PENDAHULUAN
ALS atau amyo amyotrophi trophicc later lateral al scler sclerosis, osis, adalah penyak penyakit it neurode neurodegenera generatif tif progresif yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.1 ALS sering disebut juga penyakit Lou Gehrig, setelah pemain baseball terkenal yang meninggal karena penyakit tersebut pada tahun 191. Amyotrophic Lateral Sclerosis !ALS" dikenal juga dengan nama #harcot$s %isease dan merupakan salah satu dari klasifikasi paling utama !&'(" dari )otor *euron %isease !)*%" yang ditandai oleh degenerasi bertahap dan kematian pada neuron motorik.+, Genetik berperan dalam penyakit ini, terjadi sekitar pada 1' ( dari kasus. /ada /ada tahun tahun 1&09 1&09 geja gejala la pert pertam amaa Amyotr myotrop ophi hicc Late Latera rall Scle Sclero rosi siss !ALS !ALS"" dipublikasikan oleh seorang ahli patologis /erancis %r. ean-)artin #harcot yang juga menemukan bidang neurologi.+ ALS ALS bias biasan anya ya dimu dimula laii denga dengan n kele kelema mahan han pada pada otot otot tanga tangan n atau atau kaki. kaki. Akhirnya, ALS akan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk mengontrol otototot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan dan bernapas. ALS adalah gangguan neurologis yang mempengaruhi neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang. 2al ini ditandai dengan penumpukan neurofilamen dan serat saraf sakit yang mengakibatkan hilangnya kontrol otot sukarela seseorang. Gejala a3al ALS ber4ariasi dengan masing-masing indi4idu tetapi mungkin termasuk penurunan daya tahan tahan tubuh tubuh yang yang signif signifika ikan, n, kekakua kekakuan n dan kejangg kejanggala alan, n, kelema kelemahan han otot, otot, bicara bicara meracau, dan kesulitan menelan. )anifestasi lainnya termasuk tersandung, penurunan pegangan, kelelahan abnormal pada lengan dan5atau kaki, kram otot dan berkedut. 6entuk progesifitas progesifitas lanjut, pasien pasien secara secara bertahap bertahap kehilangan kehilangan penggunaan penggunaan tangan mereka, lengan, kaki, dan otot leher, akhirnya menjadi lumpuh. /asien akan sulit berbicara atau menelan. *amun, kemampuan berpikir, kandung kemih, usus, dan fung fungsi si seks seksua ual, l, dan indr indraa !pen !pengl glih ihat atan an,, pende pendeng ngar aran an,, penci pencium uman an,, pera perasa sa,, dan sentuhan" tidak terpengaruh.7
1
%urasi penyakit ini berdasarkan dari a3al terdiagnosis sampai meninggal diperkirakan sekitar tahun, dengan perkiraan 1'( pasien dapat bertahan ratarata 1' tahun. /ada onset yang lebih tua dan disertai bulbar atau diikuti dengan gangguan pernafasan berat memiliki prognosis yang bu ruk.
2
TINJAUAN PUSTAKA
I. DEFINISI
8ata amyotropic: berasal dari bahasa ;unani. :a: yang berarti tidak atau tidak ada. :myo: berarti otot. :tropic: berarti makanan. 6ila ketiga kata tersebut digabungkan artinya :tidak adanya sumber makanan untuk otot:. 8ata :lateral: menunjukkan lokasi atau area pada )edulla Spinalis dimana terdapat sel-sel saraf yang mengirim impuls dan mengatur gerakan otot-otot yang bersangkutan, dengan suatu proses degenerasi pada area tersebut yang dapat mengeras !sklerosis".1 Amyotrophic Lateral Sclerosis !ALS" disebut juga Lou Gehrig’s disease, adalah penyakit degeneratif yang mengenai neuron motorik, berkembang dengan cepat dan progresif menyerang sel-sel saraf atau neuron yang bertanggung ja3ab untuk mengontrol kerja otot-otot.7
II.
