SINDROME DE DOWN Es el síndrome cromosómico más frecuente y fácilmente reconocible en el humano, y también la causa genética independiente más común de retraso mental moderado.
HISTORIA El SD ha existido probablemente desde el principio de la humanidad, no fue hasta el siglo XIX cuan cuando do se hici hicier eron on las las prim primer eras as desc descri ripc pcio iones nes clín clínic icas as,, inic inicia ialm lment ente e Esqui Esquiro roll en 1838 1838 y posteriormente John Langdon Down quien publico en 1866 un articulo donde describe varios pacientes con este síndrome. Down asumió incorrectamente, pero de acuerdo con las teorías vigentes en su época, que esta condición se debía a una degeneración de la raza blanca a la mongólica y le dio el nombre de indiocia mongólica.
EPIDEMIOLOGIA • • •
La incidencia es muy similar en todo el mundo, varía entre 1/600 a 1/800 nacidos vivos. No es afectada por la raza, el sexo o la condición socioeconómica. Su aparición aumenta con con la edad materna materna avanzada >= 35; incluso incluso aunque las mujeres más jóvenes tienen un riesgo menor, representan el 50% de todas las madres de niños afectados por el SD, debido a su mayor tasa de natalidad global. global.
GENETICA Las células humanas contienen un múltiplo de 23 cromosomas (n=23). Una célula haploide (n) tiene tiene 23 cromos cromosoma omas s (ovulo (ovulo o esperm espermato atozoi zoide) de).. Si los cromos cromosoma omas s de una célula célula son un múltiplo exacto de 23 (46, 69, 92 en el ser humano), la célula se denomina euploide. Las células poliploides o heteroploides son células euploides con una cantidad superior al número diploide de 46 (2n) cromosomas. Las células anómalas que no contienen un múltiplo de 23 cromosomas se denominan células aneuploides. La aneuploidia es la anomalía cromosómica humana más frecuente y más relevante desde el punto de vista clínico; suele consistir en monosomias y trisomias. La trisomia se caracteriza por la presencia de 3 copias de un cromosoma concreto en lugar de las 2 anormales y es la forma más frecuente de las aneuploidias; aneu ploidias; y así mismo la trisomia 21 es la forma más frecuente de las trisomías. La causa causa más más frec frecue uent nte e de tris trisom omia ia es la no disyunción disyunción,, es deci decir, r, la incap incapac acid idad ad de los los cromosomas para para separarse normalmente durante la meiosis. Se conocen 3 presentaciones cromosómicas:
1) Trisom Trisomía ía libre libre o o o
o
95% Cromosoma 21 extra en el cariotipo Resultado de la no disyunción disyunción del cromosoma 21 en: Ovulo Espermatozoide Antes de la primera división celular después de la concepción El origen origen del cromos cromosoma oma supernu supernumer merari ario o es materno materno en el 97% de los casos, casos, debido a errores en la meiosis. La mayoría de ellos en la meiosis I materna (78%).
2) Traslocación
o o
o o
3% Los brazos largos del cromosoma 21 se han unido a otro cromosoma, generalmente del grupo D (13, 14, 15). Un tercio de los casos son heredados, los otros, mutaciones recientes. La mayoría de las traslocaciones en el SD son fusiones en el centromero entre los cromosomas 13, 14, 15, 21, denominadas traslocaciones robertsonianas
3) Mosaicismo 2% o En el cariotipo se observan dos poblaciones celulares, una normal con 46 cromosomas y otras con una trisomía 21. De forma excepcional se han diagnosticado casos de SD en pacientes con una sola parte del cromosoma 21 triplicada (trisomía parcial). Los pacientes con SD sin anomalías cromosómicas visibles son los menos frecuentes. No es posible distinguir los fenotipos de personas con trisomia 21 completa de las que tienen una Traslocación. Los mosaicos tienden a presentar un fenotipo más leve. o
ETIOLOGIA La causa es desconocida hasta el momento. Se han asociado diferentes situaciones con su aparición: •
La edad materna avanzada o
EDAD MATERN A
INCIDENCI A POR 1000 NACIMIEN TOS
RIESGO DE TENER UN NIÑO CON SD
Todas las edades 30 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 49
1,5
1 en 700
1,4 2,0 2,2 2,5 4,0 5,0 6,5 10,0 12,5 16,5 20,0 24,20 30,84 81,21
1 en 650 1 en 500 1 en 450 1 en 400 1 en 250 1 en 200 1 en 150 1 en 100 1 en 80 1 en 60 1 en 50 1 en 40 1 en 32 1 en 11
Es la más conocida asociación, desde 1936 se ha descrito, pero aun no está clara, se han sugerido varias explicaciones: La selección natural en el útero se va disminuyendo a medida que aumenta la edad materna: los ovocitos ovulados mas tardíamente tienen una menor cantidad de quiasmas que los que ovulan en los primeros años, esta disminución favorece la no disyunción del cromosoma 21. Acumulación de factores como: Radiación Medicamentos Enfermedades durante la etapa reproductiva de la • • •
mujer
< de 30 años----1/750 35 años------------1/450 40 años------------1/100
•
Autoanticuerpos tiroideos en la madre o
•
En mujeres mayores de 32 años con hijos con SD la incidencia es 4 veces mayor que en la población general.
