Pengukuran derajad sesak / dispnea Dispnea ad adal alah ah se sens nsas asii su subj bjek ekti tiff ya yang ng su suli litt di diuk ukur ur kar aren ena a sa sang ngat at bervariasi antara individu dan dapat dipengaruhi oleh keadaan mental seseorang. Dua alasan utama melakukan pengukuran terhadap dispnea adalah adala h untu untuk k mem membedak bedakan an berat beratnya nya gejal gejala a antar individu dan meni menilai lai skala la kli klinis nis telah perjal per jalana anan n dis dispne pnea a ind individ ividu. u. Met Metode ode psikofsik dan ska telah digunakan untuk menilai dispnea walaupun manfaat klinis pengukurannya masih dalam perdebatan.
Psikofsik adalah adalah ilmu yang mempelajari hubungan antara rangsang dan respons. Ilmu ini digunakan untuk menilai dispnea dengan cara mengukur perubahan persepsi pola bernapas akibat penambahan beban dari luar luar.. Skala klinis Skala klinis.. Ad Ada a beb bebera erapa pa sk skala ala kli klinis nis yan yang g dig diguna unaka kan n dal dalam am us usaha aha menderajatkan menderajatk an dispnea yaitu: 1. Visual analogue scale ! !A"# A"# sklala analog visual$ %. "kala &org yang dimodi'kasi (. "kala sesak Medical Research council M)*$ +. Baseline dyspnea index &DI$ &DI$ ,. Transitional dyspnea inde- DI$ 1. Visual analogue scale (VAS= sklala analog visual) Digu Di guna nak kan un untu tuk k me meni nila laii di disp spne nea a se sela lama ma uj ujii la lati tih. h. "u "ubj bjek ek di dim min inta ta member mem berik ikan an pen penila ilaian ian ten tentan tang g ses sesakn aknya ya den dengan gan car cara a me menan nandai dai gar garis is vertical atau hori/ontal yang panjangnya 10 cm sesuai dengan intensitas sesaknya. Derajat 0 untuk tidak sesak sama sekali sampai derajat 10 untuk sesak berat. "kala ini paling sering digunakan karena pemakaiannya pemakaiann ya lebih sederhana dan reproduksibel. 2. Skala Borg yang dimodifkasi skala ska la ini beru berupa pa garis vertical yang diberi nilai 0 sam sampai pai 10 dan tiap nilai mempunyai deskripsi verbal untuk membantu penderita menderajatkan intens int ensita itas s ses sesak ak dar darii der deraja ajatt rin ringan gan sam sampai pai ber berat. at. il ilai ai tia tiap p des deskri kripsi psi verbal tersebut dibuat skor sehingga tingkat aktivitas dan derajat sesak dapat diban dibandingk dingkan an antar indiv individu. idu. "ka "kala la ini mem memiliki iliki repr reproduks oduksibilit ibilitas as yang baik pada individu sehat dan dapat diterapkan untuk menentukan dispnea pada penderita penyakit kardiopulmoner serta untuk parameter statistik. 23)I45A 0 06, 1 % ( +
I3"IA" idak sesak sama sekali "esak sangat ringan sekali "esak sangat ringan "esak ringan "esak sedang "esak kadang berat
, 7 8 9 10
"esak berat "esak sangat berat
"esak sangat berat sekali6 hampir maksimal
3. Skala sesak Medical Research council (MR) "kala M)* telah digunakan sejak tahun 1,76 mampu memprediksi risiko kematian beberapa penyakit dan mempunyai manfaat epidemiologis. amun skala ini tidak sensitive terhadap perubahan kecil antar individu.
