TUGAS I
Disusun oleh : Erliswita reza (110.2002.083)
Pembimbing : Dr. H. W Gunawan Kurnaedi T Sp. THT-KL
Bagian Kepaniteraan Ilmu Penyakit Telinga Hidung Tenggorokan Rumah Sakit Umum dr. Slamet
Garut 2006-2007 1
SINDROM PIERRE ROBIN
PENDAHULUAN
Sindro Sindroma ma pierre pierre robin robin adalah adalah sekelo sekelompo mpok k kelain kelainan an yang yang teruta terutama ma ditandai dengan adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jat jatuh uh ke bela belaka kang ng dan dan mean meanga garah rah ke bawa bawah. h. Bisa Bisa juga juga dise diserta rtaii deng dengan an tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langit-langit. Lannelongue dan Menard adalah yang pertama kali mendeskripsikan tentang sindroma pierre robin ini pada tahun 1891, pada 2 pasien dengan gejala micrognathia, langit-langit mulut yang terbelah dan retroglossoptosis. Pada tahun 1923 Pierre robin mendeskripsikan sindrome ini, yaitu terjadinya sumbatan jalan nafas yang yang dihubungkan dengan glossoptosis glossoptosis dan hipoplasia dari rahang bawah. Seka Sekara rang ng
sind sindro roma ma
ini ini
dika dikara rakt kter eris isti tika kan n
deng dengan an
geja gejala la-g -gej ejal alaa
retrogn retrognath athia ia atau atau mikrog mikrognat nathia hia,, gloss glossopt optosi osis, s, dan sumbat sumbatan an jalan jalan nafas. nafas. Langit-langit mulut yang tidak komplit atau terbelah dihubungkan dengan sindroma ini kira-kira 50% dari semua kasus. Sampai tahun 1974, ke tiga gejala tersebut dikenal sebagai sindroma pierre robin.
FREKUENSI
Prevalensi sindroma ini terjadi kira-kira 1 dari 8500 kelahiran hidup, dengan ratio perbandingan antara laki-laki dan wanita adalah 1: 1.
2
ETIOLOGI
Terjad Terjadiny inyaa sindro sindroma ma ini mungki mungkin n dikare dikarenak nakan an adanya adanya ganggu gangguan an autosomal resesif yang diwariskan.
PATOGENESIS
Ada 3 teori teori patofi patofisio siolog logii untuk untuk menjel menjelask askan an terjad terjadiny inyaa rangka rangkaian ian sindroma pierre robin ini, yaitu : 1. Teori mekanik Teori ini merupakan yang paling bisa diterima. Peristiwa awal yang terjadi yaitu hipoplasia mandibula, terjadi diantara minggu ke 7 dan ke 11 pada masa kehamilan. Lidah tetap terletak tinggi di rongga mulut, karena terb terbel elah ahny nyaa
lang langit it-l -lan angi gitt
mulu mulut. t. Teor Teorii
ini ini
menj menjel elas aska kan n
lang langit it-la -lang ngit it
berbentuk U terbalik dan ketiadaan hubungan antara langit-langit dan bibir. Olig Oligoh ohid idra ramn mnio ion n dapa dapatt berp berper eran an dala dalam m etio etiolo logi gi sind sindro roma ma ini. ini. Kare Karena na terjadinya terjadinya kekurangan kekurangan cairan amnion dapat menyebabkan menyebabkan deformasi deformasi dari dagu dan terjepitnya lidah diantara langit-langit.
2. Teori maturasi neurologik Terlambatnya maturasi dari neurologik telah di dikemukakan dalam elektromyogafi dari otot lidah, pilar faring, dan langit-langit, sama seperti keterlambatan konduksi dari nervus hypoglossus. Perbaikan spontan pada banyak kasus dapat menyokong teori ini.
3
3. Teori disneurulasi rhombensefalik Pada teori ini, regulator organisasi dari rhombensefalus dihubungkan dengan problem utama dari ontogenesis.
