PEMBAHASAN 2.1. Sifat Genom DNA dan RNA Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat e!editas adala ADN "asam deoksi!i#o nukleat$ dan ARN "asam !i#onukleat$. DNA dan RNA #e!tangmgung %a&a# te!adap sintesis p!otein se!ta me ngont!ol sifat'sifat ketu!unan. DNA memiliki st!uktu! pilinan utas ganda yang antipa!alel dengan komponen' komponennya( yaitu gula pentosa "deoksi!i#osa$( gugus fosfat( f osfat( dan pasangan #asa. Pasangan #asa pada DNA te!di!i atas dua ma)am( yaitu #asa pu!in dan pi!imidin. *Basa pu!in te!di!i atas adenin "A$ dan guanin "G$ yang memiliki st!uktu! )in)in'ganda( sedangkan #asa pi!imidin te!di!i atas sitosin "+$ dan timi n ",$ yang memiliki st!uktu! )in)in'tunggal. -etika Guanin #e!ikatan dengan Sitosin( maka akan te!#entuk tiga ikatan id!ogen( sedangkan ketika Adenin #e!ikatan dengan ,imin maka anya akan te!#entuk dua ikatan id!ogen. Satu komponen pem#angun "#uilding #lo)k$ DNA te!di!i atas satu gula pentosa( satu gugus fosfat dan satu pasang #asa yang dise#ut nukleotida "e&is 2//0 13'' 14$. Se#ua sel memiliki DNA yang me!upakan mate!i genetik dan #e!sifat e!edite! pada selu!u sistem keidupan. Genom adala set lengkap mate!i genetik "DNA$ yang dimiliki suatu o!ganisme dan te!o!ganisasi men%adi k!omosom. "Human Genome P!o%e)t 2//5 1$ Asam Ri#onukleat "RNA$ adala sala satu da!i tiga #esa! mak!omolekul "#e!sama dengan DNA dan p!otein $ yang penting #agi semua #entuk keidupan yang diketaui. Sepe!ti DNA( RNA te!di!i da!i !antai pan%ang komponen yang dise#ut nukleotida. Setiap nukleotida te!di!i da!i nu)leo#ase "kadang'kadang dise#ut #asa nit!ogen$( suatu !i#osa gula( dan fosfat kelompok. 6!utan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan info!masi genetik. Se#agai )onto( #e#e!apa 7i!us menggunakan RNA( #ukan DNA se#agai mate!ial genetik me!eka( me !eka( dan semua o!ganisme menggunakan messenge! RNA "mRNA$ untuk mem#a&a info!masi genetik yang menga!akan sintesis p!otein. Sepe!ti p!otein( #e#e!apa molekul RNA #e!pe!an aktif dalam sel ole katalis !eaksi #iologis( pengendalian eksp!esi gen( atau sensing dan #e!komunikasi tanggapan te!adap sinyal selule!. Sala satu da!i p!oses'p!oses aktif sintesis p!otein ( fungsi uni7e!sal dimana mRNA molekul menga!akan pe!akitan p!otein pada !i#osom. P!oses ini menggunakan RNA t!ansfe! "tRNA$ molekul untuk mem#e!ikan asam amino ke !i#osom( dimana !i#osomal !i #osomal RNA "!RNA$ link asam amino untuk mem#entuk p!otein. St!uktu! kimia RNA sangat mi!ip dengan DNA ( dengan dua pe!#edaan ' "a$ RNA mengandung gula !i#osa( sedangkan DNA mengandung gula sedikit #e!#eda #e !#eda deoksi!i#osa "se%enis !i#osa yang tidak memiliki memilik i satu atom oksigen$( dan "#$ RNA memiliki nu)leo#ase u!asil ( sedangkan DNA mengandung timin "u!asil dan timin memiliki sifat #asa'pasangan yang se!upa$. ,idak sepe!ti DNA( RNA RNA ke#anyakan molekul untai tunggal. Single'st!anded Single'st!anded RNA molekul mengadopsi st!uktu! tiga'dimensi yang sangat kompleks( ka!ena me!eka tidak te!#atas pada #entuk eliks ganda #e!ulang'ulang DNA #e!untai ganda.
