@amos @amos a partir diciendo que un síndrome es un con$unto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios adecuados para referirse a una enfermedad o condición de salud. &!ndrome de 1r7gil% Es el segundo tipo ms com!n de retraso mental congénito &después del
síndrome de (o5n' A diferencia del síndrome de (o5n, este es hereditario. El problema se relaciona con un rea delgada, de aspecto frgil, en el cromosoma 7 &femenino'. (ado que el síndrome de 7 frgil est vinculado con el sexo, al igual que la acromatopsia. #aracterísticas2
de trastornos conocidos y desconocidos de las funciones cerebrales biológicamente condicionados. :ayor incidencia en ni"os. Afecta fundamentalmente el desarrollo2 la capacidad imaginativa, la comunicación, el comportamiento y la capacidad de interacción con los dems. &!ndrome de Rett% 3rastorno degenerativo del desarrollo, afecta las reas de la motricidad &fina y
gruesa', el lengua$e y las relaciones interactivas del ni"o &a', mayor incidencia en ni"as. asta el a"o y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. En ni"as se da en 4B4;.+++ casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parlisis cerebral. #aracterísticas2 retardo en el desarrollo &entre 0 meses y / a"os, pérdida de la utili%ación de las manos, ausencia de lengua$e, apraxia y ataxia &alteración de la marcha y dificultad dificultad para agarrar cosas', apnea &dificultad del sue"o, rigide% muscular. &!ndrome de +rader89illi% Es una alteración genética no hereditaria y poco com!n, originada por la
pérdida o inactividad del cromosoma 4;. #aracterísticas2 ipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental ba$o, hiperfagia &ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable', obesidad a partir de los dos a"os, talla ba$a y rasgos físicos peculiares. La clonación%
La clonación puede definirse como como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo, células o moléculas ya desarrolladas de forma de reproducción asexual. odemos decir que hay dos métodos de clonación2 uno natural y otro arti1icial Cn caso natural es el de los gemelos provenientes de un ovulo fecundado por un espermato%oide que en la primera etapa de desarrollo se divide en dos individuos genéticamente idénticos. Los individuos genéticamente idénticos se da en varios sistemas biológicos, generalmente asociados a la reproducción asexual2 dos plantas iguales, cuyo origen es un ga$o o esque$e 3ambién seres unicelulares, se multiplican asexualmente por simple división celular, tal sería el caso de las bacterias, las cuales el hombre utili%a de forma beneficiosa. Los científicos usan las bacterias para todo tipo de estudios genéticos porque $unto con los genes de la bacteria pueden clonarse nuevos genes.
or e$emplo alguien que por sus genes debía ser alto, pero no tiene una buena alimentación durante su periodo de crecimiento, por lo que seguramente ser mediano o ba$o. (e ahí que la inteligencia, la conducta, la agresividad entre otros aspectos pueden estar determinados por los genes, pero va a depender del ambiente que este se desarrolle seg!n su predisposición. Las anomal!as cromosómicas Las anomal!as cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por
desórdenes o desbalances en los cromosomas del bebe. Esto ocurre en el proceso del desarrollo de una célula célula espermtica u ovulo. Las célula célula reproductoras &óvulo y célula espermtica' tienen solamente *. #uando estas células se unen y empie%a el embara%o forman un ovulo fertili%ado con /0 cromosomas. 1i algo sale mal antes de que comience el embara%o, en el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermtica u ovulo termine con un numero de cromosomas mayor o menor de lo normal, normal, estaremos entonces frente a un problema de alteración cromosómica. ara diagnosticar anomalías cromosómicas es necesario hacer un estudio en el cariotipo. "l cariotipo es el con$unto de cromosomas de una especie. Existen dos tipos de anomalías cromosómicas2 #nomal!as $uméricas% Las anomalías numéricas2 son alteraciones en el n!mero de copias de
algunos de los cromosomas. Entre las ms frecuentes se encuentran2 • • • •
3risomía del cromosoma 4 o 1índrome de (o5n 3risomía del cromosoma 4* o síndrome de atau 3risomía de la cromosómica sexual2 /6 778 o síndrome de 9linefelter :onosómia de los cromosomas sexuales2 /; 7 o síndrome de 3urner 3urner
del cromosoma 4. Est &!ndrome de 'o(n% Es un trastorno genético causado por una copia extra del determinado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos propios que lo hacen identificable. El síndrome de (o5n es la causa ms frecuente frecuente de discapacidad síquica congénita.
presencia de un cromosoma 4* suplementario. suplementario. El cariotipo da /6 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llega llega a un a"o. or eso es considerada una enfermedad letal. letal. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.
