Tutorial modul 1 Gangguan metabolisme lipid
1610093 1710041 1710042 1710058 1710059 1710090 1710103 1710125 1710131 1710179
Difati Cesar M Daniel Nathalia Gabriella Komang Intania Putri Feren Nathania S Alda Aprilia Pratiwi Sarah Nuur Fauziah Vadya Syaqirra Kiagus Raihan Christina Pretaliana
KLARIFIKASI ISTILAH
1. Lemak senyawa organik yang terdapat di alam serta tidak larut dalam air, tetapi larut dalam pelarut organik non-polar,misalnya dietil eter , Kloroform , benzena dan hidrokarbon lainnya, http://library.usu.ac.id
2. Steroid merupakan senyawa lipid larut-lemak yang disintesis dari kolesterol. Zat ini di produksi oleh ovarium, testis, plasenta, dan bagian luar kelenjar adrenal, serta testosterone,estrogen, progesterone, aldosteron, dan kortisol. Zat ini akan bersirkulasi dalam plasma yang mentranspor protein dalam tubuh. http://repository.ui.ac.id
3. LDL (Low Density Lipoprotein) lipoprotein pada manusia yang berguna sebagai pengangkut kolesterol ke jaringan perifer dan berguna untuk sintesis membran dan hormon steroid.
http://eprints.undip.ac.id
4. Aterosklerosis penyakit akibat respon peradangan pada pembuluh darah arteri , bersifat progresif, yang ditandai dengan penimbuna massa kolagen, lemak, kolesterol, produk buangan sel dan kalsium, yang menimbulkan penebalan dan pengerasan dinding arteri sehingga sehingga mengakibatkan mengakibatkan kekakuan dan kerapuhan arteri.
http://eprints.undip.ac.id
5. Jantung koroner suatu kelainan yang disebabkan oleh penyempitan atau penghambatan pembuluh arteri yang mengalirkan darah ke otot jantung. http://eprints.uny.ac.id (Riskesdas 2013)
Adalah gangguan fungsi jantung akibat otot jantung kekurangan darah karena adanya penyempitan pembuluh darah koroner. Secara klinis, ditandai dengan nyeri dada atau terasa tidak nyaman di dada atau dada terasa tertekan berat ketika sedang mendaki/kerja berat ataupun berjalan terburu-buru pada saat berjalan di jalan datar atau berjalan jauh.
6. Stroke penyakit atau gangguan fungsional otak akut fokal maupun global akibat terhambatnya peredaran darah ke otak. Gangguan peredaran darah otak berupa tersumbatnya pembuluh darah otak atau pecahnya pembuluh darah di otak
(Junaidi, 2011)
7. Dislipidemia kelainan dalam, atau jumlah abnormal, lipid dan lipoprotein dalam darah ( dorland ) kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan dan penurunan dari fraksi lipid dalam plasma http://eprints.undip.ac.id
8. Hipertensi Tekanan darah tinggi terus menurus , pada orang dewasa : tekanan darah tidak normal bila tekanan sistolik lebih besar dari 140 mmHg dan tekanan diastolik lebih besar dari 90 mmHg ( dorland )
9. Hyperkolestrolemia familial kelainan genetik tersering penyebab terjadinya penyakit jantung koroner/aterosklerosis. Hiperkolesterolemia Hiperkolesterolemia familial diturunkan secara autosomal dominan
http://staff.ui.ac.id
10. ASCVD ( Atherosclerotic cardiovascular disease ) meliputi Stroke, PJK dan Penyakit arteri perifer
https://www.mdcalc.com/ascvd-atheroscler https://www.mdcalc.com/asc vd-atherosclerotic-cardiovasc otic-cardiovascular-disease-ri ular-disease-risk-algorith sk-algorith m-including-known-ascvd-aha-acc
11. Sindrom metabolik kelainan metabolik kompleks yang diakibatkan oleh peningkatan obesitas (Wijaya, ( Wijaya, 2004)
beberapa kondisi yang terjadi seperti peningkatan tekanan darah, peningkatan gula darah yang tinggi, kelebihan lemak dalam tubuh , dan peningkatan kadar kolesterol yang tidak biasa, yang mana kondisi-kondisi tersebut terjadi bersamaan sehingga meningkatkan risiko penyakit http://repository.usu.ac.id
