MAKALAH
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT,LIPID, DAN PROTEIN
IIN PUSPITA
BOB0151704
SAKURA
D III KEBIDANAN
Sekolah Tinggi ilmu kesehatan kendedes Malang
program studi D-III Kebidanan
tahun ajaran 2017/2018
BAB I
PENDAHULUAN
Latar Belakang
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetic yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism. Sedangkan metabolism sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme karbohidrat, kelainan metabolisme protein, dan kelainan metabolisme lemak.
Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolism ini membahas tentang :
Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
Bagaimana mekanisme setiap kelainan metabolisme tersebut ?
Bagaimana pencegahan serta pengobatan untuk kelainan metabolisme ?
Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolism
Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolism
Dapat mengetahui dan memahami mekanisme setiap kelainan metabolisme tersebut
Dapat mengetahui dan memahami pencegahan serta pengobatan untuk kelainan metabolism
BAB II
PEMBAHASAN
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Galaktosemia
Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.
Mekanisme Terjadinya Galaktosemia
Terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula menjadi alkohol. Data terbaru menunjukkan bahwa aldosa reduktase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu aldosa reduktase mengurangi galaktosa untuk membentuk gula alkoholnya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki substrat yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase. Jadi, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin pasien galactosemik.
Gejala Galaktosemia
Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel, muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah putih terganggu, sehingga dapat terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli.
Metabolit yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan, maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek, dan mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.
Pencegahan
Untuk ibu hamil yang menderita galaktosemia, tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Mengurangi jumlah asupan galaktosa.
Pengobatan
Jika aktivitas enzim Galt kurang dari 10% dari aktivitas pengendalian dan sel darah merah (RBC) gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg/hari dilakukan dengan pembatasan asupan galaktosa dilanjutkan dengan semua produk susu diganti dengan formula (misalnya, Isomil® atau Prosobee®) mengandung sukrosa, fruktosa, dan polycarbohydrates non-galaktosa tanpa laktosa bioavailable.
Kalsium suplemen pada 750 mg/hari pada neonatus dan >1200 mg/hari pada anak-anak serta vitamin D3 (cholecalciferol) pada 1000 IU/hari dapat mengobati penurunan mineralisasi tulang.
Intoleransi Fruktosa
Pengertian
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapatmenggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Penyebab
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
linglung
mual
muntah
nyeri perut
kejang (kadang-kadang)
koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati sertakemunduran mental.
Diagnosis
Ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapatditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.
Pengobatan
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahanyang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawaoleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
Diabetes Melitus
Pengertian
Diabetes mellitus adalalah gangguan metabolisme yang secara genetik dan klinis termasuk heterogen dengan manifestasi berupa hilangnya toleransi karbohidrat, jika telah berkembang penuh secara klinis maka diabetes mellitus ditandai dengan hiperglikemia puasa dan postprandial, aterosklerosis dan penyakit vaskular mikroangiopati (Sylvia & Lorrain, 2006).
Diabetes mellitus adalah kumpulan gejala yang timbul pada seseorang akibat kadar glukosa darah yang tinggi yang disebabkan jumlah hormone insulin kurang atau jumlah insulin cukup bahkan kadang-kadang lebih, tetapi kurang efektif (Sarwono, 2006).
Faktor-Faktor Penyebab Diabetes Mellitus
Faktor-faktor penyebab diabetes melitus antara lain genetika, faktor keturunan memegang peranan penting pada kejadian penyakit ini. Apabila orang tua menderita penyakit diabetes mellitus maka kemungkinan anak-anaknya menderita diabetes mellitus lebih besar.
Faktor lain yang menjadi penyebab diabetes melitus yaitu gaya hidup, orang yang kurang gerak badan, diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat, kegemukan dan kesalahan pola makan. Kelainan hormonal, hormon insulin yang kurang jumlahnya atau tidak diproduksi.
Klasifikasi Diabetes Melitus
American Diabetes Assosiation (2005) dalam Aru Sudoyo (2006) mengklasifikasikan diabetes mellitus menjadi :
Diabetes mellitus tipe 1
Dibagi dalam 2 subtipe yaitu autoimun, akibat disfungsi autoimun dengan kerusakan sel-sel beta dan idiopatik tanpa bukti autoimun dan tidak diketahui sumbernya.
Diabetes mellitus tipe 2
Bervariasi mulai yang predominan resisten insulin disertai defisinsi insulin relatif sampai yang predominan gangguan sekresi insulin bersama resisten insulin.
Diabetes mellitus Gestasional
Faktor resiko terjadinya diabetes mellitus gestasional yaitu usia tua,etnik, obesitas, multiparitas, riwayat keluarga, dan riwayat gestasional terdahulu.Karena terjadi peningkatan sekresi beberapa hormone yang mempunyai efek metabolic terhadap toleransi glukosa, maka kehamilan adalah suatu keadaan diabetogenik. Diabetes mellitus tipe lain :
Defek genetik fungsi sel beta
Defek genetik kerja insulin : resisten insulin tipe A,leprechaunism, sindrom rabson mandenhall, diabetes loproatrofik, dan lainnya.
