“Kelainan dan Penyakit Genetika’’
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MATARAM
PROGRAM STUDI D-IV ANALIS KESEHATAN 2015
KATA PENGANTAR Pertama-tama, penulis mengucapkan puji syukur atas karunia Tuhan Yang Maha Esa karena atas kehendak-Nya penulis dapat menyelesaikan tugas mata kuliah i!l!gi Medik yang "erjudul #Kelainan dan Penyakit Genetika$% Adapun Adapun makala makalahh ini sengaj sengajaa disusu disusunn atas atas dasar dasar kelen kelengka gkapa pann tugas tugas mata mata kuliah kuliah i!l!gi Medik agar para mahasis&a' mahasis&i dapat dengan mudah memahami tentang materi materi genetika genetika dan penyakit penyakit yang yang ditim"ulka ditim"ulkann aki"at aki"at kelainan kelainan genetika% genetika% Tak Tak lupa penulis penulis meng menguc ucap apka kann terim terimak akas asih ih kepa kepada da semu semuaa piha pihakk yang yang tela telahh mem" mem"an antu tu dala dalam m pr!s pr!ses es penyusunan makalah makalah ini% Penulis menyadari "ah&a "ah&a makalah ini masih masih jauh dari sempurna, sempurna, !leh karena itu penulis mengharapkan mengharapkan kritik dan saran dari dari semua pihak yang yang "ersi(at mem"angun mem"angun demi kesempurnan makalah ini% Akhir Akhir kata, penulis sampaikan terima kasih dan sem!ga penulisan makalah ini dapat "erman(aat "agi pem"aca%
Mataram, )uni *+
Penulis
1
.A/TAR 010
KATA PENGANTAR %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%i .A/TAR 010 %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%ii A 0 2 PEN.A3454AN %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% % 5atar "elakang %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %* Rumusan Masalah %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %6 Tujuan %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% A 00 2 PEMA3A1AN %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%* *% Pengertian Genetika %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%* *%* 7ariasi Kr!m!s!m %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% * *%6 Kelainan dan Penyakit Genetika %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%6 *%8 Tes Penentu Ketidakn!rmalan %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%*+ A 000 2 PEN4T4P %%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%** 6% Kesimpulan%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%** 6%* 1aran%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%** .A/TAR P41TAKA%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%*6
2
A 0 PEN.A3454AN % 5atar "elakang Kita sering mendengar atau menemui sese!rang yang menderita penyakit sejak lahir dan ada juga sese!rang yang ketika sudah de&asa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak dise"a"kan !leh 9irus yang menyerang dirinya, juga tidak dise"a"kan !leh p!la hidup dan kesehatan yang dijalankannya% 1ese!rang "isa saja terkena penyakit yang dise"a"kan !leh keturunan% Penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika% Genetika adalah ilmu yang mempelajari (ariasi dan karakteristik si(at si(at yang diturunkan% Gen merupakan urutan unik asam de!gsiri"!nukleat :.NA; yang merupakan k!de untuk pr!tein tertentu% Gen kita di turunkan dari !rang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan "agaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu% e"erapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal% "e"erapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kel!mp!k gen atau kr!m!s!m de(ekti(% Pengetahuan mengenai gen yang menye"a"kan penyakit menye"a"kan lilakukannya riset mengenai terapi gen, yang "ertujuan mem"erikan salinan gen n!rmal kepada pasien yang terkena% erdasarkan (en!mena di atas, penulis memutuskan untuk mem"uat makalah ini yang "erjudul #Kelainan dan Penyakit Genetika%$ %* Rumusan Masalah erdasarkan latar "elakang di atas, dapat dirumuskan masalah se"agai "erikut 2 %*% Apakah pengertian genetika < %*%* agaimana 9ariasi dari kr!m!s!m < %*%6 Apa saja kelainan dan penyakit genetika < %*%8 agaimana cara menentukan ketidakn!rmalan gen pada manusia < %6 Tujuan Adapun tujuan dari pem"uatan makalah ini, meliputi 2 %6% 4ntuk mengetahui pengertian genetika% %6%* 4ntuk mengetahui 9ariasi dari kr!m!s!m% %6%6 4ntuk mengetahui jenis = jenis kelainan dan penyakit genetika %6%8 4ntuk mengetahui cara menentukan ketidakn!rmalan gen pada manusia% A 00 PEMA3A1AN
