SINDROM KLINEFELTER
Di Susun Oleh : Nama : M. Fahmi NPM : 09700304
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA 2009-2010
KATA PENGANTAR
Puji dan Syukur Penulis Penulis Panja Panjatkan tkan kepada Allah S.W.T karena berkat limp limpahan ahan Rahmat dan Karunia-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul Sindrom Klinefelter. Makalah ini guna diajukan memenuhi tugas akhir Bahasa Indonesia.
Kami Ka mi me meng nguc ucap apka kan n te teri rima ma ka kasi sih h ke kepa pada da se semu muaa pi piha hak k ya yang ng te tela lah h me memb mban antu tu sehingga mak makala alah h ini dap dapat at dis disele elesai saikan kan tep tepat at pad padaa wak waktun tunya. ya. Mak Makala alah h ini mas masih ih jau jauh h dar darii sempurna, sempur na, oleh karena itu kami menghar mengharapkan apkan kritik dan saran yang bersifat membangun membangun demi kesempurnaan makalah ini.
Semoga Sem oga mak makala alah h ini mem member berikan ikan inf inform ormasi asi bagi mas masyar yaraka akatt dan ber berman manfaa faatt unt untuk uk pengembangan wawasan dan peningkatan ilmu pengetahuan bagi kita semua.
Surabaya, Januari 2011
Penyusun
i
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
.....................................
i
DAFTAR ISI
.....................................
ii
Daftar tabel dan gambar
.....................................
iii
Bab I Pendahuluan
.....................................
Bab II
.....................................
Tujuan Tujuan Penul Penulisa isan n Makala Makalah h
. . .. . . .. . . .. . . .. . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . .
Penutup
.....................................
DAFTAR PUSTAKA
ii
Daftar table dan gambar 1.
iii
PENGERTIAN Sindrom Sindrom Klinefelt Klinefelter er adalah kelain kelainan an geneti genetik k pada pada laki laki-l -lak akii yang yang diak diakib ibat atkan kan oleh oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, infertilitas, keterbelakangan mental, mental, dan gangguan perkembangan perkembangan ciri-ciri ciri-ciri fisik fisik yang dianta diantaran ranya ya payudara), dll.
berupa berupa ginekomastia(perbesaran ginekomastia(perbesaran kele kelenj njar ar
susu susu dan dan
ber berefek efek
pada pada
per perbesa besara ran n
Penderia klinefelter dengan kromosom XXY pada manusia.
Penyebab Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) nondisjunction) kromosom seks selama terjadigametogenesis terjadigametogenesis (pembentukan gamet) gamet) pada salah satu satu oran orang g tua tua.[3] Nondisjungs Nondisjungsii meiosis meiosis adal adalah ah kegag kegagal alan an sepas sepasang ang krom kromos osom om seks seks untu untuk k memisah (disjungsi (disjungsi)) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar Sebesar 40% nondisjungsi nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY. [sunting]Ciri-ciri sunting]Ciri-ciri [sunting]Mental sunting]Mental Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-r rata-rata ata anak anak normal normal..[4] Sebagi Sebagian an penderi penderita ta klinef klinefelt elter er memili memiliki ki kepriba kepribadia dian n yang yang kikuk, kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun ataupun aktivitas aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata rata-rata (hipoaktivitas). hipoaktivitas).[4] Pada Pada sebagi sebagian an pender penderit itaa sindro sindrom m ini juga juga terjad terjadii autisme. autisme.[4] Hal Hal ini ini terj terjadi adi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang neuromotor yangabnormal abnormal.. Kecenderungan Kecenderungan lain yang dialami
pend pender erit itaa
klin klinef efel elte terr
adal adalah ah
kete keterl rlam ambat batan an
dan dan
kekur kekuran anga gan nkemamp kemampuan uan
verbal verbal,,
serta
keterl keterlamb ambata atan n kemamp kemampuan uan menuli menulis. s.[5] Sifat Sifat tangan tangan kidal juga juga lebi lebih h bany banyak ak dite ditemu muii pada pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.[5] Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.[4] Gamb fisik
Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).[6] Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell ) gagal berkembang secara normal. normal.[6] Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan levelgonadotropin levelgonadotropin,, dan ginekomastia. ginekomastia.[6] Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan mengatur keseimbangan,, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. lengan.[6]
[sunting]Pencegahan sunting]Pencegahan Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelumkelahiran ( prenatal prenatal detection). detection ).[7] Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan
terapi farmakologi dan terapi psikologi terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
Gambaran klinik •
Penyebab utama infertilitdfas pria
•
Postur tubuh euuchoid
•
Retardasi mental mental minimal minimal atau tidak ada
•
Tidak terdapat tanda-tanda seksual pria.
•
Ginekomastia, penyebaran rambut seperti pria
• •
Atrofi testis dengan hyperplasia sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma menigkat, kadar testeron rendah,
DAFTAR PUSTAKA
3. ISBN 978-01. ^ a b c (en)Surgisphere Corporation. Clinical Review for the USMLE Step 3. 9802103-7-8.Page.418 9802103-7-8.Page.418 "History of Klinefelter Syndrome", Syndrome", Clinaero, Inc., Inc., 24 Januari 2. ^ a b c d (en)emedtv.com, "History 2011. (2005). Atlas of genetic diagnosis and counseling . Humana 3. ^ (en)Harold Chen (2005). Atlas Press. ISBN 978-1-58829-681-8.Page.570-572 978-1-58829-681-8.Page.570-572 Neuropsychiatry. Cambridge 4. ^ a b c d (en)Christopher Gillberg (2003). Clinical Child Neuropsychiatry. University Press. ISBN 978-0-521-54335-4.Page.221-222 978-0-521-54335-4.Page.221-222 (2009). Discovering Biological Psychology. Psychology. Wadsworth 5. ^ a b (en)Laura Freberg (2009). Discovering Publishing. ISBN 978-0-547-17779-3.Page.287 978-0-547-17779-3.Page.287 (2007). Neurogenetic 6. ^ a b c d e (en)Michèle M. M. Mazzocco, Judith L. Ross (2007). Neurogenetic developmental disorders: variation of manifestation in childhood . The IMT Press. ISBN 978-0-262-13480-4.Page.47-64 978-0-262-13480-4.Page.47-64 7. ^ (en)Golder Wilson, William Carl Cooley (2006). Preventive (2006). Preventive Health Care for Children
with Genetic Conditions: Providing a Primary Care Medical Home. Home. Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-61734-5.Page.223-224 978-0-521-61734-5.Page.223-224 8. SUMBER SUMBER:: Nation National al Instit Institute utess Keseha Kesehatan tan Anak dan Pengembang Pengembangan an Manusi Manusia, a, Nation National al Institute of Healt hhttp://www.medicinenet.com/klinefelter_syndrome/article.htm 9. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto, Robbins, Stanley L.;
Abbas, Abul K. (2005) (2005) penyakit. Robbins dan patologis Cotran dasar. St Louis, Mo: Saunders Elsevier. 179 hlm. hlm.ISBN 0-7216-0187-1 . 10.^ 10.^ Bock, Robert (Agustus 1993). "Memahami Sindrom Klinefelter: Panduan bagi XXY
Pria
dan
Keluarga
mereka" pub.
NIH. No
9393-320 3202Kant Ka . ntor or
Pene Peneli liti tian an
Pelaporan, . Diperoleh 2007/04/07. Dermatologyy Andrews '. James, Willia William; m; Berger Berger,, Timoth Timothy; y; Elston Elston,, Dirk Dirk (2005) (2005) Dermatolog 11.^ 11.^ James, Penyakit dari Kulit Klinis:. (Ed 10.).Saunders. p 549. ISBN 0721629210 . Informasi Kesehatan. Kesehatan.Ins "Klinefelt efelter er Synd Syndrome" rome" . Informasi Instit titut ut Keseha Kesehatan tan Nasion Nasional al dan 12.^ a b c "Klin Pembang Pembangunan unan
Manusi Manusia. a. . Dipero Diperoleh leh
2007/0 2007/03/2 3/24. 4. dan"si dan "sindr ndrom om
Klinef Kli nefelt elter" er" Home. Home.