Penyakit eksokrin pankreas : pankreastitis, trauma / pankreatektomi, neoplasma, fibrosis kistik, hemokromatosis, pankreatopati fibro kalkulus, dan lainnya.
Endokrinopati : akromegali, sindron cushing, feokromositoma, hipertiroidisme somatostatinoma, aldosteronoma, dan lainnya.
Karena obat atau zat kimia : vacor, pentamidin, asam nikotinat, glukokortikoid, hormon tiroid, diazoxic,agonis ß adrenergic, tiazid, dilantin, interferon alfa, dan lainnya.
Infeksi : rubella konginetal, dan lainnya.
Immunologi (jarang) : sindrom "stiff-man" , antibody antireseptor insulin, dan lainnya.
Sindroma genetik lain : sindrom down, sindrom klinefilter, sindrom turner, sindrom wolfram's, ataksia friedriech's, chorea Huntington, sindrom Laurence/moon/biedl, distrofi miotonik,porfiria, sindrom pradelwilli, dan lainnya (ADA, 2005)
Obat hipoglikemik Oral (OHO)
Sulfonil urea
Obat ini bekerja dengan cara menstimulasi penglepasan insulin, meningkatkan sekresi insulin, meningkatkan sekresi insulin sebagai akibat rangsangan glukosa.
Biguanid
Obat ini dapat menurunkan kadar glukosa darah tapi tidak sampai di bawah normal.
Inhibitor alfa glukosidasc
Obat ini bekerja secara kompetitif menghambat kerja enzim alfa glukosidase didalam, saluran cerna, sehingga menurunkan penyerapan glukosadan menurunkan hiperglikemia pascaprandial.
Insulin sensitizing agent
Obat ini dapat meningkatkan sensitivitas insulin sehingga bisa mengatasi masalah resistensi insulin berbagai masalah akibat resistensi insulin dan berbagai masalah akibat resistensi insulin tanpa menyebabkan hipoglekirnia.(Mansjoer. Arif, 1999: 582585)
Penyuluhan.
Patofisiologi
Pada diabetes tipe I terdapat ketidakmampuan untuk menghasilkan insulin karena selsel beta pankreas telah dihancurkan oleh proses autoimun. Hiperglikemia puasa terjadi akibat produksi glukosa yang tidak terukur oleh hati. Di samping itu glukosa yang berasal dari makanan tidak dapat disimpan dalam hati meskipun tetap berada dalam darah dan menimbulkan hiperglikemia postprandial (sesudah makan) jika konsentrasi glukosa. dalam darah tinggi, ginjal tidak dapat menyerap kembali semua glukosa yang tersaring keluar akibatnya glukosa muncul dalam murine (glukosaria), ketika glukosa berlebihan di ekskresikan kedalam urine, ekskresi ini akan di sertai pengeluaran cairan dan elektrolit yang berlebihan (diuresisasmotik) sebagai akibat dari kehilangan cairan yang berlebihan pasien akan mengalami peningkatan dalam berkemih (poliuria) dan rasa haus (polidipsia) Defisiensi insulin juga mengganggu metabolisme protein dan lemak yang menyebabkan penurunan berat badan, pasien dapat mengalami peningkatan selera makan (polifagia) akibat menurunnya simpanan kalori.
Pada diabetes tipe II terdapat masalah resistensi insulin dan gangguan insulin. Normalnya insulin akan terikat oleh reseptor khusus pada permukaan sel, sebagai akibat terikatnya insulin dengan reseptor tersebut terjadi suatu reaksi metabolisme glukosa dalam sel : Resistensi ini di serta penurunan reaksi reaksi intrasel, sehingga insulin tidak efektif untuk menstimulasi pengambilan glukosa oleh jaringan. Untuk mengatasi resistensi insulin dan mencegah terbentuknya glukosa terganggu terjadi akibat sekresi insulin yang berlebihan. Jika selsel beta tidak mampu mengimbangi peningkatan kebutuhan akan insulin, maka kadar glukosa akan meningkat dan terjadi diabetes tipe II. (Brunner and Suddarth, 2002: 1223).
Defisiensi Laktosa
Pengertian
Lactose atau laktosa merupakan komponen karbohidrat berupa gula disakarida yang terkandung secara alami dalam berbagai jenis susu, termasuk ASI, dan juga produk-produk olahan susu (dairy product) lainnya seperti mentega, keju, krim, es krim, whey, yogurt, dan sebagainya. Laktosa yang berupa gula disakarida ini terdiri dari glukosa dan galaktosa yang terikat oleh ikatan beta-galaktosida. Ketika kita mengonsumsi susu atau produk susu lainnya, enzim laktase yang berada di dinding usus halus akan menghidrolisis atau memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa, sehingga masing-masing monosakarida ini dapat diserap dengan cepat dan menjadi sumber energi.