EPIDEMIOLOGI
ALS adalah salah satu penyakit terbesar pada motor neuron disease. Setiap etnik dan suku dapat terkena penyakit ini. 1.,,1'
III. ETIOLOGI
Sampai saat ini, penyebab dari ALS masih belum diketahui, tetapi para peneliti sedang mempelajari beberapa kemungkinan penyebab dari ALS antara lain> 1. )utasi Genetik 6erbagai mutasi genetik dapat menyebabkan bentuk ALS yang familial, yang muncul hampir identik dengan bentuk noninherited. Salah satu bentuk mutasi genetik adalah kerusakan pada gen yang menghasilkan en?im S=%1. +. 8etidakseimbangan kimia 3
/ada pasien glutamat, terdapat kadar glutamat yang lebih tinggi daripada orang normal. Glutamat adalah neurotransmitter yang penting untuk otak. 8adar glutamat yang berlebihan dapat menjadi racun bagi sel-sel saraf. . Gangguan Sistem
IV. PATOFISIOLOGI
8ebanyakan kasus dari ALS bersifat sporadik. 6eberapa kasus diakibatkan oleh gen-gen autosom yang dominan pada familial ALS. /enyebab dari ALS yang sporadik sampai saat ini tidak diketahui, meskipun etiologi yang diusulkan oleh para ahli adalah keracunan glutamate, akumulasi abnormal dari neurofilamen, dan keracunan dari radikal bebas. /enyebab genetik dari kebanyakan kasus familial ALS tidak diketahui, tetapi +' ( dari kasus familial ALS memperlihatkan mutasi pada protein copper-?inc supero@ide dismutase !S=%1", yang ditemukan pada kromosom +1.0 S=%1, adalah en?im yang memerlukan tembaga, mengkatalisasi kon4ersi radikals superoksida yang bersifat toksik menjadi hidrogen peroksida dan oksigen. Atom tembaga memediasi proses katalisis yang terjadi. )utasi pada S=%1 yang mengganggu fungsi antioksidan menyebabkan akumulasi superoksida yang bersifat toksik. amilial ALS tidak dapat dibedakan secara klinis dari ALS sporadik, sehingga ada alasan untuk mempercayai bah3a kerusakan oksidatif pada neuron adalah mekanisme normal yang melandasi semua bentuk ALS. 0 /enelitian juga difokuskan pada peran glutamate dalam proses degenerasi neuron motorik. Glutamate merupakan salah satu dari neurotransmitter dalam otak yang paling penting dalam pengantaran sinyal dari satu neuron ke neuron lainnya dalam otak. /ara ilmuan menemukan bah3a, bila dibandingkan dengan orang normal, penderita ALS memiliki lebih tinggi kadar glutamat dalam serum dan cairan tulang belakang. /enelitian laboratorium telah menunjukkan bah3a neuron mulai mati saat 4
terekspose dengan glutamate berlebih dalam 3aktu yang lama. Sekarang, para ilmuan mencoba mencari tahu mekanisme yang menyebabkan peningkatan dan penumpukan glutamate yang tidak dibutuhkan dalam cairan spinal dan bagaimana pengaruh ketidakseimbangan ini memberikan pengaruh dalam perkembangan ALS.7
/erbedaan sel saraf normal dengan ALS
V.
GEJALA KLINIS
=nset ALS mungkin begitu halus sehingga gejala a3al sering diabaikan dan dianggap sebagai suatu proses penuaan.+,7 6agian tubuh yang terpengaruh pada gejala-gejala a3al ALS tergantung dari otot mana yang diserang pertama kali. %alam beberapa kasus, gejala a3alnya mempengaruhi salah satu kaki, dan pasien mengalami kesulitan saat sedang berjalan atau berlari dan pasien lebih sering tersandung daripada sebelumnya. 6eberapa penderita merasakan gangguan untuk pertama kali pada tangan saat mengalami kesulitan dalam melakukan pergerakan-pergerakan sederhana yang membutuhkan keterampilan tangan, seperti mengancingkan kemeja, menulis, atau memasukkan dan memutar kunci dalam lubang kunci. Sedangkan beberapa pasien yang lain, mengalami masalah bicara terlebih dahulu. 7 Berlepas dari bagian tubuh mana yang terserang pertama kali, kelemahan otot dan atropi akan menyebar seiring dengan berlangsungnya penyakit. /asien akan mengalami peningkatan keluhan dalam hal bergerak, menelan !disfagia", dan dalam berbicara atau membentuk kata !disartria".7
5