D3"5)I2"I
23)I45A
D3)A;A
0
<
1
)ingan
%
"edang
&erhenti untuk bernapas setelah berjalan 100 yard atau setelah berjalan beberapa menit pada ketinggian tetap
(
&erat
erlampau sesak untuk keluar rumah atau sesak saat berpakaian atau melepas pakaian
+
"angat berat
idak sesak saat berjalan bergegas atau sedikit mendaki "esak saat berjalan bergegas atau sedikit mendaki &erjalan lebih lambat dibanding orang seumur oleh karena sesak atau harus berhenti untuk bernapas saat berjalan biasa
!. Skala sesak A"S "kala ini menggunakan deskripsi verbal untuk menderajatkan intensitas gejala dan telah dikunakan secara luas. Derajat 1 Derajat % Derajat ( Derajat + Derajat ,
idak sesak kecuali aktivitas latihan berat "esak saat menaiki tangga secara tergesa
5. Baseline dyspnea index (B#$)
&DI adalah indeks klinis yang membedakan derajat berat dispnea pada satu waktu tertentu 6. Transitional dyspnea inde% ("#$) Indeks sesak ini dibuat untuk menilai perubahan setelah beberapa intervensi dalam waktu tertentu. Penurunan
Alpha-1
Antitrypsin
Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyakit yang disebabkan oleh berkurangnya produksi atau keadaan abnormal pada tubuh inhibitor enzim alpha-1 antitrypsin. Jaringan tubuh dan darah biasanya mengandung enzim kuat (yang dikenal sebagai protease) yang dapat menyerang
benda
asing
dalam
tubuh,
yang
mungkin
berbahaya,
seperti
asap
tembakau(rokok). Namun, enzim protease harus diatur hati-hati karena bisa menyerang dan merusak jaringan normal pada target yang dimaksudkan dan mengakibatkan kerusakan jaringan lokal. arah dan jaringan memiliki P! (Protease !nhibitor) yang mengikat enzim untuk men"egah akti#itas protease tidak terbatas dan berpotensi membahayakan. !nhibitor protease yang paling umum dalam darah adalah alpha-1 antitrypsin dan perannya adalah untuk melindungi jaringan
dari
serangan
protease.
Alpha-1 antitrypsin adalah salah satu dari keluarga protein dengan $ungsi yang sama, yang dikenal sebagai inhibitor proteinase serin (atau serpin). Protein ini memainkan peranan penting dalam mengontrol mekanisme in$lamasi, koagulasi dan perbaikan dalam tubuh. %ebanyakan alpha-1 antitrypsin dalam tubuh diproduksi oleh hati. &ati juga rusak akhibat penurunan alpha-1 antitrypsin, seperti paru-paru. Alpha-1 antitrypsin dianggap salah satu kekurangan genetik yang paling umum di populasi yang
saling
berhubungan.
%edua
jenis
kelamin
sama
sama
beresiko.
Alpha-1 antitrypsin ditemukan di seluruh 'ropa, tetapi pre#alensi dan jenis penyakit ini ber#ariasi. Jenis kekurangan alpha-1 antitrypsin yang parah adalah yang paling umum di daerah pesisir arat 'ropa tara termasuk %epulauan !nggris. %ekurangan alpha-1 antitrypsin terjadi pada sampai dengan 1 dalam 1*++ orang di kandina#ia, tetapi kurang umum di tempat lain.
Penularan
kekurangan
alpha-1
antitrypsin
Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah kondisi arisan yang disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 1, yang dikenal sebagai gen 1 '/P!NA. 0en adalah urutan NA dibaa
dalam kromosom dalam inti sel. ebih dari 2+ #arian yang berbeda dari al$a-1 antitrypsin telah diidenti$ikasi. alam tes laboratorium normal alpha-1 antitrypsin diberi label 3. emua orang mearisi dua salinan kromosom 1 dan orang normal ditunjuk Pi33. Pi singkatan untuk protease inhibitor. ua #arian normal yang paling penting disebut dan 4. %eduanya hasil dari mutasi gen alpha-1 antitrypsin. !ndi#idu mungkin memiliki dua gen yang abnormal berlabel Pi atau Pi44, atau satu dari setiap Pi4. !ni disebut menjadi homozigot. Atau mereka mungkin memiliki satu gen abnormal dan satu gen normal, misalnya Pi3 atau Pi34. %eadaan heterozigot membuat seorang indi#idu menjadi karier (pembaa penyakit). Alpha-1 antitrypsin gen adalah "o-dominan, sehingga setiap gen dari pasangan membuat 5+ persen dari alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan. 6api gen Pi4 yang abnormal hanya membuat sekitar 1+ persen dari alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan oleh gen Pi3 normal. %adar orang Pi44 hanya 15-7+ persen per normal alpha-1 antitrypsin, yang terkait dengan penyakit parah. 8rang dengan satu gen Pi4 dan satu gen Pi3, Pi34, memiliki alpha-1 antitrypsin tingkat sekitar *+ persen dari normal (5+ persen dari 3 dan 1+ persen dari 4). &al ini biasanya "ukup untuk men"egah penyakit. 8rang dengan kedua gen P! (Pi) kurang parah terkena dampak, dengan alpha-1 antitrypsin tingkat *+ sampai 2+ persen dari normal. &al ini dapat menyebabkan komplikasi paru-paru tapi biasanya tidak penyakit hati. 3ekanisme kekurangan alpha-1 antitrypsin menyebabkan kerusakan pada paru-paru dan hati mungkin berbeda.
