gangguan metabolisme protein

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

◊ ◊ ◊ ◊ ◊

Disusun oleh : Anggelia Sepvianuri Hety Diah Astari Lulu Indah Prawira Riska Khusnul Khoriah Sofia unita unita

D I! "isioterapi

P#L$%KK%S P#L$%KK%S K%&%'K%S (AKAR$A III (alan Arteri (#RR (atiwarna Ke)* Pondok &elati + ,ekasi $elepon $elepon -./01 23452647 "a8* -./01 23452646 Kode Pos 05309 e;site : www*poltekkesail : sekretariat?poltekkes
KATA PENGANTAR  Pui panat dan ridha@'ya ka>i dapat >enyelesaikan tugas >akalah ini dengan ;aik* Adapun tuakalah ini adalah untuk >e>enuhi tugas >ata kuliah ,iologi Ki>iawi dan >e>;erikan pengetahuan le;ih >engenai gangguan >eta;olis>e protein*

Pe>;uatan >akalah ini tidak akan terlaksana tanpa ;antuan dari pihak lain= oleh se;a; itu ka>i u)apkan teri>a kasih kepada se>ua pihak yang telah >e>;antu untuk  >enyelesaikan pe>;uatan >akalah ini* Se>oga >akalah yang ka>i ;uat ;isa >e>;erikan infor>asi le;ih dan >asalah yang sedang terengenai >asalah tentang gangguan >eta;olis>e protein*

Hor>at Ka>i

Penulis

i

DAFTAR ISI

Kata Pengantar*********************************************************************************************************** ******i Daftar Isi******************************************************************************************************************** **********ii

,a; I Pendahuluan****************************************************************************************************************0 0*0* Latar ,elakang**************************************************************************************** **********0 0*/* Ru>usan &asalah**********************************************************************************************0 0*7* $u
,a; II Pe>;ahasan****************************************************************************************************************7 ,a; III Kesi>pulan***************************************************************************************************0.

ii

BAB I PENDAHULUAN

0*0

Latar ,elakang Protein >erupakan senyawa poli>er yang ter;entuk dari >ono>er@ >ono>er asa> a>ino yang dihu;ungkan langsung oleh ikatan peptida antara asa> a>i>o satu dengan asa> a>ino lainnya* Protein sangat >e>pengaruhi  proses pertu>;uhan tu;uh kita* Diantara >anfaat protein terse;ut se;agai enBi>= protein >e>iliki peranan yang ;esar untuk >e>per)epat reaksi  ;iologis* Se;agai alat pengangkut dan penyi>pan* Protein yang terkandung

dala> he>oglo;in dapat >engangkut oksigen dala> eritrositC Bat pe>;angun yang >eliputi >engadakan pertu>;uhan= pe>eliharaan= dan per;aikan struktur  -sel= en;angan )airan tu;uhC >enyediakan su>;er energi -0 gra> protein >enghasilkan 3=0 kalori1C dan >endetoksifikasi Bat@Bat asing yang >asuk ke dala> tu;uh* ,ila tu;uh kekurangan atau kele;ihan protein >aka akan >engala>i gangguan kesehatan ke>udian >enelatar;elakangi penyakit kurang kalori protein -KKP1= yaitu >asalah sosial= ekono>i= ;iologi= dan lingkungan* Ko>ponen ;iologi yang >enalnutrisi= penyakit infeksi= serta diet rendah energi dan protein* ,erawal dari hal terse;ut= penulis tertarik untuk >engka
Ru>usan &asalah -01 ,agai>ana pengaruh protein se;agai agen penyakitC -/1 Apa sa;ulkan= penye;a;= penanganan= dan  pen)egahannyaC -71 ,agai>ana tips yang seharusnya dilakukan kita untuk >enghindari penyakit yang 0*7

diti>;ulkan oleh protein

$uana pengaruh protein se;agai agen penyakitC -/1 &enggali infor>asi tentang )ontoh penyakit yang diti>;ulkan= penye;a;=

 penanganan= dan pen)egahannyaC  -71 &engaplikasikan tips yang seharusnya dilakukan kita untuk >enghindari  penyakit yang diti>;ulkan oleh protein 0

