GRUPO N°31 1- El pediatra examinó a un pequeño de un mes mes de de edad y encontró que tenía una hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía desde el borde del labio hasta la narina izquierda pero no hacia el interior de la misma. ¿Cómo explicaría explicaría Ud. el desarrollo de ste trastorno ! ¿ "u otras otras #ormas examinaría Ud. en este pequeño! ¿$ay predisposición predisposición sexual o #amiliar para este trastorno ! ¿ % que edad debe recibir trat amiento este pequeño ! &' (%)*+ (E,+*+/ (E,+*+/ 0.- Un pequeño de meses de edad #ue lle2ado al pediatra porque su madre obser2ó que tenía boca pequeña. &urante la exploración exploración del pequeño se encontró que que este este tenía una abertura abertura bucal muy pequeña y que el maxilar in#erior estaba estaba poco poco desarrollado. ¿Cu3l ¿Cu3l es el dia4nóstico! dia4nóstico! ,or ,or medio medio de sus sus conocimientos de embriolo4ía embriolo4ía ¿Cómo explicaría usted la producción producción de este trastorno ! 5- Una mu6er de 07 años de edad 2isitó a su mdico porque había obser2ado una tume#acción en el #rente de su cuello. Esta tume#acción era indolora y aumentaba de tamaño de manera 4radual. &urante la exploración se encontró una tume#acción de unos 0.7 cm. de di3metro 6ustamente por deba6o del tercio superior del borde anterior del m8sculo esternocleidomastoideo esternocleidomastoideo derecho. derecho. % la palpación la tume#acción tume#acción #luctuaba de tamaño y no parecía estar #i6a en los te6idos circundantes. ¿Cu3l es su dia4nóstico ! ¿ Cree Ud. que debe debe extirparse !
GRUPO N°32 9.- Un pequeño de cinco años de edad murió por obstrucción obstrucción del intestino 4rueso. &urante la necropsia se encontró que tenía colon descendente duplicado. ¿Cómo explicaría Ud. esta alteración en trminos embrioló4icos ! 7.- Una niña de tres meses de edad #ue lle2ada al pediatra porque la madre había notado salida de excremento por el ombli4o. ,or lo dem3s dem3s la niña era per#ectamente normal. ¿Cu3l es el dia4nóstico! ¿Cómo ¿Cómo explicaría Ud. la embriolo4ía de este trastorno! ¿Cómo trataría Ud. a la niña! .- Una pequeña de :5 días de nacida se sometió a operación porque la en#ermera no había podido identi#icar su ano. El pañ al estaba teñido por meconio; pero no podía 2erse el ori#icio ori#icio anal. % la exploración cuidadosa de la pared 2a4inal posterior pudo identi#icarse una abertura mínima a tra2s de la cual salía meconio. Cuando se pinchaba la piel 6ustamente por delante de la re4ión coccí4ea coccí4ea se producía contracción del es#ínter anal externo; y se demostró demostró donde debería estar el ori#icio anal normal. % continuación se hizo una radio4ra#ía de la re4ión perineal. (a radio4ra#ía demostró que el conducto anal lleno de aire estaba estaba situado cerca cerca de la super#icie de la piel. en >en palillos de tambor?; retardo en el desarrollo con in#erioridad constitucional. ,resentaba hepatome4alia y edema de miembros miembros in#eriores. bota?. El El ex3men hematoló4ico hematoló4ico e2idenció e2idenció policitemia. policitemia. El pediatra le di6o a la madre que el niño requería requería de una inter2ención quir8r4ica especializada de de ur4encia. ,ero el niño #alleció poco despus. despus. ¿Cu3l es su dia4nóstico! Explique Ud. las causas de los si4nos y síntomas. ¿Cu3les #ueron las causas probables de esta anomalía! ¿Cu3l es su pronóstico! GRUPO N°7 @.- Una hora despus del nacimiento de la que parecía una niña normal; la en#ermera que le atendía obser2ó que la #recuencia respiratoria de la niña aumentaba de manera 4radual y lle4aba a @: por minuto. (a respiración era ahora muy laboriosa; con retracción costal y 4ruñido respiratorio. respiratorio. (a auscultación del tórax descubrió que había disminución disminución de la entrada de aire y de al4unos estertores h8medos #inos sobre las bases pulmonares por detr3s. &entro de las dos horas si4uientes la pequeña se puso cianótica; y estaba a4otada ob2iamente por es#uerzo respiratorio excesi2oA excesi2oA tres horas horas despus despus había muerto. En la necropsia se encontraron pulmones de color
ro6o oscuro; consistencia carnosa y sin aire. &esde el punto de 2ista microscópico los al2olos se encontraban en colapso y estaban cubiertos por una membrana eosinó#ila ¿ Cu3l es el dia4nóstico ! ¿ Cu3l es el de#ecto subyacente posible en este trastorno !.
