Laporan Kasus Thalasemia Anak

Topik: Thalasemia Pada anak  Tanggal (kasus) : 1 Oktober 215 Persenter : dr. Febrita Putri Perdani Tangal presentasi : Oktober 2015 Pendamping : dr. Nur Cahyono A. Tempat presentasi : RS! "a#enan$ Obyektif presentasi : □ %eteram&ilan □ Penye$a □ Tin#auan &ustaka □ %eilmuan

□

!ia$nostik  Neonatus

□

!eskri&si+

□

□ □

)ayi

□

"ana#emen Anak  □ Rema#a

□ □

ran "asalah !e(asa

□ □

'stime(a *ansia

□

)umil

Anak usia 15th diantar oleh ibunya ke RS! "a#enan$ den$an keluhan , hari S"RS OS &u-at dan badan tam&ak kunin$ serta lemas -e&at lelah sakit ke&ala ke&ala demam terus menerus menerus kerin$at kerin$at din$in din$in mual na/su makan menurun nyeri  &erut dan berat badan menurun. )atuk &ilek sesak na&as muntah mimisan &erdarahan $usi ruam merah  &ada kulit dan ben$kak &ada badan disan$kal. Pasien dulu sem&at mondok di RS Pur(okerto Pur(okerto dan dinyatakan dinyatakan menderita menderita Thalasemia. Thalasemia. Setia&  bulan sekali &asien  biasanya selalu tambah darah karena bila tidak maka akan lemas se&erti sekaran$. !ulu dinyatakan sakit Thalasemia sudah  tahun ini. Penyakit dalam keluar$a yan$ □

sama den$an &asien disan$kal. Tu#uan+ men$etahui /aktor/aktor yan$ da&at menyebabkan Thalasemia dan &nan$anan

serta &ro$nosisnya □ Tin#auan Bahan

□

Riset

□

%asus

□

Audit

bahasan: Cara

□

Presentasi dan

□

3mail

□

Pos

□

 &ustaka !iskusi

membahas: Data pasien :  Nama+ An. F  Nama klinik + dr. dr. Febrita &utri

diskusi No re$istrasi+ 0141 Tel& + 0,51441100 0,51441100 Terda/tar se#ak + 1610615

Data utama untuk bahan diskusi: 1. !ia$ !ia$no nosis sis67 67am amba baran ran %lin %linis is + keluhan keluhan , hari S"RS OS &u-at dan badan tam&ak kunin$ serta lemas -e&at lelah sakit

ke&ala demam terus menerus kerin$at din$in mual na/su makan menurun nyeri &erut dan berat badan menurun. 2. Ri(a Ri(aya yatt Pen$ Pen$ob obat atan an +

4. . 5. .

Setia&  bulan sekali harus tambah darah 8trans/usi9 Ri(ayat kesehatan6Penyakit + "enderita Thalasemia se#ak tahun yan$ lalu. Ri(ayat keluar$a+  Ri(ayat &eker#aan+ Sis(a *ainlain+ a. Ri(ayat %eamilan dan kelahiran + 'bu OS hamil : bulan lahir normal ditolon$ bidan. )ayi lahir lan$sun$ menan$is. ))* + 4000 $ram.  b. Ri(ayat 'munisasi

+

'bu OS men$aku OS telah diimunisasi ;e&atitis ) )C7 Polio !PT dan Cam&ak  %esan + 'munisasi dasar len$ka& -. Ri(ayat Perkemban$an dan &ertumbuhan + Perkemban$an sama den$an anak seusianya dan &ertumbuhan #u$a sama den$an anak seusianya Daftar Pustaka: 1. ;assan R dan Alatas ;. 820029.  Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak . ba$ian 1: ;ematolo$i hal. 1:50 )a$ian ilmu kesehatan anak Fakultas %edokteran ni. F. 820049.  Buku ajar Fisiologi kedokteran. bab 2 sirkulasi -airan tubuh hal. 514515 3disi 20. 37C + =akarta 4. )ehrman R.3 %lie$man R." and #enson ;.). 82009.  Nelson textbook of pediatrics’ . Part 20 disease o/ the blood -ha&ter 5 hemo$lobin disorder 5.: thallasemia syndrome. 1th edition.SA . ;o//brandA. %a&ita Selekta ;ematolo$i. =akarta+ 37C. 2005. 5.