RNA di#uat dalam sel'sel idup ole RNA polime!ase ( en8im yang #e!tindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA men%adi RNA #a!u melalui p!oses yang dikenal se#agai t!ansk!ipsi atau !eplikasi RNA ( masing'masing. Sepe!ti DNA( RNA dapat mem#a&a info!masi genetik. RNA 7i!us memiliki genom yang te!di!i da!i RNA( dan #e!#agai p!otein yang disandikan ole genom te!se#ut. Genom 7i!us diti!u ole #e#e!apa da!i me!eka p!otein( sedangkan p!otein lain melindungi genom se#agai pa!tikel #e!ge!ak 7i!us ke sel ost #a!u. 7i!oid adala kelompok lain da!i patogen( tetapi me!eka anya te!di!i da!i RNA( tidak mengkode p!otein apapun dan di!eplikasi ole sel inang tanaman polime!ase se#ua.
Pe!#edaan DNA dan RNA DNA RNA Ditemukan anya di dalam k!omosom( mitokond!ia( plastida( dan sent!iol Ditemukan di dalam sitoplasma te!utama di dalam !i#osom dan %uga di dalam nukleus Be!upa !antai pan%ang dan ganda "dou#le eli9$ Be!upa !antai pendek dan tunggal :ungsinya #e!u#ungan e!at dengan penu!unan sifat dan sintesis p!otein :ungsinya #e!u#ungan dengan sintesis p!otein -ada!nya tidak dipenga!ui ole akti7itas sistesis p!otein -ada!nya dipenga!ui ole akti7itas sintesis p!otein Basa nit!ogennya te!di!i atas pu!in Adenin dan Guanin ; pi!imidin ,imin dan Sitosin Basa nit!ogennya te!di!i atas pu!in Adenin dan Guanin ; pi!imidin 6!asil dan Sitosin -omponen gulanya deoksi!i#ose( yaitu deoksi!i#osa yang keilangan satu atom oksigennya. -omponen gula !i#ose "pentosa$ . -onsep Pato
!adiasi sina! ko!nis
∼
#antuan !adio aktif
∼
sina! 6>
∼
mik!oo!ganisme
∼
kesalaan DNA dalam meta#olism 2$ mutasi #uatan penggunaan sen%ata nukli!
∼
∼
pemakaian #aan kimia(
∼
penggunaan #aan !adioaktif
∼
penggunaan !oket( tele7isi(dll 2. +a)at -ongenital +a)at atau defek kongenital( dise#ut %uga )a)at lai!( men)akup kesalaan genotif se!ta fenotif dalam em#!io atau %anin yang sedang tum#u. +a)at genetik dapat te!%adi sta#il( kesalaan %umla k!omosom( atau gangguan' gangguan lingkungan. Nama penyakit -elainan %umla k!omosom +i!i' )i!!i a. Sind!om tu!ne! 2n'1 " monosomi $ ?anita dengan pe!kem#angan se9 te!am#at( payuda!a tidak tum#u( #e!tu#u pendek(mandul #. Sind!om klinefelte! 2n@ 1 " t!isomi$ aki' laki dengan ke)ende!ungan sepe!ti &anita( payuda!a tum#u( testis tidak tum#u( dan mental te!#elakang ). Sind!om patau 2n@ 1 " t!isomi $ Pada autosom no. 10( 1( 15 ,anda kelainan %a!ang ditemukan ka!ena pada umumya pende!ita mati setela #e#e!apa %am atau a!i dilai!kan d. Sind!om do&n 2n@ 1 " t!isomi $ Pada autosom no. 21 ,u#u pendek( te!#elakang mental( mata sipit( lida te#al e. Sind!om ed&a!ds 2n@ 1 " t!isomi $ ?anita no!mal tetapi )i!i' )i!i sekunde! &anita tidak #e!kem#ang( ada yang s)i8op!enia ∼
0. Penyakit ketu!unan Penyakit ketu!unan adala penyakit aki#at kea#no!malan genetik yang ditu!unkan ole o!ang tuanya. Penyakit menu!un tidak menula!(tidak dapat disem#ukan dan akan te!us di&a!iskan pada ketu!unannya. penyakit menu!un #iasanya #e!sifat !esesif seingga #a!u mun)ul %ika dalam keadaan omo8igot . dalam keadaan ete!o8igot(fenotife penyakit tidak mun)ul ka!ena te!tutup ole gen pasangannya yang dominan. Sala satu )onto kasus #uta &a!na Bno!mal ##uta &a!na Misal &anita )a!ie!=pem#a&a menika dengan laki'laki no!mal CB C# CBF CB CB ( CBF ( CBC# ( C#F ♀ no!mal ( ♂no!mal ( ♀)a!ie! ( ♂#uta &a!na Pe!sentase 5/ no!mal ( 25 )a!ie! ( 25 #uta &a!na . Penyakit Menu!un a. Hemo
