LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree “Sindrom Down/Idiot”
Oleh : Kelompok V Kelas A
Mar’atus Solikhah
(120210103040)
Dini Pratamya Putri
(120210103047) (120210103047)
Gita Cahyawati
(120210103049) (120210103049)
Anik Rahmawati
(120210103062) (120210103062)
Ardiansyah D.P
(120210103111) (120210103111)
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI JURUSAN PENDIDIKAN MIPA FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS JEMBER 2013
I.
JUDUL Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree
II.
TUJUAN 1. Mempelajari pola pewarisan sifat di masyarakat, 2. Membuat pedigree penyimpangan sifat.
III.
DASAR TEORI Pemahaman tentang penurunan sifat makhluk hidup mengalami
perkembangan pesat akibat pemikiran dan percobaan Gregor Mendel dengan hukum-hukum hukum-hukum hereditasnya. Menurutnya, Menurutnya, setiap makhluk hidup hidup yang melakukan reproduksi secara seksual pasti kedua induknya memberikan konstribusi yang sama dalam menurunkan sifat. Hanya saja dari keduanya sifat-sifat tersebut mengalami penggabungan kekuatan yang tidak seimbang, antara dominan dan resesif. Karakter yang dominan akan nampak pada fenotip, sedangkan yang resesif akan tersembunyi. Resultan dari kedua sifat induk akan tergambar jelas pada keturunannya. (Tim Dosen Pembina.2012:36) 1. Pengertian Sindrom Down Sindrome
Down
adalah
suatu
kondisi
keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut. Jadi Sindrome Down adalah suatu keadaan fisik yang disebabkan oleh
mutasi
gen
ketika
anak
berada
dalam
kandungan.
Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar/ceper, datar/ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down s yndrome adalah suatu bentuk
keterbelakangan
mental,
disebabkan
oleh
satu
kromosom
tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda
Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks. Salah satunya adalah Gangguan mental. Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pigmen. 2. Ciri-ciri Penderita Sindrom Down Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: 1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). 2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. 3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar 4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. 5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. 6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan 7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). 9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah 10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan ratarata orang dewasa. 11) Keterbelakangan mental. 12) Hiper fleksibilitas. 13) Bentuk palatum yang tidak normal 14) Kelemahan otot Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down.
Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier. Contoh: Apabila
A = normal a = gangguan mental
maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier Aa >< Aa Gamet
A
A
a
a
Kombinasi keturunannya: AA, Aa = normal dan aa = gangguan mental.
Dalam pewarisan sifat gen tunggal yang dominan b a i k a u t o s o m a l m a u p u n terangkai kromosom X, umumnya sifat tersebut
diwariskan
langsung
dari
suatu
generasi
ke
generasi
selanjutnya. Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain adalah:
Sifat tersebut mungkin ada pada sang pria atau wanita,
Sifat itu juga harus ada pada orang tua pasangan,
Sekitar 50% dari anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini walaupun salahsatu pasangan tidak memiliki sifat ini,
Pola pewarisan bersifat vertikal artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini,
Bila
sifat
yang
diturunkan
merupakan
penyakit
keturunan, jika anak tidak menderita dan menikah dengan orang yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga.
Sifat yang ada bisa berasal dari wanita atau pria, tetapi lebih sering dibawa oleh wanita,
Bila sifat yang diturunkan merupakan penyakit keturunan dan wanita yang menderita, 50% anaknya akan menderita pula,
Bila sang pria yang menderita maka semua anak wanita akan menderita pula, sedangkan anak laki-laki normal.
6
Ciri pada pewarisan sifat autosomal resesif :
Mungkin ada pada wanita atau pria, mungkin juga ada pada saudara kandung, tetapi umumnya tidak terdapat pada orang tua dan anggota keluarga lainnya,
Insiden muncul penyakit akan meningkat bila suatu pasangan mempunyaihubungan keluarga,
Pola pewarisan bersifat horizontal yaitu muncul pada satu generasi tertentu saja. (Henny Riandari.2007:183)
Kelainan pada autosom dimiliki oleh pria dan wanita, maka kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Suatu
contoh
yang
banyak
terdapat
di
Indonesia
yaitu
idiot/Sindrom Down. Mula-mula dikemukakan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Tadinya kelainan ini dinamakan Mongolisme, sebab kelopak mata yang atas dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata orang Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu bangsa, maka kini dipakai nama Sindrom Down. Sifat-sifat Penderita ( menurut Suryo) adalah :
a. Individu dapat laki-laki atau perempuan, karena terdapat kelainan pada autosom, bukan pada kromsom kelamin. b. Biasanya tubuhnya kelihatan pendek dan puntung, c. Muka seringkali lebih kearah bentuk bulat, d. Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus, sehinggga mirip dengan orang Oriental, e. Iris pada mata kadang-kadang berbintik-bintik, yang disebut
bintik “Brushfield” f.
