Latar Belakang Secara prinsip kelainan metabolisme karbohidrat didasarkan : 1. Genetik 2. Didapat (acquired) 3. Lain-lain
Genetik Transport karbohidrat, khususnya glukosa diperankan oleh 1. Gradien Na-glukosa disandi oleh gen SGLT 2. Protein Carrier disandi oleh gen GLUT
Na-Glucose Gradient Transport glukosa karena adanya perbedaan konsentrasi Na dan glukosa dalam dan luar sel SGLT 1 : transport pada saluran intestinal SGLT 2 : transport pada tubulus renalis SGLT 3 : transport pada intestinal, syaraf dan otot
Missexpression SGLT Berkaitan dengan lokasi SGLT bekerja Manifestasi : Diare Glukosuria Kelemahan anggota gerak dll
GLUT Menjadi peran utama dalam metabolisme karbohidrat dan telah banyak diketahui melatarbelakangi berbagai penyakit karbohidrat GLUT 1 : transport glukosa pada sistem syaraf pusat GLUT 2 : transport glukosa pada saluran intestinal, hati, ginjal, pankreas GLUT 3 : transport glukosa pada sistem syaraf pusat GLUT 4 : transport glukosa pada otot jantung GLUT 5 : transport glukosa dan fruktosa pada otak, testis
GLUT 5 Protein carrier yang berperan pada metabolisme karbohidrat selain glukosa, yaitu fruktosa Ditemukan pada otak, intestinum, ginjal dan testis Manifestasi - Penurunan fungsi otak - infertilitas
Penyakit lain 1. IDDM 2. NIDDM 3. Fruktosuria 4. Hiperkortisolisme 5. Hiperinsulinemia 6. dll