*% Pengertian Genetika
1
Genetika dise"ut juga ilmu keturunan, "erasal dari kata gen!s :"ahasa latin;, artinya suku "angsa-"angsa atau asal-usul% 1ecara #Etim!l!gi$kata genetika "erasal dari kata gen!s dalam "ahasa latin, yang "erarti asal mula kejadian% Namun, genetika "ukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada "atas-"atas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga% Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk "eluk alih in(!rmasi hayati dari generasi kegenerasi% >leh karena cara "erlangsungnya alih in(!rmasi hayati terse"ut mendasari adanya per"edaan dan persamaan si(at diantara indi9idu !rganisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan "ah&a genetika adalah ilmu tentang pe&arisan si(at% .alam ilmu ini dipelajari "agaimana si(at keturunan :hereditas; itu di&ariskan kepada anak cucu, serta 9ariasi yang mungkin tim"ul didalamnya% *%* 7ariasi Kr!m!s!m 1ecara garis "esar, struktur kr!m!s!m terdiri ataas sentr!mer dan lengan% 1entr!mer atau kin!t!k!r adalah "agian dari kr!m!s!m tempat melekatnya "enang-"enang spindel, yang "erperan menggerakkan kr!m!s!m selama pr!ses pem"elahan sel% a% erdasarkan jumlah sentr!mer, kr!m!s!m di"agi menjadi tiga, yaitu 2 % Monosentris, adalah kr!m!s!m yang hanya memiliki se"uah sentr!mer, *% Disentris, adalah kr!m!s!m yang memiliki dua sentr!mer, 6% Polisentris, adalah kr!m!s!m yang memiliki "anyak sentr!mer, dan 8% Asentris, adalah kr!m!s!m yang tidak memiliki sentr!mer% "% erdasarkan letak sentr!mernya, kr!m!s!m di"agi menjadi empat "agian yaitu 2 % Telosentrik , jika sentr!mer terletak di ujung lengan kr!m!s!m% *% Akrosentrik , jika sentr!mer terletak di dekat ujung kr!m!s!m, 6% Metasentrik, jika kr!m!s!m terletak di tengah-tengah antara kedua lengan% 8% Submetasentrik , jika kr!m!s!m terletak agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang%
c% erdasarkan "entuknya, kr!m!s!m di"agi menjadi ? macam, yaitu 2 % entuk ulat :!la; *% entuk @erutu 6% entuk K!ma 8% entuk atang % entuk 3uru( 7 ?% entuk 3uru( 5
2
7ariasi kr!m!s!m dapat diartikan se"agai peru"ahan susunan atau urutan gen dalam kr!m!s!m aki"at kesalahan mei!sis dan sedikit dalam mit!sis% 7ariasi ini dapat mengaki"atkan a"n!rmal pada indi9idu% Adapun 9ariasi dalam jumlah kr!m!s!m yaitu terjadinya 9ariasi kr!m!s!m yang dise"a"kan !leh adanya "eru"ahan dalam jumlah kr!m!s!m% Masing-masing spesies memiliki jumlah kr!m!s!m yang khas% Ke"anyak !rganisme tingkat tinggi "ersi(at dipl!id, dengan dua set kr!m!s!m h!m!l!g, salah satu set disum"angkan !leh induk jantan, sedangkan set satunya !leh induk "etina% 7ariasi dalam hal jumlah set kr!m!s!m :pl!idi; umum ditemukan dialam% .iperkirakan satu pertiga dari angi!spermae :tum"uhan "er"unga; memiliki le"ih dari dua set kr!m!s!m :p!lipl!id;% *%6 Kelainan dan Penyakit Genetika Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah se"uah k!ndisi kelainan !leh satu atau
le"ih gen yang menye"a"kan se"uah k!ndisi (en!tipe klinis atau merupakan penyimpangan dari si(at umum'si(at rata-rata manusia% Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak "er(ungsinya (akt!r-(akt!r genetik yang tidak mengatur struktur dan (ungsi (isi!l!gi tu"uh manusia% Penyakit genetika dise"a"kan !leh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pem"uahan sel sperma terhadap !9um % Penyakit genetika "isa saja diturunkan dari !rang tua yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga % e"erapa penye"a" penyakit genetik antara lain2 Ketidakn!rmalan jumlah kr!m!s!m seperti dalam sindr!m .!&n :adanya ekstra
kr!m!s!m *; dan sindr!m Kline(elter :laki-laki dengan * kr!m!s!m ;% Mutasi gen "erulang yang dapat menye"a"kan sindr!m rapuh atau penyakit
3untingt!n% Gen rusak yang diturunkan dari !rang tua% .alam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan % K!ndisi ini terjadi ketika indi9idu lahir dari dua indi9idu sehat pem"a&a gen rusak terse"ut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak terse"ut merupakan gen yang d!minan% 3
