GENETIKA KELAMIN
RESUME UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH Genetika 2 yang dibina oleh Prof !r H" Siti #$baidah% M Pd dan Andik &i"ayanto% SSi%MSi
'leh Kelo()ok *+ * 2
Alif Alifaa Ri, Ri,ki ki Nabi Nabila la P$tr P$trii -*.+/ -*.+/.2 .20+* 0+*/0 /0/1 /1 'ff 'ffer erin ing g G3GK G3GK Gi,e Gi,ell llaa Ay$ &ilant lantik ikaa -*.+ -*.+/. /.20 20++ ++4/ 4/21 21 'ffe 'fferi ring ng G3GL G3GL
UNIVERSITAS UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULT FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU ILM U PENGETAHUAN PEN GETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI September 2016
BAB 1 KAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMIN EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP PROKARIOTIK
5ont 5ontoh oh konkr konkrit it )erk )erkel ela( a(in inan an )ada )ada (akhl (akhl$k $k hid$ hid$) ) )rok )rokar ario ioti tik k bi6a bi6a dili dilihat hat )ada )ada Escherichia coli coli &at6on dkk -*7481% (enyatakan bah9a 6ikl$6 kela(in E.coli kela(in E.coli (eiliki (eiliki :iri yang berbeda !inyatakan !in yatakan )$la bah9a ;6e)erti )ada (akhl$k (akh l$k hid$) tinggi ada 6el kela(in "antan dan betina% teta)i 6el36el it$ tidak berf$6i 6e()$rna% yang (e($ngkinkan ked$a )erangkat kro(o6o( berba$r dan (e(bent$k geno( di)loid $t$h< Tran6fer kro(o6o( -(ateri genetik1 6elal$ berlang6$ng 6at$ arah !ala( hal ini (ateri genetik "antan bergerak (a6$k ke dala( 6el36el betina= dan tidak )ernah ter"adi 6ebaliknya Sel kela(in "antan dan betina E.coli betina E.coli da)at da)at dibedakan berda6arkan ada ata$ tidaknya 6$at$ kro(o6o( kro(o6o( kela(in yang tidak la,i(% yang di6eb$t ;>aktor >< -> ? fertility fertility ? ke6$b$ran1 ke6$b$ran1 Pada 6el 6el E.coli% E.coli% faktor > da)at ber$)a 6$at$ badanbent$kan ter)i6ah na($n "$ga bi6a berada dala( keadaan terintegra6i dengan kro(o6o( $ta(a 6el >aktor > ini "$ga (er$)akan !NA $nting ganda 6irk$ler -&at6on dkk% *7481 di(ana dala( tia) 6el terda)at 6at$ ko)ian faktor > yang ter6$6$n dari 6ekitar
[email protected]*+/ )a6ang ba6a -*.+ dari "$(lah infor(a6i genetik yang terkand$ng )ada kro(o6o( $ta(a1% 6edangkan */ !NA faktor > (engand$ng (engand$ng *7 gen tran6fer -tra -tra1 1 Se!"e Escheri Se!"e Eschericia cia coli J#$t#$ J#$t#$ %F&'
Sel E.coli Sel E.coli dinyatakan dinyatakan berkela(in "antan "ika dala( 6el it$ terkand$ng faktor > ber$)a badan ter)i6ah dari kro(o6o( $ta(a Sel E.coli E.coli "antan ini di6eb$t > Sel E:oli dinyatakan berkela(in betina ->31 "ika dala( 6el it$ tidak terkand$ng faktor > Tran6 Tran6fer fer (ateri (ateri genetik genetik dari 6el E.coli E.coli "antan ke betina didah$l$i oleh terbent$knya )a6angan kon"$ga6i antara ked$a 6el% di(ana )a6ang an kon"$ga6i ter6eb$t dibent$k (elal$i 6$at$ )il$6 kela(in "antan )ada )er($kaan 6$at$ 6el kela(in betina Se!"e Escheri Se!"e Eschericia cia coli Ber(e#m)$ Ber(e#m)$ J#$t#$ %H*r'
>aktor > dala( 6el E.coli 6el E.coli "$ga "$ga da)at berintegra6i ke dala( kro(o6o( $ta(a 6el (elal$i )eri6ti9a )indah 6ilang Sel36el E.coli E.coli berkela(in "antan ->1% yang faktor > nya terintegra6i kedala( kro(o6o( $ta(a 6el% akan ber$bah (en"adi 6el Hfr --high 1 Sel3 high frequency recombinant 1
6el Hfr teta) berkela(in "antan% de(ikian )$la teta) (e(bent$k )il$6 kon"$ga6i dan teta) berf$6i dengan 6el berkela(in betina ->31 yang (e($ngkinkan berlang6$ngnya tran6fer (ateri genetik EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP EUKARIOTIK E("pre") Ke#m)$ P#+# T,mb,-#$ E,(#r).t)( Chlamydomonas
Sel36el Chlamydomonas bia6anya ha)loid dan da)at bere)rod$k6i 6e:ara Begetatif dengan )e(belahan Pada bebera)a "eni6% tia) 6el berf$ng6i 6ebagai ga(et= dan re)rod$k6i 6ek6$al ter"adi ketika 6el36el (otil berkela(in berla9anan 6aling ber6at$ (e(bent$k ,igot di)loid% $nt$k 6elan"$tnya (engala(i (eio6i6 (engha6ilkan e()at 6el ha)loid yang (ana kee()at 6el ha)loid it$ da)at bere)rod$k6i 6e:ara Begetatif (engha6ilkan lebih banyak lagi 6el Chlamydomonas Cebera)a f$ng6i )erkela(inan Chlamydomonas berh$b$ngan dengan ker"a 6enya9a3 6enya9a tertent$ 6er$)a hor(on% di(ana tia) 6enya9a dibent$k diba9ah kendali 6$at$ gen tertent$ >$ng6i3f$ng6i it$ adalahD *1 )ert$(b$han flagel% 21 kon"$ga6i ga(et% /1 )enent$an "eni6 kela(in% .1 faktor ke(and$lan% 1 )rek$r6or dari 6enya9a )enyebab ke(and$lan Se:ara genetik ada 2 kela(in -mating type1 yait$ ti)e -1 dan -31% yang tidak da)at dibedakan
6e:ara
(orfologi
dan
berada diba9ah
kontrol 6at$
gen Feni6
kela(in
Chlamydomonas dinyatakan 6ebagai 6ifat "antan dan betina% dan )erkela(inan ter6eb$t ber6ifat relatif Saccharomyces +#$ Neurospora
Latar belakang genetik kela(in )ada S.cereviseae dan N.crassa ber6ifat (onogenik ata$ berada diba9ah kontrol 6at$ gen Pada S.cereviseae (ating ty)e nya dibedakan (en"adi -1 dan -31% 6a(a dengan )ada N.crassa di(ana 6e:ara (orfologi6 kela(in ter6eb$t tidak bi6a dibedakan Ke#" J#m,r B#")+).m/ete"
Sekitar 7+ 6)e6ie6 "a($r dala( kela6 Basidiomycetes tergolong heterotalik Pada 6ekitar /8
6)e6ie6 heterotalik ter6eb$t -bi)olar1 ko()atibilita6 kela(innya di)engar$hi oleh 6at$
)a6ang faktor Aa yang ber)erilak$ 6a(a 6e)erti )ada N.crassa Lumut Hati
Perangkat kro(o6o( 6)orofit l$($t hati Sphaerocarpos dila)orkan terdiri dari 8 )a6angan yang (a6ing3(a6ing kro(o6o(nya 6etangk$)% 6erta 6e)a6ang -)a6angan ke 41 yang tidak 6etangk$) kro(o6o(nya Pada )a6angan ke 4 ini 6alah 6at$ kro(o6o( lebih be6ar dari)ada yang lainnya% dan kro(o6o( yang lebih be6ar it$ di6eb$t 6ebagai kro(o6o( 6edangkan yang lebih ke:il di6eb$t 6ebagai kro(o6o( Saat (eio6i6% kro(o6o( dan (e(i6ah dari kee()at (eio6)ora yang diha6ilkan tia) meiocyte% d$a diantaranya (eneri(a kro(o6o( Meio6)ora yang (engand$ng kro(o6o( berke(bang (en"adi ga(etofit "antan% dan yang (engand$ng kro(o6o( (en"adi ga(etofit betina !ala( hal ini genoti) ga(etofit betina adalah dan genoti) ga(etofit "antan adalah = 6edangkan genoti) 6)orofit adalah Tumbuhan Berumah Satu dan Berumah Dua
