1
MAKALAH GENETIKA
HUKUM MENDELL DAN PENYIMPANGANNYA
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika
Dosen: Ukit Rosita, S.Pd, M.Si
Oleh:
Naufal Hakim N (1127020043)
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI
BANDUNG
2014
Bab I Pendahuluan
Tujuan
Untuk mengetahui hukum mendel dan penyimpangnnya.
Rumusan masalah
Bagai manakah sejarah perkembangan hukum mendell ?
Apakah setiap hukum mendell itu benar ?
Latar belakang masalah
Tidak ada individu yang sama persis, hal ini disebabkan oleh adanya variasi organisme dan spesies yang sama atau keanekaragaman jenis lingkungan atau faktor eksternal seperti makanan, suhu, cahaya, kelembaban, curah hujan dan factor-faktor lainnya bersma factor-faktor yyang menurun yang diwariskan oleh kedua induknya terhadap suatu individu .Setiap makhluk hidup memiliki sifat alamiah yaitu mengadakan keturunan, agar jenisnya tidak akan punah. Pembiakan dapat berlangsung dengan dua cara, yaitu: Secara vegetatif (aseksual), pembiakan vegetative tidak terjadi persilangan, maka keturunan yang dihasilkan akan selalu memiliki sifat seperti induknya.Secara generatif (seksual), Pembiakan generative mempunyai arti lebih penting bagi genetika karena pada pembiakan ini terjadilah terlebih dahulu pembuahan antara gamet jantan dan betina.
Bab II Pembahasan
PENGERTIAN GENETIKA MENDEL
Genetika (dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan
material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
1. Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galto. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
2. Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai
Hukum pewarisan sifat mendel
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Genetika (berasal dari bahasa Greek kuno) merupakan sebuah disiplin ilmu biologi yang mempelajari tentang hereditas dan variasi dalam makhluk hidup. Genetika disebut juga studi tentang pewarisan sifat (hereditas). Hereditas menjelaskan mengapa anak mirip dengan kedua orangtuanya. Mengapa kucing selalu mewariskan anak kucing tidak anak anjing. Pewarisan karakter orang tua kepada keturunannya terjadi pada semua organisme hidup termasuk di dalamnya, tumbuhan, hewan, bakteri, protista dan jamur.
Makhluk hidup mewarisi sifat-sifat (traits) induknya. Sifat-sifat merupakan ciri-ciri fisik dari organisme. Kita mirip dengan orang tua kita karena kita mewarisi sifat-sifat mereka diantaranya warna rambut, warna kulit, bentuk hidung, tinggi badan dan sifat-sifat lain dari kedua orangtua kita.
Sel adalah kesatuan dasar terkecil secara strukturan dan fungsional. Struktur-struktur biokimia di dalam masing-masing yang membawa sifat-sifat dari satu generasi ke generasi lainnya disebut gen. Secara kimiawi gen terbentuk dari senyawa kimia yang disebut DNA (deoxyribunucleic acid). Gen membentuk struktur yang lebih besar lagi yang disebut Kromosom.
GREGOR MENDEL (1822-1884) Studying The history of Mendel as a "Father of Genetic" can understand what Mendel did. Mendel had demonstrated how parents pass their heritable factor to offspring which retain their individuality generation after generation. Mendel's work have changed the blending theory which believed many scientist at that time.
Dalam eksperimennya Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek penelitiannya. Mendel berhasil menentukan beberapa karakter dari kacang kapri. Karakter-karakter yang digunakan Mendel dalam eksperimennya diantaranya adalah bentuk dan warna biji, letak bunga, bentuk dan warna polong, warna bunga dan ukuran batang.
Beberapa alasan Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek eksperimennya diantaranya adalah:
1. Mudah ditumbuhkan
2. Mudah diperoleh dan varietasnya mudah dibedakan
3. Pengontrolan yang cukup ketat mudah dilakukan (misalkan untuk membiarkan penyilangan sendiri cukup dengan menggunakan penutup plastik, stamen yang masih muda mudah dihilangkan untuk mencegah persilangan sendiri).
