Monografia sobre la dicapacidad de Sindrome de Dowon desde un enfoque social
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como tratar al paciente con síndrome de down en el consultorio dentalDescripción completa
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cognición social en síndrome de down
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SÍNDROME DE DOWN El Síndrome Down ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 21 en las células por causa de un problema durante la división celular. En lugar de los 46 cromosomas típicos encontrados en las células, un niño con el síndrome de Down tiene 47 cromosomas.
Alteración cromosómica cromosómica extra en el par 21, por la no disyunción celular durante la ovogénesis, la espermatogénesis o la mitosis. Causas Hereditarias. 4% EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO PROCEDIMIENTO DEL DIAGNÓSTICO
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CAUSAS
DIAGNÓSTICO SÍNTOMAS:
EL
DIAGNÓSTICO PRENATAL PRUEBA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: Realizada en la semana 11 y 14.Utiliza el ultrasonido ultrasoni do entre los dos pliegues de los tejidos del cuello. PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE Realizado entre la semana 15 y 18. Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la madre. AMNIOCENTESIS: Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las células en suspensión. PRUEBA INTEGRADA: Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestre. ULTRASONIDO GENETICO: Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20. DIAGNÓSTICO POSTNATAL: Cuando el médico que atiende el parto no debe arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a las características fisonómicas del recién nacido/a. Estas características pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la existencia de anomalías cromosómicas. Para confirmar la primera impresión, se debe determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre. Las células sanguíneas se cultivan durante dos semanas para poder visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay material extra del cromosoma 21.
EVALUACIÓN
DE
LOS
PRUEBA VILLUS CORIONICO Prueba prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequeña de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las células. PRUEBA DE SANGRE PERCUTANEA DE CORDON UMBILICAL: El médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud. LA COMUNICACIÓN DEL DIAGNÓSTICO: Lo más probable es que la comunicación del diagnóstico les cree un sentimiento de confusión que les impida comprender con claridad lo que les están diciendo. El profesional que comunica el diagnóstico, generalmente el médico que atiende a la madre, tenga en cuenta el cúmulo de sentimientos de los progenitores y que pueden interferir en la asimilación y aceptación de la información.
FACTORES QUE INTERVIENEN
Factores intrínsecos: a) Factores a) Factores hereditarios b) Otros factores: La edad de la madre
Factores extrínsecos: Radiaciones (rayos X y otros). Efecto genético de los virus. Agentes químicos mutágenos. Diversos factores inmunobiológicos. Algunas deficiencias de vitaminas.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DOWN CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL: Jesús Flores, Flores, menciona las siguientes alteraciones cerebrales como posible causa de dificultades en el funcionamiento neuronal: No afectan afectan a un área área concreta concreta sino que se extienden extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo. Descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral. Reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a largo plazo) La desestructuración desestructuración de zonas de la corteza corteza pre frontal explica el costoso aprendizaje de los cálculos más elementales. Esta corteza además interviene en las áreas afectivas y conductual.
TIPOS DE SINDROME DE DOWN
TRISOMÍA 21 El síndrome de Down con trisomía trisomía 21, es cuando el óvulo o el espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 21 en el momento de su formación. El 95 % de personan con síndrome síndrome de Down presentan este defecto congénito. TRANSLOCACIÓN Dos cromosomas cromosomas del par 21 normales más trozo adherido al par 13, 14 ó 15. El Síndrome Down por translocación proviene 3 a 4% de los de los casos de este síndrome. MOSAICISMO Las personas personas con Síndrome de Down en mosaico tienen dos grupos distintos de células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 21. Los dos tipos de células se forman forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Alrededor de 1 a 2% de las personas con el síndrome de Down lo tienen en mosaico
Y
CARACTERÍSTICAS INTELECTUALES Y OTROS ASPECTOS COGNITIVOS Inteligencia Memoria Percepción Atención CARACTERÍSTICAS DE LA PERSONALIDAD Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones. Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
CARACTERISTICAS FISICAS Tono muscular Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez. Cuello: corto con pliegues cutáneos. Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequeña. Fontanelas más grandes. Nariz: pequeña y de puente bajo Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños. Boca: Pequeña y lengua sobresaliente. Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltante. Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación. Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos.
TRATAMIENTO
MITOS
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN Síntomas Psicomotrices. Hipotonía de los músculos Ausencia del reflejo de Moro en recién nacido Hiperflexibilidad La torpeza y lentitud de movimientos
SÍNTOMAS FISIOLÓGICOS. Problemas cardíacos Problemas intestinales Infecciones Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones Pérdida de la memoria Problemas Sensoriales:
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Problemas de visión Pérdida de la audición
PROBLEMAS DE LENGUAJE El nivel lingüístico va por detrás de su capacidad social y de su inteligencia general. Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras
TERAPIA FÍSICA PSICOMOTRICIDAD TERAPIA OCUPACIONAL TRATAMIENTOS DE LOGOPEDIA
MITO: El síndrome de Down es una condición genética rara. MITO: El síndrome de Down es una enfermedad. MITO: La mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de padres de edad mayor. MITO: Las personas con síndrome de Down son severamente retardados. MITO: Los niños con síndrome de Down deben ser matriculados en programas y centros de educación especial o en clases separadas de niños que no tienen discapacidad intelectual. MITO: Los niños con síndrome de Down tienen problemas conductuales. MITO: Las personas con síndrome de Down son niños por siempre. MITO: Los adultos con síndrome de Down no deben o pueden trabajar. MITO: Las personas con síndrome de Down “siempre están alegres”, o po r otra parte, “son muy agresivos”.
MITO: Los adultos con síndrome de Down no pueden formar relaciones de pareja que lleven al matrimonio. MITO: Las personas con síndrome de Down mueren a una temprana edad. MITO: Todas las personas con síndrome de Down son gordas u obesas. MITO: Todas las personas con síndrome de Down son iguales. MITO: el síndrome de Down es hereditario. MITO: las personas con síndrome de Down tienen múltiples discapacidades cognitivas. MITO: la mayoría de las personas con síndrome de Down están internadas en instituciones.
