Car acter ísticas clave Autores xi Prefacio xv
vi
13.
1. Introd ucción ucc ión 1 Stephen I. McPhee, MD y Ga Gary ry D. Ha Hamm mmer, er, MD, MD, PhD 2. Enferm edad genética Gregory Barsh, MD, PhD 3.
Enferm edad gas troin testin al
32 3233
¡asan C. Mills, MD, PhD, Thaddetts $. Stappenbeck, M D, PhD y N ig el B u n n e ll , P h D
3
14.
Trastorno» del sistema sistema inm unit ario ¡effrey L. Kishlyama, MD
infecciosas 4. Enferm edades infecciosas C. Blo Karen Karen C. Bloch ch,, MD, MD, MPH
31
37
Enferm edad del híga do
37 3733
M u n d a n a Kh aH li, M D , C ha rles rl es E, Liao Li ao,, M D y Tu ng T. N g u ye n , M D
15.
5. Neoplasia Neopla sia
Trasto rnos del páncreas pánc reas exocrin o
41 4133
Christopher /, /, Sannenday, MD, MUS, D ia n e M , Si m eo ne , M D y S te p h en ), M cP he e, M D
85
16. Enfe rmed ad ren al
M ar k M. M . Moasser, M D
439
B e n ja m in D. Pa rker rk er,, M D y ja a c h im H, Ix , M D
Tra storn os de la sangre 111 6. Trastorn /, Ben Ben Davo Davorc rcn, n, MD, MD, PhD}’ PhD}’ Sunny W«ng, MD
7. Trasto rnos del sistema nervio so Catherine Lomen-Hoerth, MD, PhD O. Mes f y Robert Robert O. Messi sing ng,, MD
141
17. Tra storno s de las paratiro pa ratiro kle s, y de! de! meta bolismo del calcio y fósforo 46 4655 Dol D olor ores es M . Sheback, M D y D eb or ah E . Se ilm il m eyer ey er,, M D
18. Trastornos Tra stornos del pán páncreas creas end endocrin ocrin o
S.
Enferm edades de la piel Timothy H, McCelmont, MD
183
9. Enfermedad ¡«limona r 209 Tilomas I. Prendtrgast, MD, Stephen /. Rues Ruess, s, M D y V-r V-ric icj.j. See Seete tey, y, MD 10. Trastorn Tra storn os cardiovasculares; enfermedad del del corazón 24 2477 Fred Fred M. Kusum Kusumoto, oto, MD 11. Tra storno s cardiovasculares: enfermed ad vascular 28 2855 Igor Igor Mitmvic, Mitmvic, MD 12. Trastorn Tra storn os de la méd ula sup rarr enal en al 311 Tobías Else, MD, Gary D. Hammer, MD, PhD y Stephe Stephenn McPhe cPhee, e, MD
497
Ja n e t I . F u n k , k , M D
19. Trasto rnos del híp otálam o y la hipófisis hipó fisis 52 5233 Tobias Tobias Els Else, e, M D y Gary D. Ham mer, M D, PhD
20. Enfermedad tiroidea
54 5499
D o u g h s C, Ba ue r, A ID y Ste St e p h en /. McP M cP hee, he e, M D
21. Trastorn Tr astorn os de la corte sa sup rarre nal Tobias Else Else,, MD , G ary D. D. H ammer, M D, PhD y S te p h en /, M cP he e, M D
22. Trasto rnos de las vías «p rodu ctora s femeninas femeninas K a re n /. Pur P ur ce ll, M D , P h D y R o b e rt ¡V. rt ¡V. Taylor, MD, PHD
60 6033
571
CONTENI DÒ
23.
24. 24.
