La Familia de los Transportadores ABC Los transportadores ABC comprenden el transportador de cinta de unión a ATP superfamilia. Todos los miembros de esta superfamilia de proteínas de membrana contiene una conserva ATP vinculante de dominio y uso de la energía de hidrólisis de ATP para impulsar el transporte de moléculas diferentes en todas las membranas celulares. Hay 48 conocido miembros de la superfamilia de transportadores ABC y que se dividen en siete subfamilias basándose en los análisis filogenéticos. Estos son siete subfamilias designados a través de ABCA ABCG. Cada miembro de una subfamilia dado se distingue con los números (por ejemplo, ABCA1). Con el fin de mantener el tamaño de la siguiente Tabla limitado, sólo los transportadores ABC (de los 48 genes que se sabe), cuyas funciones han sido definidos o evaluados por in vitro ensayos incluidos.
Gene Symbol
ABCA1
Other Names
ABC1
Chromosome Functions/Comments
9q31.1
transferencia de colesterol celular y los fosfolípidos de las HDL (transporte inverso de colesterol), los defectos en el gen asociado con el desarrollo de la enfermedad de Tangier
ABCA2
ABC2
9q34
papel en la entrega de LDL-derivado colesterol sin al retículo endoplásmico para la esterificación, involucrados en la protección contra las especies reactivas del oxígeno, resistencia a los medicamentos
ABCA4
ABCR
1p22.1 –p22
expresa exclusivamente en fotorreceptores de la retina, flujo de salida de todas las trans-retinal aldehído
7p21.1
PGY1=P-glicoproteína 1; MDR1=proteína 1 una resistencia a múltiples fármacos, resistencia a múltiples glicoproteína-P, es un componente integral de la sangrecerebro barrera, transporta un número de fármacos en el cerebro de nuevo en la sangre
6p21.3
TAP1=transportador, ATP-binding cassette, los principales complejo mayor de histocompatibilidad (siglas en Inglés: MHC), 1; Psf1=factor de suministro de péptido 1; Apt1=antígeno péptido transporter1, el transporte de péptidos del citosol de moléculas MHC clase I en la sala de urgencias, funciona como un heterodímero con ABCB3/TAP2
6p21
TAP2=transportador, ATP-binding cassette, complejo principal de histocompatibilidad (MHC), 2; PSF2=suministro de péptido factor 2; APT2 = antígeno péptido transporter1, el transporte de péptidos del citosol de moléculas MHC clase I en el RE (siglas en
ABCB1
PGY1, MDR1
ABCB2
TAP1, PSF1, APT1
ABCB3
TAP2, PSF2, APT2
Inglés: ER, funciona como un heterodímero con ABCB2/TAP1
ABCB4
PGY3, MDR3
77q21.1
PGY3=P-glicoproteína 3; MDR3=proteína 3 una resistencia a múltiples fármacos, clase III resistencia a múltiples fármacos P-glicoproteína, translocator fosfolípidos canalicular, transporte de fosfatidilcolina biliar, defectos en genes asociados con enfermedades del hígado 6: progresiva colestasis intrahepática familiar tipo 3 (siglas en Inglés: PFIC3), la cirrosis biliar de adultos, colestasis neonatal transitoria, colestasis inducida por medicamentos, intrahepática la colestasis del embarazo, y la colelitiasis bajo fosfolípidos asociados síndrome
ABCB6
MTABC3
1q42
transportador mitocondrial implicados en la biosíntesis del grupo hemo, transporta las porfirinas en la mitocondria
ABCB7
ABC7
Xq12 –q13
de sulfuro de hierro (Fe/S) grupo de transporte
2q24
BSEP=sales biliares exportación de proteínas, sales biliares de transporte de hepatocitos, los defectos genéticos asociados con el tipo progresivo colestasis intrahepática familiar 2 (siglas en Inglés: PFIC2)
16p13.1
MRP1 = multirresistencia proteína asociada a 1, la esfingosina-1-fosfato (siglas en Inglés: S1P) la liberación de los mastocitos, que aumenta la migración, los usos glutatión como un co-factor en la mediación de resistencia a metales pesados xianiones
10q24
MRP2=multirresistencia proteína asociada a 2, CMOAT=canalicular multiespecífico transportador de aniones orgánicos, la excreción biliar de muchos bilis no aniones orgánicos, defectos genéticos como resultado síndrome de Dubin-Johnson
17q21.3
MRP3=multirresistencia proteína asociada a 3, CMOAT3=canalicular multiespecífico transportador de aniones orgánicos, resistencia a los medicamentos
13q32
