VARIABILITAS
Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Evolusi yang dibimbing dibimbing oleh Prof. Dr. agr. Mohamad Mohamad Amin, S.Pd, M.Si
Kelompok 3: Alvian Pratiwi Aulia Fitri Wardani Lilik Hidayatyul Mukminin Riri Wiyanti Retnaningtyas
120342422459 120342422459 120342422492 120342422492 120342400174 120342400174 120342422498 120342422498
The Learning University
UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI Oktober 2015
BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Evolusi merupakan perubahan pada sifat yang terwariskan pada suatu populasi organisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Perubahan ini disebabkan oleh kombinasi tiga proses utama, yaitu variasi, reproduksi, dan seleksi. Sifat yang menjadi dasar evolusi dibawa oleh gen yang diwariskan diwar iskan kepada keturunan suatu makhluk hidup dan menjadi bervariasi dalam suatu populasi. Ketika organisme bereproduksi, keturunannya akan mempunyai sifat yang baru. Sifat baru dapat diperoleh dari perubahan gen akibat mutasi ataupun transfer gen antar populasi dan antar spesies. Pada spesies yang bereproduksi secara seksual, kombinasi gen yang baru juga dihasilkan oleh rekombinasi genetika, yang dapat meningkatkan variasi antara organisme. Variabilitas (keanekaragaman) merupakan faktor utama dari evolusi. Variabilitas yang terdapat dalam populasi bisa disebabkan karena pengaruh lingkungan, yaitu karena kondisi tempat tinggal organisme tersebut tidak seragam dan konstan. Lingkungan sering mengaburkan sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organisme, sedangkan variabilitas genetik yaitu keragaman yang disebabkan karena perbedaan genetik akibat adanya segregasi dan interaksi dengan gen lain. Variabilitas genetik menunjukkan kriteria keanekaragaman genetik. Variabilitas Variabilitas genetik yang yang luas luas merupakan salah satu syarat efektifnya
program
seleksi, dan seleksi suatu karakter yang diinginkan akan lebih berarti apabila karakter tersebut mudah diwariskan (Safuan, et al .,2014) .,2014) Karakteristik yang bervariasi pada makhluk hidup dalam suatu populasi bisa dilihat dari kenampakan morfologi (fenotipe) maupun yang lebih dalam lagi adalah variasi secara molekuler yang berkaitan dengan variasi di dalam protein dan bahan genetik (DNA). Baik variasi di dalam DNA, protein dan fenotipe dari suatu individu telah diketahui sebenarnya berkaitan erat. Bahan genetik yang terdapat di dalam sel melalui transkripsi dan translasi diekspresikan informasinya dalam beberapa bentuk terutama rangkaian asam amino (polipeptida) yang mempunyai berbagai fungsi di dalam metabolisme tubuh (Handiwirawan, 2014).
1
2
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana proses terjadinya variabilitas? 2. Apakah faktor yang menyebabkan munculnya keanekaragaman? 3. Bagaimana kemampuan organisme untuk beradaptasi di lingkungan yang berbeda?
C. Tujuan
1. Menjelaskan proses terjadinya variabilitas 2. Menjelaskan faktor yang menyebabkan munculnya keanekaragaman 3. Menjelaskan kemampuan organisme untuk beradaptasi di lingkungan yang berbeda
BAB II PEMBAHASAN
A. Variabilitas
Variabilitas genetik adalah ukuran bagi kecenderungan berbagai individu dalam suatu populasi untuk memiliki genotipe yang berbeda - beda. Variabilitas dalam suatu sifat (karakter) tertentu menggambarkan bagaimana sifat itu mampu berubah-ubah untuk menanggapi pengaruh lingkungan dan genetik. Teori evolusi modern berpendapat bahwa sifat - sifat benda hidup itu berubah dan perubahan itu diarahkan oleh seleksi alam. Contoh populasi manusia menunjukkan variasi dalam raut muka, pigmentasi kulit, warna rambut dan bentuk rambut, bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan lain sebagainya (Mariadi, 2013). Keanekaragaman (variabilitas) merupakan faktor utama dari evolusi. Hal ini dikemukakan oleh Lamarck, Darwin, maupun para pakar lain sesudah mereka. Tanpa ada keanekaragaman, evolusi tidak akan terjadi. Evolusi berarti perubahan pada sifat-sifat terwariskan suatu populasi organisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, tetapi populasilah yang mengalami hal tersebut.perubahan yang diperoleh individu adalah perubahan dalam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang dikandung gen yang dibawa (Agung, 2011).