Trasto rnos de tes vías reprodu ctoras masculinas 629 629 M ikk ik k tf fade fa de,, fens fe ns Senksen, Senk sen, Mt>, Mt>, PhD, PhD, Stephen /. Stephen /. McPhee McPhee,, M O y Dana A, Ohi, MD Enfermedades inflamatorias reumáticas 655 Allan C. (íelber, (íelber, MD, MPH, PhD PhD, Stuart Ai. Levine, MD y A n t o n y R o se n , M B , G hH , H Se (H o n s )
Respue stas a ios ios estud ios de caso Yeong Kwak, MD, Evo M. Aagaard, MD y fonath fon athan an D. Fachs Fachs,, MD, MPH índice índ ice alfabèti*:« alfabèti*:«
713
C A P I
T
U I O
Introducción Stephen j. McPhee, MD y Gary D. Hammer, MD, PhD
‘V tt hombre no puede convertirse en un cirujano com petente sin sin el pleno conocimiento conocimiento de la anatomía y fisio fi sio log ía hu m a na s, y et médico sin conocimientos d e fisiología y quím ica vacila vacila de una rnanem carente de objetivo objetivo,, siemp sie mpre re inca in capa pa z de d e obte o bte ner ne r una u na con co n cepción cepción exacta de la e nfermedad , practicando un a especie de far macia de pistola pistola lanza corcho corcho,, golpeando ora a la enfe rm eda d oora ra ai paciente, sin saber él él m ismo a cuál go lpe ó” Sir WilUmn Osler (1849-1919) En el aforismo antes citado, Osler expresa muy bien la relación en tre las ciencias básicas y la medicin a clínica. De hecho, inctu so desde la Edad Media, los médicos sabios y otros interesados en las personas enfermas y su cuidado se han percatado de que casi todas todas las enfermedades del ser hum ano pueden entenderse en u n se ntido real com o fisiologí fisiologíaa alterada {fitopatología}. Algo Algo desencadena una en fermeda d (p. ejT ejT, una m utación en un gen o !a invasión invasión por un microorganism o bacteriano) y el cuerp o reacciona con respuestas moleculares, celulares y sistémicas que son los síntom as y signos de la enferm edad. E n consecuen cia, con el el conocimiento apropiado de la estructu ra y función normales, y de las mane ras en que éstas pueden alterarse, viene la capacidad capacidad pa ra ente en tend nd er ei t ra st or no y pa ra dise di seña ña r u n tra tam ta m ient ie ntoo raci r acion onal al y eficaz Además, por supuesto, ía relación entre la fisiopatolo gia y la la enfermeda d es u na avenida de doble sentido. Las enfermedades pueden considerarse “experimentos de la naturaleza”
que ponen al descubierto m ecanismos fisio fisiológ lógic icos os previamente desconocidos o poco apreciados, y la investigación de éstos en individuos normales aum enta nue stro conoc imiento biomédico biomédico fundamental. Por ende, es importante que los estudiantes entiendan ía estructura y función normales, y cómo pueden quedar alteradas, para aplicar este conocimiento a la enfermedad. enfermedad. El objetivo objetivo de este este libro es propo rcionar un a introducción a la medicina clínica por medio dd estudio de las enfermedades com o man ifestaciones de la fisiopatología. fisiopatología. Los Los autores (todos ex pe rto rt o s e n s us respec res pectiv tivo« o« c am po pos) s) a p o rt an u n a breve bre ve rev isi ón de la estruc tura y función no rmales relevantes relevantes de cada sistema en el cuerpo, seguida por una descripción de los mecanismos fisio pato pa toló lógi gico co s sub s ubya yace cent ntes es qu e f u n d am e n ta n vari va rias as enfe en ferm rm ed ad es frecuentes relacionadas con ese sistema. Este método se acom pa p a ñ a de d e un a expl ex plica icació ció n d e los lo s sín s ín tom to m as y signo sig noss de d e c ad a est e stad ad o morboso, y un marco esencial para el domin io posterior de las estrategias de tratamien to. También se cubren varias áreas temáticas sin limitarse a un sistema corporal único {p, ej., neoplasia y enfermedad infecciosa), pero en estos casos también se utiliza el mismo m étodo. En general el diagnóstico y tratam iento no se cubre n aquí aquí»» sino que se dejan pa ra estudio posterior, posterior, más d etallado, y para libro« libro« como Diagnó Dia gnóstic sticoo clín ico y tr ata m ient ie nto. o. N o se pr eten et en de qu e e ste lib ro sea se a e xh au stiv st ivoo o com co m ple to, to , el ob obje jetiv tivoo es introd ucir a los estudiantes estudiantes a enfermedades como las manifestaciones de función alterada y prop iciar que piensen piensen acerca de los los síntom as y signos en tér m inos d e su base fisiopatológ fisiopatológica. ica.