Penyakit menurun :cacat yang di&ariskan; mempunyai ciri-ciri tidak dapat menular, tidak dapat disem"uhkan, dapat dihindarkan, umumnya dikendalikan !leh gen resesi(% Karena penyakit menurun umumnya "ersi(at resesi(, maka hanya muncul pada !rang yang h!m!Big!t resesi(, sedangkan !rang yang heter!Big!t "ersi(at n!rmal carrier :pem"a&a si(at;% @acat atau penyakit menurun pada manusia di&ariskan melalui aut!s!m dan melalui kr!m!s!m seks'g!n!s!m :seks linkageC terpaut seks;% )enis = jenis penyakit genetika, meliputi 2 a. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
Pada cacat jenis terse"ut ter"agi menjadi dua yakni 2 % Penyakit "a&aan terpaut dengan kr!m!s!m tu"uh yang resesi( a; Albino (albinisme/ bule) Al"in! "erasal dari "ahasa Yunani #al"us$ yang "erarti putih yaitu penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga ram"ut dan "adannya putih% ahkan jaringan di dalam tu"uhnya seperti !tak dan syara( tulang "elakang "er&arna putih% Kelainan terjadi karena tu"uh tidak mampu mem"entuk enBim yang diperlukan untuk meru"ah asam amin! tir!sin menjadi "eta-6, 8-dihidr!ksipheylalanin untuk selanjutnya diu"ah menjadi pigmen melanin yang penting untuk menyerap 47% Pem"entukan enBim yang mengu"ah tir!sin menjadi melanin, ditentukan !leh gen d!minan A, sehingga !rang n!rmal mempunyai gen!tipe AA atau Aa, dan al"in! aa% @iri-ciri penderita Al"in! 2 Mempunyai kulit dan ram"ut a"n!rmal :"er&arna putih susu' putih pucat;% Memiliki iris merah muda atau "iru dengan pupil merah :tidak semua;% 3ilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan ram"ut% Ra"un jauh dan ra"un dekat yang sangat ekstrim% Meraka selalu menjaga agar kel!pak matanya setengah tertutup dengan selalu "erkedip% 1i(at al"in! di"a&a (akt!r resesi( yang terdapat dalam kr!m!s!m tu"uh :aut!s!m;% 1e!rang anak al"in! dapat lahir dari pasangan !rang tua yang keduanya n!rmal heter!Big!t atau dari pasangan n!rmal dan al"in!% .i "a&ah ini adalah c!nt!h perka&inan antara al"in! dan n!rmal carrier2
4
1elain manusia,
al"in! juga terdapat pada tum"uhan :jagung;, dan he&an :tikus, ular, kelela&ar dll;%
"; Gangguan Mental Yang termasuk gangguan mental adalah de"il, im"isil, idi!t% 1i(at menurun dikendalikan !leh gen resesi( tidak terpaut seks% /akt!r yang menye"a"kan gangguan mental ini di antaranya adalah (enilket!nuria :(ku; yaitu kegagalan tu"uh penderita mensintesis enBim yang dapat mengu"ah (enilalanin menjadi tir!ksin yang aki"atnya terjadi penim"unan (enilalanin yang di"uang melalui urin, sehingga (enilalanin yang mempunyai senya&a tinggi yaitu (enil piru9at dapat merusak sistem sara( yang akhirnya menye"a"kan indi9idu menderita ganggun mental% >rang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri 2 Menunjukkan gejala ke"!d!han Reaksi re(leknya lam"an Ram"ut dan kulit kekurangan pigmen 4mumnya tidak "erumur panjang )arang mempunyai keturunan
5
ila urinnya di"eri larutan ferioksida D akan menghasilkan &arna hijau ke"iruan% 3al ini menunjukkan "ah&a dalam urinenya terdapat senya&a deri(at (enilket!uria :/K4;% .iagram perka&inan sesama carrier /K42
c; Talasemia 0stilahnya "erasal dari kata talasa C laut dan anemia% Thalasemia adalah kelainan genetik yang dise"a"kan rendahnya kemampuan pem"entukkan hem!gl!"in% 3al ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai gl!"in% Pada thalassemia dimana eritr!sit mempunyai gam"aran 2 micr!cytic :kecil;, lept!cytic :l!nj!ng; dan p!lycythemic :"anyak;, "ercampur "aur mem"entuk apa yang dise"ut #target cell$% Thalasemia menye"a"kan kemampuan eritr!sit dalam mengangkut !ksigen menjadi rendah sehingga menye"a"kan anemia% Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati mem"engkak, pertum"uhan tulang tengk!rak dan tulang muka mene"al, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tu"uh rendah, &ajah lem"ap dan pangkal hidung ter"enam% Thalasemia dapat di"edakan menjadi * 2 Thalasemia may!r :ThTh; sangat parah, "iasanya menye"a"kan kematian, Thalasemia min!r :Thth; tidak terlalu parah, mempunyai gejala pem"engkakan limpa sedikit% 4ntuk le"ih jelasnya, perhatikan c!nt!h persilangan indi9idu Thalasemia "erikut% d) Kebotakan