Lactose Intolerance terjadi ketika seseorang mengalami defisiensi atau kekurangan jumlah enzim laktase di dalam pencernaannya. Jika hal ini terjadi, laktosa tidak dapat diserap dengan baik dan akan masuk ke dalam kolon atau usus besar. Di dalam kolon, bakteri-bakteri pencernaan melakukan fermentasi terhadap laktosa, menghasilkan asam dan gas. Hal inilah yang menyebabkan seoranglactose intolerant kemudian merasakan sakit perut setelah mengonsumsi laktosa.Beberapa gejala yang umum dirasakan oleh penderita lactose intolerance di antaranya berupa rasa sakit di bagian perut, kram, kembung, mual, muntah, dan diare.
Klasifikasi
Adapun defisiensi laktase sendiri dibagi menjadi dua klasifikasi, yaitu:
Primary lactase deficiency
Berkembang seiring bertambahnya usia, dimana kandungan laktase akan menurun setelah melewati usia 2 tahun. Kebanyakan anak-anak tidak akan merasakan adanya gejala apapun sampai usia mereka mencapai akhir remaja atau dewasa
Secondary lactase deficiency
Penurunan enzim laktase yang disebabkan adanya luka atau kerusakan pada dinding usus halus. Bisa terjadi setelah mengalami diare parah, penyakit celiac, Crohn's disease, atau kemoterapi.
Beberapa peneliti juga menyebutkan adanya hubungan ras dan faktor genetik terhadap penurunan enzim laktase di dalam tubuh, namun masih memerlukan penelitian lebih lanjut. Saat masih bayi, kandungan enzim laktase dalam tubuh berada pada level yang paling tinggi, kecuali untuk keadaan dimana bayi lahir prematur. Hal ini mungkin dikarenakan bayi membutuhkan enzim laktase yang tinggi untuk mencerna ASI. Seiring dengan bertambahnya usia, jumlah enzim laktase dalam tubuh akan menurun. Oleh sebab itu, Lactose Intolerance paling banyak dialami oleh orang-orang berusia dewasa.
Seorang lactose intolerant terkadang menganggap dirinya menderita 'alergi' terhadap susu atau produk susu. Padahal kedua hal ini berbeda. Alergi susu adalah suatu reaksi yang timbul dari sistem kekebalan tubuh seseorang terhadap kandungan protein dalam susu, bukan laktosa. Dan reaksi alergi ini tidak hanya dapat menyebabkan sakit perut tetapi dapat mengancam nyawa seseorang.
Ternyata, walaupun seorang lactose intolerant memiliki kesulitan dalam mencerna laktosa, bukan berarti mereka tidak diperbolehkan sama sekali mengonsumsi susu. Mereka tetap memerlukan asupan nutrisi yang berasal dari susu seperti kalsium yang tadi telah disebutkan, juga vitamin A dan D, riboflavin, serta fosfor.
Gejala-gejala
Gejalanya ini muncul 30 menit sampai 2 jam setelah mengonsumsi susu atau produk susu lainnya.Penyebab Lactose Intolerance secara umum telah disebutkan sebelumnya, yaitu karena defisiensi enzim laktase dalam tubuh.
KELAINAN METABOLISME PROTEIN
Hipoproteinemia
Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang berlebihan melalui air kemih. Selain itu juga pembentukan albumin yang terganggu,misalnya akibat penyakit hati, atau absorbsi albumin kurang akibat kelaparan atau karena penyakit usus. Albumin karena berat molekulnya kecil (69.000) dibandingkan dengan globulin (150.000), mudah keluar dari pembuluh darah yang cedera atau melalui filtrasi glumeruler.Karena itu pada penyakit ginjal sering kehilangan albumin sedang globulin tidak. Karena protein darah sangat menurun dan perbandingan albumin –globulin menjadi terbalik. Dengan menurunnya kadar protein darah ,maka tekanan osmotic darah turun sehingga timbul edema (batas 4-5 gram per 100 ml darah ) Akibat hypoproteiemi dalam klinik sering ditemukan penyakit ginjal atau hati, dan parah ditemukan gizi buruk.
Pirai atau gout
Pengertian
Pirai atau gout (juga dikenal sebagai podagra bila terjadi di jempol kaki)[1] adalah kondisi kesehatan yang biasanya ditandai oleh adanya serangan akut artritis inflamatori berulang—dengan gejala kemerahan, lunak yang terasa sakit dan panas pada pembengkakan sendi. Bagian sendi metatarsal-falangeal pada bagian dasar dari ibu jari merupakan tempat yang paling sering terserang (mendekati 50% kasus). Namun, gejala ini juga dapat timbul sebagai tofi, batu ginjal, atau nefropati urat. Keadaan ini disebabkan oleh adanya peningkatan kadar asam urat di dalam darah. Asam urat mengkristal, dan kristal ini mengendap pada persendian, tendon, dan jaringan sekitanya.
Diagnosis klinis
Dipastikan dengan melihat adanya kristal yang khas pada cairan sendi. Pengobatan dengan obat anti inflamasi nonsteroid (NSAIDs), steroid, atau kolkisin dapat mengurangi peradangan. Ketika serangan akut berkurang, kadar asam urat biasanya turun dengan cara mengubah gaya hidup, dan bagi mereka yang mengalami serangan berulang, allopurinol atau probenecid memberikan pencegahan dalam jangka waktu yang lama.
