RANGKAIAN KELAMIN Terdapatnya gen dalam kromosom kelamin. Keturunannya harus dibedakan jenis kelamin. I. Seks linkage pada manusia 1) Pada kromosom-x : a. Butawarna (“color blind”), butawarna merah hijau. C = gen untuk mata normal c = gen untuk buta warna.
Contoh : Gadis normal tanpa diketahui sebabnya ternyata menikah dengan laki-laki butawarna. Bagaimana anak-anaknya ? P: F1 :
CC x cY normal butawarna Cc = wanita normal carrier butawarna CY = laki-laki normal.
Bagaimanakah seandainya gadis carrier tersebut mendapatkan suami normal ? P2 : F2 :
Cc x CY CC = wanita normal Cc = wanita normal (carrier) CY = laki-laki normal cY = laki-laki butawarna
Bagaimana seandainya gadis carrier tersebut mendapatkan suami butawarna ? P3 : F2 :
Cc x cY Cc = wanita normal cc = wanita butawarna Cy = laki-laki normal. cY = laki-laki butawarna
Kesimpulan : Jelas bahwa butawarna lebih sering dijumpai pada pria.
b) Anadontia Kelainan bahwa gigi tidak tumbuh seumur hidup. A = gen normal a = gen anadontia Pewarisan seperti butawarna. Kebanyakan pada laki-laki.
c) Mesiodens Kelainan pada gigi yang bentuk semuanya sangat kecil-kecil Pewarisan seperti butawarna. Kebanyakan terjadi pada laki-laki. N = gen normal, n = gen mesiodens.
d) Hemofilia Kelainan bahwa darah tidak dapat membeku bila terjadi luka. Mula-mula diketahui di Negara-negara Arab, ketika seorang anak laki-laki meninggal dunia karena perdaeahn diwaktu khitanan missal.
Kelainan seperti ini secara genetic mulai diteliti ketika meninggalnya putra mahkota ALFONZO dari Spanyol. Dari penelitian diketahui bahwa yang menjadi carrier hemofilia adalah yang menjadi raja di Eropa yaitu Queen Victoria II dari England. H = gen normal
h = gen hemofilia
Bagaimanakah seandainya gadis normal kawin dengan laki-laki hemofilia ? P :
HH
x
hY
F1 :
Hh = wanita normal HY = laki-laki normal.
Bagaimana seandainya gadis carrier itu menikah dengan laki-laki normal ? P2 :
Hh
x
HY
F2 :
HH = normal Hh = normal HY = normal hY = hemofilia
Dapat diketahui dari perkawinan tersebut, bahwa gen hemofilia berasal dari ibunya. Bagaimanakah seandainya gadis normal carrier itu mendapatkan suami hemofilia ? P3 :
Hh
F2 :
Hh hh HY hY
x
hY
= wanita normal = wanita hemofilia (letal) = laki-laki normal = laki-laki hemofilia
2) Pada kromosom-Y Contoh : Hypertrickosis, adanya bulu pada telinga.