Perkembangan
Alpha-1
antitrypsin
Perjalanan penyakit ini sebagian besar tergantung pada gen abnormal seseorang karena ini mempengaruhi jumlah dan jenis alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan. 6etapi bahkan orang dengan gen yang sama tampaknya mengalami e$ek sangat berbeda.
Penurunan
Alpha-1
antitrypsin
mempengaruhi
paru-paru
dan
hati,
yaitu:
i paru-paru, penurunan alpha-1 antitrypsin menghasilkan em$isema , penyakit paru-paru kronis progresi$. Penyakit ini sering mun"ul setelah berusia antara 9+ sampai + tahun pada perokok dan 1+ sampai 15 tahun kemudian pada bukan perokok. elama 15 sampai 7+ tahun ke depan penyakit paru-paru se"ara bertahap dapat menyebabkan kegagalan perna$asan dan kematian. Perkembangan penyakit hati bahkan kurang diprediksi. Penurunan Alpha-1 antitrypsin dapat menghasilkan masalah penyakit kuning dan hati pada bayi dalam beberapa hari setelah kelahiran mereka. eberapa bayi mungkin memiliki perkembangan penyakit "epat progresi$, meskipun gejala sering membaik. eorang anak dengan de$isiensi al$a-1
antitrypsin mengembangkan penyakit hati yang signi$ikan sebelum usia 7+. 3asalah hati karena alpha-1 antitrypsin kekurangan hanya dapat menjadi jelas dalam kehidupan deasa. 6etapi hanya sedikit orang, bahkan mereka dengan #arian Pi44 parah, berubah menjadi sirosis
hati
atau
jaringan
parut.
Perkembangan penyakit hati bahkan kurang diprediksi. Penurunan Alpha-1 antitrypsin dapat menghasilkan masalah penyakit kuning dan hati pada bayi dalam beberapa hari setelah kelahiran mereka. eberapa bayi mungkin mengembangkan penyakit "epat progresi$, meskipun gejala sering membaik. eorang anak dengan de$isiensi al$a-1 antitrypsin mengembangkan penyakit hati yang signi$ikan sebelum usia 7+. 3asalah hati
yang
dikarenakan penurunan alpha-1 antitrypsin hanya dapat menjadi jelas dalam kehidupan deasa. 6etapi hanya sedikit orang, bahkan mereka dengan #arian Pi44 parah, mengembangkan sirosis hati atau jaringan parut.
Gejala
(:)
defisiensi
Perna$asan
alfa-1
(paru)
antitrypsin
penyakit
%urangnya alpha-1 antitrypsin menyebabkan kerusakan paru-paru progresi$ oleh enzim protease, terutama bila dikombinasikan dengan $aktor lain seperti merokok.
(:) Alpha-1 antitrypsin penyebab em$isema , penyakit paru-paru kronis progresi$ disebabkan oleh kerusakan jaringan paru dan pembesaran abnormal permanen rongga udara.
(:) /ongga udara normal "enderung di dasar paru-paru. 8rang yang terkena, terutama perokok, mengeluh sesak napas dan batuk. !ni sesak napas aalnya hanya terjadi saat akti#itas, tetapi dapat menyebabkan kesulitan berna$as pada saat istirahat. !ni biasanya terjadi selama 15 sampai 7+ tahun, tetapi dapat menyebabkan kegagalan perna$asan dan kematian dini.