B. Faktor-Faktor yang Dapat Menyebabkan Keanekaragaman Individu
Teori evolusi modern berpandangan bahwa : 1. Sifat – sifat benda hidup berubah dengan bertambahnya waktu 2. Perubahan ini diarahkan oleh seleksi alam Perubahan yang dibicarakan bukan perubahan pada individu sepanjang hidupnya (walaupun perubahan itu dapat terjadi sebabgai suatu sumbangan penting untuk hidupnya), tetapi perubahan-perubahan sifat itu menyangkut suatu populasi dalam beberapa generasi. Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, hanya populasilah yang dapat mengalami hal tersebut. Susunan genetis suatu individu sudah ditentukan semenjak terj adinya proses fertilisasi, yaitu persatuan antara spermatozoid dan sel telur. Perubahan yang diperoleh individu ini adalah perubahan dalam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang dikandung gen 3
4
yang dibawa. Namun, di dalam populasi baik komposisi maupun ekspresi dari potensi pertumbuhan dapat mengalami perubahan. Perubahan komposisi genetik inilah yang disebut evolusi. Di alam terdapat dua faktor yang bekerja secara harmonis yaitu faktor penyebab keanekaragaman dan faktor yang bekerja mempertahankan keutuhan suatu jenis.
1. Variasi genetis sebagai bahan dasar evolusi
Suatu populasi terdiri dari sejumlah individu, namun dalam populasi itu tidak ada dua individu yang serupa. Pada populasi manusia dapat kita lihat perbedaan-perbedaan itu dari ciri-ciri anatomi, fisiologi dan perilaku. Hal ini dapat kita lihat juga pada hewan yang ditemui di sekitar kita (Widodo dkk., 2003). Populasi terdiri dari sejumlah individu yang memiliki sifat penting tetapi berbeda satu dengan yang lain dalam berbagai hal. Perbedaan ini tampak dengan nyata atau tidak nyata. Jika terjadi suatu seleksi untuk menemukan beberapa varian dan seleksi menguntungkan untuk varian yang lain dalam populasi, maka komposisi itu dapat berubah dengan berjalannya waktu sebab sifat populasi itu ditentukan oleh individu yang ada di dalamnya Variasi fenotipik (Agung, 2011). Variasi fenotipik dalam populasi dapat menyebabkan adanya seleksi (reproduksi diferensial) antar individu. Variasi ini belum tentu menunjukkan adanya perbedaan perbedaan secara genetis. Maka, variasi yang disebabkan berbagai keadaan luar dalam waktu pertumbuhan dapat dikenal oleh seleksi al am. Aksi seleksi natural pada sega;a macam variasi dapat mengubah susunan suatu populasi dalam rentang waktu yang tidak lama, namun sebaliknya aksi dari vaiasi yang mencerminkan perbedaan-perbedaan genetis mempunyai pengaruh jangka panjang. Jadi variasi yang benar-benar fenotipik bukanlah bahan baku dalam evolusi. Bentuk tubuh yang atletis dengan latihan yang keras, pembentukan daya pikir tinggi dengan belajar atau menjaga kesehatan dengan makan yang seimbang tidak dapat mengubah komposisi gen dalam sel kelamin. Gen tetap komposisinya tidak melihat apakah sudah dilakukan latihan keras, belajar dengan tekun dan lain-lainnya. Ini berarti faktor-faktor luar dicontohkan tersebut tidak dapat mengubah pembawa sifat genetik atau tidak dapat menghasilkan suatu evolusi secara biologis(Widodo, dkk., 2003). Satu hal yang terdapat dalam variasi genetik, namun tidak berguna sebagai bahan baku evolusi, yaitu variasi yang disebabbkan mutasi somatik. Mutasi penting dapat terjadi pada sel-sel ektoderm embrio muda dari suatu hewan. Sel-sel hasil diferensiasi sel yang mengalami mutasi ini akan diturunkan dalam rentang pertumbuhan dan perkembangan
5