;erman !i-ky Pribadi.  Pediatrik Praktis Edisi . )andun$. 200.

Hasil pembelajaran: 1. Penyebab ter#adinya Thalasemia 2. "ani/estasi klinis Thalasemia 4. Penatalaksanaan Thalasemia angkuman hasil &embela#aran &orto/olio+

1. !ubyektif + Anak usia 15th diantar oleh ibunya ke RS! "a#enan$ den$an keluhan ,

hari S"RS OS &u-at dan badan tam&ak kunin$ serta lemas -e&at lelah sakit ke&ala demam terus menerus kerin$at din$in mual na/su makan menurun nyeri &erut dan  berat badan menurun. %eluhan &u-at dan serin$ -e&at lelah dan lemas &ada anak   biasanya meru&akan salah satu tanda dari anemia. Pasien dulu sem&at mondok di RS Pur(okerto dan dinyatakan menderita Thalasemia. ;al ini telah men#elaskan &enyebab dari anemia &ada &asien anak  tersebut. 2. Objektif + Tandatanda ?ital %esadaran + !ompos "entis Tensi + 11060 mm;$  Nadi + :0 kali6menit Suhu + 4.20C Perna&asan + 20@6menit re$uler  %eadaan umum + Tam&ak sakit sedan$ Status 7eneralis "epala + Rambut tidak mudah di-abut alo&e-ia  #ajah + Simetris + %on#un$ti
+ Tidak teraba + Tidak terda&at &embesaran + dalam batas normal : S&ider ne
o

'+ Retraksi 'nter-osta 89

o

P+ Fo-al /remitus simetris

o

P+ Sonor 

o

A+ ?esikuler 869 Ronkhi basah 869 >heeBin$ 869

&antung o

)= ''' re$uler murni tan&a $allo& dan murmur 

'bdomen

'

+ + Cembun$

A

+ ) 89

P

+ ;e&ar teraba 4 #ari diba(ah ar-us -osta *ien teraba di sku/ner '''

P

+ Tim&ani

kstremitas o

Atas + Akral han$at CRT  2detik

o

)a(ah + Akral han$at CRT  2detik edema 89

P$"!''* P*+*&'*, Pemeriksaan darah rutin tan$$al 1 Oktober 2015 P''$T ;emo$lobin ;ematokrit *eukosit Trombosit

H'!%  $6d* 4,E 5. 1046u* 15. 1046u*

*%' *O$'% 1 D 1, $6d* 2 D 52 E 8, D 10,9. 10 46u* 8150 D 009. 10 46u*

 #asil pemeriksaan jasmani$ mendukung diagnosis %halasemia& 'iagnosis ditegakkan berdasar(  Keadaan umum tampak sakit sedang   Pada inspeksi terdapat tanda)tanda anemia seperti pucat dan tampak lemas  Pada pemeriksaan fisik terdapat konjungti*a anemis dengan sclera ikterik disertai

  

 pembesaran lien& 4. -'ssessment-( &enalaran klinis9+ Thalasemia adalah sekelom&ok hetero$en $an$$uan $enetik &ada sintesis hemo$lobin yan$ ditandai den$an tidak ada atau berkuran$nya sintesis rantai $lobin.Thalassemia meru&akan sekelom&ok anemia hi&okromik herediter den$an  berba$ai dera#at ke&arahan. Penderita thalassemia minor biasanya asimtomatis den$an temuan normal  &ada &emeriksaan /isik. )erbeda den$an thalasemia mayor yan$ normal saat lahir ta&i  berkemban$ men#adi anemia sikni/ikan se#ak tahun &ertama kelahiran. =ika kelainan tersebut tidak teridenti/ikasi dan di tera&i den$an tran/usi darah &ertumbuhan anak  san$at buruk dan disertai he&atoslenome$ali masi< dan &erluasan dari #arak medulla den$an &en#alaran &ada -orte@ tulan$. Perubahan tulan$ terlihat #elas &ada de/ormitas (a#ah $ambar 2.1. 8&rominen dari ke&ala dan maksilla9 dan hal ini #u$a serin$ menyebabkan &enderita thalasemia rentan terhada& /raktur &atolo$is.

