1. aminoacidos con cadenas laterales alifaticas • glicina • alanina • valina • leucina • isoleucina 2. • • •
aminoacidos con cadenas laterales y grupo hidroxilo serina treonina tirosina
3. • •
aminoacidos con cadenas laterales y atomos de azufre cisterna metionina
4. • • • •
aminoacidos con cadenas laterales y grupos acidos o sus amidas ac. Aspartico asparagina ac. Glutámico glutamina
5. • • •
aminoacidos con cadenas laterales y grupos básicos arginina lisina histidina
6. •
es el unico iminoacido prolina
7. •
la meiosis se define como el entrecruzamiento de los cromosomas
8. • • • • • • •
caracteristicas de la herencia autosomica recesiva es monogénica enzimática genealogía horizontal (entre hermanos) ambos sexos son afectados es por consanguinidad, o endogamia por disocia unilateral puede ser por heterocigoto compuesto o por doble heterocigoto
9. caracteristicas de la herencia autosomica dominante • es monogenica • genealogía vertical • afecta a ambos sexos • hay pleiotropismo 10. caracteristicas de la herencia recesiva ligada a x • monogenica • ligada a X • genealogía oblicua • mujer portadora sana • varon afectado • hay homocigosis (2 copias iguales) • hay hemicigosis ( un solo par) • puede haber mutación de “novo” 11. las alteraciones cromosomicas pueden ser • numericas • estructurales 12. el mecanismo de las alteraciones cromosomitas estructurales es por • disyunción principalmente 13. caracteristicas del Sd. De Turner • talla baja, cubitus valgo, amenorrea primaria 14. caracteristicas del Sd. Down • hipotonía, cardiopatia congenita, epicanto interno, clinodictalia
15. caracteristicas del Sd. De Patau • microoftalmos, arrinencefalia, prosbosis, oreja displasica, CIV 16. en una familia el padre padece de neurofibromatosis cual es el risego de transmisión • 50% sin importar el sexo de los hijos ya que es autosomica dominante 17. paciente con fibrosis quistica cual es el riesgo de que el hijo este afectado • 25% independientemente del sexo del hijo 18. cual es la proteina involucrada en fibrosis quistica • es la proteina reguladora de transmembrana de transporte de cloro 19. ejemplos de enfermedades de adultos con patron de herencioa poligenica • DM, enfermedad arterial coronaria, obesidad, esquizofrenia 20. con que se asocia el mielomeningocele • con la hipertermia maligna 21. camino que sigue la ingestión de lipidos en la dieta • ingreso a circ. Venosa por HDL 22. con que se asocia la hipercolesterolemia • con la disminución del catabolismo de LDL 23. caracteristica de la fisiopatoogia de la DM II • a medida que progresa la resistencia a la insulina los islotes pancreaticos son incapaces de sostener los edos. Hiperinsulinicos 24. factores geneticos asociados con la obesidad • mutaciones en la leptina, proopiomelanocortina, gen MC4R 25. la DM II se asocia con • disminución de la actividad de la insulina en tejidos diana 26. hormonas secretadas por adenohipofisis • somatotropa, luteinizante, tirotropa, corticotropa 27. hormonas con misma naturaleza bioquímica • LH, insulina, cortisol, estrógenos, somatostatina, vasopresina, vitamina A y D 28. la transformación maligna celular es por • acumulación de mutaciones en celula somatica 29. genes involucrados en patogénesis de cancer • protooncogrenes, gen supresor tumoral, gen promotor de apoptosis, genes reparadores de ADN 30. cual es el grupo de rearreglos cromosomicos mas frecuentes en mutaciones de protooncogenes • amplificación, mutación puntual, reordenamiento cromosomico 31. el cromosoma FILADELFIA • es marcador de leucemia mielogena cronica • contiene protooncogen hibrido activado ABL/BCR 32. son virus oncogenicos para la especie humana • VHC, Epstein-Barr, virus linfotropico, VPH-6 33. acerca del cancer de mama • es autosomico dominante • se asocia a Ca de ovario • afecta a mujeres premenopausicas 34. mecanismo de acción del 5-fluoruracilo • inhibe la enzima Timidilato-sintasa 35. caracteristicas de la cocaina • es un vasoconstrictor • no bloquea MAO • es un anestesico local • el efecto de refuerzo es en las neuronas dopaminergicas • aumenta dopamina noradrenalina y serotonina
36. es caracteristica de la esquizofrenia • hay aumento de la actividad encefalica dopaminergica 37. mecanismo de acción del carbonato de litio en la enf. Maniaco-depresiva • resincroniza el ritmo intrinseco dependiendo del ciclo de luz-oscuridad 38. caracteristica del consumo de alcohol • se metaboliza por el sistema deshidrogenasa aldehido-microsomal, • afecta la absorción de vitaminas B1, B3, B6 y acido fólico • no estimula la gluconeogenesis • aumenta la relación intracelular de NADH/NAD • es un depresor del SNC 39. son características de la replicación del DNA • es semiconservativo • se forman los fragmentos de Okazaki 40. proceso por el cual el DNA da origen al RNA • transcripción 41. la transcripción genera estas moléculas • RNAm, RNAr, RNAt 42. etapas de la traducción • iniciación • elongación • terminación 43. definición de mitosis • proceso por el cual una célula da origen a dos células 44. definición de meiosis • proceso por el cual se reduce el número de cromosomas 45. la mutación se define como • evento donde ocurre un cambio en la secuencia de nucleóidos 46. cual es el mecanismo de las aneuploidías • no disyunción 47. en quienes indicaría un cariotipo • en niñ@ con talla baja • donde hay presencia de ambigüedad genital • niñ@ con retraso mental 48. características del Sd. De Edwards • RN de peso bajo al nacer • Hipertonia • Micrognatia • Pie en mecedora • 48xy18+ 49. el intercambio cromosomico entre dos cromosomas homológos sin perdida de material genetico es • translocación recíproca balanceada 50. cual es el riesgo de recurrencia en un síndrome de Down 21/21 • 50%