Gejala dari keterlibatan Cpper )otor *euron !C)*" adalah spastisitas, peningkatan refleks !hiperrefleksia", dan gag refleks yang terlalu aktif, serta munculnya klonus pada beberapa penderita.& 8erusakan pada C)* juga akan mengakibatkan munculnya refleks patologis, yaitu 2offman-tromner dan babinski sign.7 Gejala dari degenerasi Lo3er )otor *euron!L)*" meliputi kelemahan otot dan atropi, kram otot, kedutan sekilas otot yang dapat dilihat diba3ah kulit !fasikulasi". )eskipun urutan gejala yang muncul dan laju perkembangan penyakit ber4ariasi dari satu orang dengan orang lainnya, pada akhirnya penderita tidak dapat berdiri atau berjalan, turun atau naik ke tempat tidur sendiri, dan tidak dapat menggunakan tangan dan lengan. 8esulitan dalam menelan dan mengunyah mengganggu kemampuan penderita untuk makan dengan normal dan meningkatkan risiko tersedak. )empertahankan berat badan akan menjadi masalah. 8arena penyakit ini tidak menyerang kognitif penderita, maka penderita akan merasa sadar mengenai penurunan fungsi progresif yang ia alami, dan penderita dapat menjadi cemas, takut, dan depresi. Sebagian kecil penderita mungkin mengalami masalah dengan memori dan kemampuan mengambil keputusan, dan berdasarkan penelitian, ada bukti yang berkembang bah3a beberapa penderita mengalami demensia.7 /ada tahap selanjutnya dari penyakit, pasien akan mengalami kesulitan bernapas ketika otot-otot sistem pernapasan mulai melemah. /asien kemudian akan kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri dan sangat bergantung pada dukungan 4entilator untuk bertahan hidup. /asien juga menghadapi risiko terkena pneumonia pada tahap selanjutnya.7
VI. DIAGNOSIS
Bidak ada tes yang dapat memberikan diagnosis ALS secara pasti, meskipun adanya gangguan pada C)* dan L)* dalam satu tubuh sudah sangat sugestif. %iagnosis ALS terutama didasarkan pada tanda dan gejala-gejala yang dialami pasien dan melalui serangkaian pemeriksaan penunjang untuk menyingkirkan kemungkinan 6
penyakit lainnya. %okter menggali ri3ayat penyakit pasien secara mendalam dan menyeluruh dan biasanya melakukan pemeriksaan neurologi untuk menilai apakah gejala-gejala seperti kelemahan otot, atropi otot, hiperrefleksia, dan spastisitas semakin memburuk secara progresif. 8arena gejala-gejala pada ALS dapat mirip dengan penyakit lainnya, penyakit yang lebih dapat diobati, maka tes yang sesuai harus dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit yang lain.7 Salah satu dari tes tersebut adalah electromyography !D)G", suatu teknik perekaman khusus yang dapat mendeteksi aktifitas elektrik dalam otot ketika sedang beristirahat atau sedaang berkontraksi. 2asil D)G dapat mendukung diagnosis ALS dan menyingkirkan kemungkinan penyakit yang lain. Bes ini akan menimbulkan ketidaknyamanan pada pasien.7 Best lainnya yang umum dilakukan adalah mengukur ner4e conduction 4elocity !*#E". Dlektroda diletakkan diatas ner4us atau otot yang ingin diperiksa, kemudian akan diberi sedikit kejutan listrik yang rasanya seperti kedutan atau spasme yang mengalir ke saraf untuk mengukur kekuatan dan kecepatan berjalannya impuls. 8elainan spesifik pada hasil *#E dapat menunjukkan, contohnya, bah3a pasien mengalami neuropati perifer atau miopati, dibanding ALS.7 %okter dapat meminta dilakukannya pemeriksaan magnetic resonance imaging !)F<", suatu prosedur nonin4asi4e yang menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk mengambil gambar rinci otak dan medulla spinalis. )eskipun )F< seringkali normal pada pasien ALS, )F< dapat membantu dalam menyingkirkan kemungkinan penyebab yang lain, seperti tumor medulla spinalis, syringomyelia, atau cer4ical spondylosis.7 6erdasarkan gejala yang dirasakan penderita dan hasil dari tes-tes diatas, dokter dapat meminta tes terhadap sample darah dan urin untuk melenyapkan kemungkinan penyakit lainnya. %alam beberapa kasus, jika dokter mencurigai bah3a penderita lebih condong ke myopati dibanding ALS, maka biopsy otot dapat dilakukan. /ada biopsy otot, porsi kecil dari otot di biopsy kemudian di analisis di laboratorium.7 7
/enyakit infeksi seperti human immunodeficiency 4irus !2
VII. PENGOBATAN
6elum ada obat yang ditemukan untuk memperlambat ALS. Betapi, ood and %rug Administration !%A" telah menyetujui pengobatan pertama untuk penyakit ini adalah Filu?ole !Filutek". Filu?ole diyakini mengurangi kerusakan neuron motorik dengan menurunkan pelepasan
glutamat.
