BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali pada susunan sistem saraf akibat kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan uterus. Meskipun penyebab yang tepat pada defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bahwa banyak faktor, termasuk radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik, yang dapat mempengaruhi perkembangan abnormal pada susunan saraf. Defek tuba neuralis utama meliputi spina bifida dan kranium bifidum. (1) Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra, yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui kehamilannya dan berakhir. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28.(2,3) Spina bifida kira-kira muncul pada 2-3 dari 1000 kelahiran, tetapi bila satu anak telah terkena maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida sepuluh kali lebih besar.
(5)
Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 : 2) dan insidennya meningkat pada orang China.
(6)
Spina bifida dapat digolongkan menjadi
dua tipe yakni, spina bifida okulta dan spina bifida aperta (cystica). (4) Meningokel spinal adalah penonjolan dura mater dan membrane araknoid yang terjadi dengan defek pada kolum spinal, dengan medulla spinalis masih intak didalam kanalis spinalis (spinal canal) . Meningokel jarang terjadi dan terdiri dari kelompok lesi kistik
1
heterogen yang diklasifikasikan kepada 5 lokasi; posterior sacral dan lumbal, posterior torakal, posterior servikal, anterior sacral dan anterolateral lumbal, torakal dan servikal. (7,8)
Kranium bifidum atau kranioskizis, seperti spina bifida, adalah defek tabung neural disrafik. Anomali ini lebih jarang dari spina bifida. Kranium bifidum terkadang bersamaan dengan spina bifida. Insidens kranium bifidum seperlimabelas hingga sepersepuluh spina bifida: satu per 3.000 hingga 10.000 kelahiran. Sefalokel regio oksipital umum di Eropa dan Amerika, sedang sefalokel frontal lebih sering dari sefalokel oksipital di Asia Tenggara.. Oksipital meningoensefalokel lebih sering pada wanita, sedang pria lebih sering pada yang lainnya. Kranium
bifidum diklasifikasikan kedalam dua
jenis:
kranium bifidum okultum dan
kranium bifidum sistikum. (9,10) Pemilihan modalitas pencitraan yang paling tepat untuk kelainan kongenital tulang belakang dipengaruhi banyak faktor . Metode pencitraan tulang belakang berbeda dari yang digunakan untuk gambar kanal tulang belakang dan isinya . Cara terbaik untuk gambar anomali rangka adalah dengan cara radiografi biasa, mungkin dikombinasikan dengan tomografi konvensional , meskipun modalitas ini sekarang telah lebih diganti oleh penggunaan CT-scan. Foto polos mungkin cukup dari sudut pandang ortopedi , tetapi memberikan informasi yang kurang tentang defek pipa neural. (11) Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek yang terbentuk, saat ini masih kontroversial. Penanganan pasien memerlukan kerjasama semua bidang, kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, radiologi dan fisioterapi.(5) 1.2 Tujuan Penulisan Tujuan penulisan referat ini adalah untuk mempelajari dan mengetahui definisi, etiologi, embriologi dan patofisiologi, diagnosis,pemeriksaan radiologis, penatalaksanaan, serta prognosis dari Meningokel Anterior dan Posterior. 1.3 Manfaat Penulisan Referat ini diharapkan dapat dijadikan sebagai sumber informasi tentang Meningokel Anterior dan Posterior. 1.4 Metode Penulisan 2
Penulisan referat ini menggunakan tinjauan kepustakaan yang merujuk kepada berbagai literatur.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Meningocele adalah ekstrusi mening yang melewati defek pada tulang cranium atau vertebrae. (4,5) Meningokel spinal adalah tonjolan keluarnya meninges melalui defek pada kolum vertebra atau foramina dan sering diasosiasikan dengan disrafik vertebrae kongenital dan medulla spinalis masih intak didalam kanalis vertebra. Spina bifida adalah kelainan berupa defek pada penutupan tuba
neuralis
distal
yang
menghasilkan
anomali
vertebra
lumbal
dan
sakral
(7,8)
Ensefalomeningokel dan meningokel adalah herniasi selaput otak dengan atau tanpa jaringan otak melalui defek tulang kranium. Herniasi atau benjolan ini dapat berisi meningen dan cairan serebrospinal saja disebut Meningokel Kranial, dapat juga berisi meningen, cairan serebrospinal dan jaringan/parenkhim otak disebut Meningoensefalokel. Secara umum herniasi melalui defek kranium disebut meningoensefalokel, walaupun sebenarnya berbeda patologi, pengobatan dan prognosisnya. (12,13) 2.2 Etiologi (14,15) Meningokel terjadi apabila terdapat kelainan pada lempeng neural. Penyebab dari kelainan lempeng neural berupa multifactorial yang melibatkan factor genetik, ras, dan lingkungan salah satunya nutrisi, terutama kekurangan asam folat pada ibu. Seorang ibu yang mempunyai anak dengan defek lempeng neural mempunyai peluang resiko untuk mempunyai anak dengan kelainan yang sama 1 dalam 20. Kira-kira separuh dari resiko ini dengan ansefeli manakala separuh lagi dengan spina bifida. Wanita tersebut mepunyai factor resiko mendapat bayi dengan defek lempeng neural sekiranya mempunyai saudara yang mempunyai bayi dengan kelainan sama dan ansefali atau spina bifida.
