SÍNDROME ÍNDROME DE DOWN (SD)
(Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo)
El Síndrom Síndromee de Down Down es causado causado en su mayoría mayoría por la presenci presenciaa de una copia copia más del cromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de un mosaicismo. mosaicismo. Esta anomalía anomalía cromosómica cromosómica suele manifestars manifestarsee con retraso retraso mental, un rostro característico y otras manifestaciones típicas, como es la microcefalia y talla corta.
Trisomí risomíaa 21: En el 95% de los casos existe un cromosoma cromosoma 21 completo completo accesorio, que en el 95% de los afectados procede de la madre.
La incidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos es de alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones en Extraída de: www.hipernatural.com/es/ enfsindrome relación a la edad de la madre:
_de_down.htm
Madres <20 años, la incidencia es de 1/2.000, Madres >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40. Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años. •
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Traslocación (t): Algunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas pero realmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.
La traslocación más frecuente es t(14;21), t(14;21), en la que el cromosoma 21 adicional está adherido a un cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que indica una traslocación “de “de novo” en el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de los padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de los cuales es t(14;21). En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, el riesgo será sólo 1:20.
Mosaicismo. El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas. En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separación de los cromosomas en la división celular , produciendo la no disyunción en el embrión en desarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con
47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas personas a otras como dentro de los distintos tejidos y órganos de una misma persona. El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21 presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipo mosaico con signos clínicos apenas reconocibles reconoc ibles e inteligencia normal. La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tiene un mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es mayor.
Fuente: Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos Vivos por Edad de la Madre en Años.
- Signos Clínicos • •
Los recién nacidos tienden a ser plácidos, rara rara vez lloran y muestran muestran hipotonía muscular. muscular. Con frecuencia presenta un exceso de piel alrededor del cuello, se puede en la ecografía fetal como edema de esa región.
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Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es de alrededor de 50. Es muy característico que los pacientes muestren microcefalia Un occipucio plano y una talla corta. La parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ángulo interno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos. Las manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de sal alrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecen durante los primeros 12 meses de vida. El puente nasal es plano La boca boca se mant mantie iene ne abie abiert rtaa debi debido do a una una lengu lenguaa larg largaa que prot protruy ruye, e, con con un aspe aspect ctoo plegado y sin surco central. Las orejas son pequeñas y redondeadas. Manos cortas y anchas y a menudo sólo tienen un pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedos son cortos, con clinodactilia (incurvación) del 5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges. El pie puede tener una amplia hendidura entre los dedos 1.º y 2.º y un surco plantar suele extenderse hacia atrás sobre el pie.
Extraida de: www.healthbasis.com/.../6/17226.htm
Las huellas dactilares de las manos y los pies son características (dermatoglifos). Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que las más frecuentes son las que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular. Exis Existe te mayor mayor inci inciden denci ciaa de casi casi todas todas las las demá demáss malf malfor orma maci cion ones es congé congéni nita tas, s, especialmente de atresia duodenal. Muchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que pueden resultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre. Muestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, es adecuado establecer controles regulares. En la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran las características microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas desarrollan los signos clínicos asociados a ella. Existen mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga el síndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban en abortos espontáneos. Todos los varones con síndrome de Down son estériles.
- Pronóstico
La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatías y a la tendencia a desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en la que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele sobrevenir en el quinto o sexto decenios. -
Diagnóstico del Síndrome de Down
Es recome recomendad ndadoo las técnica técnicass de diagnós diagnóstic ticoo prenat prenatal, al, que todas las mujeres mujeres de 35 años o mayores, por el alto aumento de la incidencia del síndrome con el transcurso de la edad. En los últimos tiempos se ha intentado detectar este síndrome, mediante el rastreo del ADN fetal en sangre de la madre, pero aún esta técnica no se encuentra disponible para la aplicación clínica. Entre las pruebas de diagnóstico que existen existen para detectar el síndrome de Down, para determinar su presenci presenciaa se encuentra encuentrann la amniocent amniocentesi esiss (la más frecuent frecuente), e), la tom tomaa de muestras muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico. La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la toma toma de mu mues estr tras as de vell vellos osid idad ades es cori corióni ónicas cas.. Por Por otra otra parte parte,, la amni amnioce ocent ntes esis is no puede puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21. 2 1. Existe técnica innovadora para el diagnóstico del síndrome de Down, determinando la la presencia o ausencia de hueso nasal en fetos de entre 11 y 14 semanas, esto mejora con una amplia precisión precisión el diagnóstic diagnósticoo de síndrome de Down. Se ha estimdo estimdo que los fetos sin hueso hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales. La diferencia ente amniocentesis, es que ella puede provocar un aborto, en cambio esta técnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del embarazo. embarazo. En vez de examinar examinar el líquido amniótico amniótico que rodea al feto o tomar una muestra muestra del tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido. A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfafetoproteína), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Se estableció una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del Síndrome de Down. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del Síndrome de Down. Este exámen se llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes
person personale aless y famil familiar iares es permit permiten en calcul calcular ar un riesgo riesgo de aparici aparición ón de Sín Síndrom dromee de Down. Down. Determinadas Determinadas mediciones mediciones que se realizan realizan durante las ecografías ecografías (longitud (longitud del fémur, fémur, grosor grosor del pliegue nucal, y otras) aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero no es cien por ciento certero. La detección del síndrome durante el periodo prenatal de forma inequívoca, se puede emplear las técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Esto puede establecer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación es para los embarazos en los que se haya detectado un riesgo riesgo de aparición de la trisomía trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales del síndrome, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). - Tratamiento Existen mejoras en los tratamientos para el Síndrome de Down, lo que extiende la tasa de sobrevida de los los 14 a los 60 años. Los trat tratam amie iento nto mas mas usad usados os hace hace algún algún ti tiem empo po eran eran la horm hormona ona tiro tiroid idea ea,, horm hormona ona del del crec crecim imie ient nto, o, ácid ácidoo glut glutám ámic ico, o, dime dimeti tils lsul ulfó fóxi xido do,, compl complej ejos os vita vitamí míni nico coss y miner mineral ales es,, 5hidroxitriptófano o piracetam, para lograr un mejoramiento a del desarrollo motor, social o intelectual, pero ninguno de estos demostró prueba significativa, para verificar su eficacia . Hoy en día se ha demostrado, que no existe tratamiento farmacológico que sea eficaz para el Síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Lograr una adaptación curricular curricular ha permitido permitido en muchos casos una integración integración normalizada normalizada en colegios habituales, siempre teniendo en cuenta sus necesidades educativas especiales. Estimular a estos niño en los diferentes diferentes contexto, contexto, han ayudado ayudado a que se generen conductas conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Lograr una integración total y de la mejor forma forma a esta persona, ha sido el mejor tratamiento que hoy en día existe, ya que logra un sentimiento de superación y bienestar de parte de los afectados.
