BAB I PENDAHULUAN
1.1 Pemicu
Seorang bayi perempuan berusia 6 bulan dibawa ibunya ke pra ktik dokter karena belum bisa tengkurkap. tengkurkap. Ia Ia bahkan bahkan belum belum dapat mengangkat mengangkat kepala. Pasien lahir cukup bulan, berat lahir 2100 g. Kenaikan berat badan selama ini cukup baik. Lingkar kepala 39 cm (mikrosefali). Pada pemeriksaan mata didapatkan khorioretintis. Titer antibodi terhadap toksoplasma positif. Selamam hamil ibu senang makan makanan yang dimasak tidak sempurna seperti lalapan dan sate. 1.2 Klarifikasi dan Definisi
1. Tengkurap yaitu merebahkan diri dengan muka menghadap ke bawah. 2. Mikrosefali adalah lingkaran kepala yang kurang dari 2 standar deviasi di bawah rata rata usia dan jenis kelamin 3. Khorioretinitis adalah proses inflamasi yang menyangkut traktus uveal pada mata 4. Titer antibodi adalah tes te s laboratorium yang mengukur keberadaan dan jumlah Antibodi dalam darah. 5. Toksoplasam adalah genus sporozoa yang merupakan parasit intraseluler pada banyak organ dan jaringan.
1.3 Kata Kunci
1. Bayi perempuan usia 6 bulan 2. Belum bisa tengkurap dan mengangkat kepala 3. Titer antibodi toksoplasmapositif 4. Lingkaran kepala 39 cm (mikrosefali) 5. Khorioretinitis 6. Berat lahir rendah ( 2100g ) 7. Riwayat ibu mengonsumsi makanan yang dimasak tidak sempurna
1.4 Rumusan Masalah
Bagaimana pengaruh berat badan lahir rendah dan toksoplasma terhadap tumbuh dan kembang baik bayi perempuan usia 6 bulan tersebut ?
1.5 Analisis Masalah Riwayat Kehamilan : Ibu Mengkonsumsi
Bayi Perempuan, 6
Riwayat Kelahiran : •
Lahir Matur
Tumbuh &
Tidak Bisa
Titer Antibodi Toxo Toxo lasm lasma a
Tidak Bisa Mengangkat Lingkar Kepala 39
Khorioretin
Gangguan Tumbuh Kembang
1.6 Hipotesis
Kondisi bayi perempuan 6 bulan dengan BBLR dan toksoplasma mengalami gangguan tumbuh kembang seperti tidak bisa tengkurap dan mengangkat kepala, mikrosefali, dan khoreoretinitis.
1.7 Pertanyaan diskusi
1. Bagaimana pertumbuhan normal pada bayi ? 2. Bagaimana perkembangan normal pada bayi ? 3. Apa saja faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang ? 4. Bagaimana cara mengukur lingkar kepala bayi ? 5. Hubungan toksoplasma pada konsumsi makanan kurang matang bagi tumbuh kembang anak pada saat hamil ?
1.4 Rumusan Masalah
Bagaimana pengaruh berat badan lahir rendah dan toksoplasma terhadap tumbuh dan kembang baik bayi perempuan usia 6 bulan tersebut ?
1.5 Analisis Masalah Riwayat Kehamilan : Ibu Mengkonsumsi
Bayi Perempuan, 6
Riwayat Kelahiran : •
Lahir Matur
Tumbuh &
Tidak Bisa
Titer Antibodi Toxo Toxo lasm lasma a
Tidak Bisa Mengangkat Lingkar Kepala 39
Khorioretin
Gangguan Tumbuh Kembang
1.6 Hipotesis
Kondisi bayi perempuan 6 bulan dengan BBLR dan toksoplasma mengalami gangguan tumbuh kembang seperti tidak bisa tengkurap dan mengangkat kepala, mikrosefali, dan khoreoretinitis.
1.7 Pertanyaan diskusi
1. Bagaimana pertumbuhan normal pada bayi ? 2. Bagaimana perkembangan normal pada bayi ? 3. Apa saja faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang ? 4. Bagaimana cara mengukur lingkar kepala bayi ? 5. Hubungan toksoplasma pada konsumsi makanan kurang matang bagi tumbuh kembang anak pada saat hamil ?
6. Jelaskan apa itu TORCH ! 7. Bagaimana hubungan mikrosefali dengan gangguan pertumbuhan pada anak? 8. Bagaimana hubungan khorioretinitis dengan toksoplasmosis ? 9. Apa yang menyebabkan terhambatnya perkembangan motorik ? 10. Bagaimana dampak pertumbuhan abnormal pada kepala ? 11. Apa saja yang mempengaruhi BBLR ? 12. Jelaskan tentang milestone pada perkembangan bayi ? 13. Mikrosefali a. Etiologi b. Patogenesis c. Diagnosis d. Tatalaksana 14. Bagaimana penatalaksanaan anak yang me ngalami gangguan tumbuh kembang? 15. Khorioretinitis a. Etiologi b. Patofisiologi c. Diagnosis d. Tatalaksana 16. Toksoplasmosis a. Etiologi b. Epidemiologi c. Patogenesis d. Diagnosis e. Pencegahan f.
Tatalaksana
g. Siklus hidup
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pertumbuhan Normal pada Bayi.
A. Berat Badan Berat badan merupakan salah satu tolok ukur untuk menentukan tingkat kesehatan anak. Oleh karena itu, setiap bayi yang lahir pasti akan ditimbng. Berat badan akan menggambarkan komposisi tubuh bayi secara keseluruhan mulai dari kepala, leher, dada, perut, tangan, dan kaki. Berat badan bayi yang rendah sejak lahir menunjukkan kondisi bayi yang kurang sehat. Sebaliknya, jika berat badan bayi menunjukkan kisaran pola standar, dapat dipastikan bayi dalam keadaan sehat. 1 Jika berat badan bayi kurang dari kisaran pola standar, makanan yang diberikan harus ditambah, baik jumlah maupun kandungan gizinya (untuk anak berumur 4 ata u 6 bulan ke atas). Selain itu, orang tua harus waspada terhadap kondisi kesehatan buah hatinya. Dengan memantau perkembangan berat badan, diharapkan orang tua dapat mendeteksi sedini mungkin gangguan-gangguan yang mungkin diderita anak. Standar berat badan bayi usia 0-1 tahun dapat dilihat dilihat pada tabel 1. 1
TABEL 1. BERAT BADAN NORMAL BAYI USIA 0-1 TAHUN. 1
B. Pertumbuhan dan Perkembangan Organ Tubuh Tubuh manusia meliputi kepala, badan, tangan dan kaki. Proporsi organ tubuh akan berkembang sejak lahir sampai dewasa. Saat lahir, kepala menempayi posisi ¼
bagian dari panjang badan dan lebarnya hampir sebahu. Panjang kaki ½ bagian dari panjang badan. Panjang kaki akan bertambah seiring meningkatnya usia bayi. Pada tahun-tahun pertama, belum tampak adanya perbedaan perkembangan organ antara laki-laki dan perempuan. 1
TABEL 2. PANJANG TUBUH NORMAL BAYI USIA 0-1 TAHUN. 1 Usia (bulan)
Panjang
Tubuh
(cm) 0
45,5-50,5
1
48,5-55,0
2
51,5-58,0
3
54,0-60,0
4
56,5-62,5
5
58,0-64,5
6
59,0-66,0
7
60,5-67,5
8
62,0-69,0
9
63,5-70,5
10
67,0-74,5
11
68,5-76,0
12
70,5-78,0
C. Pertumbuhan dan Perkembangan Gigi Pertumbuhan gigi bayi terjadi pada usia yang berbeda-beda, tergantung pada irama pertumbuhan gigi individu masing-masing. Beberapa bayi mengalami pertumbuhan gigi pada usia 3 bulan. Namun, ada pula bayi yang belum mengalami pertumbuhan gigi pada usia 1 tahun. Umumnya, pertumbuhan gigi bayi terjadi pada usia 7 bulan. Gigi yang tumbuh pertama kali ada gigi seri atas. biasanya pada usia satu tahun, bayi memiliki 6 buah gigi. 1 Kadang dijumpai kasus telah munculnya gigi pada saat lahir. Bayi yang baru lahir telah mempunyai gigi karena benih gigih susu sudah ada sejak masih janin, diperkirakan pada minggu ke-6 setelah terjadi pembuahan. 1
D. Peningkatan Massa Tulang Tulang merupakan suatu jaringan keras yang aktif, selalu tumbuh berkembang dan selalu memperbaharui diri dengan pembentukan sel baru. Kerangka anak-anak terus-menerus mengalami proses peningkatan massa tulang yaitu pembelahan sel (penyusunan ulang) dan pematangan sel (penguatan). Selama masa anak-anak, tulang terbentuk dalam tulang rawan dengan kecepatan tumbuh tertentu dan pada saat usia pubertas sudah cukup keras dan kuat. Untuk proses ini dibutukan makanan yang mengandung gizi cukup, vitamin D, mineral (kalsium), dan protein. 1
E. Peningkatan Jaringan Otot Pembentukan otot dimulai sejak bayi masih dalam kandungan. Hal ini ditunjukkan dengan adanya gerakan-gerakan bayi dalam kandungan. Semua gerakan tubuh dan organ dalam dilakukan oleh otot. Hal ini terjadi akibat kontraksi ribuan serabut otot yang menimbulkan gerak. Bayi lahir diikuti dengan kerja otot secara reflek yang kemudian berangsur-angsur menghilang sejalan dengan perkembangan otot dan sistem syaraf pusatnya. Untuk peningkatan gerak jaringan otot dibutuhkan makanan bergizi dan olahraga (pijat bayi).1
F. Perkembangan Kemampuan Motorik Kemampuan
motorik
adalah
kemampuan
untuk
melakukan
gerakan.
Kemampuan motoric diawali dengan koordinasi tubuh, duduk, merangkak, berdiri, dan
diakhiri dengan berjalan. Kemampuan gerak ditentukan oleh perkembangan kekuatan otot, tulang, dan koordinasi otak untuk menjaga keseimbangan tubuh. 1 Perkembangan motoric diawali dengan gerakan reflek sesaat setelah lahir yang akan berubah menjadi gerakan yang disadari. 1 Beberapa faktor yang menunjang perkembangan motoric meliputi kecerdasan, keaktifan janin dalam kandungan, kondisi ibu yang menyenangkan selama kehamilan, gizi yang cukup setelah lahir, adanya rangsangan, dorongan, dan kesempatan menggerakkan semua bagian tubuh, akan berpengaruh positif terhadap laju perkembangan motoric.1 Beberapa faktor yang menghambat perkembangan motoric meliputi kondisi ibu yang kurang menyenangkan selama kehamilan, proses kelahiran yang sulit, IQ di bawah normal, perlindungan yang berlebihan, kelahiran sebelum waktunya, dan cacat fisik yang akan memperlambat perkembangan motoric. Perkembangan motoric pada bayi umur 0-1 tahun belum dipengaruhi oleh jenis kelamin, warna kulit, dan sosial ekonomi.1 Koordinasi tubuh bayi antara kemampuan meraba, melihat, dan mendengar terjadi secara bertahap.1 a. Saat lahir sampai usia 1 bulan, kedua tangan bayi masih mnegepal. b. Usia 2 bulan, kepalan tangan bayi sudah mulai membuka. c. Usia 3 bulan, bayi sudah memiliki kemampuan untuk memegang benda. d. Usia 4 bulan, bayi sudah dapat bermain dengan kedua tangannya. e. Usia 5 bulan, mulai terbentuk koordinasi antara tangan dengan kemampuan melihat (optic). Pada usia ini, bayi sudah mampu mengarahkan tangannya ke arah benda dan memiliki kemampuan untuk menjangkaunya. f.
