Jurnal Genetika Dalam Penurunan Sifat 23 Oktober 2015 Peranan DNA dalam Penurunan Sifat Genetik Nadia Liem 10.2012.357 !"# !akulta$ %edokteran &ni'er$ita$ %ri$ten %rida (a)ana (a)ana &%*+DA# Jalan Ar,una &tara No Jakarta /arat 1170 Liemnadiamail.)om Ab$trak Gene Geneti tika ka adal adala4 a4 )aban )aban ilmu ilmu biol bioloi oi an an mem6 mem6el ela, a,ar arii tent tentan an 6ear 6eari$ i$an an 6enu 6enuru runa nan n karakteri$tik dari oran tua atau induk ke6ada keturunanna# dan 'aria$i berbaai 6erbedaan an tam6ak diantara $emua mak4luk 4idu6#. %arakteri$tik dari oran tua da6at diari$kan ke anak anak karena karena 6eranan 6eranan DNA an an terda6a terda6att dalam dalam kromo$ kromo$om. om. DNAa$ DNAa$am am deok$i deok$irib ribonuk onuklea leat# t# meru6akan meru6akan materi materi eneti) eneti) dari $ebaian be$ar orani$me orani$me.. 8ia6 8ia6 kromo$om kromo$om adala4 $utu molekul molekul DNA DNA an an $ana $anatt 6an, 6an,an an.. 9ole 9oleku kull kimi kimiaa 6en 6enu$ u$un un DNA DNA dinam dinamak akan an nukle nukleot otid ida. a. Satu Satu nukleotida terdiri dari $atu molekul ula dan $atu molekul fo$fat uan terikat 6ada $ala4 $atu ba$a DNA: aitu 8imin: Adenin: Guanin: dan Sito$in. +nforma$i eneti) an ter$im6an ter$im ter$im6an 6an dalam dalam $ekuen $ekuen$$ nukleot nukleotida ida DNA memilik memilikii dua fun$i fun$i . 6ertam 6ertama: a: $ebaa $ebaaii $umber $umber informa$i bai $inte$i$ $emua molekul 6rotein $el dan orani$me. %edua $ebaai informa$i an diari$kan diari$kan ke keturunan atau $el anak. Denan 6erkembanan 6erkembanan teknoloi: teknoloi: 6emerik$aan 6emerik$aan DNA da6at diunakan untuk mendetek$i 4ubunan keluara: untuk mendetek$i $uatu 6enakit tertentu 4ina 6enakit an kom6lek$. 8e$ DNA ,ua diunakan untuk te$ foren$i) dalam identifika$i korban 6embunu4an: 6emerko$aan:dll#. Sala4 $atu teknik bioloi molekuler untuk melakukan 6emerik$aan atau 6enu,ian DNA adala4 u,i $idik $idik ,ari DNA DNA DNA finer6rintin# finer6rintin# %ata kun)i ; Nukleotida: bioloi mole)ular: DNA finer6rintin. Ab$tra)t Geneti)$ i$ t4e bran)4 of biolo t4at $tudie$ of in4eritan)e redu)tion )4ara)teri$ti)$ of t4e 6arent$ or 6arent to off$6rin# and 'ariation$ differen)e$ t4at a66ear beteen all li'in t4in$#. <4ara)teri$ti)$ )an be in4erited in4erited from 6arent$ to )4ildren be)au$e t4e role of t4e DNA )ontained in t4e )4romo$ome$. DNA deo=ribonu)lei) a)id# i$ t4e eneti) material of mo$t orani$m$. >a)4 )4romo$ome i$ a 6erforman)e of a 'er lon DNA mole)ule. <4emi)al mole)ule$ )alled nu)leot nu)leotide ide$$ makin makin u6 DNA. DNA. A nu)leoti nu)leotide de )on$i$ )on$i$t$ t$ of a $uar $uar mole)ul mole)ulee and a 64o$64 64o$64ate ate mole)ule atta)4ed to one uan DNA ba$e$: namel 84mine: Adenine: Guanine: and <to$ine. Stored Stored eneti) eneti) information information $tored in DNA nu)leotide nu)leotide $e?uen)e $e?uen)e 4a$ to fun)tion$. fun)tion$. fir$t: fir$t: a$ a $our)e of information for t4e $nt4e$i$ of all 6rotein mole)ule$ )ell$ and orani$m$. /ot4 a$ t4e information i$ 6a$$ed on to off$6rin or dau4ter )ell$. (it4 t4e de'elo6ment of te)4nolo: DNA te$tin )an be u$ed to dete)t famil relation$4i6$: to dete)t a 6arti)ular di$ea$e until t4e di$ea$e i$ )om6le=. DNA te$tin i$ al$o u$ed for foren$i) te$t$ in t4e identifi)ation of 'i)tim$ of murder: ra6e: et).#. One of t4e te)4ni?ue$ of mole)ular biolo to )ondu)t DNA te$tin i$ t4e te$tin or DNA finer6rintin DNA finer6rintin#. %eord$; Nu)leotide: mole)ular biolo: DNA finer6rintin. finer6rintin.