Her6ko9it, -*78/1 (enyatakan bah9a ked$a (a:a( 6el kela(in )ada t$(b$han ber$(ah 6at$ diha6ilkan oleh 6at$ genoti) Sedangkan $nt$k t$(b$han ber$(ah d$a% Stan6field -*74/1 (enyeb$tkan bah9a bia6anya keadaan ber$(ah d$a it$ 6e:ara genetik dikendalikan oleh gen )ada 6at$ lok$6 6a"a Marga Melandrium
Pada (arga Melandrium% dite($kan adanya kro(o6o( kela(in dan Kro(o6o( )ada (arga Melandrium 6e:ara fi6ik dite($kan lebih be6ar dari)ada kro(o6o( % bahkan dikatakan bah9a kro(o6o( 6$dah diketah$i )a6ti 6ebagai )e(ba9a faktor "antan Pada Melandri$( alb$(% gen )enent$ kela(in "antan terletak )ada kro(o6o( % 6edangkan gen )enent$ kela(in betina terletak )ada kro(o6o( (a$)$n )ada a$to6o( Ek6)re6i kela(in ditent$kan oleh )eri(bangan antara gen3gen )enent$ kela(in "antan )ada kro(o6o( dan gen3 gen )enent$ kela(in betina )ada kro(o6o( (a$)$n )ada a$to6o( E("pre") Ke#m)$ P#+# He#$ Aertebr#t# Paramaecium bursaria
Pada P.bursaria dite($kan 4 kela(in -mating type)= ti)e -(a:a(1 kela(in 6e:ara fi6iologi6 tidak da)at berkon"$ga6i dengan ti)enya 6endiri% teta)i da)at berkon"$ga6i dengan 6at$ dari ke 8 ti)e lain
Ophryotrocha
Ti)e kela(in )ada phryotrocha ditent$kan oleh $k$ran t$b$h he9an it$ Fika ber$k$ran ke:il% he9an it$ (engha6ilkan 6)er(a= "ika t$(b$h (en"adi lebih be6ar% he9an yang 6a(a it$ akan ber$bah (engha6ilkan tel$r Cacing Tanah
Pada :a:ing tanah terda)at d$a gonad yang ter)i6ah di(ana 6at$ gonad (engha6ilkan ga(et "antan dan gonad yang lain (engha6ilkan ga(et betina Rin:ian )en"ela6an tentang her(a)roditi6(a 6e(a:a( ini 6a(a dengan )ada t$(b$han monocius Heli
Keong dala( (arga !eli" tergolong her(a)rodit Tel$r dan 6)er(a diha6ilkan oleh 6el3 6el yang kadang3kadang 6angat dekat 6at$ 6a(a lain )ada 6at$ gonad Rin:ian )en"ela6an tentang her(a)roditi6(a 6e(a:a( ini 6a(a dengan )ada t$(b$han monocius Crepidula
Tia) indiBid$ (engala(i 6$at$ $r$tan )erke(bangan% ($lai dari taha) a6ek6$al yang diik$ti oleh 6$at$ taha) "antan Taha) "antan it$ diik$ti oleh 6$at$ taha) )erantara dan akhirnya taha) betina Sela(a taha) "antan% )ada indiBid$3indiBid$ yang 6$dah :$k$) (atang dan ber6ifat 6edenter% tran6for(a6i ke taha) betina akan (en$r$n= akan teta)i "ika teta) beba6 (enge(bara% indiBid$3indiBid$ "antan relatif :e)at (engala(i )er$bahan (e(a6$ki taha) betina Lygaeus turcicus
Pada 6erangga "eni6 ini 6$dah dite($kan kro(o6o( kela(in dan % di(ana kro(o6o( lebih ke:il dari )ada kro(o6o( #igot yang (e(iliki kro(o6o( kela(in akan (en"adi indiBid$ betina 6edangkan ,igot yang (e(iliki kro(o6o( kela(in akan (en"adi indiBid$ "antan Mekani6(e )erkela(inan 6)e6ie6 #igaeus turcicus tergolong 3 Hymenoptera
Pada !ymenoptera% tel$r yang tidak dib$ahi akan berke(bang (en"adi indiBid$ berkela(in "antan yang ha)loid dan tel$r yang dib$ahi berke(bang (en"adi indiBid$ betina yang
di)loid IndiBid$ "antan ha)loid (engha6ilkan 6)er(a (elal$i (eio6i6 dengan )enye6$aian tertent$ Se($a ga(et yang diha6ilkan oleh indiBid$ "antan (a$)$n betina (e()$nyai ko()o6i6i kro(o6o( yang 6e:ara (orfologi6 identik -teta)i tidak ($ngkin 6a(a kand$ngan alelanya1 Pada !ymenoptera% kro(o6o( kela(in tidak ber)eran )ada ek6)re6i kela(in= dan "$(lah (a$)$n ($t$ (akanan yang di(akan larBa yang di)loid akan (enent$kannya t$(b$h dan berke(bang (en"adi indiBid$ betina )eker"a yang 6teril% ata$ rat$ yang fertil Lingk$ngan (enent$kan 6terilita6 ata$ fertilita6% teta)i tidak (eng$bah kela(in yang 6e:ara genetik telah terteta)kan Pola ek6)re6i kela(in )ada !ymenoptera di6eb$t 6ebagai haplo$ploidy Drosophila melanogaster
Pada %.melanogaster terda)at kro(o6o( kela(in dan !ala( keadaan di)loid nor(al dite($kan )a6angan kro(o6o( kela(in dan % ata$ )a6angan kro(o6o( 6e:ara lengka) 6ebaga AA dan AA -"$(lah a$to6o( 6ebanyak tiga )a6ang1 Mekani6(e ek6)re6i kela(in )ada !(elanoga6ter dikenal 6ebagai 6$at$ (ekani6(e )eri(bangan antara dan A -A1% ata$ di6eb$t "$ga (ekani6(e ke6ei(bangan deter(ina6i kela(in ata$ ;ke6ei(bangan gen< Mekani6(e ter6eb$t (er$)akan )eri(bangan antara "$(lah )ada kro(o6o( kela(in dengan "$(lah A -a$to6o(1 )ada tia) )a6angan A Ha6il )eri(bangan it$ di6eb$t 6ebagai numerical se" inde" ata$ indek6 kela(in n$(erik Pada kro(o6o( kela(in terda)at )erangkat gen $nt$k kela(in betina= 6edangkan )erangkat gen $nt$k kela(in "antan ada )ada )a6angan3)a6angan a$to6o( Indek6 kela(in n$(erik )ada %.melanogaster di"ela6kan 6ebagai 6$at$ ha6il akibat keadaan tertent$ yang ter"adi karena adanya interak6i antara deter(inan "antan )ada a$to6o( dan deter(inan betina )ada kro(o6o( kela(in Ta()aknya ada 6e(a:a( interak6i antara deter(inan "antan )ada a$to6o( dan deter(inan betina )ada kro(o6o( yang "$ga (enyebabkan ($n:$lnya fenoti) kela(in )ada %. melanogaster Mekani6(e ek6)re6i kela(in A )ada %rosophila 6$dah diketah$i berh$b$ngan dengan bebera)a gen )ada kro(o6o( (a$)$n a$to6o( Cebera)a gen ter6eb$t diantaranya gen S"& - se"$lethal 1 )ada kro(o6o( % dan bebera)a gen lain )ada kro(o6o( ata$)$n a$to6o( Gen S"& (e(iliki d$a (a:a( keadaan aktiBita6% yait$ 6aat keadaan 6edang beker"a dan keadaan tidak
6edang beker"a Pada keadaan 6edang beker"a% gen S"& bertangg$ng "a9ab ata6 )erke(bangan betina 6edangkan )ada keadaan tidak 6edang beker"a% (aka yang berke(bang adalah kela(in "antan Selain it$ dite($kan "$ga )eranan gen ds" -doublese"1 dan tra -transformer 1 terhada) fenoti) kela(in %rosophila Gen ds" (eng$bah indiBid$ "antan (a$)$n betina (en"adi indiBid$