Usia 6 bulan, bayi sudah mampu memindahkan dan memegang mainan dengan seluruh telapak tangannya.
g. Usia 7 bulan, bayi sudah dapat memgang benda dengan kedua tangannya. h. Usia 8 bulan, bayi sudah mampu mebolak-balikkan benda dengan kedua tangannya. i.
Usia 9 bulan, bayi gemar melemparkan mainannya.
j.
Usia 10-11 bulan, koordinasi antara jari tangan mulai tamoak. Bayi mampu menjepit mainan dengan salah satu tangannya.
k. Usia 12 bulan, bayi mampu meletakkan benda ke tangan orang lain.
Kemampuan bayi untuk dapat duduk, merangkak, berdiri, dan berjalan terjadi pada usia yang sangat bervariasi didbandingkan dengan kemampuan koordinasi. Hal ini tergantung pada temperamen dan berat badan bayi. Kemampuan bayi yang gemuk cenderung lebih lambat dibandingkan dengan bayi yang ukuran tubuhnya normal. Untuk duduk, bayi memerlukan latihan kekuatan kepala, leher, bahu, dada, dan tubuh. Bayi usia 0-3 bulan belum mampu untuk mengangkat kepala dan bahu terjadi pada usia 4-6 bulan dalam posisi tengkurap. 1
2.2 Perkembangan Normal pada Bayi
a. Lahir-3 bulan2 1) Belajar mengangkat kepala 2) Belajar mengikuti objek dengan matanya 3) Melihat kemuka orang dan tersenyum 4) Bereaksi terhadap suara/bunyi 5) Mengenal ibunya dengan penglihatan, penciuman, pendengaran, dan kontak 6) Menahan barang yang dipegangnya 7) Mengoceh spontan atau bereaksi dengan mengoceh
b. 3-6 bulan2 1) Mengangkat kepala 90 derajat dan mengangkat dada dengan bertopang tangan 2) Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya atau diluar jangkauannya 3) Menaruh benda-benda dimulutnya 4) Berusaha memperluas lapang pandangan 5) Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain 6) Mulai berusaha mencari benda-benda yang hilang c. 6-9 bulan2 1) Dapat duduk tanpa dibantu 2) Dapat tengkurap dan berbalik sendiri 3) Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang 4) Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain 5) Memegang benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk 6) Bergembira dengan melempar benda-benda 7) Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti 8) Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang asing 9) Mulai berpartisipasi dalam permainan tepuk tangan dan sembunyi-sembunyian d. 9-12 bulan2 1) Dapat berdiri sendiri tanpa dibantu 2) Dapat berjalan sendiri dengan dituntun 3) Menirukan suara 4) Mengulang bunyi yang didengarnya 5) Belajar menyatakan satu atau dua kata 6) Mengerti perintah sederhana atau larangan 7) Memperlihatkan minat yang besar dalam mengeksplorasi rumah sekitarnya, ingin menyentuh apa saja dan memasukkan benda-benda kemulutnya 8) Berpartisipasi dalam permainan e. 12-18 bulan 2 1) Berjalan dan mengeksplorasi rumah serta sekeliling rumah 2) Menyusun 2 atau 3 kotak 3) Dapat mengatakan 5-10 kata
4) Memperlihatkan rasa cemburu dan rasa bersaing f. 18-24 bulan 2 1) Naik turun tangga 2)
Menyusun 6 kotak
3)
Menunjuk mata dan hidung
4)
Menyusun 2 kata
5)
Belajar makan sendiri
6)
Menggambar garis di kertas atau pasir
7)
Mulai belajar mengontrol buang air besar dan buang air kecil
8)
Menaruh minat kepada apa yang dikerjakan oleh orang-orang yang lebih besar
9)
Memperlihatkan minat kepada anak lain dan bermain-main dengan mereka
g. 2-3 tahun2 1) Meloncat, memanjat, melompat satu kaki 2) Membuat jembatan dengan 3 kotak 3) Menyusun kalimat 4) Bertanya, dan memahami 5) Menggamba lingkaran 6) Bermain bersama anak lain, menyadari ada lingkungan diluar keluarganya h. 3-4 tahun2 1) Berjalan sendiri mengunjungi tetangga 2) Berjalan Berjinjit 3) Belajar berpakaian dan membuka pakaian 4) Menggambar garis silang 5) Menggambar orang, kepala dan badan 6) Mengenal 2/3 warna 7) Bicara dengan baik 8) Menyebut nama, jenis kelamin, dan umurnya 9) Banyak bertanya 10) Mengenal sisi, atas bawah, depan belakang. 11) Mendengarkan cerita 12) Bermain dengan anak lain 13) Menunjukkan rasa sayang 14) Melaksanakan tugas sederhana
i.
4-5 tahun2 1)
Melompat dan menari
2)
Menggambar orang, kepala, lengan, badan
3)
Menggambar segi empat dan segitiga
4)
Pandai berbicara
5)
Menghitung jari
6)
Menyebut nama hari dalam seminggu
7)
Mendengar dan mengulangi hal penting, bercerita
8)
Minat kepada kata baru dan artinya
9)
Memprotes larangan
10) Mengenal 4 warna 11) Memperkirakan bentuk dan ukuran benda 12) Menaruh minat kepada aktivitas orang dewasa.
2.3 Faktor yang Mempengaruhi Tumbuh Kembang.
1. Faktor internal 3 Berikut ini adalah faktor-faktor internal yang berpengaruh pada tumbuh kembang anak, yaitu a. Ras/etnik atau bangsa Anak yang dilahirkan dari ras/bangsa Amerika tidak memiliki faktor herediter ras/bangsa Indonesia atau sebaliknya. b. Keluarga Ada kecenderungan keluarga yang memiliki postur tubuh tinggi, pendek, gemuk, atau kurus. c. Umur Kecepatan pertumbuhan yang pesat adalah pada masa prenatal, tahun pertama kehidupan, dan pada masa remaja. d. Jenis kelamin Fungsi reproduksi pada anak perempuan berkembang lebih cepat daripada lakilaki. Akan tetapi setelah melewati masa pubertas, pertumbuhan anak laki-laki akan lebih cepat. e. Genetik
Genetik (heredokonstitusional) adalah bawaan anak yaitu potensi anak yang akan menjadi ciri khasnya. Ada beberapa kelainan genetik yang berpengaruh pada tumbuh kembang anak, contohnya seperti kerdil. f.
Kelainan kromosom Kelainan kromosom umumnya disertai dengan kegagalan pertumbuhan seperti pada sindroma Down’s dan sindroma Turner’s.
2. Faktor eksternal 3 Berikut ini adalah faktor-faktor eksternal yang berpengaruh pada tumbuh kembang anak. a. Faktor prenatal a) Gizi Nutrisi ibu hamil terutama pada trimester akhir kehamilan akan memengaruhi pertumbuhan janin. b) Mekanis Posisi fetus yang abnormal bisa menyebabkan kelainan kongenital seperti club foot.
c) Toksin/zat kimia Beberapa
obat-obatan
seperti
Aminopterin
atau
Thalidomid
dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti palatoskisis. d) Endokrin Diabetes mellitus dapat menyebabkan makrosomia, kardiomegali, dan hyperplasia adrenal. e) Radiasi Paparan radiasi dan sinar Rontgen dapat mengakibatkan kelainan pada janin seperti mikrosefali, spina bifida, retardasi mental, dan deformitas anggota gerak, kelainan kongenital mata, serta kelainan jantung. f) Infeksi Infeksi pada trimester pertama dan kedua oleh TORCH (Toksoplasma, Rubella, Citomegali virus, Herpes simpleks) dapat menyebabkan kelainan pada janin seperti katarak, bisu tuli, mikrosefali, retardasi mental, dan kelainan jantung kongenital. g) Kelainan imunologi
Eritoblastosis fetalis timbul atas dasar perbedaan golongan darah anta ra janin dan ibu sehingga ibu membentuk antibody terhadap sel darah merah janin, kemudian melalui plasenta masuk ke dalam peredaran darah janin dan akan menyebabkan hemolysis yang selanjutnya mengakibatkan hiperbilirubinemia dan kerniktus yang akan menyebabkan kerusakan jaringan otak. h) Anoksia embrio Anoksia embrio yang disebabkan oleh gangguan fungsi plasenta menyebabkan pertumbuhan terganggu. i) Psikologi ibu Kehamilan yang tidak diinginkan serta perlakuan salah atau kekerasan mental pada ibu hamil dan lain-lain. b. Faktor persalinan c. Komplikasi persalinan pada bayi seperti trauma kepala, asfiksia dapat menyebabkan kerusakan jaringan otak d. Faktor pasca persalinan a) Gizi Untuk tumbuh kembang bayi, diperlukan zat makanan yang adekuat. b) Penyakit kronis atau kelainan kongenital Tuberculosis, anemia, dan kelainan jantung bawaan mengakibatkan retardasi pertumbuhan jasmani. c) Lingkungan fisik dan kimia Lingkungan yang sering disebut melieu adalah tempat anak tersebut hidup berfungsi sebagai penyedia kebutuhan dasar anak ( provider). Sanitasi lingkungan yang kurang baik, kurangnya sinar matahari, paparan sinar radioaktif dan zat kimia tertentu (Pb, Merkuri, rokok, dan lain-lain) mempunyai dampak yang negatif terhadap pertumbuhan anak. d) Psikologis Hubungan anak dengan orang sekitarnya. Seorang anak yang tidak dikehendaki oleh orang tuanya atau anak yang selalu merasa tertekan, akan mengalami hambatan di dalam pertumbuhan dan perkembangan. e) Endokrin Gangguan hormon, misalnya pada penyakit hipotiroid, akan menyebabkan anak mengalami hambatan pertumbuhan. f) Sosioekonomi
Kemiskinan selalu berkaitan dengan kekurangan makanan serta kesehatan lingkungan yang jelek dan tidaktahuan, hal tesebut menghambat pertumbuhan anak. g) Lingkungan pengasuhan Pada lingkungan pengasuhan, interaksi ibu-anak sangat memengaruhi tumbuh kembang anak. h) Stimulasi Perkembangan memerlukan rangsangan atau stimulasi, khususnya dalam keluarga, misalnya penyediaan mainan, sosialisasi anak, se rta keterlibatan ibu dan anggota keluarga lain terhadap kegiatan anak. i) Obat-obatan Pemakaian kortikosteroid jangka panjang akan menghambat pertumbuhan, demikian halnya dengan pemakaian obat perangsang terhadap susunan saraf yang menyebabkan terhambatnya produksi hormon pertumbuhan.