0*3

&anfaat Penulisan -01 &e>perluas infor>asi pe>;a)a >engenai gangguan >eta;olis>e protein -/1 &e>;antu pe>;a)a dala> >enangani pasien yang >engala>i gangguan >eta;olis>e protein -71 &e>;antu pe>;a)a >engetahui )iri@)iri pasien yang >engala>i gangguan >eta;olis>e protein

/ BAB II PEMBAHASAN 1.1

Definisi Protein Protein adalah senyawa organik yang ;anyak dipai kala> se>ua >akhluk hidup*

Protein terdiri dari kar;on= hydrogen dan nitrogen dan u>u>nya engandung sulfur* &olekulnya ;erkisar antara 6... hingga olekul protein terdiri dari rantai  pan* Asa> a>ino yang salain ;erikatan dengan urutan yang khas* Ikantan teratur yang ;erurutan ini dina>akan struktur pri>er   protein* Polipeptida dapat >elipat atau >enggulung yang >enye;a;kan ti>;ulnya struktur  sekunder* Struktur tersier asa> a>ino ;er;entuk tiga di>ensi dari polipeptida yang >enggulung atau >elipat ini* Struktur kuartener >un)ul polipeptida yang terli;at* Pe>anasan dengan suhu diatas 9..E atau pe>;erian asa> ;asah kuat akan >e>;uat protein kehilangan struktur tersiernya yang khas* Hal ini eni>;ulkan koagulat yang tak larut ->isalnya patih telur1* Proses ini dapat >e>;uat sifat hayatinya >enerupakan ;ahan pe>;angun tu;uh yang uta>a* Protein tersusun atas senyawa organi) yang >engandung unsur@unsur  kar;on= hydrogen= oksigen= dan nitrogen* Fnsur nitrogen -'1 adalah )iri protein yang >e>;edakan dari kar;ohidrat dan le>ak* Protein >erupakan ;ahan ;aku sel dan erupakan ko>ponen penting dari otot= kulit= dan tulang* >>

"ungsi Protein "ungsi protein ;agi tu;uh >anusia antara lain: -01 Gat pe>;angun atau pe>;entukan

sel@sel ;aru= >engganti sel@sel yang rusak= -/1 ,ahan pe>;entuk hor>on atau anti;odi enBi>= -71 Pengaturan proses dala> tu;uh= -31 Gat tenaga= -91 $ransportasi -H; dala> darah1= -61 Pe>;ekuan darah dan >e>pengaruhi keturunan* >>

&a)a> + >a)a> gangguan protein

0*   Hipoproteinemia Se;a; : •

%ksresi protein darah ;erle;ihan >elalui air ke>ih

•

Pe>;entukan al;u>in terganggu seperti pada penyakit hati

•

A;sorpsi al;u>in ;erkurang aki;at kelaparan atau penyakit usus=
7

2. Gisin!ri" lisin adalah Asa> a>ino nonesensial ter
dan ;erfungsi se;agai neurotrans>itter inhi;isi dala> siste> saraf pusat* lisinuria adalah suatu keadaan di >ana tingkat a;nor>al tinggi dari glisin dala> urin* Se;uah a>inoa)iduria terdiri dari glisin yang ;erle;ihan dala> urin* Kele;ihan kandungan glisin dala> tu;uh dapat >enye;a;kan hiperglisin* #. Hi$ero%s"!ri" Pri&er Hiperoksaluria pri>er adalah tingginya kandungan asa> oksalat dala> urin*

Asa> oksalat atau oksalat= teruta>a kalsiu> oksalat= dala> urin* Penye;a;nya ;iasanya kekurangan diwariskan dari enBi> yang di;utuhkan untuk >eta;olis>e asa> oksalat= yang terdapat ;anyak di ;uahan dan sayuran= atau gangguan penyerapan le>ak di usus ke)il* Kele;ihan oksalat dapat >enye;a;kan  pe>;entukan ginasuk piridoksin= )airan  paksa= dan diet rendah oksalat* '.