1
2
C A P Í T U L O
Enfermedad genética Gregory Barsh, MD, PhD
mecanismos d e disfunción celular e hísttea hísttea en las enferm edades dad es genéticas genéticas son tan variados co mo los órganos q ue afecta afectan. n. Kísm cierto grado, «stos mecanismos son similares a los que Marren Marren en trastorno s no hereditarios. hereditarios. Por ejemplo ejemplo,, una fractura .ñginada por dism inución de la densidad ósea en la osteuporo >:> se consolida casi del mismo modo que una causada por un ¿zn que codifica para el colágeno defectuoso en ja osteogenesis .snperf .snperfect ecta* a* y en la mayoría de los indiv iduo s k respues ta a la steroscl sterosclerosi erosiss coronaria no dep ende de si han heredad o un re :eptor de Jipopra tdna d e baja den sidad (LjD (LjDi) i) defectuos defectuoso. o. Así, Así, V»> principios ñsiopalológicos que caracte rizan a la enfer med ad ¿enética no se centran tanto en el sistema afectado como en los .•mecanismos de mutación, herencia y vías moleculares desde el ¿enotipo hasta el fenotipo. Este Este capítulo em pieza con la exposición de la terminología que sé usa para describ ir enfermedades hered itarias ,la prevaíencia prevaíencia de ’j enfermedad genética, y algunos principios y consideraciones impo rtantes.en genética médica. En eí cua dro 21 se definen términos y palabras clave importantes que se emplean en todo el capítulo. A continuación, se comenta un grupo de trastornos originados por mutaciones en los genes genes que codifican codifican pa ra el colágeno colágeno es decir, decir, osteogen esis imperfecta). A un cu ando la osteogene osteogenesis sis imperfecta suele considerarse una entidad única, diferentes mu ‘.aciones . aciones y diferentes genes sujetos a mutación cond ucen » una amplia gama de fenotipos clínicos. Los Los diferentes tipos de os teogenesis genesis imperfecta muestran modelos típicos típicos de herencia autonómica nómica dom inan te oauto sóm ic» recesiva y. y. en consecuencia, son ejemplos ejemplos de las las denom inadas enferm edade s men delianas. Para mo strar cómo los tactore tactoress ambientales pueden influir influir sobre la la relación entre el genotipo y el fenotipo, el autor comenta otra en iérmedad mendeUana. la feniketonuria, Esto sirve como un par p ar ad ig m a pa ra los pr og ram ra m as de det ecc ión ió n en recié re ciénn nacid na cid as, as ,
y para el tratam tratam iento de enfermedad genética genética.. Se ha enco ntrado que varias varias enfermedades genética genéticass n o sólo depend en deí gen que se hereda, sino también del fenotipo o el seso del progenitor. tor. Co mo ejemplo de u na enfermedad que muest ra herencia herencia no tradi tradicio cional nal»» se comenta el sínd rom e de ret raso m en tal relacionado con X frágil. Este síndrome no sólo es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental, sino que también ilustra de qué ma nera diferentes diferentes tipos de mutaciones pueden explicar explicar el desconcertante fenómeno de la anticipación genética, en el cual la gravedad de un síndrome mendeiiano parece progresar con cada generación generación de herencia. herencia. O tro grupo de trastornos que dependen de! fenotipo y del sexo del progenitor consta de los que afectan el genoma mitocondrial. Como ejemplos, se consideran la neuropatía óptica hereditaria de Lefrer (ÜION, del inglés Leber’ rak»dó Leb er’ss h emíiU em íiU iry o p tk neuropa neur opathy) thy) y la epilepsia rak»dónica con fibras rojas rasgadas (ME&RF, del inglés myodante t'pikpsy with mgged red