12. Profil lipid suatu gambaran kadar lipid di dalam darah Beberapa gambaran yang diperiksa dalam pemeriksaan profil lipid adalah kolesterol total, trigliserida, HDL (High Density Lipoprotein), LDL (Low Density lipoprotein)
http://repository.usu.ac.id
13. TLC Penatalaksanaan non farmakologi hiperlipidemia. Dalam metode ini pengaturan pola makan, seperti mengurangi kalori dari lemak dan karbohidrat, menambah serat alami, pengaturan pola hidup seperti latihan/olah raga rutin , dan berhenti merokok dapat memperbaiki kadar kolesterol (Lieberman, 2009)
14. Kolestrol lipida struktural (pembentuk struktur sel) yang berfungsi sebagai komponen yang dibutuhkan dalam kebanyakan sel tubuh
http://repository.unand ht tp://repository.unand.ac.id .ac.id
Metabolisme Lipid
Definisi Lipid adalah senyawa yang tidak larut atau sukar larut dalam air, dan dapat larut dalam larutan non-polar seperti eter, kloroform atau benzen dan lainnya. Metabolisme lipid adalah suatu proses pencernaan, penyerapan, transportasi, penggunaan penggunaan dan ekskresi lipid di dalam tubuh mahkluk hidup. Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak).
Pembentukan Lipid Metabolisme lipid atau lemak berlangsung didalam hati atau hepar. Dilakukan oleh enzim lipase yang terdapat dalam getah usus dan getah pancreas. Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energy utamanya ialah trigliserid.. Hasil pencernaan lipid ialah asam berasal dari lipid netral yakni trigliserid lemak dan gliserol selain itu juga ada yang masih berupa monogliserid. Sebagian besar asam lemak dan monogliserid tidak larut dalam air, jadi akan diangkut oleh miselus miselus atau yang biasa disebut dengan emulsi lemak dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus. Didalam sel ini asam lemak dan menogliserida akan segera dibentuk menjadi trigliserida ( lipid ) dan berkumpul membentuk gelembung yang disebut dengan kilomikron.
Kemudian kilomikron akan ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan bermuara divena kava dan bersatu dengan sirkulasi darah. Setelah itu hati dan jaringan adipose. adipose. kilomikron akan ditransportasikan menuju hati dan jaringan Didalam sel-sel hati jaringan adipose inilah kilomikron akan dipecah menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan gliserol tadi akan dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Jika sewaktu-waktu sewaktu-waktu kita membutuhkan energy dari lipid, maka trigliserida ini akan dipecah lagi menjadi asam lemak dan gliserol. Proses pemecahan liposis.. Asam lemak tersebut lemak jaringan ini dinamakan liposis ditransportasikan ditransportasikan oleh albumin ke jaringan yang memerlukan dan disebut sebagai asam lemak bebas.
Jenis-jenis Lipid 1. Asam Lemak merupakan asam monokarboksilat rantai panjang, berdasarkan jenis ikatannya asam lemak di bagi 2 kelompok ●
Asam lemak jenuh
Yaitu asam lemak yang semua ikatan atom karbon pada rantai karbonnya berupa ikatan tunggal, dimana asam lemak tidak memiliki ikatan rangkap. ●
Asam lemak tak jenuh
Yaitu asam lemak yang memiliki ikatan rangkap contohnya asam oleat, as.linoleat, dan as. linolenat.
2. Gliserida ●
●
Gliserida netral atau lemak netral adalah ester antara asam lemak dengan gliserol. Fungsi dasarnya adalah sebagai simpanan energi( berupas lemak atau minyak). Fosfogliserida dapat mengandung gugus fosfat. Lemak termodifikais ketika fosfat mengganti salah satu rantai asam lemak. Penggunaan fosfogliserida adalah sebagai komponen penyusun membran sel, sebagai agen emulsi.