Feni%eton!ri" "enilketonuria -PKF1 dapat didefinisikan se;agai gangguan >eta;olik

langka yang dise;a;kan oleh kekurangan produksi hepatik -hati1 enBi> fenilalanin hidroksilase -PAH1* PKF adalah ;entuk paling serius dari kelas penyakit dise;ut se;agai hyperphenylalanine>ia= >eli;atkan se>ua yang di atas nor>al -tinggi1 tingkat fenilalanin dala> darah* ea PKF yang tidak dio;ati dapat >enye;a;kan keter;elakangan >ental= adalah hasil dari >engkonsu>si >akanan yang >engandung fenilalanin asa> a>ino=yang >erupakan ra)un ;agi ewarisi resesif autoso>al* Ini adalah penyakit genetik yang  paling u>u> >eli;atkan >eta;olis>e asa> a>ino*JPKF tidak dapat dise>;uhkan= tapi pengo;atan dini yang efektif dapat >en)egah perke>;angan ketidak>a>puan >ental yang serius* (. Ke"in"n Met")ois&e Protein Se)"*"i A%i)"t Ke"$"r"n ,ila pe>asukan protein kurang >aka akan kekurangan kalori disa>ping

defisiensi asa>/ a>ino yang diperlukan= >ineral dan faktor@faktor lain=>isalnya

fa)tor lipotropik* Aki;atnya pertu>;uhan tu;uh= pe>eliharaan ;entukan Bat anti=dan seru> protein akan terganggu*

3

+. Tirosinosis $irosin adalah suatu kondisi langka aki;at )a)at dala> >eta;olis>e asa>

a>ino dan ditrans>isikan se;agai sifat autoso>@resesif* Hal ini ditandai dengan ekskresi lah ;erle;ihan asa> parahydro8yphenylpyruvi)= produk setengah dari tirosin= dala> urin* $idak ada pengo;atan yang dikenal* Sedangkan $irosinosis adalah se;uah gangguan= langka >ungkin >ewarisi >eta;olis>e tirosin ditandai dengan ekskresi urin yang dise>purnakan >eta;olit tertentu pada konsu>si tirosin atau kelainan kongenital dengan tereta;olis>e sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi >en
Sistinuria Sistinuria adalah suatu penyakit yang enye;a;kan

dikeluarkannya asa> a>ino sistin ke dala> air ke>ih dan seringkali >enye;a;kan  pe>;entukan ;atu sistin di dala> saluran ke>ih* Penye;a; sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan* Gen penye;a; sistinuria ;ersifat resesif = karena itu untuk terendapatkan / gen yang a;nor>al= >asing@>asing dari kedua orangtuanya* -. Ho&osistin!ri" Ho>o)ystinuria adalah kelainan ;awaan di >ana tu;uh tidak >a>pu untuk

>e>proses ;lok ;angunan tertentu dari protein -asa> a>ino1 dengan ;enar* . Pir"i /Go!t Art0ritis "n Inf"r% As"& Ur"t $"" Gin3" Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan >eta;olis>e asa> urat sehingga

seru> >eninggi dan ter urat ini >erupakan hasil akhir dari pada >eta;olis>e purin * ,erasal dari reruntuhan asa>/ nukleat >en urat* Protein ini ;erasal dari tu;uh sendiri dan dari >akanan* Se;agian asa> urat ini dioksidasi >en dan diekskresi* 14. K5"s0ior%or

Kwashiorkor adalah ;entuk giBi ;uruk yang terengganggu  penyerapan protein pada saluran pen)ernaan*