H = gen normal h = gen Hypertcichosis P :
XX (normal) x xh (Hypertrichosis)
F1 :
XX = wanita normal Xh = laki-laki Hypertrichosis
II. Seks linkage pada mamalia
Contoh : Kucing B = gen hitam B = gen kuning Bb = genotip kucing belang tiga (putih-hitamkuning) = CALICO. P :
F1 :
bb x Kuning
BY Hitam
Bb = betina belang tiga bY = jantan kuning
Kesimpulan : kucing belang tiga dapat dipastikan betina. Kadang-kadang sekali, dijumpai kucing belang-tiga jantan, terjadinya karena non disjunction pada kromosom kelamin. P :
bb x Kuning
B
BY Hitam
BY
BbY( Kucing Belang Tiga, Steril ). XXY
O
GEN-GEN YANG DIPENGARUHI SEKS
Gen-gen yang dalam memberikan pengaruh dipengaruhi oleh seks, sehingga pada individu betina, justru gen resesif yang mengambil alih peranan. Contoh : kepala botak ( Bold ). Genotip BB Bb bb
Jantan Botak Botak Tidak botak
Contoh perkawinan : P : bb (pria) x BB (wanita) F1 : Bb = Jika laki-laki Botak Jika wanita tidak botak
Betina Botak Tidak botak Tidak botak
ALEL GANDA
Beberapa sifat warna kulit / rambut pada hewan ditentukan oleh alel gand. Alel ganda : yaitu beberapa alel yang menempati lokus yang sam dalam kromosom. 1. Sistem golongan darah ( Blood Group System) a) Golongan ABO : 1900 LANDSTEINER (Austria). Menemukan bahwa darah seseorang belum tentu dapat dicampur dengan darah orang lain. - Dalam erytrosit terdapat zat antigen (aglutinogen) yang dibedakan atas 2 macam : antigen A dan antigen B. - Dalam serum terdapat zat anti (antibody) yang dibedakan atas : anti A dan anti B Anti A tidak boleh bertemu dengan antigen A, demikian juga anti B tidak boleh bertemu dengan antigen B. Jika bertemu terjadilah penggumpalan darah atau aglutinasi, sehingga orang mati seketika.
Golongan darah ditentukan oleh macamnya antigen yang dimiliki seseorang. Gol. Darah (fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Zat anti dalam serum
O
-
anti A, anti B
A
A
Alel Genotip dalam kromosom ii
IA
IAIA/IAi
IB
anti B B
i
IA dan IB
B
IBIB/IBi
anti A AB
IAIB
A dan B -
Keterangan : I dan i = isoaglutinasi Contoh Perkawinan :
1) P
:
F1 : 2) P F1
: :
O ii
x
O ii ii (Gol. O)
A x O IAIA ii IAi = Gol. A ii = Gol. O
3)
P
: B x B IBIB/IBi IBIB/IBi F1 : IBIB = Gol B IBi = Gol B
4)
P
:
F1
:
B IBIB/IBi
IAIB IAi IBi ii
x
A IAIA/IAi
= AB = A = B = O
(25 %) (25 %) (25 %) (25 %)
INKOMPATIBILITAS ABO
Diketahui bahwa antara antigen dan zat anti sejenis akan terjadi reaksi. Karena selama bayi dalam kandungan ibu terdapat hubungan sirkulasi darah (walaupun tidak langsung, melainkan lewat plasenta), maka ada kemungkinan terjadinya reaksi tersebut di atas. Berhubung dengan itu perkawinan dibedakan atas : 1) Perkawinan kompatibel (sesuai / cocok) Perkawinan yang menyebabkan antigen fetus tidak akan bereaksi dengan zat anti serum darah ibu.
Contoh :
P
:
F1 :
0 A x IAIA/IAi (anti-B) IAi ii
0 O ii
= Gol. A (antigen A) = Gol. O (tanpa antigen)
2) Perkawinan inkompatibel (tidak sesuai/tidak cocok) Perkawinan yang menyebabkan antigen dari darah fetus akan
bereaksi dengan zat anti dari serum darah ibu. Contoh :
P
:
F1 :
0 O x ii (anti-B) (anti-A) IAi ii
0 A IAIA/IAi
= Gol. A (memiliki antigen A) = Gol. O (tanpa antigen)
Akibat perkawinan inkompatibel :
Walaupun tidak selelu benar, tetapi dari kenyataan ternyata perkawinan inkompatibel dapat/memberi akibat yang tidak diinginkan. Misalnya : sering abortus atau bahkan mendatangkan kemandulan. b) Golongan MN
Pada tahun 1927, Lansteiner dan Levin menemukan antigen baru yang dinamakan antigen M dan antigen N. Golongan darah MN berbeda dari ABO karena : 1) Tidak mengenal golongan O sehingga anak-anak selalu mempunyai golongan darah seperti orang tuanya. 2) Serum darah tidak mengandung anti M sehingga tidak perlu memikirkan kemungkinan Aglutinasi. 3) Jika ABO dalam mengikuti keturunan dimungkinkan adanya kekeliruan tetapi dalam MN justru mempunyai peranan dalam menyelesaikan kekeliruan / peristiwa kriminal.