Frekuensi pirai telah meningkat pada beberapa dekade ini, memengaruhi sekitar 1-2% populasi Barat pada suatu saat kehidupan mereka. Peningkatan ini diperkirakan disebabkan oleh naiknya faktor risiko dalam populasi, seperti misalnya sindrom metabolik, harapan hidup yang lebih panjang dan perubahan pola makan. Dalam sejarahnya pirai dikenal sebagai "penyakit para raja" atau "penyakit orang kaya".
Metabolisme pirai(Gout)
Gout disebabkan karena terbentuknya kristal asam urat dalam kadar tinggi karena peningkatan afinitas terthap ribosa 5 fosfat
Pencegahan
Perubahan gaya hidup yang lebih sehat. Contohnya dengan berolahraga, mandi teratur
Pengobatan dapat menurunkan tingkat asam urat. Contohnya Obat Allopurinol, febuksostat dan probenesid.
Dengan pola makan yang sehat. Contohnya mengurangi asupan makanan seperti daging dan makanan laut, dan mengkonsumsi cukup vitamin C .
Pengobatan
Obat yang digunakan untuk mengobati : Biasanya jenis obat yang digunakan untuk mengobati penyakit pirai(gout) yakni NSAID, kolkisin dan stroid.
NSAID
NSAID adalah perawatan pertama yang biasa diberikan untuk gout, dan tidak ada bahan tertentu yang secara signifikan lebih efektif atau kurang efektif dari yang lain.[2] Perbaikan akan mulai terlihat dalam empat jam, dan perawatan disarankan untuk dilakukan selama satu hingga dua minggu. Namun hal ini tidak disarankan bagi mereka yang mempunyai masalah kesehatan lain, seperti pendarahan gastrointestinal, gagal ginjal atau gagal jantung. Walaupun menurut sejarah indometasin merupakan NSAID yang paling umum digunakan, alternatifnya, seperti ibuprofen, dapat lebih dipilih karena profil efek samping yang lebih baik walaupun efektivitasnya tidak lebih baik Bagi penderita yang berisiko mengalami efek samping NSAID pada lambung, dapat diberikan tambahan inhibitor pompa proton.
Kolkisin
Kolkisin merupakan bahan alternatif bagi pasien yang tidak mampu menoleransi NSAID Efek sampingnya (utamanya gangguan pencernaan) membatasi manfaatnya. Walaupun demikian, gangguan pencernaan yang timbul bergantung pada dosisnya, dan risikonya dapat dikurangi dengan menggunakan dosis lebih kecil yang masih efektif. Kolkisin dapat berinteraksi dengan obat resep umum lainnya, seperti antara lain atorvastatin dan eritromisin.
Steroid
Glukokortikoid telah terbukti sama efektifnya dengan NSAID dan dapat digunakan jika ada kontraindikasi terhadap NSAID. Bahan ini juga membawa perbaikan ketika disuntikkan ke dalam persendian; hal ini tidak berlaku untuk infeksi persendian karena steroid memperburuk kondisi ini.
Pegloticase
Pegloticase (Krystexxa) disetujui di AS untuk digunakan dalam perawatan pirai pada tahun 2010. Bahan ini merupakan pilihan bagi 3% orang yang tidak toleran terhadap obat-obat lainnya. Pegloticase diberikan sebagai infus intravena setiap dua minggu, dan telah terbukti menurunkan tingkat asam urat dalam populasi ini.
Profilaksis
Sejumlah obat-obatan lain bermanfaat untuk pencegahan episode pirai yang lebih jauh, termasuk inhibitor santin oksidase (termasuk allopurinol dan febuksostat) dan urikosurik (termasuk probenesid dan sulfinpirazon). Obat-obat ini tidak mulai digunakan sampai satu hingga dua minggu setelah serangan akut mereda, karena pertimbangan teoretis dapat memperburuk serangannya, dan biasanya digunakan bersama NSAID atau kolkisin selama tiga hingga enam bulan pertama. Obat-obatan ini tidak disarankan hingga pasien telah mengalami dua kali serangan gout, kecuali ada perubahan persendian destruktif, tofi, atau nefropati urate karena obat-obatan tidak terbukti hemat biaya hingga saat ini. Langkah-langkah untuk menurunkan garam dari asam urat harus ditingkatkan hingga kadar asam urat serum berada di bawah 300–360 µmol/l (5,0-6,0 mg/dl), dan dilanjutkan terus. Jika obat-obatan ini digunakan secara kronis ketika ada serangan, disarankan untuk menghentikan penggunaannya.Jika tingkatnya tidak dapat diturunkan di bawah 6,0 mg/dl dan ada serangan susulan, hal ini dapat dianggap sebagai kegagalan perawatan atau pirai yang sulit atau tidak bisa diobati. Secara keseluruhan, probenecid tampak kurang efektif jika dibandingkan dengan allopurinol.