9 eu> yang ;isa diketahui antara lain: peru;ahan dala> pig>en kulit= ko>a -tahap akhir= penurunan >assa otot= diare= kegagalan untuk >ena>;ah ;erat

 ;adan dan tu>;uh= kelelahan= peru;ahan ra>;ut -peru;ahan warna atau tekstur1=  peningkatan dan infeksi yang le;ih parah karena rusaknya siste> keke;alan= perut  ;esar yang >ene>pel keluar ->enonassa otot= rua> -der>atitis1= sho)k -tahap akhir1= pe>;engkakan -ede>a1* Fntuk penanganganannya penderita perlu >endapatkan le;ih ;anyak kalori dan protein* 11. Pen6"%it A%"$ton!ri"

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di >ana urin yang dikeluarkan seseorang ;erwarna gelap ketika ;ersentuhan dengan udara* Penyakit ini ;ersifat >enurun* Penye;a;nya kerusakan pada gen HD* en HD ;erfungsi se;agai  pengendali untuk >e>;uat enBi> yang dise;ut ho>ogentisate oksedase* %nBi> ini >e>;antu >e>e)ah asa> a>ini fenilalanin dan tirosin= yang >erupakan pe>;entuk  protein yang*penting* Penderita alkaptonuria ;iasanya engala>i radang sendi= teruta>a di tulang ;elakang* 12. Pen6"%it Histiine&i"

Histidine>ia >erupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asa> a>ino histidin= se;uah ;lok ;angunan protein paling* Histidine>ia dise;a;kan oleh kekurangan -defisiensi1 dari enBi> yang >e>e)ah histidin* Histidine>ia ;iasanya tidak >enye;a;kan >asalah kesehatan= dan ke;anyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak >enyadari ;ahwa >ereka >e>iliki kondisi ini* Ko>;inasi histidine>ia dan ko>plikasi >edis sela>a atau segera setelah lahir -seperti kurangnya se>entara oksigen1 >ungkin >eningkatkan kese>patan seseorang >enge>;angkan )a)at intelektual= >asalah perilaku= atau gangguan ;ela
Adanya asa> a>ino dala> urin* (u>alah Asa> a>ino dala> urin >ungkin >enigkat aki;at dari gangguan >eta;olis>e= penyakit hati kronis atau gangguan gin
6 1'. Pen6"%it Proine&i"

Proline>ia atau Hyperproline>ia= adalah suatu kondisi yang ter a>ino prolin tidak dipe)ah dengan ;aik oleh enBi> oksidase prolin atau  pyrroline@9@kar;oksilat dehydrogense= >enye;a;kan >e>;angun dari prolin dala> tu;uh* 1(. Pen6"%it M"$e S6r!$ !rine ise"se

&aple syrup urine disease -&SFD1 atau &aple sirup penyakit ken)ing adalah kelainan ;awaan di >ana tu;uh tidak >a>pu untuk >e>proses ;lok ;angunan  protein tertentu -asa> a>ino1 dengan ;enar* Kondisi ini >endapatkan na>anya dari  ;au >anis khas dari air seni ;ayi yang terkena da>pak* Di>ulai pada awal >asa ;ayi= kondisi ini ditandai dengan pe>;erian >akan yang ;uruk= >untah= kekurangan energi -kelesuan1= dan keterla>;atan perke>;angan* (ika tidak dio;ati= sirup >aple penyakit ken)ing dapat >enye;a;kan kea= dan ke>atian*

5

1.2

Pen*"r!0 Protein se)"*"i A*en Pen6"%it

Definisi Penyakit Penyakit adalah kegagalan >ekanis>e adaptasi  ;ereaksi

suatu organis>e untuk 

se)ara tepat terhadap rangsangan atau tekanan sehingga ti>;ul gangguan

 pada fungsi atau struktur dari ;agian= organ atau siste> dari tu;uh

1.#

Definisi A*en Pen6"%it

Agen penyakit adalah su;stansi tertentu yang karena kehadiran atau ketidak  hadirannya dapat >eni>;ulkan atau >e>pengaruhi perati dan faktor >ekanis= na>un kadang@ kadang untuk penyakit tertentu= penye;a;nya tidak diketahui seperti pada penyakit ulkus peptiku>= penyakit en kelo>pok yaitu: a*

