Elaborado por: Aidé Morales Hernández Maricela Sánchez Méndez
Asesora: Susana González Mondragón
INDICE
INTRODUCCION BREVE HISTORIA ¿QUE CAUSA EL SINDROME DE DOWN? PREVENCION DEL SINDROME DE DOWN ETIOLOGIA DE LA TRISOMIA 21 JUSTIFICACION DESARROLLO DELNIÑO DE 6 A 12 AÑOS CON S.D ASPECTOS FISICOS. ASPECTOS FISIOLOGICOS ASPECTOS PSICOLOGICOS EDUCACION ESPECIAL LA INTERVENCION CON LOS NIÑOS DOWN LA INTEGRACION DEL NIÑO SD EDUCAR Y HACER HABLAR AL NIÑO DOWN CONCLUSION REFERENCIAS
INTRODUCCIÓN
Síndrome de Down es un conjunto sintomático sintomático con cierto significado significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un jove joven n in inve vest stig igad ador or,, Jé Jérô rôme me Le Leje jeun une, e, de desc scub ubre re qu que e el sí sínd ndro rome me es un una a alteración en el par de cromosomas 21. Según Rondal, (1982) la causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo XY o XX según sea hombre o mujer). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Para Flórez (1994). Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible pos ible que ex exist ista a un sol solo o cro cromos mosoma oma cuyos genes no int interv erveng engan an en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad mental”. “Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del 21”.
BREVE HISTORIA
La primera descripción global de esta condición fue proporcionada por Dr. John Langdon Down en 1866. Las primeras ilustraciones en la literatura médica de una persona con síndrome de Down apareció en 1876 en un trabajo clásico de Fraser y Mitchell (1876) en el que se proporcionan ilustraciones maravillosas de la cara, pies y el cráneo. La secuencia completa del ADN del cromosoma humano 21 (brazo largo) se determinó en el año 2000 y está revolucionando muestra la comprensión de esta condición genética (Gardiner, Hattori, 2000). ¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE DOWN? Para la doctora Frías (1994) menciona que entre un 30 y un 60 % de los afectados afect ados presentan presentan cardiopa cardiopatías tías y las más comunes comunes son los defectos defectos en la pared auriculo ventricular: *Pérdida de audición y otitis. *Problemas obstructivos en las vías respiratorias; también son frecuentes las sinusitis. *Cataratas *Cata ratas congénitas congénitas en los lactantes, lactantes, inflamación inflamación de parpa parpados.dos.-blefar blefaritis-y itis-y conjuntivitis. *Problemas de ortopedia e inestabilidad cervical. *Dificultades en el lenguaje. *Anomalías en el aparato locomotor.
PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN
Para Hook, (1981) la edad materna avanzada (mayores de 35 años) constituye el pr prin inci cipa pall fa fact ctor or de ri ries esgo go as asoc ocia iado do pa para ra la pr prod oduc ucci ción ón de un ni niño ño co con n síndrome de Down. Cuando se considera como la edad materna, las tasas específicas, la tasa de síndrome de Down aumenta linealmente hasta la edad de 32 años, luego aumenta dramáticamente en forma for ma exponencial. La razón exacta de este cambio en el riesgo con la edad materna avanzada es difícil de entender. Integrado de detección de mujeres embarazadas durante el primer trimestre (proteínas plasmáticas trimestre, A y translucencia nucal) y segundo (alfa-feto proteína, la gonadotrofina coriónica, estriol no conjugado y la inhibina A) resulta en tasas de detección del 85%, con una tasa de falso positivo de sólo el 0,9% (Wald et al, 1999). La investigación de Kramer et al (1998) menciona la revisión de los factores relacionados con la toma de decisión de los padres, después de un diagnóstico prenatal definitivo del síndrome de Down por amniocentesis o muestreo de vellosidades crónicas, revela que el 87% eligió a la terminación, mientras que el 13% optó por continuar con el embarazo.
