Makalah Herediter_Diabetes Mellitus

MAKALAH PATOLOGI UMUM

JENIS DAN PATOLOGI PENYAKIT HEREDITER (DIABETES MELLITUS)

O L E H

KELOMPOK II FENI SINAR FITRAENI KUSUMAH FITRI RAMADHANI GISMAN LAADAM HASMANIAR

INGGRID BOLENG TONY IRAFIDAH ISLAMIYATI IRMA SARI DEVI KIKI HARDIANTI LISDA

INDA FAJRIANI HAMDA

MANSUR EMAN

JURUSAN FISIOTERAPI POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN MAKASSAR 

2015

KATA PENGANTAR

Puji syukur Alhamdullilah, kami dari kelompok tiga dapat menyelesaikan tugas kelompok yang diberikan kepada kami untuk membuat makalah dari mata kuliah Patologi Umum, dengan judul materi “Jenis dan Patologi Penyakit Herediter (Diabetes Mellitus)”. Maka dari itu, makalah ini sangat penting untuk dikaji sehingga Mahasiswa khususnya pada Jurusan FISIOTERAPI dapat memahami dan memudahkan untuk mengetahui materi tentang Patologi penyakit herediter pada Diabetes Mellitus, dan dapat menambah wawasan ilmu pengetahuan dalam bidang kesehatan. Sehingga kami dari kelompok II, sangat menyadari bahwa makalah yang kami selesaikan ini, masih sangat jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, kami sangat membutuhkan kritikan dan saran membangun dari pembaca. Terima kasih,Wassalam. Makassar,

Maret 2015

Kelompok II

DAFTAR ISI KATA PENGANTAR ............................................................... .................. DAFTAR ISI ..... ........................................................................................... BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG .... ....................................................................... B. RUMUSAN MASALAH .... ................................................................... . C. TUJUAN.. ............................................................................................... BAB II PEMBAHASAN A. HEREDITAS ... ...................................................................................... 1. PENGERTIAN HEREDITAS 2. POLA PEWARISAN SIFAT (HEREDITAS) 3. HUKUM DAN PRINSIP HEREDITAS 4. MACAM-MACAM PENYAKIT HEREDITAS B. KASUS PENYAKIT HEREDITAS (DIABETES MELLITUS) ... .... 1. PENGERTIAN DIABETES MELLITUS 2. KLASIFIKASI ATAU TIPE DIABETES MELLITUS 3. ETIOLOGI DIABETES MELLITUS 4. PATOGENESIS DIABETES MELLITUS 5. MANIFESTASI KLINIK DIABETES MELLITUS 6. KOMPLIKASI DIABETES MELLITUS 7. PROGNOSIS DIABETES MELLITUS 8. EPIDEMIOLOGI DIABETES MELLITUS C. PERAN FISIOTERAPI PADA PENDERITA DIABETES MELLITUS... BAB III PENUTUP A. SIMPULAN .. ................................................................................... B. SARAN ... .......................................................................................... DAFTAR PUSTAKA .. ................................................................................

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Bila kita perhatikan kejadian-kejadian yang ada di sekitar kita maka akan tampak adanya kesamaan kejadian satu dengan kejadian lainnya, tetapi ada pula perbedaan kejadian satu dengan kejadian lainnya. Sama halnya manusia, manusia satu dengan manusia lainnya meskipun memiliki beberapa kesamaan (contoh, kesamaan bawaan atau lingkungan) tetapi masih saja terdapat perbedaan yang ditimbulkan. Setiap manusia mempunyai pola pertumbuhan dan perkembangan yang berbeda. Hal ini dapat dipengaruhi dari berbagai faktor, yaitu faktor dari dalam (faktor yang ada dalam diri manusia itu sendiri, faktor hereditas:bawaan/warisan) dan faktor luar (faktor lingkungan). Dengan faktor bawaan tertentu dan disertai dengan faktor lngkungan yang tertentu, maka akan menghasilkan pola pertumbuhan dan  perkembangan tertentu pula. Masing-masing individu lahir ke dunia dengan suatu hereditas tertentu. Ini berarti  bahwa, karakteristik individu diperoleh melalui pewarisan atau pemidahan dari cairan-cairan “germinal’ dari pihak orang tuanya.  Kita sering melihat ada seorang anak memiliki kemiripan dengan orang tuanya misalnya seorang anak memiliki  bintik-bintik yang sama dengan ibunya, dan mata seorang anak mirip dengan mata ayahnya. Untuk lebih jelasnya, pada makalah ini akan diuraikan lebih detailnya mengenai heredias, macam-macam penyakit hereditas, diabetes mellitus sebagai penyakit herediter, dan peran fisioterapi terhadap penderita diabetes mellitus. B. Rumusan Masalah 1. Apa pengertian hereditas? 2. Bagaimana bentuk pola pewarisan sifat hereditas? 3. Apa hukun dan prinsip hereditas? 4. Apa saja macam-macam penyakit hereditas? 5. Apa yang dimaksud dengan diabetes mellitus? 6. Apa saja klasifikasi/tipe diabetes mellitus? 7. Bagaimana patologi penyakit herediter pada diabetes mellitus? C. Tujuan 1. Mengetahui pengertian hereditas. 2. Mengetahui bentuk pola pewarisan sifat hereditas 3. Mengetahui hukun dan prinsip hereditas 4. Mengetahui macam-macam penyakit hereditas 5. Mengetahui pengertian diabetes mellitus 6. Mengetahui klasifikasi/tipe diabetes mellitus 7. Mengetahui patologi penyakit herediter pada diabetes mellitus