B- ,aciente 2arón con 0 hrs. &e 2ida extrauterina; presenta di#icultad respiratoria; cursando con taquipnea; tira6es intercostales ; retracción xi#oidea y cianosis. ecin nacido a trmino; eutró#ico; producto de la 1ra. estación; la madre cursó embarazo normoe2oluti2o y parto eutócico. %l ex3men #ísico presentaD alla 7: cms; peso 5;::: 4rs. Frecuencia cardíaca 17: xG; #recuencia respiratoria 7: xG. cianosis 4eneralizada; bien hidratado. %rea pulmonar con hiper2entilación del hemitórax izquierdo; se ausculta peristalsis del mismo sitio. uidos cardíacos rítmicos; de buena intensidad; no soplos.se auscultan bor4borismos. El choque de punta o impulso cardíaco se encuentra des2iado hacia la derecha. %bdómen esca#oide bien depresible; no doloroso; no si4nos de irritación peritoneal; $% se auscultan le6anos. (a adio4ra#ía de tórax y abdomen se perdieron por culpa del intern o de medicina; razón por la que tu2o que ser inter2enido quir8r4icamente de emer4encia ¿Cu3l es su dia4nóstico! % que se debe el de#ecto! ¿en que semana 4estacional puede producirse el de#ecto! ¿,or qu no se dia4nósticó el de#ecto antes del nacimiento!
PROBLEMAS CLINICOS GRUPO N°16 1:.- Un muchacho de 17 años de edad cayó de la bicicleta y se hizo daño en el dorso. &espus de la exploración #ísica se e#ectuó radio4ra#ía de columna 2ertebral. El examen de la radio4ra#ía descubrió #alta completa de apó#isis espinosa y l3minas de la 7ta.2rtebra lumbar. (a exploración neuroló4ica amplia no descubrió si4nos anormales. ¿ Cu3l es el dia4nóstico ! ¿Cómo explicaría Ud. la existencia del de#ecto óseo! 11.-&espus de haber nacido de manera normal se obser2ó en un pequeño una 4ran tume#acción sobre la parte m3s in#erior de su columna 2ertebral lumbar. % la exploración m3s de cerca se obser2ó que la c8spide de la tume#acción tenía una zona desnuda o2al desde la cual salía un líquido claro. (as piernas estaban en hiperextensión a ni2el de las rodillas; y los pies estaban sostenidos en posición de talipes calc3neo ¿Cu3l es el dia4nóstico ! ¿Cómo explicaría usted el de#ecto con4nito del dorso ! 15.- Una pequeña de años de edad #ue 2ista por el dermatólo4o porque tenía el pelo blanco y en la piel se obser2aba #alta total de pi4mentación. (a exploración de sus o6os descubrió #ondos oculares hipopi4mentados; iris transl8cidos y nista4mo. (a luz intensa molestaba desde lue4o a la pequeña; que tendía a cubrirse los o6os. (a madre di6o que era extraordinariamente sensible a la luz del sol y que su piel se irritaba con sta muy #3cilmente. (a madre di6o tambin que tenía una hi6a mayor con el mismo trastorno. ¿Cu3l es su dia4nóstico ! ¿Es hereditario ste trastorno !. GRUPO N°21
10.-Un pequeño de 5 meses de edad #ue lle2ado a la clínica porque su madre había notado que la cabeza parecía ser m3s 4rande de lo normal;>parece m3s pesada? di6o la madre. % la exploración #ísica se obser2ó que la cabeza aumentada de #orma y de 2olumen; tenía #orma 4lobular y que la #rente sobresalía hacia adelante. (a #ontanela anterior estaba muy aumentada de tamaño y se ex -