Mendel memulai pekerjaan sampai dia memperoleh tumbuhan galur murni (varietas yang selalu menghasilkan keturunan yang sifatnya sama dengan induknya ketika dilakukan pembuahan sendiri).Selanjutnya dia melakukan persilangan beberapa galur murni. Selanjutnya Mendel melakukan pemodelan untuk menjelaskan hasil eksperimennya.
1. Tumbuhan induk yang disilangkan disebut sebagai generasi Parental (P)
2. Keturnan hasil hibridisasi dari generasi P disebut sebagai generasi Filial 1 (F1)
3. Mendel juga melakukan penelitian lebih lanjut tentang keturunan dari hasil penyerbukan sendiri generasi F1, disebut sebagai generasi F2.
Dari percobaan Mendel tentang pemindahan sifat-sifat pada beberapa generasi menghasilkan prinsip-prinsip Mendel tentang hereditas yangdikenal sebagai Hukum Mendel, yaitu Hukum Segregasi dan Hukum Pengelompokkan Secara Bebas
C. EXPERIMEN MENDEL
Sebelum Mendel memulai eksperimennya, langkah pertama yang dilakukan Mendel adalah mengidentifikasi sifat-sifat dari kacang kapri yang bisa diwariskan. Selanjutnya Mendel melakukan persilangan untuk mendapatkan Galur Murni (True-breeding) dari setiap karakter yang telah diidentifikasi. Selain mengobservasi karakter-karakter yang dimiliki kacang kapri Mendel pun mengamati struktur dan cara perkawinan pada kacang kapri.
Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung, pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap set kromosom itu terkandung di dalam satu sel gamet. Proses pemisahan gen secara bebas itu dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Pada waktu fertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu secara acak dengan ovum untuk membentuk individu baru. Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida pada uraian verikut:
Mendel melakukan percobaan selama 12 tahun. Dia menyilangkan (mengawin silang) sejenis buncis dengan memerhatikan satu sifat beda yang menyolok. Misalnya, buncis berbiji bulat disilangkan dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji warna hijau, buncis berbunga merah dengan bunga putih, dan seterusnya.
Untuk memudahkan mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol. Pada saat menyilangkan, tanaman induk diberi notasi P (singkatan dari parental=induk). Keturunan 1 (keturunan pertama) yang dihasilkan disebut F1 (singkatan dari filial = keturunan). Untuk mendapatkan keturunan 2 (F2) dilakukan persilangan antar sesama F1. caranya, Mendel menanam tumbuhan F1 yang disilangkan dengan tumbuhan F1 yang lain.
Sifat Beda
Induk=Parental (P)
Banyaknya Individu
Perbandingan
F1
F2
Biji Bulat X Keriput
Semua bulat
5474 bulat : 1850 keriput
2,96 : 1
Biji Kuning X Hijau
Semua kuning
6022 kuning : 2001 hijau
3,01 : 1
Bunga Merah X Putih
Semua merah
705 merah : 224 putih
3,15 : 1
Polong Gembung X Kurus
Semua gembung
882 gembung : 299 kurus
3,95 : 1
Polong Hijau X Kuning
Semua hijau
428 hijau : 152 kuning
2,82 : 1
Bunga Aksial X Terminal
Semua aksial
651 aksial : 207 terminal
3,14 : 1
Batang Panjang X Pendek
Semua panjang
787 panjang : 277 pendek
2,84 : 1
D. ANOMALIA MENDELISME
a). Pola-pola Anomalia Mendel
1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi : bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri bunga ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
~ kromosom mengandung banyak gen,
~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk
menumbuhkan sifat
~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /
hukum mendell.
b). Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.
~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif
2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
v Diagram persilangan tanaman gandum
Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1 .
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
4. Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut
1. Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat buah yang dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.
2. Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan laki-laki XY.
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y
Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk betinanya. Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.
5. Pindah Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut tersebut dapat mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.
6. Gen Letal
Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif disebabkan oleh gen homozigot resesif
Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal).
Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia
Bab III Penutup
Kesimpulan
Genetika adalah bidang biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi yang diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika saling berkaitan satu sama lainnya. Hukum mendell tidak selama nya benar Tetapi ada penyimpangan-penyimpangan hukum mendell.
Daftar Pustaka
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Campbell,neil . 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta
Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.