Geneti Genetika ka
Referen Referensi. si. Nati Nation onal al
Libr Librar ary y
of
Medi Medici cine ne.. . Dipe Dipero role leh h
2007/ 2007/03 03/2 /24. 4.ba baik ik
memberikan perkiraan statistik. Russell, l, Liane Liane Brauch Brauch (9 Juni Juni 1961). 1961). "Genet "Genetika ika Kromos Kromosom om Seks Seks STUDI STUDI MOUSE MOUSE 13.^ 13.^ Russel mamalia LEMPARKAN CAHAYA TERHADAP FUNGSI DAN PADA PERILAKU meny menyim impa pang ng
SESE SESEKA KALI LI
OF
KROM KROMOS OSOM OM
SEKS SEKS": ":.. Science 133 (346 (3467) 7)
1795 1795--
1803. DOI :10.1126/science.133.3467.1795 Klinefelter, er, Jr HF; Reifenstein, Reifenstein, Jr EC; Albright, F. (1942). (1942). "Sindrom "Sindrom ditandai dengan 14.^ 14.^ Klinefelt ginekomastia ginekomastia,, aspermatogene aspermatogenesis sis tanpa-Leydi tanpa-Leydigism gism dan meningkatka meningkatkan n ekskresi ekskresi folliclefolliclestimulati stimulating ng hormone":. hormone":. J Clin Clin Endocri Endocrinol nol Metab Metab 2. 615-624 DOI :10.1210/jcem-2-11615 ,. Klinef Klinefelt elter er HF (1986) (1986).. "Kline "Klinefel felter ter's 's syndr syndrome ome:: latar latar belakan belakang g sejara sejarah h dan pembangunan":. South Med J 79 (45) (45) 1089-10 1089-1093. 93. PMID 3529433 berbic berbicara ara tentan tentang g sejarah perkembangan sastra. Denschlag lag,, Domini Dominik, k, MD; Clemen Clemens, s, Tempfe Tempfer, r, MD; Kunze, Kunze, Myriam Myriam,, MD; Wolff, Wolff, 15.^ 15.^ Densch Gerhard, MD; Keck, Christoph, MD (Oktober 2004). "Bantuan teknik reproduksi pada pasien dengan sindrom Klinefelter: Sebuah tinjauan kritis":. Fertility kritis":. Fertility and Sterility 82 (4) 775-779. DOI : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . PMID 15482743 16.^ 16.^ Graham, Jr JM; Bashir, AS, Stark, RE; Silbert, A; Walzer, S (Juni 1988). "Kemampuan
bah bahasa
tertulis
dan
Oral
anak nak
laki-laki
XXY:
implikasi
untu ntuk
pan panduan
antisipatif":. Pediatrics antisipatif":. Pediatrics 81 (6). 795-806PMID 795-806PMID 3368277 17.^ 17.^ Boone KB, RS Swerdloff, Miller BL, et al. (Mei 2001)."Neuropsikologi profil orang
dewa dewasa sa
deng dengan an
sind sindro rom m
Klin Klinef efel elte ter" r":. :. Neuropsychol
Int
J
Soc7 (4)
446-
56. DOI :10.1017/S1355617701744013 . PMID 11396547 . Abstrak Klinefelt Klinefelter, er, HF (1986). (1986). "Klinefelt "Klinefelter's er's syndrome: syndrome: latar belakang belakang sejarah sejarah dan 18.^ 18.^ Abstrak pembangunan":. South Med J 79 (9) 1089-1093. 1089-1093. PMID 3529433 menyediakan informasi microo microorch rchidi idism sm (testi (testiss kecil), kecil), hipogon hipogonadi adisme sme (infe (inferti rtilit litas as / kemand kemandula ulan n dan fungsi fungsi hormon hormon androg androgen) en) dan ginekom ginekomast astia.. ia.. Bock, Bock, Robert Robert (Agust (Agustus us 1993) 1993) "Memahami Sindro Sin drom m Kli Klinef nefelt elter: er: Pan Panduan duan bag bagii XXY Pri Priaa dan Kel Keluar uargan ganya" ya" pub. pub. NIH. NIH. No No 933202. Kantor Penelitian Penelitian Pelaporan, Pelaporan, . Diperoleh Diperoleh 2007/03/28. 2007/03/28. menawarkan menawarkan informasi informasi substantif tentang jenis tubuh dan penampilan sampai sumber yang lebih ketat ditemukan / disediakan.
19.^ 19.^ Bock, Robert (Agustus 1993). "Memahami Sindrom Klinefelter: Panduan bagi XXY
pub. NIH. NIH . No No 93-32 93-3202. 02.Kantor Pria Pr ia da dan n Ke Kelu luar arga gany nya, a, Re Rema maja ja bag bagia ian" n" pub. Kantor Penelitian Penelitian Pelaporan, Pelaporan, . Diperoleh Diperoleh 2007/03/29. 2007/03/29. menjelaskan menjelaskan terjadiny terjadinyaa statisti statistik k ginekomasti ginekomastiaa dan pengobatan bedah. Leask, Kathry Kathryn n (Oktob (Oktober er 2005). 2005). "Klin "Klinefelt efelter er synd syndrome" rome"Geneti Genetika. ka. Perpustakaan Perpustakaan 20.^ a b Leask, Nas Nasio iona nall
Kese Keseha hata tan, n,
Spes Spesia iali liss
Perp Perpus usta taka kaan an,,
Klin Klinik ik.Perpus . erpustak P takaan aan
Nasion Nasional al
untuk . Diperoleh 2007/04/07. 21.^ 21.^ Hultborn, R; Hanson, C; Kopf, aku, Verbiene, saya; Warnhammar, E; Weimarck, A
(1997 (1997 Novemb Novemberer-Des Desemb ember) er)."P ."Prev revale alensi nsi's 's sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter er pada pasien pasien kanker kanker payudara laki-laki":. Antikanker) laki-laki":. Antikanker) Res. 17 (6D 4293-4297. PMID 9494523 Sebagaii contoh, contoh, sement sementara ara Hultbo Hultborn, rn, R; Hanson, Hanson, C; Kopf, Kopf, aku, aku, Verbie Verbiene, ne, saya; saya; 22.^ 22.^ Sebaga Warnham Warnhammar mar,, E; Weimar Weimarck, ck, A (1997 (1997 Novembe November-D r-Dese esembe mber). r). "Preva "Prevalen lensi' si'ss sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter er pada pasien pasien kanker kanker payudar payudaraa laki-l laki-laki aki":. ":. Antikanker) Antikanker) Res.17 (6D 429342934297. PMID PMID9494523 9494523 menunjukkan menunjukkan lipat peningkatan peningkatan risiko-50 risiko-50 terkena kanker payudara dibandingkan pria normal, studi tentang SIER Kanker Statistik Review (CSR) database yang yang ters tersed edia ia di National National Cancer Insti Institute tutemen menunj unjukk ukkan an bahwa bahwa risik risiko o relati relatiff betina betina kejadian kanker payudara dibandingkan dengan pria normal adalah sekitar 100 sampai pening peningkat katan an 200 kali kali lipat, lipat, yang yang menunj menunjukka ukkan n pria pria XXY mungki mungkin n tidak tidak sebany sebanyak ak berisiko statistik sebagai perempuan normal.