Cji klinis terhadap pasien ALS,
menunjukkan bah3a pemberian Filu?ole dapat memperpanjang hidup pasien hingga beberapa bulan, terutama pasien dengan kesulitan menelan.7 =bat ini juga memperpanjang 3aktu sebelum pasien membutuhkan dukungan 4entilator. Filu?ole tidak memperbaiki kerusakan yang telah terjadi pada neuron motorik. /asien yang mengkonsumsi rilu?ole perlu dipantau fungsi hatinya dan kemungkinan efek samping yang lain. *amun, pengobatan pertama penyakit ini mena3arkan harapan bah3a suatu hari nanti progresifitas dari ALS dapat diperlambat dengan pengobatan yang baru atau mengkombinasikan obat-obatan seperti baclofen dan ti?anidine untuk spastisitas.7 /engobatan lain untuk ALS dirancang untuk meredakan gejala yang dialami penderita dan meningkatkan kualitas hidup bagi pasien. /engobatan suportif ini diberikan oleh tim kesehatan yang terdiri dari tenaga professional dari berbagai disiplin ilmu, seperti dokter, apoteker, fisioterapi, tenaga okupasi, terapis bicara, ahli gi?i, pekerja social, pera3atan rumah dan pera3at rumah sakit. 6ekerja sama dengan 8
penderita dan tenaga pera3at, tim ini dapat merancang rencana indi4idual untuk terapi medis dan terapi fisik dan menyediakan peralatan khusus yang bertujuan untuk menjaga mobilitas dan membuat pasien senyaman mungkin.& /erhatian juga harus diberikan terhadap anggota keluarga yang mera3at pasien dalam keadaan sakit parah yang memburuk secara progresif.9 %okter bisa memberikan obat-obatan yang membantu mengurangi kelelahan, kram otot, mengontrol spastisitas, dan mengurangi pengeluaran air liur dan dahak. =bat-obatan juga disediakan untuk membantu pasien dengan nyeri, depresi, ganguan tidur, dan konstipasi. 6agian farmasi dapat memberikan anjuran mengenai penggunaan obat-obatan secara tepat dan memantau resep pasien untuk menghindari risiko dari interaksi antar obat. Berapi fisik dan peralatan khusus dapat meningkatkan kemandirian pasien dan keselamatan pasien selama perjalanan ALS. Latihan aerobic yang sederhana seperti berjalan dan berenangn dan bersepeda dapat menguatkan otot-otot yang tidak tererang, meningkatkan kesehatan jantung, menjaga kebugaran dan membantu pasien mela3an depresi. Latihan peregangan dan range of motion dapat membantu pasien mencegah spastisitas yang menyakitkan dan kontraktur pada otot. /elatih fisik dapat merekomendasikan latihan yang memberikan manfaat-manfaat tersebut tanpa kerja otot yang berlebihan. Berapis okupasional dapat menyarankan peralatan seperti alat bantu jalan dan kursi roda utnuk membantu pasien menghemat energi dan tetap mobile.7 /enderita ALS yang memiliki kesulitan dalam berbicara perlu berkonsultasi dengan ahli terapi bicara. Benaga kesehatan professional dapat mengajarkan pasien strategi adaptasi seperti teknik untuk membantu pasien bersuara lebih keras dan lebih jelas. Selama perlangsungan ALS, ahli terapi bicara dapat membantu pasien mengembangkan cara-cara untuk merespon pertanyaan ya atau tidak, dengan mata atau dengan cara non-4erbal lainnya, dan dapat merekomendasikan alat bantu seperti speech synthesi?ers dan sistem komunikasi berbasis computer. )etode dan
9
perangkat-perangkat ini dapat membantu pasien berkomunikasi saat mereka tidak bisa lagi berbicara atau memproduksi suara.& /asien dan pera3at dapat belajar dari ahli terapi bicara dan ahli gi?i, bagaimana
merencanakan
dan
menyiapkan
makanan
sepanjang
hari
yang
memberikan cukup kalori, serat, dan cairan dan bagaimana menghindari makanan yang
sulit untuk
ditelan.
/asien juga dapat
menggunakan suction untuk
menghilangkan kelebihan cairan atau air liur yang berlebihan, dan mencegah tersedak. 6ila pasien tidak dapat lagi menerima makanan peroral, maka dokter akan menyarankan penggunaan gastro-intestinal tube untuk memasukkan makanan langsung ke perut pasien. /enggunaan gastro-intestinal tube juga dapat mengurangi risiko tersedak dan risiko pneumonia yang terjadi karena masuknya cairan ke paru paru. Bube ini tidak menyakitkan dan tidak menghalangi pasien untuk makanmakanan le3at mulut jika mereka menginginkannya.& 8etika otot-otot yang berperan dalam pernapasan melemah, penggunaan 4entilator nocturnal !intermittent positive pressure ventilation
berkonsultasi dengan dokter untuk memastikan pengobatan yang sesuai, mengontrol rasa nyeri, dan pera3atan lain yang mempengaruhi kualitas hidup pasien yang ingin dira3at dirumah.7 VIII.