individu ini. Hasil dari mutasi ini akan berpengaruh pada sistem syaraf, namun mutasi ini tidak akan diturunkan kepada generasi berikutnya sebab mutasi ini tidak terjadi pada sel kelamin. Sel ektoderm bukanlah sel yang akan menjadi gamet. Maka dari itu, seleksi yang dihasilkan mutasi somatik tidak dapat mengahasilkan suatu perubahan secara evolusi pada makhluk hidup yang berbiak secara seksual (Widodo, dkk., 2003). a. Variasi genotipik Evolusi menyangkut sifat genetis suatu populasi, bukannya sifat-sifat individu. Seperti kita ketahui bahwa alela baru selalu timbul dari adanya variasi. Sekali terbentuk suatu variasi dari bermacam alela, rekombinasi merupakan suatu mekanisme yang diberikan variasi genotipik yang tidak terhingga pada suatu populasi. Variasi sebagai hasil meiosis dan rekombinasi pada fertilisasi organisme merupakan faktor yang sangat penting. Pindah silang, translokasi, aberasi kromosom merupakan rekombinasi berikutnya (Widodo, dkk., 2003). Tabel 2.1 Perbandingan Variasi Fenotipik dan Genotipik VARIASI FENOTIPIK
• Dapat menyebabkan adanya
VARIASI GENOTIPIK
• Sifat terwariskan dikontrol
populasi (reproduksi
oleh gen dan keseluruhan gen
diferensial) antar individu
dalam suatu genom organisme
• Sifat-sifat ini berasal dari
• Variasi sebagai hasil meiosis
interaksi genotip dengan
dan rekomendasi pada
lingkungan.
vertilisasi organism merupakan factor yang penting. Pindah silang, translokasi, aberasi kromosom merupakan rekombinasi berikutnya. (Mariadi, 2013).
C. Faktor - Faktor Timbulnya Keanekargaman
Untuk dapat memahami hal tersebut kita harus mulai dari salah satu struktur yang paling kecil, tetapi sangat penting dalam penentuan keturunan. Struktur tersebut adalah DNA. DNA terdiri dari empat macam asam nukleat yaitu Adenin (A), Sitosin (C), Guanin (G), dan Timidin (T). Asam terakhir pada RNA diganti oleh Urasil (U). Keempat macam asam nukleat membentuk 20 macam asam amino essensial. Kini diketahui bahwa kombinasi dari keempat
6
macam asam nukleat akan membentuk satu asam amino. Kombinasi ini dikenal dengan triplet kodon atau kode genetik (Widodo, dkk., 2003). Jika ada 2 macam asam nukleat yang membentuk satu asam amino, maka hanya diperoleh 16 macam kombinasi untuk 16 asam amino sehingga tidak akan ditemukan 4 macam asam amino essensial lain. Dengan tiga kombinasi maka akan diperoleh 64 macam kemungkinan. Ternyata secara umum, tiap satu asam amino dikode oleh sekitar 3 macam kombinasi. Ada asam amino yang dikode oleh satu kombinasi, sedangkan ada asam amino dikode oleh 6 macam kombinasi. Dengan demikian maka suatu asama amno dapat dihasilkan lebih banyak, bukan saja karena kode tersebut terdapat berulang-ulang tapi karena ada lebih banyak kemungkinan ( probability) (Widodo, dkk., 2003). D. Tipe mutasi substitusi
Mutasi merupakan sumber utama dari semua variasi genetik dan merupakan hal yang esensial dalam evolusi melalui seleksi alam karena sebagian besar genom makhluk hidup terbentuk oleh mutasi dan aliran gen yang acak (Barton, 2010). Suatu mutasi merupakan perubahan dalam materi genetik suatu organisme yang dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat merubah suatu gen, sehingga dapat mengahsilkan suatu alel yang baru atau mempengaruhi struktur dan ekspresi gen tergantung pada lokasi tempat mutasi tersebut terjadi (Lewis-Rogerset al . 2004). Snustad et al. (2012) menyatakan bahwa mutasi yang meliputi perubahan pada suatu area yang spesifik pada suatu gen disebut mutasi titik. Mutasi titik meliputi susbstitusi sepasang basa dengan pasagan basa yang lain, insersi, atau delesi salah satu dari beberapa pasangan nukleotida pada suatu area spesifik pada gen tertentu. Mutasi titik melipuri tiga tipe, yaitu transisi, transversi, dan frameshift mutation. Mutasi transisi yaitu substitusi basa purin dengan purin dan pirimidin dengan pirimidin. Mutasi transversi adalah substitusi basa purin dengan pirimidin dan pirimidin dengan purin; sedangkan frameshift mutation adalah penambahan atau delesi satu atau dua pasang basa nukleotida yang merubah reading frame dari gen tersebut (Snustad et al. 2012).