tendía hacia atr3s hasta la #ontanela posterior tambin aumentada de tamaño. (a 4ran cabeza contrastaba de manera notable con la cara pequeña ,odían 2erse al4unas 2enas con4estionadas que corrían por la #rente y por los lados de la piel cabelluda; y los o6os del pequeño tendían a mirar hacia aba6o. (a exploración neuroló4ica re2eló ciertas pruebas de atro#ia óptica en ambos lados y y aumento del tono de los m8sculos de las extremidades in#eriores. ¿Cu3l es el dia4nóstico! ¿Cómo explicaría Ud. sta anomalía con4nita! ¿Cu3l es el pronóstico si el paciente se queda sin tratamiento ! GRUPO N°30 19.-Una mu6er de 1B años de edad 2isitó a su mdico porque había obser2ado una mancha parda pequeña por deba6o de su 4l3ndula mamaria derecha. (a había obser2ado por 1ra.2ez cuando tenía @ años de edad. Cuando tenía 10 años la mancha se había 2uelto m3s oscura. % la explora ción se obser2ó una pequeña zona circular pi4mentada; sobre el @mo.cartíla4o costal derecho; a ni2el de la línea media cla2icular. (a piel estaba un poco ele2ada en el centro de la mancha. o se descubrió nin4una otra cosa anormal. ¿"ue anomalía con4nita es la causante probable de ste trastorno !
17.-Una mu6er embarazada de 07 años 2isitó a su mdico porque había obser2ado una tumoración en la in4le izquierda
1.- Cuando un 2arón de 1= años se sometió a examen #ísico antes de entrar al e6rcito; el mdico obser2ó la existencia de una masa intraescrotal anormal por delante del testículo izquierdo. En el lado derecho eran normales 2aso de#erente; epidídimo y testículo. En el lado izquierdo 2aso de#erente y testículo se sentían normales; pero no podía palpa rse el epidídimo por detr3s del testículo. ,or medio de sus conocimientos de %natomía y Embriolo4ía ¿ ,odr3 Ud. explicar la masa que est3 en#rente del testículo izquierdo! ¿
1B.-
GRUPO N°11
0:.- % la exploración #ísica de un pequeño de seis años de edad se encontró una 4ran masa intrabdominal en la línea media; 6ustamente por encima de la sín#isis del pubis. (a masa era de consistencia #irme y relati2amente #i6a. Hedía unos 1: cm; de di3metro; y era sensible a la palpación. &uran te la operación se encontró un 4ran quiste que estaba #i6o por arriba en el ombli4o y por deba6o en el 3pice de la 2e6i4a ¿Cu3l es el dia4nóstico ! ¿ Cómo explicaría usted la existencia de ste quiste ! 01.- Una madre lle2ó a su hi6a de 17 años de edad al mdico por que no había menstruado a8n. % la exploración se obser2ó que la pequeña era corta y re4ordeta y tenía cuello membranoso. enía un 3n4ulo anormalmente 4rande de transporte de los codos Ic8bito 2al4oJ; tórax amplio con #alta de desarrollo mamario y #alta de 2ello p8bico y axilar. o se encontraron otras anomalías durante la exploración #ísica. ¿Cu3l es su dia4nóstico ! ¿ "ue in2esti4aciones e#ectuaría Ud. para con#irmarlo! ¿Cómo trataría usted a sta paciente ! GRUPO N°4 05.- Una chica de 1@ años de edad #ue lle2ada al 4inecólo4o pues su madre estaba preocupada porque su hi6a no había empezado a menstruar. % la exploración #ísica; se obser2ó que la pequeña era una muchacha muy atracti2a; de altura normal; con desarrollo corporal normal tambin. enía buen desarrollo mamario y distribución normal del 2ello p8bico. (a exploración #ísica descubrió que la 2a4ina era m3s corta que la normal y no había 8tero. El examen de #rotis bucal descubrió #alta de cromatina sexual ¿ "ue otros examenes o pruebas haría en estos casos! ¿Cu3l es el dia4nóstico ! ¿Como trataría Ud. a esta paciente ! GRUPO N°18