fthers). fthers). Éstas ilustran ios principios de herencia mitocondrial y su fitopatología. La aneuploidía se comenta como u no de las tipos tipos más frecuentes de enfermedad enfermedad genética genética en seres huma nos que no afecta afecta laestructura del DNA sino que altera el contenido normal de cromosomas por cada célula. F.l ejemplo que se considera, el síndrome de Dimsi, ha tenido repercusiones importantes sobre ia medicina de la re prod pr od uc ción ci ón y la tom to m a d e d ecisio ec isio nes ne s acerca ace rca d e la l a rep r ep ro du cc ión, ió n, y sirve para ilustrar principios generales que se aplican a muchas enfermedades aneuploides. Finalmente, el autor considera cómo eí Hum (Proyecto del genoma human o) está H um an G m om e Profect Profe ct (Proyecto mejorando el entendim iento de la fisiopat fisiopatolog ología ía de muchas en fermedades. fermedades. Tras completar la secuencia secuencia de! genoma hu man o y la rápida acumulación de datos sobre variación de secuencia a p a rt ir de dife di fere rent ntes es po pobla bla cio nes ne s d e seres ser es hu m an o s, exist ex isten en eleele mentos para identificar identificar los componentes genéticos de cualquier fenotipo fenotipo humano .
ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS SINGULARES DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Si bien los los fenotipos de las enferm edades genéticas son diversos, sas causas no lo son. La causa primaría de cualquier enfermedad genética es un cambio e n la secuencia o el el contenido celular de
DNA que en última instancia altera la la expresión de gen. Casi todas las las enfermedades genéticas genéticas se originan po r una alteraci alteración ón de la secuencia del DNA que altera la síntesis de un produ cto de gen 3
4
CA PÍTU LO 2
CUADRO 21
Enfermedad genética genética
Gtosarto Gtosarto de térm inos y palabra s clave clave
Término
P«6nkián
Aaocéntrko Aaocéntrko
Se ref refie iere re * 4a ubicac ubicación ión term termin ina? a?de! cen centró tróme me»« »« en los cromos cromosoma omass 12,14 12,14,1 ,15, 5,21 21 y 22.
Acum Acumul ulad ador or»» desustrato
Un mecanis mecanismo mo patogénico patogénico en e! e! cual cual te te ddef efici icien encia cia de una enzim enzimaa partic particula ularr da por resultado resultadoenfermedad enfermedad debido a que el sustrato sustr ato de esa enzima se acumula en el tejido o la sangre. sangre.
Amórfico
Se reAere reAere a mutaciones que qu e producen prod ucen una pérdida de función compie?» compie?» para el gen respectivo r espectivo % por ende, ende, dan e¡ mismo mismo fenotipo que una deled ón de gen completo. completo.
Aoeuptoidta
Término Término general que se emplea para denotar de notar cualquier totalidad to talidad de cromosomas cr omosomas desequilibrada.
Anticipación genética
Un fenómeno fenóme no clínico clínico en el cual el fenotipo fenot ipo observado en individuos que portan porta n un gen g en perjudicial parece más m ás grave en generación#» generación#» sucesivas. sucesivas. Us U s posibles p osibles explicaciones comprenden sesgo s esgo de averiguación o un mecanismo mutacional de múHiptes múHiptes pasos como la expansión de repeticiones de tripletes tri pletes
Antim ntimór órfic ficoo
Se refiere refiere a mutacio mutaciones nes Qu Que, cuando están presentes presentes en form formaa beteroctgota beteroctgota opuesta a un alelo no mutarn mutarne, e, oca ocasi sion onar aría íann un fenotip feno tipoo similar similar a homocigosidad homoci gosidad para aieios de pérdida pérdi da de función.