[email protected]% 6edangkan gen tra (eng$bah indiBid$ betina -berda6arkan kon6tit$6i kro(o6o(1 (en"adi indiBid$ "antan 6teril Ek6)re6i kela(in %rosophila ditent$kan oleh adanya rangkaian taha) aktiBa6i gen yang (a6ing3(a6ing (en$"$ ke )e(bent$kan 6$at$ )rotein yang (e($ngkinkan )enya(b$ngan yang benar ata6 RNA yang di6inte6i6 )ada taha) berik$tnya Caddies !lies" #upu Siang $Butter%lies&" dan #upu Malam $Moths&" serta 'lat Sutera
Pada caddies flies% k$)$ 6iang -b$tterflie61% dan k$)$ (ala( -(oth61% 6erta $lat 6$tera% indiBid$ yang bergenoti) (e(iliki fenoti) kela(in "antan Akan teta)i dikatakan )$la bah9a kro(o6o( kela(in )ada he9an3he9an it$ di6i(bolkan 6ebagai ## -Fantan1 dan #& ata$ #' $nt$k betina Boniella
Pada Boniella% tel$r3tel$r yang telah dib$ahi% yang t$(b$h )ada keadaan tan)a indiBid$ betina akan berke(bang (en"adi betina Tel$r3tel$r it$ akan t$(b$h dan berke(bang (en"adi indiBid$ "antan "ika ada indiBid$ betina de9a6a ata$ 6ek$rang3k$rangnya ada ek6trak dari belalai indiBid$ betina Ek6)re6i kela(in )ada Boniella (er$)akan :ontoh feno(ena )erkela(inan yang non genetik dan tergant$ng faktor3faktor lingk$ngan l$ar IndiBid$ "antan dan betina (e(iliki fenoti)e 6er$)a% na($n rang6angan dari lingk$ngan (e($lai )erke(bangan ke arah 6alah 6at$ kela(in ata$ yang lainnya E("pre") Ke#m)$ P#+# He#$ Vertebr#t# Pisces
Kebanyakan 6)e6ie6 ikan b$didaya (e(iliki ti)e )erkela(inan ;gono:hori6tik< Pada ti)e ini% ikan3ikan yang (e(iliki gonad dibedakan (en"adi d$a ti)e% yait$ 6)e6ie6 yang (e(iliki gonad yang bel$( berdiferen6ia6i dan yang (e(iliki gonad yang 6$dah berdiferen6ia6i Pada
6)e6ie6 yang gonadnya bel$( berdiferen6ia6i% )erta(a kali gonad berke(bang (en"adi 6$at$ gonad 6er$)a oBari$(= 6elan"$tnya kira3kira 6e)ar$hnya (en"adi indiBid$ "antan% 6edangkan 6e)ar$hnya lagi (en"adi indiBid$ betina Pada 6)e6ie6 yang gonadnya 6$dah berdiferen6ia6i% gonad3gonadnya lang6$ng berdiferen6ia6i (en"adi 6$at$ te6ti6 ata$ oBari$( Pada bebera)a ikan "$ga terda)at (ekani6(e ek6)re6i kela(in ##3#& 6e)erti )ada b$r$ng dan k$)$3k$)$ (ala( (mphibia
Pada 'mphibia tidak ada ke6eraga(an )ola ek6)re6i kela(in Canyak kelo()ok 'mphibia yang 6$dah dika"i )ola ek6)re6i kela(innya% dan terlihat "ela6 bah9a di kalangan ter6eb$t 6$dah ada kro(o6o( kela(in -ti)e 3 (a$)$n ti)e ##3#&1 Ada )$la bebera)a kelo()ok yang tidak (e(iliki kro(o6o( kela(in 6e)erti (enopus laevis )eptilia
Pada banyak "eni6 re)til% indiBid$ heteroga(etik berkela(in betina ber6i(bol #& dan yang heteroga(etik "antan ber6i(bol ## Pada bebera)a re)til 6$h$ )engera(an tel$r yang telah dib$ahi ber)engar$h be6ar terhada) ek6)re6i kela(in t$r$nan (*es
Kro(o6o( kela(in )ada b$r$ng di6i(b$lkan ata$ ## $nt$k yang "antan% dan '% #&% ata$ #'% $nt$k yang betina Penelitian terakhir (en$n"$kkan bah9a )enent$an kela(in )ada aya( dan ($ngkin "$ga b$r$ng 6e:ara ke6el$r$han 6a(a dengan yang dite($kan )ada !ro6o)hila% yait$ tergant$ng )ada )eri(bangan # dan A ata$ #A Mammalia+ Ti,us dan Manusia
Perke(bangan kela(in )ada Mammalia terbagi (en"adi d$a )ro6e6% yait$ diferen6ia6i kela(in 6o(ati6 ata$ 6ek$nder dan diferen6ia6i kela(in )ada 6el ger(inal Kon6tit$6i kro(o6o( dala( inti adalah yang )erta(a kali (enent$kan diferen6ia6i kela(in dari gonad a9al A)abila ke($dian terbent$k te6ti6% (aka akan di6ekre6ikan hor(on te6to6teron A)abila oBari$( yang terbent$k% (aka tidak adanya te6to6teron (e($ngkinkan 6el36el 6o(atik berke(bang dala( "al$r betina
Pe(bent$kan te6ti6 dikendalikan gen3gen yang terda)at )ada kro(o6o( 6ehingga "eni6 kela(in Mammalia ditent$kan oleh kro(o6o( Saat ini )ada kro(o6o( dari tik$6 -mice1 6$dah dite($kan gen ata$ )erangkat gen yang (engendalikan 6$at$ :iri do(inan yang di6eb$t Se"$reversed -S"r 1 trait yang (enyebabkan ,igot tik$6 bergenoti) AA t$(b$h dan berke(bang (en"adi indiBid$ tik$6 berfenoti) kela(in "antan lengka) dengan te6ti6% 6ekali)$n tidak (engala(i 6)er(atogene6i6 Cerkenaan dengan )erke(bangan te6ti6% )ada kro(o6o( (an$6ia terda)at gen %* -estis %etermining *actor 1 yang bertangg$ng"a9ab terhada) )erke(bangan te6ti6 dan diketah$i (engkode 6e(a:a( )rotein yang did$ga (engat$r ek6)re6i gen lain Gen lain yang "$ga dinyatakan ik$t bertangg$ng "a9ab yait$ gen !$+ yang ter)a$t kro(o6o( kela(in dan dinyatakan ik$t bertangg$ng"a9ab terhada) diferen6ia6i te6ti6 (a$)$n 6)er(atogene6i6 Selain it$% gen fm, yang ter)a$t )ada kro(o6o( kela(in -IndiBid$ "antan1 (engendalikan )e(bent$kan 6$at$ )rotein )engikat te6to6teron )ada 6ito)la6(a dari 6e($a 6el -"antan (a$)$n betina1 BEBERAPA PEMIKIRAN
Kro(o6o( )ada da6arnya b$kanlah yang (enent$kan "eni6 kela(in ter9$"$d )ada (akhl$k hid$) ang benar adalah bah9a gen ata$ )erangkat gen )ada kro(o6o( kela(in yang (enent$kan "eni6 kela(in (an$6ia Kro(o6o( kela(in 6a(a 6a"a dengan a$to6o(% 6a(a3 6a(a (e(ba9a faktor ket$r$nan Ek6)re6i kela(in (akhl$k hid$) dikendalikan oleh gen3gen yang 6aling berinterak6i Ke6ei(bangan tertent$ dala( interak6i gen it$ bertangg$ng "a9ab ata6 ek6)re6i kela(in (akhl$k hid$) Ek6)re6i gen3gen yang interak6inya bertangg$ng "a9ab ata6 fenoti) kela(in (akhl$k hid$)% di)engar$hi "$ga oleh faktor lingk$ngan Ek6)re6i gen3gen it$ tidak beba6 dari faktor lingk$ngan -fi6ikoki(ia9i1 internal (a$)$n ek6ternal
BAB II KROMOSOM KELAMIN SEJARAH PENEMUAN KROMOSOM KELAMIN