3
Hampir 10% dari janin dengan defek lempeng neural yang terdeteksi pada awal gestasi, mempunyai kelainan pada kromosom termasuk trisomi 13 dan 18, triploidi serta single gene mutation. Pada wanita dengan diabetes pre gestasi, resiko untuk mendapat anak dengan kelainan pada system saraf pusat termasuk defek lempeng neural adalah 2-10 kali lebih tinggi berbanding populasi umum. Mekanisme pasti efek teratogenik ini masih belum jelas, namun terdapat hubungannya dengan control metabolic maternal. Selain itu, factor resiko lain termasuk obesitas maternal dan hipertermia (demam atau penyakit febris). Penggunaan obat-obatan anti epilepsy juga merupakan factor resiko yang telah diidentifikasi. Suatu penelitian pada tahun 1980an menunjukkan koreksi defisiensi asam folat merupakan satu langkah pencegahan yang efektif. Hampir setengah dari kasus kelainan lempeng neural merupakan karena defisiensi asam folat atau peningkatan kebutuhan, maka dapat dicegah. Pada tahun 1992, US Public Health Service (USPHS) merekomendasikan intake asam folat dengan dosis 0,4mg per hari untuk semua calon ibu hamil. Pada tahun 1996, USPHS mengumumkan fortifikasi asam folat dalam sereal gandum untuk meningkatkan intake asam folat pada wanita usia reproduktif hampir 100mcg per hari. Program fortifikasi saat ini diperkirakan mencegah hampir 22.000 kasus atau 9% dari kasus spina bifida dan anencephaly yang terkait defisiensi asam folat. 2.3 Anatomi (6) Korda spinalis manusia memanjang dari foramen magnum hingga setinggi vertebra lumbar pertama atau lumbar kedua. Rata-rata panjangnya 45 cm pada pria dan 42 cm pada wanita, memiliki bentuk seperti silinder pada segmen servikal atas dan segmen thorakal, dan bentuk oval di segmen servikal bawah dan segmen lumbar, yang merupakan tempat pleksus nervus brachial dan nervus lumbosakral.