7
Gambar 2.1. Substitusi basa dan (b) frameshift mutation. 1. Rekombinasi genetik
Seleksi alam dipandang sebagai kekuatan alam yang berperan paling besar dalam proses evolusi, namun seleksi alam hanya menyeleksi berdasarkan variasi yang sudah ada dalam suatu populasi. Sehingga dapat dikatakan bahwa seleksi alam tidak menciptakan variasi genetik yang baru. Sumber variasi genetik di alam datang dari mutasi dan kombinasi baru dari alel yang ada melalui rekombinasi (Snustad, et al . 2012). Rekombinasi adalah pembentukan molekul DNA baru dari dua molekul DNA parental atau segmen yang berbeda dari molekul DNA yang sama. Transposisi merupakan bentuk rekombinasi yang sudah terspesialisasi. Pada peristiwa trasposisi, satu segmen DNA berpindah dari satu lokasi ke lokasi yang lain baik dalam satu kromosom atau menuju kromosom yang berbeda (Lewis-Rogers, et al . 2004). Rekombinasi menggabungkan
melibatkan
fragmen-fragmen
penyusunan DNA
kembali
yang
materi
terpisah
genetik
melalui
dengan
cara
memutuskan
dan
menyambungkan untai DNA. Rekombinasi biasanya berawal dari pemisahan untai tunggal atau ganda DNA, dan proses ini diperlukan untuk perbaikan DNA dan pemisahan kromosom selama meiosis. Antara rekombinasi dan mutasi tidak ada hubungan kecuali kedua peristiwa tersebut menimbulkan perubahan materi genetik dan merubah fenotip (Lewis-Rogers, et al . 2012).
8 Ada empat tipe rekombinasi, yaitu rekombinasi homolog, site-specific recombination, transposition dan transfer untai DNA (strand transfer) (Gambar 2).Rekombinasi homolog adalah pertukaran resiprokal dari materi genetik antara dua sekuen DNA homolog yang dapat bergabung,
sejajar,
berpindahsilang
dan
bertukar
informasi
genetik.
Site-specific
recombinationmelibatkan pindah silang antara sekuen pendek sinyal rekombinasi yang merupakan sekuen DNA untai ganda yang spesifik yang memungkinkan insersi DNA asing dari virus lisogenik atau transposon ke dalam kromosom inang. Transposisi adalah proses insersi suatu copy elemen transposabel pada lokasi yang baru. transposisi dapat juga dikatakan sebagai pertukaran DNA antar kromosom. Virus RNA menggunakan tipe lain dari rekombinasi yang disebut copy choice atau strand transfer . Dalam hal ini, polimerase berpindah tempat dari satu untai DNA template ke DNA template lain sehingga copy DNA yang dihasilkan merupakan hasil percampuran dari DNA parental (Lewin, 1997).
Gambar 2.2. (a) Rekombinasi homolog. (b) Site-specific recombination antara DNA bakteri dan phage. (c) transposisi yang dimediasi DNA dan transposisi yang dimediase RNA. (d) Copy-choice recombination atau strand transfer .
Menurut Awadalla (2003), mengukur efek rekombinasi sangat penting untuk memahami bagaimana keanekaragaman genetik terbentuk dan bertahan dalam populasi, mengetahui landasan genetik suatu penyakit dan untuk mempelajari evolusi virulensi dan patogenitas pada bakteri dan virus.