PROGNOSIS
/ada tahap a3al, penyakit ini sulit untuk diramalkan prognosanya, 3alaupun secara umum prognosa jelek. Adanya pseudobulbar palsy yang cepat berkembang biasanya menunjukkan prognosa yang jelek .Banda-tanda L)* mungkin
dari ekstremitas
mengarah ke prognosa yang lebih baik. 8ematian pada penderita ini
biasanya akibat infeksi saluran nafas, pneumonia aspirasi atau asfiksia.& aktor lain yang mempengaruhi prognosa adalah kesehatan fisik dan mental penderita sebelumnya, adanya penyakit lain yang bersamaan dan usia penderita. aktor non medis yang berpengaruh adalah latar belakang pendidikan, sosial ekonomi, kondisi rumah dan kondisi kesehatan pasangannya 1 sampai +' ( penderita dapat bertahan hidup sampai tahun atau lebih sejak penyakit timbul. Fatarata penderita dapat bertahan hidup lebih kurang - tahun setelah diagnosa )*% ditegakkan. )enurut Adams dkk. '( penderita ALS akan meninggal dalam tahun dan setelah 0 tahun 9'( meninggal. /asien rata rata bertahan selama + hingga 0 tahun setelah didiagnosis, 3alaupun ada beberapa pasien yang hidup sampai 1' tahun lebih. %an kematian umumnya disebabkan karena gagal pernapasan, 3alaupun terapi 4ebtilator jangka panjang dapat memperpanjang hidup.9
IX. KOMPLIKASI
8omplikasi yang dapat dialami oleh penderita ALS adalah masalah pernapasan. ALS akan menyerang otot-otot yang berperan dalam proses pernapasan dan menyebabkan kelemahan otot-otot tersebut, dan pasien akan mengalami kesulitan dalam bernapas. /ada akhirnya pasien ALS akan meninggal karena masalah pernapasan, biasanya tahun sampe tahun dari a3al timbulnya gejala.1' 11
8omplikasi lain yang dapat timbul adalah kesulitan dalam hal makan. 6ila otot-otot yang berperan dalam proses menelan mulai diserang, akan terjadi kelemahan pada otot-otot tersebut, dan pada akhirnya pasien akan emngalami kesulitan menelan. /enderita ALS akan mengalami malnutrisi dan dehidrasi. /enderita juga berisiko mengalami pneumonia aspirasi karena teraspirasinya makanan dan cairan ke dalam paru paru.1' 6eberapa penderita ALS juga mengalami masalah pada memori dan kemampuan untuk mengambil keputusan juga mengalami gangguan. Ada beberapa pasien ALS yang juga didiagnosis dengan frontotemporal demensia.1'
X.
KESIMPULAN
ALS merupakan penyakit yang fatal dan jarang ditemukan. 8arena etiologi penyebab primer terutama dikarenakan genetik. 6anyak penelitian yang sudah dilakukan namun belum juga dapat ditemukan terapi yang efektif. /rognosis dari penyakit ini pun buruk, satu-satunya hal yang dapat dilakukan adalah dengan meningkatkan sur4i4al dan memperlambat progresifitas penyakit.
12
DAFTAR PUSTAKA
1. 333.alsa.org 2. )c#arthy . +''9. A Manual For People Living with ALS. th e!ition. ALS Society of #anada. #anadaI pp> 11-1+ ". )otor *euron %isease dr. Aldy S. Fambe #. http>55333.3ebmd.com5brain5tc5Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Bopic=4er4ie3 . Jarei, sara, et al. +'1. A comprehensi4e re4ie3 of amyotrophic lateral sclerosis. http>55333.ncbi.nlm.nih.go45pmc5articles5/)#05 $. D4a L. eldman, Kolfgang Grisold ames K. Fussell, Cdo A. Jifko, +''. Atlas o% &euromuscular 'iseases A Practical Gui!eline. Springer Kien. *e3 ;orkI pp> ' (. http>55333.ninds.nih.go45disorders5amyotrophiclateralsclerosis5detailamyotrophiclat eralsclerosis.htm ). http>55emedicine.medscape.com5article57911-o4er4ie3 *. Syl4ia A/, Lorainne )K. +''+. Pato%isiologi +onsep +linis Proses,Proses Penya-it. e!isi $ . D#G 8edokteran 11 1. http>55333.mayoclinic.com5health5amyotrophic-lateral-sclerosis5%S''95
13