Mulut biasanya selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar ke luar dari lubang mulut. Lidah kerapkalibesar dan beralur. Gigi kotor dan tak teratur,
g. Hidung biasanya lebar dan datar, h. Pada telapak tangan (dari salah satu ataukedua tangan) hanya terdapat sebuah baris horizontal, sedangkan pada orang normalterdapat beberapa garis, i.
Ibu jari kaki dan jarikedua dari kaki( salah satu darikaki atau kedua-duanya) biasanya tidak rapat,
j.
Biasanya mempunya kelainan pada jantung, dan tidak resisen terhadap penyakit. Berhubung dari itu dahulu penderita berusia [endek,akan tetapi dengan adanya banyak antibiotika, maka ha; itu dapat teratasi,
k. Mempunyai IQ sangat rendah (antara 20-50), sehingga kemampuan hanya seperempat atau separuhnya kemampuan anakbiasa. Namun ada pula 1 diantara 50 penderita yang dapat membaca dan menulis, l.
Kebanyakaan selalu memperlihatkan wajah gembira,
m. Penyelidikan
histologis
menunjukkan
bahwa
penderita
mempunyai kelebihan autosom no.21, sehingga ia memiliki 3 buah autosom no.21 (ingat manusia mempunyai 22 pasang autosom). Berarti bahwa penderita Sindrom Down mempunyai 47 kromosom. ( Suryo.1984:178)
Untuk
mempelajari
genetika
manusia,
biasanya
digunakan
pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter. Pedigree chart adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe yang dikenal untuk suatu organisme dan leluhur, yang paling sering manusia, menunjukkan anjing, dan ras kuda. Kata pedigree chart adalah diambil dari Perancis "pied de Grue" atau derek kaki, karena garis khas dan membagi garis (masing-masing dibagi mengakibatkan keturunan yang berbeda dari satu orang tua baris). Dalam praktek pembiakan selektif binatang, terutama pada hewan ternak,termasuk kuda, silsilah grafik digunakan untuk melacak nenek moyang hewan dan membantu dalam perencanaan program pembiakan yang sesuai untuk meningkatkan sifatsifat yang diinginkan. Breed registries adalah dibentuk dan didedikasikan untuk pelacakan yang akurat dari silsilah dan memelihara catatan akurat dari kelahiran, kematian dan mengidentifikasi karakteristik dari masingmasing terdaftar binatang. Berikut adalah contoh pedigree chart :
(Subardi,2009.OnLine)
Berikut ini merupakan beberapa kegunaan dari Pedigree :
Untuk
mengetahui
bagaimana
timbulnya
suatu
penyakit
bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga
(bagan
riwayat
keluarga/ family
tree),
kita
dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu. ( Putra Jati Melayu.2008.OnLine)
I V.
METODE PENELITIAN 4.1 Alat dan Bahan 1. Alat tulis 2. Alat dokumentasi (kamera foto/handycam) 3. Alat perekam suara (Tape recorder) 4.2 Cara Kerja Menentukan dua keluarga yang akan diteliti, yang mempunyai anak kandung yang berasal dari orang tua yang sama, terdapat anggota keluarga yang mengalami gangguan genetik sepeti halnya buta warna idiot atau cacat enetik lainn a
Melakukan pengambilan gambar melalui kamera foto atau handycam untuk seluruh anggota keluarga dengan ketentuan tidak boleh menguunakan penutup kepala. Pengambilan gambar selayaknya memperhatikan penampakan detail ciri-ciri genetik luar an tam ak mata
Melakukan interview tentang Keaslian fenotipe raut muka dan rambut, Kelainan bagian organ tubuh yangdiakibatkan kecelakaan dan menyisakan bekas luka ataau kelainan, Pernah tidaknya mengikuti progran up-grade performanceyang berkaitan den an erubahan enam ilan tubuh
Melakukan analisis penurunan sifat dari orang tua dan melakukan permintaan untuk mendapatkan data pedigree
Membuat pedigree bersama salah anggota keluarga (atau dengan kepala keluarga) sampai ke jenjang kakek/ nenek dari keduaorang tuanya
Melakukan analisis pewarisan sifat dengan memberi kode genotip pada pedigree yang dibuat
V.