d. Gangguan mental -e!usakan sa!af ka!ena kada! asam fenilpi!ufat di dalam da!a te!lalu tinggi Mekanisme al#ino -elainan k!omosom da!i induk ∼
,idak adanya gen melanin
∼
,idak dip!oduksinya en8im pem#entuk melanin ,idak adanya pigmen melanin
∼
∼
Al#ino Mekanisme emo
∼
,idak adanya gen pem#eku da!a Hemo
∼
∼
2.2. Gen Dan -!omososm Di dalam sel te!dapat inti sel "nu)leus$ yang letaknya agak ke tenga sel. Didalam inti sel te!dapat k!omosom. -!omosom anya tampak di#a&a mik!oskop pada saat sel mem#ela di!i. Pada saat sel tidak mem#e la di!i( k!omosom tampak #e!upa #enang'#enang alus yang dise#ut k!omatin. -!omosom mengandung st!uktu! yang te!di!i da!i #enang'#enang tipis yang melingka!'lingka!. Disepan%ang #enang'#enang inila te!letak se)a!a te!atu! st!uktu! yang dise#ut Gen. Setiap gen menempati tempat te!tentu dalam k!omosom. ,empat gen didalam k!omosom dise#ut lokus gen. adi gen inila yang se#ena!nya #e!fungsi mengatu! sifat I sifat yang akan di&a!iskan da!i induk kepada ketu!unanya. Selain itu( gen %uga #e!efungsi mengatu! pe!kem#angan dan meta#olisme indi7idu. Gen te!di!i da!i DNA "asam Nukleat$. Se%umla gen yang #e!de!et pada k!omosom masing'masing memiliki tugas kusus. Ada gen yang mengatu! &a!na #unga ( tinggi !am#ut( #entuk idung( %enis !am#ut( &a!na !am#ut( golongan da!a( &a!na #ulu dan se#againya. umla k!omosom dalam setiap o!ganisme #e!#eda pada o!ganisme yang #e!#eda %enis. 6ku!an k!omosom %uga sangat #e!7a!iasi anta!a satu %enis o!ganisme dengan %enis o!ganisme lainya. Dalam setiap sel tu#u( k!omosom #e!ada dalam keadaan #e!pasang' pasangan. -!omosom yang #e!pasangan dan memiliki #entuk( uku!an dan komposisiyang sama dise#ut k!omosom omolog. Setiap pasangan k!omosom omolog #e !#eda dengan pasangank!omosom omolog lainya. -!omosom sel tu#u te!dapat sepasang'pasang "alelik$ seingga k!omosom tu#u te!di!i da!i dua set. Dua set k!omosom pada sel tu#u adala diploid "2n$. Pada sel kelamin "gamet$ tidak te!dapat pasang'pasangan atau anya te!dapat satu set k!omosom. Satu set k!omosom pada sel kelamin adala aploid "n$. -!omosom ada yang #e!pe!an menentukan %enis kelamin. -!omosom yang demikian dise#ut k!omosom kelamin. umla k!omosom kelamin umumnya anya satu atau dua #ua dalam tiap sel suatu indi7idu. Adapun k!omosom yang tidak #e!pe!an menentukan %enis kelamin dise#ut k!omosom tu#u "autosom$. Didalam k!omosom tu#u ini te!dapat gen yang masing'masing mengatu! sifat' sifat tu#u. Spe!ma memiliki init sel yang didalamnya mengandum k!omosom aploid. J7um