BAB II PEMBAHASAN A. HEREDITAS 1. Pengertian Hereditas Menurut Wikipedia, hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui  pewarisan gelar, atau status sosial. Menurut KBBI, hereditas /he·re·di·tas/  /héréditas/ n  penurunan sifat genetik dari orang tua ke anak Menurut Witherington, hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk keketurunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui  pewarisan gelar, atau status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan  penyimpangan yang hadir, sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik. 2.

Pola Pewarisan Sifat (Hereditas) Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi: a. Pautan (linkage) Pautan/Tautan (linkage)  adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama. Ciri Pautan: - semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam - jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

 b. Pindahsilang (crossing over) Pindah silang (crossing over)   merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog saling melilit saat meiosis. saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB .



Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yang merupakan hasil peristiwa pautan , dan  Dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang . Ciri Pindah silang: - semisal pada AaBb, gamet 4 macam - jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

c.

Pautan sex (sex linkage) Pautan sex (sex linkage)  merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex . Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua  jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

d. Gagal berpisah (non disjunction) Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya.

e.

Determinasi sex Determinasi sex  adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu. Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom.

f.

Gen lethal Gen lethal  merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya bila dalam keadaan homozigot . Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal dominan dan lethal resesif.

3.

Hukum dan Prinsip Hereditas Hukum Hereditas Faktor hereditas adalah sifat-sifat atau cirri yang diperoleh pada seorang anak atas dasar keturunan atau pewarisan dari generasi ke generasi melalui sel benih. Sifat-sifat cirri pembawaan tersebut ada dari pembawaan sejak lahir dan masih merupakan benih yang masih merupakan potensi dalam diri seseorang. Potensi baru akan actual dan tumbuh serta berkembang setelah mendapatkan rangsangan dan  pengaruh dari factor dari luar/factor ekstern. Penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : - Disebabkan oleh kelainan autosom. Ini adalah sifat yang terpaut koromosom tubuh, Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul  baik pada anak laki-laki maupun perempuan. - Disebabkan oleh kelainan gonosom. Ini adalah sifat yang terpaut kromosom sex, sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh  jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Prinsip Hereditas 1. Prinsip reproduksi Artinya menghasilkan atau membuat kembali. Proses penurunan sifat atau cirri hereditas tersebut melalui sel benih, kemudian cirinya dalam bentuk nyata, maka anak harus mengulang kembali dari awal pertumbuhan dan  perkembangan serta pengalaman yang telah dialami oleh generasi  pendahulunya 2. Prinsip konformitas Setiap jenis makhluk menurunkan jenisnya sendiri dalamhal ini tidak akan menurunkan sifat-sifat makhluk lain yang bukan cirri/sifatnya. Prinsip ini termasuk aliran yang menolakbahwa manusia adalah keturunan dari makhluk jenis lain

3. Prinsip variasi Setiap individu disamping mewarisi sifat atau cirri yang umum sama,juga mewarisi sifat atau ciri yang berbeda-beda. Anak yang berasal dari orang tua yang sama, bahan anak kembar sekalipun mempunyai sifat atau cirri yang  berbeda. 4. Prinsip regersi filial Sifat atau cirri yang diturunkan dari generasi ke generasi akan cenderung menuju kea rah rata-rata. Prinsip ni memberikan pengertian bahwa anak dari orang tua yang sangat cerdas menunjukan kecenderungan untuk menjadi kurang cerdas,sebaliknya anak dari orang tua yang lemah akan cenderung lebih pintar. 4.