HASIL PENGAMATAN Identitas keluarga
Nama Kepala Keluarga
:Zainudin
Alamat rumah
:Desa
Gaadingan
Bondowoso Telepohone/HP
:-
Nama Ayah
:Zainudin
Nama Ibu
: Nofiatini
Nama Saudara
:-Harsono -Eko -Marwah
Identitas Probandus Nama
: Zaini Firmansyah
Nama Panggilan : Seni Tempat TGL lahir : 17 Juni 1997 Umur
: 15 tahun
Pendidikan
: Tidak Sekolah
Alamat rumah
: Gadingan Maesan Bondowoso
Gol. Darah
:-
Anak ke
:3
Jumlah saudara
:4
No. Hp
:-
Cita-cita
: Polisi
TABEL DATA PROBANDUS (IDIOT) Sifat
PROBANDUS
Warna rambut
Hitam
Tipe rambut
Lurus dan tebal
Alis
Normal
Kec.Maesan
Mata
Juling
Kemampuan mata melihat
Tidak fokus terhadap benda
Hidung
Bentuk normal
Bibir
Betuk normal, Warna hitam kecoklatan
Dagu
Normal
Bentuk Telinga
Normal
Pendengaran
Normal
Warna Kulit
Sawo matang
Rambut Tangan
Normal
Rambut kaki
Normal
Gemuk atau kurus
Kurus
Jumlah jari tangan
Normal
Bentuk tangan
Normal
Warna kuku
Normal
Bekas luka
Tidak membekas
Ketahanan tubuh
Normal
Ukuran Tubuh
Pendek
TABEL DATA KELUARGA PROBANDUS sifat
Warna rambut
Ayah
Normal
Ibu
Normal
Anak ke 1
2
3 (Probandus)
4
Normal
Normal
Normal
Normal
Tipe rambut
Normal
Normal
Normal
Normal
Lurus dan
Normal
tebal Alis
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Mata
Normal
Normal
Normal
Normal
Juling
Normal
Kemampuan Normal
Normal
Normal
Normal
Tidak fokus
Normal
mata melihat
terhadap benda
Hidung
Normal
Normal
Normal
Normal
Bentuk
Normal
normal Bibir
Normal
Normal
Normal
Normal
Betuk
Normal
normal, Warna Kecoklatan Dagu
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Bentuk
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Pendengaran
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Warna Kulit
Normal Normal
Normal
Normal
Sawo matang
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Rambut kaki
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Gemuk atau
Kurus
Gemuk
Gemuk
kurus
Kurus
Kurus
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Warna kuku
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Bekas luka
Tidak
Tidak
Tidak
Tidak
ada
ada
ada
membekas
Normal
Normal
Normal
Telinga
Rambut Tangan
kurus Jumlah jari tangan Bentuk tangan
Ketahanan
Normal
Normal
Normal
tubuh Ukuran
Tinggi
Pendek
Tinggi
Tinggi
pendek
Pendek
tubuh
Hasil pedigree keluarga besar Bapak Din dan Ibu Nofiatini
Mariadi X
Babun
Salama
Ningsih
Prapto
Din
Burhan
Nofiatin
Supratman
Zulaiha
Saidah
Harson
KETERANGAN:
Wanita normal
Laki – laki normal
Wanita Pembawa
Eko
Zaini
Marwah
Laki-laki pembawa
Wanita idiot
Laki – laki idiot
V.