3. Lipid Kompleks ●
●
Lipoprotein adalah kompleks larut antara molekul lipida dan protein yang berfungsi untuk mentransfer lipida dan kolesterol. Kompleks lipoprotein dapat disintesis di dalam hati, usus, maupun membran sel. Glikolipid merupakan molekul lipid yang mengandung karbohidrat, seperti glukosa dan galaktosa. Tetapi istilah glikolipid biasanya dipakai untuk lipid yang mengandung satuan gula tapi tidak mengandung fosfor.
4. Non Gliserida ●
●
●
Spingolipid adalah kelompok lipid yang struktur utamanya adalah rantai panjang amino alkohol sphingosin dengan jumlah atom C18. Sphingosin adalah senyawa induk dari jumlah alkohol amino berantai panjang yang ditemukan padat berbagai spingolipid. Steroid adalah senyawa organik yang merupakan salah satu kelas utama dari lipid yang mengandung 4 cincin yang terdiri atas 3 sikloheksana dan 1 siklopentana. Lilin adalah senyawa yang terbentuk dari ester asam lemak berantai panjang yang jenuh dan tidak jjenuh enuh dengan alkohol bukan gliserol (ester asam lemak dengan alkohol monohidrat)
Jalur Eksogen dan Endogen (Adam 2009)
Jalur Eksogen 1. Trigli Trigliser serid id dan dan kolest kolestero eroll dari dari makana makanan→ n→ intest intestinu inum. m. Trigliserid akan diserap sebagai asam lemak bebas sedangkan kolesterol ester sebagai kolesterol bebas 2. Keduan Keduanya ya memben membentuk tuk lipopr lipoprote otein in yaitu yaitu kilomi kilomikro kron. n. 3. Kilomi Kilomikro kron n akan akan masu masuk k ke pembul pembuluh uh limf limfee dan dan menu menuju ju dara darah h mll ductus thoracicus 4. Asam Asam lema lemak k beba bebass mene menembu mbuss jari jaringa ngan n adip adipose ose(dib (dibant antu u HDL)diuraikan oleh lipoprotein lipase jadi as lemak dan gliserol masuk ke dalam sel dan diubah untuk pembentukan trigliserida, sedangkan kilomikron remnant menuju ke hati
Jalur Endogen 1. Trigli Trigliser serid id dan dan kole koleste sterol rol vLDL vLDL yang yang disi disinte ntesis sis di hati hati akan(hidrolisis enzim LDL) diekskresikan dalam sirkulasi darah/kapiler sebagai VLDL. 2. VLDL VLDL dihid dihidrol rolisi isiss oleh oleh enzim enzim lipopr lipoprote otein in lipa lipase( se(LPL LPL)) jadi jadi IDL 3. IDL dihidr dihidroli olisis sis oleh oleh enzi enzim m LPL LPL jadi jadi LDL(d LDL(dihi ihidro drolis lisis is oleh oleh e.lisozomal) jd kolestrol lepas dalam sel 4. Sebagi Sebagian an kole koleste sterol rol LDL(me LDL(memba mbawa wa kolest kolestrol rol utama utama ke jaringan) mengalami oksidasi di makrofag jadi sel busa.