2.4 Cara Mengukur Lingkar Kepala
Pengukuran lingkar kepala dilakukan dengan cara melingkarkan pita pengukur fleksibel dari bahan tidak elastik melalui bagian paling menonjol di bagian kepala belakang (protuberantia occipitalis) dan dahi (glabella). Ada baiknya saat pengukuran sisi pita yang menunjukkan sentimeter berada di sisi dalam agar tidak meningkatkan kemungkinan subjektifitas pengukur. Kemudian ditulis dikartu menuju sehat, cocokkan dengan grafik Nelheus. Grafik bayi laki-laki cukup bulan dimulai dengan ukuran 32-38 cm, sedangkan grafik bayi perempuan cukup bulan dimulai dari ukuran 31-37 cm. 4
2.5 Hubungan Toksoplamosis dengan Konsumsi Makanan kurang Matang pada Saat Hamil dengan Tumbuh Kembang Anak
Toksoplasmosis dapat disebabkan oleh konsumsi makanan yang kurang matang pada saat hamil melalui rute mother-to-child (congenital transmission). Sesuai dengan pemicu, seorang bayi perempuan usia 6 bulan terlahir dengan tanda toxoplasmosis yaitu kekerdil an kepala (mikrosefali) dan khorioretinitis yang tentunya akan menghambat pertumbuhan dan perkembangan bayi tersebut.5
2.6 TORCH
TORCH merupakan kepanjangan dari Toksoplasmosis, lain-lain (Sifilis, VariselaZoster, Parvovirus, dll), Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes Simpleks. Terdapat banyak manifestasi klinis infeksi TORCH yang serupa, antara lain retardasi pertumbuhan intrauterine, hidrops nonimun, anemia, trombositopenia, ikterus, hepatosplenomegali, korioretinitis dan malformasi konginetal. Beberapa manifestasi yang unik dari infeksi ini tercantum pada tabel dibawah ini 6: Infeksi Konginetal Perinatal6 Agen
Tanda-Tanda Neonatus
Hidrosefalus, cairan spinal abnormal, kalsifikasi Toxoplasma gondii
intracranial,
korioretinitis,
ikterus,
hepatosplenomegali Retardasi pertumbuhan intrauterine, mikrosefali, Virus rubella
mikroftalmia, katarak, glaucoma, korioretinitis, hepatosplenomegali,
ketulian,
anemia,
trombositopenia, leucopenia Sepsis, korioretinitis, retardasi pertumbuhan
Sitomegalovirus
intrauterine,
mikrosefali,
periventrikular,
anemia,
hepatosplenomegali,
kalsifikasi trombositopenia,
ikterus,
ketulian,
pneumonia Virus herpes simpleks
Virus varisela-zoster
Korioretinitis,
ensefalitis,
keratokonjungtivitis Mikroftalmia, katarak, korioretinitis, aplasia/ hipoplasia/atrofi kulit dan tulang, parut kulit Hidrops
Sifilis
mikrosefali,
nonimun,
neutropenia,
prematuritas,
trombositopenia,
anemia,
pneumonia,
hepatosplenomegali Parvovirus
Hidrops nonimun, anemia janin
2.7 Hubungan Mikrosefali dengan Gangguan Pertumbuhan pada Anak
Mikrosefali sebagai kepala kecil menyiratkan otak kecil, yang mencerminkan pertumbuhan otak kurang. Bayi normal dalam pemeriksaan neurologis akan diharapkan untuk memiliki kecerdasan yang normal pada usia tujuh tahun. Akan tetapi lingkar kepala <3 SD saat lahir biasanya menunjukan keterbelakangan mental dan mengalami kesulitan belajar. Penyebab mikrosefal dapat dibagi menjadi primer dan sekunder . mikrosefali primer meliputi kondisi otak kecil karena tidak pernah terbentuk baik karena genetic atau kelainan kromosom.7 Lingkar kepala kecil sejak lahir dan seterusnya dengan pengecualian beberapa kelamin kromosom dimana lingkar kepala mungkin normal saat lahir. Dalam mikrosefal sekunder pertumbuhan otak normal akan tetapi terganggu oleh proses penyakit yang diperoleh. Dalam kondisi ini lingkar kepala mungkin normal saat lahir, tetapi kepala gagal tumbuh setelahnya.7 2.8 Hubungan Khorioretinitis dengan toksoplasma
Toksoplasmosis bisa menyebabkan terjadi lesi pada mata. Khorioretinitis merupakan manifestasi klinis yang sering terjadi pada mata. Khorioretinitis disebabkan oleh parasit protozoa yang berkembang biak di dalam sitoplasma sel, akhirnya memecah dan menyebarkan isi atau membentuk kista. 8 Reaksi peradangan lokal dengan edema dan infiltra si leukosit yang dapat menyebabkan kerusakan total dan pada proses penyembuhan menjadi parut ( sikatriks) dengan atrofi retina dan koroid disertai pigmentasi dapat ditemukan pada retina yang mengalami infeksi akut.9 2.9 Penyebab Terhambatnya Perkembangan Motorik10
a. Faktor keturunan Pada keluarga tersebut perkembangan motorik rata-rata lambat b. Faktor lingkungan Anak yang tidak mendapat kesempatan untuk belajar, misalnya anak yang terus digendong atau di taruh di “baby walker” terlalu lama. Juga anak yang mengalami deprivasi maternal sering mengalami keterlambatan motorik. c. Retardasi mental Sebagian anak dengan retardasi mental mengalami keterbatasan gangguan motorik.
d. Kelainan tonus otot Anak dengan palsi serebral, sering terjadi keterbatasan perkembangan motorik akibat dari spastisitas, atheotosis, ataksia atau hipotonia. Kelemahan tendon dan kelainan pada sumsum tulang belakang (gross spinal defects), juga disertai dengan keterlambatan motorik. e. Obesitas Walaupun obesitas dapat mengakibatkan gangguan perkembangan motorik, tetapi tidak semua anak obesitas mengalami keterlambatan motorik. f.
Penyakit neuromuscular Pada anak yang menderita penyakit Duchenne muscular dystrophy sering terlambat berjalan.
2.10
Dampak Pertumbuhan Normal pada Kepala
Dampak dari faktor-faktor diatas bisa menyebabkan pertumbuhan abnormal lingkar kepala seperti makrosefal dan mikrosefal. Makrosefali menunjukkan lingkar kepala yang > 2 standar deviasi dari distribusi normal. Sekitar 2% dari populasi makrosefali, sering berkaitan dengan keturunan. Bayi yang oksipitofrontal meningkat terlalu cepat (melintasi garis pada grafik pertumbuhan standar), menuntut pemeriksaan lebih lanjut terlepas faktor lainnya. Sehingga dapat terlihat bila berkaitan dengan kelainan perkembangan saraf. 11
Gambar Penyebab makrosefali 12
Mikrosefali merupakan lingkar kepala yang kurang dari 2 SD di bawah rata -rata usia dan jenis kelamin. Hal ini penting untuk dicatat bahwa ada juga perbedaan antara kelompok etnis yang berbeda dan perlu dipertimbangkan sebelum diagnosis dibuat. Sebagai contoh, dalam sebuah penelitian di Leicester ditemukan bahwa bayi yang baru lahir asia memiliki lingkar kepala lebih kecil dari mereka yang lahir di kaukasia.11
Mikrosefali sebagai kepala kecil menyiratkan otak kecil, yang mencerminkan pertumbuhan otak kurang. Bayi normal dalam pemeriksaan neurologis akan diharapkan untuk memiliki kecerdasan yang normal pada usia tujuh tahun. Akan tetapi lingkar kepala <3 SD saat lahir biasanya menunjukkan keterbelakangan mental dan mengalami kesulitan belajar. Penyebab mikrosefal dapat dibagi menjadi primer dan sekunder. Mikrosefal primer meliputi kondisi otak kecil karena tidak pernah terbentuk baik karena genetik atau kelainan kromosom. 11 Lingkar kepala kecil sejak lahir dan seterusnya dengan pengecualian beberapa kelainan kromosom di mana lingkar kepala mungkin normal saat lahir. Dalam mikrosefal sekunder pertumbuhan otak normal akan tetapi terganggu oleh proses penyakit yang diperoleh. Dalam kondisi ini lingkar kepala mungkin normal saat lahir, tetapi kepala gagal tumbuh setelahnya.11
Gambar Penyebab mikrosefali 13
2.11
Berat Badan Lahir Rendah (BBLR)
a. Penyebab Penyebab berat badan lahir rendah (BBLR) pada neonatus adalah sebagai berikut14: 1. Pertambahan berat badan ibu hamil Berat badan absolut kurang dari 45 kg dipastikan terdapat kelainan tumbuh kembang janin dalam uterus. Bila kalori harian sekitar 600 kal/hari dipastikan BBLR. 2. Kehidupan sosial ibu (ketergantungan rokok diatas 10 batang/hari, alkohol) menimbulkan
gangguan
sirkulasi
retro-plasenter
sehingga
cenderung
menimbulkan BBLR. 3. Infeksi ibu hamil (Rubella, Sitomegalovirus, hepatitis A, B) 4. Kelainan kromosom 21 dan 18 5. Hipoksia ibu hamil 6. Terjadi gangguan retro-plasenter sirkulasi sehingga menimbulkan kekurangan nutrisi, O2, vitamin dan lainnya. 7. Dismaturitas Penyebab dismaturitas adalah setiap keadaan yang mengganggu pertukaran zat antara ibu dan janin (gangguan suplai makanan pada janin). Dismaturitas dihubungkan dengan keadaan medis yang mengganggu sirkulasi dan insufisiensi plasenta, pertumbuhan dan perkembangan janin, atau kesehatan umum dan nutrisi ibu.