Pengobatan dengan urikosurik biasanya dipilih jika dijumpai sekresi asam urat yang rendah, yang dilihat dari hasil pengambilan urin 24 jam yang menunjukkan jumlah asam urat kurang dari 800 mg. Namun zat ini tidak disarankan jika pasien mempunyai riwayat batu ginjal. Jika ekskresi urin 24 jam lebih dari 800 mg, yang menandakan produksi berlebih, lebih dipilih inhibitor santin oksidase.
Inhibitor santin oksidase (termasuk allopurinol dan febuksostat) menghambat produksi asam urat, dan terapi jangka panjangnya aman dan ditolerir dengan baik, serta dapat digunakan oleh pasien yang menderita kerusakan ginjal atau batu garam dari asam urat, walaupun allopurinol menyebabkan hipersensitivitas pada sejumlah kecil individu. Dalam kasus semacam ini, obat alternatif, febuksostat, telah disarankan.
KELAINAN METABOLISME LEMAK
Obesitas
Obesitas merupakan penimbunan lemak yang berlebihan di dalam tubuh yang disebabkan oleh asupan jumlah makanan yang lebih besar daripada yang dapat digunakan oleh tubuh untuk energi.
Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur ini.
Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non polar berada di sisi dalam
Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut dalam air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian ditransportasikan menuju hati dan jaringan adiposa. Bila simpanan lemak dalam jaringan berlebihan dapat menyebabkan obesitas.
Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi kilomikron sebagai pengangkut trigliserida
Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel jaringan adipose
Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Proses pembentukan trigliserida ini dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika kita membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah menjadi asam lemak dan gliserol, untuk ditransportasikan menuju sel-sel untuk dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini dinamakan lipolisis.
Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan menghasilkan asetil KoA.Asam lemak lalu ditransport ke dalam sel β melalui protein pengikat asam lemak (fatty acidbinding protein). Di dalam sitosol, asam lemak diubah menjadi turunan asam lemak koA, yang pada gilirannya mengganggu sekresi insulin melalui berbagai mekanisme :
1) peningkatan pembentukan asam fosfatidat dan diasilgliserol yang baik secara langsung atau tidak langsung menyebabkan eksositosis dari insulin yang disimpan dalam granul sekretorik,
2) perangsangan Ca2+-ATP retikulum endoplasma yang mengakibatkan peningkatan konsentrasi kalsium intraseluler dan penguatan sekresi insulin, dan
3) penutupan kanal K+-ATP yang menghasilkan depolarisasi dari membran sel β, yang menyebabkan peningkatan kalsium intraseluler dan perangsangan eksositosis dari granul yang mengandung insulin.
Di dalam sel β, peningkatan asil koA lemak akan meningkatkan pembentukan seramide. Seramide, pada gilirannya, akan memperkuat pembentukan oksida nitrat yang bersifat mematikan bagi sel β.
Hyperlipidemia
Pengertian
Hiperlipidemia adalah suatu keadaan yang disebabkan karena adanya kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol di dalam darah.
Mekanisme Terjadinya Hyperlipidemia
Lemak akan dihidrolisis oleh enzim lipase dari pankreas, diserap oleh sel mukosa usus halus dan disekresikan ke dalam saluran limfe mesenterikus dalam bentuk kilomikron. Kemudian kandungan trigliserida (TG) - kilomikron ini dihidrolisis menjadi asam lemak, gliserol dan kolesterol dengan perantaraan enzim lipoprotein lipase (LPL) yang terdapat pada permukaan endotel kapiler, sehingga menjadi kilomikron remnan. Karena permukaan kilomikron remnan ini mengandung apo B-48 dan apo E yang mempunyai afinitas tinggi dengan reseptor membran hepatosit, maka kilomikron ini akan terikat dengan hepatosit, mengalami internalisasi dan degradasi oleh enzim lisosom dengan melepaskan kandungan kolesterolnya ke dalam hepatosit.
Gejala Hyperlipidemia
Tanpa gejala, ini biasanya terjadi pada saat-saat awal terjadinya hiperlipidemia.
Nyeri abdomen berat.
Pankreatitis.
Xanthomas eruptif.
Polineuropati perifer.
Hipertensi.
Indeks massa tubuh (BMI>30 KG/M2).
Pencegahan
Hindari stress.
Hindari makanan yang mengandung kadar kolesterol yang tinggi.
Berolahraga dengan teratur.
Cara Mengatasi Hyperlipidemia
Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan.
Berhenti merokok.
Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanan.
Menambah porsi olahraga.
Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari penyebab yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.
Pengobatan
Niasin (Asam Nikotianat)
Fibrat-klofibrat dan gemfibrozil
Kolestiramin dan kolestipol
Probukol
Defisiensi Lemak
Pengertian
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan ( malabsorption), pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan karena intake yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput.,sel menjadi longgar dan diisi oleh transudat., makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan simpanan lemak, maka turunnya berat badan , merupakan cermin mobilisasi lemak dari depot2nya, dan baru kemudian menyusul protein.
Dengan menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1.Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan ( pancreas, kelenjar parotis, dan submaxillaris).