Aptitu titudd
£1efect efectoo de un un ale alelo mut mutant antee sob sobre re la la cap capaacida cidadd de un in individ ividuo uo para para pro producir cir de desce scende ndencia cia.
Autosó tosóm mico ico
Locali calizzado en kss cro cromo moso soma mass 1a 22 más más que que en en el el Xo Xo Y.
Célula germinal primord primordial ial
8 grupo de células reservadas en etapas tempranas de! desarrollo que evolucionan evolucionan para dar lugar a los gametos.
Compensación de dosis
Mecanismo Mecanismo mediante ei e i cual se s e iguala una un a diferencia de la dosis de gen entre dos «Nulas, Para célu células las XXen XXen mamíferos, mamíferos, la expresión disminuida de uno de los dos cromosomas Xda por resultado re sultado una concentración del product pro ductoo cíe cíe gen «miar «m iar a una célula XY XY.
Ctefraenciede producto ter minsi minsi Desequilibrio de en enlac lace
Unmecanismopatol mecanis mopatológico ógico en el cual la falta o reducción de! producto de d e una reacción enzimàtica particular «ava a enfermedad enferme dad Un esta do en el cual ciertas combinaciones de átelos estrecham est rechamente ente enterados, ente rados, o hapio hapiotip tipO O'S, están presentes pres entes en una población a frec recuenci encias as no predkh predkhas as por por su sus frec recuenci enciaas de de áte átelo loss in individ ividuuales les.
Ütetioteno
fmal de te profane durante durant e te meiosls i femenina en te cual los oocitos del feto fet o están está n suspendidos antes de te ovulac ovulación ión.. B fmal
Dominanti?
Un modelo de herencia o mecanismo de acción de gen en el cual los los efectos de un alelo variante variante pueden pu eden observarse observars e en presencia d* un alelo no mutarne.
Domi Domina nant ntee negado Dosis Dosis de gen g en
Un tipo tipo de meca mecanis nismo mo fis fisio iopat patol ológ óglc lcoo que ocu ocurre rre cuando cuando un aie aiekk> muíam muíamee inte interf rfie iere re con con la fundón fundón no norma rmall del del produc producto to de gen no mutante. El principio de que q ue la cantidad de d e producto product o expresado para un u n gen particular es proporcional al número númer o de copias del gen presentes por cada célul célula. a. Una Una de varias varias explicaciones posibles de una frecuencia inesperadamen inespe radamente te alta de unge un genn perjudicial en una población. Si Si te población fue fundada por un grupo ancestral pequeño, pued e haber habe r conten contenido ido** pw azar, azar, un gran número de ponedores ponedor es del gen perjudic perjudicial ial
i ffectodei fundador Epigenético
Kxp xpre resi sivi vida dadd
Se refiere a un efecto efe cto feno f enoripkro ripkro que es hereditario, por medio de d e división división de célula somática, o a través de generaciones ge neraciones de organismos, organismos, o ambos, am bos, pero que no depend dep endee de la variación variación de te secuencia s ecuencia de DMA, En su lugar lugar,, te herencia epigenética epige nética muestra vinculo con alteraciones ddee te estructu estr uctura ra de ía cromatina, como mecí mecí¡ación ¡ación «fe «feDNA o modificación modificación de htstona, que qu e puede p uedenn transmitirse durant dur antee la división división celular. celular. El grado ai ai cual cual un genotipo muíante afecta el el feno fenotipi tipi», », inclu incluso so los los tejido tejidoss que están afectados afectados,, y 1* 1*gravedad gravedad de esos efec efecto to»»
Gam Gameto eto
El óvu óvulo lo o esp esper erma mato tozo zoid idee que repr repres esen enta ta una una cont contri ribu buci ción ón repr reprod oduc uctiv tivaa pote potenc ncia iall a la gen gener erac ació iónn sigu siguie ient nte, e, tos gamet gametos os han han pasado por melosk y, de esta manera; contienen contienen la mitad dei número normal normal de cromosoma cromosomass que se encuentra encuentra en células células cìgó cìgótk tk*% *%
Haploír loírppo
Un ggrup rupoo ddee vari varian ante tess de sec secue uenc ncia ia de DN DNA estrec estrecha hame ment ntee enla enlaza zado do en un un crom cromos osom omaa ún único ico.