4
Gambar 1: Sum-sum Tulang Belakang dan Medulla Spinalis(5)
Pada tahap awal pertumbuhan fetal, korda spinalis ini mengisi sepanjang kanalis vertebra. Saat bayi lahir, korda spinalis ini memanjang ke bawah sampai ke batas bawah dari vertebra lumbar III. Pada akhir dewasa muda, korda spinalis mencapai posisi seperti orang dewasa, dimana ia berhenti setinggi discus intervertebra lumbar I dan lumbar II. Tempat dimana korda spinalis berakhir berubah seiring pertumbuhan karena kolumna vertebralis bertumbuh lebih cepat dari pada korda spinalis. Panjang dari korda spinalis secara keseluruhan adalah 70 cm. Korda spinalis mengalami pembesaran di dua tempat, yaitu servikal (segmen C III- Th II) dan lumbar (segmen LI-SIII). Ini merupakan tempat saraf yang menginnervasi ekstremitas atas dan bawah. Ujung bawah korda spinalis meruncing membentuk konus medullaris. Korda spinalis manusia terbagi atas 31 segmen (8 segmen servikal, 12 segmen thorakal, 5 segmen lumbal, 5 segmen sacral, dan 1 coccygeal) dimana dari masing-masing segmen, kecuali segmen servikal yang pertama, memiliki sepasang root dorsal dan root ventral dan sepasang nervus spinalis. Segmen servikal pertama hanya memiliki root ventral. Root ventral dan dorsal bergabung di foramina intervertebralis untuk membentuk nervus spinalis. Nervus spinalis meninggalkan kanalis vertebralis melalui foramina intervertebralis: Servikal I muncul di atas
5
atlas; servikal VIII muncul antara servikal VII dan thorakal I. Nervus spinal lain keluar di bawah vertebra yang berkesesuaian. Karena perbedaan tingkat pertumbuhan dari korda spinalis dan kolumna vertebralis, segmen korda spinalis tidak sesuai dengan kolumna vertebranya. Ditingkat servikal, ujung spinal vertebra sesuai dengan tingkat kordanya; tapi tulang servikal VI sesuai dengan tingkat korda spinalis VII. Pada regio thorakal atas, ujung spinal berada dua segmen di atas korda spinalis yang berkesesuaian, jadi thorakal IV sesuai dengan korda segmen ke VI. Pada regio thorakal bawah dan lumbar atas, beda antara tingak vertebra dan korda adalah tiga segmen, jadi spinal thorakal X sesuai dengan lumbar I. Kumpulan akar saraf lumbosakral di filum terminale disebut cauda equina.(6)
2.4 Embriologi Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua proses pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis. Kedua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD). (2,7,8) Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly. Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore. (2)
6
Gambar 2: Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan spinal cord pada spina bífida .(2)
Gambar. 3 Meningokel posterior servikal.(8)
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan seperti hidrosefalus 7
dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah salah satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel. (16) Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks. (16) Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi asam folat.
(14,15)
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.(16) Perret et al mengemukakan teori bahwa lesi ini berkembang dari septum posticum dari Schwalbe, sejenis membran araknoid yang membahagikan bagian tengah (midline)servikal posterior dan ruangan subaraknoid torakal. Tetapi masalah dengan teori ini adalah kerana kista araknoid primer juga diidentifikasi pada bagian anterior medulla spinalis. Fortuna et al juga menyarankan inkarserasi granulasi araknoid bisa menghasilkan cairan serebral spinal yang terperangkap dalam diverticula araknoid. Kantung yang terisi cairan yang berasingan ini akan menyebabkan gangguan aliran pulsasi normal cairan serebrospinal yang seterusnya meluas dan berkembang menjadi kista.(7)
8
Tabel 1: Malformasi Sistem Saraf Pusat
Kehamilan hari ke 0 – 18
Kejadian Pembentukan
(16)
Anomali ektoderm, Kematian atau efek yang
mesoderm dan endoderm, tidak jelas 18
dan lempeng saraf Pembentukan lempeng Defek midline anterior
22 – 23 24 – 26
saraf Penampakan optik vessel Hidrosefalus Penutupan neuropore Anencephaly
26 – 28
anterior Penutupan
32 33 35
posterior Spina bifida okulta Sirkulasi vaskular Mikrosefali Splitting dari proensefalon Holoproensefalon untuk
70 – 100
neuropore Spina bifida sistika dan
membentuk
telensefalon Pembentukan
korpus Agenesis korpus kalosum
kalosum
2.5 Klasifikasi 2.5.1 Kranium Bifidum Kranium bifidum diklasifikasikan kedalam dua jenis: kranium bifidum okultum dan kranium bifidum sistikum. Kranium bifidum okultum tidak berkaitan dengan herniasi dura, karenanya tak terdeteksi hingga dewasa bila tak bergejala. (9,10) Kranium bifidum sistikum pula dapat dibagi menjadi lima subkelompok, sesuai isi dari sefalokel: 1. Meningokel: hanya berisi CSS didalam sefalokel. 2. Ensefalomeningokel
atau meningoensefalokel:
berisi baik CSS maupun jaringan otak
didalam sefalokel. 3. Ensefalokel: berisi hanya jaringan otak didalam sefalokel.