PEMBAHASAN
Pada praktikum genetika tentang Pelacakan Pewarisan Sifat, Kami praktikan, menemukan seseorang yang idiot, yaitu di daerah desa Gadingan Kecamatan Maesan Bondowoso, yang bernama Zaini Firmansyah. Sifat idiot ini diturunkan oleh kedua keluarga besar yaitu dari ibu dan juga dari ayah, Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri
yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii F : II
:
Normal
2Ii
:
normal(carrier)
ii
:
idiot
Idiot merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenali dengan melihat manifestasi yang cukup khas atau suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Berdasarkan pengamatan kami terhadap salah satu penderita idiot di Desa Gadingan Maesan Bondowoso, kelainan genetik yang dialami oleh Zaini ini diperoleh dari keturunan moyangnya yang berasal dari keluarga ayahnya yaitu Din dan ibunya yaitu Nofiatini. Dari keluarga ibunya ada yang berperan sebagai pembawa sifat idiot yaitu berasal
dari neneknya yang tak lain merupakan ibu dari ibunya Zaini. sedangkan yang berasal dari keluarga ayahnya yaitu yang berperan sebagai pembawa sifat idiot berasal dari ayah dari buyutnya Zaini, Sehingga Zaini memiliki sifat yang dihasilkan dari pembawa sifat idiot tersebut. Zaini yang merupakan salah satu penderita idiot, memiliki ciri-ciri fisik yaitu: Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus, sehinggga mirip dengan orang Oriental, Gigi kotor dan tak teratur, ukuran kepala yang lebih kecil dari kepala normal, dan ukuran tubuh pendek. Penderita idiot juga lamban dalam belajar, dan bahkan di Sekolah Luar Biasa pun tidak ditemukan siswa yang menderita idiot.Hal ini dikarenakan penderita idiot tidak dapat mengikuti pembelajaran sebagaimana mestinya, dan cara berfikirnya pun lamban, sehingga tidak bisa bersekolah di SLB, kecuali pada Yayasan panti yang sedikit demi sedikit memberikan hal yang positif terhadap penderita idiot ini. Pedigree merupakan silsilah atau asal-usul suatu keluarga. pedigree ini berfungsi untuk mengetahui bagaimana timbulnya penyakit dengan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Pedigree dari keluarga Zaini ini contohnya, dengan adanya pedigree ini selain sebagai pengenalan terhadap anggota keluarga dari Zaini, juga terdapat pengenalan tentang penyakit bawaan yang didapat dari keluarganya. Sehingga memudahkannya untuk mengetahui penyakit idiot tersebut bisa terjadi karena faktor genetik yang berasal dari keluarganya.Zaini bisa mengalami idiot karena kedua orang tuanya heterozigot yaitu Ibu Nofiatin dan Bapak Din. Nofiatini heterozigot dikarenakan ibunya menderita penyakit idiot, sehingga Ia sebagai pembawa sifat.
Berikut ini persilangan keturunan dari Ibu:
♂( Babun) II
P1 =
(normal)
X
♀(X) ii
(idiot)
G1 =
I
;
i
RG=
Ii = 4 (100% Ii)
RF
= normal carier = 4 (100% normal carier) Dari diagram diatas, telah diketahui bahwa ibu Zaini sebagai
pembawa sifat idiot, Karena semua keturunannya 100% normal tapi carier. Sedangkan Bapak Din heterozigot karena buyutnya yang pria menderita idiot. Berikut ini persilangan keturunan dari Ayah:
Keturunan pertama
♂(A) ii
P1 = G1 =
i
;
♀(B) II I
RG
=
Ii = 4 (100% Ii)
RF
=
normal carrier = 4 (100% normal carier)
Keturunan kedua
♂(A) Ii
P2 = G2 = RG2
RF2
X
X
I,i; =
=
♀(B) II I
II
:
Ii
2
:
2
Normal
:
Normal carier
2
:
2
Keturunan ketiga P3 =
♂(Prapto) II
X
G3 =
I
:
RG3
RF3
=
=
♀(Salamah) Ii I, i
II
:
Ii
2
:
2
Normal
:
Normal carier
2
:
2
Dari diagram diatas sangat jelaslah bahwa Pak Din termasuk normal carier, dan ibunya yaitu bu salamah juga normal carier, sehingga sebagai pembawa sifat dari idiot. Sedangkan pada Zaini sendiri menderita idiot karena keturunan diatasnya yang membawa faktor genetik yang mana dapat menurunkan sifatnya sehingga Zaini menderita idiot. Berikut persilangan keturunan sehingga menurunkan sifat pada Zaini:
♂(Din) Ii
P4 =
G4 =
RG4
RF4
X
I,i;
=
♀(Nofiatini) Ii
I,i
II
:
Ii
:
ii
1
:
2
:
1
=Normal
: Normal carier
: Idiot(zaini)
Dijelaskan bahwa ayah zaini yaitu pak Din normal carier, sedangkan ibu zaini yaitu ibu Nofiantini normal carier,dan menghasilkan Zaini yang menderita idiot.
VI.
KESIMPULAN 1. Pewarisan sifat adalah sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. 2. Pedigree adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe yang dikenal untuk suatu organisme dan leluhur asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya. Membuat pedigree penyimpangan sifat dengan cara melakukan permintaan untuk mendapatkan data pedigree kepada keluarga yang mengalami kelainan genetis/penyimpangan sifat.
DAFTAR PUSTAKA
Arif, mansjoer.2000. Kapita Selekta Kedokteran.Jakarta:EGC
Behrman.2000. Nelson ilmu kesehatan anak .Jakarta:EGC
Riandari Henny.2007.Sains Biologi.Solo:Tiga Serangkai,
Suryo.1984.Genetika strata 1.Yogyakarta:UGM
Tim dosen Pembina.2013.Petunjuk Praktikum Genetika. Jember:Universitas Jember Press