MRP4=multirresistencia proteína asociada a 4, MOATB=multiespecífico de aniones orgánicos transportador B, enriquecido en la próstata, el regulador de los niveles intracelulares de nucleótidos cíclicos, mediador de la cAMP-dependiente de la señal transducción al núcleo
ABCB11
ABCC1
BSEP, SPGP
MRP1
ABCC2
MRP2, CMOAT
ABCC3
MRP3, CMOAT3
ABCC4
MRP4, MOATB
ABCC5
ABCC6
MRP5, MOATC
MRP6, PXE
3q27
MRP5=multirresistencia proteína asociada a 5, MOATB=multiespecífico de aniones orgánicos transportador C, la resistencia a tiopurinas y análogos de nucleósidos antirretrovirales
16p13.1
MRP6=multirresistencia proteína asociada a 6, PXE=pseudoxantoma elástico, una rara enfermedad en la que la piel, ojos, corazón, y otros tejidos blandos calcificarse
CFTR
ABCC7
7q31.2
CFTR=transmembrana de fibrosis quística regulador de la conductancia, canal iónico de cloruro, el gen de la fibrosis resultado defectos en cyctic
ABCC8
SUR
11p15.1
SUR=receptor de sulfonilurea, el objetivo de la medicamentos para la diabetes tipo 2, tal como glipizide
Xq28
participan en la importación y / o anclaje de cadena muy larga de ácidos grasos-CoA sintetasa (VLCFA-CoA sintetasa) de los peroxisomas, gen resultado defectos en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (XALD)
12q12
adrenoleucodistrofia relacionados con la proteína, también se encuentra en peroxisomal membranas, modificador que contribuye a la variabilidad fenotípica se ve en XALD, puede restaurar peroxisomal defecto oxidación de ácidos grasos de las células del hígado XALD
1p21.3
70kDa proteína de la membrana peroxisomal, también llamado peroxisomal una proteína de membrana, mutaciones asociadas con el síndrome de Zellweger 2 (ZWS2)
ABCD1
ABCD2
ALD
ALDR
ABCD3
PMP70, PXMP1
ABCD4
PMP69, P70R, PXMP1L
14q24.3
en relación con los miembros de la familia ABCD otros, pero localizada en ER membranas, las proteínas también llamada membrana peroxisomal 1-como, las mutaciones aumentan gravedad de XALD
ABCE1
OABP, RNS4I
4q31
OABP=oligoadenilato unión a las proteínas; RNS4I=de la ribonucleasa 4 inhibidor
21q22.3
participan en la movilización y la salida del colesterol intracelular, responsable de aproximadamente el 20% de la salida del co lesterol HDL que (al revés transportan el colesterol)
ABCG1
ABC8, White1
ABCG2
ABCG4
ABCP, MXR, BCRP
White2
4q22
ABCP=ATP-binding cassette de transporte, la placenta específicos; MXR=mitoxantrona resistencia proteínas; BCRP=mama cáncer de resistencia a la proteína, el transportista xenobióticos, juega un papel importante en la resistencia a múltiples fármacos, heme y exportación de porfirina
11q23.3
expresión restringida a los astrocitos y las neuronas, el colesterol y la expulsión de los esteroles como el HDLpartículas en el sistema nervioso central, puede funcionar en el transporte de esteroles con ABCG1 en las células donde los dos genes son co-expresados, puede aumentar lipidación de apoE en la enfermedad de Alzheimer
2p21
forma un heterodímero obliga a ABCG8, expresada en enterocitos intestinales y en los hepatocitos, las funciones para limitar los esteroles de plantas y la absorción del colesterol de la dieta, facilitando flujo de salida de los enterocitos en el lumen intestinal y fuera de los hepatocitos en la bilis
ABCG5
White3
ABCG8
Sterolin 2 2p21
ver más arriba para ABCG5
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El Soluto Transportista Familia de los Transportadores El transportista soluto (siglas en Inglés: SLC) de la familia de los transportadores incluye más de 300 proteínas funcionalmente agrupados en 47 familias. La familia SLC de los transportadores incluye los transportadores de facilitación, transportadores activos primarios y secundarios, canales de iones, y la acuaporinas. El acuaporinas son llamados así porque constituyen los canales de agua (ver arriba). Dado el alcance de esta discusión no es posible para cubrir todos los transportistas en cada una de las 47 familias. A continuación se enumeran algunas de las las familias de los transportadores de SLC y dentro de cada familia es una descripción de miembro de varias proteínas. Todos los miembros de una familia en particular no están incluidos debido a limitaciones de espacio. Atención se centra principalmente en soportes de soluto discutido en otras páginas web en este sitio o debido a la importancia clínica conocida.