2.Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan turunnya berat badan (thymus, limpa dan hati).
3.Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis, thyroid, jantung dan otak.)
Di negara maju, asupan lemak dianjurkan kurang lebih 35% dari total asupan kalori, sedangkan di negara berkembang asupan lemak jauh lebih sedikit dari anjuran tersebut.] Lemak baik untuk dikonsumsi karena memiliki fungsi menghasilkan energi (9 Kkal/gr), memberikan rasa gurih, membantu pengangkutan vitamin A, D, E, K dan mengandung asam lemak esensial Akan tetapi, pada usia lanjut pemilihan jenis lemak harus lebih bijaksana. Lemak tidak jenuh, khususnya omega-3 dan omega-9 perlu mendapat perhatian.
Akibat Kekurangan dan Kelebihan Lemak
Makanan sumber lemak biasanya lebih mahal dari pada makanansumber karbohidrat. Bandingkan misalnya, harga 1 kg beras dan harga 1kg minyak goreng. Karena itu dikonsumsi lemak biasanya dipengaruhioleh tingkat penghasilan. Apabila penghasilan bertambah, konsumsilemak meningkat, dan sebaliknya.
Kenyataan di Indonesia, masyarakat berpenghasilan rendahmengkonsumsi lemak kurang dari 10% konsumsi energi. Golonganmasyarakat ini perlu meningkatkan konsumsi lemak. Sebaliknya masyarakat berpenghasilan tinggi cenderung mengkonsumsi lemak berlebihan sehingga harus mengurangi konsumsi lemak.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi rendah lemak? Kekurangan asam lemak esensial (Omega -3 dan Omega -6) pada masa janin mengakibatkan penurunan pada pertumbuhan otak. Pertumbuhanotak yang terganggu akan mengakibatkan penurunan fungsi otak, yaitukemampuan kognitif rendah, yang tidak dapat diperbaiki kemudian.
Kekurangan asam linoleat pada anak-anak dan orang dewasa mengakibatkan kelainan pada kulit yaitu ekzema. Pada ekzema kulitmengalami inflamasi yaitu radang disertai panas kering dan bersisik.Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat makanan Ekzema terjadi pada bayi yang mendapat makanan mengandung asam linoleat kurang dari0,1% energi makanan. Pada orang dewasa ekzema terjadi jika makanantidak mengandung lemak. Untuk memenuhi kecukupan asam lemak esensial, susu formula bayi sekarang ditambah asam linolenat sehinggarasio asam linoleat terhadap asam linolenat mendekati 5 : 1.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pertama kali ditemukan pada anak-anak yang mendapat makanan yang dapat dikatakan tanpa lemak. 400 bayi yang diberi makanan yang mengandung asam linoleat dalam jumlah yang berbeda. Anak-anak yang mendapat makanan dengan kandungan asam linoleat kurang dari 0,1% energi makanan menunjukkan gejala kekurangan asam lemak esensial.
Akibat kekurangan asam lemak esensial pada orang dewasa diamati pada seorang pria yang ususnya dibuang, disisakan sepanjang 60 cm.Kemudian dia mendapat makanan tanpa lemak melalui vena saja. Setelah100 hari dia menderita radang kulit bersisik.
Kekurangan lemak mengakibatkan perubahan pada komposisi asamlemak di berbagai jaringan, terutama membran sel. Selain itu terjadi penurunan efisiensi produksi energi di dalam sel.
Penyerapan vitamin larut dalam lemak yaitu vitamin A, D, E, danK rendah jka makanan sehari-hari mengandung sedikit lemak.Kandungan vitamin-vitamin tersebut di dalam hidangan makanan rendahlemak mungkin juga sedikit.
Akibat apa yang ditimbulkan oleh konsumsi berlebih lemak? Konsumsi berlebih lemak akan mengakibatkan kegemukan karena kadar energi di dalam lemak lebih dari 2 kali kadar energi di dalam karbohidrat.Rasa makanan berlemak yang umumnya enak, cenderung mendorongkonsumsi berlebih. Kegemukan berkaitan dengan timbulnya penyakitkronis seperti jantung dan pembuluh darah dan diabetes melitus.
Peningkatan kadar kolesterol di dalam darah merupakan faktor resiko penyakit jantung dan pembuluh darah dengan gejala awal tekanandarah tinggi (hipertensi) kebiasaan dan pola makan berperan besar dalam pengendalian kadar kolesterol di dalam darah. Upaya yang dapatdilakukan untuk mempertahankan kadar normal kolesterol di dalamdarah meliputi mempertahankan berat badan normal, tidak mengkonsumsi berlebih lemak dan lemak jenuh, mengatur keseimbangankonsumsi asam lemak tak jenuh dan menguranggi konsumsi makanan berkadar tinggi kolesterol.
Penelitian di Jepang menunjukkan, konsumsi berlebih asam lemak linoleat dan perubahan pada keseimbangan asam lemak esensial yangdikonsumsi mengakibatkan tubuh hiperaktif terhadap berbagai zat penyebab alergi. Meningkatkan rasio asam lemak Omega -3 atau Omega-6 di dalam sel berperan dalam alergi dan inflamasi akan menurunkanreaktifitas tubuh terhadap alergi dan inflamasi.