Macam-Macam Penyakit Hereditas Macam-macam penyakit hereditas, yaitu: 1. Alergi 7. Hipertensi 2. Obesitas 8. Hipotiroid 3. Asma 9. Gangguan Bipolar 4. Thalasemia 10. Parkinson 5. Albino 11. Huntington Disease 6. Kanker payudara 12. Diabetes Mellitus

B. KASUS PENYAKIT HEREDITAS (DIABETES MELLITUS) 1. Pengertian Diabetes Mellitus Diabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses  pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. Diabetes mellitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang  pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun,  bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak  pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita. Perhatikan diagram persilangan berikut. Jika gen M = normal m = Diabetes Melitus P : Mn >< Mn Gamet : M dan n M dan n F1 : MM, Mn,Mn dan nn

Normal (75%) dan DM (25%) Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu: P : Mn nn (normal) >< (DM) Gamet : M dan n n F1 : Mn dan nn  Normal (50%) dan DM (50%) 2. Klasifikasi atau Tipe Diabetes Mellitus a. Diabetes Tipe 1, DM tipe 1 atau yang dulu dikenal dengan nama Insulin Dependent Diabetes Mellitus (IDDM), terjadi karena kerusakan sel b  pankreas (reaksi autoimun). Bila kerusakan sel beta telah mencapai 80--90% maka gejala DM mulai muncul. Perusakan sel beta ini lebih cepat terjadi  pada anak-anak daripada dewasa. Sebagian besar penderita DM tipe 1 mempunyai antibodi yang menunjukkan adanya proses autoimun, dan sebagian kecil tidak terjadi proses autoimun. Kondisi ini digolongkan sebagai tipe 1 idiopatik. Sebagian besar (75%) kasus terjadi sebelum usia 30 tahun, tetapi usia tidak termasuk kriteria untuk klasifikasi.  b. Diabetes Tipe 2, DM tipe 2 merupakan 90% dari kasus DM yang dulu dikenal sebagai non insulin dependent Diabetes Mellitus (NIDDM). Pada diabetes ini terjadi penurunan kemampuan insulin bekerja di jaringan perifer (insulin resistance) dan disfungsi sel beta. Akibatnya, pankreas tidak mampu memproduksi insulin yang cukup untuk mengkompensasi insulin resistan. Kedua hal ini menyebabkan terjadinya defisiensi insulin relatif. Gejala minimal dan kegemukan sering berhubungan dengan kondisi ini,yang umumnya terjadi pada usia > 40 tahun. Kadar insulin bisa normal, rendah, maupun tinggi, sehingga penderita tidak t ergantung pada pemberian insulin. c. DM Dalam Kehamilan, DM dan kehamilan (Gestational Diabetes Mellitus GDM) adalah kehamilan normal yang disertai dengan peningkatan insulin resistan (ibu hamil gagal mempertahankan euglycemia). Faktor risiko GDM: riwayat keluarga DM, kegemukan, dan glikosuria. GDM ini meningkatkan morbiditas neonatus, misalnya hipoglikemia, ikterus, polisitemia, dan makrosomia. Hal ini terjadi karena bayi dari ibu GDM mensekresi insulin lebih besar sehingga merangsang pertumbuhan bayi dan makrosomia. Frekuensi GDM kira-kira 3--5% dan para ibu tersebut meningkat risikonya untuk menjadi DM di masa mendatang. d. Diabetes Tipe Lain, Subkelas DM di mana individu mengalami hiperglikemia akibat kelainan spesifik (kelainan genetik fungsi sel beta), endokrinopati (penyakit Cushing’s , akromegali), penggunaan obat yang mengganggu fungsi sel beta (dilantin), penggunaan obat yang mengganggu kerja insulin (b-adrenergik), dan infeksi/sindroma genetic (Down’s, Klinefelter’s).