MANIFESTASI KLINIS
Mikrognatia (91,7%)
•
Mikrognatia adalah rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang, karena lidah jatuh kebelakang ke arah dinding posterior faring. Hal ini dapat menyebabkan sumbatan jalan nafas pada saat inspirasi. Menangis pada anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, terbuka, dan pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga menyebabkan pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian makan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya intake makanan. Jika keadaan ini tidak di terapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan kegagalan jantung, dan bahkan kematian. kematian. •
Glossoptosis ditemukan pada 70-85% kasus. Kombinasi dari mikrognatia
dan glossoptosis mungkin menyebabkan gangguan respirasi yang berat dan kesulitan memberi makan pada bayi yang baru lahir. •
Prevalensi langit-langit mulut yang terbelah bervariasi mulai dari 14-
91%. 91%. Celah Celah langit langit-la -langi ngitt bisa bisa lunak lunak atau atau keras, keras, biasan biasanya ya berben berbentuk tuk U (sebanyak 80%) atau V. Adakalanya memberikan gambaran double uvula. •
Lidah tampak besar ( sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar
jika dibandingkan dengan rahang yang kecil ) dan terletak jauh di belakang orofaring.
4
•
Ankylo Ankyloglo glossi ssiaa ( perlek perlekata atan n lidah lidah dengan dengan strukt struktur ur sekita sekitarny rnyaa )relat )relatif if
jarang ditemukan, hanya sekitar 10-15% dari kasus yang dilaporkan. •
Lengkung langit-langit yang tinggi.
•
Tercekik atau tersedak oleh lidah. Sehingga menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati- hati untuk menghindari tersedak dan terhirupnya cairan atau makanan ke saluran udara. Tersedak dan gangguan pemberian makan atau susu akan berkurang secara spontan, sejalan sejalan dengan pertumbuhan pertumbuhan rahang. •
Kelainan pada telinga yang paling sering terjadi adalah otitis media
(80% kasus), diikuti dengan kelainan daun telinga pada (75% kasus). Malformasi dari gigi dan wajah terjadi pada 1 dari 3 kasus yang ada.
•
•
Laryngomalasia terjadi kira-kira 10-15% pada pasien dengan sindroma
pierre robin. •
Reflux Reflux gastro gastroeso esopha phagea geall dan esofag esofagiti itiss juga juga pernah pernah dilapo dilaporka rkan n pada pada
sindroma pierre robin.
PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan pada sindroma ini dapat dibedakan menjadi terapi konservati konservatiff dan operasi. Mayoritas dari pasien-pas pasien-pasien ien dengan dengan sindroma sindroma ini dapa dapatt dita ditang ngan anii deng dengan an mene menemp mpat atka kan n bayi bayi pada pada posi posisi si memb membun ungk gkuk uk sehingga gaya tarik bumi akan menarik lidah ke depan dan saluran udara tetap terbuka sampai terjadi pertumbuhan yang adekuat dari rahangnya. Jika terapi terapi ini gagal, gagal, harus harus dipeti dipetimba mbangk ngkan an untuk untuk dilaku dilakukan kan perle perlekat katan an lidah lidah dengan bibir (dengan menarik lidah ke depan).