Pengamatan pada hewan percobaan menunjukkan konsumsi berlebih lemak jenuh maupun lemak tak jenuh, mendorong terjadinya pertumbuhan tumor. Perlu diingat, faktor resiko kanker banyak sekali,makanan hanya salah satu di antaranya. Perubahan dan pola makanatidak menjamin seseorang terhindar dari kanker.Penelitian pada hewan menunjukkan, untuk menghindari penyakitkronis seyogyanya konsumsi asam lemak Omega -6 dikurangi dankonsumsi asam lemak Omega -3 ditingkatkan. Konsumsi asam linolenatsebanyak 8,4% energi menunjukkan hasil terbaik.
Penyakit akibat dari defisiensi lemak
Marasmus
Marasmus sering sekali terjadi pada bayi di bawah 12 bulan. Terdapat beberapa tanda khusus pada marasmus ialah kurangnya (bahkan tidak ada) jaringan lemak di bawah kulit, Sehingga seperti bayi yang memakai pakaian yang terlalu besar ukurannya. Selain itu terdapat pula beberapa tanda khusus bayi terkena marasmus,diantaranya:
Bayi akan merasa lapar dan cengeng.
Wajahnya tampak menua (old man/monkey face).
Atrofi jaringan, otot lemah terasa kendor/lembek ini dapat dilihat pada paha dan pantatbayi yang seharusnya kuat dan kenyal dan tebal.
Oedema (bengkak) tidak terjadi.
Warna rambut tidak berubah.
Pada marasmus tingkat berat, terjadi retardasi pertumbuhan, berat badan dibanding usianya sampai kurang 60% standar berat normal. Sedikitnya jaringan adipose pada marasmus berat tidak menghalangi homeostatis, oksidasi lemak tetap utuh namun menghabiskan cadangan lemak tubuh. Keberadaan persediaan lemak dalam tubuh adalah faktor yang menentukan apakah bayi marasmus dapat bertahan/survive (Cameron & Hofvander 1983:19-21).
Kwashiorkor
Jika marasmus umumnya terjadi pada bayi dibawah 12 bulan, kwashiorkor bisanya terjadi pada anak usia 1-3 tahun. Pertumbuhannya terhambat, jaringan otot lunak dan kendor. Namun jaringan lemak dibawah kulit masih ada dibanding bayi marasmus. Istilah kwashiorkor sendiri berasal dari bahasa salah satu suku di Afrika yang berarti "kekurangan kasih sayang ibu". Beberapa tanda khusus dari kwashiorkor adalah:
Selalu ada oedema (bengkak), terutama pada kaki dan tungkai bawah. Sifatnya "pitting oedema". Bayi tampak gemuk, muka membulat (moon face), karena oedema. Cairan oedema sekitar 5-20% dari jumlah berat badan yang diperhitungkan dari penurunan berat badan ketika tidak oedema lagi (pada masa penyembuhan).
Rambut berubah menjadi warna kemerahan atau abu-abu, menipis dan mudah rontok, apabila rambut keriting menjadi lurus.
Kulit tampak pucat dan biasanya disertai anemia.
Terjadi dispigmentasi dikarenakan habisnya cadangan energi atau protein. Pada kulit yang terdapat dispigmentasi akan tampak pucat. Sering terjadi dermatitis (radang pada kulit). Kulit mudah luka karena tidak adanya tryptophan dan nicotinamide, meskipun kekurangan zinc bisa juga menjadi penyebab dermatitis. Pada kasus kwashiorkor tingkat berat kulit akan mengeras seperti keripik terutama pada persendian utama. Bibir retak-retak, lidah pun menjadi lunak dan gampang luka.
Pada kwashiorkor, pengaruh terhadap sistem neurologi dijumpai adanya tremor seperti Parkinson yang berpengaruh terhadap jaringan (cabang) syaraf tunggal maupun syaraf kelompok pada otot. Seperti otot mata sering terjadi terus berkedip, atau pada pita suara yang menghasilkan suara getar serak/cengeng.
Perubahan mental juga terjadi misalnya bayi menjadi cengeng, apatis, hilangnya nafsu makan dan sukar diberi makan/disulang. Gejala anemia dan defisiensi mikronutrien juga sering dijumpai pada kasus ini.
Marasmic – Kwashiorkor
Anak/bayi yang menderita marasmic-kwashiorkor mempunyai gejala (sindroma) gabungan kedua hal di atas. Seorang bayi yang menderita marasmus lalu berlanjut menjadi kwashiorkor atau sebaliknya tergantung dari makanan/gizinya dan sejauh mana cadangan energi dari lemak dan protein akan berkurang/habis terpakai.