Consanguinidad o
También aumenta el riesgo, pero no se conocen los mecanismos.
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Otros que se han querido asociar, pero ninguno ha sido demostrado y no es correcto, por lo tanto, asumirlos como causa del síndrome: o Enfermedades infecciosas o Anticonceptivos orales o Alcohol Marihuana o o Radiación o Raza o Cigarrillo o Espermicidas
DIAGNOSTICO PRENATAL Existen varios métodos para realizar con certeza el diagnostico, en todos se requiere obtener material citogenética por procedimientos invasivos: 1 trimestre: por amniocentesis temprana o biopsia de vellosidades coriónicas 2 trimestre: por amniocentesis. En los embarazos considerados de alto riesgo (probabilidad de tener un bebe con SD sea mayor del 1 en 250) se pueden utilizar marcadores bioquímicos en la madre (triple marcador) Alfa-fetoproteina Gonadotropina corionica humana Estriol no conjuado Solos o asociados con ultrasonido fetal para determinar la transluminiscencia nucal. Estos 2 métodos en conjunto se calcula que pueden predecirlo en el 80% de los casos. • • •
Debido al aumento de riesgo por la edad materna avanzada , las mujeres en estas edades deben recibir un consejo genético y someterse a pruebas diagnosticas prenatales: Detección especifica mediante análisis plasmático Ecografía Amniocentesis Estudios de vellosidades coriónicas Todas las mujeres deberían someterse a la detección selectiva del SD en este 2 trimestre de gestación mediante 3 análisis plasmáticos: 1) B-hCG libre 2) Estriol no conjugado 3) Alfa-fetoporteina Aun más eficaz, con una tasa de detección del 95%, es un método de detección que emplea: Edad materna Grosor de la trasluminicencia nucal B-hCG plasmática materna PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo Estriol no conjugado Alfa-fetoproteína El aumento de concentración de la alfa-fetoproteína plasmática materna también se relaciona con otros trastornos fetales congénitos:
o o o
Defectos del cierre del tubo neural Defectos del aparato digestivo Defectos del aparato genitourinario
DIAGNOSTICO POSNATAL Se realiza en la mayoría de los casos por medio del EXAMEN FISICO y se comprueba mediante el CARIOTIPO; este último debe solicitarse para aclarar el diagnostico y brindar u na adecuada asesoría genética a los padres.