Sedangkan faktor-faktor yang dapat mempengaruhi berat bayi lahir secara umum adalah sebagai berikut: 1.Faktor Lingkungan Internal yaitu meliputi umur ibu, jarak kelahiran, paritas, kadar hemoglobin, status gizi ibu hamil, pemeriksaan kehamilan, dan penyakit pada saat kehamilan. 2.Faktor Lingkungan Eksternal yaitu meliputi kondisi li ngkungan, asupan zat gizi dan tingkat sosial ekonomi ibu hamil. 3.Faktor penggunaan sarana kesehatan yang berhubungan frekuensi pemeriksaan kehamilan atau antenatal care (ANC). Faktor yang secara langsung atau internal mempengaruhi berat bayi lahir antara lain sebagai berikut:
1. Usia Ibu hamil Umur ibu erat kaitannya dengan berat bayi lahir. Kehamilan dibawah umur 16 tahun merupakan kehamilan berisiko tinggi, 2-4 kali lebih tinggi di bandingkan dengan kehamilan pada wanita yang cukup umur. Pada umur yang masih muda, perkembangan organ-organ reproduksi dan fungsi fisiologinya belum optimal. Selain itu emosi dan kejiwaannya belum cukup matang, sehingga pada saat kehamilan ibu tersebut belum dapat menanggapi kehamilannya secara sempurna dan sering terjadi komplikasi. Selain itu semakin muda usia ibu hamil, maka akan terjadi bahaya bayi lahir kurang bulan, perdarahan dan bayi lahir ringan. Meski kehamilan dibawah umur sangat berisiko tetapi kehamilan diatas usia 35 tahun juga tidak dianjurkan karena sangat berbahaya. Mengingat mulai usia ini sering muncul penyakit seperti hipertensi, tumor jinak peranakan, organ kandungan sudah menua dan jalan lahir telah kaku. Kesulitan dan bahaya yang akan terjadi pada kehamilan diatas usia 35 tahun ini adalah preeklamsia, ketuban pecah dini, perdarahan, persalinan tidak lancar dan berat bayi lahir rendah15. 2. Jarak Kehamilan/Kelahiran Menurut anjuran yang dikeluarkan oleh badan koordinasi keluarga berencana (BKKBN) jarak kelahiran yang ideal adalah 2 tahun atau lebih, kerena jarak kelahiran yang pendek akan menyebabkan seorang ibu belum cukup untuk memulihkan kondisi tubuhnya setelah melahirkan sebelumnya. Ini merupakan salah satu faktor penyebab kelemahan dan kematian ibu serta bayi yang dilahirkan. Risiko proses re produksi dapat ditekan apabila jarak minimal antara kelahiran 2 tahun 15. 3. Paritas Paritas secara luas mencakup gravida/jumlah kehamilan, prematur/jumlah kelahiran, dan abortus/jumlah keguguran. Sedang dalam arti khusus yaitu jumlah atau banyaknya anak yang dilahirkan. Paritas dikatakan tinggi bila seorang ibu/wanita melahirkan anak ke empat atau lebih. Seorang wanita yang sudah mempunyai tiga anak dan terjadi kehamilan lagi keadaan kesehatannya akan mulai menurun, sering mengalami kurang darah (anemia), terjadi perdarahan lewat jalan lahir dan letak bayi sungsang ataupun melintang 15. 4. Kadar Hemoglobin (Hb) Kadar hemoglobin (Hb) ibu hamil sangat mempengaruhi berat bayi yang dilahirkan. Seorang ibu hamil dikatakan menderita anemia bila kadar hemoglobinnya dibawah 12 gr/dl. Data Depkes RI (2008) diketahui bahwa 24,5% ibu hamil menderita
anemia. Anemia pada ibu hamil akan menambah risiko mendapatkan bayi berat lahir rendah (BBLR), risiko perdarahan sebelum dan pada saat persalinan, bahkan dapat menyebabkan kematian ibu dan bayinya, jika ibu hamil tersebut menderita anemia berat. Hal ini disebabkan karena kurangnya suplai darah nutrisi akan oksigen pada plasenta yang akan berpengaruh pada fungsi plasenta terhadap janin 16,17. 5. Status Gizi Ibu Hamil Status gizi dapat diartikan sebagai keadaan tubuh sebagai akibat konsumsi makanan dan penggunaan zat-zat gizi. Berdasarkan pengertian diatas status gizi ibu hamil berarti keadaan sebagai akibat konsumsi makanan dan penggunaan zat-zat gizi sewaktu hamil. Status gizi ibu pada waktu pembuahan dan selama hamil dapat mempengaruhi pertumbuhan janin yang sedang dikandung. Selain itu gizi ibu hamil menentukan berat bayi yang dilahirkan, maka pemantauan gizi ibu hamil sangatlah penting dilakukan. Pengukuran antropometri merupakan salah satu cara untuk menilai status gizi ibu hamil. Ukuran antropometri ibu hamil yang paling sering digunakan adalah kenaikan berat badan ibu hamil dan ukuran lingkar lengan atas (LLA) selama kehamilan. Sebagai ukuran sekaligus pengawasan bagi kecukupan gizi ibu hamil bisa di lihat dari kenaikan berat badannya. Ibu yang kurus dan selama kehamilan disertai penambahan berat badan yang rendah atau turun sampai 10 kg, mempunyai resiko paling tinggi untuk melahirkan bayi dengan BBLR. Sehingga ibu hamil harus mengalami kenaikan berat badan berkisar 11-12,5 Kg atau 20% dari berat badan sebelum hamil. Sedang Lingkar Lengan Atas (LLA) adalah antropometri yang dapat menggambarkan keadaan status gizi ibu hamil dan untuk mengetahui resiko Kekurangan Energi Kalori (KEK) atau gizi kurang. Ibu yang memiliki ukuran Lingkar Lengan Atas (LLA) di bawah 23,5 cm berisiko melahirkan bayi BBLR. Pengukuran LLA lebih praktis untuk mengetahui status gizi ibu hamil karena alat ukurnya sederhana dan mudah dibawa kemana saja, dan dapat dipakai untuk ibu dengan kenaikan berat badan yang ekstrim17. 6.
Pemeriksaan Kehamilan Pemeriksaan kehamilan bertujuan untuk mengenal dan mengidentifikasi
masalah yang timbul selama kehamilan, sehingga kesehatan selama ibu hamil dapat terpelihara dan yang terpenting ibu dan bayi dalam kandungan akan baik dan sehat sampai saat persalinan. Pemeriksaan kehamilan dilakukan agar kita dapat segera mengetahui apabila terjadi gangguan / kelainan pada ibu hamil dan bayi yang dikandung, sehingga dapat segera ditolong tenaga kesehatan 17.
7. Penyakit Saat Kehamilan Penyakit pada saat kehamilan yang dapat mempengaruhi berat bayi lahir diantaranya adalah Diabetes melitus (DM), cacar air, dan penyakit infeksi TORCH(Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus dan Herpes). Penyakit DM adalah suatu penyakit dimana badan tidak sanggup menggunakan gula sebagaimana mestinya, penyebabnya adalah pankreas tidak cukup memproduksi insulin/tidak dapat menggunakan insulin yang ada. Bahaya yang timbul akibat DM diantaranya adalah bagi ibu hamil bisa mengalami keguguran, persalinan prematur, bayi lahir mati, bayi mati setelah lahir (kematian perinatal) karena bayi yang dilahirkan terlalu besar lebih dari 4000 gram dan kelainan bawaan pada bayi (Poedji Rochjati, 2003). Penyakit infeksi TORCH adalah suatu istilah jenis penyakit infeksi yaitu Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus dan Herpes. Keempat jenis penyakit ini sama bahayanya bagi ibu hamil yaitu dapat menganggu janin yang dikandungnya. Bayi yang dikandung tersebut mungkin akan terkena katarak mata, tuli, Hypoplasia (gangguan pertumbuhan organ tubuh seperti jantung, paru-paru, dan limpa). Bisa juga mengakibatkan berat bayi tidak normal, keterbelakangan mental, hepatitis, radang selaput otak, radang iris mata, dan beberapa jenis penyakit lainnya16.
Faktor-faktor
yang
mempengaruhi
berat
bayi
lahir
secara
tidak
langsung/eksternal dapat dijelaskan sebagai berikut: 1. Faktor lingkungan yang meliputi kebersihan dan kesehatan lingkungan serta ketinggian tempat tinggal. 2. Faktor ekonomi dan sosial meliputi jenis pekerjaan, tingkat pendidikan dan pengetahuan ibu hamil. b. Penanganan Penanganan bayi dengan BBLR adalah melalui perbaikan gizinya, yakni dengan pemberian ASI. Bayi prematur atau BBLR biasanya mempunyai masalah menyusui karena refleks menghisapnya masih lemah. Untuk bayi demikian sebaiknya ASI dikeluarkan dengan pompa atau diperah dan diberikan pada bayi dengan sonde lambung atau pipet. Dengan memegang kepala dan menahan bawah dagu, bayi dapat dilatih untuk menghisap sementara ASI yang telah dikeluarkan yang diberikan dengan pipet atau selang kecil yang menempel pada puting. Beberapa kategori penting untuk penanganan bayi dengan BBLR adalah sebagai berikut 18:
1. Bayi dengan berat lahir di atas 1800 gram dengan masa kelahiran >34 minggu dapat langsung diajarkan menyusu dari ibu. 2. Bayi dengan berat lahir antara 1500-1800 gram dengan masa kehamilan 32-34 minggu dapat dicoba menyusu tetapi kebutuhannya perlu ditambahkan secara pemberian dengan cangkir/sendok. 3. Bayi dengan berat lahir antara 1250-1500 gram dengan masa kehamilan 30-32 minggu perlu diberi makanan melalui pipa nasogastril.
2.12
Milestone pada Perkembangan Bayi
Milestone perkembangan normal bayi pada tahun pertama dapat dilihat pada tabel 119. Tabel 1. Milestone perkembangan normal bayi 0-12 tahun 19. Milestone
Usia Rata-Rata
Motorik Kasar
Duduk dengan kepala tegak
2
Ditarik untuk duduk, kepala tidak tertinggal
3
Menggerakkan kedua tangan ke garis tengah tubuh
3
Refleks tonus leher asimetrik menghilang
4
Duduk tanpa bantuan
6
Tengkurap
6,5
Berjalan sendiri
12
Motorik Halus
Menggenggam mainan
3,5
Menggapai benda
4
Melepas genggaman
4
Memindahkan benda dari tangan ke tangan
5,5
Menggenggam ibu jari
8
Membalikkan halaman buku
12
Komunikasi dan Bahasa
Respon senyum terhadap wajah dan suara
1,5
Mengoceh satu suku kata
6
Mengikuti satu perintah dengan gerakan
7
Mengikuti satu perintah tanpa gerakan 10 (misalnya: “Berikan itu padaku”) Mengatakan kata “mama” atau “dada”
10
Menunjuk benda
10
Berbicara kata yang sesungguhnya untuk pertama kali 12
Kognitif
Menatap sebentar di titik dimana objek menghilang 2 (Misalnya: Bola jatuh) Menatap tangannya sendiri
4
Membanting dua kubus
8
Menemukan
mainan
(setelah
melihatnya
disembunyikan)
8
Bermain simbolik egosentris 12 (Misalnya: berpura-pura minum dari gelas)
2.13
Mikrosefali 2.13.1 Etiologi
Mikrosefali didefinisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari tiga standar deviasi dibawah rata-rata (mean) menurut usia dan jenis kelamin. Mikrosefali terbagi atas dua kelompok utama yaitu 20: 1. Mikrosefali primer (genetika) Mikrosefali primer merujuk pada kelompok keadaan yang biasanya tidak memiliki malformasi lain dan mengikuti pola pewarisan mandelian ata u terkait dengan sindrom genetik tertentu. Bayi-bayi ini biasanya dikenali saat lahir karena kecilnya lingkar kepala. Tipe yang paling lazim adalah mikrosefali dominan autosom dan mikrosefali dominan familial. Berikut ini akan diuraikan etiolgi mikrosefali primer beserta ciri-ciri khususnya: a. Familial (autosom resesif) Memiliki insiden satu banding empat puluh ribu kelahiran. Dengan penampakkan khas (ciri-ciri khusus) yaitu, dahi miring, hidung dan telinga menonjol, retardasi mental berat dan kejang-kejang, corak pembukaan otak yang berlekuk-lekuk sulit untuk dibedakan, dan arsitektur sel kacau. b. Autosom dominan Autosom dominan memiliki penampakkan yang khas yaitu, muka tidak khas, celah palpebral tidak miring, dahi sedikit miring dan telinga menonjol, pertumbuhan linier normal, kejang kejang mudak dikendalikan dan retardasi mental ringan atau sedang. c. Sindrom Berikut ini beberapa sindrom down yang dapat menyebabkan mikrosefali, 1. Sindrom down (trisomy -21) 2. Sindrom Edward (trisomy-18) 3. Cri-du-cat (5-p) 2. Mikrosefali sekunder (non genetika) Mikrosefali sekunder akibat dari sejumlah besar agen berbahaya yang dapat mengenai janin dalam uterus atau bayi selama masa pertumbuhan otak
cepat, terutama pada usia 2 tahun pertama. Berikut ini akan diuraikan etiolgi mikrosefali sekunder beserta ciri-ciri khususnya a. Radiasi menyebabkan mikrosefali dan retardasi mental paling berat jika pemajanan sebelum kehamilan mingu ke-15 b. Infeksi kongenital 1. Sitomegalovirus (CMV) CMV merupakan infeksi yang sering terjadi di dunia. Resiko terhadap janin paling besar apabila wanita hamil mendapatkan infeksi CMV primer. Sekitar 40% dari kasus tersebut menjadi infeksi janin. Infeksi CMV kongenital simtomatik pada mulanya disebut penyakit inklusi sitomegali. Penyakit ini melibatkan banyak organ, tanda – tandanya
meliputi,
retardasi
pertumbuhan
intrauterine,
hepatosplenomegaly, pneumonitis. Sistem saraf pusat sering kali terlibat, seperti yang dibuktikan oleh mikrosefali dan ventrikulomegali. Selain itu masalah-masalah neurologis lain aalah korioretinitis dan tuli sensorineural. 2. Rubella Rubella merupakan virus RNA terselubung, virus rubella dibedakan oleh kecenderungannya intuk menginfeksi janin. Selama trimester pertama kehamilan, infeksi primer rubella pada ibu memiliki 80% kemungkinana penularan pada janin. Penularan ini juga terjadi pada trimester kedua (50%) dan tetap berlangsung selama kehamilan. 3. Toksoplasmosis Toksoplasma gondii adalah parasit penyebab penyakit pada binatang dan manusis. Toksoplasmosis pada manusia khusunya pada bayi dan anak, dapat menimbulkan berbagai masalah kesehatan. Dasar dari masalah adalah sebagian orang telah mempunyai antibody terhadap toksoplasma, tanpa menyadari telah mendapat infeksi, termasuk
wanita
hamil
.selain
itu
toksoplasmosis
kongenital
memberikan masalah tersendiri, oleh karena manifestasi klinis sangat bervariasi, dapat tidak tampak saat lahir, sampai dijumpai gejala neurologik yang berat. Bahkan dapat menyebabkan kematian.