SLC Functional Class Family
1
Member Names / Comments
SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC1A5, SLC1A6, alta afinidad transportador de SLC1A7 aminoácidos glutamato y SLC1A4 y SLC1A5 son los transportadores de neutrals aminoácidos neutros
disminución de la expresión de SLC1A2 se asocia a la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de ELA = Lou Gehrig) SLC2A1, SLC2A2, SLC2A3, SLC2A4, SLC2A5, SLC2A6, SLC2A7, SLC2A8, SLC2A9, SLC2A10, SLC2A11, SLC2A12, SLC2A13, SLC2A14 SLC2A1 es GLUT1. Este transportador de glucosa es ubicua se expresa en varios tejidos, pero sólo en pequeñas cantidades en el hígado y el esqueleto muscular. Este es el principal transportador de glucosa en el cerebro, la placenta, y los eritrocitos. Es principalmente responsable para el transporte de glucosa a través de la barrera sangre-cerebrobarrera. SCL2A2 es GLUT2. Este transportador de glucosa se expresa predominantemente en el hígado, las βcélulas del páncreas, los riñones y los intestinos GLUT SCL2A3 es GLUT3. Este transportador de glucosa se encuentra principalmente en las neuronas y posee la más Km de la glucosa de cualquiera de los transportadores de glucosa SLC2A4 es GLUT4. Este transportador de glucosa se expresa sobre todo en tejidos sensibles a la insulina como el músculo esquelético y tejido adiposo los tejidos SLC2A5 es GLUT5 que ahora es conocida por estar involucrada en fructosa transporte, no el transporte de glucosa SCL2A13 también se conoce como el protón (H +) mio –inositol cotransportador, HMIT SLC2A9 (GLUT9) es una de los mayores transportistas de ácido úrico en el hígado y los riñones
2
transportadores facilitación
3
subunidades pesados de transporte heteromérico aminoácido activador de dibásico y el transporte de aminoácidos neutros
4
transportadores bicarbonato
de
SLC3A1, SLC3A2 [también conocido como 4F2, que forma heterodímeros con la cadena ligera subunidades LAT1:SLC7A5, y(+)LAT1:SCL7A7, and y(+)LAT2:SLC7A6]
SLC4A1, SLC4A2, SLC4A3, SLC4A4, SLC4A5, SLC4A7, SLC4A8, SLC4A9, SLC4A10, SLC4A11 SLC4A7 fue identificado anteriormente como SLC4A6 y SLC4A6 para la identidad ya no es utilizado
SLC5A1, SLC5A2, SLC5A3, SLC5A4, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC5A8, SLC5A9, SLC5A10, SLC5A11, SLC5A12 5
de sodio glucosa transportadores
co –
6
SLC6A1, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A7, SLC6A8, SLC6A9, SLC6A10, SLC6A11, SLC6A12, SLC6A13, SLC6A14, SLC6A15, SLC6A16, sodio y cloruro dependientes SLC6A17, SLC6A18, SLC6A19, SLC6A20 de los transportadores de neurotransmisores SLC6A19 intervenga en el transporte de aminoácidos neutros, el déficit resulta en trastorno de Hartnup; sistema de la proteína también llamada B0 transportador de aminoácidos neutros 1 (B 0AT1)
7
transportadores de aminoácidos catiónicos [y (+) del sistema] y la glicoproteína asociada a la transportadores de aminoácidos