(:)
Penyakit
hati
(&epar)
Pada orang Pi44 (pada risiko penyakit hati yang berat), "a"at molekul alpha-1 antitrypsin "enderung mengumpul dalam sel-sel hati menghasilkan e$ek bera"un.
(:)
Anak
penyakit
hati
Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyebab genetik atau diturunkan yang paling umum
dari
penyakit
hati
pada
bayi
dan
anak.
6anda-tanda pertama sering sakit kuning , arna tinja pu"at, perdarahan berlebihan atau pembesaran hati - semua non-spesi$ik tanda-tanda penyakit hati. &al ini dijelaskan sebagai ;sindrom hepatitis neonatal dan biasanya dimulai antara empat hari dan enam minggu setelah kelahiran. eberapa seorang bayi "epat menderita gagal hati dan sirosis . %ebanyakan bayi akan mengalami peningkatan dengan pemulihan penyakit kuning dan tes darah hati kembali menuju normal, pengobatan begitu mendesak tidak diperlukan. Pada masa kanak-kanak kemudian, pasien dengan de$isiensi al$a-1 antitrypsin dapat mengembangkan tanda-tanda penyakit hati kronis dan gagal hati. eberapa mungkin memiliki penyakit kuning atau masalah hati lainnya setelah lahir. 0ejala yang sama seperti penyakit hati lainnya< sakit perut, sakit kuning, gatal, pembengkakan pada pergelangan kaki atau perut dan pembesaran hati atau limpa.Pada kasus berat, perdarahan dari usus, atau mengantuk dan koma, dapat menyebabkan komplikasi.
(:)
Penyakit
&ati
easa
0ejala-gejala penyakit hati akibat kekurangan alpha-1 antitrypsin pada orang deasa adalah sama dengan yang pada anak-anak yang lebih tua. 6api penyakit ini mungkin tidak menjadi jelas selama bertahun-tahun. 0ejala-gejala yang sama seperti dengan sirosis hati lainnya< penyakit kuning, pembengkakan perut, perdarahan ke dalam usus dan, akhirnya, koma.
(:) Alpha-1 antitrypsin dikaitkan dengan peningkatan risiko karsinoma hepato-seluler atau kanker hati primer. %anker ini mungkin merupakan tanda perta ma dari penyakit.
(:)
Penyakit
pada
alpha-1
antitrypsin
operator
6idak jelas apakah operator heterozigot, misalnya mereka yang memiliki satu gen normal, lebih rentan untuk mengembangkan penyakit hati. eberapa penyakit hati saat ini tidak diketahui penyebabnya mungkin karena kekurangan alpha-1 antitrypsin. Atau mengurangi alpha-1 antitrypsin mungkin memburuk atau meningkatkan kerentanan terhadap penyakit hati karena penyebab lain seperti in$eksi atau alkohol.
Diagnosis
Penurunan
Alpha-1
antitrypsin
eperti halnya kondisi umum, $aktor penting bagi dokter untuk mempertimbangkan diagnosis. Penyakit hati ini jarang terjadi pada anak-anak, sehingga penurunan alpha-1
antitrypsin mungkin akan mun"ul dalam pikiran. 6api mungkin diabaikan pada orang deasa, karena ada penyebab yang lebih umum banyak penyakit hati. anyak kasus yang mungkin tidak pernah didiagnosis. !a telah mengemukakan baha hanya 5 persen dari penderita !nggris pernah diidenti$ikasi. Namun, alpha-1 antitrypsin de$isiensi relati$ mudah untuk mendeteksi dengan menguji darah alpha-1 antitrypsin tingkat. elanjutnya adalah mengidenti$ikasi #arian alpha-1 antitrypsin yang tepat, biasanya dari tes darah. 0en "a"at yang tepat juga dapat dideteksi dengan "ara ini.
6es
untuk
mengetahui
kelainan
pada
anggota
keluarga
(=amily
"reening).