ETIOLOGIA DE LA TRISONOMIA 21
Rondal (1995). Un niño entre cada 750 nacidos vivos presentan trisomía 2, que ocasiona ocas iona lo que se denomina denomina síndrome síndrome de Down (antiguament (antiguamente e mal llamado llamado mongolismo) por el nombre del médico ingles que describió los síntomas en el siglo XIX. Existen tres subtipos de trisonomia21: los tres conducen al síndrome de Down y, en consecuencia, al retraso mental. Se trata de la trisomía 21 llamada estándar están dar o libre (95% de los casos), casos), de la trisomía 21 por mosaico mosaico (1% de los casos) y de la trisomía 21 por traslocación (4% de los casos). En un in indi divi vidu duo o no norm rmal al,, la lass cé célu lulas las el cu cuer erpo po co cont ntie iene nen n 46 cr crom omos osom omas as repartidos en 23 pares, numerados del 1 al 23, del mas grande al mas pequeño. Una Un a pe pers rson ona a Do Down wn,, en ca camb mbio io,, es está tá pr prov ovis ista ta de 47 cr crom omos osom omas as y el cromosoma suplementario suplementario se fija en el par 21. En la trisomía estándar estándar el error de distribución de los cromosomas puede aparecer antes de la fertilización, tal sea en el ovulo o en el espermatozoide. Puede de igual manera manifestarse después de la primera división celular, en cerca del 1% de los casos, el error de distribución de los cromosomas se produce durante la segunda división celular o incluso en tercera división celular. El embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células que contienen 46 cromosomas, y células anormales de 42 cromosomas, de las cuales tres son cromosomas21. Loss otr Lo tros os cas aso os de tr tris isom omía ía 21( 1(al alre red ded edor or de 4% 4%)) son cau aussad ados os por tran tr ansl sloc ocac ació ión, n, es de deci cir, r, po porr de desp spla laza zami mien ento to de un cr crom omos osom oma a o de un frag fr agme ment nto o de cr crom omos osom oma a un unid ido o o “s “sol olda dado do”” co con n ot otro ro cr crom omos osom oma. a. Si po por r ejem ej empl plo; o; lo loss cr crom omos osom omas as 21 y 14 se en ensa samb mbla lan, n, la lass cé célu lula lass de dell em embr brión ión contendrán un par regular de cromosomas 21 y el nuevo cromosoma formado a partir del 21 y de totalidad o parte del 14. En alrededor de 1 de cada tres casos, la anomalía translocatoria se presenta en el padre o en la madre antes de la fecundación. El padre portador es normal, física o intelectualmente: sin embargo, sus células solo presentan 45 cromosomas y uno de los dos cromosomas 21, por ejemplo, con el cromosoma 14.
JUSTIFICACIÓN:
El ni niño ño qu que e na nacce co con n sí sínd ndro rome me de Do Down wn po pose seen en un unas as ca cara ract cter erís ístitica cass (altera (alt eracio ciones nes mor morfoló fológic gicas as de las vía víass res respir pirato atoria riass sup superi eriore oress e inf inferi eriore ores, s, alteraciones inmunológicas, hipertensión pulmonar e hipotonomia muscular) que determinan e influyen en su vulnerabilidad ante el contagio de infecciones respir res pirato atoria rias, s, inc incluy luyend endo o el con contag tagio io del vir virus us res respir pirato atorio rio sin sincit citial, ial, pri princi ncipal pal causante de la bronquitis.
DESARROLLO DELNIÑO DE 6 A 12 AÑOS CON S.D
En los primeros años de su vida no son tan hábiles como los niños y niñas de desarrollo normal al utilizar recursos r ecursos para conectar e interactuar con el ambiente que les rodea. Además, su capacidad de desarrollo de juego simbólico. Suelen tender a relacionarse más con los adultos que con el grupo de iguales, y la persona adulta debe conocer estas características genéricas que provoca el síndrome, para ajustar sus expectativas y seguir estimulando a pesar de la posiblemente escasa respuesta, en comparación con los niños o niñas de desarrollo normal. Durante la niñez y adolescencia los niños con síndrome de Down tienen menos tonicidad y coordinación muscular que el resto de ellos. Como resultado son menos activos realizan las tareas con mayor lentitud y tienen menos equilibrio cuando llegan a la edad escolar, sus retrasos en el desarrollo físico y cognitivo empi em piez ezan an a ca caus usar ar má máss pr prob oble lema mass lo loss dé défic ficitit de me memo moria ria a co cort rto o pl plaz azo o significan que soportan una sobrecarga de información que puede provocar un
mal desempeño. La memoria auditiva es en especial baja por lo que el niño será menos capaz de aprender de la información verbal (W.l.Cohen y cols; 2002).