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Prevención
No existe todavía, alguna prevención prevención para este trastorno, trastorno, solo algunas consideracio consideraciones nes a tomar, tomar, para disminuir el riesgo. Los especialista recomiendan siempre realizar un seguimiento genético a las personas que quieran tener hijo, que tengan en su su familia antecedente son síndrome de down.
Tener un hijo con síndrome Down es mayor en las mujeres mujeres a medida que va aumentando la edad, ya a los 35 años hacia delante, la posibilidad se hace significativa. significativa. Por otra parte, la familia familia que ya tiene tiene un hijo hijo con Sín Síndrom dromee de Down, Down, aument aumentee el riesg riesgoo de obtener obtener otro otro hijo hijo con con este este síndrome. SÍNDROME DE K LINEFELTER LINEFELTER (SK)
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra del cromosoma cromosoma X es adquirido por no de disyunción disyunción durante durante la gametogénesis gametogénesis de uno de los padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal. El síndrome de Klinefelter es considerado como una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atro atroffia y azoo azoossperm permiia, gine gineco coma mast stia ia,, y tasa asa elev elevad adaa de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos. - Epidemiología El SK ocurre sólo en varones varones y se debe a la presencia de un cromos cromosoma oma X extra. extra. El Síndr Síndrome ome de de Kline Klinefel felter ter,, tiene tiene una una incidencia de 1 en 700 (según Manual de Merck, Octava edición). •
Extraída de: www.scielo.org.pe/.../rm www.scielo.org.pe/.../rmh/v10n1/n1 h/v10n1/n1 cc1f1.jpg
El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY (1/700) es del Aumentando en mujeres por encima de los 40 años. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46, XY/47, •
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XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48,XXXY (1/50000), y 49,XXXXY (1/85000 a 1/100000) en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna.
Signos Clínicos
Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general: •
Fenotípicamente son individuos altos y delgados aparentemente normales.
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Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas p roblemas para hablar y leer. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad que suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos y pene permanecen pequeños, con tendencia a la obesidad. El crecimiento del vello facial, axilar y púbico suele ser escaso y posee ginecomastia donde las mamas pueden desarrollarse un poco. En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. Se ha encontrado un parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down. Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad. Pade Padece cenn de azoo azoosp sper ermi miaa (baj (bajos os nive nivele less de espermatozoides en el semen). Contiene alt altos niv nivele eles de la hor hormona gonadotropinas.
Técnicas den Diagnóstico
Debemos mencionar que el SK no es frecuentemente diagnosticado en forma prenatal, ya que la amniocentesis no se hace de rutina. La edad materna avanzada es un factor de riesgo más débil para Klinefelter que para síndrome de Down y la pesquisa de proteínas séricas no lo detecta. Si no se hace un diagnóstico en forma prenatal, después se puede detectar el SK en función a sus cualidades clínicas, dependiente de la edad. •
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Niño con retraso leve comportamiento comportamiento inmaduro
en
las
adquisiciones
Extraída de: www.childclinic.net/pain/klinefelter.jpg y
En la inf infanci anciaa pueden detectarse durante la evaluación cromosómica en el estudio de hipospadias, pene pequeño o criptorquidia, pero esto es raro. El niñ niñoo esc escola olarr pued puedee pre presen sentar tar problem problemas as de apr aprendi endizaj zaje, e, retraso retraso en el lenguaje lenguaje o problemas de conducta. En el ni niño ño má máss gr gran ande de o ad adol oles esce cent ntee se pued puedee diagnost diagnostica icarr durante durante la evaluaci evaluación ón endócrina en el estudio de pubertad retrasada o incompleta, se le puede observar testículos testículos pequeños de menor consistencia y ginecomastia. Adulto con hábito eunucoide ( mayor distancia del pubis al piso que del cráneo al pubis) , ginecomastia y escaso desarrollo muscular
Los adultos adultos en general se reconocen reconocen en estudios estudios de infertilida infertilidadd o en la evaluac evaluación ión de cáncer de mama en el hombre
Generar un diagnóstico Generar diagnóstico en la etapa prepuber prepuber es de gran dificultad, dificultad, ya que las característi características cas sexuales que identifica este síndrome nos son visibles aún. Es necesari necesarioo cons conside iderar rar aun pacient pacientee con diagnóst diagnóstico ico SK cuando se trate de un varón que presente déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, o cualquiera de las otras ya mencionadas. Las variantes de este trastorno son diagnosticadas más fácilmente porque presentan asociadas alteraciones dismórficas que motivan la consulta con el genetista. Gracias al avance de la tecnología en los últimos últimos años muchos muchos casos se han han podido diagnosticar prenatalmente. Para finalizar con toda las sospechas, se realiza como diagnóstico definitivo definitivo se estudiara el cariograma
- Tratamiento -Uno de los puntos más importantes en el período púber, es comenzar tratamiento de reemplazo hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil es necesaria para esa terapéutica, ya que es personalizado para cada paciente. Se recomienda empezar reemplazo hormonal a los 11-12 11-12 años, para iniciar iniciar cambios hormonales en el período puberal. Se debe administrar en dosis crecientes que simulen la pubertad normal, para mantener niveles normales de testosterona, estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no solo promueve la normalización de las proporciones corporales y del desarrollo puberal, sino que también mejora el comportamiento comportamiento y las capacidades de aprendizaje. Los cambios que se hacen con el tratamiento de reemplazo hormonal, se reviertan muchos de los problemas que atraviesa un adolescente con SK. Este tratamiento reemplazo hormonal androgénicas es para toda la vida A partir de los 50 años, se aconseja los controles de próstata para prevenir la hipertrofia de próstata y en el peor caso, el cáncer de próstata. El diagnóstico precoz permite trabajar de mejor forma en el área psicomotora, entregar apoyo en el aprendizaje y en especial en el lenguaje La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero se ha descrito algún caso de varón 47,XXY que ha podido tener descendencia. -
Pronóstico
Con el diagnóstico pertinente, el apoyo parental, social y escolar con terapia temprana en el lenguaje, acceso a una asistencia médica, otras mediaciones en el área cognitiva y educativa, y con el tratamiento de subrogación hormonal prepuberal, la generalidad de los pacientes con este trastorno consiguen consiguen una vida bastante normal. La mayoría son infértiles, pero ha habido informaciones de pacientes con éxito en la paternidad sin técnicas de fertilización fertilización asistida. Con la introducción de la inyección intra citoplasmática citoplasmática de esperma (ICSI) algunos hombres con SK han logrado la paternidad
- Prevención Las mujeres mayores a 35 años, presentan presentan un mayor factor de riesgo riesgo para padecer el Síndrome de Klinefelter, Klinefelter, incrementando en forma ligera la incidencia. Como sistema sistema de prevención, solo existe tener en consideración la edad en que se desea tener al bebe. No se encontrado otras formas de prevenir el síndrome síndrome de Klinefelter. Klinefelter. SÍNDROME DE TURNER (ST)
El Sínd Síndrom romee de Turner urner se cara caract cter eriz izaa por por disg disgen enes esia ia gonad gonadal al con con ameno amenorr rrea ea prim primar aria ia,, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que afecta a niñas en las que uno. Fue descrito en 1938 por Henry Turner, Turner, por lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía parcial o completa del cromosoma X.
