Sindrom Alkohol pada Bayi Cecillia Wirawanty !"#"!!!$% & '$( Mahasiswa Fakultas edokteran *niersitas risten rida +a +acana cana ,l. erusan Arjuna no. ! ,akarta ""/"# email' cecil0eriicancy1yahoo.com Pendahuluan
Alkohol bisa mencelakakan janin selama kandungan termasuk saat awal kehamilan dimana dimana ibu hamil belum mengetahu mengetahuii bahwa dia hamil. Meminum alkohol alkohol menyebabk menyebabkan an kondisi-kondisi yang disebut sebagai fetal alkohol sindrom. Sindrom alkohol pada janin (FAS) adalah kondisi yang merupakan akibat dari paparan alkohol sebelum kelahiran. FAS adalah penyebab yang paling sering dari keterbelakangan mental dan satu-satunya yang bisa diceg dicegah ah.. uan uang g ling lingku kup p baha bahasan san tuli tulisan san ini ini adala adalah h meng mengen enai ai anam anamesi esiss yang yang tepa tepat! t! pemeriksaan fisik! pemeriksaan penunjang! gejala klinis! prognosis! epidemiologi! etiologi! pengobatan dan patogenesis Sindrom alkohol alkohol pada janin (FAS). (FAS). "
Isi Skenario 3
Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksa bayinya yang sudah berusia "# bulan! namun namun nampak nampakny nyaa mengal mengalami ami ganggu gangguan an perkem perkemban bangan gan.. $ayi $ayi ini berwaj berwajah ah khas khas yaitu yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retarda retardasi si mental mental dengan dengan gangg gangguan uan perilak perilaku. u. %ada %ada pemeri pemeriksa ksaan an lanjut lanjutan an didapa didapatka tkan n kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi Indentifikasi masalah :
&picanthus ' lipatan kulit ertical pada sisi hidung! kadang-kadang menutupikantus sebelah dalam. Rumusan Masalah :
$ayi berusia "# bulan mengalami gangguan perkembangan fisik dan mental.
1
)ipotesis :
$ayi "# bulan itu menderita Fetal Alcohol Syndrome. Mind Map : Manifestasi dan kom likasi
Terapi: Medicamentosa Non medicamentosa
Prognos Anamnesi
$ayi berusia "# bulan mengalami Patogenes
gangguan
perkembangan
fisik
mental.
Etiologi
dan
PF Pemeriksa
WD
PP
Sasaran Bela*ar : ". Mengetahui cara pemeriksaan dan anamnesis yang tepat. 2. Mengetahui penyakit-penyakit lain yang berkaitan dengan gejala yang sama. 3. Mengetahui epidiologi! patogenesis! patofisiologi! gejala dan komplikasi penyakit. I+ Anamnesis Secara umum anamesis yang tepat adalah sebagai berikut' A. 4dentitas pasien Meliputi ' ") 5ama lengkap 2) ,enis kelamin 3) empat6tanggal lahir 7) Alamat /) *mur ) Agama 8) Suku bangsa 9) Status perkawinan :) %endidikan "#) %ekerjaan $. eluhan utama
eluhan utama merupakan keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter atau mencari pertolongan. eluhan dalam skenario ini adalah bayi berusia "# bulan mengalami gangguan perkembangan fisik dan mental. 2
2
;. eluhan ambahan eluhan tambahan merupakan keluhan yang dirasakan pasien tetapi bukan keluhan yang membawa pasien pergi kedokter melainkan pemberat keluhan pertama. %ada kasus ini adalah pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak. 2 <. iwayat penyakit sekarang iwayat penyakit merupakan cerita yang kronologis! terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang berobat.