6
Ke"!takan pada pria
Ke"!takan
pada &anita
Ekspresi gen penye"a" "!tak di"atasi !leh jenis kelamin% 3al ini "erarti dengan gen!tip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang "er"eda akan menim"ulkan ekspresi (en!tip yang "er"eda% Ke"!takan ditentukan !leh gen dan gen " untuk kepala "eram"ut :n!rmal;% >rang yang "ergen!tip , "aik perempuan maupun laki-laki akan mengalami ke"!takan% Gen!tip " pada lakilaki mengaki"atkan ke"!takan, tetapi tidak untuk perempuan% 3al ini menunjukkan "ah&a gen!tip " tidak mengaki"atkan ke"!takan pada perempuan% Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan h!rm!n estr!gen yang mampu menghalangi ke"!takan% Perhatikan pe&arisan gen penye"a" ke"!takan "erikut ini2 1e!rang &anita n!rmal menikah dengan pria "!tak h!m!Big!t% Kemungkinan
•
gen!tip dan (en!tip, anak-anaknya se"agai "erikut% •
•
Pasangan suami istri "ergen!tip heter!Big!t% Kemungkinan gen!tip dan (en!tip anak-anaknya se"agai "erikut%
7
•
e) Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sa"it dise"a"kan !leh su"stitusi suatu asam amin! tunggal dalam pr!tein hem!gl!"in "erisi sel sel darah merah% Ketika kandungan !ksigen darah indi9idu yang diserang, dalam keadaan rendah :misalnya pada saat "erada ditempat yang tinggi atau pada &aktu mengalami ketegangan (isik;, hem!gl!"in sel sa"it akan mengu"ah "entuk sel-sel darah merah menjadi "entuk sa"it% 0ndi9idu yang menderita anemia sel sa"it disim"!lkan dengan ss% 1edangkan indi9idu n!rmal memiliki gen!tipe 11 dan karier anemia sel sa"it disim"!lkan dengan 1s% f) !ibrosis sistik
/i"r!sis sistik dise"a"kan !leh tidak adanya pr!tein yang mem"antu transp!r i!n kl!rida melalui mem"ran plasma% >leh karenanya dihasilkan "anyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll% /i"r!sis sistik dise"a"kan !leh alel h!m!Big!t resesi( :cc;% 0ndi9idu heter!Big!t :@c; tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier%1edangkan indi9idu n!rmal "ergen!tipe :@@;%
*% Penyakit "a&aan terpaut dengan kr!m!s!m tu"uh yang d!minan a; "racydactily (#ari $endek)
8
rakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari% Penderita "rakidaktili memiliki gen dalam keadaan heter!Big!t :";% 0ndi9idu yang memiliki gen dalam keadaan h!m!Big!t d!minan :; menye"a"kan kematian :letal; pada masa em"ri!, sedangkan dalam keadaan heter!Big!t hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tum"uh menyatu dengan ruas jari lain% 0ndi9idu dengan gen h!m!Big!t resesi( :""; merupakan indi9idu n!rmal% .i "a&ah ini adalah diagram perka&inan sesama penderita rakidaktili2
";
Polidactily
P!lidactily merupakan kelainan "erupa kele"ihan jumlah jari tangan dan kaki% Kelainan' cacat ini "ersi(at menurun% Kelainan ini di&ariskan !leh gen aut!s!m d!minan P, sedangkan gen p me&ariskan si(at n!rmal% >rang n!rmal memiliki gen!tip pp, sedangkan penyandang p!lidaktily gen!tipnya PP atau Pp%
.iagram perka&inan antara penderita p!lidaktili dan indi9idu n!rmal2
9
c;
Dentinogenesis %m$erfecta
.entin!genesis 0mper(ecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menye"a"kan tulang gigi :dentin; "er&arna seperti air
susu% Kelainan
ini dise"a"kan !leh gen d!minan .t, sedangkan keadaan n!rmal diatur !leh gen dt%
Tipe 0 :.entin!genesis 0mper(ekta; merupakan satu dari "e"erapa mani(estasi penyakit tulang yang secara umum dise"ut >ste!genesis
0mper(ekta :>0; yang diturunkan secara aut!s!mal d!minan% Tipe 00 : Detin &$alescent 'erediter ; se"agai dentin transparan herediter yang tidak disertai !leh >0 dan diturunkan se"agai rantai perikatan aut!s!mal
d!minan% Tipe 000 : Tipe randy&ine ; @!nt!h persilangannya adalah se"agai "erikut%
d) Anonycia
10
Penyakit an!nychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari% .ise"a"kan !leh gen d!minan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menim"ulkan kelainan :n!rmal;%
e) Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada k!rnea mata% Katarak dapat mengaki"atkan ke"utaan% Kelainan ini dise"a"kan !leh gen d!minan K, sedangkan alel resesi( k menentukan si(at mata n!rmal% agaimana pe&arisan penyakit katarak< Perhatikan c!nt!h "erikut% Fanita n!rmal menikah dengan pria penderita katarak% Kemungkinan gen!tip
•
dan (en!tip anak-anaknya se"agai "erikut%
Pasangan penderita katarak
•
heter!Big!t menikah% Kemungkinan gen!tip dan (en!tip anakanaknya se"agai "erikut% •
f) Akondro$lasia
Ak!ndr!plasia dise"a"kan !leh tidak ter"entuknya k!mp!nen tulang ra&an pada kerangka tu"uh secara "enar% 0ndi9idu ak!ndr!plasia de&asa mempunyai kaki dan lengan yang tidak n!rmal :pendek; dengan tinggi tu"uh kurang dari ,* meter% Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tu"uh n!rmal% 0ndi9idu penderita ak!ndr!plasia mempunyai gen!tipe KK atau Kk% 1edangkan indi9idu n!rmal "ergen!tipe h!m!Big!t resesi( :kk;% 11
g) 'untington
3untingt!n merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem sara( yang cepat dan tidak dapat "alik% Penderita menggelengkan kepala pada satu arah% 3untingt!n dise"a"kan !leh alel d!minan :3;% >leh karena itu, dengan satu alel 3 saja semua indi9idu yang heter!Big!t akan mendapatkan 3untingt!n% 0ndi9idu n!rmal mempunyai alel resesi( :hh;% b. Penyakit Menurun Tertaut Kromosom Sex (Gonosom)
Prinsip penurunan si(atnya2 1e!rang pria menderita kelainan kr!m!s!m tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya% 1e!rang &anita menderita kelainan terkait kr!m!s!m akan diturunkan kepada semua anaknya% 1e!rang &anita adalah carrier suatu kelainan terkait kr!m!s!m kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan se"esar +D, sedangkan anak perempuan +D n!rmal dan +D carrier% 1i(at Gen Terangkai Kr!m!s!m , di"edakan menjadi * yaitu 2 Gen Terangkai .!minan Gen Terangkai Resesi( GE TE!"GK"# $ !ESES#%
GE TE!"GK"# $ &'M#"
1i(at akan termani(estasikan apa"ila
1i(at hanya termani(estasikan apa"ila
kr!m!s!m dalam keadaan
kr!m!s!m dalam keadaan
menggandeng gen resesi(
menggandeng gen d!minan
Macam-macam penyakit menurun tertaut Kr!m!s!m 1e :G!n!s!m; 2 % Kelainan dan penyakit karena alel resesi( tertaut kr!m!s!m se #$ a) 'emofilia
12
Kelainan lain yang di&ariskan melalui g!n!s!m, di antaranya hem!(ilia% Kelainan ini menye"a"kan tu"uh tidak dapat mem"uat pr!tein yang diperlukan dalam pem"ekuan darah% Penderita hem!(ilia dapat keha"isan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil% 4mumnya luka pada !rang n!rmal akan menutup :darah akan mem"eku; dalam &aktu -H menit% Tetapi pada penderita hem!(ilia, darah akan mem"eku + menit sampai * jam, sehingga mudah menye"a"kan kematian karena kehilangan terlalu "anyak darah% Perempuan yang h!m!Big!t resesi( untuk gen ini merupakan penderita :hh;, sedangkan perempuan yang heter!Big!t :h3; pem"ekuan darahnya n!rmal namun ia hanya "erperan se"agai pem"a&a'carier% 1e!rang laki-laki penderita hanya mempunyai satu gen!tip yaitu :hY;% 1elama "e"erapa generasi, kasus hem!(ilia terjadi pada keluarga kerajaan 0nggris% 1etelah para ilmu&an meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui "ah&a gen hem!(ilia diturunkan !leh Ratu 7ict!ria yang memiliki gen!tipe heter!Big!t :carrier; hem!(ilia% 3em!(ilia dikendalikan !leh gen resesi( yang terpaut kr!m!s!m , seperti halnya merupakan gangguan k!agulasi herediter yang paling sering dijumpai% 3em!(ilia di"edakan menjadi 6, yaitu2 3em!(ilia A, karena penderita tidak memiliki Bat anti hem!(ili gl!"ulin :(akt!r 7000;% Tipe ini terdapat I J+ D dari penderita hem!(ilia% 1e!rang yang n!rmal mampu mem"entuk anti hem!(ili gl!"ulin :A3G; dalam serum darahnya karena mempunyai gen d!minan 3, sedangkan alel yang resesi(
tidak dapat mem"entuk Bat terse"ut% 3em!(ilia :@ristmast;, karena penderita tidak memiliki k!mp!nen plasma tr!m"!plastin :KTP atau (akt!r 0; .i"eri nama @hristmas karena mengacu pada nama se!rang anak laki-laki yang terluka pada &aktu 0nggris di"!m !leh )erman selama Perang .unia ke 00% Terdapat I *+ D dari penderita
hem!(ili% 3em!(ili @, karena penderita tidak mampu mem"entuk Bat plasma tr!m"!plastin anteseden :PTA;% Penyakit ini tidak dise"a"kan !leh gen resesi( yang terangkai-, melainkan !leh gen resesi( yang jarang dijumpai pada aut!s!m% 3anya terjadi sedikit dari penderita% Tidak le"ih dari D% 13