Pendahuluan Ak4ir@ak4ir ini marak di bi)arakan tentan ka$u$@ka$u$ )riminal an 6erlu untuk ditindaklan,uti mi$alna ka$u$ 6emerko$aan: 6embunu4an: 6eledakan bom dll an dibi)arakan adala4 tentan $tatu$ dari $i%orban Pembunu4an atau identika$i dari korban $erta identika$i dari $eoran anak an diraukan $tatu$na denan melalui te$ DNA: maka $ala4 $atu )ara an da6at dilakukan untuk menele$aikan ma$ala4 ter$ebut adala4 identifika$i DNA Deo=ribo Nu)lei) A)id#. +dentifika$i DNA da6at dimanfaatkan untuk meneta4ui 4ubunan bioloi$ antar indi'idu dalam $ebua4 keluara denan )ara membandinkan 6ola DNA indi'idu@indi'idu ter$ebut. &ntuk menidentifika$i DNA ter$ebut maka dilakukan te$ 6aternita$ dan te$ maternita$. Dalam makala4 ini akan diba4a$ tentan metode untuk menidentifika$i te$ 6aternita$ dan te$ maternita$ $erta DNA $endiri an ber6eran didalamna. Pembahasan DNA dan Struktur DNA DNA a$am deok$iribonukleat# meru6akan materi eneti) dari $ebaian be$ar orani$me. 8ia6 kromo$om adala4 $utu molekul DNA an $anat 6an,an. 9olekul kimia 6enu$un DNA dinamakan nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari $atu molekul ula dan $atu molekul fo$fat uan terikat 6ada $ala4 $atu ba$a DNA: aitu 8imin: Adenin: Guanin: dan Sito$in.
&nit@unit monomerik DNA ini dibuat men,adi bentuk 6olimerik ole4 ,embatan 3: 5 fo$fodie$ter $e4ina membentuk untai tunal. %andunan informa$i DNA kode eneti)# terletak 6ada $ekuen$ rankaian: urutan# monomer@monomer deok$iribonukleotida 6urin da n 6irimidin#. Polimer ini memiliki 6olarita$B $ala4 $atu u,unna beru6a terminal 5@ 4idrok$il atau fi$fat: $edankan u,un
lainna beru6a 4idro$k$il.
terminal
3@fo$fat
atau
Dari 4a$il 6enamatam <4araff ba4a di dalam molekul DNA kon$entra$i nukleotida deok$iadeno$in A# $etara denan nukleotida timidin 8# AC8#: $edankan kon$entra$i deok$iuano$in G# $etara denan deok$i$itidin <# GC<#. (at$on:
Gambar 1.1. $truktur untai anda DNA dan fun$i )etakan dari ma$in@ma$in untai lama berar$ir ela6# an membentuk untai komo6lementer baruar$ir teran#. Fungsi DNA DNA menandun informa$i eneti) 6ertama kali dibuktikan 6ada ta4un 1" dalam $erankaian ek$6erimen an dilakukan ole4 A'er: 9a)Leod: dan 9)
eredita$ 9eru6akan 6enurunan $ifat eneti) dari oran tua ke anak. Peneta4uan menda$ar tentan enetika di$ediakan ole4 Greor 9endel. >k$6erimen 9endel 6ada ka)an 6olon: menunu,ukkan ba4a $ifat@ $ifat bi,i ka)an 6olon bulat atau keri6ut:
kunin atau 4i,au bia$a di6a4ami $ebaai $ifat an diari$i 4am6ir $e6erti E6artikelF. Namun: bebera6a $ifat tidak $elalu diek$6re$ikan karena $ifat ter$ebut bi$a ditutu6 ole4 $ifat dominan. ukum 9endel memberikan da$ar untuk ilmu enetika modern. 9etodena ma$i4 menanali$a tran$mi$i $ifat turunan. 1.ukum Serea$i 9endel menatakan ba4a anota 6a$anan alel akan ber$erea$i: atau ter6i$a4: $elama 6ro$e$ 6embentukan amet. 9elalui di$tribu$i a)ak: $ebaian amet akan beri$i en ibu a$li lainna beri$i en aa4 a$li. Da$ar fi$ik umtuk 4ukum ini adala4 6emi$a4an kromo$om 4omolo $elama 6embela4an meio$i$ ta4a6 ana64a$e 2.ukum Penolonan /eba$ 9endel menatakan ba4a en 6ada berbaai loku$ akan ber$erea$i denan beba$ $atu $ama lain: aitu ,ika dua 6a$anan en atau lebi4 $alin ber4ada6an: maka $etia6 6a$anan akan ter6i$a4 dan bererak ke dalam amet denan beba$: a$alkan en ter$ebut tidak berada dalam kromo$om an $ama. a.Jika en berada dalam kromo$om an $ama: maka en ter$ebut tidak $e6enu4na da6at bererak beba$: teta6i akan diturunkan $e)ara berkelom6ok dan dikatakan terikat: terutama ,ika en ter$ebut terletak $anat berdekatan. b.%elom6ok alel an terikat da6at diuraikan dan dikombina$i ulan denan berbaai )ara melalui 6ertukaran $ilan antar kromo$om 4omolo $aat 6embela4an meio$i$. Pembela4an ini akan mem6erbe$ar 'ari$i diantara keturunanna Pemerik$aan DNA Denan 6erkembanan teknoloi: 6emerik$aan DNA da6at diunakan untuk menidentifika$i dan membedakan indi'idu an $atu denan indi'idu an lain Selain untuk mendetek$i 4ubunan keluara: te$ DNA ,ua berfun$i untuk mendetek$i $uatu 6enakit tertentu