9
4. Ensefalosistokel: penonjolan jaringan
otak
mengisi ruang yang berhubungan dengan
ventrikel. 5. Meningoensefalosistokel, atau ensefalosistomeningokel: berisi 'ventrikel' dan jaringan otak plus dilatasi ruang CSS disefalokel. Eksensefali adalah protrusi otak yang tidak ditutupi kulit. Meningoensefalokel dapat
diklasifikasikan
kedalam
dua
kelompok
secara
umum
berdasarkan
lokasinya:
meningoensefalokel posterior atau oksipital dan meningoensefalokel anterior atau frontal. 5 Klasifikasi yang lebih jelas berdasarkan lokasinya terdapat : (1) tempurung kepala (oksipital, interfrontal, parietal, fontanel anterior/posterior, temporal), (2) frontaletmoidal (nasofrontal, nasoetmoidal, nasoorbital), (3) basis kranii/basalis (transetmoidal, sfenoetmoidal, transfenoidal, frontosfenoidal/sfenoorbital) (6) 2.5.2 Spina Bifida Spina bifida terbagi diatas dua : 1. Spina bifida okulta 2. Spina bifida aperta
Gambar 4 : Klasifikasi Spina Bifida (8)
2.5.2.1 Spina Bifida Okulta
10
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami pemeriksaan Xray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek (NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II. (2,6,16) 2.5.2.2 Spina Bifida Aperta Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan lamina vertebranya dan seluruh isi dari kanalis vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah defek dan defek tersebut membentuk kantung pada menings yang berisi CSF, defek yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele. Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut mielomeningocele. Korda spinalis tersebut biasanya berasal dari bentuk primitif, yakni lempeng neural yang belum mangalami lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele atau rachischisis. Dan pada closed myelomeningocele, yakni apabila lempeng neural telah terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun tetap terlihat arkus posterior dari vertebra. (5,7,8) a) Meningokel Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari
dural sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk
dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi. (7,8) Meningokel spinal adalah penonjolan dura mater dan membrane araknoid yang terjadi dengan defek pada kolum spinal, dengan medulla spinalis masih intak didalam 11
kanalis spinalis (spinal canal) . Meningokel jarang terjadi dan terdiri dari kelompok lesi kistik heterogen yang diklasifikasian kepada 5 lokasi; posterior sacral dan lumbal, posterior torakal, posterior servikal, anterior sacral dan anterolateral lumbal, torakal dan servikal. Namun terdapat dua lokasi yang sering ditemukan(7,8)
I.
Meningokel posterior sacral dan lumbal(8) Disrafisme atau defek fusi pada midline apabila diaplikasikan pada tulang
spinal
mengelirukan.
digolongkan Contohnya
dengan beberapa bayi
baru
lahir
istilah yang
yang lahir
boleh dengan
mielomeningokel atau meningokel selalunya diklasifikasikan sebagai spina bifida cystica. Insiden , factor genetic dan etiologi defek lempeng neural yang tertutup secara umumnya dan secara khusus meningokel tidak dikenal disebabkan definisi dari meningokel sendiri masih diperdebatkan dan meningokel sering dikelompokkan dengan mielomeningokel. Sangat sukar untuk mengetahui insiden dari meningokel dengan kemungkinan frekuensi kejadiannya kurang dari satu per dua puluh di bandingkan dengan frekuensi mielomeningokel. Pencegahan defek lempeng neural terbuka melalui pemberian suplemen asam folat sebelum dan semasa kehamilan dan juga sepanjang skrining prenatal telah mengurangkan insiden defek lempeng neural terbuka yang mempengaruhi rasionya kepada meningokel.
II.