2.13.2 Patogenesis
Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom. Mikrosefali akibat penutupan sutura (kraniosinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas. Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu , presensefalon. Dalam beberapa ari berikutnya, prosensefalon ekspensi globular
membelah menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan asal hemisfrum serebri dan ventrikel lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif membelah. Neuroblas yang terbentuk bermigrasi dari dinding ventrikel ke permukaan hemisferium primitive, berakumulasi dan membentuk korteks serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, pendatang selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk lapisanlapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba subkortikal. Akson yang menyebrang dari 1 hemisferium ke hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, terbentuk lengkap pada bulan ke-5. Pada saat ini lah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identitas yang terbentuk progesif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, siklus dan girus utama telah berbatas tegas.
21
Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun akson serta peningkatan selb glia. 21 Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total. Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya substansi otak akibat lesi
destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain. 21 Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH) atau Mikrosefali
Autosomal Resesif Primer merupakan salah satu gangguan kongenital, ditandai dengan retardasi mental dan ukuran otak yang kecil tanpa tambahan malformasi otak yang parah. Beberapa gen yang mendasari terjadinya mikrosefali primer telah teridentifikasi. Meskipun protein yang dikodekan memiliki fungsi yang beragam, penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa terdapat gangguan proses pembelahan mitosis dari struktur kortikal selama masa perkembangan embrionik. Selama tahap awal perkembangan kortikal, sel progenitor yang memiliki kemampuan pembelahan secara simetris sangat penting untuk menghasilkan sel dengan jumlah yang cukup dan secara bersama-sama berfungsi sebagai inti proses neurogenesis berkelanjutan. Proses proliferasi dan diferensiasi ini terutama terjadi pada ventrikel dan zona subventrikular yang melapisi rongga otak. Sel progenitor bagian asimetris saraf menghasilkan sel induk dan anak dengan hasil yang berbeda. Gangguan dari divisi simetris dapat menyebabkan menipisnya inti progenitor sel saraf, penurunan selanjutnya di tingkat proliferasi dan tingkat neuron dapat mengurangi produksi sel. Hasil akhirnya adalah otak yang lebih kecil dari biasanya dan mikrosefalus. Malformasi otak yang parah biasanya tidak terdapat pada MCPH. 22 Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intrauterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat. 22 Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube yaitu induksi daerah dorsal yang terjadi pada minggu ke 3 masa gestasi. Setiap gangguan pada masa ini mengakibatkan kelainan congenital seperti
kranioskisis,totalis,dsb. Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron yang terjadi pada masa gestasi. Gangguan pada masa ini dapat menyebabkan mikrosefali. Sifilis menginfeksi dengan cara melalui kontak langsung dengan lesi. Disebabkan bakteri Treponema malibu melalui selaput lendir yang utuh/kulit dengan lesi kemudian masuk ke peredaran darah dan semua organ dalam tubuh (salah satunya otak) ke janin. Rubella menginfeksi embrio pd 3 bulan pertama kehamilan. Menyebabkan malformasi mata,telinga bagian dalam,jantung dan gigi.22 Herpes menginfeksi bayi lahir lewat vagina (ibu terkena herpes) sehingga bayi jadi terinfeksi. Sitomegalovirus merupakan organisme yang ada di mana-mana serta pada hakekatnya menginfeksi sebagian besar manusia, bukti adanya infeksi janin ditemukan di antara 0,5 – 2 % dari semua neonatus. Sesudah terjadinya infeksi primer yang biasanya asimtomatik, 10 % infeksi pada janin menimbulkan simtomatik saat kelahiran dan 5-25 % meninggalkan sekuele. Pada beberapa negara infeksi CMV 1 % didapatkan infeksi in utro dan 10-15 % pada masa prenatal. Virus tersebut menjadi laten dan terdapat reaktivasi periodik dengan pelepasan virus meskipun ada antibodi di dalam serum. Antibodi humoral diproduksi, namun imunitas yang diperantarai oleh sel tampaknya merupakan mekanisme primer untuk terjadinya kesembuhan, dan keadaan kekebalan yang terganggu baik terjadi secara alami maupun akibat pemakaian obat-obatan akan meningkatkan kecenderungan timbulnya infeksi sitomegalovirus yang serius. Diperkirakan bahwa berkurangnya surveilans imun yang diperantarai oleh sel, menyebabkan janin-bayi tersebut berada dalam risiko yang tinggi untuk terjadinya sekuele pada infeksi ini. Sedangkan, Rubeinstein-Taybi Syndrome terjadi karen ketiadaan gen yang menyebabkan ketidaknormalan pada protein pengikat CREB. 22 2.13.3 Diagnosis
Bayi dengan mikrosefali dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Selama kehamilan, mikrosefali dapat didiagnosis dengan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan ini bisa dilakukan pada akhir trimester kedua atau awal trimester ketiga. Penelitian yang dilakukan oleh Hollander et al. menggunakan USG sebagai media diagnosis mikrosefali pada saat prenatal
dilakukan dengan mengukur lingkar kepala dan lingkar perut fetus. Dikatakan kecil apabila lingkar perut fetus kurang dari 5 persentil kurva referensi, sedangkan untuk lingkar kepala dikatakan kecil ketika kurang dari -3 SD. Setelah
lahir,
untuk
mendiagnosis
mikrosefali
adalah
23
dengan
pengukuran lingkar kepala bayi oleh penyedia layanan kesehatan selama pemeriksaan fisik. Kemudian dibandingkan hasil pengukuran dengan standar penduduk menurut jenis kelamin dan usia.
24,25
2.13.4 Tatalaksana
Sampai saat ini belum ditemukan pengobatan yang efektif, satu hal yang penting adalah Pemantauan perkembangan saraf. Perlu ditekankan pada orangtua penderita mikrosefali, bahwa tujuan dari pengobatan bukan membuat anak menadi seperti anak normal lainnya. Tetapi mengembangkan sisa kemampuan yang ada oada anak tersebut seoptimal mungkin, sehingga diharapkan anak dapat melakukan aktivitas sehari-hari tanpa bantuan atau hanya membutuhkan sedikit bantuan. 26 Bila penyebab mikrosefali telah ditegakkan, dokter harus mmberikan nasehat keluarga yang tepat dan pendukung genetik. Karena banyak anak penderita mikrosefali juga akan mengalami retardasi mental, maka dokter juga harus membantu dengan penempatan pada program-program yang tepat yang akan memberikan perkembangan anak secara maksimal.26 2.14
Penatalaksanaan Anak yang Mengalamai Gangguan Tumbuh Kembang
Alur tatalaksana gangguan tumbuh kembang yang umum yaitu
27
:
1. Skrinning Identifikasi dini gangguan motorik dapat dilakukan dengan berbagai cara. Pada beberapa kasus, perhatian terhadap kemungkinan terjadinya gangguan motoric dapat diidentifikasi sejak lahir, misalnya pada prematuritas atau adanya risiko lain. Pada banyak kasus gangguan motorik justru terjadi pada anak yang lahir cukup bulan. Ada beberapa faktor risiko (kondisi yang dapat meningkatkan kemungkinan gangguan motorik) dan tanda klinis yang dapat menjadi petunjuk akan adanya gangguan motorik. Ada atau tidak adanya faktor risiko atau gejala klinis tidak menjadi jaminan akan tidak
adanya gangguan motorik. Faktor risiko dan tanda klinis hanyalah langkah awal proses identifikasi gangguan motorik. 2. Assessment Tonggak motorik diambil dari anamnesis mengenai perkembangan, serta dari pengamatan selama pemeriksaan perkembangan saraf. Tonggak penilaian yang terbaik adalah disimpulkan sebagai suatu nilai motorik untuk anak sesuai umur. Usia motorik dapat diubah menjadi motor quotient (MQ) sebagai ungkapan sederhana memberikan penilaian penyimpangan dari normal. MQ = umur motorik / umur kronologis x 100% Kuosien motorik di atas 70 dianggap dalam batas normal. Mereka yang jatuh di kisaran 50-70 adalah dicurigai (suspect) dan selayaknya di evaluasi lebih lanjut. Sedangkan MQ di bawah 50 adalah abnormal. 3. Diagnostik 4. Intervensi dan Evaluasi Gangguan Motorik Tidak ada pendekatan intervensi atau strategi tunggal yang sesuai untuk semua anak yang memiliki gangguan motorik. Anak yang teridentifikasi selama periode neonatus bisa mendapatkan intervensi pada usia yang sangat muda. Anak lain dapat tidak teridentifikasi selama periode neonatus atau me reka dapat memiliki indikator dini dari masalah motorik potensial yang membutuhkan pemantauan dan surveilans perkembangan
sebelum
menetapkan
kebutuhan
intervensi.
Dengan
tidak
mempertimbangkan kapan intervensi dimulai, penting agar keputusan intervensi untuk seorang anak berhubungan erat dengan kebutuhan,anak yang ditetapkan pada proses pengkajian. Penting pula untuk mempertimbangan sumber daya, prioritas dan kekhawatiran keluarga. Karena anak yang memiliki gangguan motorik biasanya memiliki masalah pada area perkembangan yang berbeda, kerja sama tim dan kolaborasi di antara para ahli merupakan komponen yang penting untuk intervensi yang sukses. Pada saat anak berumur 6 bulan diberikan intervensi gerak kasar dan halus yang lebih spesifik . Komponennya berupa:
1. Gerak kasar a. Perkembangan gerak yang cukup dan kekuatan tungkai untuk beralih, menumpu gerak badan dan perkembangan ketrampilan berjalan. b. Perkembangan gerakan pinggul yang berhubungan dengan tungkai dan gerak tulang belakang untuk memungkinkan anak bergerak seperti merayap dan meluncur dan menuju berdiri. c. Kemampuan memindahkan berat badan dengan mudah dalam berbagai posisi. 2. Gerak halus a. Perkembangan kemampuan bergerak melawan gravitasi, membawa tangan b. menuju ke garis tengah tubuh dan mulut. c. Stabilitas bahu saat tengkurap dan meraih. d. Perkembangan otot – otot tangan terutama lengkung tangan. e. Menjumput mainan. f. Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lain. g. Menjepit mainan.