ASPECTOS FISICOS.
La cabeza del niño es más bien chica, la nariz es igualmente pequeña y con frecuencia aplastada en su sección superior. Los ojos son ligeramente rasgados y el iris puede tener manchas de color en su parte externa; las orejas suelen ser pequeñas, al igual que los ojos. En cambio, la lengua es a menudo ligeramente mayor algo algo normal normal lo que enco encontras ntraste te con la exigüidad exigüidad de la boca, boca, la hace parecer grande. Los dientes son pequeños algunas veces mal formados o mal implantados; el cuello suele ser grueso, las manos pequeñas y los dedos cortos. En ocasiones la mano solo presenta un pliegue en la palma, en lugar de los dos normales .el meñique puede ser más corto que el promedio y tener solo dos falanges en lugar de tres. Los pies pueden presentar una distancia más grande de lo normal entre el primero y el segundo dedo. La piel tiene la apariencia del mármol, tiende a ser seca y este fenómeno se acentúa ene el niño más grande en el adulto, el cabello es casi siempre fino lacio y poco abundante, la estatura del niño es
inferior a la media y en apariencia, es corpulento (tronco , corto y tamaño reducidos de los miembros) ( Rondal 1995).
ASPECTOS FISIOLÓGICOS (Cuskelly y cols.2002) mencionan que por lo general las personas con síndrome de Down empiezan a experimentar los cambios fisiológicos del envejecimiento a muy temprana edad. En cambio (Holland, 2000) dice que por lo general la disminución de sus capacidades cognitivas ocurren alrededor de los cuarenta años, cuando muchos de ellos empiezan a experimentar deterioro de la memoria, dificultad para solucionar soluc ionar proble problemas mas y reducció reducción n de sus capa capacidad cidades es del del lenguaje lenguaje y auto auto cuidado general.
ASPECTOS PSICOLOGICOS
Actualmente, se considera de mayor utilidad un Diagnóstico Funcional que integre los distintos factores intervinientes, evaluando las diferentes funciones cerebrales. Su manifestación en comportamientos, y la influencia que el medio ejerce sobre las mismas; considerando el aprendizaje como instrumento de reorganización neurofuncional y conductual; con relación a un medio determinado (Mías, 1997). Continuando con los aportes del Dr. Flores (1994), el mismo afirma que “en el Sínd Sí ndro rome me de Do Down wn no ca cabe be ha habl blar ar de le lesi sion ones es es espe pecí cífifica cass y ac acot otad adas as a determinadas áreas, sino más bien de una hipofunción de áreas extensas en distintas áreas y lóbulos”. En tal sentido, es esperable que esas alteraciones se manifiesten en el ámbito de la conducta de la persona. El mismo autor describe cuatro aspectos, cuya alteración se manifiesta en particulari partic ularidades dades y/o déficits en la persona con síndr síndrome ome de Down. La aten atención ción es uno de los Dispositivos Básicos del Aprendizaje central, en tanto constituye la puerta de entrada a toda información. En el niño con síndrome de Down, la limitación en la neurogénesis influye en la llegada de la información y el esta es tabl blec ecim imie ient nto o de pa patr tron ones es de re resp spue uest sta, a, lo cu cual al co cond ndic icion iona a un una a po pobr bre e interacción. Los más frecuentes déficits en lo atencional son: ! Falta de iniciativa para comenzar una tarea con objetivos determinados. ! Inconstancia en la realización. ! Tendencia a la distracción.