SLC7A1, SLC7A2, SLC7A3, SLC7A4, SLC7A5 (también se llama L-tipo de transportador de aminoácidos 1: LAT1), SLC7A6 [también llamado y (+) de tipo L transportador de aminoácidos 2: y(+)LAT2], SLC7A7 [también llamado y (+) de tipo L transportador de aminoácidos 1: y(+)LAT1], SLC7A8 (también se llama L-tipo de transportador de aminoácidos 2: LAT2), SLC7A9, SLC7A10, SLC7A11
8
Na+ / Ca2+ intercambiadores SLC8A1, SLC8A2, SLC8A3 (proteínas NCK)
9
Na+ / H+ intercambiadores
SLC5A2 también se conoce como SGLT2 que es responsable de la mayoría de la glucosa la reabsorción por los riñones y, como es el objetivo actual de la terapéutica intervención en la hiperglucemia asociada con diabetes tipo 2
SLC9A1, SLC9A2, SLC9A3, SLC9A4, SLC9A5, SLC9A6, SLC9A7, SLC9A8, SLC9A9, SLC9A10 SLC10A1, SLC10A2, SLC10A3, SLC10A4, SLC10A5, SLC10A7
10
SLC10A1: también llamado NTCP (siglas en Inglés) para el Na+-taurocolato polipéptido sodio cotransportadores sales cotransportador, NTCP está involucrado en la biliares captación hepática de ácidos biliares a través de la sinusoidal / basolateral membrana SLC10A3, SLC10A4 y SLC10A5 se consideran transportadores huérfano
SLC11A1,
protones de iones
SLC11A2,
SLC11A3
SLC11A2 también se conoce como el metal divalente-ion transportador-1 (siglas en Inglés: DMT1)
11
junto transportadores metálicos
12
electroneutra catión cotransportador
13
cotransportadores sulfate/carboxylate
14
transportadores de urea
15
protones cotransportadores SLC15A1, SLC15A2, SLC15A3, SLC15A4 oligopéptido
16
transportadores monocarboxilato
17
transportadores de aniones orgánicos, originalmente SLC17A1, SLC17A2, SLC17A3, SLC17A4, SLC17A5, identificado como tipo I Na+- SLC17A6, SLC17A7, SLC17A8, SLC17A9 fosfato cotransportadores
18
vesicular transportadores de SLC18A1, SLC18A2, SLC18A3 aminas
19
folato / tiamina transportistas
20
SLC20A1, SLC20A2 tipo III Na+-fosfato también llamado Pit-1 y Pit-2 (Pi=fosfato inorgánico, cotransportadores t=transportador)
21 SLCO
hay por lo menos 11 miembros de la familia humana SLCO divide en 6 subfamilias identificadas como del transporte de aniones 1 al 6 orgánicos polipéptidos (siglas estos transportadores tienen la SLCO nomenclatura en Inglés: OATP) seguida por el número de familia, de letras y números subfamilia, y miembro, por ejemplo, SLCO1B1 es una sinusoidal / basolateral membrana
/
SLC11A3 que ahora se conoce como SLC40A1, esta proteína es más comúnmente llamado ferroportina, pero también es conocido como el hierro-gen regulado 1 (siglas en Inglés: IREG1) y del transportador de hierro reticuloendotelial (siglas en Inglés: MPT1)
Cl – SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A4, SLC12A5, SLC12A6, SLC12A7, SLC12A8, SLC12A9 Na+ –
SLC13A1, SLC13A2, SLC13A3, SLC13A4, SLC13A5
SLC14A1, SLC14A2
SLC16A1, SLC16A2, SLC16A3, SLC16A4, SLC16A5, SLC16A6, SLC16A7, SLC16A8, SLC16A9, SLC16A10, SLC16A11, SLC16A12, SLC16A13, SLC16A14
SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3
Na+ independiente del transportador, también el anión orgánico transporte 1B1 polipéptido (OATP1B1). SLCO1B1 se anteriormente identificado como OATPC y también como SLC21A6.