ubungan dengan waktu /) >ubungan dengan aktiitas ) eluhan-keluhan yang menyeretai serangan. 8) Apakah keluhan baru pertama kali atau sudah bebeerapa kali berulang. 9) Faktor resiko dan pencetus serangan! temasuk faktor-faktor
yang
memperberat atau meringankan serangan. :) Apakah ada saudara sedarah! atau teman dekatu yang menderita keluhan yang sama. "#) iwayat perjalanan ke daerah endemis untuk penyakit tertentu! "") %erkembangan penyakit! kemungkinan telah terjadi komplikasi atau gejala sisa. "2) *paya yang telah dilakukan dan bagaimana hasilnya! jenis-jenis obat yang telah diminum oleh pasien! juga tindakan medik lain yang berhubungan dengan penyakit yang saat ini diderita. Setelah data terkumpul! usahakan untuk membuat diagnosis sementara dan diagnosis diferensial! dengan menanyakan tanda- tanda positif dan tanda-tanda negatif dari diagnosis yang paling mungkin. 2 II+ Pemeriksaan !+ ,anda-tanda .ital Meliputi' ". Suhu Suhu tubuh normal adalah sekitar 3-38!7o ;. 2. ekanan darah ekanan darah seseorang diukur dengan cara menggunakan alat
sfigmomanometer. 3.
radius dengan menggunakan jari telunjuk dan jari tengah. %alpasi arteri karotis memberikan informasi yang lebih banyak mengenai sifat denyut nadi. %ada beberapa tahap pemeriksaan! denyut nadi perifer lainnya harus diperiksa! seperti arteri karotis! arteri brachial! arteri popliteal! arteri dorsalis pedis! dan arteri femoral. 7. Frekuensi 5adi %ada keadaan yang cepat adalah "##-"/# kali per menit! contohnya dapat terjadi pada aktiitas fisik! gagal jantung! demam anemia berat dan perdarahan akut. %ada keadaan lambat! denyut nadi adalah sebesar /# kali per menit. /. 4rama
intoksikasi alkohol (keracunan alkohol) dan dilakukan untuk kepentingan medis dan hukum. %eningkatan alkohol darah melebihi "## mg6dl tergolong dalam intoksikasi alkohol sedang berat dan dapat terjadi pada peminum alkohol kronis! sirosis hati! malnutrisi! kekurangan asam folat! pankreatitis akut (radang pankreas)! gastritis (radang lambung)! dan hipo-glikemia (rendahnya kadar gula dalam darah). 2. *S? untuk melihat adanya hambatan pertumbuhan janin. 3. %emeriksaan ; scan atau M4 setelah anak lahir III+ Workin/ dia/nosis $erdasarkan pemeriksaan fisik dan penunjang! pasien tersebut mengalami Fetal
Alcohol Syndrome. I.+ 'pidemiolo/i
%erkiraan sindrom alkohol pada janin dalam pengaturan internasional jarang dalam literatur. Mereka didasarkan pada definisi ariabel dan metode pemastian dan berkisar
4
dari " dalam "### menjadi kurang dari " dari "#.### kelahiran hidup. 5amun! dalam beberapa sangat daerah berisiko tinggi! seperti masyarakat yang dipilih di Afrika Selatan di mana pesta minuman keras pada kehamilan relatif umum! hati-hati di sekolah penilaian telah menunjukkan bahwa tingkat sindrom alkohol janin dapat setinggi 7-/@ dari semua anak dalam normal pertama kelas di sekolah. 3!7 Mortalitas 6 Morbiditas &fek samping pada hasil kehamilan! selain gangguan sindrom alkohol pada janin! telah dicatat dengan penggunaan alkohol kronis atau berat. &fek ini termasuk peningkatan risiko aborsi spontan! solusio plasenta! persalinan prematur! amnionitis! lahir mati! dan sindrom kematian bayi mendadak. 3
Faktor umumnya terkait! seperti tembakau ibu atau penyalahgunaan at lainnya! status sosial ekonomi rendah! dan gii buruk! menyulitkan morbiditas dan mortalitas yang terkait dengan paparan alkohol prenatal. 3