Apabila masukan energi kurang dan cadangan lemak terpakai, bayi/anak akan jatuh menjadi marasmus. Sebaliknya bila cadangan protein dipakai untuk energi, gejala kwashiorkor akan menyertai. Hal ini dapat terjadi pada anak yang dietnya hanya mengandung karbohidrat saja seperti beras, jagung atau singkong yang miskin akan protein. Gagalnya pertumbuhan kemungkinan akan menyertai pada kasus KEP-marasmus, Kwashiorkor atau keduanya.
Susunan Syaraf Pusat dan Kekurangan Energi Protein
Masukan energi dan protein yang tidak mencukupi kebutuhan bayi/anak, akan berdampak terutama pada perkembangan susunan saraf. Hal ini dapat terjadi sejak di dalam kandungan, lebih-lebih setelah lahir.
Menurut Beard (dalam Ziegler and Filler 1996: 615) kekurangan energi dan protein biasanya disertai defisiensi zat gizi mikro yang sangat berpengaruh terhadap sel-sel otak dan Susunan Saraf Pusat (SSP) atau Central Nervous System (CNS) serta penurunan jumlah lemak otak (total brain lipid), kolesterol, phospolipid dan ganglioside. (Yusuf, 1979 dan Sastri, 1985 dalam Ziegler and Filler 1996: 615).
Dampak dari KEP terhadap SSP/CNS sangat terasa terutama pada awal pertumbuhan. Terjadinya disfungsi dari neuromuscular adalah tanda dari marasmus dan kwashiorkor yang akan menyebabkan kerusakan motor neuron dan saraf sensor.
Pengaruh KEP yang terjadi pada masa 13 minggu kehamilan sampai usia 1 atau 2 tahun akan berakibat terganggunya multiplikasi glial, pertumbuhan syaraf neuron dan pembelahannya. Kegagalan pemberian kalori dan protein untuk memenuhi kebutuhan pada masa yang pendek ini akan membawa perubahan morfologis yang berarti. (Chopra dan Arun, 1992 dalam Ziegler and Filler 1996: 615).
Solusi Akibat Dari Defisiensi Lemak
Agar konsumsi lemak dapat bermanfaat positif bagi tubuh manusia perlu strategi yang tepat pada pemilihan jenis lemak. Pedoman umum agar makanan yang dikonsumsi mengandung zat gizi yang diperlukan oleh tubuh, adalah dengan mempertimbangkan kecukupan, keseimbangan, dan keberagaman zat masing-masing individu. Dapat dengan meningkatkan jumlah vitamin D serta lemak dibutuhkan untuk tubuh menyerap itu, juga ditemukan pada ikan salmon, sarden, dan minyak ikan cod.
Pencegahan
Pencegahan hendaknya meliputi seluruh faktor secara simultan dan konsisten, dapat segera dilaksanakan beberapa tindakan untuk mengatasi keadaan :
Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi, khususnya diare:
- Sanitasi : personal, lingkungan terutama makanan dan peralatannya
- Pendidikan : Dasar, Kesehatan dan Gizi.
- Program Imunisasi.
- Pencegahan penyakit yang erat dengan lingkungan, seperti TBC, nyamuk (malaria, DHF), parasit (cacing).
Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama diare di wilayah yang sanitasi lingkungannya belum baik. Diarhea merupakan penyakit endemo-epidemik yang menjadi salah satu penyebab bagi malnutrisi. Dehidrasi awal dan re-feeding secepat mungkin merupakan pencegahan untuk menghindari bayi malnutrisi/KEP.
Deteksi dini dan manajemen KEP awal/ringan:
- Memonitor tumbuh kembang dan status gizi Balita secara kontinyu, misalnya dengan tolok ukur KMS.
- Perhatian khusus untuk faktor "risiko tinggi" yang akan berpengaruh kelangsungan status gizi (antara lain: kemiskinan, ketidak tahuan, adanya penyakit infeksi).
Memelihara status gizi anak
Dimulai sejak dalam kandungan, ibu hamil dengan gizi yang baik diharapkan akan melahirkan bayi dengan status gizi yang baik pula.
Setelah lahir segera diberi ASI eksklusif sampai usia 4 atau 6 bulan.
Pemberian makanan pendamping ASI (weaning food) bergizi, mulai usia 4 atau 6 bulan secara bertahap sampai anak dapat menerima menu lengkap keluarga.
Memperpanjang masa menyusui (prolong lactation) selama ibu dan bayi menghendaki.
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.
Saran
Makanan yang dimakan manusia disamping menghasilkan energi atau tenaga, juga mengandung senyawa-senyawa untuk pertumbuhan dalam menjalankan fungsi-fungsi kehidupan. Agar dapat memenuhinya makanan harus mengandung karbohidrat, protein, lemak, vitamin,mineral dan air.
Makanan sebagai sumber energi tubuh, lemaklah yang menghasilkan energi besar, karena 1 gram lemak menghasilkan 9 kalori sedangkan pada karbohidratdan protein menghasilkan 4 kalori.
DAFTAR PUSTAKA
Brunner and Suddarth. 2002. Keperawatan Medikal Bedah. EGC. Jakarta
Mansjoer, Arief. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Jilid I. FKUI. Jakarta
Marrylin. E. Doenges. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. EGC. Jakarta