"sel telu!$ %uga memiliki inti sel yang didalamnya %uga mengandung k!omosom aploid. Bila te!%adi pem#uaan( maka te!#entuk 8igot yang mengandum k!omosom da!i spe!ma dan k!omosom da!i o7um. Hasil pem#uaan akan te!#entuk 8igot yang #e!k!omosom aploid "2n$. Bagian utama da!i se#ua sel te!di!i atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam nukleus te!dapt #enang'#enang alus yang dise#ut k!omatin. Bila sel siap mem#ela( #enang'#enang alus te!se#ut itu dipintal dan mem#entuk k!omosom.-!omosom adala suatu st!uktu! padat yang te!di!i da!i dua komponen molekul( yaitu p!otein dan DNA.St!uktu! padat k!omosom anya dapat te!liat dengan %elas pada taap metafase saat pem#elaan sel. Suatu k!omosom te!di!i da!i #e#e!apa #agian( yaitu a. -!omatid -!omatid adala sala satu da!i dua lengan asil !eolikasi "pe!#anyakan$ k!omosom. -!omatid melekat satu sama lain di #agaian sent!ome!.Kstila lain untuk k!omatid adala k!omonema "%amak; k!omonemata$ yang me! upakan
mik!oskop )aaya( selu!u k!omosom dapat di#edakan satu dengan yang lain da!i penampilannya.Hal ini dika!enakan uku!an k!omosom dan posisi sent!ome!nya #e!#eda.Masing'masing k!omosom %uga memiliki suatu pola pita atau ga!is te!tentu ketika di#e!i 8at &a!na te!tentu.,ampilan 7isual k!omosom setiap indi7idu dinamakan ka!iotipe. Pada manuisa( setiap sel somatik "semua sel selain spe!ma dan o7um$ #e!%umla 3 k!omosom.-!omosom'k!omosom te!se#ut dapat disusun #e!pasang'pasangan dimulai dengan k!omosom yang te!pan%ang. -!omosom yang mem#entuk pasangan memiliki pan%ang( posisi sent!ome!( dan pola pe&a!naan yang sama dinamakan k!omosom omolog.-edua k!omosom da!i setiap pasangan mem#a&a gen "unit inst!uksi yang mempenga!ui sifat e!edite! te!tentu$ yang mengendalikan ka!akte! &a!isan yang sama.,e!%adinya pasangan k!omosom omolog dalam ka!iotipe adala konsekuensi da!i asal'usul seksual.Setiap indi7idu me&a!isi se#ua k!omosom da!i setiap pasangan k!omosom da!i masing'masing induknya.Dengan demikian( pada manusia ke'3 k!omosom dalam sel somatik se#ena!nya adala dua set mate!nal "da!i i#u$ dan satu set pate!nal "da!i aya$. Ada satu penge)ualian penting te!adap atu!an k!omosom omolog ini untuk sel somatik( yaitu adanya dua k!omosom unik( dise#ut se#agai C dan F.Betina memilki sepasang k!omosom omolog C "CC$( %antan memiliki se#ua k!omosom C dan se#ua k!omosom F "CF$.-a!ena keduanya menentukan %enis kelamin suatu indi7idu( k!omosom C dan F dinamakan gonosom atau k!omosom seks. -!omosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau k!omosom tu#u.6ntuk itu pe!itungan %umla k!omosom pada manusia adala 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia #etina( te!masuk manusia me&a!isi du k!omosom C( sala satu k!omosom C pada setiap sel ampi! tidak aktif sama sekali pada &aktu pe!kem#angan em#!iotik.-!omosom C yang tidakaktif pada setiap sel mammalia #etina mengalami pemadatan men%adi #enda padat( dise#ut Ba!! #ody.#a!! #ody letaknya meman%ang( te!liat #e!ada di dalam sel somatik #etina pada taap inte!fase.Se#agian #esa! gen pada k!omosom C yang mem#entuk Ba!! Body tidak dieksp!esikan( meskipun #e#e!apa gen tetap aktif.Spe!ma dan o7um #e!