Pada tah$n *47* H Henking (ene($kan bah9a 6$at$ 6tr$kt$r inti tertent$ da)at dite($kan -dila:ak1 6ela(a 6)er(atogene6i6 6erangga tertent$ Se)ar$hnya 6)er(a (eneri(a 6tr$ktr$r ter6eb$t 6edangkangkan 6e)ar$hnya tidak (eneri(anya dan 6tr$kt$r ter6eb$t diidentifika6i 6ebagai ;3body< Pada tah$n *7+2 5 E M:5l$ng (e(benarkan ob6erBa6i Henking ata6 da6ar ob6era6i 6itologi6 terhada) berbagai 6)e6ie6 belalang% dan dite($kan )$la bah9a 6el36el 6o(a )ada indiB$d$ "antan berbeda dengan 6el36el 6o(a )ada indiBid$ betina Ke($dian )ada a9al abad ke 2+ E C &il6on dkk% (enyatakan bah9a ( body yang dila)orkan oleh Henking (er$)akan 6$at$ kro(o6o( yang (enent$kan kela(in Se"ak 6aat it$ ( body ter6eb$t dikenal dengan kro(o6o( kela(in ata$ kro(o6o( E C &il6on (ene($kan bah9a 6$6$nan kro(o6o( yang lain )ada #ygaeus turcicus. Pada 6erangga ini "e(lah kro(o6o( yang 6a(a dite($kan )ada 6el36el dari ked$a (a:a( kela(in Akan teta)i% kro(o6o( ho(olog dari nkro(o6o( ternyata lebih ke:il $k$rannya dan di6eb$t kro(o6o( #igot akan (en"adi indiBid$ betina% 6edangkan ,igot akan (en"adi indiBid$ "antan EVOLUSI KROMOSOM KELAMIN E.,") Kr.m.".m 3 +#$ 4 Pem,#
A6al ($la eBol$6ioner kro(o6o( kela(in )ri(itif berkaitan erat dengan eBol$6i kela(in ter)i6ah yang berlatarbelakang genetik Pola tran6i6i )aling 6ederhana% dari keadaan kela(in tergab$ng (en$"$ ke)ada 6$at$ keadaan kela(in ter)i6ah 6e()$rna% adalah (elal$i ke"adian ($ta6i )ada d$a lok$6 Salah 6at$ lok$6 it$ adalah f% yang (engontrol f$ng6i betina dan ( yang (engat$r lok$6 "antan Mekani6(e )ada d$a lok$6 diik$ti dengan ro6e6 6elek6i dan )eng$rangan reko(bina6i akan (e($n:$lkan kro(o6o( )roto (a$)$n kro(o6o( )roto Setelah it$ akan ter"adi
)ro6e6 6elek6i
lebih
lan"$t yang berkenaan
dengan 6elek6i alela3alela
yang
(eng$nt$ngkan )ada indiBid$ "antan teta)i (er$gikan indiBid$ betina% yang akan (engarah )ada diferen6ia6i geneti: 6elan"$tnya antara ked$a kro(o6o( kela(in
Er.") Kr.m.".m 4
Ada d$a )ola ero6i eBol$6ioner kro(o6o( )roto yang $ta(a Pola ero6i kro(o6o( )erta(a adalah yang (elibatkan ;M$llerJ6 Rat:hel< ber6angk$t )a$t dengan hilangnya kelo()ok kro(o6o( yang (e(ba9ahi ($tan3($tan (er$gikan dala( "$(lah yang )aling ke:il% dari 6$at$ )o)$la6i terbata6 akibat ;geneti: drift< Peri6ti9a ter6eb$t (enyebabkan )eningkatan )rogre6if "$(lah rata3rata alela3alela (er$gikan )er3indiBid$ Pola ked$a ber$)a fik6a6i ($tan3($tan ter)a$t yang (er$gikan (elal$i ;hit:hhiking< dengan ($ta6i3($ta6i yang (eng$nt$ngkan 6e:ara 6elektif )ada kro(o6o( )roto E.,") Determ)$#") Ke#m)$ 35A +#$ S)"tem Kr.m.".m Ke#m)$ 3O
&e6tergaard (enge($kakan bah9a 6y6te( ke6ei(bangan A bereBol$6i dari 6y6te( kro(o6o( )enent$ kela(in "antan S)e6ie636)e6ie6 yang (e()$nyai 6$at$ gen 6e(a:a( (f yang dib$t$hkan $nt$k )erke(bangan kea rah kela(in "antan% ter)ak6a (e()ertahankan 6$at$ )ola deter(ina6i kela(in ber$)a kro(o6o( 6ebagai )enent$ kela(in "antan% ke:$ali hal ter6eb$t telah diganti oleh (ekani6(e genetik lain !id$ga bah9a ek6)re6i gen f f dib$t$hkan $nt$k )erke(bangan kela(in betina dan tidak adanya )rod$k f f (i6alnya dikarenakan kehadiran 6$at$ alela f f 6terilita6 betina yang do(inan (engarah ke)ada )erke(bangan )ar6il ata$ lengka) kela(in "antan Pe(bent$kan 6$at$ kro(o6o( )roto yang (e(ba9a f f dan (f berakibat ($n:$lnya indiBid$3indiBid$ "antan )ar6ial -)ada tingkat fenotif1 Cerkenaan dengan deter(ina6i kela(in A yang bereBol$6i dari keadaan ter6eb$t% 6etelah it$ did$ga adanya eBol$6i 6$at$ alela ter6eb$t (eng$rangi ek6)re6i 6at$36atynya ek6)re6i :o)y f f )ada indiBid$ "antan yang (engarah ke)ada )el$ang karakter "antan yang lebih tinggi KEBAKAAN 4ANG TERPAUT KELAMIN Pe$em,#$ M.r#$ Te$t#$ P#,t#$ Ke#m)$ P#+# Dr.".p-)#
Te($an )erta(a tentang kebakaan yang ter)a$t kela(in adalah )ada !ro6o)hila% dan gen terkait dengan kebakaan yang ter)a$t kela(in it$ terletak )ada kro(o6o( kela(in % te)atnya
)ada lok$6 9 -Gardner dkk% *77*1 Per6ilangan berik$t (e()erlihatkan hal ter6eb$t -Ga(bar 2*1
Pada )er6ilangan ter6eb$t terlihat bah9a 6el$r$h t$r$nan >* ber(ata (erah Pada >2 8 t$r$nan ber(ata (erah% 6edangkan 2 lainnya ber(ata )$tih Ke 2 t$r$nan >2 yang ber(ata )$tih it$ berkela(in "antan Terb$kti )$la + t$r$nan "antan >2 ber(ata (erah% + lainnya ber(ata )$tih -ke 2 ter6eb$t1 Se:ara ke6el$r$han )ada )er:obaan )er6ilangan it$% alel re6e6if diek6)re6ikan hanya )ada indiBid$ "antan Ata6 da6ar )er:obaan )er6ilangan it$ di6i()$lkan bah9a gen 9arna (ata ter6eb$t terda)at )ada kro(o6o( kela(in 6ehingga kebakaan 9arna (ata )ada !ro6o)hila ter)a$t kro(o6o( kela(in -kro(o6o( 1 P.#!p.# Keb#(##$ +#r) Ge$!e$ /#$ Terp#,t Ke#m)$
!ikalangan (akhl$k hid$) yang (e(iliki kro(o6o( kela(in 3 -(i6alnya )ada (an$6ia1% gen yang terda)at )ada kro(o6o( kela(in 6ebagian tidak dite($kan 6a(a 6ekali )ada kro(o6o( 6ehingga di6eb$t ter)a$t kela(in lengka) -completely se" lin-ed 1% 6ebagian da)at bereko(bina6i (elal$i )indah 6ilang -crossing over 1 dengan gen yang terda)at )ada kro(o6o( % 6e)erti layaknya gen )ada a$to6o( ho(olog -incompletely se" lin-ed partially se" lin-ed 1 Pada kro(o6o( "$ga dite($kan gen yang tidak terda)at )ada kro(o6o( Gen ter6eb$t di6eb$t ter)a$t 6el$r$hnya )ada kro(o6o( -completely + lin-ed 1 ata$ dikenal 6ebagai gen holandrik Pe9ari6an 6ifat yang ter)a$t kro(o6o( kela(in (engik$ti )ola crisscross pattern of inheritance -)ola )e9ari6an (enyilang1 !ala( hal ini 6$at$ 6ifat fenoti) yang ada )ada ind$k
betina di9ari6kan dan terek6)re6i )ada t$r$nan "antan% dan yang ada )ada ind$k "antan di9ari6kkan -tidak terek6)re6i1 (elal$i t$r$nan betina ket$r$nan "antan >2 d an diek6)re6ikan Ge$!e$ /#$ Terp#,t Ke#m)$ p#+# Drosophila melanogaster