ras erlepas dari ras atau etnis! sindrom alkohol pada janin dan gangguan sindrom alkohol pada janin terjadi pada wanita yang minum berat selama kehamilan. arif sindrom alkohol pada janin tampaknya tertinggi di antara kelompok status sosial ekonomi rendah. Bang tidak diketahui adalah bagaimana temuan ini terkait dengan tingginya prealensi minum berisiko dalam beberapa populasiC dikompromikan status gii atau kesehatan umumC dan! oleh karena itu! mengurangi ketahanan terhadap efek alkohol! kerentanan genetik mungkin! atau kombinasi dari ini dan faktor-faktor lain 3
.+ 'tiolo/i Meskipun banyak faktor resiko yang dapat mengubah! penyebab utama dari sindrom
alkohol pada janin adalah konsumsi alkohol ibu. ,umlah dan pola minum ibu dan! oleh karena itu! dosis dan durasi paparan alkohol merupakan faktor penting dalam pemberian risiko. $ukti saat ini mendukung kesimpulan bahwa perempuan yang minum alkohol berat selama kehamilan dapat menghasilkan anak-anak dengan fitur sindrom alkohol pada janin. endahnya tingkat sampai sedang konsumsi alkohol ibu belum diteliti dengan baik pada kehamilan manusia! tetapi bukti belum menyarankan dosis ambang yang tidak ada
efek pada kinerja kognitif atau perilaku. ) polimorfisme sebagai faktor risiko. Secara khusus! A<> 2 E 2 dan 2 E 3 alel! yang mengakibatkan metabolisme yang cepat alkohol menjadi asetaldehida! yang terbukti menjadi pelindung terhadap FAS. 5amun! mekanisme yang efek perlindungan ini terjadi tidak diketahui. $eberapa menyarankan bahwa metabolisme yang cepat dari alkohol menjadi asetaldehida menurunkan kadar alkohol dalam darah puncak dan karena itu menurunkan eksposur janin. Sebagai alternatif! metabolisme yang cepat dapat meningkatkan kadar asetaldehida dengan efek berbahaya terkait pada ibu dan karena itu mengurangi tingkat konsumsi alkohol! yang menurunkan paparan janin. " Model tikus telah menunjukkan kekurangan dalam neuronal oksida nitrat sintase memperburuk microcephaly dan hilangnya neuron bila te rkena alkohol. .I+ Patofisiolo/i Alkohol menembus plasenta dan dengan cepat mencapai fetus. onsentrasi alkohol
janin dan ibu sama! hal ini menunjukkan gerakan dua arah alkohol tanpa hambatan antara 2 kompartemen. ,anin tampaknya tergantung pada detoksifikasi hati ibu karena aktiitas alkohol dehidrogenase (A<>) dalam hati janin kurang dari "#@ dari yang diamati dalam hati orang dewasa. Selanjutnya! cairan ketuban bertindak sebagai reseroir untuk alkohol! memperpanjang paparan janin. 3 Mekanisme spektrum efek buruk pada hampir semua sistem organ dari janin yang sedang berkembang tidak diketahui. &tanol dan metabolit asetaldehida yang dapat !
mengubah perkembangan janin dengan mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan! mengganggu <5A dan sintesis protein dan menghambat migrasi sel. &tanol dan asetaldehida memodifikasi metabolisme perantara dari karbohidrat! protein! dan lemak. eduanya juga mengurangi transfer asam amino! glukosa! asam folat! seng! dan at gii lainnya di seluruh penghalang plasenta! secara tidak langsung mempengaruhi pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi intrauterin. %eningkatan kadar erythropoietin dalam darah tali pusat bayi baru lahir terkena alkohol dilaporkan dan menyarankan keadaan hipoksia janin kronis. 3 .II+ Manifestasi klinis ?ejala utama FAS adalah intrauterine growth retardation (4*?)! microcephaly!