3. Etiologi Diabetes Mellitus Etiologi Diabetes Melitus menurut Kapita Selekta Jilid III, 2006, Yaitu : 1. Faktor autoimun setelah infeksi mumps, rubella dan coxsakie B4. 2. Genetik Diabetes mellitus dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Gen penyebab diabetes mellitus akan dibawa oleh anak jika orang tuanya menderita diabetes mellitus. Pewarisan gen ini dapat sampai ke cucunya bahkan cicit walaupun resikonya sangat kecil.Secara klinis, penyakit DM awalnya didominasi oleh resistensi insulin yang disertai defect fungsi sekresi. Tetapi, pada tahap yang lebih lanjut, hal itu didominasi defect fungsi sekresi yang disertai dengan resistensi insulin. Kaitannya dengan mutasi DNA mitokondria yakni karena proses produksi hormon insulin sangat erat kaitannya dengan mekanisme proses oxidative  phosphorylation (OXPHOS) di dalam sel beta pankreas. Penderita DM proses  pengeluaran insulin dalam tubuhnya mengalami gangguan sebagai akibat dari  peningkatan kadar glukosa darah. Mitokondria menghasilkan adenosin trifosfat (ATP). Pada penderita DM, ATP yang dihasilkan dari proses OXPHOS ini mengalami peningkatan. Peningkatan kadar ATP tersebut otomatis menyebabkan  peningkatan beberapa senyawa kimia yang terkandung dalam ATP. Peningkatan tersebut antara lain yang memicu tercetusnya proses pengeluaran hormon insulin. Berbagai mutasi yang menyebabkan DM telah dapat diidentifikasi. Kalangan klinis menyebutnya sebagai mutasi A3243G yang merupakan mutasi kausal pada DM. Mutasi ini terletak pada gen penyandi ribo nucleid acid (RNA). Pada  perkembangannya, terkadang para penderita DM menderita penyakit lainnya sebagai akibat menderita DM. Penyakit yang menyertai itu antara lain tuli sensoris, epilepsi, dan stroke like episode. Hal itu telah diidentifikasi sebagai akibat dari mutasi DNA  pada mitokondria. Hal ini terjadi karena makin tinggi proporsi sel mutan pada sel  beta pankreas maka fungsi OXPHOS akan makin rendah dan defect fungsi sekresi makin berat. Insulin Dependent Diabetes Mellitus (IDDM) atau Diabetes Mellitus Tergantung

Insulin disebabkan oleh destruksi sel   pulau Langerhans akibat proses autoimun. Sedangkan Non Insulin Dependent Diabetes Mellitus (NIDDM) atau Diabetes Mellitus Tidak Tergantung Insulin disebabkan kegagalan relatif sel   dan resistensi insulin. Resistensi insulin adalah turunnya kemampuan insulin untuk merangsang  pengambilan glukosa oleh jaringan perifer dan untuk menghambat produksi glukosa oleh hati. Sel  tidak mampu mengimbangi resistensi insulin sepenuhnya, artinya terjadi defisiensi relatif insulin. Ketidakmampuan ini terlihat dari berkurangnya sekresi insulin pada rangsangan glukosa, maupun pada rangsangan glukosa bersama  bahan perangsang sekresi insulin lain. Berarti sel  pankreas mengalami desensitisasi terhadap glukosa.