Ekskresi Kolesterol 1. Ekskre Ekskresi si dari dari asam empedu empedu akan akan direa direabso bsorps rpsii kemba kembali li ke sirkulasi porta lalu diekskresikan dalam empedu→ sirkulasi enterohepatik 2. HDL yang yang menga mengandu ndung ng kolest kolestero eroll dari dari jaring jaringan an perife periferr masuk kedalam hati 3. Dalam Dalam hati, hati, asam empedu empedu diekskr diekskresi esikan kan sebagai sebagai garam garam empedu/kolesterol bebas 4. Sement Sementara ara garam garam yang yang tida tidak k dire direabso absorps rpsii diek diekskr skresi esikan kan dalam feses. http://eprints.undip.ac.id/448 http://eprints.undip.ac.id/44838/3/Muh 38/3/Muhammad_Nadh ammad_Nadhil_Sunaryo_P il_Sunaryo_Putra.pdf utra.pdf
DISLIPIDEMIA
DEFINISI yang terdeteksi oleh test laboratorium laboratorium ● Gangguan lipoprotein yang ● Termasuk defisiensi lipoprotein dan produksinya yang berlebih ● Dapat meningkatkan kolesterol total, LDL dan trigliserida, serta enurunan HDL ● Terjadi tanpa tanda atau gejala selama masa anak-anak dan dewasa ● Pengenalan dan pengelolaan gangguan lipoprotein yang tepat dapat mengurangi morbiditas dan mortalitas kardiovaskuler https://www.medscape.com/viewarticle/722756_4 https://www.medscape.com/viewarticle/72 2756_4
EAS (European Atherosclerosis Society Dislipidemia dibagi menjadi 3 golongan, yaitu hiperkolesterolemia yang merujuk pada peningkatan kolesterol total, hipertrigliseridemia yang merujuk nilai trigliserida plasma yang meninggi, dan campuran keduanya ( Dislipidemia campuran)
NCEP (National Cholesterol Education Program) NCEP ATP III 2001 telah membuat suatu batasan yang dapat dipakai secara umum tanpa melihat faktor risiko koroner seseorang.
FREDERICKSON ●
● ●
Sejak tahun 1967 digunakan klasifikasi menurut Frederickson yang memperlihatkan 5 tipe kelainan lipoprotein (kecuali HDL) yaitu tipe I, IIA,IIB, III, IV, V. Dislipidemia Primer Dialipidemia Sekunder
MODFIKASI WHO BERDASARKAN FREDERICSON Berdasarkan pada pengukuran kolesterol total, trigliserida , dan subkelas lipoprotein.
Penatalaksanaan Tatalaksana dislipidemia secara sederhana dibagi menjadi dua: tatalaksana pasien dengan hiperkolesterolemia hiperkolesterolemia dan tatalaksana pasien dengan hipertrigliseridemia. Pasien dislipidemia campuran (hiperkolesterolemia+hipertrigl (hiperkolesterolemia+hipertrigliseridemia) iseridemia) akan mendapatkan kombinasi terapi tersendiri.
Pasien dengan Hiperkolesterolemia Non farmakologis 1. Mengur Mengurangi angi asupan asupan lema lemak k jenuh jenuh dan dan lemak lemak tran transs tidak tidak jenu jenuh h sampai sampai < 7-10% total energi 2. Meng Mengur uran angi gi asup asupan an kole kolest ster erol ol samp sampai ai <250 <250 mg/h mg/har arii 3. Menggan Menggantik tikan an maka makanan nan sumber sumber kolest kolestero eroll dan dan lemak lemak jenuh jenuh deng dengan an makanan alternatif lainnya 4. Mengko Mengkonsum nsumsi si makana makanan n pada padatt gizi gizi dan kardio kardiopro protek tektif tif 5. Meng Menghi hind ndar arii maka makana nan n ting tinggi gi kal kalor orii 6. Mengko Mengkonsum nsumsi si suplem suplemen en yang yang dapat dapat menu menurun runkan kan kadar kadar lipi lipid d 7. Mengur Mengurangi angi berat berat bada badan n dan dan menin meningkat gkatkan kan aktivi aktivitas tas fisik fisik
Farmakologis 1.
2. 3.
Golongan st statin: ○ Simvastatin 5-40mg ○ Lovastatin 10-80 mg ○ Pravastatin 10-40 mg ○ Fluvastatin 20-80 mg ○ Atorvastatin 10-80 mg ○ Rosuvastatin 10-40 mg ○ Pitavastatin 1-4 mg Golongan bile acid sequestrant ○ Kolestiramin 4-16 mg Golongan nicotinic acid ○ Nicotinic acid (immediate release) 2x100 mg s.d. 1,5-3 g
● ● ●
Pemantauan profil lipid dilakukan setiap 6 minggu. Bila target sudah tercapai, pemantauan setiap 4-6 bulan >6 Minggu terapi: Naikkan dosis statin atau kombinasi dengan yang lain.