EDUCACIÓN ESPECIAL
En la publicación de Díaz (2006) menciona que la educación especial deja de ser la educación de los niños diferentes, para ser el conjunto de recursos materiales y personales de que disponen los centros para facilitar que todos los alumnos con algún tipo de discapacidad alcancen los objetivos establecidos y, sobre todo, alcancen su óptimo desarrollo personal y social. Y nos menciona que el término necesidades educativas especiales, introducido por la LOGSE, hace referencia a aquellos alumnos que se encuentran en desventaja respecto al resto de sus compañeros y tienen más dificultades para beneficiarse de la educación escolar. Con este término, se pretende poner el énfasis en la respuesta educativa que requiere el alumno, y no tanto en sus limitaciones personales. Dentro de este grupo se encuentran alumnos con altera alt eracio ciones nes sen sensor sorial iales, es, cog cognit nitiva ivas, s, psí psíqui quicas cas o fís física icas, s, así com como o tam tambié bién n alumnos en desventaja sociocultural o alumnos con sobre dotación intelectual. Es decir, son todos aquellos niños que no pueden acceder a los aprendizajes escolares del mismo modo que la mayoría, por lo que necesitan una serie de recursos que les ayuden, una serie de adaptaciones.
LA INTERVENCIÓN CON LOS NIÑOS DOWN
Los programas para proporcionar mayor estimulación a los niños de síndrome de Down intenta modificar la tendencia típica de reducción del desarrollo con frecuencia la intervención comienza pocos días después del nacimiento con programas de terapia física los programas para los niños pequeños ofrecen una variedad de actividades para ayudar a desarrollar las capacidades cognitivas y físicas. Los padres también también reciben capacitación capacitación para formar parte en las actividades actividades de estimación de sus hijos. El involucramiento de los padres parece ser muy importante en el mejoramiento del desarrollo motor de los niños que tienen menor déficit intelectual inicial. El crecimiento de habilidades de comunicación, habilidades para la vida diaria y habilidades sociales pueden ser incrementadas según la calidad del ambiente familiar y las interacciones entre padre e hijo (W.l.Cohen y cols; 2002).
¿QUÉ ES LA INTEGRACIÓN?
Para Díaz (2006 (2006)) la integ integració ración n o inclus inclusión ión consiste en que aquellos sujetos sujetos que pre presen sentan tan alg algun una a def defici icienc encia ia fís física ica,, psí psíqui quica ca o sen sensor sorial ial par partic ticipe ipen n al máximo en las actividades del resto de la población considerada normal la
integr int egraci ación ón de per person sonas as con dis disca capac pacida idad d apa aparec reció ió lig ligada ada al co conce ncepto pto de normalización. El pr prin inci cipi pio o de no norm rmal aliz izac ación ión,, pr prov oven enie ient nte e de lo loss pa país íses es es esca cand ndin inav avos os desarrollado por Wolfensberger en EEUU, fue extendiendo su campo hasta convertirse en una ideología general con directrices detalladas de provisión y evaluación de servicios de habilitación y rehabilitación. Wolfensberger (1972) escribió que "normalización es la utilización de medios, cultur cul turalm alment ente e tan nor normat mativo ivoss com como o es pos posibl ible, e, en ord orden en a est establ ablece ecerr y/o mantener conductas y características personales que son tan culturalmente normativas como es posible. Dice (Perrin y Nirje, 1985) que la esencia de la normalización no residía en un programa determinado de tratamiento, sino en proporcionar a las personas devaluadas socialmente la dignidad completa que les corresponde por derecho propio. Esto implicaba la puesta en marcha de muchas actividades más allá de las tareas concretas de la rehabilitación física, sensorial o cognitiva de un individuo.