5
Pada kasus yang agak berat perlu dipasang selang melalui hidung ke saluran udara udara untuk untuk menghi menghinda ndari ri penyum penyumbat batan an salura saluran n udara. udara. Pada Pada kasus kasus yang yang berat berat,, jika jika terjad terjadii penyum penyumbat batan an salura saluran n udara udara berula berulang, ng, perlu perlu dilaku dilakukan kan pembedahan, kadang perlu dilakukan trakeostomi. Pada anak dengan belum berkembangnya rahang bawah yang berat, dapat dilaku dilakukan kan teknik teknik baru baru yang yang dikena dikenall dengan dengan perlua perluasan san tulang tulang mandib mandibula ula.. Tekhnik ini juga di sebut distraksi osteogenesis meliputi penempatan alat yang dipasang sehari-hari sampai didapat perluasan rahang secara perlahan. Wajib Wajib dilaku dilakukan kan insisi insisi ekster eksternal nal untuk untuk membuat membuat luka luka operas operasii melewa melewati ti tulang tulang rahang rahang dengan dengan penemp penempata atan n pin agar agar alat alat untuk untuk perlua perluasan san rahang rahang dapat terpasang kokoh. Jikaperluasan tulang sudah terjadi (4-5 minggu) alat tetap terpasang di tempatnya sampai celah tulang sembuh dengan formasi tulang baru (8 minggu). Teknik ini dapat dilakukan pada usia sangat dini dimana terdapat keuntungan yang lebih dari pada teknik tradisional yang dilakukan untuk memperpanjang rahang bawah. Operasi di prioritaskan menurut keparahan dari sumbatan jalan nafas diikuti dengan tingkat kesulitan pemberian makan. Bayi dengan mikrognatia mungki mungkin n mengal mengalami ami kesuka kesukaran ran berna bernafas fas atau atau kegaga kegagalan lan untuk untuk tumbuh tumbuh.. Operasi Operasi memungkink memungkinkan an untuk dilakukan dilakukan pada kasus kasus tersebut. tersebut. Walaupun Walaupun banya banyak k prosed prosedur ur operas operasii yang yang berbed berbedaa telah telah digamb digambark arkan, an, trakeo trakeosto stomy my merupakan teknik yang paling luas untuk digunakan. Prosedur operasi lain, sepe sepert rtii pele pelepa pasa san n subp subper erio iost stea eall dari dari dasa dasarr mulu mulut, t, tipe tipe berb berbed edaa dari dari glossopexy glossopexy,, seperti seperti prosedur prosedur Routledge Routledge atau perlekatan perlekatan lidah–bib lidah–bibir ir dapat dilakukan. Beberapa glossopexy harus dilepaskan sebelum berkembangnya per pertu tumb mbuh uhan an gigi gigi.. Perp Perpan anja jang ngan an mand mandib ibul ular ar deng dengan an dist distra raks ksii seca secara ra berangsur-angsur mungkin dapat digunakan untuk hipoplasia rahang yang berat yang dapat menyebabkan apnea. 6
Tera Terapi pi pen pende deng ngar aran an
tepa tepatt
yang yang
kond konduk ukti tiff
dipi dipili lih h dan dan
dapa dapatt
menc menceg egah ah
meny menyeb ebab abka kan n komp kompli lika kasi si
berk berkur uran angn gnya ya teli teling ngaa
teng tengah ah,,
tympanostomy tuba biasanya disisipkan ketika dilakukan palatolasty. Prose Prosedu durr oper operas asii untu untuk k memp memper erba baik ikii lang langit it-la -lang ngit it mulu mulutt yang yang terbela terbelah, h, terbagi terbagi menjad menjadii 2 katego kategori. ri. Katego Kategori ri pertam pertamaa terdir terdirii dari dari single single stage prosedur, dan yang ke dua termasuk semua tindakan yang mana bagian belakang belakang langit-la langit-langit ngit pada awalnya awalnya tertutup tertutup dan perbaikan perbaikan langit-la langit-langit ngit terlamb terlambat. at. Prosed Prosedur ur yang yang paling paling sering sering digun digunaka akan n adalah adalah single single-sta -stage, ge, dilakukan ketika anak berusia 6-18 bulan.
7
LAMPIRAN GAMBAR
Anak berusia 2 btahun dengan sindroma Pierre Robin dan obstruksi jalan nafas yang berat yang memerlukan tracheostomy.
Pemasangan alat pemanjangnan mandibula bilateral
Hasil setelah pelepasan alat untuk pemanjangan mandibula. Pasien sekarang siap untuk dilakukan pelepasan tracheostomy.
8
Picture 1. Pierre Robin syndrome. A 5-month-old baby with Pierre Robin sequence and severe micrognathia.
Picture 2. Pierre Robin syndrome. A U-shaped cleft palate.
Picture 3. Pierre Robin syndrome. A V-shaped cleft palate.
9
Pictur Picturee 4. Pierre Pierre Robin Robin syndro syndrome. me. A patien patientt with with Pierre Pierre Robin Robin sequen sequence ce and small small mandible.
Picture 5. Pierre Robin syndrome. A diagrammatic representation of cleft palate in Pierre Robin sequence
Pictur Picturee 6. Pierr Pierree Robin Robin syndro syndrome. me. Diagra Diagram m illus illustra tratin ting g the surgic surgical al techni technique que for subperiosteal release of the floor of mouth in p atients with Pierre Robin sequence.
10