Pasien dengan Hipertrigliseridemia Penatalaksanaan pasien dengan hipertigliseridemia hampir sama dengan pasien dengan hiperkolesterolemia dalam pendekatan non--farmakologis. non--farmakologis. Trigliserida Trigliserida borderline tinggi: tujuan utama terapi adalah mencapai target kolesterol LDL. Trigliserida tinggi: target sekunder adalah kadar kolesterol non-HDL, yakni sebesar 30 mg/dL lebih tinggi dari target kadar kolesterol LDL.
Pendekatan terapi obat: 1. Obat Obat pen penur urun un ka kadar dar ko kole lest ster erol ol LDL LDL,, ata atau u 2. Dit Ditamba ambahka hkan n obat obat fibrat fibrat atau atau nico nicotin tinic ic acid. acid. Golo Golongan ngan fib fibrat rat terd terdiri iri dari ○ Gemfibrozil 2x600 mg atau 1x900 mg ○ Fenofibrat 1x200 mg
http://eprints.ums.ac.id/1 http://eprints.ums.ac.id/18770/2/BAB_1 8770/2/BAB_1.pdf .pdf http://eprints.undip.ac.id/43713/3/Al http://eprints.undip.ac.i d/43713/3/AlexanderBenyS_G2A0 exanderBenyS_G2A009146_Bab2Per 09146_Bab2Perbedaan bedaan ProfilLipidPadaPasienInfarkMiokar ProfilLipidPa daPasienInfarkMiokardAkutDanPenyak dAkutDanPenyakitJantungNon.pdf itJantungNon.pdf PERKI. Pedoman Tatalaksana Dislipidemia. 2013.
Definisi Hiperkolestrolemia
Definisi Hiperkolestrolemia Hiperkolestrolemia familial adalah gangguan metabolisme lipoproteinemia yang diturunkan akibat defek pada reseptor seluler untuk lipoprotein yang memiliki tingkat densitas yang rendah (LDL) plasma, diturunkan sebagai ciri autosom dominan dengan efek dosis gen. Gangguan ini ditandai dengan xantoma kulit dan tendo, arkus kornea, serta aterosklerosis koroner prematur.
Gambar Xantoma & Arcus Cornea
Lanjutan Hiperkolesterolemia Hiperkolesterolemia familial merupakan kelainan autosomal dominan pada kromosom 19, menyebabkan berkurangnya/tidak adanya LDL-R (biasa (biasa ditemukan pada sel hati). Berfungsi mengikat LDL-C LDL-C untuk direabsorpsi kembali dihati sehingga tidak terjadi penumpukan kolesterol LDL dalam darah.
http://repository.unpad.ac.id/17655/Pustaka_Unpad_Familial_-Hypercholestrolemia.pdf
Patogenesis Hiperkolesterolemia Grundy SM. Nutrition in The Management of Disorders of Serum Lipids and Lipoproteins. Dalam : Shils ME, Shike M, Ross AC, Caballeo B, Cousins RJ. Modern Nutrition in Health and Disease. Edisi ke 10. USA: Lippincott Williams & Wilkins, 2006. hal.1076–94
Hiperkolesterolemia → keadaan peningkatan kadar kolesterol total (>240 mg/dL) dan kadar kol-LDL saat puasa. Hiperkolesterolemia dibagi menjadi 3 derajat : ● Hiperkolesterolemia ringan ( kadar kolLDL 130-159 mg/dL) ● Hiperkolesterolemia sedang (160-219 mg/dL) ● Hiperkolesterolemia berat (>220 mg/dL).