Caroline Mansfield, Mansfield, Hopfer Suellen, Suellen, Theresa Theresa M. Marteau Marteau (1999)."Pem (1999)."Pemutusan utusan tarif 23.^ 23.^ Caroline setelah diagnosis pralahir sindrom Down, spina bifida, anencephaly, dan sindrom Turner dan Klinef Klinefelt elter: er: suatu suatu tinjau tinjauan an liter literatu aturr siste sistemat matis" is".. Prenat Prenatal al Diagnos Diagnosis is 19 (9): (9): 808812.DOI 812.DOI:: 10,1002 10,1002 / (SICI (SICI)) 1097-02 1097-0223 23 (199909 (199909)) 19:9 19:9 <808:: <808:: AID-PD AID-PD637 637>; >; 2-B. 2-B.
3.0.CO http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/ 65500197/ABSTRACT . PMID 10521836 ini mirip dengan 90 hasil% ditemukan oleh David David W. Brit Britt, t, Sama Samant ntha ha T. Risi Rising nger er,, Virg Virgin inia ia Mill Miller er,, Mary Mary K. Mans Mans,, Eric Eric L. Krivch Krivcheni enia, a, Mark Mark I. Evans Evans (1999) (1999).. "Penen "Penentu tu keputus keputusan an orangt orangtua ua setela setelah h diagnos diagnosis is prala pralahir hir sindro sindrom m Down: Down: Membaw Membawaa dalam dalam konteks konteks". ". Ameri American can Journa Journall of Medica Medicall Geneti Genetics cs 93 (5): (5): 410-41 410-416. 6. DOI: DOI: 10.1002/ 10.1002/1096 1096-862 -8628 8 (200008 (20000828) 28) 93:5 93:5 <410:: <410:: AIDAIDAJMG12> 3.0.CO; 2-F. PMID 10951466 mamalia":. Annu 24.^ 24.^ J Chow, Yen Z, S Ziesche, C Brown (2005). "Peredam kromosom X mamalia":. Annu Rev
Genomics
Hum
6G enet 69-
92. DOI :10.1146/annurev.genom.6.080604.162350 . PMID 16124854 . Blaschk chkee Rapp Rappol old d G, (200 (2006) 6).. "Dae "Daera rahh-dae daera rah h pseud pseudoa oaut utos osom omal al,, SHOX SHOX dan dan 25.^ 25.^ RJ Blas penyakit
Dev.
Curr
Opin
GeneJuni, t":. 16 (3).
233-
9 DOI DOI :: 10.1016/j.gde.2006.04.004 . PMID PMID16650979 16650979 . 26.^ 26.^ PA Jacobs, JA Kuat (31 Januari 1959). "Sebuah kasus intersexuality manusia memiliki
mekanisme
XXY
seks
mungkin
menentukan". Nature 183 (4657):
302-
3. DOI :10.1038/183302a0 . PMID 13632697 . 27.^ 27.^ Jacobs PA (September 1982). "William Allan Memorial Award alamat: Sitogenetika 34 (5): Am J Hu Hum m Ge Gene net t 34 popula populasi si man manusi usia: a: lim limaa per pertam tamaa dua pul puluh uh tah tahun" un".. Am (5): 689-
98. PMID 6751075 . Veliss ssar ario iou u V, S Chri Christ stop opoul oulou, ou, Kara Karadi dima mass C, Pihos Pihos I, Kanak Kanakaa-Ga Gant ntenb enbei ein n C, 28.^ 28.^ Veli Kapranos N, Kallipolitis G, Hatzaki A. (2006). "XXY Langka / XX mosaicism dalam laki-laki dengan sindrom Klinefelter fenotipik: Laporan kasus".. Eur kasus".. Eur J Med Genet 49 (4): 331-337 DOI :10.1016/j.ejmg.2005.09.001 . PMID 16829354 .
29.^ 29.^ " defisiensi androgen dan penggantian terapi pada pria ". 30.^ a b PJ Simm Zacharin MR, (April 2006). "Dampak psikososial dari sindrom Klinefelter -
setahun review 10" J.. 10" J.. Pediatr. Endocrinol.Metab:. Endocrinol.Metab:. 19 (4) 499-505. PMID 16759035 . Fullerton G, M Hamilton, Hamilton, Maheshwari Maheshwari A. (2010). (2010). "Haruskah "Haruskah non-mosaik non-mosaik sindrom sindrom 31.^ 31.^ Fullerton Hum Reprod. 2010 Mar, 25 Klinefelter pria akan dilabeli sebagai subur di tahun 2009?". 2009?". Hum
(3)
Epub
:588-97.
2010
Januari
125 9:.(3)
588-
97. DOI : 10.1093/humrep/dep431 . PMID PMID20085911 20085911 . 32. Bhas Bhasin in S. gang gangguan guan tes testis tis.. Dal Dalam: am: HM, Shl Shlomo omo,, M Pol Polons onsky, ky, KS Lar Larsen sen,, PR eds Endokrin rinolo ologi. gi. Wil Willia liams ms Buk Buku u tek teks. s.11 Kronenberg Endok Kronenberg 11 ed. Phi Philad ladelp elphia hia,, Pa: Sau Saunde nders rs Elsevier; 2008: chap 18. 33. Bhasin S, Cunningham GR, Hayes FJ, et al. Terapi Testosteron pada pria dewasa dengan sind si ndro rom m
defi de fisi sien ensi si
andr an drog ogen en::
sebu se buah ah
endo en dokr krin in
Masy Ma syar arak akat at
pedo pe doma man n
klin kl inis is
praktek Metab. J Clin Endocrinol. 2006 Juni; 91 (6) :1995-2010.. praktek Metab. 34. Linda J. Vorvick, MD, Direktur Medis, Divisi Northwest MEDEX Studi Asisten Dokter, Univer Uni versit sity y of Was Washin hingto gton, n, Sch School ool of Med Medici icine; ne; Lou Louis is S. Lio Liou, u, MD, Ph PhD, D, Pro Profes fesor or Asisten Urologi, Departemen Bedah, Boston University School Kedokteran. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur D irektur Medis, ADAM, Inc 35.
Penyebab Sindrom Klinefelter:
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada
kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.
Sindrom Sindr om Kline Klinefelt felter er juga dapat didia didiagnosi gnosiss selam selamaa kehami kehamilan lan seoran seorang g wanit wanita. a. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).
Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya mengid apnya dan hidup secara normal. Merek Merekaa tidak menyadari menyadari kelai kelainan nan tanda-t tanda-tanda anda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.
Tanda-t Tan da-tanda anda dar darii sin sindro drom m Kli Klinef nefelt elter er ber berbeda beda dar darii sat satu u ora orang ng deng dengan an ora orang ng lai lain. n. Per Perbed bedaan aan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa
banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.
Pengobatan:
Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar usiaa 11 sam usi sampai pai 12 tah tahun) un),, ket ketika ika pria mul mulai ai mas masuk uk mas masaa pub puber. er. Pad Padaa tah tahap ap ini ini,, tes testis tis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapatt men dapa mengha ghasil silkan kan spe sperma rma yan yang g cuku cukup p bagi ses seseor eorang ang unt untuk uk men menjad jadii seo seoran rang g aya ayah h bagi anaknya.
Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalahmasalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron.
Masalah-masalah kesehatan lain penderita Sindrom Klinefelter:
Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.
Fakta menarik dari sindrom Klinefelter:
Sindrom Sindr om Klinefelter Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942.
Sumber: tepoci.blogspot.com
Apa itu sindrom Klinefelter?
sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan untuk meng menggam gambar barka kan n
laki laki-l -lak akii
yang yang
memi memili liki ki
ekst ekstra ra kr krom omos osom om
X di
sebag bagian
besar
sel
mereka. Daripada memiliki kromosom XY pola biasa yang kebanyakan laki-laki, orang-orang memiliki pola XXY. Sindrom Klinefelter ini dinamai Dr Henry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan menggambarkan sekelompok sekelompok gejala gejala yang ditemukan di beberapa beberapa laki-laki laki-laki dengan kromosom kromosom X tambahan.Meskipun semua pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak semua laki-laki XXY memiliki semua gejala-gejala.