22
SLC22A1, SLC22A2, SLC22A3, SLC22A4, SLC22A5, transportadores de cationes SLC22A6, SLC22A7, SLC22A8, SLC22A9, SLC22A10, orgánicos (OCT), los SLC22A11, SLC22A12, SLC22A15, SLC22A16, transportistas zwitterion / SLC22A17, SLC22A18, SLC22A20 comunicación (OCTNs) y transportadores de aniones SLC22A18: se encuentra en la región impresa del orgánicos (OAT) cromosoma 11 asociada con Beckwith-Wiedemann síndrome (BWS)
23
SLC23A1, SLC23A2, SLC23A3, SLC23A4 también se identifica como SVCT1, SVCT2, SVCT3 y Na+ dependientes de los SVCT4 transportadores de ácido ascórbico SLC23A3 y SLC23A4 son transportadores de orfandad
24
Na+ / Ca 2+ –K+ intercambiadores SLC24A1, SLC24A2, SLC24A3, SLC24A4, SLC24A5, (proteínas NCKX) SLC24A6
25
portadores mitocondrial
SLC25A1, SLC25A2, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A5, SLC25A6, SLC25A7, SLC25A8, SLC25A9, SLC25A10, SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A14, SLC25A15, SLC25A16, SLC25A17, SLC25A18, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A27
26
SLC26A1, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, intercambiadores de aniones SLC26A6, SLC26A7, SLC26A8, SLC26A9, SLC26A11 multifuncional SLC26A10 es un pseudogen SLC27A1, SLC27A2, SLC27A3, SLC27A4, SLC27A5, SLC27A6
27
FATP2 también se conoce como cadena muy larga de acil-CoA sintetasa (siglas en Inglés: VLCS); FATP5 transportadores de ácidos también se conoce como cadena muy larga acil-CoA grasos (siglas en Inglés: FATPs) sintetasa, proteína relacionada con (siglas en Inglés: VLACSR) o de cadena muy larga-acil-CoA homólogo sintetasa 2 (siglas en Inglés: VLCSH2); FATP6 también se conoce como homólogo de cadena muy larga de acil-CoA sintetasa 1 (siglas en Inglés: VLCSH1)
función FATP se discute en la oxidación de ácidos grasos
28
Na+ dependientes de transporte de nucleósidos de SLC28A1, SLC28A2, SLC28A3 concentración (siglas en Inglés: CNT)
29
los transportadores de nucleósidos equilibrador (siglas SLC29A1, SLC29A2, SLC29A3, SLC29A4 en Inglés: ENT)
30
SLC30A1, SLC30A2, SLC30A3, SLC30A4, SLC30A5, flujo de salida y la SLC30A6, SLC30A7, SLC30A8, SLC30A9, SLC30A10 compartimentación de zinc (siglas en Inglés: ZNTs) polimorfismos en el gen que codifica SLC30A8 se asocian con diabetes aumenta el riesgo SLC31A1, estas mediar cobre
la
captación
SLC31A2 de cobre
31
transportadores de (siglas en Inglés: CTRs)
32
vesicular inhibidor del SLC32A1 transportador de aminoácidos transportador de GABA también llamado vesicular (siglas en Inglés: VIAAT) (siglas en Inglés: VGAT)
33
acetil-CoA transportador (siglas SLC33A1 en Inglés: ACATN)
34
tipo II Na+-fosfato SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3 cotransportadores
35
por lo menos 17 miembros de la familia en los seres humanos divididos en cinco subfamilias nucleósidos transportistas de identificadas como A a la E azúcar SLC35C1 también se identifica como el transportador de GDP-fucosa (gen símbolo = FUCT1)
36
protones-junto transportadores aminoácidos
ATP7A y ATP7B están relacionados con el transporte de cobre ATPasas que median cobre exportación ATP7A es defectuoso en la enfermedad de Menkes y ATP7B es defectuoso en la enfermedad de Wilson
de SLC36A1, SLC36A2, SLC36A3, SLC36A4
SLC37A1, 37
SLC37A2,
SLC37A3,
SLC37A4
fosfato de azúcar / fosfato de SLC37A4 también se conoce como la glucosa-6intercambiadores de (siglas en fosfato transportador-1 (G6PT1), que es defectuoso Inglés: SPXs) en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno type1b Sistema de la familia A incluye SLC38A1, SLC38A2, SLC38A4 SLC38A1 (SNAT1; ATA1) media Na+ acoplado de transporte de aminoácidos neutros con preferencia para glutamina, asparagina, y histidina SLC38A2 (SNAT2; ATA2) + SLC38A4 (SNAT4; ATA3) es el Na – y del pH – independiente para el transporte de aminoácidos catiónicos y depende tanto para el transporte de aminoácidos neutros