Hemi Hemici cigo goto to
Térm Términ inoo que se refiere refiere a te te presen presencia cia de sólo sólo un alelo alelo en un foc focus» sea sea porque el otro alelo alelo se seelimin eliminaa o porque en circu circuns nstan tancia ciass normales normales no esta presente, por ejemplo, ejemplo, genes ligados a Xen varones
Heterocígoto
Tener Tener dos átelos en ei mismo tecus que son diferentes.
Heterocrornatina
Una Una de dos formas alternativas alternat ivas de material cromosómico (teotra es fa euctomatma) en e n te cual el tJNA tJNA cromosómico esta muy conden con densad sad© © y por io general está desprovisto de gene s que se transcr t ranscriben iben de modo mod o activa activ a
Heterogeneidad atómica Heterogeneidad de iacus Heterogeneidad fenotípica
La situación en te cual múltiples átelos en un focm único único pueden puede n producir producir uno o más más fenotipos de enfermedad. Una situación situación en 1a 1a cual mutaciones de d e diferentes d iferentes genes gene s dan d an por po r resultado result ado fenotipos similare similaress o idénticos. También También se denomina heterogeneidad genética. Situación en te cual mutaciones de d e un gen ge n único causan múltiples fenotipos fenotip os diferente*. diferente*. (Cont/núo)
CA PITU LO 2
Enfermedad genética genética
CUAO ftO 2 “1
Glosario Glosario de térm inos y petabra s ciave itmtìnuaciàfi)
Téfimàw
í?«fmkión
steropía steropíasmia smia
l a mezcla mezcla de motécuíss dé DNA mítocondtiai mítocondtiai m uían te y no mu lante en y m céíuía única.
■' permó ' permórficí» rficí»
\ s una mutación qua tiene Se refiere refier e s una tien e un e&cto simitar a incrementar ei número de copias, de gen normal por cada célula célula..
■»/cwnér fk ■»/cwnér fkoo
Se infiere a unas mutación que qu e disminuye pero disminuye pero m elimina la actividad actividad de un pr od uc to de gen particular.
Homodgoto
Tanet dos Tanet dos atetes «a
mismo hxus q hxus q ue so« iguales.
■'pronta 'pro nta
Can mayor mayor frecuen frecuencia cia,.** ,.** proceso por el cual la éxpef sJón sJón de un gen depende depen de de si se heredó de la madre o del padre.
13 Cp6
Un segmento seg mento de QNAqu quee contiene una densidad relativamente alta de 5'*G 5'*GS3' S3' dinucleótidos. Esos Esos segmentos segme ntos a menudo menud o no «stán metilados metilados y están ubicados terca de genes expresados d e modo omnipresente. omnipresente.
