JOURNAL REVIEW Diagnosis and Clinical Observation of Lactose-Free Milk Powder on Treatment of Neonatal Dairrhea Jingyan Liu*, Jing Chang, Aimei Yao, Yulian Hu, Yuxiao Yuan, Fengqin Yu, Zhanmin Ma, Guangzhou Wang and Xiang Zhao Women & Infants Hospital of Zhengzhou, Zhengzhou, Henan Province, P.R. China Published: January 2016 Sindrom intoleransi laktosa pada kelahiran adalah suatu gejala penyakit system pencernaan yang disebabkan oleh kekurangan laktosa atau enzim laktosa dan tidak bisa sepenuhnya mencerna laktosa pada ASI atau susu sapi. Laktosa merupakan salah satu disakarida yang berperan utama pada susu mamalia. Defisiensi laktosa tersebut berhubungan dengan ras, genetic, lingkup geografi, dan berbagai faktor lainnya. Insiden kasus lebih banyak terjadi pada orang hitam daripada orang putih. dan orang Asia sekitar 90-100%. penelitian menujukan bhawa 87,8% pada anak-anak cina berumur 11- 13 tahun mengalami malabsorbsi laktosa dan 30,5% pada intolerance lactose/ Pada janin manusia, enzim laktosa sudah dapat didetekesi dari umur 12 minggu sampai 34 minggu, dan itu berangsur-angsur meningkat dan aktivitas enzim laktosa telah aktif sekitar hampir 30% pada masa bayi. Perkembangan enzim laktosa pada masa bayi pada dasarnya telah matang, tetapi pada bayi premature memiliki toleransi laktosa lebih sedikit daripada bayi yang bukan premature. Produk susu adalah sumber energy utama untuk bayi baru lahir, dan persediaan laktosa sebanyak 20% energy pada bayi. selama perkembangan pada bayi baru lahir, laktosa tidak hanya signifikan sebagai sumber energy utama, tetapi juga turut mempengaruhi dari perkembangan pada pertumbuhaan otak. Gen pengkode laktosa yaitu lactosegene (LCT) terletak pada lengan panjang kromosom 2q21-22, panjang sekitar 50kb. Pada umur janin sekitar 8 minggu , enzim laktosa di sel epitel pada usus halus mulai terlihat. Kemunculan laktosa enzim mencapai puncak levek sejak umur janin 34 minggu hingga lahir, dan perlahan-lahan menurun setelah berbulan-bulan setelah lahir. Telah diteliti bhawa single nucleotide polymorphi LCT upstream pada C-13910T dapat mengatur expresi dari enzim laktosa itu sendiri. Enattah meniliti bhawa mutasi G-22018A turut terlibat pada pengaturan penghasil enzim laktosa pada 236 kasus pasien yang kekurangan enzim laktosa (enattah et al., 2002) Alasan utama penyebab intoleransi laktosa yaitu ketika sekumpulan laktosa pada usus halus melebihi kemampuan enzim laktosa pada pencernaaan
hingga timbulah intoleransi laktosa, yang dapat disebabkan oleh sabagai berikut:
Defisiensi laktase kongenital merupakan kelainan yang sangat jarang disebabkan karena mutasi pada gen LCT. gen LCT ini yang memberikan instruksi untuk pembuatan enzim lactase.
defisensi lactase primer tidak adanya lactase baik secara relative maupun absolut yang terjadi pada anak-anak pada usia yang bervariasi pada kelompok ras tertentu dan merupakan penyebab tersering malabsorbsi laktosa dan intoleransi laktosa. defisiensi lactase primer juga sering disebut hipolaktasia tipe dewasa, lactase nonpersisten atau defisiensi lactase herediter.
defisiensi lactase sekunder defisiensi lactase yang diakibatkan oleh injuri usus kecil, seperti pada gastroenteritis akut, diare persisten, kemoterapi kanker atau penyebab lain injuri pada mukosa usus halus dan dapat terjadi pada usia berapapun namun lebih sering terjadi pada bayi.
Pada kasus defisisensi enzim laktosa banyak terjadi pada bayi yang baru lahir, dan tidak semua dapat memiliki dan terlihat gejala klinisnya, pada bayi yang hanya kekurangan expresi enzim laktosa atau hambatan aktivitasnya dapat disebut malabsorbi laktosa yang disebabkan oleh kekurangan asupan laktosa dan tanpa terdapat gejala klinis. dan pada kasus defisiensi dapat menyebabkan diare , muntah, distensi abdomen, nyeri perut dan gejala lainnya, yang kita sebut sebagai intoleransi laktosa. gejala tersebut muncul pada saat memakan atau meminum minuman yang mengandung laktosa dan tingkat keparahaaan gejala tergantung pada jumlah laktosa yang diterima. akibat malabsorbi laktosa pada usus halus menyebabkan cairan dan substansisubstansi molecular kecil memasuki lumen menyebabkan volume meningkat dan menimbulkan feses yang cair, laktosa yang tidak dicerna dan diabsorbsi memasuki kolon dengan gerakan bowel dapat dikatabolisme oleh flora usus dan memproduksi asam lactic, asam asetic dan hydrogen gas. Dan juga catabolized asam lactic , rantai pendek lemak membuat perubahaan nilai PH pada usus dan keasaman feses hingga menimbulkan feses berwarna kuning, kuning-kehijauhan, kuah putih telur, berbuih dan berbau menyengat. Metode diagnostic pada penderita defisiensi enzim laktosa pada umumnya lebih sering memakai metode seperti; hydrogen breath test, excrement reductive sugar dan detection ph level, lactose tolerance test, urine galactose detection, gene detection, lactose rapid detection. Penanganan pada penderita intoleransi laktosa dapat melalui dietary therapy seperti memilih susu formula bebas laktosa atau rendah laktosa, diberikan probiotics seperti yogurt atau susu yang difermentasi yang meningkatkan pencernaan laktosa dan yang terakhir yaitu diberikan suplemen lactose atau enzim laktosa pada penderita.
Meskipun begitu banyak metode diagnostic untuk intoleransi laktosa, sedikit yang mampu dan dapat digunakan bagi bayi. diare pada kelahiran adalah penyakit umum yang banyak disebabkan oleh intoleransi laktosa. oleh sebab itu masih butuh banyak penelitian dan juga metode diagnose untuk lebih banyak mengetahui tentang intoleransi laktosa. penangangan pada intoleransi laktosa pada kelahiran dapat diberikan susu bebas atau rendah laktosa, dan supleman oleh probiotic. pada penggunaan laktosa oral sudah terlalu telat baru muncul pada lingkup masyarakat tetapi efeknya masih butuh di evaluasi untuk mendapatkan kuantitas yang lebih besar untuk prospektif studi klinis.