Karena tidak semua laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindrom Klinefelter, biasa biasanya nya menggun menggunaka akan n istila istilah h XXY laki-l laki-laki aki untuk untuk mengga menggamba mbarka rkan n orangorang-ora orang ng ini, ini, atau atau kondisi XXY untuk menggambarkan gejala. Para ilmuwan yakin kondisi XXY adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Sekitar satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang tidak memiliki gejala apapun. Apa saja gejala dari kondisi XXY?
Tidak Tidak semu semuaa laki laki-l -lak akii deng dengan an kondi kondisi si memi memili liki ki geja gejala la yang yang sama sama atau atau ke ting tingkat kat yang yang sama sama.. Gej Gejala ala
ter tergant gantun ung g
pada pada
ber berapa apa
bany banyak ak
XXY XXY
sel
manu manusi siaa
mem memili iliki, ki,
bera berapa pa
banyak testosteron banyak testosteron di tubuh tubuhny nya, a, dan dan usia usia keti ketika ka kondi kondisi si didi didiag agnos nosa. a.Kon Kondi disi si XXY XXY dapa dapatt mempengaruhi tiga bidang utama pembangunan 1) fisik, 2) bahasa, dan 3) sosial. Pembangunan Fisik
Sebagai bayi, banyak XXY laki-laki memiliki otot yang lemah dan kekuatan berkurang. Mereka mungkin mungkin duduk, merangkak, merangkak, dan berjalan berjalan lebih dari bayi lainnya. lainnya. Setelah Setelah sekitar sekitar usia empat tahun, XXY laki-laki cenderung lebih tinggi dan mungkin memiliki lebih sedikit otot kontrol dan koordinasi dari anak laki-laki lain usia mereka. Sebagai XXY laki-laki memasuki pubertas memasuki pubertas , mereka sering tidak membuat seperti testosteron sebanyak anak laki-laki lain. Hal ini dapat mengakibatkan tubuh, tinggi kurang berotot, kurang pinggul wajah dan rambut tubuh, dan lebih luas daripada anak laki-laki lain. Sebagai remaja , laki-laki XXY mungkin memiliki payudara yang lebih besar, tulang lemah, dan tingkat energi yang lebih rendah daripada anak laki-laki lain. Dengan dewasa, pria XXY terlihat seperti laki-laki tanpa kondisi, meskipun mereka sering lebih tinggi. Mereka juga lebih mungkin dibandingkan orang lain memiliki masalah kesehatan tertentu, seperti autoimun gangguan, ka kank nker er
payu pa yuda dara ra ,
penyakit
pembuluh
darah, osteoporosis ,
dan gigi membusuk. XXY laki-l laki-laki aki dapat dapat memili memiliki ki kehidupa kehidupan n seks seks yang normal normal,, tetapi tetapi mereka mereka biasan biasanya ya membuat sedikit atau tidak ada sperma . Antara 95 persen dan 99 persen laki-laki XXY yang subur karena tubuh mereka tidak membPerkembangan bahasa
Sebagai anak laki-laki, antara 25 persen dan 85 persen laki-laki XXY memiliki beberapa jenis masa masala lah h bahas bahasa, a, sepe sepert rtii bela belaja jarr bica bicara ra terl terlam ambat bat,, kesu kesuli lita tan n meng menggu gunak nakan an baha bahasa sa untu untuk k mengungkapkan pikiran dan kebutuhan, membaca masalah, dan masalah pengolahan apa yang mereka dengar. Sebagai orang dewasa, pria XXY mungkin memiliki waktu lebih sulit melakukan pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis, tetapi sebagian besar pekerjaan terus dan memiliki karir yang sukses. Pembangunan sosial
Sebaga Sebagaii bayi, bayi, pria pria XXY cenderu cenderung ng tenang tenang dan ringan. ringan. Saat Saat mereka mereka bertam bertambah bah tua, tua, mereka mereka biasanya tenang, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih membantu dan patuh daripada anak laki-laki lain. Sebagai remaja, laki-laki XXY cenderung pendiam dan pemalu. Mereka mungkin berjuang di sekolah dan olahraga, yang berarti mereka mungkin memiliki masalah lagi "pas di" dengan anakanak lain. Namun, sebagai sebagai orang dewasa, XXY laki-laki hidup sama dengan pria tanpa kondisi, mereka punya teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal. Apa pengobatan untuk kondisi XXY?
Pola kromosom XXY tidak dapat diubah. diubah. Namun, ada berbagai berbagai cara untuk mengobati mengobati gejala gejala kondisi XXY. •
perawatan Pendidikan - Sebagai anak-anak, banyak XXY laki-laki memenuhi syarat untuk
layana layanan n khusus khusus untuk untuk membant membantu u mereka mereka di sekola sekolah.G h.Guru uru juga juga dapat dapat memban membantu tu dengan dengan menggunakan menggunakan metode tertentu tertentu di dalam kelas, seperti memecah tugas besar menjadi langkahlangkah kecil. •
Pilihan Terapi - Berbagai terapis, seperti fisik,, pidato kerja, perilaku,kesehatan perilaku,kesehatan mental , dan
terapis terapis keluarga, keluarga, sering sering dapat membantu mengurangi atau menghilangkan menghilangkan beberapa gejala gejala kondisi XXY, seperti nada otot, bicara atau bahasa masalah miskin , atau rendah kepercayaan diri.
•
Pengobatan medis - terapi penggantian testosteron (TRT) dapat sangat membantu XXY laki-
laki laki mendap mendapatk atkan an tingka tingkatt testos testoster teron on mereka mereka ke dalam dalamrenta rentang ng norma normall . Memiliki Memiliki tingkat tingkat testos testoster teron on lebih lebih normal normal dapat dapat memban membantu tu mengem mengemban bangkan gkan otot-o otot-otot tot yang yang lebih lebih besar, besar, memperdalam suara, dan tumbuh rambut wajah dan tubuh. TRT sering dimulai ketika anak laki-laki
mencapai
pubertas. Beberapa
pria
XXY
juga
dapat
manfaat
dari kesuburan kesuburan pengobatan pengobatan untuk membantu mereka anak-anak ayah.
Salah satu faktor yang paling penting untuk semua jenis pengobatan dimulai sebagai awal dalam kehidupan mungkin. SUMBER: National Institutes Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia, National Institute of Health
Apa itu sindrom Klinefelter?
sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi kromosom yang mempengaruhi perkembangan seksual laki-l lak i-laki aki.Pr .Pria ia den dengan gan kond kondisi isi ini bia biasan sanya ya mem memili iliki ki tes testis tis keci kecill yan yang g ti tidak dak men mengha ghasil silkan kan testoster testo steron on cukup, yang merupa merupakan kan hormon yang mengar mengarahkan ahkan perkembangan seksual laki-laki sebelum sebelu m kelahi kelahiran ran dan selam selamaa pubert pubertas. as. Kekura Kekurangan ngan testo testoster steron on selam selamaa masa pubert pubertas as dapat menyebabkan pembesaran payudara (ginekomastia), mengurangi rambut wajah dan tubuh, dan ketidakmampuan untuk ayah anak-anak (infertilitas). anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa deng de ngan an
sind si ndrrom
Kliine Kl nefe fellte terr
cend ce nder erun ung g
leb ebiih
ting nggi gi
dari da ripa pada da
lak akii-l -lak akii
lai ain n
usia us ia
mereka.. Dibandingk mereka Dibandingkan an dengan pria lain, dewasa laki-l laki-laki aki dengan sindr sindrom om Kline Klinefelt felter er memil memiliki iki risiko ris iko ter terkena kena kan kanker ker pay payudar udaraa dan pen penyak yakit it inf inflam lamasi asi kro kronis nis dis disebut ebut lup lupus us eri eritem tematos atosus us sistemik. kesempatan mereka mengembangkan gangguan ini adalah mirip dengan betina dewasa normal.