4. Patogenesis Diabetes Mellitus a. DIABETES MELITUS TIPE 1 DM tipe 1 berkembang sebagai akibat dari faktor genetik, lingkungan, dan faktor imunologi yang menghancurkan sel-sel β  pancreas. DM tipe ini sangat bergantung dengan terapi insulin karena jika tidak mendapatkan insulin, penderita akan mengalami komplikasi metabolik serius berupa ketoasidosis dan koma. Fungsi utama hormon insulin dalam menurunkan kadar gula darah secara alami dengan cara : a. Meningkatkan jumlah gula yang disimpan di dalam hati.  b. Merangsang sel-sel tubuh agar menyerap gula. c. Mencegah hati mengeluarkan terlalu banyak gula. Jika insulin berkurang, kadar gula di dalam darah akan meningkat. Gula dalam darah berasal dari makanan yang diolah secara kimiawi oleh hati. Sebagian gula disimpan dan sebagian lagi digunakan untuk tenaga. Disinilah fungsi hormon insulin sebagai “stabilizer” alami terhadap kadar glukosa dalam darah. Jika terjadi gangguan sekresi (produksi) hormon insulin ataupun terjadi gangguan pada proses penyerapan hormon insulin pada selsel darah, maka potensi terjadinya diabetes melitus sangat besar sekali. Hipotesis pathogenesis infeksi virus terhadap timbulnya DM tipe 1 oleh faktor-faktor berikut: - Faktor Genetik Berdasarkan studi yang ada, didapatkan berbagai gen yang dapat memicu timbulnya DM tipe 1. Gen yang paling berpengaruh adalah lokus HLA pada kromosom 6p21 yaitu sekitar 50% penderita DM tipe 1 memiliki HLA-DR3 atau HLA-DR4 haplotype. Beberapa gen non-HLA yang dapat memicu timbulnya DM tipe 1 adalah insulin dengan variable number of tandem repeats  (VNTRs) pada region promoter. Polimorfisme dari CTLA4 dan PTPN22 menganggu fungsi aktivitasnya sebagai inhibitor respon sel T dapat memicu proses autoimun pada DM tipe 1. - Faktor Autoimmunitas Sel islet pankreas yang menjadi target autoimun antara lain adalah Islet cell autoantibodies  (ICA) yang merupakan suatu komposisi dari  beberapa antibodi yang spesifik pada molekul sel islet pankreas seperti insulin,  glutamic acid decarboxylase (GAD), ICA-512/IA-2 (homolog tirosin-fosfatase), dan phogrin (protein granul yang mensekresi insulin). Sehingga antigen tersebut merupakan marker dari proses autoimun DM tipe 1.

-

Faktor Lingkungan Berbagai faktor lingkungan sering dikaitkan dengan DM, namun tidak satupun pernah terbukti benar-benar berpengaruh. Faktor yang diduga memicu DM antara lain meliputi virus (coxsackie B, mumps, cytomegalovirus dan rubella). Terdapat 3 hipotesis yang menjelaskan  bagaimana virus dapat menimbulkan DM tipe 1 : 1. Akibat infeksi virus → inflamasi serta kerusakan sel Pulau Langerhans → pelepasan antigen sel β dan aktivasi sel T autoreaktif 2. Virus memproduksi protein yang mirip dengan antigen sel β sehingga memicu respon imun yang juga beraksi dengan sel β pada  pancreas 3. Infeksi virus terdahulu yang menetap pada jaringan Pankreas kemudian terjadi reinfeksi dengan virus yang sama yang memiliki epitop antigenic yang sama → memicu respon imun pada sel Pulau Langerhans

b. DIABETES MELITUS TIPE 2 Resistensi insulin dan sekresi insulin yang tidak normal menjadi kunci dari  berkembangnya DM tipe 2. Obesitas, terutama tipe sentral, sering ditemukan pada  penderita DM tipe 2. Pada tahap awal, toleransi glukosa hampir normal karena selsel B pankreas mengkompensasi dengan meningkatkan produksi insulin. Ketika resistensi insulin dan hiperinsulinemia kompensatorik terus terjadi, pankreas tidak mampu mempertahankan keadaan hiperinsulinemia tersebut. Akibatnya, terjadi gangguan toleransi glukosa, yang ditandai dengan peningkatan glukosa darah setelah makan. Setelah itu, penurunan sekresi insulin dan peningkatan produksi glukosa hati berlanjut pada diabetes berat dengan hiperglikemia saat puasa dan kegagalan sel beta. Berdasarkan studi terbaru dikatakan bahwa dalam timbulnya DM tipe 2 terdapat pengaruh faktor genetic. Ada 4 karakteristik penyebab DM tipe 2, yaitu : - Resistensi insulin Resistensi insulin adalah resistensi terhadap efek insulin pada uptake, metabolisme, dan penyimpanan glukosa. Hal tersebut dapat terjadi akibat defek genetik dan obesitas. Menurunnya kemampuan insulin untuk berfungsi dengan efektif pada jaringan perifer merupakan gambaran DM tipe 2. Mekanisme resistensi insulin umumnya disebabkan oleh gangguan pascareseptor insulin. Polimorfisme pada