#eda da!i sel somatik dalam %umla k!omosomnya.Masing'masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom "22A$ ditam#a satu set k!omosom seks yaitu C dan F.Se#ua sel dengan satu set k!omosom tunggal dinamakan sel aploid.6ntuk manusia( %umla aploid adala 20 " n 20$.Be!ikut dafta! %umla k!omosom da!i #e#e!apa %enis e&an dan manusia. DNA me!upakan molekul pan%ang yang menyimpan info!masi genetik.,otal info!masi genetis yang di dalam DNA suatu sel dise#ut genom.Genom DNA te!susun atas gen'gen.,iap gen mengandung satu unit info!masi mengenai suatu ka!akte! yang dapat diamati. Gen te!dapat di dalam k!omosom( dengan kata lain gen adala f!agmen DNA di dalam k!omosom. Kstila gen digunakan pe!tama kali ole ?. oansen "1L/L$ se#agai pengganti istila dete!minant atau elemen yang se!ing dise#ut ole G!ego! Mendel. Gen mempunyai pe!anan menum#ukan #e!#agai %enis ka!akte!( sepe!ti #entuk tu#u( anatomi( dan
sifat ketu!unan. Gen te!letak di dalam unit k!omosom( yaitu pada #agian yang dise#ut k!omome!. ,empat gen dise#ut lokus gen( sedangkan %umla gen dalam tiap sel manusia dipe!ki!akan puluan %uta %umlanya. Se)a!a kimia( gen te!di!i atas DNA. Dalam DNA te!dapat ma)am #asa( gula deoksi!i#osa dan fosfat. -eempat ma)am #asa te!se#ut di#edakan men%adi 2 kelompok yaitu #asa pu!in "te!di!i atas Adenin dan Guanin$ dan #asa pi!imidin "te!di!i atas sitosin dan ,imin$. Bentuk molekul DNA sepe!ti seuntai tangga yang #e!pilin ganda dise#ut eliks ganda "dou#le eli9$. RNA memiliki #asa pu!in sama dengan DNA( sedangkan #asa pi!imidinnya te!di!i atas u!asil dan sitosin. 2.0. -a!iotype Genosom -a!iotipe adala menyusun k!omosom yang sama #e!dasa!kan pan%ang dan #entuknya( sedangkan genosom me!upakan k!omosom kelamin Pe!an ka!iotipe adala dengan menemukan kelainan pada ka!iotipe( dapat di)a!i u#unganya dengan kelainan yang te!dapat pada anatomi( mo!fologi dan
2.. ,indakan Pen)egaan dan -onseling -!omosom ,indakan pen)egaan yang dapat dilakukan untuk penyakit sind!om do&n anta!a lain 1. Pen)egaan dapat dilakukan dengan melakukan peme!iksaan k!omosom melalui amnio)entesis #agi pa!a i#u amil te!utama pada #ulan'#ulan a&al keamilan. ,e!le#i lagi i#u amil yang pe!na mempunyai anak dengan sind!om do&n atau me!eka yang amil di atas usia / taun a!us dengan ati'ati memantau pe!kem#angan %aninnya ka!ena me!eka memiliki !isiko melai!kan
anak dengan sind!om do&n le#i tinggi. Sind!om do&n tidak #isa di)ega( ka!ena me!upakan kelainan yang dise#a#kan ole kelainan %umla k!omosom. umls k!omosm 21 yang a!usnya )uma 2 men%adi 0. Penye#a#nya masi tidak diketaui pasti( yang dapat disimpulkan sampai saat ini adala makin tua usia i#u makin tinggi !isiko untuk te!%adinya Sind!om do&n.Diagnosis dalam kandungan #isa dilakukan( diagnosis pasti dengan analisis k!omosom dengan )a!a pengam#ilan +>S "mengam#il sedikit #agian %anin pada plasenta$ pada keamilan 1/'12 minggu$ atau amniosentesis "pengam#ilan ai! ketu#an$ pada keamilan 1'13 minggu. 2. -onseling genetik %uga men%adi alte!natif yang sangat #aik( ka!ena dapat menu!unkan angka ke%adian sind!om do&n. Dengan Gene ta!geting atau Homologous !e)om#ination gene dapat dinon'aktifkan. Seingga suatu saat gen 21 yang #e!tanggung %a&a# te!adap mun)ulnya fenotip sind!om do&n dapat di non aktifkan. +a!a medik tidak ada pengo#atan pada pende!ita ini ka!ena )a)atnya pada sel #eni yang di#a&a da!i dalam kandungan. Pada saat #ayi #a!u lai!