Anak Ana k lak laki-l i-laki aki deng dengan an sin sindro drom m Kli Klinef nefelt elter er mun mungki gkin n mem memili iliki ki ket ketida idakmam kmampuan puan bel belaja ajarr dan kesulitan kesuli tan dengan perkembangan berbicara dan bahasa bahasa.. Mereka cenderung diam, sensitif, sensitif, dan tidak tegas, tetapi karakteristik kepribadian bervariasi antara laki-laki dengan kondisi ini. Kebanyakan laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki satu salinan tambahan dari kromosom X dalam sel masing-masing. Varian sindrom Klinefelter melibatkan lebih dari satu kromosom X atau salinan ekstra ekstra baik dari X dan kromosom Y dalam sel masing-masing. Kondisi ini cenderu cend erung ng mem memili iliki ki tan tanda da leb lebih ih par parah ah dan gej gejala ala dar darii sin sindro drom m Kli Klinef nefelt elter er kla klasik sik.. Sel Selain ain memp me mpen enga garu ruhi hi pe perk rkem emban banga gan n
seks se ksua uall la laki ki-l -laki aki,, var varia ian n dar darii si sind ndro rom m Kl Klin inef efel elte terr ya yang ng
berhubungan dengan cacat intelektual, fitur wajah khas, kelainan rangka, koordinasi yang buruk, dan masalah berat dengan pidato. Bagaimana umum adalah sindrom Klinefelter?
sindro sin drom m Kli Klinef nefelt elter er mem mempeng pengaru aruhi hi 1 dar darii 500 sam sampai pai 1.00 1.000 0 lak laki-l i-laki aki.. Keb Kebany anyaka akan n var varian ian sindrom Klinefelter yang jauh lebih jarang, terjadi pada 1 dari 50.000 atau kurang kelahiran lakilaki. sindrom Klinefelter tidak terjadi pada wanita. Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan Klinefelter syndrome?
sindrom Klinefelter merupakan suatu kondisi yang berkaitan dengan kromosom X dan kromosom Y (kromosom seks). Orang-orang biasanya memiliki dua kromosom seks dalam setiap sel: betina memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y (46, XY). Paling sering, hasil sindrom Klinefelter dari kehadiran salinan ekstra tunggal kromosom X dalam tiap sel seorang laki-laki (47, XXY). Extra salinan gen pada kromosom X mengganggu perkembangan seksual laki-laki, mencegah testis dari berfungsi normal dan mengurangi tingkat testosteron. Beberapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan hanya beberapa sel mer mereka eka,, dal dalam am ind indivi ividudu-ind indivi ividu, du, kon kondis disii ini dig digamb ambark arkan an seb sebagai agai sin sindro drom m Kli Klinef nefelt elter er mosaik (, 46 XY/47, XXY). Individu dengan sindrom Klinefelter mosaik mungkin memiliki tanda dan gejala ringan tergantung berapa banyak sel memiliki kromosom X tambahan. Varian sindrom Klinefelter disebabkan oleh beberapa tambahan salinan kromosom X dalam semua sel-sel tubuh. Karena jumlah kromosom ekstra seks meningkat, demikian juga resiko cacat intelektual, cacat lahir, dan masalah kesehatan lainnya.
Baca lebih lanjut tentang kromosom X . Bisa Klinefelter syndrome diwariskan?
Kondisi ini tidak diwariskan, biasanya terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel repr re prod oduk ukti tiff (t (tel elur ur da dan n sp sper erma ma). ). Ke Kesa sala laha han n da dala lam m pe pemb mbel elah ahan an se sell ya yang ng di dise sebu butt ha hasi sill nondisjunction dalam sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma bisa mendapatkan satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom X sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu sel reproduksi atipikal berkontribusi susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki satu atau lebih tambahan kromosom X di setiap sel-sel tubuh. Mosaic Mos aic 46, XY/ XY/47, 47, XXY jug jugaa tid tidak ak diw diwari ariska skan. n. Itu ter terjad jadii seb sebaga agaii per perist istiwa iwa acak sel selama ama pembelahan pembelahan sel dalam perkembangan perkembangan janin janin.. Akiba Akibatnya, tnya, bebera beberapa pa selsel-sel sel tubuh memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY), dan sel-sel lain memiliki salinan tambahan dari kromosom X (47, XXY).
sindrom Klinefelter adalah adanya kromosom X tambahan di laki-laki. Penyebab
Manusia memiliki 46 kromosom. Kromosom mengandung semua gen dan DNA, blok bangunan tubu tu buh. h. Du Duaa
krom kr omos osom om
sek ekss
mene me nent ntuk ukan an
apak ap akah ah
anda an da
menj me njad adii
anak an ak
lak akii-llak akii
atau at au
peremp perempuan uan.. Wan Wanita ita bia biasan sanya ya mem memil iliki iki dua kro kromos mosom om XX. Lak Laki-l i-laki aki bia biasan sanya ya mem memil iliki iki kromosom X dan Y. sindrom Klinefelter adalah salah satu dari kelompok masalah kromosom seks. Hasilnya pada laki-laki yang memiliki minimal satu kromosom X tambahan. Biasanya, ini terjadi karena salah satu X. ekstra ini akan ditulis sebagai XXY. sindrom Klinefelter terjadi pada sekitar 1 dari 500 - 1.000 anak laki-laki yang baru lahir. Wanita yang yan g ham hamil il set setela elah h usi usiaa 35 sed sediki ikitt leb lebih ih cend cenderu erung ng mem memili iliki ki ana anak k lak laki-l i-laki aki den dengan gan sin sindro drom m daripada wanita muda.
Gejala •
Abnorm Abn ormal al pro propor porsi si tub tubuh uh (ka (kaki ki panj panjang, ang, bat batang ang pen pendek, dek, bahu sam samaa den dengan gan ukur ukuran an pinggul)
•
Normal besar payudara ( ginekomastia )
•
Infertilitas
•
Masalah seksual
•
Kurang dari jumlah normal kemaluan, ketiak, dan rambut wajah
•
Kecil, perusahaan testis
•
Tinggi tinggi
Ujian dan Tes
Sind Si ndro rom m Kl Klin inef efel elte terr pe pert rtam amaa mu mung ngki kin n di didi diag agno nosi siss ket ketik ikaa se seor oran ang g pr pria ia da data tang ng ke do dokt kter er karena infertilitas .Infertity adalah gejala yang paling umum. Tes-tes berikut mungkin dilakukan: •
Karyotyping
•
Semen menghitung
Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa tingkat hormon termasuk: •
Estradiol, sejenis estrogen
•
Hormon perangsang folikel
•
Luteinizing hormon
•
Testosteron
Pengobatan
Testosteron terapi mungkin diresepkan. Hal ini dapat membantu: •
Tumbuh rambut tubuh
•
Memperbaiki penampilan otot
•
Meningkatkan konsentrasi
•
Meningkatkan suasana hati dan harga diri
•
Meningkatkan dorongan energi dan seks
•
Meningkatkan kekuatan
Kebanyakan pria dengan sindrom ini tidak bisa mendapatkan seorang wanita hamil. Namun, spes sp esia iali liss
infe in fert rtil ilit itas as
mung mu ngki kin n
dapa da patt
memb me mban antu tu.. Se Seor oran ang g
dokt do kter er
khus kh usus us
yang ya ng
dise di sebu butt
endocrinologist juga dapat membantu. Dukungan Groups
Asos As osia iasi si
Amer Am erik ikaa
untu un tuk k
Sind Si ndro rom m
Klin Kl inef efel elte terr
Info In form rmas asii
dan da n
Duku Du kung ngan an
(AAK (A AKSI SIS) S)
- www.aaksis.org Kemungkinan Komplikasi
Pembesaran gigi dengan permukaan penipisan sangat umum terjadi pada sindrom Klinefelter. Ini taurodontism disebut. Hal ini dapat didiagnosis dengan gigi x-ray. sindrom Klinefelter juga meningkatkan resiko anda dari: •
Perhatian gangguan hiperaktif kekurangan
•
Gangguan autoimun seperti lupus , rheumatoid arthritis , dan sindrom Sjogren
•
Kanker payudara pada payudara pada pria
•
Depresi
•
Belajar cacat, termasuk disleksia, yang mempengaruhi membaca
•
Sebuah tipe yang jarang dari tumor disebut tumor germ sel extragonadal
•
Penyakit paru-paru
•
Osteoporosis
•
Pembuluh mekar
Kapan Kontak Profesional Medis
Pang Pa nggi gila lan n un untu tuk k ja janj njii de deng ngan an pe peny nyed edia ia la laya yanan nan ke kese seha hata tan n And Andaa ji jika ka an anak ak And Andaa ti tida dak k mengembangkan karakteristik seksual sekunder pada masa pubertas . Ini termasuk pertumbuhan rambut wajah dan memperdalam suara.