9
2. Peran rekombinasi dalam proses evolusi
Pindah silang bersama kombinasi bebas menghasilkan kombinasi gen baru. Seleksi alam akan mempertahankan kombinaasi-kombinasi yang sesuai. Rekombinasi merupakan variasi genetik disamping alternatif lain. Peran rekombinasi lainnya yaitu evolusi mekanismemekanisme yang mendorong pertukaran materi genetik antar individu benar-benar nyata pada seluruh organisme (mulai prokariot hingga eukariot) (Klug, et al . 2012) Rekombinasi akan memungkinkan sel memperbaiki urut-urutan nukleotida yang hilang saat molekul DNA mengalami kerusakan akibat radiasi atau senyawa kimia. Penggantian urutan dilakukan dengan mengganti bagian yang rusak dengan sepenggal unting DNA dari kromosom homolognya. DNA yang terlibat dalam rekombinasi umumnya berupa molekul-molekul berbeda yang mempunyai suatu daerah homolog dengan urutan nukleotida yang sangat mirip. Molekul-molekul homolog berdampingan dan berinteraksi melalui pertukaran bagian-bagian polinukleotida identik yang dikatalisasi enzim endonuklease. Rekombinasi juga dibantu dengan adanya pergeseran unting yang menyebabkan terjadinya peristiwa pindah silang. Percabangan pindah silang menghasilkan suatu heteroduplex. Pada heterodulex polinukleotida yang terputus ditutup enzim ligase DNA. Selanjutnya untingunting ditukar melalui migrasi cabang (Lewis-Rogerset al . 2004) Jika rekombinasi tidak terjadi, maka suatu alel mutan perusak akan menyebabkan keseluruhan kromosom tereliminasi dari populasi. Namun, dengan rekombinasi, alel mutan tersebut dapat terpisah dari gen lain dalam kromosom. Kemudian seleksi negatif dapat menghilangkan alel yang tidak sempurna dari suatu gen dari populasi sekaligus mempengaruhi frekuensi alel yang terpaut pada gen mutan. Hal ini, dapat menjaga ukuran target untuk mutasi masih dalam lingkup gen, bukan keseluruhan kromosom (Klug et al . 2012).
E. MUTASI
Mutasi merupakan sumber dari semua variasi genetik, dan menjadi bahan dari evolusi. Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada perubahan lingkungan tergantung pada adanya variasi genetik pada populasi alami dan variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh mutasi. Akan tetapi, mutasi juga memliki efek yang berbahaya dan mutasi juga merupakan sumber dari berbagai penyakit (Pierce, 2012). Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi dikenal adanya mutasi somatic dan mutasi germinal. Mutasi germinal disebut juga mutasi germ line yaitu mutasi gametik yang terjadi pada sel - sel germinal. Sedangkan mutasi somatik terjadi pada sel sel somatic. Akibat
10
mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini belum dapat diwariskan sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil) mutasi somatic dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Mutasi germinal, akibat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada keturunan. Sebaliknya jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah terwariskan) karena kondisi heterozigot. Jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel gamet spermatozoa atau ovum, maka hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan tersebut jika gamet tersebut terlibat pada proses fertilisasi tetapi jika yang mengalami mutasi itu adalah satu sel spermatogonium atau satu oogonium maka beberapa gamet akan mewarisi gen mutan itu (pada satu putaran meiosis) (Pierce, 2012).
Gambar 2.3: Klasifikasi Dasar Mutasi. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal (Pierce, 2012).
Atas dasar lingkup kejadian, dikenal adanya mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan - urutan DNA termasuk subsitusi pasangan basa serta adesi atau delesi satu atau lebih satu pasangan basa. Mutasi gen terdiri dari macammacam mutasi gen yaitu mutasi titik, mutasi pergantian pasangan basa, mutasi transverse, mutasi misens, mutasi nonsense, mutasi netral, mutasi diam, mutasi pengubahan rangka, mutasi ke depan, mutasi balik, dan mutasi penekan. Adapun mutasi kromosom merupakan mutasi yang terjadi pada kromosom. Perubahan tersebut dapat berupa perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom (Klug, dkk. 2012).
11
1. Mutasi Gen
Gambar 2.4: Tiga Tipe Dasar Mutasi Gen. Subtitusi Basa, Insersi , dan Delesi (Pierce, 2012).
Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya. Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa, misalnya pergantian basa pirimidin dengan pirimidin lain. Mutasi transverse adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa misalnya pergantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya (Pierce, 2012).
Gambar 2.5: Transisi dan Transversi pada Mutasi Gen Karena Subtitusi Basa (Pierce, 2012).
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan suatu kode genetika, sehingga asam
12
amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat menimbulkan suatu mutasi misens. Contoh mutasi misens pada manusia misalnya yang terjadi pada gen beta globin yang berakibat terjadinya pergantian suatu asam amino pada rantai beta hemoglobin sehingga dapat menimbulkan sickle-cell anemia (Tamarin, 2001; Klug dkk, 2012; Pierce, 2012). Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetic yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein (Pierce, 2012). Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode. Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau adesi satu atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen. Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam suatu gen. mutasi titik secara umum dapat dipilah menjadi 2 macam yaitu mutasi depan dan mutasi balik. Mutasi ke depan adalah mutasi yang mengubah wild-type. Mutasi balik dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Mutasi balik yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya yang memulihkan urutan-urutan nukleotida mula-mula (wild-type) (Pierce, 2012).