38
Sistema N familia incluye SLC38A3, SLC38A5, SLC38A7 SLC38A3 (SNAT3; SN1) se expresa en altos niveles en sodio-junto aminoácido neutro el hígado, el páncreas y el músculo esquelético; (sistema de N / A) los también se expresa en el cerebro, el corazón y los transportistas (siglas en Inglés: riñones; involucrado tanto en flujo de salida y la SNAT) absorción de la glutamina + SLC38A5 (SNAT5: SN2) media de Na acoplado transporte de aminoácidos neutros con preferencia para glutamina, asparagina, y histidina SLC38A7 (SNAT7) se expresa a niveles elevados en las neuronas tanto excitadores e inhibidores y exhibe una preferencia por glutamina SLC38A6 (SNAT6) no está un miembro de la familia huérfana SLC38 todavía completamente caracterizado en cuanto a si es en el sistema A o N sub-familia; hay 4 miembros adicionales descritos recientemente huérfanos SLC38A8, SLC38A9, SLC38A10, SLC38A11
39
SLC39A1, SLC39A2, SLC39A3, SLC39A4, SLC39A5, transportadores de iones SLC39A6, SLC39A7, SLC39A8, SLC39A9, SLC39A10, metálicos (siglas en Inglés: ZIPs) SLC39A11, SLC39A12, SLC39A13, SLC39A14
40
SLC40A1 es más comúnmente conocido como de la ferroportina, pero también se conoce como hierrotransportador basolateral de gen regulado 1 (siglas en Inglés: IREG1) o hierro transportador de hierro reticuloendotelial (siglas en Inglés: MTP1), también fue identificado como SLC11A3 que ya no se utiliza
SLC41A1, 41
SLC41A2,
SLC41A3
MgtE –como los transportistas MgtE es un transportador de cationes bivalentes de magnesio identificó por primera vez en la bacteria Chlamydomonas reinhardtii SLC42A1,
SLC42A2,
SLC42A3
también se identifica como RhAG, RhBG, RhCG estos transportadores son nombrados por el Rh antígenos de grupo sanguíneo; por ejemplo RhAG es codificada por el gen RHAG que también se señala como el gen CD241 (grupo de diferenciación 241)
42
transportadores de amonio Rh
43
Na+-independientes, el sistema L de transportadores de aminoácidos SLC43A1 (LAT3), SLC43A2 (LAT4) tipo L-transportadores de aminoácidos (siglas en Inglés: LAT)
44
cloro –como los transportistas
45
transportadores putativos de SLC45A1, SLC45A2, SLC54A3, SLC45A4 azúcar
46
heme transportistas
47
multirresistente y la extrusión SLC47A1, SLC47A2 de toxinas
SLC44A1, SLC44A2, SLC44A3, SLC44A4, SLC44A5
SLC46A1, SLC46A2
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Significado Clínico de los Defectos del Transportador Como era de esperar, los defectos en la expresión y / o función de la membrana transportistas conduce a la manifestación de numerosos trastornos clínicos. es no la intención de esta sección para cubrir todos los trastornos relacionados con defectos de transportadores de membrana, sino para poner de relieve varios, con énfasis en las enfermedades que se han mencionado en las páginas de este sitio web o en determinados páginas de la enfermedad de discusión (estas páginas este último actualmente sólo en Inglés). ABCA1 participa en el transporte de colesterol fuera de las células cuando se HDLs vinculados a su receptor de superficie celular, SR-B1 (ver el lipoproteínas para más más detalles). Una consecuencia importante de la actividad de ABCA1 en macrófagos es que el flujo de salida de los resultados de colesterol en la supresión de la inflamación respuestas provocadas por los macrófagos que se convierten en células espumosas, debido a la absorción de colesterol. Los defectos en ABCA1 resultar en la enfermedad de Tangier que se caracteriza por dos rasgos distintivos clínicos; ampliada amígdalas cargados de lípidos y baja HDL en suero.