( #ila diketaui adanya kelemaan otot( #isa dilakukan latian otot yang akan mem#antu mempe!)epat kema%uan pe!tum#uan dan pe!kem#angan anak. Pende!ita ini #isa dilati dan dididik men%adi manusia yang mandi!i untuk #isa melakukan semua kepe!luan p!i#adinya sea!i'a!i sepe!ti #e!pakaian dan #uang ai!( &alaupun kema%uannya le#i lam#at da!i anak #iasa. Bakan( #e#e!apa peneliti mengatakan( dengan latian #isa menaikkan KO sampai L/. Da!i #e#e!apa penelitian diketaui #a&a anak'anak pende!ita Sind!om Do&n yang di#e!i latian dini akan meningkat intelegensianya 2/ le#i tinggi di#andingkan dengan pada saat me!eka mulai mengikuti sekola fo!mal. atian ini a!us dilesta!ikan( &alaupun anak suda de&asa. Bila #ayi itu #e!an%ak #esa!( maka pe!lu peme!iksaan KO untuk menentukan %enis latian=sekola yang dipili. Peme!iksaan lain yang mungkin di#utukan adala peme!iksaan %antung ka!ena pada pende!ita ini se!ing mengalami kelainan %antung. Di nega!a'nega!a ma%u peme!iksaan k!omosom dapat dilakukan se#elum #ayi lai!. Bila seo!ang i#u di)u!igai akan melai!kan #ayi dengan Sind!om Do&n dilakukan pengam#ilan )ai!an ketu#an atau sedikit #agian da!i a!i'a!i "plasenta$ untuk dipe!iksa k!omosomnya. Ada %uga peme!iksaan pada i#u amil yang tidak dengan tindakan( yaitu anya peme!iksaan ult!asonog!a< "6SG$( se!um da!a te!tentu( dan o!mon sa%a tela #isa menduga adanya #ayi Sind!om Do&n dalam kandungan. Sayangnya( peme!iksaan'peme!iksaan ini masi )ukup maal untuk uku!an Kndonesia. ,u%uan peme!iksaan dalam kandungan adala #ila te!nyata )alon #ayi te!se#ut akan mende!ita penyakit ini( #iasanya disepakati #e!sama untuk diaki!i keamilannya. Penggugu!an kandungan ka!ena penyakit genetik di Kndonesia masi me!upakan pe!de#atan ka!ena #elum diatu! pelaksanaannya ole undang'undang keseatan( apalagi dianggap #e!la&anan da!i no!ma'no!ma agama.
Penge!tian -!omosom -!omosom adala #enang k!omatin yang tela memene#al dan memendek. Pan%ang k!omosom pada tiap'tiap makluk idup #e! #eda I #eda #e!kisa! anta!a /(2 I 2/ mik!on. Pada umumnya semakin sedikit %umla k!omosom pada suatu makluk idup semakin pan%ang k!omosomnya. -!omosom dapat diliat selama pem#elaan sel menggunakan teknik pe&a!naan kusus. -!omosom te!susun atas nukleop!otein( pe!senya&aan anta!a asam nukleat "asam o!ganik yang #anyak te!dapat didalam inti sel$ dan p!otein sepe!ti iston dan p!otamin.dimana pem#a&a kete!angan genetik anyala asam nukleat sa%a yaitu asam Deoksi Ri#inukleat Aksit " ADN$ dan Asam Ri#onukleat Aksid "ARN$. -!omosom te!di!i da!i #e#e!apa #agian 1. sent!ome!( yaitu kepala k!omosom( ketika sel mem#ela k!omosom menggantung pada se!at gelendong melalui sent!ome!. Sent!ome! tidak mengandung k!omonema dan gen. 2. lengan( yaitu #adan k!omosom. Mengandung k!omonema dan gen. engan memiliki 0
dae!a
1.
Selaput( yaitu lapisan tipis yang menyelimuti #adan k!omosom
2.
-andung= mat!iks( mengisi selu!u lengan yang te!di!i da!i )ai!an #ening.
0.
-!omonema(
me!upakan #enang alus #e!pilin'pilin yang te!endan dalam kandung. Di dalam k!omonema te!dapat k!omome!.