- Epidemiología
Extraído de: http://cerezo.pntic.mec.es/ ~jlacaden/webmec13/ge_s ex2.html
Aproxim Aproximada adamen mente te el 1% de todas todas las las concep concepcio ciones nes pres present entan an una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo. • •
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Afecta a 1/2500 a 1/3000 recién nacidas vivas. Un tercio aprox. de las pacientes son identificadas en el período neon neonat atal al por li linf nfede edema ma de extr extrem emid idade adess u otra otrass anom anomal alía íass
congénitas. Otro tercio se diagnostica en la etapa escolar por talla baja, y el otro tercio, en la adolescente o adulta, por retraso puberal, anovulación y/o infertilidad, resultado de la disgenesia gonadal. Se calcula que el 90% de los casos se aprecia una monosomía monosomía de cromosomas sexuales sexuales (XO). Solo el 1% de todos los huevos fecundados se detecta la conformación XO 98% da lugar al aborto En el 10% de los casos se demuestra un patrón en mosaico de los cromosomas sexuales (XO/XX) o bien una aberración estructural con monosomía X parcial.
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Cuando existe mosaicismo, con una línea celular con un cromosoma Y, se ha estimado un mayor riesgo, de 15% - 25% para desarrollar gonadoblastoma y disgerminomas. En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.
- Signos Clínicos
Los pediatras están habituados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. Las características clínicas varían
según la edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con ST
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La niña o la mujer con síndrome síndrome de Turner es baja de estatura Tiene el cuello alado (unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) Una línea de nacimiento del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene iene los los párp párpad ados os caíd caídos os,, un pech pechoo muy amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel. Pres Presen enta ta apiñ apiñam amie ient ntoo dent dental al por por pose poseer er paladar ojival Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas. Presenta períodos menstruales (amenorrea) Extraído de: Las mamas, la vagina y los labios están poco www.kepler.uag.mx/.../galeria11.htm www.kepler.uag.mx/.../galeria11.htm desarrollados. Los ovarios no suelen contener óvulos. En la infancia es muy común observar soplo cardiacos debido que a la parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartación de la aorta) estenosis aórtica valvular o válvula aórtica bicúspide, causando además hipertensión Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos (hemangiomas). Se encuentran casos en que los vasos sanguíneos anormales del intestino se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al espacio.
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Es muy a menudo que las niñas o mujeres con este trastorno trastorno obtenga malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, no obstante los resultados en las las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. Son muy raro raro los casos se produce retraso mental.
Enrique Galán Gómez, Tabla de anomalía clínica del Síndrome de Turne, por Enrique recopilado de http://www.aeped.es/protocolos http://www.aeped.es/protocolos/genetica/7-turner /genetica/7-turner.pdf .pdf
- Técnicas de Diagnostico
El diagnóstico se fundamenta en el reconocimiento clínico del cuadro, que debe ser corroborado mediante la práctica de un cariotipo. Es conveniente junto con el conocimiento del cuadro clínico en general, destacar los síntomas principales con que se manifiesta el ST, en las distintas etapas de la vida; desde el nacimiento hasta la edad adulta. -
En el lact lactan ante te:: el diagnós diagnósti tico co es realiz realizado ado,, ocasi ocasiona onalm lmen ente te,, al valora valorarr un lact lactant antee por presentar soplo cardíaco y diagnosticarlo de coartación o estenosis aórtica. - En la infan infanci cia: a: el signo signo princ princip ipal al es la talla talla baja y tenien teniendo do en cuenta cuenta la varia variabi bili lidad dad fenot fenotíp ípic icaa del del sínd síndro rome me,, éste éste debe debe ser ser evoca evocado do ante ante cualq cualqui uier er niña niña con con tall tallaa baja baja inexplicable. - En la Pube Puberta rtad: d: se debe cons conside iderar rar el el diagnó diagnósti stico co ante ante toda toda niña niña con puber pubertad tad retr retrasa asada. da. La presencia de espeso vello púbico o axilar, secundario a la acción de los andrógenos suprarrenales, puede apreciarse en niñas con síndrome de Turner y no constituye ninguna evidencia de adecuado desarrollo ovárico.
Debemos tener en cuenta que cualquier niña con talla baja inexplicable debe ser evaluada para descartar un Síndrome de Turner.
Cuando se realiza el estudio cromosómico cromosómico convencional convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos muestran muestran una monosomía monosomía X (45,X). Otros cariotip cariotipos os que se encuentran encuentran en el ST, son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY. Las anomalías estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y. Y. Una vez que hemos consumado el diagnóstico del Síndrome de Turner, se debe efectuar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda gonadectomía profiláctica.
En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biología molecular, nos permite reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen individual, todo este avance tecnológico ha ayudado a diagnosticar mas precozmente precozmente el síndrome de Turner.