4ina 6enakit an kom6lek$. Denan te$ DNA bi$a diketa4ui 6enebab $uatu 6enakit a6alai an ber$ifat 6enakit turunan an di$ebabkan ole4 muta$i. 8e$ DNA ,ua diunakan untuk te$ foren$i) dalam identifika$i korban 6embunu4an: 6emerko$aan:dll#. &ntuk menidentifika$i DNA maka dilakukan te$ 6aternita$ dan te$ maternita$. 8e$ 6aternita$ adala4 te$ DNA untuk menentukan a6aka4 $eoran 6ria adala4 aa4 bioloi$ dari $eoran anak. 8e$ 6aternita$ membandinkan 6ola DNA anak denan terdua aa4 untuk memerik$a bukti 6eari$an DNA an menun,ukkan ke6a$tian adana 4ubunan bioloi$. Sedankan te$ maternita$ adala4 te$ DNA untuk menentukan a6aka4 $eoran anita adala4 ibu bioloi$ dari $eoran anak. Se6erti 6ada te$ 6aternita$: te$ ini membandinkan 6ola DNA anak denan terdua ibu untuk menentukan ke)o)okan DNA anak an diari$kan dari terdua ibu. &mumna te$ maternita$ dilakukan untuk ka$u$: $e6erti ka$u$ duaan tertukarna bai: ka$u$ bai tabun: ka$u$ anak ankat dan lain@lain. Sala4 $atu teknik bioloi molekuler untuk melakukan 6emerik$aan atau 6enu,ian DNA adala4 u,i $idik ,ari DNA DNA finer6rintin# DNA Fingerprinting DNA finer6rintin ,ua di$ebut Eketikan DNAF. Sidik ,ari DNA 6ertama kali diunakan untuk identifika$i $am6el $etela4 a4li enetika Ale) Jeffre$ J. dari &ni'er$ita$ Lei)e$ter di +nri$ menemukan ba4a ada 6ola materi enetik an unik untuk $etia6 indi'idu. Dia menebut urutan DNA berulan Emini$atellite$.F Dua keunaan utama untuk informa$i an diberikan ole4 anali$i$ DNA finer6rintin adala4 untuk identifika$i indi'idu dan untuk 6enentuan aa4. Anali$a DNA
finer6rintin adala4 teknik anali$i$ untuk menidentifika$i $uatu indi'idu berda$arkan 6ada framen DNA@na. 9etode an di6akai untuk anali$i$ DNA finer6rintin )onto4na reak$i rantai 6olmera$e P<*# dan elektrofore$i$ el. *eak$i *antai Polimera$e P<*# 9eru6akan metode in 'itro an da6at diunakan untuk 6embuatan )e6at DNA dalam ,umla4 an $anat be$ar. 9etode untuk membuat $alinan $emen $6e$ifik dari $uatu DNA . materi aal untuk P<* adala4 $uatu larutan DNA untai@anda an menandun urutan nukleotida an EditaretkanF untuk di$alin. Sainti$ menamba4kan ,eni$ DNA 6olmera$e an re$i$ten 6ana$ : $uatu 6a$okan an terdiri dari keem6at nukleotida untuk di$u$un men,adi DNA baru#: dan 6rimer an dibutu4kan aar DNA 6olmera$e da6at memulai $inte$i$ DNA. Primer an diunakan dalam P<* ini meru6akan molekul DNA untai@tunal $intetik an 6endek dan kom6lementer ter4ada6 u,un@ u,un DNA taret $e4ina menentukan $emen DNA tertentu an akan di6erkuat. Pro$edur P<* ; 1.DNA di6ana$i untuk memi$a4kan untaina 2.Didininkan untuk membiarkan 6rimer berikatan denan u,un@u,un urutan taret melalui ikatan 4droen: $atu 6rimer 6ada $etia6 untai 3.DNA 6olmera$e menamba4kan nukleotida 6ada u,un 3 6rimer: denan menunakan untai DNA an lebi4 6an,an $ebaai )etakanna. Dalam aktu kira@kira 5 menit urutan DNA taret an 6an,an na bi$a men)a6ai $eratu$ 6a$anan ba$a tela4 diandakan . larutan ini kemudian di6ana$kan lai: memulai $iklu$ 6emi$a4an untai an lain: 6enikatan 6rimer: dan $inte$i$ DNA.