-

-

-

IRS-1 berhubungan dengan intoleransi glukosa dan meningkatkan kemungkinan bahwa polimorfisme dari berbagai molekul  pascareseptor dapat berkombinasi dan memunculkan keadaan yang resisten terhadap insulin. Resistensi insulin terjadi akibat gangguan  persinyalan PI-3-kinase yang mengurangi translokasi  glucose transporter  (GLUT) 4 ke membran plasma. Berkurangnya sekresi insulin Kegagalan sel β ini tidak terjadi pada semua penderita DM tipe 2 sehingga diduga ada pengaruh faktor intrinsik berupa faktor genetik yaitu gen diabetogenik TCF7L2. Polipeptida amiloid pada pulau Langerhans (amilin) disekresikan oleh sel beta dan membentuk deposit fibriler amiloid pada pankreas penderita DM tipe 2 jangka  panjang. Diduga bahwa amiloid ini bersifat sitotoksik terhadap sel sehingga massa sel β berkurang. Dapat disimpulkan bahwa disfungsi yang terjadi dapat bersifat kualitatif (sel beta tidak mampu mempertahankan hiperinsulinemia) atau kuantitatif (populasi sel beta  berkurang). Kedua hal tersebut dapat disebabkan oleh toksisitas glukosa dan lipotoksisitas. Meningkatnya produksi glukosa hati Ketika tubuh semakin resisten terhadap insulin, kadar gula darah yang tinggi akan memaksa tubuh mensekresikan insulin secara terus menerus ke dalam sirkulasi darah (hiperinsulinemia). Pada keadaan normal, seharusnya hal ini dapat membuat glukosa dikonversi menjadi glikogen dan kolesterol. Akan tetapi, pada pasien DM yang resisten terhadap insulin, hal ini tidak terjadi dan sebaliknya ketiadaan respon terhadap insulin mengakibatkan hati terus menerus memproduksi glukosa (glukoneogenesis). Hal ini pada akhirnya akan berujung pada terjadinya hiperglikemia. Produksi gula hati baru akan terus meningkat akibat terjadinya ketidaknormalan sekresi insulin dan munculnya resistensi insulin di otot rangka. Metabolisme lemak yang abnormal

5. Manifestasi Klinik Diabetes Mellitus Diagnosis DM awalnya dipikirkan dengan adanya gejala khas berupa polifagia,  poliuria, polidipsia, lemas, dan berat badan turun . Gejala lain yang mungkin dikeluhkan pasien adalah kesemutan, gatal, mata kabur, dan impotensi pada pria, serta pruritus vulva pada wanita. Menurut Price (1995) manifestasi klinis dari DM adalah sebagai berikut : DM tidak tergantung insulin / DM Tipe II Penderita mungkin sama sekali tidak memperlihatkan gejala apapun, pada hiperglikemia yang lebih berat, mungkin memperlihatkan polidipsi, poliuri, lemah, dan somnolen, biasanya tidak mengalami ketoasidosis, kalau hiperglikemia berat dan tidak respon terhadap terapi diet mungkin diperlukan terapi insulin untuk menormalkan kadar glukosanya. Kadar insulin sendiri mungkin berkurang normal

atau mungkin meninggi tetapi tidak memadai untuk mempertahankan kadar glukosa darah normal. Penderita juga resisten terhadap insulin eksogen. Pada DM tipe II, kelainan terletak di beberapa tempat : Sekresi insulin oleh pankreas mungkin cukup, tetapi terdapat keterlambatan, sehingga glukosa sudah diabsorpsi masuk darah tapi insulin belum memadai. · Jumlah reseptor di jaringan perifer kurang (antara 20.000  –   30.000); pada obesitas bahkan hanya sekitar 20.000. · Jumlah reseptor cukup, tetapi kualitas reseptor jelek, sehingga insulin tidak efektif. · Terdapat kelainan di pasca reseptor, sehingga proses glikolisis intra seluler terganggu. 6. Komplikasi Diabetes Mellitus Komplikasi jangka lama termasuk penyakit kardiovaskular (risiko ganda), kegagalan kronis ginjal (penyebab utama dialisis), kerusakan retina yang dapat menyebabkan kebutaan, serta kerusakan saraf dan pembuluh darah yang dapat menyebabkan impotensi dan gangren dengan risiko amputasi. Komplikasi yang lebih serius lebih umum terjadi, bila kontrol kadar gula darah buruk. Menurut Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan (Balitbangkes) Kemkes RI, penderita diabetes dapat mengalami komplikasi sebagai berikut: 50.9 persen mengalami penurunan fungsi seksual, 30.6 persen refleks tubuhnya terganggu, 29.3  persen retinanya terganggu (retinopati diabetik), 16.3 persen mengalami katarak awal (lebih cepat terjadi dari umur seharusnya). 50 persen penderita diabetes akan meninggal, karena penyakit kardiovaskuler. Komplikasi kronis yang dapat terjadi, adalah sebagai berikut : 1. Microangiopathy a. Retinopathy diabeticum yang disebabkan karena kerusakan pembuluh darah retina. Ada dua klasifikasi dari retinopathy yaitu non-proliferative dan proliferative.  b.  Nephropathy diabeticum disebabkan adanya kerusakan pada glomerolus  berupa penebalan glomerolus pada awalnya. Ditandai dengan ditemukannya kadar protein yang tinggi dalam urine. c.  Neuropathy diabeticum biasanya ditandai dengan hilangnya rasa sensorik terutama bagian distal diikuti dengan hilangnya reflex. d. Poliradiculopathy diabeticum yang merupakan suatu sindrom yang ditandai dengan gangguan pada satu atau lebih akar saraf dan dapat disertai dengan kelemahan motorik. 2. Macroangiopathy a. Coronary heart disease  b. Cerebrovascular diseas c. Peripheral vascular disease