retaradasi mental! muscular hypotonia! hiperaktif! muka yang khas dan beberapa kelainan (malformasi) organ dalam. ipoglikemia dan asidosis dapat hadir. ?ejala penarikan yang agitasi! hiperaktif! dan tremor ditandai berlangsung 82 jam diikuti oleh sekitar 79 jam kelesuan. ejang bisa terjadi./ elainan kraniofasial karakteristik kunci meliputi '/ %hiltrum halus ipis! perbatasan ermilion kelancaran bibir atas Fisura palpebra pendek (G"# persentil untuk usia) elainan kraniofasial meliputi '/ Midface hipoplasia Microphthalmia Strabismus "
%tosis SS% dan kelainan neurobehaioral meliputi '/ Microcephaly ?angguan intelektual (ringan sampai sedang keterbelakangan mental) ?angguan kognitif eterlambatan perkembangan $ayi gampang marah >iperaktif pada anak atau attention deficit hyperactiity disorder (A<><) ejang ertunda atau mielinasi kekurangan Agenesis atau hipoplasia corpus callosum kelainan tulang meliputi ' / adioulnar synostosis ontraktur fleksi ;amptodactyly =ipatan palmar menyimpang! terutama hoki-stick palmaris lipatan ;linodactyly lippel-Feil anomali >emiertebrae Scoliosis Sendi dislokasi Anomali kongenital utama lainnya meliputi ' / Sumbing elainan jantung Anomali ginjal Masalah fungsional Masalah bias (misalnya! miopia! Silindris) ?angguan pendengaran %ertumbuhan terhambat $ayi kecil untuk usia kehamilan (G"# persentil untuk berat badan atau panjang)
%erawatan medis dari anak dengan sindrom janin alkohol (FAS) atau gangguan sindrom alkohol pada janin (FAS<) adalah pengobatan untuk cacat lahir yang berhubungan dan interensi untuk potensi kelainan kognitif dan perilaku. $eberapa anak dengan FAS mempunyai perilaku khas seperti
hiperaktif! sikap
bertentangan dan atau kesulitan tidur. Dbat hanya diberikan untuk mengobati kelakuan tersebut. unci bekerja dengan sukses dengan anak-anak yang memiliki sindrom alkohol pada janin atau gangguan sindrom alkohol pada janin adalah struktur! konsistensi! ariasi! singkatnya! dan ketekunan. arena anak-anak dengan sindrom alkohol pada janin atau #
gangguan sindrom alkohol pada janin kekurangan struktur internal! pengasuh harus menyediakan struktur eksternal bagi mereka. ,adilah konsisten dalam respon dan rutin sehingga anak percaya dunia adalah diprediksi. 3
I0+ Pence/ahan Semua ibu yang sedang hamil wajib menghentikan kebiasaannya meminum alkohol.
%ada wanita-wanita pecandu alkohol akan sangat sulit untuk menghentikan secara tiba-tiba sehingga harus dihentikan secara perlahan sebelum hamil. ak ada tingkat pemakaian alkohol yang aman semasa kehamilan. Minuman beralkohol tersebut akan masuk ke dalam darah bayi melalui darah ibunya. Sementara hati janin belum berfungsi maksimal! maka minuman tersebut akan tetap beredar di dalam darah. %ada wanita yang minum alkohol dalam jumlah berlebihan! sebagian besar akan berisiko pada bayi." %encegahan *niersal mencoba untuk meningkatkan kesehatan dan kesejahteraan semua indiidu dalam masyarakat atau komunitas tertentu dengan mendidik perempuan tentang risiko alkohol untuk janin yang sedang berkembang dan tentang pentingnya menghindari konsumsi alkohol selama kehamilan. ,enis pencegahan dapat dicapai dengan pendidikan umum dan perawatan primer. %encegahan dan interensi selektif ditargetkan untuk indiidu dalam penduduk yang mengalami peningkatan risiko (yaitu! wanita usia reproduksi yang minum alkohol dan yang memiliki potensi untuk menjadi hamil). =angkah ini dapat dicapai dengan skrining yang efektif untuk penggunaan alkohol dan dengan interensi singkat. 3 %encegahan dan interensi
Masalah kesehatan mental (:/@) 4nap di penjara! pusat perawatan obat atau alkohol! atau sakit jiwa (//@) $ermasalah dengan hukum (#@) %erilaku seksual yang tidak pantas (/2@) etidakmampuan untuk hidup mandiri (92@) Masalah dengan pekerjaan (8#@) Masalah alkohol dan obat (H /#@ dari subjek laki-laki! 8#@ dari subyek perempuan) 0I+ 1esimpulan
Anak dengan fetal alcohol syndrome akan mengalami retradasi mental! gangguan perkembangan dengan 4 sekitar 8# dan memiliki wajah yang abnormal. >al ini kebanyakan disebabkan oleh ibu yang mengonsumsi alkohol sebelum atau selama kehamilan. $elum ada ambang batas aman untuk meminum alkohol selama kehamilan karena alkohol masih dianggap teratogenik bagi janin.
2aftar pustaka
". DImalley <. A<>< and Fetal Alcohol Spectrum =! Steinhausen >;. Alcohol! pregnancy and the deeloping child.
Melbourne' %ress Syndicate of the *niersity of ;ambridgeC 2##/.h."/-22. 8+ icci SS! yle . Maternity and %ediatric 5ursing. %hiladelphia' =ippincott +illiams L +ilkinsC 2##:.p.878.
1%