Meningokel sacral anterior(8) Meningokel sacral anterior merupakan lesi yang tersembunyi kerana tidak kelihatan abnormalitas. Lesi ini juga lebih jarang terjadi daripada meningokel posterior disepanjang aksis spinal. Lesi ini disebabkan oleh gangguan embriologi yang melibatkan massa sel kaudal dan selalunya dikaitkan dengan anomaly rektal (termasuk anus 12
imperforata), malformasi uterus dan vagina, duplikasi pelvis renal atau ereter, tulang pelvik dan anomali vertebral, dermoid dan teratoma dikaitkan dengan kista. Abnormalitas embriologis pada elemen anterior sacral
menyebabkan
herniasi
dura
mater
yang
mengakibatkan
perkembangan terjadinya meningokel sacral anterior. Kelainan ini sering disertai dengan defek lempeng neural yang lain.
b) Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan akar saraf
membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui
vertebra dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural placode. NTD tipe ini adalah bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral. (16) Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan
13
tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks. (3,6)
Gambar 5: Meningokel dan Mielomeningokel(17)
2.6 Diagnosis 2.6.1 Meningokel Kranial Gejala klinis sangat bervariasi tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung meningoensefalokel. Jika hanya mengandung meningen saja, prognosisnya lebih baik dan dapat berkembang normal. Gejala-gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental retardasi, ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. Sebenarnya diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan USG, alfa feto protein cairan amnion dan serum ibu.(6,10) Ukuran dari meningoensefalokel mempengaruhi ukuran dari tengkoran dan otak tergantung dari besarnya protrusi pada tengkorak. Bila protrusi besar, maka tengkorak akan tampak seperti mikrosefali, karena banyak jaringan otak yang sudah keluar. Menigoensefalokel 14
jarang berhubungan dengan malformasi serebri saja dan biasanya berhubungan
dengan
abnormalitas dari hemisper serebri, serebelli dan otak tengah.(12,13) Meningoensefalokel anterior sering bersamaan dengan anomali muka, seperti bibir dan langit-langit bercelah. deformitas
Empat anomali yaitu meningoensefalokel oksipital, hidrosefalus,
Klippel-Feil, dan langit-langit bercelah
sering terjadi sebagai tetrad. Kelainan
jantung kongenital dan ekstremitas yang displastik adalah anomali yang berhubungan yang terletak dibagian lain dari badan. 6 2.6.2 Meningokel Spinal Posterior Lumbosacral(8) Bayi baru lahir dengan meningokel posterior lumbosacral segera dapat dikenali dengan jelas. Lesi bisa dengan saiz yang berbeda, bisa dikurangkan, transiluminasi baik, dan tertutup sepenuhnya dengan kulit yang dapat bervariasi dengan derajat displastisitas yang berbeda. Kemungkinan terjadinya ruptur pada kantung bisa terjadi dengan kebocoran cairan serebrospinal terutamanya apabila elemen kutan displastik adalah nipis. Pemeriksaan neurologis adalah normal tanpa deformitas pada ekstremitas bawah. Tonus sfingter anus adalah normal. Lingkar kepala adalah normal dan ubun ubun kecil datar kerana tidak terdapat ciri ciri hidrosefalus. 2.6.3 Meningokel Spinal Anterior(8) Dulunya meningokel sacral anterior ditemukan disebabkan oleh efek massa. Kista akan membesar dengan perlahan dalam beberapa decade dan menggeser rectum, kandung kemih, dan uterus dan menyebabkan kesulitan dengan fungsi kemih dan usus. Kista ini saiznya kecil semasa anak dan dengan perlahan membesar secara progressif disebabkan tekanan hidrostatik dan pulsasi cairan serebrospinal. Oleh kerana lesi ini lebih sering pada perempuan, massa kistik ditemukan apabila terjadinya distosia maternal, dengan konsekuensi fatal pada ibu jika terjadinya rupture meningokel sehingga terjadinya meningitis. Nyeri kepala mungkin terjadi semasa defekasi disebabkan peningkatan tekanan cairan serebrospinal dalam kista, perubahan posisi menyebabkan perpindahan cairan dari ruangan subaraknoid spinal kedalam kista menghasilkan nyeri kepala tekanan rendah. Pemeriksaan neurologi tidak ada kelainan. Tergantung kepada saiz massa, kista bisa dipalpasi pada abdomen, 15