Vtendeiíano Vtendeiíano
Una forma de herencia heren cia que obedece las ieyüs de Mendef, Mendef, o sea, se a, auíosósísca dominante, dominante, autosémica autosémica reca re cava va,, dominante ligada 3 Xo
y onosomía onosomía
Un decrcmento de las células células cigóíicas de dos a una en ei número de copias para un segmento s egmento cromosómieo cromosómieo o cromosoma particular. particular.
v.'oíaiosmo
Una Una situación en la cual una alteración genética genétic a está es tá presente pres ente en algunas células de un tndivtduoúnico, mas no en todas. Enel \» aSfiera mosaicismo mosaici smo de d e ¡mea germina» germina»oo gonadal \» aS fieració ciónn está presen pre sente te en células cé lulas germinales germina les per p eroo no en células somáttca$, En el mosai* mosai* cismo cismo somático somático !aalteración alteración genética está presente en algunas célulassomáticas somáticas mas no en todas por lo general no lo está en las las esfuias germinales).
S'tKjm S'tKjmórfit órfitoo
Se refiere a una mutación mutación que imparre una función nueva a su produet pro duetode ode gen yy.. por consiguiente, origina un fenotipo distinto por una alteración alteración de la dosis de gen. f racaio de dos cromosomas homólogos homólogos para separarse, o desuñase, enía me táis tá is»» de la meios meioste te í o í o fracaso de do« cromatides cromatides hermanas pa ra de d e s u ^ s e en 5arrwjtaf rrwjtafase ase de la meiosis meiosis ií o mitosi mitosis. s.
?*©disyunc disyunción ión
?«ces» ?«ces»*a *a liga li gad» d»** X.
í^enetranc í^enetrancia ia
En un individuo individuo único de un genotipo variante penetrancia penetr ancia se refiere ai hecho de si el geno genotipo tipo variante variante puede pue de inferirse o no con base en criterios criterios fenotípioss definidos definidos.. E Enn una población población,, penetrancia reducida reducida se refiere refiere ai índice índice al al cual cual los individuo individuoss de un genotipo variante variante no pueden ser reconocidos de acuefdo con criterios cr iterios fenotipices específicos. específicos.
S’oscigótieo
Un eve nto mutacional qus&sucede des pu és de fecundación y que reguiamismte da lugar a roesaieismo. roesaieismo.
^remutación ^remutación
Un c a n ij o genético que no suscita suscita un fenotipo po r si mismo, mismo, pero que üene una alta probabilidad de presentar una segund a altera altera ción —•una mutación com pleta • que p rodu ce MRfenotipo.
Reces Recesivo ivo
Un modelo model o de herencia o mecanismo mecanismo de acción de gen en el cual tM atólo atólo mutame particular ocasiona ocasiona m fenotipo unicam?r
Rapetid ón da tripletes
lina secuencia de 3 «uc teótid os Cjw se repite en tánd em muchas veces —es de
RfLP fLP
P«üm P«üm© ©ffismo fismo de longitud ds fragmento fragme nto de restricción, un tipo de variación variación aiélíca basada en el SNA SNAen el cual diferentes diferen tes atetes en un un fo foaju aju único se recorw r ecorwcen cen y se vigila« vigila«medisme árboles genealógicos genealógicos basados en el tamaño d e un fragmento de restricció restricción. n. 0 fócus fócus i? dírfinepo porr el segmento seg mento de DMAqusda H
Sesgo é» averiguación
la situacidn en la cual los Individuos c las fami famiíla ílass en un estudio genético no Son Son representativos de la población general deb ido a la maner a en la cual se identifican.
SNP
¡dimor ¡di morfis fismo mo de rtucleótido único, único, el tipo más frecuente frecu ente de variación genética. Hay Hay aproximadamente aproxi madamente ■unmillón millón de 5NP 5NP en et genom» humano. Casininguno ningu no afecta la estructur estru cturaa de proteína, proteí na, pero pueden puede n servir como marcadores valioso valiososs para determinar determi nar el efecto de ía variación variación genética sofer sofer«« enfermedades enfer medades y trastornos trastorn os complejos y frecuentes, cóma c óma la diabetes, cardiopatia, hipertensión y obesidad.
Tirans Tiransloe loeadó adónn
Un tipo de transiocación en el el cual dos eromosoroas eromosoroas acracéntrlcos acracéntrlcos se fision an entre si si
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