Pada %rosophila melanogaster gen yang ter)a$t kro(o6o( kela(in -dit$n"$kkan dala( bent$k ($tan1 (i6alnya yello% hite% vermilion% miniature% dan rudimentary Gen yang tergolong ter)a$t kela(in tidak 6e()$rna -in:o()letely
[email protected] linked gene61 )ada %rosophila melanogaster antara lain bobbed bristles ata$ bb -ti)e ($tan1% alela ter6eb$t terda)at )ada kro(o6o( (a$)$n te)atnya )ada lengan )endek Pada kro(o6o( telah dite($kan 8 gen holandrik yang ber6angk$t )a$t dengan ferlilita6 "antan yait$ K*3*% K32% K3/% K3.% K3 -6e($anya lengan )an"ang1 6erta K63* dan K632 -(a6ing3(a6ing )ada lengan )endek1 Ge$!e$ /#$ terp#,t (r.m.".m Ke#m)$ 7 p#+# ,$#"
Pola )e9ari6an ter)a$t kela(in ##3#& ber6ifat ho(o,igot )ada indiBid$ betina% b$kan "antan Alela do(inan ter)a$t # di6eb$t dengan S% dan alela alternatif 6 )ada b$l$ kee(a6an yang dite($kan )ada aya( Aya( (e(iliki alela S berb$l$ ke)erakan di 6aat (eneta6 dan da)at dig$nakan (e(bedakan kela(in 5ontohnya dala( indiBid$ betina berb$l$ ke)erakan -S&1 dan indiBid$ "antan berb$l$ kee(a6an -661% ter"adilah crisscross inheritence yang (e($dahkan )e(bedaan fenoti) kela(in !ari )er6ilangan it$ di)eroleh t$r$nan betina -6e($a1 berb$l$ kee(a6an% 6edangkan t$r$nan "antan -6e($a1 berb$l$ ke)erakan S)*#t!")*#t /#$ Terp#,t Kr.m.".m Ke#m)$ 3 p#+# M#$,")#
Gen T(f yang ter)a$t kro(o6o( kela(in da)at (engendalikan )e(bent$kan 6$at$ )rotein )engikat te6to6teron Sedangkan )ria yang (e(iliki gen T(f akan (engida) 6indro( te6ti6:$lar fer(ini,ation yang (engakibatkan terbent$knya Bagina b$ nt$ Ada lebih dari 2++ 6ifat yang dinyatakan 6ebagai )a$tan kro(o6o( kela(in % 6ifat36ifat ter6eb$t ber$)aD atrofi o)tik -degenera6i 6yaraf (ata1% gla$:o(a "$Benil -)enebalan bola (ata1% (yo)i -rab$n dekat1% defe:tiBe iri6% e)ider(al :y6t% di6ti:hia6i6 -do$ble eyela6he61% 9hite o::i)ital la:k of hair% (itral 6teno6i6 -abnor(alita6 kat$) (itral "ant$ng1% dan bebera)a bent$k keterbelakangan (ental Sifat lain dari (an$6ia yang ter)a$t kro(o6o( kela(in adalah )er6e)6i 9arna tertent$% 6e)erti (erah dan hi"a$
Cebera)a kriteria $nt$k identifika6i 6ifat36ifat ter)a$t kro(o6o( kela(in ata6 da6ar telaah 6il6ilah akan dike($kakan lebih lan"$t -Gardner% dkk% *77*1 * Sifat ter6eb$t lebih 6ering dite($kan )ada laki3laki 2 Sifat ter6eb$t di9ari6kan oleh 6eorang )ria yang (e(iliki 6ifat ter6eb$t ke)ada 6e)ar$h :$:$ laki3laki (elal$i anak )ere()$annya / S$at$ alela yang ter)a$t tidak )ernah di9ari6kan lang6$ng dari ayah ke)ada anak laki3 laki . Se($a 9anita )e(ilik 6ifat ter6eb$t (e()$nyai 6eorang ayah yang "$ga (e(iliki 6ifat ter6eb$t 6erta 6eorang ib$ yang :arrier ata$ "$ga yang (e(iliki 6ifat ter6eb$t 5ontoh3 :ontoh :a:at ba9aan re6e6if yang 6angat (er$gikan ter)a$t kro(o6o( kela(in )ada (an$6ia antara lain -Gardner% dkk% *77*1 * Le6:h3Nyhan Syndro(e -5ongenital Hy)er$ri:e(ia1% )rod$k6i a6a( $rat berlebihan 2 !$:hene3ty)e M$6:$lar !y6tro)hy% ditandai dengan ke($nd$ran otot yang berke(bang :e)at )ada 6aat ber$6ia bela6an tah$n / H$nter Syndro(e% ditandai dengan keterbelakangan (ental% ta()ang ka6ar% hir6$ti6(% dan (e(iliki t$lang hid$ng lebar% 6erta lidah yang (en"$l$r )an"ang Ge$!e$ /#$ Ter+#p#t p#+# Kr.m.".m Ke#m)$ 4 M#$,")#
Sifat36ifat )ada (an$6ia hingga 6aat ini dikontrol oleh gen3gen holandrik dan ada)$la yang (enyi()$lkan bah9a kro(o6o( (an$6ia hanya (engand$ng 6edikit gen yang (e()erlihatkan efek 6e:ara fenotif Cebera)a gen holandrik )ada (an$6ia yang telah dila)orkan antara lain gen h -hy)ertri:ho6i61 yang (enyebabkan t$(b$hnya ra(b$t di daerah tertent$ di te)i da$n telinga Gen hg
[email protected] (enyebabkan )ert$(b$han ra(b$t )an"ang dan kak$ di)er($kaan t$b$h% 6ehingga (enyer$)ai landak Gen 9t (enyebabkan t$(b$hnya k$lit diantara "ari3"ari -ter$ta(a "ari kaki1 Gen H3 yang (er$)akan hi6to:o()abilita6 terletak )ada kro(o6o( )endek dari kro(o6o( kela(in yang bertangg$ng"a9ab terhada) )enent$an)engenalan antigen )ada "aringan indiBid$ "antan Pada Bertebrata 6e(a:a( b$r$ng% yang ber6ifat heteroga(etik% "$6tr$ antigen H3 dite($kan )ada indiBid$ betina Gen T!> (er$)akan gen yang bertangg$ng"a9ab terhada) )erke(bangan te6ti6 dan ber)eran 6ebagai (a6ter regalator Gen ter6eb$t dan % (e()erlihatkan efek yang 6angat do(inan terhada) )erke(bangan fenotif kela(in
SIFAT!SIFAT 4ANG TERPENGARUH KELAMIN
Gen3gen yang (engontrol 6ifat36ifat yang ter)engar$h kela(in da)at terletak )ada a$to6o( ata$)$n )ada bagian ho(olog dari kro(o6o( kela(in Ek6)re6i do(inan ata$ re6e6if oleh alela3alela dari lok$63lok$6 yang ter)engar$h kela(in ber$bah )ada indiBid$ "antan dan betina% ter$ta(a berkaitan dengan )erbedaan lingk$ngan internal yang di6ebabkan oleh hor(on3 hor(on kela(in SIFAT!SIFAT 4ANG TERBATAS KELAMIN
Sifat36ifat yang terbata6 kela(in ber6angk$t3)a$t dengan ek6)re6i gen yang berbeda )ada tia) kela(in Cebera)a gen a$to6o(al hanya berek6)re6i )ada 6alah 6at$ kela(in >eno(ena ter6eb$t (er$)akan akibat )erbedaan lingk$ngan hor(onal internal ata$ akibat ketidak6a(aan anato(i6 Ada "$ga )enda)at yang (enyatakan bah9a hor(on3hor(on kela(in (er$)akan faktor )e(bata6 terhada) ek6)re6i bebera)a gen 5ontoh 6ifat yang terbata6 kela(in (i6alnya ke(a()$an )rod$k6i 6$6$ yang hanya di"$()ai )ada 6a)i betina% )adahal gen $nt$k )rod$k6i 6$6$ "$ga terda)at )ada 6a)i "antan 5ontoh lain adalah )ada b$l$3b$l$ ekor aya( "antan yang bia6anya )an"ang dan lan:i) teta)i )ada aya( betina b$l$ ekornya )endek dan t$()$l R#"). Ke#m)$ %K#8)#$ p#+# M#$,")#'