EDUCAR Y HACER HABLAR AL NIÑO DOWN
Rondal (1995). Menciona que el niño Down es un individuo único y diferente, que sus alegrías y gustos son especiales, lo mismo que su desarrollo físico y
mental, el cual está determinado tanto por su alteración genética como por sus características hereditarias normales y el medio social en que se desarrolle. Por otro lado presenta una imperfección genética, el niño Down también hereda de padres virtudes que determinan en el desarrollo diferente a las demás personas. Por esto, su manejo debe enfocarse a controlar el padecimiento, evitarle un mayor daño y favorecer el desarrollo potencial heredado, ya que un desarrollo normal propiciara que sea sea aceptado como como un ser más de nuestra nuestra sociedad. En educar y hacer hablar al niño Down se propone una técnica de intervención muy útil para profesionales y padres de niños Down, orientados básicamente hacia el lenguaje. La té técn cnic ica a se ap apoy oya a en do doss pr prin inci cipi pios os:: la ev eval alua uaci ción ón y la gr grad adua uaci ción ón de dell aprendizaje, así como como en tres premisas. Primera el niño Down en un ambiente adecuado y correctamente estimulado puede desarrollarse considerablemente, segunda los padres del niño Down son, en la l a mayoría de los casos participantes competentes potenciales, y tercera, el nivel de conocimientos especializados que conciernen al desarrollo del niño Down y las técnicas de intervención permiten definir un programa de aprendizaje sistemático y comprensivo. En es este te se sent ntid ido, o, si so son n ed educ ucad ados os ad adec ecua uada dame ment nte e de desd sde e el in inic icio io de su desarrollo desar rollo,, la mayoría de los niños con síndr síndrome ome de Down pueden llegar llegar a ser personas útiles y felices son amplias capacidades afectivas y de trabajo, ya que sus limitaciones no les impiden integrase a una vida familiar y social normal. Por otro lado Sánchez, (1996) menciona que. ”Uno de los fines de la educación es ayudar a que las personas alcancen la autonomía, esto no es sin embargo algo que se logra de pronto, por llegar a una edad determinada, sino algo que se va fo forja rjand ndo o “d “des esde de la má máss tie tiern rna a ed edad ad,, pe permi rmititien endo do y an anda dami mian ando do la lass posibilidades que desde pequeño tienen el niño y la niña para desenvolverse por sí mismos a nivel motriz, cognitivo y socio afectivo”.
Como Co mo dic dice e Mo Mont ntob obbi bio o (1 (199 995) 5) es di difí fíci cil:l: “s “sup uper erar ar la fro front nter era a qu que e se sepa para ra la guarde gua rdería ría del mun mundo, do, enc encont ontran rando do suc suces esiva ivass “ma “madre dres” s” que le evi evitan tan,, po por r impedir sufrimiento y fracaso, el enfrentamiento con sus propias capacidades y
límites y, en consecuencia, el acceso y la participación en el mundo de los adultos.”
CONCLUSIÓN La dis disca capa paci cida dad d in inte telec lectu tual al no es un una a en enfe ferm rmed edad ad int intel elec ectu tual al es un una a enferm enf ermed edad ad única única
en donde donde se compren comprende den n los ele elemen mentos tos que la van
conf co nfor orma mand ndo o ha hast sta a de defifinir nirse se en un in indi divi vidu duo. o. Po Porr es eso o la di disc scap apac acida idad d intelectual va siendo modificada con los cambios que presentan el niño y la disponibilidad que recibe de su propio entorno. Cabe mencionar que la discapacidad intelectual del individuo no es una entidad entid ad fija e inco incombina mbinable, ble, ya que se modific modifica a por los camb cambios ios biológicos biológicos y el medio ambiente. La tarea principal es detectar las limitaciones y las capacidades en función de su edad y metas futuras, para poderles proporcionar el apoyo necesario, en cada una de sus necesidades. Para la sociedad sociedad debe debemos mos recordar recordar que el síndrome síndrome de Down Down no es una enfermedad es una discapacidad, por eso mismo debemos ayudar a nuestros hijos o familiares, y demás que tengan esta capacidad intelectual. Existe centro de apoyos para llevar a nuestros familiares que cuentan con esta capacidad,
La familia es el motor principal de la persona con esta discapacidad ya que tiene la obligación de buscar información y enseñarle día con día las cosas que se le dificulten mas para que vaya mejorando la coordinación.
REFERENCIAS:
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