Gol. Darah (fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Zat anti dalam serum
Alel dalam kromosom
Genotip
M
M
-
LM
LMLM
N
N
-
L N
L NL N
MN
M dan N
-
LM, L N
LML N
Contoh : 1) P :
M x LMLM
LMLM (Gol M)
F1 : 2) P
F1 :
M LMLM
:
N x L NL N LML N L NL N
MN LML N
= Gol. MN = Gol. N
c) Faktor Rh (Rhesus)
Rhesus adalah sejenis kera banyak terdapat di Indonesia (abu-abu). Kera Rhesus mengandung antigen darah dan bila disuntikkan ke tubuh kelinci maka serum darah kelinci membentuk anti Rh untuk melawan protein asing tersebut. Apabila kelinci dibunuh dan anti serum Rh diisolasi, kemudian digunakan untuk menguji darah orang, maka orang dibedakan atas 2 golongan yaitu : 1) Orang Rh +
Embrio memiliki antigen Rh. Genotip RR / Rr. 2) Orang Rh Tidak memiliki antigen Rh. Genotip rr. Dalam keadaan normal, serum darah kita tidak mengandung anti Rh, tetapi kita dapat dipaksa untuk membentuk anti Rh, yaitu lewat : a. Transfusi darah : Bila darah donor berasal dari orang Rh +, maka darah yang masuk ke tubuh seseorang (recipient) membawa antigen Rh, serum darah recipient dipaksa membentuk anti Rh. b. Perkawinan Perempuan Rh- yang menikah dengan laki-laki Rh + homozigot akan mempunyai anak Rh +.
P
:
F1 :
0
Rhrr
x
0
Rh + RR
Rr (Rh +)
Bayi I : Rh + ---------------------------------- selamat. Bayi II : Rh + (Eritroblastosis fetalis) ----- Meninggal Bayi III : Rh + --------------------------------- Meninggal Bayi IV : Rh + --------------------------------- Meninggal Bila darah fetus masuk ke sirkulasi darah ibu, terbawalah antigen Rh, sehingga ibu membentuk anti Rh. Jika darah ibu masuk ke sirkulasi darah fetus untuk memberi makanan, maka terjadilah reaksi antara anti Rh ibu dengan antigen Rh fetus. Eritrosit rusak (hemolisa), tetapi untunglah saatnya bayi lahir. Bayi I Rh + lahir dengan selamat. Pada kehamilan berikutnya dan selanjutnya keadaan di atas akan terulang tetapi serum darah ibu yang sudah pekat dengan anti Rh akan menyebabkan reaksi dalam eritrosit
fetus lebih berat. Fetus menderita anemia berat dan biasanya lahir dalam keadaan mati. Penyakit ini disebut eritroblastosis fetalis (juga terjadi pada kuda). Jika
P
: 0
F1 :
Rh + Rr
x
0 Rh – rr
Rr = Rh + (50 %) rr = Rh - (50 %)
Anak I : Rh + II : Rh – (50 %) Rh+ (50 %) Peranan pengetahuan golongan darah dalam Kedokteran Kehakiman
Kadang-kadang golongan darah dapat membantu menyelesaikan suatu kekeliruan anak atau peristiwa criminal. Contoh : Tuan X dituduh berbuat selingkuh dengan Nyonya Y, sehingga lahirlah seorang anak. Berdasarkan pemeriksaan golongan darah berikut ini, dapatkah tuduhan tersebut dibenarkan ? Tuan X : A, M, Rh+ Ny Y : O, MN, RhAnak : A, N, Rh+