Anak den$an thalassemia minor &ada s-reenin$ mem&erlihatkan hasil normal ta&i sus&e-t &ertumbuhan dari &enurunan "C? den$an atau tan&a anemia rin$an. A&usan darah te&i mem&erlihatkan hi&okromik tar$et sel dan terkadan$ baso/il sti&lin$. ;b elektro/oresis mem&erlihatkan setelah usia 121 bulan selalu terdia$nisis ketika lebel ;b A2  ;b F atau keduanya menin$kat. thalassemia mayor saa t skrenin$ serin$ mem&erlihatkan ;b A ne$ati
Pemberian iron -helatin$ a$ent 8des/ero@amine9+ diberikan setelah kadar /eritin serum sudah men-a&ai 1000 m$6l atau saturasi trans/erin lebih 50E atau sekitar  1020 kali trans/usi darah. !es/ero@amine dosis 2550 m$6k$ berat badan6hari subkutan melalui &om&a in/us dalam (aktu ,12 #am den$an minimal selama 5 hari berturut setia& selesai trans/usi darah.



?itamin C 100250 m$6hari selama &emberian kelasi besi untuk menin$katkan e/ek kelasi besi.



Asam /olat 25 m$6hari untuk memenuhi kebutuhan yan$ menin$kat.



?itamin 3 20000 ' setia& hari seba$ai antioksidan da&at mem&er&an#an$ umur sel darah merah

2. )edah 

S&lenektomi den$an indikasi+ lim&a yan$ terlalu besar sehin$$a membatasi $erak &enderita menimbulkan  &enin$katan

tekanan

intraabdominal

dan

bahaya

ter#adinya

ru&tur.

;i&ers&lenisme ditandai den$an &enin$katan kebutuhan trans/usi darah atau kebutuhan sus&ensi eritrosit 8PRC9 melebihi 250 ml6k$ berat badan dalam satu tahun. 

Trans&lantasi sumsum tulan$ telah memberi hara&an baru ba$i &enderita thalasemia den$an lebih dari seribu &enderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan

den$an

tan&a

ditemukannya

akumulasi

besi

dan

he&atos&lenome$ali. %eberhasilannya lebih berarti &ada anak usia diba(ah 15 tahun. Seluruh anak anak yan$ memiliki ;*As&esi/ik dan -o-ok den$an saudara kandun$nya di an#urkan untuk melakukan trans&lantasi ini. 4. Su&orti/  

Tran/usi !arah ;b &enderita di&ertahankan antara , $6dl sam&ai :5 $6dl. !en$an kedaan ini akan memberikan su&resi sumsum tulan$ yan$ adekuat menurunkan tin$kat akumulasi besi dan da&at mem&ertahankan &ertumbuhan dan &erkemban$an  &enderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC 8&a-ked red -ell9 4 ml6k$ ))

untuk setia& kenaikan ;b 1 $6dl. . -Plan-+ Diagnosis: Penan$anan dari thalasemia adalah den$an &emberian trans/usi darah bila  &asien telah menun#ukkan $e#ala anemia. Tera&i yan$ diberikan saat di '7!+       

'?F! NaCl 500 -Trans/usi PRC 100ml tia& kali ?itamin A G 200.000 ' &.o 'n#. ?i-illin 2@ 1$r  ?itamin C 200 m$6hari &.o Asam Folat 1 m$6hari &.o Pemantauan %

!O%T3R 'NT3RNS'P

"a#enan$ Oktober 2015 !O%T3R P3N!A"P'N7

dr. Febrita Putri Perdani

dr. Nur Cahyo A

%ampiran .ollo/ up

Tan$$al 01610615

Per#alanan Penyakit Subyek Obyekti/ Assesment S + lemas &erut terasa &enuh O + %u6%es + lemah 6C" ?S + T! 11060 mm;$ S 42 0C N :0 @6menit RR 20@6menit %e&ala Rambut tidak mudah di-abut "ata + CA 6 Sklera ikterik 6 RC 6 P)'

Plannin$ 

'?F! NaCl 20



t&m Trans/usi PRC 100ml sam&ai ;b :

4mm64mm Thora@ + P + S!


'?F! R* 20 t&m



a//  )*P*

;b :4 ;ematokrit 2E *eukosit :200 Trombosit 205.000 Ass + Thalasemia