JURNAL GENETIKA PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
A. DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika. Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis. Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1 Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua (parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F 1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F 2.
Tanaman tinggi pada generasi P
dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd. Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F 1 dilambangkan dengan Dd. Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F 1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F 2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1. Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d.
Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan
(herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen. Terminologi Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F 1 adalah
keturunan generasi pertama, dan F 2 adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya. Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe. Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe. Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd. Nampak bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe. . Hukum Segregasi Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gametgamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I. Hukum Pemilihan Bebas Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid.
Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal). Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F 1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F 2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1. Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masingmasing adalah gen W dan gen w. Dalam beberapa kasus, persilangan dengan sifat beda lebih dari satu kadang menghasilkan keturunan dengan perbandingan yang berbeda dengan hukum Mendel. Semisal, dalam suatu persilangan monohibrida (dominan resesif), secara teori, akan didapatkan perbandingan 3:1, sedangakan pada dihibrida didapatkan perbandingan, 9:3:3:1. Namun pada kasus tertentu, hasilnya bisa lain, misal untuk monohibrida bukan 3:1 tapi 1:2:1. Dan pada dihibrida, mungkin kombinasi yang mucul adalah, 9:6:1 atau 15:1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel ini disebut "Penyimpangan Semu Hukum Mendel", kenapa "Semu", karena prinsip segregasi bebas tetap berlaku, hal ini disebabkan oleh gen-gen yang membawa sifat memiliki ciri tertentu. Penyimpangan hukum Mendel dibagi menjadi tiga; epistasis-hipostasis, kriptomeri, dan polimeri.
B. EPSTASIS-HIPOSTASIS Ketika gandum berkulit hitam disilangkan dengan gandum berkulit kuning, muncul F1 gandum berkulit hitam. Kita dapat menduga bahwa faktor hitam dominan terhadap kuning. Namun pada F2 dihasilkan keturunan dengan perbandingan 12 hitam : 3 kuning : 1 putih. Perbandingan ini berbeda dengan hukum Mendel. Sebenarnya perbandingan tersebut berasal dari (9+3):3:1. Dari perbandingan ini tampak bahwa persilangan tersebut merupakan persilangan dihibrida. Faktor yang dominan tidak tidak hanya faktor hitam, melainkan juga faktor kuning yang memiliki angka perbandingan 3. Dengan demikian faktor warna tidak ditentukan oleh satu gen, melainkan oleh dua gen yang lokusnya berbeda. Artinya, gen penentu warna hitam yang dominan berada terpisah dari gen penentu warna kuning yang juga dominan. Tiap-tiap warna memiliki alel tersendiri. Jika kedua gen yang tidak sealel itu hadir bersama dalam satu individu, maka akan menampilkan fenotipe gen yang menutupi atau menghalangi, yang dikenal sebagai gen epistasis. Jadi, jika faktor hitam dan kuning hadir bersama, fenotipe yang muncul adalah fenotipe hitam. Maka, hitam epistatik terhadap kuning, dan kuning hipostatik terhadap hitam. Jika di dalam individu hanya ada gen yang ditutup atau dihalangi, maka fenotipe yang muncul adalah fenotipe dari gen yang dihalangi tersebut. Gen ini disebut gen hipostasis. Tak adanya gen dominan dalam pada individu akan memunculkan sifat baru, dalam contoh ini putih.
Kesimpulan mengenai epistasis dan hipostasis adalah sebagai berikut: -
Ada dua gen sama-sama dominan dan terletak pada lokus yang berbeda.
-
Ada gen yang bersifat hipostasis maupun epistasis. Kehadiran kedua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari gen yang epistasis biasa, dalam contoh diatas hitam. Kehadiran gen yang hipostasis akan memunculkan fenotipe dari gen hipostasis. Ketidakhadiran dari kedua gen dominan akan memunculkan fenotipe baru, tidak tampak pada parentalnya. Contoh: P : HHkk X hhKK Gamet : Hk, hK F1 : HhKk F1XF1 : HhKk X HhKk Gamet : HK, Hk, hK, hk F2 :
Gamet
HK
Hk
hK
hk
HK
HHKK
HHKk
HhKK
HhKk
Hk
HHKk
HHkk
HhKk
Hhkk
hK
HhKK
HhKk
hhKK
hhKk
hk
HhKk
Hhkk
hhKk
hhkk
C. PENJELASAN MENGENAI PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
Hukum Mendel telah menjelaskan bagaimana suatu keturunan memiliki perbandingan perbandingan tertentu. Dalam perkawinan monohibrid, dihibrid maupun polihibrid dapat dijelaskan perbandingan yang terjadi pada F1 dan F2 yang ada.