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Tratamiento
1. Crecimiento Crecimiento y desarrollo desarrollo: Alrededor de los 10 años se hace uso de hormona de crecimiento para estas pacientes, siendo en la actualidad parte del protocolo de seguimiento en la mayoría de los centros. Los datos sugieren que el potencial beneficio es mayor cuando es utilizado antes de 10 años. 2. Aprendizaje: 2. Aprendizaje: Si hay indicios de dificultades académicas o de interacción, la paciente debe ser referi referida da a psicól psicólogoogo-psi psicope copedag dagogo ogo para una evaluaci evaluación ón formal formal e interv intervenc ención ión.. Sol Soloo un porcentaje bajo de los paciente, tiene retraso mental. 3. Cardiología: Cardiología: Las cardiopatías cardiopatías congénitas tienen una prevalencia prevalencia de 17%-45% 17%-45% en pacientes pacientes con S. de Turner, de allí que una vez hecho el diagnóstico debe ser evaluado por un cardiólogo infantil y ecocardiografía. Aquéllas con defectos cardíacos seguirán en control control con especialista, especialista, quien evaluará la necesidad de nuevas ecocardiografías. 4. Endocrinología: El hipotiroidi hipotiroidismo smo ocurre ocurre en 15-30% de las pacientes. pacientes. A partir partir de los 10 años se recomienda medir la TSH anualmente. Si ésta resultase elevada debe derivarse al endocrinólogo para su evaluación y tratamiento. La disgenesia gonadal es una característica cardinal en el Síndrome de Turner, y se estima que más del 90% de las pacientes requerirá suplemento con estrógenos para iniciar la pubertad y completar su crecimiento, y luego estrógeno y progesterona para mantener ciclos menstruales. La suplementación se inicia alrededor de los 14 años, e idealmente, no antes, para no contribuir a una disminución en la talla adulta final. 5. Nefrourología: Nefrourología: Las malformaciones estructurales renales son frecuentes en estas pacientes y se han encontrado hasta en un 40% de ellas. Una vez hecho el diagnóstico debe realizarse una
ecografía renal. Si se encuentra malformaciones renales, debe derivarse a nefrourología, y el pediatra estará atento a la aparición de sintomatología de infección de tracto urinario. 6. Otorrinolaringología. Otorrinolaringología. Las otitis serosas y otitis medias son más frecuentes en estas pacientes. Debe evaluarse audición en aquéllas con antecedente de otitis. La pérdida de audición puede ser de conducción o sensorio-neural. 7. Cirugía: Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados 8. Dieta: 8. Dieta: Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 9. Examen 9. Examen de Orina: Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
10. 10. Otros: Los nevos pigmentados pueden ser más frecuentes en las adolescentes y adultas con S. de Turner, aunque los melanomas no parecieran ocurrir con mayor frecuencia. El examen físico anual debe contemplar un examen de columna, por po r mayor riesgo de escoliosis. Finalment Finalm entee el pediatra pediatra debe realiz realizar ar la transi transición ción del paciente paciente y famil familia, ia, a un médico de adultos, adultos, para continuar continuar con los tratamientos tratamientos que los acompañaran acompañaran de por vida, y siempre siempre el paciente debe estar acompañado de un apoyo psicológico.
- Pronóstico: Las personas afectadas por el síndrome de Turner Turner en general pueden tener una vida normal, pero siempre con el control cuidadoso de su médico Los pacientes con ST bajo tratamiento logran simular un desarrollo normal de los órganos sexuales sexuales secundarios con lo que pueden desarrollarse desarrollarse en un ambiente ambiente prácticamente prácticamente normal, normal, no obstante, en ausencia de óvulos y ovulación, la reproducción es imposible y las pacientes permanecen estériles (en la mayoría de los casos).
- Prevención: Debido a que no existe nada conocido que el padre y la madre puedan haber hecho que pudiera haber causado la falta de un cromosoma sexual en la formación, no existe una prevención para este síndrome, solo un tratamiento para que este afecte menos el desarrollo normal del paciente pac iente
SÍNDROME DE ANGELMAN (SA)
El síndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el Dr. Harry Angelman en Inglaterra, en 1965, con el nombre de “Síndrome del muñeco feliz” y descrito posteriormente por diversos autores. El médico H. Angelman identificó el síndrome, cuando él describió a varios niños en su práctica como poseedores de “cabezas planas, movimientos movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban y combates de la risa.” El síndr síndrome ome de Ange Angelm lman an es una enfermedad enfermedad genética genética rara, producida por por una una alte altera raci ción ón crom cromos osóm ómic icaa (deleción) de la región 15q11-13. El cromosoma 15 deleccionado siempre es de origen materno. El hecho de que el origen parental del cromosoma cromosoma deleccionado deleccionado repercuta repercuta en el fenotipo implica que los genes localizados en el 15q11q13 materno, se expresan de forma diferente a los situ situad ados os en el mismo ismo locu locuss del del crom cromos osom omaa pat paterno erno,, fenó fenóme meno no conocido como impronta genómica.
Figura 1. Mecanismos de producción de Síndrome de Angelman. Extraída de:
www.scielo.cl/fbpe/img/rcp/v75n5/11fig03.jpg
Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH (FISH)) y mut mutila ilació ciónn de ADN ADN demostraron demostraron una deleción deleción del brazo largo del cromosoma cromosoma 15 en las bandas 11-13, produciendo produciendo una inactivación de una serie específico de genes que regulen una proteína llamada ubiquitina (UBE3A). El trastorno es una enfermedad cromosómica de gene-ligada, que causa problemas neurológicos. Los niños con el síndrome de Angelman Angelman aparecen normales en el nacimiento, nacimiento, pero comienzan comienzan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses. El grad gradoo y la vari varieda edadd de sínt síntom omas as van van vari varian ando do depen dependi dien endo do de los los genes genes espe especí cífi ficos cos implicados.