HALLAZGOS FISICOS Se asocia a deterioro cognitivo y a rasgos faciales y dismórficos característicos. Las personas afectadas son más propensas a tener: Cardiopatías congénitas: Comunicación auriculoventriculares CIV Defectos aislados del septum secundum auricular Persistencia del conducto arterioso Tetralogía de Fallot Anomalías digestivas Leucemia Enfermedad de Alzheimer Inmunodeficiencia Hipotiroidismo DM Problemas auditivos y visuales En cuanto a la fertilidad; la mayoría de los varones son estériles, mientras que algunas mujeres han podido reproducirse. La expectativa de vida es alrededor de los 50 años. TRASTORNOS ADICIONALES EN SD •
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o o o o o o o o
o o o
o
o
o
o
Atresia duodenal Páncreas anular Fistula traqueoesofágica Enfermedad de hirschsprung Talla baja Esternón corto Baquicefalia Retraso del cierre de las fontanelas Tres fontanelas Hipoplasia del seno frontal Laxitud articular periférica Inestabilidad atloaxoidea (subluxación C1-C2) Espacio excesivo entre los dedos 1°-2° del pie Piel moteada en la lactancia Piel seca y tosca en la adolescencia
MAYOR RIESGO DE PADECER o o o
o o o o o o o o
o o o o
Leucemia: LMA, LLA Mielodisplasia Síndrome linfoproliferativo transitorio Enfermedad celiaca Hipotiroidismo Diabetes mellitus Obesidad Errores refractarios Estrabismo Prolapso de la válvula mitral Hipoacusia transmisiva y/o neurosensorial Apnea obstructiva del sueño Epilepsia Enfermedad de Alzheimer Trastornos conductuales de oposición
o
•
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PESO Y TALLA Más pequeños y con menor pero que los normales. o o Esta diferencia puede continuar durante toda la vida y puede llegar a 2 DE menor que la población general. El crecimiento puede verse afectado, sobre todo por los problemas cardiacos y por o otros problemas médicos coexistentes. CABEZA o Braquicefalia (aplanada en su región occipital) Fontanela anterior es amplia o Fontanela posterior puede encontrarse permeable o
OJOS o o o o
o •
Fisura palpebral es oblicua Ojos rasgados Epicanto Manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas en el iris, alrededor de las pupilas) Cataratas congénitas y defectos de refracción son frecuen tes en ellos
NARIZ Puente nasal esta mas deprimido o Nariz es más pequeña OREJAS o Pabellones auriculares Pequeños De implantación baja Rotados o Conducto auditivo externo es estrecho o Frecuente la hipoacusia o
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Trastornos de hiperactividad con déficit de atención
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BOCA o
Lengua
•
•
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Grande para el tamaño de la boca Puede permanecer protruida (pero a diferencia del Hipotiroidismo Congénito se mantiene en movimiento) Con el tiempo se puede agrietar
CUELLO Corto o o Pliegue redundante de piel en la parte posterior. o Es frecuente la inestabilidad atlantoaxial SISTEMA CARDIOVASCULAR o 30-40% presentan cardiopatías congénitas La mayoría, casi la mitad, corresponden a canal atrio-ventricular , le siguen en frecuencia: Defecto del septo interventricular Defecto del septo auricular Tetralogía de Fallot Persistencia del ductus arterioso o Mayor incidencia de hipertensión pulmonar secundaria a la cardiopatía o de origen primario o idiopático. SISTEMA DIGESTIVO 4-10% presentan anormalidades intestinales congénitas. Las mas comunes son: o Estenosis y atresia duodenal Fistula traqueoesofágica Páncreas anular Ano imperforado Enfermedad de Hirschprung EXTREMIDADES
•
o
o
o
En las extremidades se encuentran muchos de los hallazgos mas característicos En las manos: Cortas y anchas Pliegue transversal (simiano) Clinodactilia del 5 dedo Dermatoglifos característicos: Predominio de asa cubitales Trirradio desplazado distalmente En los pies:
Es muy frecuente hallar una separación amplia entre el primer y el segundo dedo de los pies SISTEMA OSTEOMUSCULAR o Hipotonia (por lo cual se pueden presen tar pie plano y defectos de la postura)
•
o o o o
Hiperflexibilidad Debilidad muscular Ausencia de la duodécima costilla Pelvis pequeña y plana
Obsérvese con atención que algunas de las características más comúnmente buscadas solo tienen un porcentaje de positividad muy bajo.
DESARROLLO PSICOMOTOR El RETRASO MENTAL es la característica más notoria, y la que más angustia y preocupación produce en los padres.
HALLAZGO
%
Sutura sagital separada Fisura palpebral oblicua Espacio amplio entre 1 y 2 dedos de los pies Pliegue plantar entre 1 y 2 dedos de los pies Hiperflexibilidad Aumento del tejido subcutáneo en el cuello Paladar de forma oval Nariz hipoplasica Debilidad muscular Hipotonía Manchas de Brushfield Boca abierta permanente Lengua protruida Pliegues epicanticos Pliegue simiano, mano izquierda Pliegue simiano, mano derecha Braquiclinodactilia, mano izquierda Braquiclinodactilia, m ano derecha Distancia interpupilar aumentada Manos cortas y anchas Occipucio aplanado Orejas pequeñas Pies cortos y anchos Orejas anormales Orejas de implantación baja
98 98 96 94 91 87 85 83 81 77 75 65 58 57 55 52 51 50
El conocimiento acerca de esta situación por 47 parte del personal de salud es casi siempre 38 35 incorrecto, estereotipado, estigmatizante y 34 desactualizado. Nuestra información acerca 33 del nivel intelectual del SD se ha basado, 28 16 hasta hace muy pocos años, en estudios realizados en pacientes que habían permanecido por varios años en instituciones o que no habías realizado una adecuada estimulación. Los niños con SD se consideraban como “ineducables” o incapaces de obtener algún beneficio de la educación.