vagina atau rektal. Pada palpasi massanya terisi cairan,melekat dengan sacrum pada anterior dan posterior rectum. 2.7 Pemeriksaan Radiologis Pemilihan modalitas pencitraan yang paling tepat untuk kelainan kongenital tulang belakang dipengaruhi banyak faktor . Metode pencitraan tulang belakang berbeda dari yang digunakan untuk gambar kanal tulang belakang dan isinya . Usia pasien dan bidang yang diperlukan juga mempengaruhi pilihan modalitas pencitraan . Cara terbaik untuk gambar anomali rangka adalah dengan cara radiografi biasa, mungkin dikombinasikan dengan tomografi konvensional , meskipun modalitas ini sekarang telah lebih diganti oleh penggunaan CT-scan. Foto polos mungkin cukup dari sudut pandang ortopedi , tetapi memberikan informasi yang kurang tentang defek pipa neural.(11)
Gambar 6 : Radiografi konvensional (A) menunjukkan satu massa bular homogen di mediastinum. Foto verterbrae thorakal (B) menunjukkan anomaly segmental dan pelebaran pada vertebrae (18)
16
Apabila diduga terdapat kelainan tulang belakang , penyelidikan kanal tulang belakang dan isinya sebaiknya dilakukan dengan MRI . Skintigrafi tulang dengan diphosphonates teknesium-99m memiliki sensitivitas tinggi namun spesifisitas yang rendah . Skintigrafi adalah prosedur yang berguna pada anak dengan sakit punggung yang tidak diketahui penyebabnya . Dalam kasus dysraphism tulang belakang , MRI Memberikan informasi lebih akurat dari CT atau myelography dalam mendefinisikan anatomi korda spinalis(11). Dalam evaluasi dari kanal tulang belakang , ultrasonografi terbatas pada periode neonatal, meskipun cacat tulang belakang hanya ditutupi dengan jaringan lunak sampai kehidupan dewasa. Ultrasonografi janin semakin digunakan sebagai alat skrining primer untuk kelainan pipa neural. Ultrasonografi Membantu dalam menghindari Dihitung risiko 1 % keguguran Terkait dengan amniosentesis diagnostik(11) 2.7.1 Radio anatomi (19)
Gambar 7 : Foto servikal
17
Gambar 8: Foto Thorakal
Gambar 9: Foto Lumbosakral
18
2.7.2 Myelografi Myelografi adalah pemeriksaan diagnostik invasive yang menggunakan sinar X untuk memeriksa canalis spinalis. Pemeriksaan dilakukan dengan menyuntikan media kontras bersifat water soluble nonionic seperti metrizamide ke dalam ruang sub arakhnoid. Tujuan pemeriksaan myelografi untuk memperlihatkan kelainan-kelainan pada ruang sub arachnoid, saraf perifer dan medulla spinalis. (20)
Gambar 10: Prosedur penyuntikan media contrast.
Gambar 11 : Myelogram pada anak usia 5 tahun menunjukkan meningokel anterior thorakal dengan kyphosis.(11) 19
Gambar 12 : CT Scan aksial (A) dan gambaran 3 dimensi dari CT Scan (B) menunjukkan meningokel anterior yang besar pada vertebrae T7-T10. (18)
Gambar 13 : Bayi perempuan usia 6 bulan dengan massa pada region lumbal. (A) Myeolomeningokel meluas ke daerah subkutan pada jaringan punggung. (B) CT menunjukkan hubungan yang jelas antar placode, myelomeningokel dan akar saraf. (21)
20
Gambar 14 : Gambar CT-Scan menunjukkan penonjolan meningokel pada region oksipital (22)
Gambar 15 : CT Scan pada anak usia 11 bulan dengan meningoensefalokel menunjukkan protrusi pada regio ethmoid yang berisi jaringan otak dan cairan serebrospinal. 21
(22)
Gambar 16 : Gambaran CT Scan tanpa kontras (A) pada kasus meningokel posterior basal menunjukkan protrusi pada bagian basal. Gambaran CT Scan dengan kontras (B) menunjukkan tidak ada jaringan otak di dalam protrusi.