Otras causas menos comunes de este síndrome son:
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Disomía uniparental paterna Defecto de imprinting, sólo el alelo materno es activo en tejidos específicos (hipocampo y cerebelo). Mutación en el gen del UBE3A Mecanismo no identificado, con herencia biparental y patrón de metilación normal
- Epidemiología En 1965, 1965, Harry Harry Angelma Angelman n describi describió ó tres tres niños niños con retar retardo do mental, mental, afasia, afasia, epilep epilepsia siaco con n un patr patrón ón típico típico en el EEG y ataxi ataxia1 a1.. Desde Desde enton entonces ces este este síndrome se han definido mejor en sus características, incidencia y etiología. La prev preval alen enci cia a que que se desc descri ribe be como como uno uno en 15 mil, mil, a uno uno en 20 mil mil nacimientos, y similar en ambos sexos. •
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Del 60 al 80% casos tienen deleción intersticial de 15q11-q13 detectable por citogenética análisis molecular Un 4% de los casos son debidos debidos a dos copias del cromosoma cromosoma 15 heredados heredados del padre padre y por consiguiente sin el gen UBE3A En el 4 al 6% de los casos el defecto se localiza en el “centro de impronta” de forma que el cromosoma afectado se impronta apropiadamente.
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El 15– 20% de los pacientes con SA es por mecanismo no identificado, con herencia biparental y patrón de metilación normal. Existe además un 10 al 14% de lo casos donde no se detecta aún defecto citogenético ni molecular.
Signos Clínicos
El Sínd Síndro rome me de Ange Angelm lman an es un deso desord rden en neur neurol ológ ógic icoo asociado asociado a retraso retraso mental mental severo, severo, afectación afectación severa severa del habla Atax Ataxia ia o tembl emblor ores es de las extr extrem emid idad ades es.. Un feno fenoti tipo po condu conduct ctual ual con con un aspec aspecto to feli felizz que que incl incluy uyee carcaj carcajada adass frecuentes, sonrisa En esta esta ocas ocasió iónn brin brinda dare remo moss los los caso casoss clín clínic icos os segú segúnn su frecuencia
Siempre se Expresan, Expresan, el 100% 10 0% • •
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Extraída de: www.angel-man.com/images www.angel-man.com/images/elena.jpg /elena.jpg
Retraso en el desarrollo y crecimiento, funcionalmente severo. La capacidad de habla puede ser ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades comunicativas receptivas y no verbales son mayores las expresadas verbalmente. Tienen severos problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia (des (descoo coord rdin inaci ación ón de mo movim vimie ient nto) o) al andar andar y/o y/o mo movi vimi mien ento to tembl temblad ador or de miembros. Cualquier combinación de risa y/o sonrisa frecuente es muy característico de ellos, tienen una apariencia de felicidad, su personalidad es fuertemente emotiva, los movi mo vimi mien ento toss de alet aleteo eo de mano manoss son son mu muyy frec frecue uent ntes es en ello ellos, s, pose poseen en hipermotricidad, y tiene déficit atencional (puedo fijar su atención por muy poco tiempo).
En su mayoría se expresan, más del 80% de los casos •
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Existe Existe retraso retraso menta, menta, el crecimie crecimiento nto es inferi inferior or al normal normal del perímetr perímetroo cefáli cefálico, co, normalmente producen microcefalia que puede ser absoluta o relativa, se puede observar alrededor de los dos años de edad. Pueden crear crisis convulsivas, normalmente se generan antes de los los tres años de edad. El electroencefalograma (EEG) sale anormal, tiene un modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.
Signos que usualmente se pueden asociar al SA, SA, están dentro del 20-80% de los casos • • • • • • • • • • • • • •
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Pueden presentar estrabismo Tienen boca grande, dientes espaciados Algunos se destacan mandíbula prominente Presenta babeo frecuente, y algunos mantienen la lengua a fuera por largo largo tiempo. Se observa Hipopigmentación en la piel y en los ojos Hipersensibilidad al calor Atracción hasta la fascinación por el agua En la mayoría de los caso tienen tienen problemas para dormir dormir La lengua puede ser prominente ocasionado problemas para succionar o tragar Existen problemas con la alimentación durante la infancia Conductas excesivas en mascar y masticar Generalmente tiene hiperactividad de movimientos reflejos en los tendones Al caminar se mantiene sus brazos levantados y flexionados. flexionad os. La parte posterior de la cabeza es aplanda.
Técnica de Diagnóstico
La técnica de mas recurrente y tecnológico es el “diagnóstico molecular” molecular” que puede realizarse por varias técnicas: • •
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Existe el análisis de polimorfismos polimorfismos de marcadores de microsatélites, microsatélites, También están las técnicas citogenéticas de hibridación in situ con fluorescencia, llamada FISH. El test test de la mutilaci mutilación ón en el locus PW71 PW71 (D15S6 (D15S63) 3) con técnic técnicas as de Sou Southe thern rn Blot, técnica que permite la identificación de secuencias específicas de ADN, mediante el uso de electroforesis en gel y de hibridación utilizando sondas especificas. También encontramos la técnica basada en el estudio de mutilación mediante tratamiento con bisulfito y una posterior reacción en cadena de polimerasa (PCR).
El FISH puede ser un primer paso efectivo en el diagnóstico de esta entidad porque permite detectar los casos por deleción, aproximadamente en el 70% de los casos, cuando se realiza el FISH y sale negativo, es de absoluta necesidad de realizar un análisis de la metilación, que algunos consideran el mejor método diagnóstico, mediante PCR específica o Southern, sin embargo el test de metilación no indica el tipo concreto de anomalía ni detecta posibles translocaciones o inversiones que aumentan el riesgo de una recurrencia del síndrome en esa familia. Debido a que el diagnóstico del SA se confirma solo con un estudio genético en el 80% de los casos, el 20% restante es clínico y obliga a investigar diagnósticos alternativos, tales como
microdelecciones o microduplicaciones en regiones de los cromosomas 2, 4, 17, 22 y 15, o otras situaciones como la deficiencia en tretrahidrofolato-reductasa (MTHFR), síndrome de Rett, etcétera. -
Tratamiento
No existe tratamiento médico para el síndrome de Angelman. Las mediaciones educativas y del comportamiento son generalmente eficaces en las áreas de la comunicación, enseñando, los distur disturbio bioss del sueño sueño y compor comportam tamient ientoo general general.. Las terapi terapias as físicas físicas y ocupaci ocupacional onales, es, las inte interv rven enci cion ones es del del disc discur urso so y de la leng lengua ua,, la mo modi difi fica caci ción ón del del comp compor orta tami mien ento to y el entrenamiento parental también son provechosos Aunque es necesario necesario realizar programas programas individuales individuales en función de la evaluación evaluación de cada niño, los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana y multidisciplinar, multidisciplinar, por lo que debe incluirse:
Relajación y Motivación: • • • • • •
Contacto Ocular : • • •
Recibimiento afectuoso. Hablarle en tono bajo. Realizarle caricias. Ofrecerle recompensas sociales y alimenticias Escuchar música relajante. Utilizar instrumentos musicales.