%onseling genetik untuk keluarga yang terkena dampak dianjurkan, serta tes untuk mengidenti$ikasi kerabat beresiko.
iagnosis prenatal adalah mungkin, tetapi tidak dapat memprediksi masa depan keparahan penyakit. Pada anak-anak, penyakit hati pada bayi dan anak-anak dapat disebabkan oleh in$eksi baik selama kehamilan ibu atau setelah lahir, menghasilkan hepatitis atau radang hati. &al ini juga dapat disebabkan oleh obat-obatan dan arisan atau penyakit keluarga - termasuk penurunan alpha-1 antitrypsin. %elainan genetik lainnya termasuk gula abnormal atau asam amino metabolisme dan "ysti" $ibrosis . 8bstruksi saluran empedu harus dikesampingkan pada bayi, karena pasien mungkin memerlukan pembedahan korekti$. Penyakit yang menyebabkan pembekuan pasokan darah hati
yang
harus
diselidiki
pada
anak
yang
lebih
tua.
Pada orang deasa, 'm$isema dan penyakit paru-paru kronis pada orang deasa biasanya berhubungan dengan gangguan paru-paru merokok atau industri. &anya 1 sampai 7 persen dari kasus em$isema adalah karena kekurangan al$a-1 anti tripsin.
irosis dan kegagalan hati sering disebabkan oleh alkohol, in$eksi hati kronis dan penyakit hati autoimun, dan lebih jarang oleh hemokromatosis dan penyakit >ilson. okter tidak mungkin dapat sepenuhnya mendiagnosa penurunan alpha-1 antitrypsin. Penyakit hati pada anak adalah tidak biasa, sehingga rujukan ke spesialis rumah sakit akan diperlukan. Anakanak juga mungkin memerlukan rujukan ke pusat mengkhususkan diri dalam penyakit hati pada anak. Pada orang deasa, paru-paru dan penyakit hati sering dikelola bersama oleh dokter dan spesialis rumah sakit.
Saran
&al ini sangat penting untuk berhenti merokok . 3erokok sangat meningkatkan kerusakan paru-paru di penurunan alpha-1 antitrypsin. Pengobatan baku untuk em$isema dari setiap penyebab adalah dengan obat inhalasi dan antibiotik , yang mungkin diperlukan untuk mengobati in$eksi. Penyakit hati memerlukan terapi standar untuk sirosis dan kegagalan hati seperti pada penyakit hati banyak. Jika kon#ensional pengobatan jangka panjang tidak men"egah penyakit progresi$ kronis pada hati atau paru-paru, transplantasi organ dapat dipertimbangkan. Pada stadium akhir em$isema, paru-paru transplantasi tunggal adalah pilihan. Pengurangan #olume operasi paru-paru juga dapat mengambil man$aat beberapa pasien. Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyakit genetik yang paling umum yang membutuhkan transplantasi hati pada anak. 6api sangat sedikit anak dengan penurunan alpha1 antitrypsin pernah memerlukan transplantasi hati. 3ereka yang memiliki pandangan yang baik dengan ?+ persen bertahan satu tahun dan @+ persen yang masih hidup lima tahun. &asil pada orang deasa tidak begitu baik, mungkin karena komplikasi paru-paru terkait. 6erapi khusus untuk penurunan alpha-1 antitrypsin sangat sulit. !n$us mingguan reguler konsentrat protein alpha-1 antitrypsin (prolastin) telah digunakan, yang terutama harus membantu mereka dengan penyakit paru-paru parah. Namun, man$aat yang berkepanjangan belum ditetapkan. Alpha-1 antitrypsin terapi penggantian ini tidak tersedia di !nggris. Ada juga penelitian terapi gen tetapi per"obaan sejauh ini menge"eakan.
indakan
bila
mengidap
Penurunan
alpha-1
antitrypsin
Prospek untuk pasien dengan de$isiensi al$a-1 antitrypsin yang baik. anyak orang bahkan tidak tahu baha mereka memiliki kondisi tersebut. &ati yang progresi$ atau penyakit paru paru hanya mempengaruhi minoritas tapi bisa serius, sehingga pasien perlu pemantauan se"ara teratur. =ungsi hati harus dinilai dengan tes pemeriksaan dan darah, dan s"an lebih lanjut mungkin diperlukan. =ungsi paru dapat diukur dengan tes pernapasan, dada -ray dan B6 s"an.