Seorang konselor genetika dapat memberikan informasi tentang kondisi ini dan mengarahkan anda untuk mendukung kelompok-kelompok di daerah Anda. Nama Alternatif
47 XXY syndrome Update Tanggal: 2010/11/01
Diperbarui oleh: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Bagian tentang Genetika Kedokteran, Winston-Salem, NC. Review disedi dis ediakan akan ole oleh h Ver VeriMe iMed d Hea Health lthcar caree Net Networ work. k. Jug Jugaa dit ditinj injau au ole oleh h Davi David d Zie Zieve, ve, MD, MHA MHA,, Direktur Medis, ADAM, Inc Jelajahi Ensiklopedi ini
Kegagalan testis kegagalan testis adalah ketidakmampuan testis untuk memproduksi atau laki-laki hormon sperma. Lihat juga: •
Hipogonadisme
•
Sekunder hipogonadisme
Penyebab kegagalan testis jarang terjadi. Penyebabnya antara lain: •
Beberapa obat, termasuk Glukokortikoid, ketoconazole, dan opioid
•
Kromosom masalah
•
Penyakit yang mempengaruhi testis, termasuk gondok , orchitis, dan kanker testis
•
Cedera pada testis
•
Torsi testis
Hal-hal berikut ini meningkatkan risiko kegagalan testis:
•
Kegiatan yang dapat menyebabkan konstan, tingkat cedera yang rendah ke skrotum , seperti mengendarai sepeda motor
•
Sering dan berat penggunaan marijuana
•
Testis tidak turun pada saat kelahiran
Gejala •
Penurunan tinggi
•
Pembesaran payudara (ginekomastia)
•
Infertilitas
•
Kurangnya massa otot
•
Kurangnya gairah seks (libido)
•
Kehilangan rambut ketiak dan kemaluan
•
Lambat pembangunan atau tidak adanya karakteristik seks sekunder laki-laki (pertumbuhan dan distribusi rambut, pembesaran skrotum, pembesaran penis, perubahan suara)
Pria juga mungkin melihat mereka tidak perlu mencukur sering.
Ujian dan Tes Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan: •
Alat kelamin yang tidak jelas terlihat baik laki-laki atau perempuan (biasanya tercatat di masa bayi)
•
Abnormal kecil testis
•
Tumor atau massa (kelompok sel) pada atau dekat testis
Pengujian lebih lanjut dapat menunjukkan penurunan kepadatan mineral tulang dan patah. Tes darah bisa mengungkapkan rendahnya tingkat testosteron tinggi tingkat dan prolaktin, FSH , dan LH . kegagalan testis dan kadar testosteron rendah mungkin sulit untuk mendiagnosis pada pria yang lebih tua karena kadar testosteron biasanya jatuh dengan usia. Tingkat testosteron di mana terapi penggantian akan cenderung untuk memperbaiki gejala dan hasil lainnya yang tidak terduga dan variabel.
Pengobatan suplemen hormon Male berhasil mungkin memperlakukan beberapa bentuk kegagalan testis. Pria yang mengam men gambil bil ter terapi api pen pengga gganti ntian an tes testos toster teron on per perlu lu hat hati-h i-hati ati dip dipant antau au ole oleh h dok dokter ter.. Te Testo stoste steron ron dap dapat at menyebabkan pertumbuhan berlebih dari kelenjar prostat dan peningkatan abnormal pada sel-sel darah merah.
Menghindar Mengh indarii obat tert tertentu entu atau kegi kegiatan atan dike diketahui tahui meny menyebabka ebabkan n masal masalah ah dapat mengakibatkan mengakibatkan fungs fungsii testis kembali normal.
Outlook (Prognosis) Berbagai Berba gai macam bentuk kegag kegagalan alan testi testis s tida tidak k dapat dibatalkan. dibatalkan. Tera Terapi pi pengg penggantia antian n hormo hormon n dapat membantu mencegah gejala, meskipun tidak dapat mengembalikan kesuburan.
Kemungkinan Komplikasi kegaga keg agalan lan tes testis tis seb sebelu elum m mas masa a pub pubert ertas as aka akan n men menghe ghenti ntikan kan per pertum tumbuh buhan an tub tubuh uh yan yang g nor normal mal,, khususnya perkembangan karakteristik pria dewasa.
Kapan Kontak Profesional Medis Panggilan untuk janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala kegagalan testis.
Pencegahan Hindari kegiatan berisiko tinggi jika memungkinkan. Primer hipogonadisme - laki-laki
Tidak menjadi bingung dengan sindrom XYY . XYY . "XXY" beralih ke halaman ini. Untuk film Puenzo Lucía, lihat XXY XXY (film) .
Klinefelter's syndrome Klasifikasi dan sumber daya eksternal
47, XXY
ICD - 10
Q 98,0 - Q 98,4
ICD - 9
758.7
eMedicine
ped/1252
MESH
D007713
Sindrom Klinefelter, 47, XXY atau XXY syndrome adalah suatu kondisi di mana manusia laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Sementara perempuan memiliki kromosom XX makeup, dan laki-laki XY sebuah sebuah,, indivi individu du yang yang terken terkena a memili memiliki ki minim minimal al dua kro kromos mosom om X dan paling paling tidak tidak satu satu kromosom Y . [1] Karena kromosom ekstra , individu individu dengan kondisi biasanya disebut sebagai "XXY Jantan" , atau "47, XXY Jantan". [2] Pada manusia,'s manusia,'s sindrom sindrom Klinefelt Klinefelter er adalah adalah kelainan kelainan kromosom kromosom seks yang paling paling umum [3] dan yang paling umum kondisi kedua disebabkan oleh adanya kromosom tambahan. Kondisi ini ada di sekitar 1 dari setiap 1.000 laki-laki. Satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan tetapi tidak memiliki sindrom tersebut. [4] mamalia lain juga memiliki sindrom XXY, termasuk tikus.
[5]
Efek utama adalah pengembangan usaha kecil testis dan mengurangi mengurangi kesuburan . Berbagai perbedaan fisik dan perilaku lainnya dan masalah yang umum, meskipun beratnya bervariasi dan banyak anak lakilaki dan laki-laki dengan kondisi beberapa terdeteksi memiliki gejala. Sind Sindro rom m
ini ini
dina dinama maka kan n
Dr Harr Dr Harry y
Klinefel Kli nefelter ter ,,
yang yang pada pada tahu tahun n
1942 1942 bek bekerj erja
denga engan n Fuller
Albright di Massachusetts General Hospital di Boston, Massachusetts dan pertama kali dijelaskan dalam tahun yang sama. [6] Isi
[hide hide]] •
1 Tanda dan gejala
•
2 Dia Diagno gnosis sis
•
3 Pen Penyeb yebab ab ○
3.1 V ariasi
•
4 Pen Pengob gobata atan n
•
5 Lih Lihat at juga
•
6 Ref Refere erensi nsi
•
7 Ba Baca caan an lebih lanjut
•
8 Pr Pran anal ala a luar
[ sunting ]Tanda
dan gejala
Pasien dengan khas tidak diobati (operasi / hormon) Klinefelter's 46, XY/47, XXY mosaik, didiagnosis pada usia 19. Scar dari biopsi dapat terlihat pada puting kiri.