Sujetarle la cara de vez en cuando para que se acostumbre a mirar. Ofrecerle la comida cerca de la cara del terapeuta. Hacer sonar objetos cerca de la cara del terapeuta.
Estimulación General : • •
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Cantar canciones infantiles que impliquen en ellas e llas movimiento: palmitas (cinco lobitos). Utilizar la linterna para que se fije en la luz y con ella señalar lo que queramos que mire. Hacer ruidos con la boca: besitos, vibraciones. Chupar objetos dulces/salados, comestibles. Tocar objetos de distintas texturas. Echarle aire en la cara. Jugar con el agua: bañera, grifos.
Capacidad Pulmonar: •
Succión: •
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Masajear el cuello arriba/abajo y cerrar la mandíbula. Beber agua con la cucharilla. Succionar líquidos.
Imitación Sonidos: Sonidos: • •
Masajear los órganos bucofonatorios, sacar y meter los labios, imitar los movimientos de la boca y cara (cara a cara y en el espejo).
Masaje para control de Sialorre S ialorreaa •
Masticar y deglutir migas de pan, galletas, jamón. (trabajar la deglución de glución atípica).
Práxias Bucofonatorias: Bucofonatorias: •
Darle de beber (zumos, leche) con pajita.
Masticación y Deglución: Deglución: •
Trabajar el soplo (burbujas, velas, papelillos). pape lillos).
Imitar los sonidos de los fonemas vocálicos. Imitación de sonidos de animales.
Imitación de Gestos: Gestos: •
Realizar ejercicios con los miembros superiores e inferiores (levantar brazos, tocar la cabeza, tocar los pies.)
Clasificación Clasificación basa en: Gallardo Ruiz JLR Gallego Ortega JL. En. Manual de logopedia escolar. Un enfoque práctico. Ediciones Aljibe. Málaga. 1995; 9:160-63, 19:433-35, 20:458-62. Extraído de: de: Avances vances Pediátric Pediátricos os el Sín Síndrom dromee de Angelman, Angelman, autor: autor: Y. Jiménez Jiménez Garrido Garrido Septiemb SeptiembrereDiciembre 2005 - Área de Logopedia. Gabinete Psicopedagógico El PGRUPO. La Laguna - Pronóstico
El pronóstico no es bueno, ya ya que evolución implican un importante retraso mental mental sin lograr u mejoramiento notable en el lenguaje. En el general de los individuos con el síndrome de Angelman poseerán un bajo desarrollo severo que producirá un retraso trascendental, con dificultades en las limitaciones del discurso, y los problemas con caminar y permanecer verticales. El tratamiento es de forma sintomática, donde se destaca el papel de los cuidados generales y la medicación específica para las crisis convulsivas e hiperactividad, la melatonina en dosis bajas reduce la actividad motora durante el sueño. La diagnosis temprana y las intervenciones y las terapias adaptadas ayudan a mejorar la calidad de la vida.
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Prevención
No se ha encontrado prevención alguna para esta enfermedad en si, debido a que se se trata de una enfermedad enfermedad genética genética causa por una deleción deleción del cromosoma, cromosoma, que puede ser considerada considerada como error meiosis. Pero Pero se pueden medicar fármacos para disminuir la sintomatología típica típica causada por el trastorno.
SEMINOMA
En la actualidad se sabe que los tumores de células germinales derivan, en su gran mayoría, de una lesión precursora constituida por células germinales malignas intratubulares. La forma más común de tumor de células germinales es el seminoma y representa casi la mitad de todos los casos. Aunque la causa del cáncer testicular se desconoce, se han relacionado factores tanto congénitos como adquiridos con el desarrollo tumoral. Cerca de 5% de los tumores testiculares se desarrolla en un paciente con una historia de criptorquidia y el seminoma es el más común.. Los factores adquiridos, como traumatismos y atrofia testicular relacionada con infección, se han relacionado con tumores testiculares; sin embargo, no se ha establecido una relación causal Casi todos los tumores del testículo testículo son malignos. malignos. Todos Todos tienen gran malignidad, malignidad, respaldada por la gran agresividad en cuanto a su comportamiento ya que precisamente son nada radiosensibles;
sin sin embar embargo, go, debem debemos os excl exclui uirr al semi seminom noma, a, pues pues su carác carácte terr ísti ística ca prin princi cipal pal es el buen buen comportamiento que presenta por ser muy radiosensible. Más del 95% de los casos, nos encontramos frente tumores llamado llamado "típicos" o "clásicos". Pero también existe los seminoma anaplásico que son aquellos tumores con gran número de mitosis. No hay evidencia de que este tipo de seminoma, cuando se compara estadio por estadio con el seminoma clásico, tenga peor pronóstico. Por lo tanto no es necesario utilizar el concepto de anaplásico. Los semi seminom nomas as espe esperm rmat atocí ocíti tico coss ti tien enen en cara caract cter erís ísti tica cass clín clínic icas as y pato patoló lógi gica cass distintas a la de los seminomas típicos, por eso daremos mención en forma especial ha este tipo se seminoma.
Seminoma clásico:
Tiene característica de una una mas masa bien bien circ circun unsc scri rita ta con con una una superficie uniforme, blanca y lobulada. El tejido neoplásico suele ser suave o firme, depe dependi ndiend endoo de la canti cantidad dad de célul células as tumorales y estroma fibroso. En ocasiones ppue uede denn obse observ rvar arse se gran grande dess área áreass de necrosis.
Testículo - Seminoma Clásico Extraído de: www.docmedical.com www.docmedical.com/sup/images/159409b. /sup/images/159409b.jpg jpg
En el exam examen en hist histol ológ ógic icoo se obse observ rvan an célu célula lass redo redond ndas as de cito citopl plas asma ma clar claro, o, dispuestas difusamente en nidos o cordones separados por un estroma colágeno, el cual casi siempre está infiltrado por linfocitos, con formación de folículos o células plasmáticas. En ocasiones pueden observarse granulomas, que cuando son muy abundantes pueden ocasionar un diagnóstico erróneo de tuberculosis o sarcoidosis. Rara vez las células neoplásicas pueden adoptar formas semejantes a glándulas o estructuras tubulares.