ABCB4 es miembro de la familia de P-glicoproteína de resistencia a múltiples fármacos los transportistas. Defectos en el gen ABCB4 están asociados con enfermedades del hígado 6: intrahepática familiar progresiva tipo 3 colestasis (PFIC3), la cirrosis biliar de adultos, colestasis neonatal transitoria, colestasis inducida por medicamentos, intrahepática la colestasis del embarazo, y la colelitiasis bajo fosfolípidos asociados síndrome. ABCG5 y ABCG8 forman un par heterodímero obliga a que la función de limitar con esteroles vegetales y la absorción de colesterol en el intestino y mediar en la salida del colesterol desde el hígado hacia la bilis. Las mutaciones en cualquiera de ABCG5 o ABCG8 resultar en una raro trastorno genético identificado como sitosterolemia (también llamado fitoesterolemia). Este trastorno es caracteriza por una absorción sin restricciones de los esteroles vegetales (tales como sitosterol) y el colesterol. Las personas afectadas con este trastorno manifiestan con niveles muy altos de esteroles vegetales en el plasma y el desarrollo de tendones y xantomas tuberosos, aterosclerosis acelerada, y la enfermedad arterial coronaria prematura. ABCB7 es una proteína localizada en la membrana mitocondrial interna y se implicados en la homeostasis del hierro. Defectos en el gen están asociadas con Ligada al cromosoma X anemia sideroblástica con ataxia (siglas en Inglés: XSAT) que se caracteriza por una infantil a la primera infancia inicio de la no-progresiva ataxia cerebelosa y una anemia leve con hipocromía y microcitosis. ABCB11 es también conocida como proteína de exportación de sales biliares (BSEP), que participa en el transporte de sales biliares de los hepatocitos. Defectos en el gen están asociadas con intrahepática familiar progresiva tipo de colestasis 2 (siglas en Inglés: PFIC2). ABCC2 primero fue identificado como el canalicular de aniones orgánicos multiespecífico transportador (siglas en Inglés: CMOAT) y también se le llama resistencia a múltiples fármacos proteína asociada a dos (MRP2). Defectos en el gen que codifica ABCC2 resultado en síndrome de Dubin-Johnson, Dubin-Johnson, que es una forma de hiperbilirrubinemia conjugada. ABCD1 está involucrado en la importación y / o anclaje de cadena muy larga de ácidos grasosCoA sintetasa (VLCFA-CoA sintetasa) a los peroxisomas. Los defectos en el resultado de genes en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (siglas en Inglés: XALD). XALD) . ATP7A y ATP7B se cobre el transporte de ATPasas que se relacionan con SLC31A1. Defectos en el resultado ATP7A la enfermedad de Menkes y defectos en ATP7B se asocian la enfermedad de Wilson.. Wilson Defectos de muchos miembros de la familia SLC6 mentales están asociados con retraso mental, trastornos afectivos y otros trastornos neurológicos. SLC6A1 defectos están asociados con la epilepsia y la esquizofrenia. SLC6A2 defectos asociados con la depresión y la anorexia nerviosa. SLC6A3 defectos están asociados con Parkinson, el síndrome de Tourette, trastorno por déficit de atención hiperactividad (TDAH; siglas en Inglés: ADHD) y abuso de sustancias. SLC6A4 defectos están asociados con el trastorno de ansiedad, la depresión, el autismo y el abuso de sustancias. SLC6A19 es también llamado sistema B(0) transportador de aminoácidos neutros 1 [B(0)AT1]. Este transportador está involucrado en el transporte de aminoácidos neutros con más altos niveles de expresión en el riñón y el intestino delgado. deficiencia en la SLC6A19 conduce a la enfermedad de Hartnup que resulta de la alteración del transporte de neutral aminoácidos a través de las células epiteliales de los túbulos renales proximales y mucosa intestinal. Los síntomas incluyen manifestaciones transitorias de la pelagra-como erupciones en la sensible a la luz, ataxia cerebelosa, y la psicosis.