Estudios más recientes realizados en niños que han crecido en ambientes familiares apropiados, acompañados de suficiente estimulación, han mostrado un desarrollo mucho mejor que el de los niños institucionalizados . Inicialmente los progresos son mas rápidos y el niño aparenta un retardo menor al que posee. Las nuevas adquisiciones van disminuyendo con el tiempo, pero algunos sostienen que tienen posibilidades de aprender hasta los 20 años. No hay dudas de que los niños con SD se benefician de programas destinados a la estimulación, desarrollo y educación; y de que la estimulación adecuada y continua hace que el niño sea
menos retrasado y discapacitado pero no más inteligente. La máxima etapa alcanzada por los niños con SD, de acuerdo con las teorías de Piaget, seria la etapa de operaciones concretas. Si sabemos que es muy poco probable que los niños alcancen a dominar las actividades relacionadas con el razonamiento formal y abstracto, debemos concentrarnos en conocer que se puede esperar que hagan. Los niños con SD aparentan en algunas ocasiones ser “más inteligentes” de lo que son, pues su
coeficiente de desarrollo en el área social es más avanzado que en el área intelectual. Los individuos afectados no presentan, como se había pensado antes, una personalidad uniforme. Sin embargo, hay una fuerte opinión de que los bebes son más tranquilos y placidos, luego se convierten en niños sociables, alertas y afectuosos. Puede existir, pero con poca frecuencia, niños con problemas severos de manejo. Los niños se comportan de acuerdo con la edad de su desarrollo, no con su edad cronológica. Los adolescentes y los adultos deben tratarse como tales y no como niños pequeños.
Niños con síndrome de Down
Niños normales Etapas del desarrollo
Prome Rango Promedi Rango dio (meses) o (mese (meses (meses) s) ) Sonreír
2
1,5 a 4
1
0,5 a 3
Voltearse
8
4 a 22
5
2 a 10
Sentarse sin apoyo
10
6 a 28
7
5a9
Gatear
12
7 a 21
8
6 a 11
Sostenerse de pie
20
11 a 42
11
8 a 16
Caminar
24
12 a 65
13
8 a 18
Pronunciar palabras
16
9 a 31
13
6 a 14
Pronunciar frases
28
18 a 96
21
14 a 32
Habilidades de autoayuda
Niños con síndrome de Down
Niños normales
Prome Rango Promedi Rango dio (meses) o (mese (meses (meses) s) ) Comer Con los dedos Con cuchara tenedor
12 20
8 a 28 12 a 36
8 13
6 a 16 8 a 20
Vesical diurno Rectal Desvestirse
36 42
18 a 95 28 a 90
24 29
14 a 36 16 a 48
38
24 a 60
30
20 a 40
Vestirse
58
38 a 98
47
34 a 58
Control esfínteres
o
de
PERÍODO Etapa Sensoriomotora La conducta del niño es esencialmente motora, no hay representación interna de los acontecimientos externos, ni piensa mediante conceptos.
ESTADIO a. Estadio de los mecanismos reflejos congénitos. b. Estadio de las reacciones circulares primarias c. Estadio de las reacciones circulares secundarias d. Estadio de la coordinación de los esquemas de conducta previos. e. Estadio de los nuevos descubrimientos por experimentación. f. Estadio de las nuevas representaciones mentales.
EDAD 0-1 mes 1-4 meses 4-8 meses 8 - 12 meses 12 - 18 meses 18-24 meses
Etapa Preoperacional Es la etapa del pensamiento y la del lenguaje que gradua su capacidad de pensar simbólicamente, imita objetos de conducta, juegos simbólicos, dibujos, imágenes mentales y el desarrollo del lenguaje hablado.
a. Estadio preconceptual. b. Estadio intuitivo.
Etapa de las Operaciones Concretas
2-4 años 4-7 años
7-11 años
Los procesos de razonamiento se vuelen lógicos y pueden aplicarse a problemas concretos o reales. En el aspecto social, el niño ahora se convierte en un ser verdaderamente social y en esta etapa aparecen los esquemas lógicos de seriación, ordenamiento mental de conjuntosy clasificación de los conceptos de casualidad, espacio, tiempo y velocidad. Etapa de las Operaciones Formales En esta etapa el adolescente logra la abstracción sobre conocimientos concretos observados que le permiten emplear el razonamiento lógico inductivo y deductivo. Desarrolla sentimientos idealistas y se logra formación continua de l a personalidad, hay un mayor desarrollo de los conceptos morales.