Beberapa hal yang dapat menyebabkan Hiperkolesterolemia : ● Asupan lemak jenuh dan kolesterol yang tinggi
Terdapat 3 jenis asam lemak jenuh yang bersifat hiperkolesterolemik yaitu asam laurat terdapat pada makanan hewani, asam miristat terutama pada lemak mentega, minyak kelapa, minyak kelapa sawit dan asam palmitat terdapat pada minyak kelapa dan minyak kelapa sawit.
Asupan tinggi kolesterol memiliki korelasi positif dengan meningkatnya kadar kolesterol total dan kadar kol-LDL.Konsumsi tinggi kolesterol bersama dengan asam lemak jenuh memiliki potensi meningkatkan kadar kol-LDL yang sangat besar ● Penuaan
Seiring dengan bertambahnya usia, terjadi penurunan ambilan partikel LDL dari sirkulasi akibat penurunan efisiensi kerja reseptor LDL.
● Obesitas
Obesitas dapat menyebabkan hiperkolesterolemia, karena adanya peningkatan sintesis very low density lipoprotein (VLDL) di hepar. ● Faktor genetik
Faktor genetik dapat mempengaruhi kadar kol-LDL plasma melalui pengaturan sintesis apo B-100, partikel LDL, reseptor LDL dan ambilan partikel LDL oleh hepar.
● Hormon estrogen
Hormon estrogen berperan dalam menstimulasi sintesis reseptor LDL, penurunan kadar estrogen seringkali menyebabkan peningkatan kadar kol-LDL pada masa pascamenopause.
Patofisiologi Hiperkolesterolemia
● HDL ber bertug tugas as meng mengamb ambilil kole koleste sterol rol jah jahat at dan dan fosfo fosfolilipid pid dari darah lipoprotein lain Hati Diedarkan kembali/ di keluarkan ● LDL di hat hatii men mening ingka katt Sel per perusa usak k me menum numpuk puk di dinding pembuluh darah Plak Memperkecil diameter pembuluh darah.
Heslet, Lars. 1991. Cholesterol. Jakarta: Penerbit Kesaint Blanc
●
Plak + pro Plak protei tein n akan akan ditu ditutup tupii sel-s sel-sel el otot otot dan kal kalsiu sium m Suplai oksigen dan nutrisi ke seluruh tubuh terhambat Atherosklerosis, Atheroskleros is, gangguan jantung, stroke stroke
Diagnosis Hypercholestrolemia
2 indikasi utama indikasi utama FH : - Riwa Riwaya yatt peny penyak akit it kelua keluarga rga jantu jantung ng din dinii dan dan / atau serangan jantung - Kadar kolesterol LDL tinggi, yang tidak turun dengan diet https://thefhfoundation.org/di https://thefhfoundation.org/diagnosis-mana agnosis-management gement
Gejala fisik : : - Benjo Benjola lan n atau atau benj benjol olan an di di seki sekita tarr buku buku-bu -buku ku,, siku, dan lutut, disebut "xanthomas" - tendon xa xanthomas - Xanthelasmas - corneal ar arcus https://thefhfoundation.org/diagnosis-management
http://www.aboutctx.com/hcp/tendo n-xanthomas/img/tendon.jpg
Familial Hypercholestrolemia - Kadar LDL - Riwa Riwaya yatt Kelu Keluar arga ga (penya (penyaki kitt jant jantung ung,, aterosklerosis) - Tes Tes dara darah h → Lip Lipop opro rote tein in prof profil ilee LDL, HDL, Kolestrol total dan trigliserida. - Tes Tes gene geneti tik k (Cas (Casca cade de sc scre reen enin ing) g) (emedicine.medscape.com emedicine.medscape.com))
https://thefhfoundation.org/diagno https://thefhfoundatio n.org/diagnostic-criteria-for-familia-h stic-criteria-for-familia-hypercholesterolemi ypercholesterolemia a
Point 1
Criteria Totall cho Tota chole lest ster erol ol le leve vels ls > 2 290 90mg mg/d /dL L (7. (7.5 5 mmo mmol/ l/L) L) or LD LDLL-C C > 19 190 0 mg/ mg/dL dL (4 (4.9 .9 mm mmol ol/L /L)) in in adults. Total cholesterol levels level s > 260 mg/dL (6.7 mmol/L) or LDL-C > 155 mg/dL (4.0 mmol/L)
2
Tend Te ndon on xa xant ntho homa mas s in in the the pa pati tien entt or or ten tendo don n xan xanth thom omas as in a fir first st or se seco cond nd de degr gree ee re rela lati tive ve..