Están compuestos por células que remedan a la espermatogonia con diferenciación focal en células de mayor tamaño que sugieren espermatocitos primarios. Estos tumores ocurren en individuos de mayor edad que los seminomas típicos.
Seminoma Seminoma espermatocítico: espermatocítico:
El aspecto es distinto al de los seminomas clásicos, la superficie es amarilla pálida y edematosa o gelatinosa, algunas veces con formación de quistes, la hemorragia es un hallazgo ocasional. En el examen microscópico, las células son de tres tipos: la más común se aproxima en tamaño a la del seminoma clásico, pero su citoplasma es más denso, con un núcleo perfectamente redondo; distribuidas entre estas células hay otras de menor tamaño, de aspecto degenerado con núcleo denso y homogéneo; las células más grandes ocurren en forma única o en pequeños acúmulos acúmulos y pueden contener varios núcleos grandes. El seminoma espermatocítico nunca se encuentra asociado a seminoma típico o a otro tipo de neoplasia no seminomatosa, no posee granulomas g ranulomas o infiltrado linfoide y es casi siempre benigno.
Seminoma Seminoma espermatocí espermatocítico tico anaplásico: anaplásico: pre predo domi mina nan, n, entr entree los los homb hombre ress con con edad edades es comprendidas entre 33 y 43 años. Los niveles séricos de gonadotropina coriónica humana y alfafetoproteína son negativos.
Esto Estoss tumo tumore ress cont contie iene nenn área áreass desd desdee el 10 a 30% del tumo tumorr con con los los tres tres tipos tipos celul celular ares es característicos del seminoma espermatocítico convencional. El componente predominantemente anaplásico también presentan tres tipos celulares, el núcleo tiene un nucleolo prominente con cromatina granular y filamentosa. Se observa además mantos de células con núcleos vesiculares y nucleolo prominente semejante al del carcinoma embrionario. embrionario. Existen Existen numerosas numerosas mitosis mitosis normales y anormales. anormales. A pesar pesar del componente anaplásico, ninguna paciente con este caso desarrolla metástasis.
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Epidemiología
El riesgo relativo de desarrollo de malignidad es más elevado en los testículos intraabdominales a razón de 1:20 y más bajo para los testículos inguinales a razón de 1:80 •
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La mayoría de éstos se presentan presentan entre los 20 y 48 años de edad y son muy raros en los niños, aunque algunos de origen embrionario han sido reportados en la infancia. Los Tumores malignos de los testículos son raros con cerca de 2 o 3 casos nuevos por 100000 varones El seminoma es la forma más común de TCG testicular, representando casi 50% de todos los casos De 90 a 95 % de todos los tumores testiculares primarios son de células germinales (seminoma y no seminoma), mientras que el resto son neoplasias no germinales (de células de Leydig, de células de Sertoli). Más de 95% de estos tumores son "típicos" o "clásicos" La afección generalmente está localizada en los testículos, aunque en alrededor de un 25% de los casos se ha extendido a los ganglios linfáticos. La mayoría de los tumores están confinados al testículo, pero la extensión al epidídimo o cordón espermático ocurre en 8% de los casos. 2 a 5% de los seminomas son de tipo espermatocítico. La probabilidad de desarrollo de cáncer testicular durante toda la vida s de 0.2% para un estadounidense de raza blanca. El seminoma ligeramente más frecuente en el derecho que en el izquierdo, De 1 a 2% de los tumores testiculares primarios es bilateral y hasta 50% de estos pacientes tienen antecedentes de criptorquidia unilateral o bilateral. Casi el 5% de los tumores testicular testiculares es se desarrolla desarrolla en un paciente con antecedentes antecedentes de criptorquidia y el seminoma es el más común. De 5 a 10% 10% de esto estoss tumo tumore ress se pres presen enta ta en los los test testíc ícul ulos os cont contra rala late tera rale less que que descencideron de manera normal.
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Signos Clínicos
En este tipo de enfermedad enfermedad se puede observar observar en primera instancia instancia,, un aumento de contenido contenido escrotal, indoloro, de crecimiento relativamente lento, sensación de pesantez, sin participación inflamatoria del cordón espermático ni de la piel. Una vez iniciada la sintomatología del dolo, nos indica la existencia de hemorragia intratumoral que generalmente es aquí donde el paciente se dirige al médico. La exploración física también se utiliza la transluminación, cuando la luz no se logra transpasar está indicando que es un proceso maligno. El 10% de los pacientes son asintomático en la presentación y otro tanto manifiestan síntomas relacionada con enfermedad metastásica como dolor de espalda (metástasis retroperitoneal), tos (metástasis pulmonares) o edema de extremidades inferiores (obstrucción de la vena cava). En la enfermedad diseminada debe explorarse el área inguinal en busca de adenopatías en los casos con antecedentes quirúrgicos sobre testículo (orquiopexia), el abdomen (diseminación retroperitoneal de la enfermedad) y la fosa supraclavicular (enfermedad mediastínica o pulmonar)
- Técnicas de Diagnóstico Se lleva a cabo mediante el descubrimiento de una masa indolora, palpable en testículo que no translumina (como habíamos mencionado anteriormente). Algunos de los pacientes refieren dolor difuso y rigidez del escroto. En las mayorías de los casos, estos cambio son detectable en la autoexploración después de haber sufrido alguna lesión en el testículos. Luego de este primer diagnóstico se recurre a la ecografía testicular o ultrasonido, que es útil para establecer la presencia de una o múltiples masas homogéneas e hipoecoicas, y conforme crece el tumor se hace menos homogéneo. La radiografía de tórax se se utiliza para la estatificación y el seguimiento del seminoma bsucando metástasis hacia otros órganos. Se puede utilizar también la técnica de TAC TAC para buscar metastasis, metastasis, asi como para observar la la invasión a ganglios linfáticos, principalmente retroperitoneales, en el 25 a 30% de los casos pueden estar masas muy pequeñas no detectables por el TAC por lo que algunos médicos utilizan el linfangiograma para descartar la invasión.