Selain sent!ome! dan lengan( ada #agian'#again k!omosom yang lain 1.
ekukan kedua
Pada #e#e!apa k!omosom te!dapat lekukan kedua yang #e!ada di sepan%ang lengan dan #e!u#ungan nu)leolus. Jle ka!ena itu dise#ut dengan NJR "Nu)leola! J!gani8ing Regions$. 2.
Satelit
Satelit adala #agian k!omosom yang #e!#entuk #ulatan dan te!letak di u%ung lengan k!omatid. Satelit te!#entuk ka!ena adanya kont!iksi sekunde! di dae!a te!se#ut. ,idak semua k!omosom memiliki satelit. 0.
,elome!
,elome! me!upakan istila yang menun%ukkan dae!a te!u%ung pada k!omosom. ,elome! #e!fungsi untuk men%aga sta#ilitas #agian te!u%ung k!omosom aga! DNA di dae!a te!se#ut tidak te!u!ai. -a!ena pentingnya telome!( sel yang telome! k!omosomnya mengalami ke!usakan umumnya sege!a mati.
2. 6ku!an dan #entuk k!omosom Pan%ang k!omosom pada tiap'tiap makluk idup #e!#eda I #eda #e!kisa! anta!a /(2 I 2/ mik!on. Pada umum nya semakin dedikit %umla k!omoso pada suatu makluk idup semakin pan%ang k!omosomya. Pada tiap k!omosom selalu ada #agian k!omosom yang menyempit tampak le#i te!ang da!i yang lain dan mem#agi k!omosom men%adi duo #agian( #agian itu dise#ut sent!omi!. -!omosom #e!dasa! letak sent!omi! dapat di#agi men%adi #e#e!apa #entuk dianta!anya a$ Metasent!is %ika sent!omi! te!letak pada median L ditenga'tenga sent!omi! seingga k!omosom te!#agi men%adi 2 #agian yang sama dan #e!#entuk sepe!ti u!up > #$ Supmetasent!is %ika sent!omi! te!letak su#median " kea!a sala satu u%ung k!omosom$ seingga k!omosom te!#agi men%adi dua #agian lengan yang tidak sama pan%angnya (dan #e!#entuk sepe!ti u!uf . )$ Ak!osent!is.apa#ila sent!omi! te!letak su#te!minal "didekat u%ung k!omosom$seinggga k!omosom tidak mem#engkok melainkan lu!us sepe!ti #atang satu lengan k!omosom sangat pan%ang sedang lengan yang lain sangat pendek.
d$ ,elosent!is. Apa#ila sent!omi! te!letak k!omosom diu%ung k!omosom(seingga anya memiliki satu lengan sa%a yang sangat pan%ang. ada 2 tipe k!omosom yaitu 1.
-!omosom tu#u= autosom
-!omosom yang #e!fungsi untuk mengatu! dan mengendalikan #entuk tu#u 2.
-!omosom seks= gonosom
-!omosom yang menentukan %enis kelamin indi7idu 0. ,ipe k!omosom Dikenal ada dua tipe k!omosom pada makluk idup yaitu a$.autosom atau k!omosom tu#u yaitu k!omosom yang tidak ada u#ungannya dengan penentuan %enis kelamin. #$.Seks k!omosom iala sepasang k!omosom yang menentukan %enis kelamin. alat #ua " d!asopila melanogaste! $ mengandung 4 k!omosom te!di!i da!i 3 k!omosom autosom 2 k!omosom sek.pada manusia memiliki 3 k!omosom te!di!i da!i k!omosom autosom dan 2 k!omosom sek .Penyusun k!omosom -!omosom te!susun atas nukleop!otein(pe!senya&aan anta!a asam nukleat "asam o!ganik yang #anyak te!dapat didalam inti sel$ dan p!otein sepe!ti iston dan p!otamin.dimana pem#a&a kete!angan genetik anyala asam nukleat sa%a yaitu asam Deoksi Ri#inukleat Aksit " ADN$ dan Asam Ri#onukleat Aksid "ARN$
5.