2.15
Khorioretinitis 2.15.1 Etiologi
Uveitis Posterior (Chorioretinitis) dapat disebabkan oleh 28: a. Penyakit Infeksi 1. Virus CMV, herpes simpleks, herpes zoster, rubella, rubeola, HIV, virus epstein barr, virus coxsackie, nekrosis retina akut. 2. Bakteri Mycobacterium tuberculosis, brucellosis, sifilis sporadic dan endemic, nocardia, neisseria meningitidis, mycobacterium aviumintracellulare, yersinia, dan borrelia (penyebab penyakit Lyme). 3. Fungi Candidia, histoplasma, cryptococcus, dan aspergillus. 4. Parasit
Toxoplasma, toxocara, cysticercus, dan onchoherca. b. Penyakit Non Infeksi 1. Autoimun Penyakit Behcet, syndrome vogt-koyanagi-harada, poliarteritis nodosa, oftalmia simpatis, vaskulitis retina. 2. Keganasan Sarcoma sel reticulum, melanoma maligna, leukemia, lesi metastatik. 3. Etiologi tak diketahui Sarkoidosis,
koroiditis
geografik,
epitellopati
pigment
plakoid
multifokal akut, retinopati “birdshot”, epitellopati pigmen retina.
2.15.2 Patofisiologi
Khorioretinitis mempengaruhi saluran uveal, yang terdiri dari iris, badan siliaris, dan koroid. Kondisi inflamasi umumnya diklasifikasikan menurut kompartemen keterlibatan yang menonjol (misalnya uveitis anterior dan posterior). Peradangan pada saluran uveal posterior mata umumnya disebut choroiditis;
Karena
retina
selalu
terlibat,
retinochoroiditis umumnya digunakan.
istilah
chorioretinitis
atau
29
Tingkat keterlibatan okular tergantung pada organisme. Fokal bilateral atau luas eksudatif khorioretinitis atau panuveitis dapat dilihat pada pasien dengan infeksi Toksoplasma gondii. Lesi khoroidal tunggal dengan peradangan luas atau endophthalmitis biasanya diamati pada pasien dengan Toxocara canis, sedangkan keratitis interstisial atau iritis paling sering terjadi pada pasien dengan Treponema pallidum. Strabismus dan atrofi optik dapat menyertai korioretinitis yang disebabkan oleh CMV. Lesi retina sentral CMV tidak dapat dibedakan secara klinis dari toksoplasmosis. Namun, tidak seperti infeksi toksoplasma
kongenital,
berkembang. 29,30
retinitis
yang
disebabkan
oleh
CMV
tidak
2.15.3 Diagnosis
Dignosis dan manifestasi klinis : 1. Umur pasien Penyakit koroiditis ini sendiri disesuaikan dengan epidemiologi pada umur-umur tertentu 31 2. Lateralisasi Yang unilateral lebih condong untuk diagnosis uveitis akibat toksoplasmosis, kandidiasis, toksocariasis, sindrom nekrosis retina akut atau infeksi bakteri endogen.31 3. Gejala a. Penurunan penglihatan Penurunan ketajaman penglihatan dapat terjadi pada semua jenis uveitis posterior dan karenanya tidak berguna untuk diagnosis banding. 31 b. Injeksi mata Kemerahan mata tidak terjadi bila hanya segmen posterior yang terkena. Jadi gejala ini jarang pada toksoplasmosis dan tidak ada pada histoplasmosis.31 c. Sakit Rasa sakit terdapat pada pasien dengan sindrom nekrosis retina akut, sifilis, infeksi bakteri endogen, sikleritis posterior, dan pada kondisi-kondisi yang mengenai nervus optikus. Pasien toksoplasmosis, toksokariasis dan retinitis sitomegalovirus yang tidak disertai glaucoma umumnya tanpa rasa sakit pada mata. Penyakit segmen posterior noninfeksi lain yang khas tidak sakit adalah epiteliopati pigmen plakoid multifocal akut, koroiditis geografik dan sindrom Vogt-Koyanagi-Harada. 31 d. bintik terbang (floater)32,33, 34, 35 e. fotofobia 32, 33, 34 4. Tanda Tanda yang penting untuk diagnose uveitis posterior adalah hipopion, pembentukan granuloma, glaucoma, vitritis, morfologi lesi, vaskulitis, hemolagi retina dan parut lama. 31 a. Hipopion
Penyakit segmen posterior yang menunjukkan perubahan perubahan peradangan dalam uvea anterior disertai hipopion adalah leukemia, penyakit Behcet, sifilis, toksokariasis dan infeksi bakteri endogen.31 b. Jenis uveitis Uveitis granulomatoa anterior dapat disertai kondisi yang mengenai
retina
posterior
dan
koroid.
Sarkoidosis,
tuberculosis,
toksoplasmosis, sifilis, sindrom Vogt-Kayanagi-Harada dan oftalmia simpatis dapat menimbulkan perubahan peradangan dalam segmen posterior mata dan umumnya disertai KP “mutton fat”. Sebaliknya, uveitis posterior nongranulomatosa dapat menyertai penyakit Behcet, epiteliopati pigmen plakoid multifocal akut, brucellosis, sarcoma sel retikulu dan sindrom nekrosis retina akut.31 c. Glaucoma Sindroma sekunder mungkin terjadi pada pasien sindrom nekrosis retina akut, toksoplasmosis, tuberculosis atau sarkoiditis. 31 d. Vitritis Peradangan corpus vitreum dapat menyertai uveitis posterior. Peradangan dalam vitreum berasal dari focus-fokus radang disegmen posterior mata. Peradangan dalam vitreus tidak terjadi pada pasien koroiditis geografik atau histoplasmosis. Sedikit sel radang dalam vitreus terlihat pada pasien sarcoma sel reticulum, infeksi sitomegalovirus dan rubella dan pada beberapa kasus toksoplasmosis dengan focus-fokus lesi kecil pada retina. Sebaliknya , peradangan berat dalam vitreus dengan banyak sel dan eksudat terdapat pada tuberculosis, toksokasiasis, sifilis, penyakit Behcet, nonkardiosis dan toksoplasmosis dan pada pasien endoftalmitis bakteri atau kandida endogen. 31 e. Morfologi dan Lokasi Lesi 1. Retina Retina adalah sasaran utama banyak jenis agen infeksi. Toksoplasmosis adalah contoh khas, yang terutama menimbulkan retinitis dengan peradangan koroid didekatnya. Selain ini, infeksi sitomegalovirus, virus herpes, virus rubella, dan virus rebeola pada
umumnya mengenai retina secara primer dan lebih banyak mnyebebkan retinitis daripada koroiditisnya.31 2. Koroid Pada pasien tuberculosis, koroid adalah sasaran utama proses granulomatosa yang juga mengenai retina. Pasien tuberculosis mungkin menunjukkan koroiditis geografik. Sebalikya, pasien dengan dengan sindrom histoplasmosisokuler memiliki banyak lesi mirip uang logam kecil yang tidak pernah mengeruhkan vitreus diatasnya. Sering ada tanda parut peripapiler dan lesi macular yang berakibat neovaskularisasi subretina. Pada umumnya, tidak ada tanda penyakit si stemik pada pasien dengan sindroma histoplasmosis okuler, namun sinar-X toraks dapat menunjukkan adanya disseminasi dan pekapuran diperifer paru. Koroiditis geografik terutama mengenai koroid dengan sedikit atau tanpa merusak retina dan pasien tidak menderita penyakit sistemik. Koroid, sebaliknya, terlibat secara primer pada oftalmia simpatis dan penyakit Lyme.31 3. Ciri morfologi Lesi aktif pada berbagai penyakit yang menyebabkan uveitis posterior bervariasi bentuknya, ada yang geografik dan yang lain punctata atau nummular . lesi geografik terlihat pada retinitis sitomagalovirus, tuberculosis, toksokariasis, koroiditis geografik dan sindroma nekrotik retina akut. Lesi pnctata atu nummular terlihat pada pasien dengan infeksi virus Epstein-Barr, rubella, rubeola, penyakit Behcet, epiteliopati pigmen plakoid multifocal akut (AMPPE) dan toksoplasmosis. Pada sindrom Vogt-Kayanagi-Harada dan oftalmia simpatis,
tampak
nodul
Dalen-Funchs.
Sarkoiditis
merusak
sembarangan jaringan mata dan dapat menunjukkan lesi geografik, vaskulitis retina dan candle wax drippings, eksudat yang khas disepanjang
pembuluh
darah
retina.
Pada
pasien
infeksi
sitomegalovirus, herpes simplek, rubella, rubeola dan sindrom nekrosis retina akut lesi ini semata-mata diretina dengan sedikit atau tanpa peradangan pada jaringan didekatnya. Pada pasien dengan infeksi virus Epstein-Barr, histoplasmosis, tuberculosis, sifilis, sifilis nonendemik dan kriptokokosis, lesi radangnya koroidal dan multifocal. Sebaliknya
pada pasien sindrom Vogt-Kayanagi_Harada dan AMPPE, lesi itu terdapat diepitel pigmen retina. Lesi putih nekrotik meninggi terdapat pada pasien retinitis kandida dan toksoplasmosis. Selain itu, pasien retinitis kandida dapat pula menunjukkan tampilan string of pearls didalam vitreus selain kekeruhan mirip bola salju mengapung didalam vitreus. Ablasio retina eksudatif secara khas terlihat pada pasien dengan sindrom Vogt-Kayanagi-Harada dan penyakit Lyme. Koroiditis difus terlihat
pada
sindrom
vogt-kayanagi-harada,
oftalmia
simpatis,
leukemia dan penykit lyme. 31 4. Trauma Riwayat trauma penting untuk menyingkirkan benda asing intraokuler atau oftalmia simpatis pada pasien dengan uveitis, trauma bedah termasuk operasi rutin termasuk ekstraksi katarak, dapat memasukkan mikroorganisme kedalam mata. Infeksi berat seperti endoftalmitis stafilokok, bila tidak diobati dapat merusak seluruh struktur intern mata.31 5. Modus onset Onset uveitis posterior bias akut dan mendadak atau lambat tanpa gejala. Penyakit pada segmen posterior mata yang onsetnya mendadak adalah retinitis toksoplasmi, ekrosis retina akut dan infeksi bacterial. Kebayakan penyebab uveitis posterior yang lain beronset diam-diam.31 Serta, dapat pula ditemukan tanda-tanda lain, seperti 32: - edema papil - perdarahan retina - vascular sheating
2.15.4 Tatalaksana
Penderita diberi pirimetamin, sulfadiazin, dan leukovorin selama sekitar 1 bulan. Dalam 10 hari tepi-tepi lesi retina akan menajam dan kabut korpus vitreum akan menghilang pada 60-70% kasus. Apabila lesi melibatkan makula, pangkal nervus optikus atau berkas papulomakuler, diberikan kortikosteroid sistemik. Fotokoagulasi juga digunakan untuk mengobati lesi aktif dan mencegah penyebaran. Virektomi dan pembuangan lensa kadang diperlukan.