7. Prognosis Diabetes Mellitus Diabetes mellitus sangat berisiko menimbulkan penyakit vaskuler, termasuk kardiovaskuler. Berdasarkan pada suatu studi, wanita dengan tekanan darah tinggi (hipertensi) 3 kali lebih sering menderita diabetes tipe 2 dibandingkan dengan wanita dengan tekanan darah normal, setelah disesuaikan dengan beberapa variasi faktor seperti umur, etnik, kebiasaan merokok, asupan alkohol, BMI, pengendalian yang dilakukan, dan riwayat diabetes dalam keluarga, dsb. Kadar glikogen dalam hemoglobin lebih baik digunakan sebagai acuan dibandingkan kadar glukosa puasa untuk menentukan besarnya risiko kejadian  penyakit kardiovakular dan kematian akibat diabetes dilihat dari banyaknya  penyebab kematian pada penyakit ini. 8. Epidemiologi Diabetes Mellitus Secara global pada tahun 2010 diperkirakan terdapat 285 juta penderita diabetes tipe 2 yang mencakup 90% dari kasus diabetes. Hal ini ekuivalen dengan sekitar 6% dari populasi dewasa dunia. Diabetes umum dijumpai di maju dan di negara  berkembang. Namun diabetes jarang dijumpai di negara yang belum berkembang. Lima negara dengan jumlah pasien diabetes terbesar pada tahun 2000 adalah India dengan 31,7 juta, Cina 20,8 juta, Amerika 17,7 juta, Indonesia 8,4 juta, dan Jepang 6,8 juta. Hal ini dikenal sebagai epidemik global oleh Organisasi Kesehatan Dunia. Pada tahun 2000 menurut WHO diperkirakan sedikitnya 171 juta orang di seluruh dunia menderita Diabetes Mellitus, atau sekitar 2,8% dari total populasi. Insidensnya terus meningkat dengan cepat, dan diperkirakan pada tahun 2030, angka ini akan  bertambah menjadi 366 juta atau sekitar 4,4% dari populasi dunia. DM terdapat di seluruh dunia, namun lebih sering (terutama tipe 2) t erjadi di negara berkembang. C.

Peran Fisioterapi Terhadap Penderita Diabetes Mellitus a. Senam Kaki Senam kaki atau senam diabetes ini adalah kegiatan atau latihan yang dilakukan oleh pasien diabetes melitus untuk mencegah terjadinya luka dan membantu melancarkan peredaran darah bagian kaki. (S,Sumosardjuno,1986). Senam kaki dapat membantu memperbaiki sirkulasi darah dan memperkuat otot-otot kecil kaki dan mencegah terjadinya kelainan bentuk kaki. Selain itu dapat meningkatkan kekuatan otot betis, otot paha, dan juga mengatasi keterbatasan pergerakan sendi.  b. Program latihan fisik serta penurunan berat badan a.  Exercise testing pada penderita diabetes direkomendasikan karena terjadi  peningkatan resiko penyakit kardiovaskular pada diabetes. Intensitas latihan fisik dalam exercise testing harus dimulai pada tingkat yang rendah.  b. Pada diabetes tipe satu latihan dapat dilakukan selama 20 sampai 30 menit sedangkan pada diabetes tipe II latihan dapat dilakukan selama 40-60 menit

direkomendasikan untuk meningkatkan pengeluaran energy (caloric expenditure)