(22)
2.7.3 Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Gambar 17 : Sagittal MRI-T2 pada anak usia 5 tahun menunjukkan meningokel posterior yang besar pada regio servikal. (11)
22
Gambar 18 : Sagittal MRI-T2 pada bayi usia 6 bulan menunjukkan meningokel anterior yang kecil. (11)
Gambar 19 : Aksial MRI-T2 pada anak usia 1 hari menunjukkan placode yang menonjol di atas permukaan kulit karena ekspansi dari ruang subarachnoid yang merupakan ciri khas dari myelomeningokel. (11)
23
Gambar 20 : MRI-T2 Sagital pada pasien sama. (11)
Gambar 21 : Menunjukkan T2 hiperintense meningokel yang meluas melalui defek pada regio paramedian frontobasis. Tidak ada jaringan saraf pada bagian tersebut. (22)
2.7.4 Ultrasonografi (23) 24
Gambar 22 : Gambaran Ultrasonografi sagittal longitudinal vertebrae fetus yang normal.
\
25
Gambar 23 : Gambar menunjukkan ultrasonografi pada janin trimester kedua dimana terdapat defek lempeng neural pada vertebrae lumbar, pelebaran jarak pedikel dan massa kistik pada bagian dorsal vertebrae.
Gambar 24 : a) Menunjukkan penonjolan meninges melalui defek pada kepala di region ossipotal yang ditutupi oleh kulit b) Menunjukkan ada jaringan otak yang terdapat dikantong yang menonjol. (24)
26
Gambar 25 : Menunjukkan kantong yang berisi CSS terapung di dalam cairan amnion. (24)
2.7.4 Keterbatasan teknik (11) Jumlah radiasi yang terlibat dalam radiografi polos dan CT tulang belakang penting untuk dipertimbangkan dalam pemeriksaan bayi, anak, dan muda, wanita usia produktif. Radiografi polos, serta CT dari tulang punggung bagian bawah memberikan dosis tinggi terhadap gonad, terutama pada pasien wanita. Ultrasonografi sangat tergantung pada operator, diagnosis yang akurat tergantung pada keahlian dan pengalaman operator dan pada kualitas peralatan. Transaxial CT mungkin sulit untuk ditafsirkan karena anatomi kompleks badan vertebra yang disertai anomali segmentasi dan kelainan kelengkungan tulang belakang. Dengan CT yang modern, pembatasan ini tidak lagi menjadi satu kendala, karena rekonstruksi sagital dan koronal sekarang memberikan gambar yang jelas dari tulang belakang. Di Negara-nagara yang masih berkembang, MRI belum tersedia secara luas. Di samping, itu penggunaan MRI tidak mungkin pada pasien dengan claustrophobia, dan merupakan kontraindikasi untuk beberapa pasien dengan perangkat yang ditanamkan. Pada anak-anak mungkin perlu diberikan sedasi.
2.8 Penatalaksanaan (8) 2.8.1 Kranial Meningokel (10,12)
27
Penatalaksanaan meningoensefalokel tergantung dari isi dan luas dari anomali. Pada meningokel oksipital, di mana kantung tidak mengandung jaringan saraf, hasil dari pembedahan hampir selalu baik. Tetapi pada meningoensefalokel yang berisi jaringan otak biasanya diakhiri dengan kematian dari anak. Hampir semua meningoensefalokel memerlukan intervensi bedah saraf, kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali yang jelas. Bila mungkin, tindalan bedah sedini mungkin untuk menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh dan perlukaan di kepala. Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada meningoensefalokel atau tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera dilakukan. Pada meningoensefalokel yang ditutupi kulit kepala yang baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil. Tujuan operasi adalah menutup defek (watertight dural closure), eksisi masa otak yang herniasi serta memelihara fungsi otak. Defek tulang yang cukup besar dapat diperbaiki dengan wire mesh, plastik atau tulang, tetapi jarang diperlukan. Hasil akhir operasi sukar dipastikan oleh karena bervariasinya kasus. Pada tindakan bedah terhadap 40 penderita didapati 15 orang (38%) meninggal dan dari 25 orang yang hidup 14 orang (56%) intelegensianya normal meskipun sering dijumpai gangguan motorik dan pada 11 orang (44%) dijumpai gangguan intelektual dan motorik.