36
2.16
Toksoplasmosis 2.16.1 Etiologi
Toksoplasmosis disebabkan oleh parasit protozoa Toxoplasma gondii. Toksoplasmosis tidak ditransmisikan dari orang ke orang, kecuali dalam kasus penularan ibu-ke-anak (bawaan) dan transfusi darah atau transplantasi organ. Orang biasanya terinfeksi oleh tiga jalur transmisi utama.37 1. Foodborne Transmission Bentuk jaringan parasit (kista mikroskopik yang terdiri dari bradikoid) dapat ditularkan ke manusia melalui makanan. Orang menjadi terinfeksi oleh:
•
Makan daging yang belum matang dan terkontaminasi (terutama daging babi, domba, dan daging rusa)
•
Penumpukan yang tidak disengaja pada daging yang belum matang dan terkontaminasi setelah ditangani dan tidak dicuci dengan benar (Toksoplasma tidak dapat diserap melalui kulit utuh)
•
Mengkonsumsi makanan yang terkontaminasi oleh pisau, peralatan, talenan, atau makanan lain yang memiliki kontak dengan daging mentah dan terkontaminasi.
2. Animal-to-human (Zoonotic) Transmission Kucing berperan penting dalam penyebaran toxoplasmosis. Mereka terinfeksi dengan memakan tikus pengerat, burung, atau hewan kecil lainnya. Parasit tersebut kemudian dilewatkan ke dalam kotoran kucing dalam bentuk ookista, yang bersifat mikroskopis.
Kucing muda dan kucing dewasa dapat menumpahkan jutaan ookista dalam kotorannya selama 3 minggu setelah infeksi. Kucing dewasa cenderung menumpahkan Toxoplasma jika sebelumnya telah terinfeksi.
Seekor
kucing
yang
terinfeksi
Toxoplasma
yang
menumpahkan parasit di kotorannya mencemari kotak sampah. Jika
kucing diijinkan keluar, bisa juga mencemari tanah atau air di lingkungan.
Orang secara tidak sengaja bisa menelan bentuk oocyst dari parasit. Orang bisa terinfeksi oleh: •
Konsumsi ookista yang tidak disengaja setelah membersihkan kotak sampah kucing saat kucing tersebut telah menumpahkan Toxoplasma di tinja
•
Terkadang mengkonsumsi ookista setelah menyentuh atau menelan segala sesuatu yang berhubungan dengan kotoran kucing yang mengandung Toxoplasma.
•
Penumpukan yang tidak disengaja dari ookista di tanah yang terkontaminasi (mis., Tidak mencuci tangan setelah berkebun atau makan buah atau sayuran yang tidak dicuci dari kebun)
•
Air minum terkontaminasi parasit Toxoplasma
3. Mother-to-child (Congenital) Transmission Seorang wanita yang baru terinfeksi Toxoplasma selama kehamilan dapat menularkan infeksi ke anaknya yang belum lahir (infeksi bawaan). Wanita itu mungkin tidak memiliki gejala, tapi bisa juga ada konsekuensi berat bagi anak yang belum lahir, seperti penyakit pada sistem saraf dan mata 4. Kasus Transmisi yang Jarang Terjadi Penerima transplantasi organ dapat terinfeksi dengan menerima organ dari donor positif Toxoplasma. Jarang, orang juga bisa terinfeksi dengan menerima darah yang terinfeksi melalui transfusi. Petugas laboratorium yang menangani darah yang terinfeksi juga dapat memperoleh infeksi melalui inokulasi tanpa disengaja.
2.16.2 Epidemiologi
25-30% populasi manusia di dunia terinfeksi oleh toxoplasma. Negaranegara tropis dengan iklim hangat dan lembab memiliki ti ngkat kejadian infeksi
toxoplasma yang lebih tinggi dibandingkan Negara-negara yang kering atau suhu yang lebih dingin. Tingkat kejadian infeksi toxoplasma yang rendah ada di Negara-negara amerika utara, asia tenggara, eropa utara dengan persentase kejadian sekitar 10-30%. Negara-negara eropa tengah dan selatan dikategorikan ke dalam tingkat kejadian sedang dengan persentase 30-50%. Sedangkan amerika latin dan Negara-negara tropis di afrika masuk ke dalam kategori tinggi.38 2.16.3 Patogenesis
Toxopasma gondii yang menginfeksi anak-anak atau orang dewasa berasal dari makanan yang mengandung cysts atau terkontaminasi oleh oocysts. Oocysts biasanya berasal dari kucing yang terinfeksi dan dibawa oleh lalat ata u kecoa. Ketika parasit itu tercerna, cysts akan melepaskan bradyzoites atau oocysts melepaskan sporozoites. Parasit tersebut akan masuk ke dalam sel di saluran pencernaan, memperbanyak diri, menghancurkan sel, menginfeksi sel di sekitarnya, masuk ke limpa, dan menyebar melalui aliran darah ke seluruh tubuh. Tachyzoites berproliferasi dan menyebabkan nekrosis di sekitarnya 39. Ketikan seorang ibu terinfeksi selama kehamilan, parasit tersebut akan menyebar melalui aliran darah ke plasenta. Infeksi dapat berpindah ke fetus melalui plasenta atau selama kelahiran melalui vagina. 17% fetus terinfeksi selama trimester pertama dan 65% fetus terinfeksi selama trimester ketiga39.
2.16.4 Diagnosis
Diagnosis toksoplasmosis akut ditegakkan bila ditemukan parasit dalam darah atau cairan tubuh, ditemukan kista dalam plasenta atau jaringan lain pada neonatus, adanya antigen atau dan organisme dalam potongan preparat jaringan atau cairan tubuh, didapatkannya antigen dalam serum dan cairan tubuh atau tes serologik positif. Tetapi oleh karena tekhnik isolasi tidak selamanya dapat dikerjakan, maka dibawah ini akan dibicarakan beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat membantu diagnosis 40: 1. Pemeriksaan laboratorium a. Cairan serebrosinal Callaghan dkk. sejak tiga puluh tahun yang lalu, telah mengemukakan bahwa kelainan dalam cairan serebrospinal pada
toksoplasmosis kongenital
selalu
dijumpai.
Cairan
serebropinal
berwarna santokrom, terdapat pleositosis mononuclear, dan peningkatan kadar protein. Kelainan ini juga terdapat pada cairan ventrikel. Bila ditemukan IgM dalam cairan serebrospinal berarti infeksi masih aktif. b. Gambaran darah tepi Baik leukopenia maupun leukositosis dapat terjadi pada toksoplasmosis.
Pada
fase
awal
infeksi,
dapat
ditemukan
limfositosis dan monositosis. Tetapi bila terdapat leukositosis yang tinggi harus dipikirkan terjadinya super infeksi. Trombositopenia dapat menimbulkan peteki dan ekimosis, merupakan tanda penting untuk diagnosis. Eosinofilia sering terjadi, dapat mencapai 30% dari jumlah leukosit. 2. Pemeriksaan histologik Bila ditemukan takizoid dalam jaringan (misal pada biopsi otak, aspirasi sumsum tulang) atau cairan tubuh (cairan ventricular atau serebrospinal, akua-humor, sputum) maka diagnosis dapat ditegakkan. Hanya disayangkan parasit ini akan terlihat hanya dengan pewarnaan khusus (fluorescent antibody technique atau peroxidase antiperoxidase technique). Sedangkan bila di dalam jaringan di temukan kista, belum memastikan adanya infeksi akut. Pada biopsi kelenjar getah bening pada toksoplasmosis akuisita, didapatkan gambaran kista dikelilingi baik oleh jaringan sehat ataupun daerah nekrosis. Gambaran ini tidak khas, kecuali bila ditemukan parasit di dalam jaringan. 3. Pemeriksaan serologik Diantara pemeriksaan penunjang diatas, pemeriksaan serologik merupakan pemeriksaan yang terpenting untuk membantu diagnosis. Pada tes serologik dapat diukur titer zat anti IgM dan IgG. Zat anti IgM dapat dideteksi pada 2 minggu setelah infeksi, mencapai puncak dalam waktu 1 bulan, kemudian menurun dan tidak dapat terdeteksi setelah 6-9 bulan kemudian. Sedangkan zat anti IgG mencapai konsentrasi tertinggi pada 12 bulan setelah infeksi terjadi, titer tertinggi dapat ditemukan selama
berbulan-bulan sampai setahun atau lebih, kemudian menurun dan dapat ditemukan seumur hidup dengan titer rendah. Dijumpainya serokonservasi atau kenaikan 4 kali titer zat anti IgG (serum kedua diambil setelah 2-4 minggu dari pemeriksaan serum pertama), diduga telah terjadi infeksi yang baru terjadi. Tes serologik yang lazim dipergunakan ialah: Tes pewarnaan Sabin-Fieldman (dye test) Tes hemaglutinasi indirek (tes IHA) Tes komplemen fiksasi (complement fixation test) Tes aglutinasi Tes fluoresen antibodi indirek (IFA) IgM-ELISA (double sandwich IgM ELISA) 4. Diagnosis Serologik pada Neonatus Untuk tes serologi sebaiknya diambil dari ibu dan bayi bersamaan. Pada bayi diambil dari darah tali pusat dan darah tepi. Zat anti IgG yang ditemukan pada darah bayi didapatkan pasif secara tranplasenta dari ibu yang mendapat infeksi akut atau laten. Sedangkan infeksi akut pada bayi dibuktikan dengan ditemukan IgM pada darah bayi. Hal ini oleh karena IgM mempunyai berat molekul besar (950.000) sehingga tidak dapat melalui plasenta, maka bila ditemukan IgM maka berarti berasal dari bayi. Pada toksoplasmosis kongenital, biasanya dijumpai titer antibodi IgG yang tinggi dan titer antibodi IgM positif bila diperiksa dengan tes yang cukup sensitif, misalnya tes ELISA. Namun bila IgM tidak dijumpai belum menyingkirkan diagnosis terutama bila IgG diperiksa dengan tes IFA. Pemeriksaan antibodi dianjurkan diperiksa bersamaan bayi dan ibu, oleh karena IgG ibu dapat melewati plasenta, sehingga akan tetap dapat ditemukan pada neonatus yang terinfeksi atau tidak terinfeksi. Pada bayi yang terinfeksi titer IgG akan tetap tinggi, sedangkan pada bayi yang tidak terinfeksi titer IgG lambat laun akan menurun dan tidak dijumpai antibody IgM. Sedangkan pada neonatus tersangka penderita toksoplasmosis, tetapi IgM tidak ditemukan maka perlu pemeriksaan serologik berkala. Zat anti
IgG dari ibu lambat laun akan menghilang (tiap bulan menurun separuhnya), kemudian pada umur 2-3 bulan bayi dapat membentuk zat anti IgG sendiri. Maka diagnosis toksoplasmosis kongenital ditegakkan bila dapat dideteksi IgM spesifik atau IgG spesifik yang menetap setelah IgG dari ibu menghilang. 5. Diagnosis Serologik pada Toksoplasma Okular Pada kelainan ini dapat dijumpai peningkatan kadar zat anti IgM (hanya pada sebagian kecil kasus) dan IgG. Dilaporkan bahwa terdapat korelasi antara peningkatan kadar IgG dengan re-aktivasi infeksi pada mata. 6. Foto Kepala Pada foto kepala ditemukan kalsifikasi multiple diameter 1-3 mm menyebar di daerah periventrikular, oksitoparietal dan temporal atau berbentuk linier pada basal ganglia 7. Elektroensefalografi Tampak
aktivitas
yang
menurun,
fokal,
fokus
iritatif,
paroksismalitas umum atau normal. 8. Computed Tomografi Scanning dan USG Kepala Pada CT-scanning kepala, kalsifikasi intra serebral akan lebih jelas terlihat. Lokasi kalsifikasi biasanya periventrikular atau tersebar, kadangkadang terlihat kalsifikasi ganglia basalis. CT-scanning kepala dapat pula dipergunakan untuk menilai luas kerusakan jaringan otak. Bila ubun-ubun besar masih terbuka, kalsifikasi kerusakan jaringan otak dapat dilihat pada pemeriksaan ultrasonografi.