Gambar 2.6 Mutasi Gen. Pergantian Basa pada Mutasi Gen menyebabkan (a) mutasi missense, (b) mutasi nonsense, (c) mutasi silent (Pierce, 2012).
13 Intergenic suppressor mutation merupakan mutasi yang menekan efek mutasi mula mula sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain yaitu berupa penekanan (supresi) suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen yang menyebabkan supresi mutasi pada gen lain disebut gen suspensor. Gen suspensor tidak bekerja dengan cara mengubah urutan nukleotida suatu gen mutan melainkan mengubah pembacaan RNA-d. suatu gen suspensor tertentu akan menekan seluruh mutasi yang dipengaruhi tanpa memperhatikan pada gen mana mutasi itu berlangsung. Suspensor mutasi nonsen dibedakan menjadi tiga kelompok yaitu kelompok supresor mutasi nonsen untuk kode genetika UAG, UAA, dan UGA (Klug, dkk., 2012).
Gambar 2.7: Hubungan antara Mutasi Forward, Mutasi Reverse, dan Mutasi Suppressor
(Pierce, 2012).
Mutasi yang lainnya yaitu mutasi yang dipengaruhi sifat morfologi. Contohnya seluruh karakter yang pernah dikaji J.G. Mendel dan sebagian besar karakter pada Drosophila yang pernah dikaji. Sebagian mutasi menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi menyimpang dari kondisi normal. Ada kelompok atau macam mutasi yang disebut mutasi letal. Mutasi letal mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup. Contoh mutasi letal yaitu pada bakteri berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mensintesis asam amino yang spesifik. Bakteri tersebut akan mati jika dikultur pada medium yang tidak mengandung asam amino tersebut (Pierce, 2012).
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dibagi menjadi dua macam yaitu berupa perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom yang merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan
14 jumlah gen terjadi karena delesi dan duplikasi sedangkan perubahan lokasi gen te rjadi karena inversi dan translokasi. Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta monoploidi maupun poliploidi (Pierce, 2012).
Gambar 2.8: Mutasi Kromosom Terdiri Atas Chromosome Rearr angements, Aneuploids, dan Polyploids. Duplikasi, trisomi, dan autotriploidi merupakan contoh dari masing-masing kategori mutasi kromosom (Pierce, 2012).
Delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutasi kromosom) berupa proses perubahan struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar. Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor penyebab seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim rekombinasi. Deteksi delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom yang mengalami delesi cukup besar, sehingga dapat terlihat ketika kromosom homolog disandingkan. Deteksi delesi juga dapat dilakukan dengan bantuan pengamatan tentang ada tidaknya lengkungan disaat kedua kromosom homolog berpasangan (Klug, dkk. 2012). Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia. Delesi pada Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia contoh delesi yang
15 terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot (betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina heterozigot saja yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut. Berkenaan mutan Notch pada Drosophila tersebut sudah diketahui bahwa pada mutan w (white) akan berperilaku sebagai mutan dominan jika mutan Notch ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen mutan w, gen resesif lain yang berada di sekitar loksi w juga homoognya. fenomena gen-gen mutan resesif sebagaimana layaknya gen mutan dominan semacam itu disebut sebagai psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut karena gen-gen mutan resesif itu terekspresi sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom homolognya tidak ada lagi akibat telah mengalami delesi. Dalam hubungan inilah psedodominansi merupakan suatu tanda adanya delesi (Pierce, 2012).
Gambar 2.9: Tipe Dasar dari Mutasi Chromosome Rearrangement meliputi Duplikasi, Delesi, Inversi dan Translokasi (Pierce, 2012).
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal. Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melanogaster . Individu D. melanogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata.
16 Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semi dominan. Duplikasi yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
Gambar 2.10:
Fenotip Bar pada D. melanogaster merupakan hasil dari duplikasi yang terpaut kromosom X ( X-linked duplication) (Pierce, 2012).