9etode ini $anat )o)ok untk mem6erbanak DNA untk 6ro$edur 6emerik$aan klini$ atau foren$i) karena 4ana di6erlukan $am6el DNA an $anat $edikit $ebaai ba4an aal. DNA da6at di6erbanak ole4 reak$i berantai 6olmera$e dari $e4elai rambut atau $etete$ dara4 atau $emen. >lektrofore$i$ melalui el meru6akan metode $tandar untuk 6emi$a4an: identifika$i: dan 6emurnian framen DNA. >lektrofore$i$ el memi$a4kan makromolekul berda$arkan la,u 6er6inda4anna meleati $uatu el dibaa4 6enaru4 medan li$trik. >ndonuklea$e adala4 enHim an memoton DNA di $ekuen$@$ekuen$ tertentu di dalam molekul DNA $edankan ek$onukle$ae adala4 enHim an men)erna molekul DNA dari u,un@u,unna. >nHim@ enHim ini di$ebut enHim re$trik$i: an 4ana memoton DNA: dari mana6un a$alna: men,adi 6otonan@6otonan 6endek denan )ara $6e$ifik untuk $etia6 $ekuen$ ,adi tidak $e)ara a)ak. Jika DNA di)erna ole4 enHim tertentu: u,un $emua framen memiliki $ekuen$ DNA an $ama. !ramen framen DNA an di4a$ilkan da6at dii$ola$i denan elektrofore$i$ 6ada el dan di6a,ankan denan aru$ li$trik $eara4. DNA: karena bermuatan neati'e: akan bererak ke kutub 6o$itif. !ramen an lebi4 ke)il akan bererak 6alin )e6at. Kesimpulan /erda$arkan 6emba4a$an di ata$ maka da6at di$im6ulkan ba4a DNA meru6akan materi eneti) an membaa informa$i an akan diari$kan ke keturunan atau $el anak: denan adana en an meru6akan $ekuen$ dari DNA di dalam kromo$om maka $ifat@ $ifat dari induk atau 6arental da6at diturunkan ke anak baik an dominan atau
re$e$if karena tia6 kromo$om adala4 $atu molekul DNA an $anat 6an,an. Da6at ter,adi 6ertukaran $ilan)ro$$in o'er# 6ada baian@baian dari 6a$anan kromo$om an 4omolo 6ada $aat 6embela4an meio$i$ menimbulkan 'aria$i 6ada keturunan. Denan demikian DNA adala4 materi 4eredita$: an da6at diunakan untuk menidentifika$i dan membedakan indi'idu an $atu denan indi'idu an lain: dan mendetek$i 6enakit tertentu a6alai untuk kelainan eneti) an di$ebabkan karena muta$i: namun denan $emakin berkembanna teknoloi DNA ,ua di unakan untuk te$ foren$i): mi$alna u,i $idik ,ari DNA DNA finer6rintin# an meru6akan $ala4 $atu teknik bioloi molekuler. Daftar Pu$taka 1./rooke$ 9. Get A 8ri6 on Geneti)$. >nli$4; 84e +I Pre$$ LimitedB 2005 2.(ulandari N: *end L: Di,ananti L: Liena: Dan !: *a)4man L: editor$. /iokimia 4ar6er. >di$i ke@27. Jakarta ; >L: *a4au S. /ioloi mole)ular 6rin$i6 da$ar anali$i$. Jakarta; >rlanaB 2010. .Suono J: Sadikin I: 9andera L+: editor$. /iokimia kedokteran da$ar; Sebua4 6endekatan klini$. Jakarta ; >di$i ke@5. Jakarta; >rlanaB 2002. -.Sud,adi. /ioteknoloi ke$e4atan. >di$i ke@ 1. oakarta; Penerbit %ani$iu$B 200K. 7.Leo P: editor. *a4a$ia ke4idu6an dan ke)erdikan $el. /andun; Penerbit anitaB 2011. K.(ida$tuti P: editor. Anatomi dan !i$ioloi untuk Pemula. Jakarta; Penerbit /uku %edokteran >