2.16.5 Pencegahan
Beberapa cara mencegahan Toksoplasmosis.41 1)
Mengurangi Risiko dari Makanan Untuk mencegah risiko toksoplasmosis dan infeksi lain dari makanan:
a) Masak makanan hingga matang. Jangan mencoba daging yang belum matang b) Bekukan daging selama beberapa hari di bawah suhu nol (0°F) sebelum dimasak untuk mengurangi kemungkinan infeksi. c) Kupas atau cuci buah dan sayuran sampai bersih sebelum dimakan. d) Cuci talenan, piring, counter, dan peralatan masa k lainnya. Cuci tangan dengan air hangat dan sabun setelah kontak dengan daging mentah, unggas, seafood, atau buah-buahan atau sayuran yang belum dicuci. 2) Mengurangi Risiko dari Lingkungan Untuk mencegah risiko tok soplasmosis dari lingkungan: a) Hindari minum air yang berpotensi terkontaminasi dengan ookista. Kenakan sarung tangan saat berkebun dan selama kontak dengan tanah atau pasir karena mungkin terkontaminasi dengan kotoran kucing yang mengandung toksoplasma. Cuci tangan dengan sabun dan air hangat setelah berkebun atau kontak dengan tanah atau pasir. b) Ajarkan anak-anak pentingnya mencuci tangan untuk mencegah infeksi. c) Berikan kucing makanan kaleng atau makanan kering atau yang dimasak dengan baik, tidak mentah atau kurang matang dagingnya. d) Hindari membersihkan kotoran kucing jika memungkinkan. Jika tidak ada orang lain yang bisa melakukan tugas, gunakan sarung tangan sekali pakai dan mencuci tangan dengan sabun dan air hangat setelahnya. e) Jangan biarkan kucing bermain diluar. Wanita hamil yang terinfeksi T. Gondii
beresiko
untuk
menularkan
terhadap
janin
di
dalam
kandungannya. Oleh karena itu penting untuk memberikan penyuluhan terhadap wanita tentang metode menghindari penularan toksoplasma gondii.
2.16.6 Tatalaksana
Pasien yang hanya memperlihatkan gejala limfadenopati tidak perlu terapi spesifik kecuali jika terdapat gejala yang persisten dan berat. Pasien dengan okuler toxoplasmosis harus diobati selama 1 bulan dengan sulfadiazin dan pirimetamin. Preparat alternatif adalah kombinasi klindamisin dan
pirimetamin. Susunan pengobatan paling mutakhir mencakup pemberian pirimetamin dengan dosis awal 50 – 75 mg / hari, ditambah sulfadiazin 4 – 6 g / hari dalam dosis terbagi 4. Selain itu diberikan pula kalsium fol inat 10 -15 mg / hari selama 6 minggu. Semua preparat ini hanya bekerja aktif terhadap stadium takizoit pada toxoplasmosis. Jadi setelah menyelesaikan pengobatan awal penderita harus mendapat tertapi supresif seumur hidup dengan pirimetamin ( 25 -50 mg ) dan sulfadiazin ( 2 – 4 g ). Jika pemberian sulfadiazin tidak dapat ditolerir dapat diberikan kombinasi pirimetamin ( 75 mg / hari ) ditambah klindamisin ( 400 mg ) 3x / hari. Pemberian pirimetamin saja ( 50 -75 mg /hari ) mungkin sudah cukup untuk terapi supresif yang lama. Neonatus yang terinfeksi secara congenital dapat diobati dengan pemberian pirimetamin oral ( 0,5 – 1 mg /kg BB ) dan sulfadiazine ( 100 mg / kg BB ).Di samping itu terapi dengan golongan spiramisin ( 100 mg / kg BB ) ditambah prednisone ( 1 mg / kg BB ) juga memberikan respon yang baik untuk infeksi congenital. 42 2.16.7 Siklus hidup
Sumber: CDC
Satu-satunya hospes definitif dari Toxoplasma gondii yaitu hewan yang termasuk dalam famili Felidae seperti kucing peliharaan. Oosista yang belum bersoprulasi akan terdapat pada kotoran kucing. Oosista pada kotoran membutuhkan waktu 1-5 hari untuk bersporulasi pada lingkungan dan
selanjutnya bersifat infektif. Hospes intermediet seperti burung ataupun rodensia dapat terinfeksi setelah menelan oosista pada tanah, air ataupun tumbuhan yang tercemar. Oosista selanjutnya akan berubah menjadi takizoit langsung setelah teringesti. Takizoit tersebut akan terletak pada jaringan saraf maupun otot dari tubuh hospes intermediet dan berkembang menjadi kista bradizoit pada jaringan. Kucing dapat terinfeksi oleh Toxoplasma akibat menelan secara langsung oosista yang telah bersoprulasi tersebut. Hewan ternak yang dagingnya dikonsumsi oleh manusia pun dapat terinfeksi Toxoplasma dengan ditemukannya sista pada jaringan saraf dan otot setelah tidak sengaja menelan oosista yang telah bersoprulasi di lingkungan .
43
a. adapun pada manusia, toxoplasma dapat menginfeksi melalui beberapa rute yaitu dengan memakan daging hewan yang belum matang yang didalamnya terdapat sista toxoplasma, b. mengonsumsi makanan atau air minum yang terkontaminasi dengan kotoran kucing yang terinfeksi toxoplasma, c. transfusi darah dan transplantasi organ d. melalui transplasental antara ibu dan janin. Di host manusia, parasit membentuk kista jaringan, paling sering terja di pada otot rangka, miokardium, otak, dan mata; Kista ini bisa bertahan sepanjang umur inang.43
BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan •
BBLR menyebabkan hambatan tumbuh kembang sesuai dengan usia anak perempuan tersebut.
•
Toksoplasmosis menyebabkan mikrosefali dan khorioretinitis yang mengganggu atau menghambat perkembangan koknitif dan visualisasi sesuai dengan usia anak tersebut
Daftar Pustaka
1. Widyastuti, Danis dan Retno Widyani. Panduan Perkembangan Anak 0-1 Tahun. Jakarta: Pustaka Pembangunan Swadaya Nusantara. 2002: 14-23. 2. Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Ilmu Kesehatan Anak FKUI . Jakarta:Penerbit FKUI; 2010. p: 21-27 3. Adriana D. Tumbuh Kembang & Terapi Bermain Pada Anak . Jakarta: Salemba Medika; 2013. 4. Sishadi, Arla Santika, and Asri Purwanti. Hubungan Lingkar Kepala dengan Perkembangan Anak Sindrom Down. Diss. Faculty of Medic ine, 2015 5. https://www.cdc.gov/parasites/toxoplasmosis/epi.html diakses pada tanggal 14 September 2017 pukul 21:30 WIB 6. Behrman RE, Kliegman RM. Nelson Esensi Pediatri: Perkembangan dan Perilaku Pediatri. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2010. h. 9-11. 7. Akbari SAA, Montazeri S, Torabi F, Amiri S, Soleiman F, Majid HA. Correlation between anthropometric indices at birth and developmental delay in children aged 4-60 months in Isfahan, Iran. International Journal of Nanomedicine. 2014;9:1883-9. 8. Jegaratnam J, Koh D. Buku Ajar Praktik Kedokteran Kerja: Gangguan Mata. Edisi 1. Jakarta: EGC; 2009. h. 275. 9. Sutanto I, Ismid IS, Sjarifuddin PK, Sungkar S. Buku Ajar Parasitologi Kedokteran: Protozologi. Edisi 4. Jakarta: Badan Penerbit FKUI; 2008. h. 162-165. 10. Moersintowati.B et al. Tumbuh Kembang Anak Dan Remaja Ed.1. Buku Ajar I. Sagung Seto : Jakarta. 2008 pp: 95-99 11. Akbari SAA, Montazeri S, Torabi F, Amiri S, Soleimani F, Majd HA. Correlation between anthropometric indices at birth and developmental delay in children aged 4-60 months in Isfahan, Iran. International Journal of Nanomedicine. 2014;9:1883-9. 12. Nyoman RK. Lingkar kepala dengan masa perkembangan pada bayi usia 0-12 bulan. Politeknik Kesehatan Denpasar; 2011. 13. Fenichel GM. Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach: Elsevier Health Sciences; 2009;5(4):278 14. Manuaba, Ida Bagus G, et al. Pengantar Kuliah Obstetri. Jakarta: EGC; 2007. 15. Rochjati, Poedji. 2003. Skrining Antenatal pada Ibu Hamil. Surabaya: Airlangga Universit y Press.
16. Prawirohardjo. 2007. Ilmu Kandungan. Jakarta. Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo. 17. Departemen Kesehatan Republik Indonesia. 2009. Profil Kesehatan Indonesia 2008. Jakarta: DEPKES RI. 18. Nelson, W.E. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Vol 1. Jakarta: EGC. 2012; h.635643. 19. Kliegman RM, Stanton BF, Geme JS, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. 20. Haslem, Robert HA. The Nervous System In: Behrem RE, Kliegman RM, Jenson HB. (Eds) Nelson Textbook Of Pediatrics. 17 th Ed. Philadelphia: Saunders a N Imprints Of Elsivier Science. 2004, P.2451-2452. 21. Haslem, Robert HA. The Nervous System In: Behrem RE, Kliegman RM, Jenson HB. (Eds) Nelson Textbook Of Pediatrics. 17 th Ed. Philadelphia: Saunders a N Imprints Of Elsivier Science. 2004, P.2451-2452. 22. Wollnik, Bernd. A Common Mechanism for Microcephaly. Nature Genetics. 2010, p.42(11): 923-4. 23. CDC. Facts about Microcephaly [Internet]. USA: Centers for Disease Control and Prevention; 2016 [diperbarui 25 Juli 2016; disitasi tanggal 17 September 2017]. Tersedia dari: http://www.cdc.gov/ ncbddd/birthdefects/microcephaly.html 24. Schuler-Faccini L, Ribeiro EM, Feitosa IML, Horovitz DD, Denise PC, Pessoa A, et al. Possible association between zika virus infection and microcephaly-Brazil. MMMWR Morbility Mortal Wkly Rep. 2016; 65:59 – 62. 25. Krishna A. Infeksi Virus: Informasi Kesehatan Masyarakat. Jakarta: Informasi Medika; 2016. 26. Haslem, Robert HA. The Nervous System In: Behrem RE, Kliegman RM, Jenson HB. (Eds) Nelson Textbook Of Pediatrics. 17 th Ed. Philadelphia: Saunders a N Imprints Of Elsivier Science. 2004, P.2451-2452 27. Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Penanganan Kasus Rujukan Kelainan Tumbuh Kembang Balita. 2012. 28. Mirza A, Guinazu DE. Pediatric Infectious Diseases: Chorioretinitis Etiology. Florida: University of Florida College of Medicine Jacksonville; 2009. h. 147. 29. Moya FR, Grannum PA, Riddick L, et al. Atrial natriuretic factor in hydrops fetalis caused by Rh isoimmunisation. Arch Dis Child . 1990 Jul. 65(7 Spec No):683-6.