Sama pasien dari samping.
laki-laki laki-laki Terkena Terkena hampir hampir selalu selalu efektif efektif subur subur ,, meskipun meskipun bantuan bantuan reproduksi reproduksi lanjutan lanjutan kadang-kada kadang-kadang ng mungkin. [7] Beberapa derajat pembelajaran bahasa mungkin ada penurunan, [8] dan tes neuropsikologi sering sering mengungkapk mengungkapkan an defisit defisit dalam fungs fungsii ekseku eksekutif tif .. [9] Pada orang dewasa, karakterist karakteristik ik mungkin mungkin sangat bervariasi dan termasuk sedikit atau tidak ada tanda-tanda yang terpengaruhi, seorang kurus ,
muda
membangun
dan
penam nampil pilan
waja ajah,
atau
tipe
tubuh
bulat
den dengan
beberapa
derajat ginekomastia (peningkata (peningkatan n jaringan jaringan payudara). payudara). [10] ginekomast ginekomastia ia hadir sampai batas tertentu tertentu di sekitar sepertiga dari terpengaruh individu, persentase sedikit lebih tinggi dibandingkan pada populasi XY. Sekitar 10% dari pria XXY telah ginekomastia cukup terlihat bahwa mereka mungkin memilih untuk menjalani operasi kosmetik. [11] Istilah hipogonadisme pada pada gejal gejala a XXY XXY seri sering ng disal disalah ahta tafs fsir irka kan n bera berart rtii "tes "testi tis s keci kecil" l" atau atau "peni "penis s kecil".Bahkan, itu berarti penurunan hormon testis / fungsi endokrin. Karena itu primer) hipogonadisme (, orang orang sering sering akan akan memil memiliki iki serum serum rendah rendah testosteron serum serum tingka tingkatt tetapi tetapi tinggi tinggi follicle-stimulating hormone (FS (FSH)
dan dan lut lutein einizi izing ng
hormon hor mon (LH) (LH)
ting tingka kat. t. [12] Mesk Meskip ipun un
ini ini
kesa kesala lahpa hpaham haman an
bagaimanapun, itu benar yang XXY laki-laki juga memiliki microorchidism (testikel kecil yaitu).
isti istila lah, h,
[12]
Yang parah mengakhiri lebih dari spektrum ekspresi gejala juga dikaitkan dengan peningkatan risikotumor risikotumor germ ge rm ce cell ll , kan kanker ker pay payuda udara ra lak laki-l i-laki aki , [13] dan osteoporosis ,
[4]
risi risiko ko bersa bersama ma untu untuk k dera deraja jatt yang yang
bervariasi [14] dengan dengan betina betina.. Selain Selain itu, itu, liter literatu aturr medis medis menunj menunjukk ukkan an bebera beberapa pa studi studi kasus kasus indiv individu idu sindrom coexisting's Klinefelter dengan gangguan lain, seperti penyakit paru , varises ,diabetes mellitus , dan rheumatoid arthritis , tetapi mungkin korelasi antara Klinefelter dan kondisi-kondisi lain tidak baik ditandai atau dipahami. [ kutipan diperlukan ] Berbeda dengan peningkatan risiko ini berpotensi, saat ini berpikir bahwa jarang -linked resesif Xkondisi Xkondisi yang terjadi lebih sering pada pria XXY dari pada laki-laki XY normal, karena kondisi ini ditularkan oleh gen pada kromosom X, dan orang-orang dengan dua kromosom X biasanya hanyapembawa hanyapembawa daripada dipengaruhi oleh kondisi resesif terkait-X. Ada banyak variasi dalam populasi XXY, seperti dalam yang paling umum 46, XY penduduk.Meskipun dimung dimungkin kinkan kan untuk untuk mengka mengkarak rakter terisa isasi si 47, XXY XXY laki-l laki-laki aki dengan dengan tipe tipe tubuh tubuh terten tertentu, tu, yang yang dengan dengan sendirinya tidak boleh metode identifikasi, apakah atau tidak seseorang memiliki 47, XXY.Keandalan satunya metode identifikasi kariotipe pengujian. [ sunting ]Diagnosis Sebuah kariotipe digunakan untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dalam prosedur ini, sampel darah kecil diambil. Sel darah puti putih h tersebut tersebut kemudian kemudian dipisahkan dipisahkan dari sampel, sampel, dicampur dicampur dengan dengan me mediu dium m kul kultur tur jaringan , inkubasi, dan diperiksa untuk abnormalitas kromosom, seperti kromosom X tambahan. Diagnosis juga dapat dilakukan sebelum lahir melalui villus sampling chorionic atau amniosentesis , tes di mana jaringan janin diekstraksi dan janin DNA diperiksa untuk kelainan genetik. Sebuah 2002 sastra tinjauan elektif aborsi elektif aborsi tarif menemukan bahwa sekitar 50% dari kehamilan di Amerika Serikat dengan diagnosis Sindrom Klinefelter tidak berlaku lagi. [15] [ sunting ]Penyebab
Kromosom Kromosom X tambahan tambahan dipertahank dipertahankan an karena karena nondisjunction acara selama selama meiosis (sex pembelahan pembelahan sel). Susunan kromosom XXY adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari XY kariotipe , [4]
terjadi di sekitar 1 dalam 500 kelahiran laki-laki hidup.
Dalam mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, gen pada satu kromosom X tetapi semua walaupun tidak dinyatakan, ini dikenal sebagai inaktivasi X . Hal ini terjadi pada pria XXY serta perempuan normal XX. [16] Namun, pada pria XXY, beberapa gen yang terletak di daerah pseudoautosomal X kromosom mereka,
memiliki
[17 7 diungkapkan. [1
]
gen
yang
sesuai
pada
kromosom
Y
mereka
dan
mampu
ini triploid XXY XXY gen pada pada lakilaki-lak lakii mungki mungkin n bertan bertanggu ggung ng jawab jawab untuk untuk gejala gejala yang yang
rujukan? ]] berhubungan dengan sindrom Klinefelter's. [ rujukan?
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang pria dengan 47, kariotipe XXY adalah dengan Patricia A. Jaco Jacobs bs dan dan Dr JA Dr JA Kua Kuatt di Rum Rumah ah Sak Sakit it Um Umum um Wes Wester tern n di Edinburgh, Skotlandia pada pada tahun tahun 1959. 1959. [18]
kariotipe ini ditemukan pada tahun pria 24 yang memiliki tanda-tanda sindrom Klinefelter. Dr Jacobs
meng mengga gamb mbar arka kan n
pene penemu muan an
nya nya
ini ini
pert ertama ama
kali ali
dil dilapor aporka kan n
atau atau
mamal amalia ia
kromos omosom om
manusiaaneuploidi manusiaaneuploidi pada tahun 1981 dia alamat Allan Memorial Award William. [19] [ sunting ]Variasi 48, XXYY (laki-laki) sindrom terjadi pada 1 dari 18,000-40,000 kelahiran dan secara tradisional telah dianggap sebagai variasi's sindrom Klinefelter. XXYY tetrasomy tidak dianggap sebagai variasi umumnya rujukan? ]] lebih panjang KS, [ rujukan? meskipun belum diberikan sebuah ICD-10 kode.
Laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki mosaik 47, XXY/46, XY konstitusional kariotipe kariotipedan dan beragam beragam derajat derajat kegagalan kegagalan spermatogen spermatogenesis. esis. Mosaicism Mosaicism 47, XXY/46, XXY/46, XX dengan dengan fitur sugestif klinis klinis sindroma Klinefelter sangat jarang. Sejauh ini, hanya sekitar 10 kasus telah dijelaskan dalam literatur. [20] [ sunting ]Pengobatan Variasi genetik ireversibel. Testosteron pengobatan pilihan bagi beberapa individu yang menginginkan sebuah sebuah penamp penampil ilan an yang yang lebih lebih maskul maskulin in dan identi identitas tas.. [21] Seringkal Seringkalii individuindividu-indi individu vidu yang memiliki memiliki jaringan payudara terlihat atau hipogonadisme mengalami depresi dan / atau kecemasan sosial karena mereka
berada
di
luar
norma-norma
sebagai sebagaipsikososial morbiditas . [22] Seti Setida dakn knya ya
satu satu
sosial. Hal
ini
secara
studi studi menu menunj njuk ukka kan n
bahw bahwa a
akademis
disebut
dire direnc ncan anak akan an
dan dan
dukung dukungan an waktun waktunya ya harus harus disedi disediaka akan n untuk untuk pria pria muda muda dengan dengan sindro sindrom m Kline Klinefel felter ter miskin miskin untuk untuk memperbaiki hasil psikososial saat ini. [22] Pada tahun 2010 lebih dari 100 kehamilan yang sukses telah dilaporkan menggunakan IVF teknologi dengan sperma bahan diangkat melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter's. [23] [ sunting ]Lihat
Aneuploidy
pula
Intersexuality
Musa (genetika)
Benar hermafroditisme
XXYY sindrom
Sindrom Turner
[ sunting ]Referensi [ sunting ]Bacaan
lebih lanjut
Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG (2003). "Bekerja memori dan penalaran relasional dalam sindrom Klinefelter" :. Journal of International Society yang Neuropsikologi 9 Neuropsikologi 9 .
[ sunting ]Pranala
luar
Klinefelter's syndrome di Open Directory Project [hide hide]]v · d · ePatologi : kelainan kromosom ( Q90-Q99 · 758 )
Trisomies
Sindrom Down ( 21 ) · sindrom Edwards ( 18 ) · sindrom Patau ( 13 ) Trisomi 9 · Warkany sindrom 2 ( 8 ) · trisomi 22 / Cat mata sindrom ( 22 ) · tr
Autosom
Wolf-Hirschhorn sindrom ( 4 ) · Cr Crii du ch chat at / Kr Krom omos osom om 5Q si sind ndro rom m de
al
sindrom ( 7 ) ·sindrom
Jacobsen ( 11 ) · Miller-Dieker
sindro
Monosomies / penghapusa sindrom ( 17 ) · sindrom DiGeorge ( 22 ) n imprinting genom ( Angelman sindrom / -Willi syndrome Prader ( 15 )) 18q penghapusan sindrom
Monosomi
X / Y Y ter ter kait
Sindrom Turner (XO)
Klinefelter's syndrome (47, XXY) · 48, XXYY · 48, XXXY · 49, XXXYY · 49, XXXX Trisomi / tetrasomy , Triple X syndrome (47, XXX) · 48, XXXX · 49, XXXXX lain 47, XYY · 48, XYYY · 49, XYYYY kariotipe / mosaik 46, XX / XY
Burkitt limfoma t (8 MYC ; 14 IGH ) · Folikular limfoma t (14 IGH ; 18 BCL2 )
Limfoid
sel /Mul Multip tiple le mye myelom loma a t (11 CCND1 : 14 IGH ) · sel lim limfom foma a Ana Anapla plasti sti 5 NPM1 ) ·lymphoblastic akut leukemia
Leukemia / limfom a Philadelp Phila delphia hia
Myeloid pematangan t
Translok
kromosom kromo som t
(9 ABL ;
(8 RUNX1T1 ;
22 BCR ) · ak akut ut
21 RUNX1 ) · ak akut ut
leuk le ukem emia ia
leuk le ukem emia ia
myel my el
prom pr omye yelo lo
17 Rara ) · akut leukemia megakaryoblast megakaryoblastic ic t (1 RBM15 ; 22 MKL1 )
asi
Ewing's Ewin g's Sarko Sarkoma ma t (11 (11 FLI1 ; 22 EWS ) · sarkoma sinovial t (x SYT ; 18 BES ) · Der
Lainnya
protuberans t
(17COL1A1 ;
22 PDGFB ) · Myxoi Myxoid d
(12 DDIT3 ;
16
Desmoplastic kecil tumor t (11 WT1 ; 22 EWS) · Alveolar rhabdomyosarco rhabdomyosarcoma ma t (2 P (1 PAX7 ; 13 FOXO1 )
Lainnya
liposarc lipo sarcoma oma t
Fragile X Syndrome · disomy Uniparental · XX sindrom laki-laki
Kategori : kelainan kromosom | Syndromes | Intersexuality
TUJUAN PENULISAN MAKALAH
pasien pasien Sindrom Sindrom Klinefelt Klinefelter, er, 47, XXY dan variannya adalah kelainan kelainan kromosom kromosom yang paling umum di antara manusia, dengan frekuensi estimasi 1: 500 di antara bayi yang baru lahir. lahir. Pria Pria dengan dengan hadir hadir Sindro Sindrom m Klinef Klinefelt elter er dengan dengan sekuel sekuel kegaga kegagalan lan testi testiss hormon hormonal al dan spermatoge spermatogenik nik seperti seperti kemandulan, kemandulan, testostero testosteron n rendah, rendah, disfungsi disfungsi ereksi, dan kepadatan kepadatan mineral mineral tulang tulang yang yang rendah rendah.. Kajian Kajian ini bertuj bertujuan uan untuk untuk member memberika ikan n urolog urolog berlat berlatih ih dengan dengan sumber sumber pentin penting g klinis klinis inform informasi asi yang yang releva relevan n tentan tentang g sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter. er.TEM TEMUAN UAN TERBAR TERBARU: U: Sperma bisa ditemukan di lebih dari 50% laki-laki dengan sindrom Klinefelter, sehingga pria dengan sindrom Klinefelter tidak steril. Bukti terbaru menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Klinefelter yang lahir dengan spermatogonia dan kehilangan sejumlah besar sel germinal selama masa pubertas. Diagnosis dini dan pengobatan dapat meningkatkan kualitas hidup dan kesehatan keseluruhan laki-laki dengan sindrom Klinefelter. RINGKASAN: bunga Bertumbuh dalam dalam sind sindro rom m Klin Klinef efel elte terr kala kalang ngan an ilmu ilmuwa wan n trans transla lasi si dan dokte dokterr akan akan mengh menghas asil ilkan kan pemahaman pemahaman yang lebih baik tentang tentang patofisio patofisiologi logi kegagalan testis. testis. Di beberapa negara program program penyaringan untuk sindrom Klinefelter sudah di tempat yang akan meningkatkan jumlah pasien dengan dengan sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter er diliha dilihatt oleh oleh urolog urolog berlat berlatih ih dalam dalam waktu waktu dekat. dekat. Diagnos Diagnosis is dan manaje manajemen men pasien pasien dengan dengan sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter er adalah adalah dalam dalam lingkup lingkup dan pelati pelatihan han urolog urolog.. Pengembangan uji klinis acak membandingkan berbagai bentuk intervensi pada pria dan anakanak dengan dengan sindro sindrom m Klinef Klinefelt elter er akan memungk memungkink inkan an kami kami untuk untuk standa standardi rdisas sasii perawa perawatan tan tersebut. Paduch DA , RG Fine , Bolyakov A , dan Kiper J