11 años en adelante
MANEJO Y PREVENCION DE LOS PROBLEMAS MEDICOS PERIODO NEONATAL
Cardiopatías congénitas: A todos interconsulta por cardiología, ecocardiografia para el respectivo tratamiento y si es necesario Cirugía. Anomalías gastrointestinales: Por el riesgo de malformaciones digestivas se debe vigilar los primeros días de vida y si es necesario hacer intervención quirúrgica. Cataratas congénitas: 3% presenta cataratas congénitas muy densas; hacer extirpación para evitar la ceguera Hipotiroidismo congénito: Es más frecuente en niños con SD, por lo tanto no hay que olvidar hacer la tamización Trastornos auditivos: Tamizar con emisiones otoacústicas o con potenciales evocados de tallo cerebral. INFANCIA Y ADOLECENCIA
Aspectos nutricionales: problemas de alimentación y baja ganancia de peso (mas en cardiopatías congénitas) también la presencia de sobre peso (graficado en las curvas de niños con SD). Educar a cerca de las prácticas alimenticias adecuadas y ejercicio. Enfermedades infecciosas: más en cardiopatías congénitas e hipertensión pulmonar (infecciones respiratorias bajas, otitis y sinusitis). Trastornos visuales: blefaritis, estrabismo, nistagmus, hipoplasia de iris y errores refractarios (miopía 50%, hipermetropía 20%). Oftalmología anualmente. Trastornos auditivos: 60% patologías de oído medio (hipoacusia). Realizar timpoanometria y audiometría o potenciales auditivos. Tiroides: 20% con disfunción tiroidea (hipotiroidismo compensado o descompensado), hacer estudios tiroideos. Odontológicos: problemas en la erupción, forma, ausencia o fusión de los dientes, gingivitis y enfermedad periodontal. Educar con hábitos de higiene. Trastornos ortopédicos: luxación congénita de cadera, de rotula, metatarsos valgus. Apnea del sueño: por estreches de la hipofaringe, agrandamiento de amígdalas y/o adenoides y aumento del tejido graso por obesidad. La apnea lleva a hipertensión pulmonar y a un cor pulmonale. Inestabilidad atlanto – axial: en un 15%, solo 1-2% son sintomáticos. Hacer evaluación radiológica antes de los tres años y de iniciar actividad deportiva.
Trastornos convulsivos: en el 6-10%. Pueden ser espasmos de la infancia, convulsiones parciales complejas y gran mal en los adolecentes y adultos. Trastornos hematológicos: leucemias Trastornos dermatológicos: alopecia, foliculitis y xerosis Anticoncepción: las mujeres con SD son fértiles hay que promover la planificación con anticonceptivos adecuados. Trastornos de la conducta: autismo, hiperactividad con déficit de atención. Trastornos de conducta y conductas de oposición otros presentan síntomas depresivos en la adolescencia. Se debe dar tratamiento adecuado. Vacunación: debe tener las mismas vacunas que un niño normal. TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento curativo. Existe controversia a cerca de cirugías estéticas de los ojos, cara y lengua. Siempre hay que evaluar el riesgo vs el beneficio. Principal objetivo es proporcionarle los mejores cuidados médicos y quirúrgicos posibles. • • • •
ETAPA NEONATAL La manera como se les informe a los padres el diagnostico tienen una influencia vital en la forma como se desarrollara la integración del bebe con su familia. La empatía y confianza que demuestre el médico con los padres marcara la diferencia en la aceptación de estos niños. Siempre hacer énfasis en los siguientes puntos: Usar la terminología adecuada para informar el diagnostico Dar el diagnostico tan pronto como se sepa Permitir preguntas e interrupciones de los padres Programar nuevos encuentros Utilizar tiempo extra para discutir las preocupaciones de los padres Asegurar a los padres que muchas de las características observadas no son causas de discapacidad (manchas de brushfield, pliegue simiano). Sin embargo aclarar que otros problemas son menos viables y pueden generar complicaciones graves (cardiopatías) que requieren intervención inmediata. INFANCIA Después de las primeras etapas de ajuste se inicia el contacto con los programas de estimulación para empezar el trabajo en su hogar y en las instituciones dedicadas a ellos. Cuando este en edad de ir al preescolar debe hacerlo con niños normales. • • • • • •
ESCOLARES Cuando han adquirido una serie de habilidades y conocimientos que les permite interactuar y funcionar. Previo al ingreso debe ser evaluado para ver si cumple con dichas capacidades. También hay que saber si la escuela está preparada para recibirlos. (Nuestro sistema escolar generalmente no está preparado) (Si esto esta situación se presenta debemos actuar conjuntamente con el personal encargado para cambiar dicho pensamiento institucional).