SLC11A2, que también se conoce como DMT1 (ion metálico divalente transportador-1), es involucrados en la absorción de hierro por la superfici e apical del duodeno. en además de hierro, DMT1 está involucrado en manganeso, cobalto, cadmio, níquel, el cobre, el zinc y el transporte. Los defectos en la actividad de DMT1 se asocian con microcítica hipocrómica anemia con sobrecarga de hierro. SLC12A6 defectos están asociados con el síndrome de Andermann que también se conoce como agenesia del cuerpo calloso y la neuropatía periférica (siglas en Inglés: ACCPN). la trastorno toma su nombre del hecho de que las personas afectadas han sensorial y La neuropatía motora asociada a agenesia del cuerpo calloso. la incidencia de este trastorno es alta en francés ciudadanos canadienses que viven en la región de Charlevoix de Quebec. SLC16A2 es defectuoso en Allan-Herndon-Dudley síndrome (AHDS) que se caracteriza por una marcada hipotonía, debilidad, babeo excesivo, la reducción de la masa muscular, y el retraso de los hitos del desarrollo en la infa ncia y temprana la infancia. Los individuos i ndividuos afectados tienen un grave deterioro del desarrollo cognitivo pero no muestran malformaciones mayores. SLC22A18 se encuentra impreso en la región del cromosoma 11 asociada con BeckwithWiedemann síndrome (BWS). (BWS). SLC30A8 está involucrado en la descarga de zinc y polimorfismos en el gen que codifica este transportador se asocian con aumento del riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2. 2 . El defecto funcional en esta proteína resulta en deterioro de la función de β-células del páncreas que conduce a defectos en la secreción de insulina. SLC35C1 también se conoce como el transportador de GDP-fucosa (símbolo = gen FUCT1). Defectos en el gen FUCT1 en un trastorno congénitos de la glicosilación (siglas en Inglés: CDG). CDG) . En concreto, el trastorno es un tipo II CDG identificado como CDGIIc. Tipo II CDG resultado de defectos en la tramitación de las estructuras de los carbohidratos en N-vinculado glicoproteínas. CDGIIc también se conoce como el síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria II (siglas en Inglés: LAD II). LAD II es un El síndrome de inmunodeficiencia primaria que se manifiesta debido a una disfunción de leucocitos. Los síntomas de la LAD II se incluyen las características únicas de la cara, infecciones recurrentes, leucocitosis persistente, defectos de la quimiotaxis de neutrófilos y severo en el crecimiento crecim iento y retraso mental. SLC40A1 es una proteína transmembrana que abarca múltiples involucrados en hierro de transporte. La proteína está altamente expresada en el intestino, el hígado y las células reticuloendoteliales. SLC40A1 es más comúnmente conocido como ferroportina o la insulina regula el gen 1 (IREG1). La proteína es necesaria para el transporte de hierro en la dieta a través de la membrana basolateral de los enterocitos intestinales. defectos en el gen SLC40A1 se asocian con el tipo 4 hemocromatosis hemocromatosis..