Inversi merupakan mutasi kromosom sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada kromosom normalnya. Inversi menyebabkan suatu segmen dari kromosom terbalik 180 derajat. inversi juga dapat menyebabkan beberapa gen rusak dan dapat memi ndahkan gen lain pada lokasi yang baru. Adapun translokasi merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya (Pierce, 2012). Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonium changes. Fusi kromosom terjadi jika dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom sedangakn fisi terjadi bila satu kromosom terpisah menjadi dua. Robersonium translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya sentromer yang disertakan). Satu contoh Robersonium translocation itu adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome yang telah dikemukakan sebelumnya. Pada translokasi nonresiprok itu lengan
17 panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya individu semacam itu (fenotipe normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan normal (Pierce, 2012).
3. ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi pentasomi, dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang , jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n - 2 jika nullisomi tersebut hanya terjadi pada satu pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n - 1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom). Pada triosomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n (jika trisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom). Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal (ada peristiwa gagal perpisah) pada saat meiosis (Klug, dkk., 2012). Secara umum tetrasomi, pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibanding trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik sering tidak dapat hidup. Namun demikian individu monosomik sudah ditemukan pada tanaman gandum Triticum aestivum. Sudah disebutkan bahwa pada manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneuploidi baik nullisomi, monosomi, trisomi, dan seterusnya (Pierce, 2012). Sindrom down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh pada kromosom 21, Sindrom down tersebut dilaporakna pada abad ke 19. Penderita Sindrom down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan dibawah rata-rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata 16 tahun, sekalipun ada pula yang dapat mencapai usia dewasa, jarang mempunyai turunan. Sindrom palau disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Para penderita sindrom ini mempunyai bibir sumbing serta langai-langit terbelah, demikian pula menderita cacat mata, otak, serta kardiofaskuler yang parah. Sindrom Edwards juga disebabkan oleh trisomi, yaitu pada kromosom 18. Pada penderita ini mengidap malformasi pada hanya tiap sistem organ.
18
4. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Dalam hal ini dari individu-individu tergolong diploid dapat muncul turunan yang triploid maupun tetraploid. Polipoidi juga dapat menghasilkan individu-individu yang pentaploid, heksaploid, dan seterusnya. Fenomena
poliploidi
lebih
sering
dijumpai
pada
spesies-spesies
tumbuhan
dibandingkan spesies-spesies hewan. Dalam hubungan jarang dijumpai fenomena poliploidi di kalangan hewan, berikut ini dikemukakan beerapa alasan atau penjelasan. 1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang bermanfaat untuk determinasi kelamin. 2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang dalam hal suatu individu poliploid yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri. 3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks yang dapat dipengaruhi oleh perubahan yang disebabkan oleh poliploidi misalnya dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya mengubah ukuran organ. 4. Jika dikalangan tumbuhan, individu-individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada hibrid, tetapi dikalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atu steril. Oleh karena poliploidi jarang dijumpi di kalangan hewan (misalnya sebagai akibat hibrid atau turunan yang berbentuk bersifat inviabel), maka deteksi fenomena tersebut pada kelompok hewan seringkali dilakukan melalui telaah secara langsung dan spontan terhadap janin yang terabsorbsi. Jumlah perangkat kromosom yang ganjil pada ploiploidi biasanya tidak bertahan dari generasi ke generasi. Suatu makhluk hidup poliploidi yang mempunyai jumlah kromosom-kromosom homolog yang tidak seimbang (tidak sama) memang biasanya tidak menghasilkan gamet-gamet yang secara genetik seimbang (Klug, dkk. 2012). Poliploidi terkait dengan meiosis, informasi lain menyebutkan bahwa poliploidi dapat terjadi akibat penyimpagan selama meiosis yang menghasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami reduksi. Dalam hal ini dikemukakan bahwa jika suatu gamet yang tidak mengalami reduksi itu (misalnya pada individu diploid) bergabung dengan suatu gamet normal (haploid) maka zigot yang terbentuk tergolong triploid dan sebaliknya jika gametgamet yang bergabung itu sama-sama tidak mengalami reduksi (pada individu diploid) maka zigot yang terbentuk tergolong tetraploid (Pierce, 2012).