1ecara keseluruhan hem!(ili terjadi karena tidak ter"entuknya tr!m"!plastin% .imana tr!m"!plastin ini pada tu"uh yang n!rmal "erguna se"agai Bat akti9asi pr!tr!m"in saat luka, sehingga pr!tr!m"in dapat diu"ah menjadi tr!m"in% 3em!(ilia diklasi(ikasikan se"agai 2 erat, dengan kadar akti9itas (akt!r yang tersedia kurang dari D 1edang, dengan kadar akti9itas (akt!r yang ada antara D - D Kecil, dengan kadar akti9itas (akt!r yang tersedia kurang dari D%
Perka&inan antara &anita carrier hem!(ilia dengan pria hem!(ilia 2 h
3
h
3
P
Y h
Y
:carrier; hh
:n!rmal; h Y
:hem!(ilia;
:hem!(ilia;
hh
2L
h Y Gamet
2
hh
hY /
2
b) "uta arna
uta &arna merupakan penyakit turunan yang menye"a"kan penderita tidak dapat mem"edakan &arna-&arna tertentu% Terdapat dua jenis "uta &arna, yakni "uta &arna parsial dan "uta &arna t!tal% Pada "uta &arna parsial, penderita tidak dapat mem"edakan "e"erapa &arna saja% @!nt!hnya merah-hijau dan "iru-hijau% Adapun "uta &arna t!tal, ia tidak "isa mem"edakan semua jenis &arna% uta &arna dise"a"kan !leh gen resesi( "uta &arna :c"; yang terpaut pada kr!m!s!m % >leh karena itu, terdapat "e"erapa k!m"inasi gen!tipe yang dapat terjadi%
14
Perempuan n!rmal mempunyai gen!tip h!m!Big!tik d!minan dan heter!Big!tik ", sedangkan yang "uta &arna adalah h!m!Big!tik resesi( ""% 5aki-laki hanya mempunyai se"uah kr!m!s!m-, sehingga hanya dapat n!rmal Y atau "uta &arna "Y% Gen!tipe uta Farna 2 )enis Kelamin Pria
Gen!type /en!tipe Y N!rmal " Y uta Farna Fanita N!rmal " N!rmal carrier :pem"a&a; " " uta Farna Perka&inan antara &anita carrier "uta &arna dengan pria n!rmal
/
P
2 L "
Gamet
2 "
Y
L
"
Y
Y
Y
:n!rmal; "
:n!rmal; "Y
:carrier;
:"uta &arna;
2
c) Distrofi &tot
.istr!(i !t!t ditandai dengan makin melemahnya hilangnya k!!rdinasi% Kelainan ini terjadi karena
!t!t = !t!t dan tidak
adanya satu pr!tein !t!t penting yang dise"ut distr!(in, yang terletak pada l!kus yang spesi(ik pada kr!m!s!m % d) Sindrom !ragile
Nama sindr!m (ragile diam"il dari penampakan (isik kr!m!s!m yang tidak n!rmal%agian kr!m!s!m yang mengalami k!nstriksi :pelekukan; di"agian ujung lengan kr!m!s!m yang panjang% .ari
15
semua "entuk keter"elakangan mental yang dise"a"kan !leh (akt!r genetik, "entuk yang paling umum adalah (ragile% e) Sindrom *esc+yan
Penyakit ini tim"ul karena adanya pem"entukan purin yang "erle"ihan% 1e"agai hasil meta"!lisme purin yang a"n!rmal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang a"n!rmal, yakni kejang !tak yang tidak disadari serta menggeliatkan angg!ta kaki dan jari = kari tangan% f) Anondotia
An!nd!tia adalah keadaan di mana semua "enih gigi tidak ter"entuk sama sekali% An!d!ntia dapat terjadi pada peri!de gigi tetap'permanen, &alaupun semua gigi sulung ter"entuk dalam jumlah yang lengkap% 1edangkan "ila yang tidak ter"entuk hanya "e"erapa gigi saja, keadaan terse"ut dise"ut hyp!d!ntia% Kelainan ini "iasanya dijumpai pada pria% An!d!ntia ditentukan !leh gen a terpaut pada kr!m!s!m % @iri = ciri 2 Penderita tidak memiliki "enih gigi dalam
•
• • •
tulang rahang% Gigi tidak dapat tum"uh seterusnya% Ram"ut jarang% 1usah "erkeringat karena kekurangan kelenjar keringat%
g) Gigi -okelat
Kasus gigi c!kelat merupakan kelainan "a&aan yang dise"a"kan gangguan dalam pem"entukan lapisan email pada gigi% Karena email tidak ter"entuk, gigi menjadi "er&arna cikelat dan mudah rusak% Kelainan terse"ut dise"a"kan !leh
/
gen d!minan " yang terpaut % Perka&inan antara &anita carrier "uta &arna dengan pria n!rmal 2 P 2 L " "Y Gamet 2 " "Y 2 Y
"
"
Y
:"ergigi c!kelat;
:"ergigi c!kelat;
" "
"Y
:n!rmal;
:n!rmal; 16
*% Kelainan dan penyakit karena alel resesi( tertaut kr!m!s!m se #Y$ a) 'y$ertricosis
3ypertrich!sis merupakan si(at keturunan, yakni tum"uhnya ram"ut di"agian tertentu di daun telinga% Penye"a" 3ypertrich!sis adalah gen resesi( : h ; yang terpaut pada kr!m!s!m Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki !leh laki-laki% b) eebed Toes
Fee"ed T!es dise"a"kan !leh gen resesi( &t sehingga tum"uh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki
katak
atau "urung air%
c) 'ystri. graior
Gen resesi( hg menye"a"kan pertum"uhan ram"ut panjang dan kaku dipermukaan tu"uh, sehingga terlihat menyerupai he&an landak yang tu"uhnya "erduri%
c. Keainan genetik karena aberasi kromosom 0) Sindrom 1acobs (23, 44 atau 22A 5 44)
Penderita mempunyai 88 Aut!s!m dan 6 kr!m!s!m kelamin :YY;% Kelainan ini ditemukan !leh P%A% )ac!"s pada tahun ? dengan ciri-ciri pria "ertu"uh n!rmal, "erpera&akan tinggi, "ersi(at antis!sial, perilaku kasar dan agresi(, &ajah menakutkan, memperlihatkan &atak kriminal, 0O di "a&ah n!rmal%
6) Sindrom Do7n (23,4 5 60 dan 23, 5 60 )
Penderita mengalami kele"ihan satu aut!s!m pada kr!m!s!m n!m!r *:Tris!mi *; dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan% Kelainan ini ditemukan )% 5angd!n .!&n pada tahun J?? dengan ciri-ciri tinggi "adan sekitar *+ cm, kepala le"ar dan pendek, "i"ir te"al, lidah "esar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan te"al, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, 0O rendah, umumnya steril% Tingkat insidensi pada ?+ kelahiran , insidensi meningkat sesuai usia i"u % 17
8) Sindrom Klinefelter (23, 4 atau 22A 5 4)
Penderita mempunyai 88 Aut!s!m dan 6 kr!m!s!m kelamin :Y;% .ise"a"kan !leh adanya 6 kr!m!s!m kelamin' Tris!mi 2 kele"ihan satu "uah kr!m!s!m :*N;% Kelainan ini ditemukan !leh 3%/% Kline(elter tahun 8*% Penderita "erjenis kelamin lakilaki tetapi cenderung "ersi(at ke&anitaan, testis mengecil dan mandul, payudara mem"esar, dada sempit, pinggul le"ar, ram"ut "adan tidak tum"uh, tu"uhnya cenderung tinggi :lengan dan kakinya panjang;, mental ter"elakang%
2) Sindrom Turner (29,& atau 22A 5 )
Penderita mempunyai 88 Aut!s!m dan hanya kr!m!s!m kelamin yaitu :Tidak ada kr!m!s!m Y;% Kelainan ini ditemukan !leh 3%3% Turner tahun 6J% Penderita 1indr!m Turner "erkelamin &anita, namun tidak memiliki !9arium, alat kelamin "agian dalam terlam"at perkem"angannya :in(atil; dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu "erjarak mele"ar, payudara tidak "erkem"ang, "adan cenderung pendek :kurang le"ih *+ cm;, dada le"ar , leher pendek, mempunyai gelam"ir pada leher, dan mengalami keter"elakangan mental% Tingkat insidensi pada *%++ &anita%
18
Pada gam"ar kr!m!s!mnya hanya ada satu 9) Sindrom :d7ard (23,4 5 0; dan 23, 5 0;)
Penderita mengalami tris!mi atau kele"ihan satu Aut!s!m n!m!r J% @iri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tu"uh telinga dan rahang "a&ah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental ter"elakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur ? "ulan saja% <) Sindrom Patau (23,4 5 08 dan 23, 5 08)
Penderita mempunyai 8 Aut!s!m, sehingga dise"ut tris!mi% Tris!mi dapat terjadi pada kr!m!s!m n!m!r 6, 8 atau % @iri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sum"ing celah langit langit, tuli, p!lidaktili, mempunyai kelainan !tak, jantung, ginjal dan usus serta pertum"uhan mentalnya ter"elakang% iasanya penderita meninggal pada usia kurang dari tahun% 3) Sindrom -ri du cat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kr!m!s!m n!m!r ini mempunyai mental ter"elakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan &ajah yang tidak "iasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing% Penderita "iasanya meninggal ketika masih "ayi atau anak-anak% *%8 Tes Penentu Ketidakn!rmalan Para ilmu&an telah mengem"angkan sejumlah tes untuk menentukan apakah janin "erkem"ang secara n!rmal% a= Prenatal diagnosis
Prenatal diagn!sis merupakan tindakan untuk melihat k!ndisi kesehatan (etus yang "elum dilahirkan% Met!de yang digunakan meliputi ultras!n!gra(i, amni!centesis, maternal serum, dan ch!ri!nic 9illus sampling% ; Amni!centesis
19