Ek6)re6i kela(in )ada (an$6ia ditent$kan gen )ada kro(o6o( dank arena )ria (engha6ilkan ga(et3ga(et )e(ba9a kro(o6o( dan )e(ba9a kro(o6o( dala( "$(lah yang ha()ir 6a(a% (aka ata6 da6ar )e(i6ahan Mendel ked$a kela(in 6ehar$6nya (en$n"$kkan )ro)or6i *D* Teta)i ra6io kela(in berbeda3beda berda6arkan dari berbagai kelo()ok $($r Ra6io kela(in )ri(er -di6aat kon6e)6i1 6ekitar *%0+ -"antan1 D *%++ -betina1 Ra6io kela(in 6ek$der -dikalangan (a6yarakat A(erika berk$lit )$tih1 yait$ di6aat kelahiran adalah *%+0 -"antan1 D *%++ -betina1% dan ra6io kela(in ter6ier -bebera)a 9akt$ 6etelah kelahiran1 (i6alnya )ada $6ia 2+ tah$n kira3kira 6a(a antara "antan dan betina% teta)i 6e(akin t$a (aka "$(lah kela(in betina lebih banyak dari)ada "antan
BAB III FENOMENA KOMPENSASI DOSIS DAN DIFERENSIASI KELAMIN BADAN KROMATIN DAN KOMPENSASI DOSIS 9-r.m#t)$ B.+/ #t#, B#rr B.+/
Sel36el indiBid$ betina Mammalia da)at dibedakan dari 6el36el indiBid$ "antan dengan dida6arkan )ada ada ata$ tidaknya 6tr$kt$r Barr body Barr body adalah chromatin body yang )erta(a kali dite($kan oleh MLCarr )ada 6el36el 6yaraf k$:ing betina Chromatin Body hanya dite($kan )ada 6el36el betina (an$6ia dan bi6a "$ga di(anfaatkan $nt$k diagno6i6 berbagai "eni6 abnor(alita6 kro(o6o( kela(in K.mp.")") D.")" +#$ H)p.te")" L/.$
Melal$i (ekani6(e ;ko()en6a6i do6i6<% ;do6i6 gen< yang efektif dari ked$a kela(in dib$at 6a(a ata$ ha()ir 6a(a Ko()en6a6i do6i6 ber6angk$t )a$t dengan inaktiBa6i 6at$ kro(o6o( kela(in )ada indiBid$ betina yang nor(al Hi)ote6i6 Lyon dida6arkan ata6 )enga(atan bah9a "$(lah chromatin body )ada 6el36el interfa6e indiBid$ betina de9a6a adalah "$(lah kro(o6o( kela(in tera(ati )ada )re)arat (etafa6e dik$rangi 6at$ Hi)ote6i6 Lyon (e()erlihatkan adanya kon6ek$en6i genetik tertent$ dari gen )ada Mammalia * Ko()en6a6i do6i6 $nt$k indiBid$ betina yang (e(iliki d$a kro(o6o( yang (engat$r aktiBita6 en,i( hingga ke tingkat indiBid$ "antan yang hanya (e()$nyai 6at$ kro(o6o( 2 Keanekaraga(an ek6)re6i )ada indiBid$ betina hetero,igot karena inaktiBa6i a:ak 6alah 6at$ dari ked$a kro(o6o( kela(in INAKTIVASI KROMOSOM KELAMIN 3 4ANG REVERSIBEL
InaktiBa6i 6at$ dari ked$a kro(o6o( kela(in )ada indiBid$ Mammalia betina -ter(a6$k (an$6ia1 tent$nya har$6 ber6ifat reBer6ibel Pengaktifan ke(bali kro(o6o( kela(in heterokro(ati6 -inaktif1 )ada indiBid$ betina Mammalia berlang6$ng )ada taha) sel germ
yang (endah$l$i oogene6i6= ked$a kro(o6o( kela(in 6$at$ indiBid$ betina aktif )ada 6el36el oogoni$( 'leh karena it$% da)at di"a(in bah9a tia) oB$( yang diha6ilkan )ada oogene6i6 akan (e9ari6i kro(o6o( kela(in a)a )$n yang 6elal$ f$ng6ional KEGAGALAN PENGAKTIFAN KEMBALI KROMOSOM KELAMIN 3
Pengaktifan ke(bali yang abnor(al 6e:ara )ar6ial da)at dih$b$ngkan dengan 6ebagian be6ar bent$k keterbelakangan (ental (en$r$n )ada (an$6ia yang di6eb$t ; fragile ( syndrome< >rek$en6i 6indro( ter6eb$t adalah * di dala( 2+++ hingga /+++ kelahiran yang berha6il Kro(o6o( kela(in (an$6ia tergolong fragile ( (engand$ng 6$at$ ta)ak fragil - fragil site1 di dekat $"$ng lengan )an"ang Ta)ak fragil ter6eb$t terletak )ada )o6i6i 28 Sat$ hi)ote6i6 (enyatakan bah9a )er$bahan 28 bagai(ana)$n berbent$ran -ter"adi ber6a(a1 dengan )engaktifan ke(bali kro(o6o( fragil )ere()$an heterokro(ati6 yang ter"adi )ada 6el36el )ra oogoni$( Hal ter6eb$t (engakibatkan )ere()$an )e(ba9a 6eb$ah kro(o6o( fragil (elahirkan t$r$nan yang (e(iliki 6at$ kro(o6o( inaktif ata$ yang tidak 6e)en$hnya aktif HORMON DAN DIFERENSIASI KELAMIN
Si6te( hor(on yang (engat$r lingk$ngan internal ata$ fi6iologi6 (akhl$k hid$) tidak (e()engar$hi 6e:ara lang6$ng )ro6e6 f$nda(ental deter(ina6i kela(in Na($n de(ikian% 6i6te( hor(on )enting $nt$k )erke(bangan :iri3:iri kela(in 6ek$nder 6e)erti )erbedaan fi6iologi -la"$ (etaboli6(e% tekanan darah% deny$t "ant$ng% dan )erna)a6an1% 6tr$kt$r t$lang% 6$ara% )erke(bangan dada% dan ra(b$t Pada he9an3he9an tinggi -ter(a6$k (an$6ia1% hor(on3 hor(on kela(in di6inte6i6 oleh ind$ng tel$r% te6ti6% dan kelen"ar adrenalin% yang di6ti($la6i oleh hor(on3hor(on hi)ofi6i6
BAB IV HERMAPRODITISMA DAN BEBERAPA FENOMENA AKIBAT ANEUPLOIDI KROMOSOM KELAMIN PADA MANUSIA
Herm#pr.+)t)"m# Se8#t) %Tr,e Herm#p-r.+)t)"m'
IndiBid$ 6e"ati ter6$6$n dari d$a ti)e 6el yang (e(iliki karioti) berbeda% yang da)at di"ela6kan 6ebagai ha6il dari f$6i 6el
[email protected] dkk% *741 IndiBid$ (er$)akan ha6il f$6i 6el )ada a9al )erke(bangan% antara ,igot3,igot yang berbeda dan di6eb$t dengan chimera IndiBid$3 indiBid$ her(a)rodit 6e"ati da)at ($n:$l 6ebagai akibat dari ke"adian gagal ber)i6ah (ito6i6
[email protected] dkk% *741 Ke"adian gagal ber)i6ah ini da)at ter"adi )ada a9al )erke(bangan 6$at$ e(brio berkro(o6o( kela(in ata$ % yang (engha6ilkan 6$at$ (o6ai: dari gal$r3gal$r 6el '% dan 6ebagainya Pada $($(nya :hi(era dite($kan karena ,igot3,igot yang (engala(i f$6i berkela(in berbeda 5hi(era da)at terbent$k (elal$i :ara lain yait$ )ada :ontoh 6$at$ )olar body yang dib$ahi oleh 6)er(a )ada 9akt$ ber6a(aan )ada 6aat oB$( ata$ 6el tel$r dib$ahi oleh 6)er(a yang lain A)abila 6at$ 6)er(a (e(iliki kro(o6o( kela(in % 6edangkan lainnya (e(iliki kro(o6o( % (aka ,igot3,igot yang terbent$k (e(iliki kela(in yang berbeda dan f$6i yang ter"adi antara d$a ,igot ter6eb$t akan (engha6ilkan d$a ti)e 6el yang berbeda )ada indiBid$ ter6eb$t Karioti)3karioti) :hi(era yait$ :hi .0% .0% = :hi .% '.0% = :hi .0% .8% = :hi .% '.0% .8% Fem)$):)$ M#e P"e,+.-erm#p-r.+)t)"m
P6e$doher(a)roditi6(e "antan yang ber6ifat kebetinaan ini di($ngkinkan da)at ter"adi karena adanya 6$at$ gen ($tan do(inan a$to6o(al yang di)engar$hi kela(in di6a()ing ( engh$b$ngkannya dengan 6$at$ gen ($tan re6e6if yang ter)a$t kro(o6o( kela(in Me(iliki karioti) .0% ata$ .0% .% Pengida) femini/ing male pseudohermaphroditism (e(iliki fenoti) )ere()$an% dengan karakteri6tik kela(in 6ek$nder yang k$rang berke(bang M#",)$):)$ M#e P"e,+.-erm#p-r.+)t)"m