19 5. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong diploid hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang menoploidi disebut sebagai haploidi, tetapi istilah terakhir biasanya digunakan khusus dikalangan sel-sel gamet. Monoploidi jarang terjadi mungkin karena banyak individu monoploid tidak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif) (Klug, dkk., 2012).
BAB II Penutup
A. Kesimpulan
1. Variabilitas terbentuk karena adanya sifat – sifat yang mengalami perubahan sehingga dapat menyebabkan terjadinya seleksi alam berdasarkan persamaan maupun perbedaan genetis. 2. Penyebab faktor munculnya keanekaragam adalah adanya perubahan yang di arahkan pada seleksi alam, sifat benda hidup yang berubah berdasarkan bertambahnya waktu dan adanya struktur DNA. 3. Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada perubahan lingkungan tergantung pada adanya variasi genetik pada populasi alami dan variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh mutasi. Mutasi terdiri dari mutasi gen dan mutasi kromosom.
20
DAFTAR RUJUKAN
Agus Prasetyo U & Supratman. 2011. Dinamika Gen dalam Populasi. Malang : UM Press. Awadalla, P. 2003. The evolutionary genomics of pathogen recombination . Nat. Rev. Genet., 4: 50-60. Barton, N. H. 2010. Mutation and the evolution of recombination. Philosophical Transaction of the Royal Society B (2010) 365, 1281 – 1294. Handiwirawan, Eko. 2014. Keragaman Molekuler Dalam Suatu Populasi. Jurnal Penelitian, (Online), (http://kalteng.litbang.pertanian.go.id/eng/pdf/all pdf/peternakan/fullteks/lokakarya/lgen06-15.pdf) Diakses tanggal 9 Oktober 2015 Klug, W.S., Cummings, M.R., & Palladino, M.A. 2012. Concept of Genetics, 10th Edition. California: Pearson Education, Inc. Klug, William S., Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer, Michael A. Palladino. 2012. Concepts of Genetics 10th Edition. New York: Pearson Lewin, B. 1997. Genes VI . Oxford: Oxford University Press. Lewis-Lewis-Rogers, Nicole. Keith A. 2004. Crandall1 and David Posada. Evolutionary analyses of genetic recombination. Dynamical Genetics: 49-78. Mariadi. 2013. Variabilitas, (Online), (http://www.google.com/url?%3A%2F%2Ftekpan.unimus.ac.id%2Fwpcontent%2Fuploads%2F2013%2F10%2FKuliah-11-variabilitas.pdf), diakses tanggal 17 September 2014. Pierce, B.A. 2012. Genetics: A Conceptual Approach. 4th edition. United States of America: W. H. Freeman and Company. Safuan, La Ode., Dirvamena B., Teguh W., Dan Neli S. 2014. Analisis Variabilitas Kultivar Jagung Pulut ( Zea mays Ceritina Kulesh) Lokal Sulawesi Tenggara. Jurnal Penelitian, 4 (2): 107 - 111 Snustad, D. Peter., Michael J. Simmons. 2012. Principles of Genetics 6th Edition. New Jersey: John Wiley and Sons, Inc. Tamarin. 2001. Principles of Genetics, 7th Edition . USA: The McGraw−Hill Companies. Widodo, Lestari U., Amin, M. 2003. Bahan Ajar Evolusi. Malang: UM Press
21
Kelompok 3: Alvian Pratiwi Aulia Fitri Wardani Lilik Hidayatul Mukminin Riri Wiyanti Retnaningtyas No 1
2
3
4
Nama Alvian Pratiwi
Aulia Fitri W.
Lilik Hidayatul Mukminin
Riri Wiyanti Retnaningtyas
Judul Bahan Bacan 1. Genetics: A Conceptual Approach. 4th edition 2. Concept of Genetics, 10th Edition 1. Dinamika Gen dalam Populasi 2. . Bahan Ajar Evolusi 3. Concept of Genetics, 10th Edition 1. Genetics: A Conceptual Approach. 4th edition 2. Concept of Genetics, 10th Edition 3. Principles of Genetics, 7 th Edition 1. The evolutionary genomics of pathogen recombination 2. Mutation and the evolution of recombination 3. Concepts of Genetics 10th Edition 4. Genes VI 5. Evolutionary analyses of genetic recombination. 6. Principles of Genetics 6th Edition
Lama Akses/Membaca
Kontribusi T S R
5 Jam
√
5 Jam
√
5 Jam
√
5 Jam
√