1uatu pr!sedur medis prakelahiran dengan cara menyed!t dengan cara menyed!t dan menguji suatu sample cairan amni!n :ketu"an; untuk menemukan apakah janin mengalami kelainan kr!m!s!mal atau meta"!lisme% Amni!centesis dilaksanakan antara kehamilan minggu ke-* dan ke-?% 1emakin a&al dilaksanakan semakin "erguna dalam memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri% *; 4ltras!und 1!n!graphy 1uatu pr!sedur medis prakelahiran yang mengarahkan gel!m"ang suatu (rekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil% Gema dipindahkan ke dalam tayangan 9isual struktur "agian dalam janin% 6; @h!ri!nic 9illus tes :@T7; 1uatu pr!sedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari :plasenta; antara kehamilan minggu ke-J dan ke-% 8; Tes darah i"u :maternal "l!!d test; 1uatu "entuk diagn!stik prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat pr!tein al(a darah dan dias!siasikan dengan kelainan saluran sara(% b= -arrier testing
@arrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah sese!rang menyimpan gen yang mem"a&a kelainan genetik% Met!de yang digunakan untuk melaksanakan tes terse"ut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enBim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek .NA, apakah mengandung kelainan tertentu% c= Preim$lantasi diagnosis
Preimplantasi diagn!sis merupakan uji yang meli"atkan pem"uahan in 9itr! untuk mengetahui kadar kelainan genetik em"ri! preimplantasi% iasanya se!rang &anita yang akan melakukan uji akan di"eri !"at tertentu untuk merangsang pr!duksi sel telur "erle"ihan% 1el telur akan diam"il dan diletakkan di ca&an untuk di"uahi !leh sperma d!n!r% 1etelah pem"uahan maka sel em"ri! yang ter"entuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik% d= e7born screening
Ne&n"!rn screening merupakan pemeriksaan "ayi pada masa kelahiran "aru% Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, end!krin!l!gi, meta"!lik, dan hemat!l!gi% .iharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan pr!gn!sis ke depannya, sehingga pera&atan :treatment; yang "erkenaan dapat diupayakan% e= Predictie testing
Predicti9e testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apa"ila sese!rang menderita kelainan genetik dengan melihat ri&ayat genetik keluarga se"elumnya% Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan "iasa juga dise"ut se"agai presympt!matic testing
20
A 000 PEN4T4P 6% Kesimpulan erdasarkan hasil pengamatan di atas, dapat disimpulkan "ah&a 2 a% Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk "eluk alih in(!rmasi hayati dari generasi kegenerasi% "% 7ariasi kr!m!s!m dapat diartikan se"agai peru"ahan susunan atau urutan gen dalam kr!m!s!m aki"at kesalahan mei!sis dan sedikit dalam mit!sis% 7ariasi kr!m!s!m dapat di"edakan "erdasarkan 2 jumlah sentr!mer, letak sentr!mernya, dan "entuknya% c% Kelainan dan Penyakit genetika dapat di"edakan "erdasarkan 2 @acat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut 1eks : Albino/albinisme/ bule, Gangguan Mental , Talasemia, Kebotakan, Anemia sel sabit, !ibrosis sistik, "racydactily, Polidactily, Dentinogenesis %m$erfecta, Anonycia, Katarak, Akondro$lasia, 'untington),
Penyakit Menurun Terpaut Kr!m!s!m 1e : 'emofilia, "uta arna , Distrofi &tot, Sindrom !ragile , Sindrom *esc+yan, Anondotia, Gigi -okelat, 'y$ertricosis, eebed Toes, 'ystri. graior), dan Kelainan genetik karena a"erasi kr!m!s!m
:Sindrom 1acobs, Sindrom Do7n, Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom :d7ard, Sindrom Patau, Sindrom -ri du cat)
d% Tes penentu ketidakn!rmalan genetika meliputi Prenatal diagnosis, -arrier testing, Preim$lantasi diagnosis, e7born screening, dan Predictie testing=
6%* 1aran 1etelah mengetahui "eragam kelainan genetika yang ada, maka penulis menyarankan kepada pem"aca agar saat memilih pasangan hidup haruslah jelas silsilah keluarganya, 21
pastikan tidak terjangkit penyakit keturunan, dan pada saat hamil hendaknya rutin memeriksakan kehamilannya ke d!kter untuk mencegah terjadinya kelainan genetika pada keturunan kita%
22
.A/TAR P41TAKA
htt!""#$%&''#-('#'#)*'(+,(t)(."2011"01"/&'#%$#$-+&$&t%/#)ht.' htt!""#h&&16)*'(+,(t)(."2011"10"/(.(,(.-#$-/&'#%$#$-+&$&t%/)ht.' htt!""&,/##%#t%)*'(+,(t)(."2013"03".##.-.##.-,$(.&-#/%*#t.t#,%-+&$)ht.' htt!""h#t,#$t)*'(+,(t)(."2012"11"/($,&-+&$&t%/#)ht.' htt!""%$#h%t#2)*'(+,(t)(."2013"06".#/#'#h-%'.-('%t%/-/&,&h#t#$+&$&t%/)ht.' htt!"",3)#.#($#,)(."##&.%#)&)(.&$t,"33537449"AII)(:; A56T?>RT+M 2B+Et89UM3NB%*:E3D
htt!""$%$##t%*%#$)*'(+,(t)(."
23