IndiBid$ )6e$doher(a)rodit yang (e(iliki karioti) .0% ata$ (o6ai: .0% .% ini tidak na()ak 6ebagai laki3laki (a$)$n )ere()$an karena (e(iliki te6ti6 yang tidak berke(bang 6e()$rna% )eni6 (erag$kan% teta)i )ay$dara tidak berke(bang dan t$b$h bera(b$t 6e)erti laki3laki G,e.+.e"
Adanya )erka9inan 6edarah yang ter"adi di Re)$blik !o(inika -di de6a Salina61 (engakibatkan dite($kannya 2. indiBid$ )6e$doher(a)rodit yang (e(iliki karioti) .0% Pada indiBid$ )6e$doher(a)rodit ter6eb$t (e(iliki 6:rot$( yang ta()ak 6e)erti labia% (e(iliki kant$ng Bagina yang b$nt$% dan )eni6 6er$)a :litori6 Pada a9alnya indiBid$ ter6eb$t berke(bang (en"adi gadi6 akan teta)i )ada 6aat (e(a6$ki (a6a )$berta6 6$ara (en"adi be6ar% )erke(bangan otot ber6ifat (a6k$lin% dan :litori6 (e(be6ar (en"adi )eni6 IndiBid$ g$eBodo:e6 ini )ada akhirnya f$ng6ional )en$h 6ebagai "antan% berorieta6i )6ikologi6 (a6k$lin 6erta fertil Kelainan yang ter"adi )ada g$eBodo:e6 di6ebabkan karena adanya 6$at$ alela a$to6o(al re6e6if yang (e()engar$hi )engg$naan te6toteron Fem#e P"e,+.-erm#p-r.+)t)"m
Pada indiBid$ ini dite($kan adanya karioti) .0% yang 6ehar$6nya ber"eni6 kela(in )ere()$an akan teta)i tanda3tanda kela(in (engarah )ada "eni6 kela(in laki3laki >enoti) dari indiBid$ ini 6e)erti )ria dengan alat kela(in ek6ternal yang (erag$kan dan (e(iliki oBari$( teta)i tidak 6e()$rna Hal ini di6ebabkan karena )rolifera6i kelen"ar adrenalin "anin )ere()$an ata$ ketidak6ei(bangan hor(onal ib$ 6ebel$( ke lahiran dari anak )6e$doher(a)rodit ter6eb$t Prolifera6i yang berlebihan )ada kortek6 kelen"ar anak gin"al (engakibatkan hor(on laki3laki berlebihan Pert$(b$han yang berlebihan dari kortek6 anak gin"al "anin ter6eb$t di6ebabkan oleh ho(o,igo6ita6 gen3gen re6e6if yang bertangg$ng"a9ab terhada) en,i(3en,i( )ada (etaboli6( 6teroid S)$+r.m T,r$er
Sindro( t$rner ini da)at ter"adi karena ane$)loidi )ada kro(o6o( kela(in >enoti) )ada 6indro( t$rner (er$)akan betina -)ere()$an1 teta)i oBari$( k$rang berke(bang% 6erta
(e(iliki karakteri6tik kela(in 6ek$nder yang berke(bang tidak 6e()$rna% (e(iliki t$b$h )endek% leher bergela(bir% 6erta (engala(i keterbelakangan (ental Sindro( t$rner ter"adi karena indiBid$ betina yang (engala(i gagal ber)i6ah )ada 6aat (eio6i6 ga(etogene6i6 ata$ karena )eri6ti9a gagal ber)i6ah 6ela(a (ito6i6 )ada (a6a a9al )erke(bangan )erke(bangan e(brional S)$+r.m K)$e*eter
Sindro( Klinefelter ter"adi karena ane$)loidi )ada kro(o6o( kela(in yang )ada da6arnya berkela(in "antan -)ria1 Karioti) yang $($( )ada 6indro( ini adalah tri6o(y .8% Kela(in dari indiBid$ yang (engida) 6indro( klinefelter (engala(i fe(ini6a6i IndiBid$ ter6eb$t (e(iliki te6ti6 ke:il yang tidak nor(al dan tidak (a()$ (engala(i 6)er(atogene6i6 Para )engida) 6indro( ini bia6anya 6teril% 6ering berinteligen6i rendah% 6erta :ender$ng (e()$nyai anggota gerak yang lebih )an"ang Pr)# 344
Sindro( )ria ter"adii karena ane$)loidy kro(o6o( kela(in% karioti) dari 6indro( ini adalah .8% Pria yang (e(iliki 6indro( ini bia6anya terlihat 6e)erti )ria nor(al ter(a6$k fertile% teta)i (e(iliki t$b$h yang tinggi (elebihi tinggi rata3rata )ria nor(al% (e(iliki I rendah yait$ antara 437+% teta)i ada "$ga yang (enyatakan (e(iliki I 4+3**4% dan terkadang dite($kan adanya kelainan alat kela(in ek6ternal (a$)$n internal Pe$/)mp#$#$ (#re$# A$e,p.)+) Kr.m.".m Ke#m)$ L#)$
IndiBid$ )ere()$an yang terlahir dengan karioti) .8% -tri6o(i1% .4% -tetra6o(i1% dan .7% -)enta6o(i1 (e(iliki 6angk$t3)a$t dengan ane$)loidy kro(o6o( kela(in IndiBid$ yang (engala(i kelainan it$ di6eb$t dengan ;betina 6$)er< ata$ metafemale IndiBid$ yang (e(iliki karioti) .8% (e(iliki alat kela(in yang k$rang berke(bang% ke6$b$ran terbata6 dan (engala(i keterbelakangan (ental
BAB V PEMBALIKAN KELAMIN PEMBALIKAN KELAMIN PADA RAGI
Pada ragi dikenal kela(in -mating type1 yang ter6eb$t 6ebagai a dan Canyak 6train ragi tidak (e(iliki kela(in yang 6tabil% :e)at beralih antara kela(in a dan Pada ragi yang ho(otal$6% gen3gen kela(in dari 6el36el ha)loid ber$bah "a$h lebih :e)at dari)ada yang da)at dianti6i)a6i oleh (ekani6(e lain yang (en:ak$) ($ta6i 6)ontan Per$bahan yang :e)at 6e(a:a( it$ tidak dite($kan )ada 6train36train heterotal$6 Sifat ho(otal$6 dan heterotal$6 ditent$kan oleh 6eb$ah alela yang di6eb$t !o% yang terletak )ada kro(o6o( . Pada ($lanya )e(balikan kela(in )ada ragi dinyatakan berh$b$ngan dengan alela M' a dan Mat 0 Alela3alela it$ terletak )ada kro(o6o( / te)atnya di lok$6 M' Alela M' a (en6)e6ifika6ikan kela(in % 6edangkan kela(in di(anife6ta6ikan bila(ana alela M' 0 (ene()ati lok$6 M' Selain gen M' % ada "$ga d$a lok$6 kela(in -tidak terek6)re6ikan1 yang terletak di 6ebelah kiri dan kanan lok$6 M' Lok$6 di6ebelah kiri adalah !M# terletak )ada )o6i6i 2++ kb dari lok$6 M' % 6edangkan yang terletak di 6ebelah kanan adalah !M1 !M# (engand$ng 6$at$ ko)i dia( $nt$k infor(a6i HMR "$ga (er$)akan gen dia(% (engand$ng infor(a6i yang 6)e6ifik $nt$k a Pe(indahan gen3gen ter6eb$t (en:ak$) )e(berian infor(a6i genetik -di6eb$t 6$at$ ka6et1 dari 6alah 6at$ gen yang tidak terek6)re6i ke lok$6 M' E()at gen S21 -S21 *%2%/%dan .1 yang tidak terletak )ada kro(o6o( / "$ga ber)engar$h terhada) ker"a gen !M# dan !M# a Fika 6alah 6at$ dari gen3gen SIR ter6eb$t tidak beker"a% (aka gen !M# dan !M# a ditran6kri)6ikan dengan ke:e)atan yang 6a(a dengan gen )ada lok$6 M' !iketah$i )$la bah9a daerah E di dekat gen !M# dan !M1 "$ga ik$t ber)eran 6ehingga gen !M# dan !M1 tidak terek6)re6i PEMBALIKAN KELAMIN PADA IKAN
