RANGKAI KELAMIN
Nama
: 1. Yulistya Randi Putri
( 015 )
2. Ni Made Citra Dewi
( 016 )
3. Luh Gede Ruwidianingsih
( 018)
4. Putu Ratih Satyawati
(019 )
5. Pande Pande Kadek Widiana Putra ( 022 )
KEMENTERIAN KESEHATAN RI POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR DIII JURUSAN ANALIS KESEHATAN 2012
a. Gen Rangkai Kelamin Telah diketahui bahwa individu itu memiliki kromosom. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Manusia memiliki 2 macam kromosom yaitu autosom dan seks kromosom atau gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, sedangkan gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut jenis kelaminnya. Selain gen-gen autosomal demikian itu dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (Inggris: “Sex Linkage”). Sex linkage atau rangkai kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin. Karakter yang ditimbulkan oleh gen ini diturunkan bersama karakter kelamin (Yatim, 1983). Suatu gen disebut terpaut seks bila terletak pada kromosom seks atau lebih terpautnya ditemukan pada kromosom X dan Z. Berbeda dengan kromosom homolog pada autosom, yamg mempunyai tata letak gen yang sama, kromosom X dan Y atau kromosom Z dan W mempunyai struktur yang berbeda. Sebagian besar alel yang terletak pada kromosom X tidak mempunyai pasangan gen alel pada kromosom Y (Jusuf, 1988). Sifat sex linkage dalam penampilan yang tampak secara khas yang bergabung dengan seks dari pemiliknya (Ritchi and Carola, 1983). Gen-gen yang terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (Inggr is: “Sex-linked genes”). Berhubung dengan itu dapat dibedakan gen terangkai-X (Inggris: “X-linked gene”), ialah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (Inggris: “Y-linked gene”), yang terangkai pada kromosom-Y. b. Macam-Macam Gen Rangkai Kelamin Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada
kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). 1.
Rangkai Kelamin X a.
Gen Resesif
Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked , karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut
Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali, dan merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi hanya pada periode gigi tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau oligodontia. Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan A menentukan gigi normal.
Gambar Anodontia
Hemofilia
Ialah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. Hemofilia
dibedakan
atas
tiga
macam
:
a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alalnya resesip tidak dapat mambentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H-. Perempuan hemofilia mempunyai genotip hh, sedangkan b.
laki-laki
Hemofilia
hemofilia
B
atau
Hh. “Christmas”.
penyakit
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktor IX).
Kira0kira
20%
dari
hemofilia
adalah
dari
tipe
ini.
c. Hemofilia C. Penyakit hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesip dalam kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboploastin anteseden (PTA). Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi
yang
diperlukan
untuk
pembekuan
darah.
Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal di waktu kanak-kanak. Luka yang kecil saja seperti akibat pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemofilia meninggal. Apabila dijumpai perempuan hemofilia, mungkin sekali ia menderita hemofilia B atau C, tetapi bukan hemofilia A. (Gambar 7-12).
b. Gen Dominan
Gigi cokelat dan mudah rusak - Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom-X - Alelnya resesif b menentukan gigi normal - Jika seorang laki-laki bergigi coklat menikah deng an seorang perempuan bergigi normal, maka semua anak perempuannya akan bergigi coklat, sedang semua anak laki-lakinya bergigi normal bb
X
normal gigi gamet b
Bcoklat B
F1 : Bb = gigi coklat b- = gigi normal
2. Rangkai Kelamin Y a. Gen resesif Hypertrichosis. Hypertrichosis disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-Y. Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom-Y hanya akan diwariskan pada keturunan laki-laki saja.
Gambar penderita hypertrichosis
Webbed Toes (kaki berselaput) Terangkai pada kromosom Y Dipengaruhi oleh gen wt (resesif) Menyebabkan pertumbuhan kulit di jari (terutama kaki) yang tidak normal, sehingga diantara jari tumbuh selaput kulit mirip dengan ja ri katak Pada manusia itu dianggap tidak biasa, terjadi pada sekitar satu dari 2.000 sampai 2.500 kelahiran hidup.
Hystric Gravior (pertumbuhan rambut yang sangat kasar) Hg : pertumbuhan bulu normal hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak
-
b. Gen Dominan Kepala Botak Kepala botak pada manusia Pada laki-laki sifat botak bersifat dominan sedangkan pada perempuan bersifat resesif. Padakeadaan heterozigot Bb, laki-laki akan bersifat botak sedangkan perempuan tidak. Genotip BB Bb bb
Laki-laki Botak Botak Tidak botak
Perempuan Botak Tidak botak Tidak botak
Panjang jari telunjuk Selain kepala botak, pewarisan sifat panjang jari telunjuk juga dipengaruhi oleh jenis kelamin. Jika kita meletakkan tangan diatas kertas yang telah diberi garis, sehingga ujung jari manis kita menyentuh garis tersebut, maka akan diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek atau lebih panjang dari jari manis. Umumnya kita memiliki jari telunjuk yang lebih pendek dari jari manis. Sama halnya dengan gen kepala botak, sifat jari telunjuk pendek pada laki-laki disebabkan oleh gen dominan, sedangkan pada perempuan disebabkan oleh gen resesif. Beikut ini tabel genotip dan fenotip jari telunjuk pendek pada laki-laki dan perempuan.
Jari Telunjuk Pendek pada Laki-laki dan Perempuan.
Genotip
Fenotip Laki-laki
Perempuan
TT
Telunjuk pendek
Telunjuk pendek
Tt
Telunjuk pendek
Telunjuk panjang
tt
Telunjuk panjang
Telunjuk panjang