3
DNA-ba DNAbase sed d evi evide denc nce e of of an LD LDLL-re rece cept ptor or mu muta tati tion on,, fami famili lial al def defec ecti tive ve ap apo o B-1 B-100 00,, or or a PCS PCSK9 K9 mutation.
4
Family Fami ly his histo tory ry of my myoc ocar ardi dial al in infa farc rcti tion on be befo fore re ag age e 50 50 yea years rs in in a se seco cond nd de degr gree ee re rela lati tive ve or before age 60 years in a first degree relative.
5
Family Fami ly hi hist stor ory y of of ele eleva vate ted d tot total al ch chol oles este tero roll > 29 290 0 mg/ mg/dL dL (7 (7.5 .5 mm mmol ol/L /L)) in in an an adu adult lt fi firs rstt or or second-degree relative. Family history of elevated elevated totacl cholesterol > 260 mg/dL mg/dL (6.7 mmol/L) in a child, child, brother, or sister 16 years or younger.
(https://thefhfoundation.org/diagnostic-criteria-for-familia-hypercholesterolemia
Family History
D i a relative with tendinous xanthomata and/or First-degree and/or arcus cornealis OR Children aged less than 18 years with LDL-C level above the 95th percentile. g Clinical History n Patieno t with premature* coronary artery disease. Patient with premature* cerebral or peripheral vascular disease. si Physical Examination a
First-degree relative with known premature* coronary and vascular disease OR First-degree relative with known LDL-C level level above the 95th percentile. percentile.
Tendinous xanthomata
1
2
2 1
6
https://thefhfoundation.org/diagno https://thefhfoundatio n.org/diagnostic-criteria-for-familia-h stic-criteria-for-familia-hypercholesterolemi ypercholesterolemia a Physical Examination Tendinous xanthomata
6
Arcus cornealis prior to age 45 years.
4
Cholesterol levels mg/dl (mmol/liter) LDL-C >= 330 mg/dL ( ≥ 8.5)
8
LDL-C 250 – 329 mg/dL (6.5 – 8.4)
5
LDL-C 190 – 249 mg/dL (5.0 – 6.4)
3
LDL-C 155 – 189 mg/dL (4.0 – 4.9)
1 DNA Analysis
Diagnosis (diagnosis is based on the total number of points obtained) Defnite familial hypercholesterolemia
>8
Probable familial hypercholesterolemia
6–8
Possible familial hypercholesterolemia
3–5
Unlikely familial hypercholesterolemia
<3
https://thefhfoundation.org/diagno https://thefhfoundatio n.org/diagnostic-criteria-for-familia-h stic-criteria-for-familia-hypercholesterolemi ypercholesterolemia a
FH is diagnosed if total cholesterol exceeds these cutpoints in mg/dL (mmol/L) Age (years)
First degree relative with FH
Second degree relative with FH
Third degree relative with FH
General population
<20
220 (5.7)
230 (5.9)
240 (6.2)
270 (7.0)
20 – 29
240 (6.2)
250 (6.5)
260 (6.7)
290 (7.5)
30 – 39
270 (7.0)
280 (7.2)
290 (7.5)
340 (8.8)
≥40
290 (7.5)
300 (7.8)
310 (8.0)
360 (9.3)
https://thefhfoundation.org/diagn https://thefhfoundati on.org/diagnostic-criteria-for-famili ostic-criteria-for-familia-hypercholesterolem a-hypercholesterolemia ia