Son de gran utilidad también los marcadores tumorales sericos: Son utilizados de rutina para el diagnostico, estatificación y seguimiento. Se deben obtener los niveles de alfa-feto-proteina AFP, Gonadotropina Corionica Humana HCG y deshidrogenasa láctica LDH. La LDH, sobre todo LDH-1, se encuentra elvada en el 50% de los pacientes con tumores testiculares, el volumen es de acuerdo al tamaño del tumor. Los marcadores son importantes en el seguimiento después del tratamiento, ya que encontrarlos indica una reaparición del tumor muy probablemente. El diagnóstico específico de estos tumores se confirma por histología después de la orquiectomía con ligadura alta del cordón espermático. El diagnóstico clínico del tumor testicular muchas veces presenta una gran dificultad, porque en ocasiones pasa inadvertido, sólo cuando produce tiro tirone neam amie ient ntoo del del cord cordón ón espe esperm rmát átic icoo o el paciente acude por síntomas avanzados, debido a metástasis ganglionares o pulmonares. - Tratamiento La radioterapia es administrada en todos los casos de neoplasias testiculares, ya sea que se hayan descubierto o no las metástasis. Es el tratamiento de elección para el seminoma. Existe Existenn tratam tratamient ientos os para para tod todos os los pacient pacientes es con cáncer del testículo, y la mayoría de los pacientes pueden curarse con los tratamientos disp dispon onib ible les. s. Se emple emplean an cuatr cuatroo clases clases de tratamientos: 1.- Cirugí Cirugía: a: Cons Consis iste te en la extir extirpa paci ción ón del del cánce cáncerr en una oper operaci ación, ón, es un trat tratami amien ento to común para la mayoría de las etapas del cáncer del testículo. Se elimina el cáncer extrayéndolo uno o ambos testículos mediante una orquiectomía (incisión en la ingle) 2.- R adioterapia: adioterapia: Se usan los rayos X de alta energía u otros de alta energía para eliminar las células células cancerosas, cancerosas, la alta energía energía de los rayos rayos X elimin eliminan an las célula célulass canceros cancerosas as y reducen reducen tumores. 3.Quimioterapia: Uti Utili liza zaci ción ón de medi medica came ment ntos os par para elim elimiinar nar las las célu célullas canc cancer eros osas as,, la cual cual cons consis iste te en el uso uso de
medicamentos medicamentos para para eliminar eliminar células células cancerosas. cancerosas. Esta puede tomarse tomarse en forma oral oral o puede admini administr strars arsee en el cuerpo cuerpo con una aguja aguja en una vena. vena. La quimiote quimioterap rapia ia se consid considera era un tratamiento sistémico ya que el medicamento es introducido al torrente sanguíneo, viaja a través del cuerpo y puede eliminar células cancerosas fuera del testículo. 4.- Transplante de médula ósea: Tratamiento más reciente. Consiste un transplante de médula ósea autólogo, la médula ósea del paciente es sometida a tratamientos con medicamentos para eliminar eliminar las células cancerosas. cancerosas. La médula se congela y el paciente paciente luego recibe quimioterapia quimioterapia en dosis elevadas con o sin radioterapia para destruir toda la médula que queda. La médula congelada que fue guardada es descongelada y administrada con una aguja en una vena para reemplazarla la que fue destruida
- Tratamiento Tratamiento por etapas etapa s Cáncer testicular- etapa I El tratamiento tratamiento dependerá dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas cancerosas en el microscopio microscopio el tratamiento probable consista en una cirugía cirugía para extraer el testículo, seguido de radiación de haz externo a los ganglios linfáticos en el abdomen y quimioterapia) también se están llevando a cabo pruebas clínicas de orquiectomía inguinal radical sola seguido de exámenes concienzudos para determinar si el cáncer ha regresado. Cáncer testicular- etapa II El tratamiento dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas en el microscopio. Si el paciente el tumor no es voluminoso, no se puede sentir ningún nódulo linfático en el abdomen y no hay ningún nódulo linfático bloqueando los uréteres, el tratamiento probablemente consista en una cirugía para extraer el testículo se administrará entonces radiación de haz externo a los ganglios linfáticos en el abdomen. Si el paciente tiene un tumor llamado seminoma y el tumor es voluminoso su tratamiento probablemente consista en orquiectomía inguinal radical seguida de quimioterapia sistemica sistemica o radioterapia de haz externo. externo.
Cáncer testicular – etapa III El tratamiento tratamiento dependerá dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas cancerosas en el microscopio microscopio si se tiene un tumor del tipo seminoma, el tratamiento probablemente consista en cirugía para extraer el testíc testículo ulo,, seguid seguidaa de qui quimi mioter oterapi apiaa sistém sistémica ica.. Se esta estudi estudiando ando en pruebas pruebas clínica clínicass orquiectomía inguinal radical seguida de quimioterapia qu imioterapia sistémica.
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Pronóstico
El 10 % de los enfermos en fermos portadores de tumor testicular mueren en un plazo de 5 años después de la operación, pero el seminoma queda excluido de este mal pronóstico. En el estadio (etapa) I, el porcentaje de pacientes libres de enfermedad a los 3 años del tratamiento inicial oscila entre el 94 y el 97% de los casos. A los 10 años sobrevive el 90% de los pacientes. En el estadio II, el porcentaje de pacientes libres de enfermedad a los 3 años del tratamiento oscila entre el 77 y 85%, con supervivencia del 75% de los pacientes a los 10 años. En el estadio III, sobrevive el 80% de los pacientes a los 10 años. Este grupo de pacientes es el que más positivamente ha evolucionado en cuanto al pronóstico, debido sobre todo a la introducción de las nuevas pautas quimioterápicas.
Prevención: Se recomiendo que los varones de 15 años realicen autoexploración, especialmente en el escroto, por lo menos mensualmente, siempre tratando de cumplir los siguientes pasos: • • •
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Algún bulto o hinchazón en el escroto. Examinar cada testículo utilizando ambas manos usando los dedos índice y pulgar. Explorar el epidídimo con palpación, que se ubica tras los testículos y se siente como un suave tubo. Buscar nuevamente un bulto o hinchazón anormal alrededor del testículo. Siempre es recomendable volver a efectuar estos paso después después de haber sufrido una lesión, lesión, por su amplia relación con esta enfermedad. Se cree que hay una relació relaciónn entra entra las horas de exposició exposiciónn a radiación radiación con la incide incidenci nciaa de cáncer, por lo que es recomendable evitar estar expuesto a estas radiaciones por largos periodos (ej. Rayos X, Rayos UV)
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Bibliografía
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