Agen ,iologis !irus= ;akteri= fungi= riketsia= protoBoa dan >etaBoa*

 ;*

Agen 'utrisi Protein= le>ak= kar;ohidrat= vita>in= >ineral dan lainnya*

)*

Agen "isik  Panas= radiasi= dingin= kele>;a;an= tekanan= )ahaya dan ke;isingan*

d*

Agen Ki>iawi Dapat ;ersifat endogen seperti asidosis= dia;etes -hiperglike>ia1= ure>ia dan  ;ersifat eksogen seperti Bat ki>ia= alergen= gas= de;u dan lainnya*

e*

Agen &ekanis esekan= ;enturan= pukulan yang dapat >eni>;ulkan kerusakan u1*

f*

Agen Sosial ,udaya $ingkat pendidikanpengetahuan keluarga= perilakuke;iasaan >asyarakat= adat istiadat= keper)ayaan=dan lain@lain*

1. '

Ti$s Pen8e*"0"n Pen6"%it 6"n* iti&)!%"n oe0 Protein

,agi seseorang yang telah dewasa= penyakit kekurangan protein ;isa ditanggulangi dengan >engkonsu>si protein se)ara )ukup dan rutin* Hal itu ;isa dilakukan dengan >engu;ah >enu >akanan setiap hari= konsu>si >akanan yang >engandung protein yang ;anyak >isalnya daging= telur= ;uah@;uahan dan sayuran* >inu>an ;ergiBi isalnya susu sapi= >adu= >inyak Baitun dan lainnya* 2

Sedangkan ;agi ;alita= penyakit ini ;isa di)egah dengan >enunda >asa  penyapihan yang pre>atur= dengan tetap >e>;erikan air susu i;u yang eksklusif= >e>;erikan >akanan penda>ping ;agi ;ayi yang >en)ukupi ke;utuhan proteinnya= serta >elakukan pe>eriksaan kesehatan se)ara ;erkala* Itulah pe>;ahasan kita >engenai ;er;agai penyakit aki;at kekurangan protein* Diharapkan ;agi anda dan para i;u agar >e>perhatikan asupan >akanan* Per;anyak  >akanan yang >engandung protein ;ila >engala>i salah satu penyakit kekurangan

 protein* Eara lainnya untuk >enanggulangi kekurangan  kele;ihan protein= >aka dapat dilakukan upaya penanggulangan se;agai ;erikut : 

Pe>antauan Status iBi -PS1 >asyarakat*



Pe>;erian &akanan $a>;ahan -P&$1*



Pe>antauan gara> ;eryodiu>*



Pe>;erian kapsul vita>in A*



Pe>;erian ta;let "e*



Pengu>pulan data KadarBi*

4

BAB I9 KESIMPULAN

Kekurangan protein ;anyak terdapat pada >asyarakat sosial ekono>i rendah* Setidaknya ada 3 faktor yang >elatar;elakangi penyakit kurang kalori protein -KKP1= yaitu: >asalah sosial= ekono>i= ;iologi= dan lingkungan* Penyakit kekurangan protein ;isa ditanggulangi dengan >engkonsu>si protein se)ara )ukup dan rutin* Hal itu ;isa dilakukan dengan >engu;ah >enu >akanan setiap hari= konsu>si >akanan yang >engandung protein yang ;anyak >isalnya daging= telur= ;uah@

 ;uahan dan sayuran* >inu>an ;ergiBi isalnya susu sapi= >adu= >inyak Baitun dan lainnya*

0.