-elainan k!omosom
Aki#at mutasi 1. Mutasi k!omosom te%adi ka!ena pe!uaan %umla k!omosom mutasi k!omosom yang te!%adi ka!ena pe!u#aan %umla k!omosom "ploid$ meii#atkan keilangan atau penam#aan pe!angkat k!omosom "genom$ dise#ut euploid( sedang yang an7a te!%adi pada sala satu k!omosom da!i geno!n dise#u aneuploid. a$ Euploid eu #ena!; ploid unit. Makluk idup yang te!%adi da!i pe!kem#ang#iakan se)a!a ka&in ( pada umumnya #e!sifat diploid( memiliki 2 pe!angkat k!omosom atau 2 genom pada sel somatisnya "2n k!omosom$. J!ganisme yang keilangan K set k!omosomnya dise#utmonoploid. J!ganisme monoploid memiliki satu genom atau satu pe!angkat k!omosom "n k!omosom$ dalam sel somatisnya. sel kelamin "gamet$( yaitu sel telu! "o7um$ dan spe!mato8oon( masing I masing memiliki satu pe!angkat k!omosom. Satu genom "n k!omosom$ yang dise#ut aploid. sedang o!ganisme yang memiliki le#i da!i dua genom dise#ut poliploid( misalnya t!iploid "0n k!omosom$ tet!aploid "n k!omosom$; eksaploid" 3n k!omosom$. Euploid menye#a#kan kelainan selu!u pasangan k!omosom( nama kelainannya #e!aki!an ploidi.
#$ Aneuploid "an tidak; eu #ena!; Ploid 6nit$ Aneuploid menye#a#kan kelainan pada pasangan k!omosom. Nama penyakitnya #e!aki!an somi. Mutasi k!omosom ini tidak meli#atkan selu!u genom yang #e!u#a(!nelainkan anya te!%adi pada sala satu k!omosom da!i genom. Dise#ut %uga dengan istila aneusomik.Ma)am'ma)am aneusomik anta!a lain se#agai #e!ikut Monosomik "2n'1$; yaitu mutasi ka!ena keku!angan satu k!omosom Nullisomik "2n'2$; yaitu mutasi ka!ena keku!angan dua k!omosom ,!isomik "2n @ 1$; yaitu mutasi ka!ena kele#ian satu k!omosom ,et!asomik "2n 2$; yaitu mutasi ka!ena kele#ian dua k!omosom. +onto kelainan %umla k!omosom autosom a.
,!isomi 10 atau Patau sind!om ".CC=CF @ 10$
Pende!ita mempunyai 5 k!omosom autosom( seingga di se#ut t!isomi. ,!isomi dapat te%adi pada k!omosom nomo! 10( 1( 15. +i!i')i!i pende!ita kepala ke)il( mata ke)il( tuli( polidaktili( kelainan otak( %antung( gin%al( dan usus se!ta pe!tum#uan mental te!#elakang. #.
,!isomi 14 atau Ed&a!d sind!om ".CC=CF @14$
Pende!ita mengalami kele#ian k!omosom autosom nomo! 14. +i!!i')i!inya adala pende!ita memiliki kelainan pada alat tu#u telinga dan !aang #a&a kedudukannya !enda( mulut ke)il( mental te!#elakang( tulang dada pendek. ).
,!isomi 21 atau Do&n sind!om " CC=CF @21$
Pende!ita mengalami kele#ian satu autosom pada k!omosom #e!nomo! 21. +i!i' )i!i pende!ita adala #e!tu#u pendek " 12/ )m$( kepala le#a! dan pendek( ##i! te#al( lida #esa! dan men%ulu!( KO !enda( dan umumya ste!il.Do&n sind!om di#edakan lagi ( p!ime!( sekunde!( te!sie!. 2.
Mutasi k!omosom yang te!%adi ka!ena pe!u#aan st!uktu! k!omosom.
Mutasi ka!ena pe!u#aan st!uktu! k!omosom atau ke!usakan #entuk k!omosom dise#ut %uga dengan istila a#e!asi. Ma)am'ma)am a#e!asi dapat di%elaskan se#agai #e!ikut Delesi atau de
Ksok!omosom lsok!omosom iala mutasi k!omosom yang te!%adi pada &aktu menduplikasikan di!i( pem#elaan sent!ome!nya mengalami pe!u#aan a!a pe m#elaan seingga te!#entukla dua k!omosom yang masing I masing #e!lengan identik "sama$. Diliat da!i pem#elaan sent!ome! maka isok!omosom dise#ut %uga