Perbandingan itu terkadang tidak sesui dengan yang kita lakukan. Untuk itulah perlu sebuah evaluasi untuk mengetahui kebenaran hukum mendel yang berlaku pada perkawinan yang kita lakukan. Uji yang bisa kita lakuakan adalah tes X2 atau disebut tes Chi Square (dari bahasa inggris Chi-Square test).(Suryo.1984)
Mendel menyatakan adanya pemisahan gen yang sealel (Hukum Mendel I atau The Law of Segregation)bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas ketika berlangsung pembelahan reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan gamet (Hukum Mendel II atau The Law of Assortment of Genes) yang menyebabkan rasio fenotip 9:3:3:1. Namun dalam kenyataannya perkawinan heterozigot tidak memiliki rasio tersebut. Salah satu penyimpangan itu adalah interaksi gen, yaitu pengaruh satu alel terhadap alel yang lain pada lokus yang sama dan juga pengaruh satu gen terhadap gen pada lokus lain. Hal ini menyebabkan timbulnya keragaman nisbah genetika Mendel. (Crowder 1990)
Penyimpangan lain dari Hukum Mendel yaitu epistasis yang terdiri antara lain : 1. Epistasis dominan (perbandingan 12 : 3 : 1) 2. Epistasis resesip (modifying gen) (perbandingan 9 : 3 : 4) 3. Epistasis dominan resesip (Inhibiting gen) (perbandingan 13 : 3) 4. Epistasis dominan duplikat (polimeri) (perbandingan 15 : 1) 5. Epistasis resesip duplikat (Complementary factor) (perbandingan 9 : 7) 6. Gen duplikat dengan efek kumulatip (perbandingan 9 : 6 :1)
Dalam tes Chi Square akan dibandingkan antara kemungkinan yang kita inginkan dengan hasil observasi yang kita lakukan. Menrut BR Friden.2001 “We wnt to know whethe rthe observed are consist with the presumed. If they are not, we call experiment ‘interisting’ or ‘significant’ ”. Untuk itulah dengan tes Chi Square kita dapat memastikan kebenaran Hukum Mendel dengan perkawinan yang telah kita lakukan, selama hasil yang kita peroleh masih signifikan.
Penyelidikan oleh para ahli statistik menyatakan apabila yang didapat dari perhitungan terletak di bawah kolom nilai 0,05 atau kurang dari itu berarti faktor kebetulan yang berpengaruh terhadap percobaan hanyalah 5% atau kurang. Apabila nilai Chi Square yang didapat dibawah nilai tersebut dapat dikatakan bahwa nilai yang didapat adalah signifikan atau berarti. (Suryo.1984)
Rumus uji Chi Square diperoleh K. Person, yang diperlukan untuk mengetahui fenotip praktis yang dapat dipertanggung jawabkan dan sesuai dengan rasio fenotip teoritis (Yatim, 1983). Biasanya tes Chi Square digunakan untuk menduga besarnya heritabilitas yang terjadi secara kualitatif. Sesuai Amris Makmur.1988 karakter kualitatif memiliki ciri : 1. Cara membedakan fenotipnya tidak diukur secara gradual (diberi skala) 2. Pegaruh lingkungan sedikit atau tidak ada 3. Sebarannya diskrit dapat diuji dengan tes Chi Square 4. Seleksi dengan observasi bukan dengan statistik 5. Jumlah gen yang mengendalikan sedikit Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula
. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:
Polimeri
Kriptomeri
Epistasis
Hipostasis
Komplementer
Interaksi alel Kita membahas penyimpangan semu Mendel ini dengan teknik persilangan singkat.
1.
Polimeri Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.
Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih P
:
gandum berkulit merah
x
M1M1M2M2
gandum berkulit putih m1m1m2m2
F1
: M1m1M2m2 = merah muda
P2
:
M1m1M2m2
x
F2
:
9 M1- M2 -
: merah – merah tua sekali
3 M1- m2m2
: merah muda – merah tua
M1m1M2m2
3 m1m1M2 -
: merah muda – merah tua
1 m1m1m2m2
: putih
Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi samasama berpengaruh terhadap warna merah gandum.
Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum. o 4M = merah tua sekali o 3M = merah tua o 2M = merah o M = merah muda o m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1 2.
Kriptomeri Kriptomeri
merupakan
suatu
peristiwa
dimana
suatu
faktor
tidak
tampak
pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama
Contoh: persilangan Linaria maroccana
A
: ada anthosianin
B
: protoplasma basa
a
: tak ada anthosianin
b
: protoplasma tidak basa
P
:
merah
x
putih
AAbb
aaBB
F1
:
AaBb
= ungu
-
P2
:
AaBb
x
F2
:
9 A-B-
: ungu
3 A-bb
: merah
3 aaB-
: putih
warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
AaBb
1 aabb : putih
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 3.
Epistasis-Hipostasis Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi
pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.
Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning. P
:
hitam
x
kuning
HHkk F1
:
hhKK
HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitam P2
:
HhKk
F2
:
9 H-K-
x
HhKk
: hitam
3 H-kk
: hitam
3 hhK-
: kuning
1 hhkk
: putih
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
4.
Komplementer Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling
melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.
Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli P
:
bisu tuli
x
bisu tuli
DDee F1 :
ddEE
DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli. P2
:
DdEe
X
DdEe
F2
:
9 D-E-
: normal
3 D-uu
: bisu tuli
3 ppE-
: bisu tuli
1 ppuu : bisu tuli
Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7 5.
Interaksi alel Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat
interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif. R-pp
: pial Ros/Gerigi
rrP- : pial Pea/Biji
R-P-
: pial Walnut/Sumpel
rrpp : pial Single/Bilah
P
:
Ros
x
Pea
R-pp
rrP-
F1
:
RrPp
Walnut
P2
:
RrPp
X RrPp
F2
:
9 R-P-
: Walnut
3 R-pp
: Ros
3 rrP-
: Pea
1 rrpp
: Single
- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan - Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif
Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1
DAFTAR PUSTAKA http://blog.beswandjarum.com/fuadnurazis/2009/12/12/penjelasan-mengenaipenyimpangan-hukum-mendel/ http://www.biologimediacentre.com/2010/11/penyimpangan-semu-hukummendel.html http://kafeilmu.co.cc/tema/penyimpangan-hukum-mendel-epistasis.html Jawetz, Melnick, Adelberg, 2008, Mendel, edisi 23, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.
Prescott, Harley, Klein’s, 2008, Mendel 7 th edition, Published by McGraw-Hill, Boston.