2.8.2 Posterior spinal meningokel Kerana lesinya ditutupi oeh kulit luar dan kebocoran cairan serebrospinal tidak terjadi, tindakan bedah boleh dilakukan secara elektif walaupun selalunya defek lesinya dioperasi sebelum bayi baru lahir dipulangkan dari rumah sakit. Meningokel dibuka pada permukaan dorsalnya, dan jika ditemukan elemen neural displastik yang abnormal yang melekat dengan dinding kantung dilakukan eksisi terlebih dahulu kerana tidak ada fungsinya. Jika terdapat akar saraf yang mengalami herniasi ke dalam defek, di kembalikan ke dalam ruang subaraknoid yang normal. 2.8.3 Anterior spinal meningokel
28
Majoritas dari meningokel ini mempunyai pedikel yang boleh diligasi. Selepas dilakukan aspirasi cairan serebrospinal dari kista, kantung meningokel harus dalam keadaan kempes apabila koneksi dengan ruangan subaraknoid spinal dieliminasi. Kantung tidak perlu dieksisi. Selepas kantung dikempeskan, gejala berkaitannya akan berkurang dan hilang. 2.9 Prognosis (8) Prognosis pada kasus meningokel umumnya baik kerana lesi ini adalah defek tuba neural yang tertutup. Meningokel tidak melibatkan jaringan saraf dan tidak ada tisu yang fungsional didalam herniasi. Medulla spinalis dan cauda equine juga berada dalam keadaan normal. Maka setelah dilakukan penatalaksanaan bedah, jarang terjadi sekuele neurologis. Gejala dari kompresi struktur bersebelahan lesi akan berkurang dan hilang apabila kantung dikempeskan.
BAB III KESIMPULAN Meningocele adalah ekstrusi mening yang melewati defek pada tulang cranium atau vertebrae. Meningokel terjadi apabila terdapat kelainan pada lempeng neural. Penyebab dari kelainan lempeng neural berupa multifactorial yang melibatkan factor genetik, ras, dan lingkungan salah satunya nutrisi, terutama kekurangan asam folat pada ibu. Defek tuba neuralis terbagi diatas cranium bifida dan spina bifida. Meningokel pada kranial merupakan bagian daripada kranium bifidum sistikum. Meningokel pada spinal, seperti pada kranial, jarang terjadi dan terdiri dari kelompok lesi kistik heterogen yang diklasifikasian kepada 5 lokasi; posterior sacral dan lumbal, posterior torakal, posterior servikal, anterior sacral dan anterolateral lumbal, torakal dan servikal.
29
Penegakan diagnosis meningokel tidak hanya dari pemeriksaan klinik yang baik, malah memerlukan pemeriksaan penunjang yang membantu dalam menegakkan diagnosis. Pemilihan modalitas pencitraan yang paling tepat untuk defek tuba neuralis dipengaruhi banyak faktor . Cara terbaik untuk gambar anomali tengkorak dan rangka adalah dengan cara radiografi biasa, mungkin dikombinasikan dengan tomografi konvensional , meskipun modalitas ini sekarang telah lebih diganti oleh penggunaan CT-scan. Apabila diduga terdapat kelainan tulang belakang , penyelidikan kanal tulang belakang dan isinya sebaiknya dilakukan dengan MRI . MRI memberikan informasi lebih akurat dari CT atau myelography dalam mendefinisikan anatomi korda spinalis dan anatomi tengkorak. Penatalaksanaan meninggokel adalah berdasarkan posisi dari kelainan. Tujuan utama dari penatalaksaan adalah untuk mengembalikan meninges kedalam kanalis spinalis supaya tidak terjadi komplikasi. Pada meningokel kranial, di mana kantung tidak mengandung jaringan saraf, hasil dari pembedahan hampir selalu baik. Tetapi pada meningoensefalokel yang berisi jaringan otak biasanya diakhiri dengan kematian dari anak. Penanganan pasien memerlukan kerjasama semua bidang, kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, radiologi dan fisioterapi.
30