Pe(balikan kela(in )ada ikan bi6a ter"adi 6e:ara ala(i (a$)$n b$atan Pe(balikan kela(in ikan da)at ter"adi ber$)a )e(balikan dari kela(in betina (en"adi "antan ata$ 6ebaliknya
Pada ikan la$t protogynous% indiBid$3indiBid$ betina yang 6$dah (atang 6e:ara re)rod$ktif berbalik kela(in (en"adi indiBid$3indiBid$ "antan yang f$ng6ional 6e:ara re)rod$ktif Pe(balikan kela(in ter6eb$t terkait dengan tranfor(a6i 6tr$kt$r dan f$ng6i hi)ofi6e (a$)$n gonad Pada #abroides dimidiatus% "ika indiBid$ "antan (ati% (aka indiBid$ betina yang )aling do(inan akan (enolak indiBid$3indiBid$ "antan -lain1 yang akan (e(a6$ki kelo()ok yang ber6angk$tan A)abila $)aya it$ berha6il% (aka indiBid$ betina it$ akan ber$bah (en"adi indiBid$ "antan dan dala( "angka 9akt$ d$a (ingg$ indiBid$ "antan bar$ it$ 6$dah (a()$ (engha6ilkan 6)er(a yang fertil Sebenarnya faktor )engini6ia6i )e(balikan kela(in )ada kelo()ok 6o6ial ikan b$kan hanya (atinya -)enghilangan1 indiBid$ "antan -)ada kelo()ok protogynous1 dan indiBid$ betina -)ada kelo()ok ikan protandrous1 Ada bebera)a faktor lain yang did$ga ber)eran 6ebagai )engini6ia6i )e(balikan kela(in% diantaranya )er$bahan3)er$bahan fi6iologi6 endogen yang terkait dengan bebera)a keadaan ata$ kondi6i Kondi6i ter6eb$t diartikan 6ebagai ;6$at$ $k$ran tertent$<% ;tingkat )erke(bangan<% 6erta ;)eningkatan ra6io kela(in -de9a6a1 betina terhada) "antan< Pe(balikan kela(in b$atan )ada ikan banyak dilak$kan dengan bant$an se" inducer ber$)a hor(on 6teroid Pe(balikan kela(in )ada ikan dari indiBid$ betina (en"adi "antan dilak$kan dengan bant$an hor(on3hor(on 6teroid yang tergolong inducer 3antan -(i6alnya kelo()ok androgen1% 6edangkan )e(balikan kela(in )ada ikan dari indiBid$ "antan (enadi betina dilak$kan dengan bant$an hor(on3hor(on 6teroid yang tergolong inducer betina -(i6alnya kelo()ok e6trogen1 PEMBALIKAN KELAMIN PADA BURUNG
Pada aya( betina -#&1 yang telah bertel$r diketah$i "$ga da)at (engala(i )e(balikan kela(in ber$)a )er$bahan :iri3:iri yait$ 6e)erti )erke(bangan b$l$ "antan% ke(a()$an berkokok% dan "$ga da)at (engala(i )erke(bangan te6ti6 yang da)at (engha6ilkan 6el36el 6)er(a Hal ter6eb$t da)at ter"adi karena ker$6akan )ada "aringan oBari$( karena )enyakit% )ada keadaan di6aat tan)a hor(one kela(in betina % "aringan te6ti6k$ler r$di(enter yang terda)at ditengah oBari$( (engala(i )rolifera6i
Pert#$/##$
Na(a D Alifa Ri,ki Nabila P$tri NIM 1
D *.+/.20+*/0/
Cagai(ana )ola ero6i kro(o6o(
Fa9abD Ero6i kro(o6o( proto ter"adi (elal$i )ola3)ola yang hingga 6ekarang (a6ih ber6ifat hi)oteti6 Ada d$a )ola ero6i eBol$6ioner kro(o6o( proto yang $ta(a Pola ero6i kro(o6o( )erta(a adalah yang (elibatkan 4Muller5s 1atchet6 Pola ked$a ber$)a fik6a6i ($tan3($tan ter)a$t yang (er$gikan (elal$i 4hitchhi-ing6 dengan ($ta6i3($ta6i yang (eng$nt$ngkan 6e:ara 6elektif )ada kro(o6o( proto 4Muller5s 1atchet6 ber6angk$t )a$t dengan hilangnya kelo()ok kro(o6o( yang (e(ba9ahi ($tan3($tan (er$gikan dala( "$(lah yang )aling ke:il% dari 6$at$ )o)$la6i terbata6 akibat 4genetic drift6 Peri6ti9a ter6eb$t (engakibatkan )eningkatan )rogre6if "$(lah rata3rata alela3alela (er$gikan )er indiBid$ >ik6a6i ($ta6i3($ta6i ter)a$t yang (er$gikan ter"adi karena ada ($ta6i3($ta6i (eng$nt$ngkan )ada bagian kro(o6o( proto yang tidak (engala(i reko(bina6i Pro6e6 6elektif 6e(a:a( ini akan (enyebabkan ter"adinya fik6a6i alela3alela (er$gikan )ada banyak lok$6 ter)a$t
2
Fela6kan bagai(ana )e(balikan kela(in b$atan )ada ikan O
Fa9ab D Pe(balikan kela(in b$atan )ada ikan banyak dilak$kan dengan bant$an
[email protected] ind$:er ber$)a hor(on 6teroid Pe(balikan kela(in )ada ikan dari indiBid$ betina (en"adi "antan dilak$kan dengan bant$an hor(on3hor(on 6teroid yang tergolong inducer 3antan -(i6alnya kelo()ok androgen 6e)erti *8a3(ethylte6to6teron% **3ketote6to6teron% dan te6to6teron )ro)inat1% 6edangkan )e(balikan kela(in )ada ikan dari indiBid$ "antan (enadi betina dilak$kan dengan bant$an hor(on3hor(on 6teroid yang tergolong inducer betina -(i6alnya kelo()ok e6trogen 6e)erti e6trone% e6triol% diethyl6tilbe6trol dan e6tradiol b$tyryl a6etat1
Na(a D Gi,ella Ay$ &ilantika NIM *
D *.+/.20++4/2 Cagai(ana fe(ale )6e$doher(a)hroditi6( bi6a ter"adi Fa9abD fe(ale )6e$doher(a)hroditi6( (er$)akan kelainan terhada) indiBid$ yang 6ehar$6nya ber"eni6 kela(in )ere()$an akan teta)i tanda3tanda kela(in (engarah )ada "eni6 kela(in laki3laki >enoti) dari indiBid$ ini 6e)erti )ria dengan alat kela(in ek6ternal yang (erag$kan dan (e(iliki oBari$( teta)i tidak 6e()$rna Hal ini di6ebabkan
karena
)rolifera6i
kelen"ar
adrenalin
"anin
)ere()$an
ata$
ketidak6ei(bangan hor(onal ib$ 6ebel$( kelahiran dari anak )6e$doher(a)rodit ter6eb$t Prolifera6i yang berlebihan )ada kortek6 kelen"ar anak gin"al (engakibatkan hor(on laki3laki berlebihan Pert$(b$han yang berlebihan dari kortek6 anak gin"al "anin ter6eb$t di6ebabkan oleh ho(o,igo6ita6 gen3gen re6e6if yang bertangg$ng"a9ab terhada) en,i(3en,i( )ada (etaboli6( 6teroid 2
Ada bera)a )ola ero6i eBol$6ioner kro(o6o( )roto Fa9abD Ada d$a )ola ero6i eBol$6ioner kro(o6o( )roto yang $ta(a Pola ero6i kro(o6o( )erta(a adalah yang (elibatkan ;M$llerJ6 Rat:hel< ber6angk$t )a$t dengan hilangnya kelo()ok kro(o6o( yang (e(ba9ahi ($tan3($tan (er$gikan dala( "$(lah yang )aling ke:il% dari 6$at$ )o)$la6i terbata6 akibat ;geneti: drift< Peri6ti9a ter6eb$t (enyebabkan )eningkatan )rogre6if "$(lah rata3rata alela3alela (er$gikan )er3indiBid$ Pola ked$a ber$)a fik6a6i ($tan3($tan ter)a$t yang (er$gikan (elal$i ;hit:hhiking< dengan ($ta6i3($ta6i yang (eng$nt$ngkan 6e:ara 6elektif )ada kro(o6o( )roto