Program latihan fisik untuk penderita diabetes seperti halnya pada orang normal yakni 45 sampai dengan 85% kapasitas fungsional. Walaupun demikian pada diabetes tipe II, intensitas latiahan fisik diarahkan pada tingkat 40 sampai dengan 60% karena frekuensi dan durasi latihan yang cukup tinggi. Pada kebanyakan penderita diabetes, intensitas latihan dapat didasarkan pada denyut nadi istirahat, akan tetapi pada penderita dengan neuropati otonom hal ini harus diperhatikan mengingat pada keadaan ini terjadi hambatan untuk meningkatkan denyut jantung. Pada keadaan ini rating of perceived exertion (RPE) lebih cocok untuk dipergunakan dalam menentukan intensitas latihan (Boule et al. 2001: 1218). Pada saat memulai program latihan, sangat diperlukan untuk mengukur kadar gula darah sebelum dan sesudah latihan sehingga respon kadar gula darah terhadap olahraga pada penderita diabetes dapat diketahui. Penyesuaian asupan karbohidrat atau dosis insulin harus dilakukan pada saat melakukan aktivitas fisik. Pada diabetes tipe I, resiko hipoglikemia selama atau sesudah latihan fisik lebih tinggi dibandingkan dengan penderita diabetes tipe II. Secara umum, penderita diabetes dapat berpartisipasi pada semua jenis latihan yang bersifat CRIPE (continous, rhythmic, interval, progressive dan endurance).  Penderita diabetes yang mengalami kegemukan juga harus menghindari latihan  beban untuk meminimalkan resiko cidera atau iritasi kaki.

BAB III PENUTUP A.

SIMPULAN Diabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu  penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. Klasifikasi atau Tipe Diabetes Mellitus yaitu Diabetes Tipe 1, Diabetes Tipe 2, DM Dalam Kehamilan, dan Diabetes Tipe Lain. Peran Fisioterapi terhadap  penderita diabetes mellitus yaitu dengan menerapkan senam kaki, program latihan fisik, dan penurunan berat badan berdasarkan kondisi pasien.

B.

SARAN Dimohon pada para pembaca untuk memberikan kritikannya yang

 bersifat membangun agar pembuatan makalah kedepannya lebih baih dari yang kami buat -

Saran – saran pembaca juga sangat diperlukan dalam pembuatan makalah yang lebih baik kedepan karena mengingat kita adalah makhluk tuhan yang jauh dari batas kesempurnaan. Dan apabila dari makalah kami ada kesalahan mohon dimaklumi karena sebagai manusia biasa, kita tidak luput dari khilaf.

DAFTAR PUSTAKA http://id.wikipedia.org/wiki/Hereditas http://kbbi.web.id/hereditas http://www.kamusq.com/2012/09/hereditas-adalah-pengertian-dan-definisi.html http://www.sridianti.com/pengertian-penyakit-herediter.html http://tugas-tugas-kuliahku.blogspot.com/2011/12/hukum-hereditas.html http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/ http://diabetesmelitusreva.blogspot.com/2013/01/diabetes-melitus-padakehamilan.html http://bektir.blogspot.com/2009/11/f-prinsip-hereditasggenetika-dan.html http://prasetyaningsih.blogspot.com/2011/04/penyakit-menurun-sifat-sifatmanusia.html http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html http://kesmas-unsoed.com/2010/12/makalah-diabetes-melitus-epidemiologi-penyakittidak-menular.html http://bemstikesbkbandung.blogspot.com/2014/04/bebagai-macam-penyakitketurunan.html diabetesmelitusreva.blogspot.com/2013/01/diabetes-melitus-pada-kehamilan.html http://id.wikipedia.org/wiki/Diabetes_melitus http://emanoov.blogspot.com/2012/11/definisi-klasifikasi-etiologi-dan.html http://www.artikelkeperawatan.info/askep-diabetes-mellitus-dm-82.html http://saruedisimamorae.blogspot.com/2014/09/patogenesis-diabetes-melitus.html http://gudangbukumurahmeriah.blogspot.com/2010/03/diabetes-mellituspathogenesis-and.html http://fisioq.blogspot.com/2010/12/penatalaksanaan-fisioterapi-pada-dm.html

PDF.”PRINSIP PEMROGRAMAN LATIHAN FISIK PADA PENYAKIT KRONIS”.Novita Intan Arovah,(Dosen Pendidikan Kesehatan Rekreasi FIK UNY).