ADOLECENCIA Es la etapa más difícil donde tienen las capacidades físicas y el deseo de independencia pero no poseen las capacidades intelectuales para llevarlas a cavo. Adolecentes y niños con SD son visto y tratados como niños, sobre protegiéndolos y aislándolos (impidiendo que el adquiera experiencias y tome decisiones, asuma responsabilidades y adquiera autocontrol e independencia) Sexualidad: tema muy controvertido, se debe evaluar individualmente. Si ha cumplido con todo los parámetros de educación anterior; estará preparado para relacionarse efectivamente con alguien del sexo opuesto. Trabajo: se inicia con un entrenamiento prevocacional y luego orientarlo a una actividad creativa y productiva. La sociedad debe ir cambiando para aceptar integralmente a las personas con SD y respetar sus derechos y privilegios.
CLINODACTILIA : La clinodactilia son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congénitas o adquiridas, así mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo en una posición correcta, sin dolor) e irreductibles.
BRAQUICEFALIA: La Braquiocefalia o Braquicefalia ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrás) del diámetro del cráneo.
MANCHAS DE BRUSHFIELD
Nariz pequeña con puente nasal deprimido
ASESORAMIENTO GENETICO El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas. ¿Qué estudios diagnósticos pueden realizarse? Existen dos clases de estudios diagnósticos. El que no implica riesgos ni para la madre ni para el bebé, generalmente es un estudio de sangre y la ecografía y el otro es invasivo, está asociado con riesgos de pérdida del embarazo de un 0,5%. El diagnóstico prenatal invasivo (con Riesgo) está especialmente recomendado para casos con antecedentes o características genéticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas sea mayor que el que supone efectuar el estudio. Diagnóstico prenatal sin riesgo Incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La Ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14 • Ecografía Realizar una ecografía a las 11 semanas permite visualizar la traslucencia de la zona de la nuca fetal. Si la misma es mayor a lo que se considera normal puede ser un signo sugestivo de síndrome de Down. Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes órganos del bebé y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bífida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
• Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome de Down. Las probabilidades de esta afección se calculan en base a la edad materna. En base a los resultados de la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14 • Triple test Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse en bebés con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas. Las probabilidades de síndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes. Diagnóstico prenatal Invasivo (con riesgo) Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica. Estas técnicas son usadas para brindar información sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosómica del bebé. Se extraen pequeñas muestras de células placentarias o líquido amniótico que luego son u sadas para análisis cromosómico, estudios bioquímicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado. Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal o la Traslucencia Nucal ecográfica está por encima del valor normal. Los riesgos de ambos estudios son más o menos los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres). • Amniocentesis Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de líquido amniótico para ser
analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podría perjudicar al bebé con la enfermedad RH. Debe realizarse también la prueba de VIH-SIDA para descartar la enfermedad y evitar una mayor transmisión de esta enfermedad al bebé. El líquido y sus células son analizados y los resultados generalmente están listos en dos semanas. • Biopsia coriónica Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la última menstruación o por medición ecográfica), a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis. Tablas de diagnóstico prenatal A continuación te muestro los dos tipos de diagnóstico prenatal. En estas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección. En Negrilla o resaltado te coloco las que realizo en mi consultorio.
Diagnóstico Prenatal sin Riesgo Para síndrome de Down Ecografía con traslucencia nucal 11 - 14 sem (70%) Marcadores bioquímicos (PAPP-A + B-HCG libre) 11 - 12 sem (75%) NT PLUS 11-14 (ecografía + marcadores bioquímicos) 11 - 14 sem (85%) Triple test (B-HCG + estriol + alfa feto proteína) 15 - 20 sem (75%) Para malformaciones congénitas Ecografía (scan fetal) 16 - 20 sem (90%)
Diagnóstico prenatal con Riesgo Método para síndrome de Down Amniocentesis 16 sem (99,5%) Biopsia coriónica 11 - 14 sem (99,5%
POR: Stepffania Alvarez Cuartas Juan Guillermo Rifaldo Ceballos
ESTUDIANTES MEDICINA CUR 2010
