TUGAS BIOLOGI “Genetika Manusia”
Oleh : Bramantianna Pratama
(201612049)
Mughniyah Tsani
(201612065) KELAS B
SEKOLAH TINGGI YAYASAN RS DR. SOETOMO SURABAYA 2016
BAB 1 A. Pengertian Genetika Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion) Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA
adalah
bahan
genetik
mendasar
yang
mengontrol
sifat-sifat
makhluk
hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs)
B. Cabang – Cabang – Cabang Cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya. Cabang-cabang murni genetika antara lain:
Genetika molekular
Genetika sel (sitogenetika)
Genetika populasi
Genetika kuantitatif
Genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika antara lain:
Genetika kedokteran
Ilmu pemuliaan
Rekayasa genetika atau rekayasa atau rekayasa gen
BAB 1 A. Pengertian Genetika Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion) Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA
adalah
bahan
genetik
mendasar
yang
mengontrol
sifat-sifat
makhluk
hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs)
B. Cabang – Cabang – Cabang Cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya. Cabang-cabang murni genetika antara lain:
Genetika molekular
Genetika sel (sitogenetika)
Genetika populasi
Genetika kuantitatif
Genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika antara lain:
Genetika kedokteran
Ilmu pemuliaan
Rekayasa genetika atau rekayasa atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
C. Substansi Gentika 1.
Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.
a. Sifa Si fatt K romo romosom som 1)
Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2)
Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 0,2 – 40 40 m (mikron).
3)
Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak didalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4)
Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%.
5)
Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6)
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.
b. K lasif lasifii kasi kasi K r omosom som Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu: 1)
Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2)
Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y. Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:
1)
Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2)
Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.
c. Struktur Kromosom 1)
Sentromer
(kinetokor)
merupakan
penghubung antara kromonema yang satu
dengan
sebagai
lainnya
tempat
dan
berfungsi
melekatnya
benang
gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom. 2)
Kromonema merupakanpita berbentuk spiral, tempat melekatn ya kromiol dan kromomer.
3)
Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
4)
Kromiol (granula kecil) merupakankromosom yang mengalami sedikit penebalan.
5)
Telomer yaitubagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6)
Matriks yaitucairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.
7)
Lokus gen yaitubagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).
8)
Satelit yaitubagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu memilikinya.
9)
Selaput (membran) yaitulapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan
panjang
lengan
yang
dimilikinya
kromosom
dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik. 1)
Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2)
Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3)
Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4)
Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.
1. 2. 3. 4.
Berdasarkan jumlah sentromernya Kromosom dibedakan menjadi 4: Asentris, yaitu kromosom yang tidak memiliki sentromer Monosentris, yaitu kromosom yang memiliki satu sentromer Disentris, yaitu kromosom yang memilik dua sentromer Polisentris , yaitu kromosom yang memiliki banyak sentromer Berdasarkan bentuknya, kromosom di golongkan menjadi 6, yaitu bentuk bulat, bentuk cerutu, bentuk koma, bentuk batang,bentuk huruf V, dan bentuk huruf L
e. Jumlah kromosom Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
2. Gen a.
Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron). b.
Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut. -
Mengandung informasi genetik.
-
Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
-
Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
-
Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
-
Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
c.
Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain: -
Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
-
Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
-
Mengatur perkembangan dan metabolisme.
-
Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi – bagi lagi
-
Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom Gen bersifat antara lain :
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom Mengandung informasi genetika Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d.
Simbol – Simbol Gen
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).
Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
3.
DNA dan RNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unitunit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat atau
deoxyribonucleic acid (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA). DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980). Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk
hidup
dalam
keseluruhannya
dari
satu generasi ke
generasi berikutnya.
(Suryo,2004:57). DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin
(double heliks). Setiap
nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNAterdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin. Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah: 1)
Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang be rpilin (double heliks).
2)
Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3)
Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing pasangan basa nitrogennya.
4)
Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.
b.
Replikasi DN A Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M. Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yangmenyatakan cara duplikasi DNA: 1)
Teori konservatif DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2)
Teori dispersif DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3)
Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.
c.
F ungsi D NA
1)
Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu melakukan proses replikasi.
2)
Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3)
Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RN A RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).
e. Macam-Macam RNA 1)
RNA duta (messenger RNA) Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi. Contoh:
2)
-
Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
-
Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA
RNA transfer (RNA pemindah) Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada
RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu: -
Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
-
Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
-
Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
-
Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU. 3)
Ribosom RNA (RNAr) Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.
f.
Peran DNA dan RNA dalam Si ntesis Pr otein Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan
kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134).Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu: 1)
Transkripsi
a)
Berlangsung dalam inti sel.
b)
Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c)
Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebutdengan pita antisense.
d)
Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e)
Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f)
RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.
2)
Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd. b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya. c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk. d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya. e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.
g.
Kode Genetik Kode genetikadalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida. Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’) . Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’) . Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Tabel. Kode genetik
h. Perbedaan DNA dan R NA
1)
Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu: a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel. b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein. A. Pewarisan Sifat
Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika. Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang. Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau kacang kapri Pisum ( sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya karena kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut : 1.
Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;
2.
Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3.
Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;
4.
Memiliki pasangan sifat yang mencolok. Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet yang
berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi karena pada waktu pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas. Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen, yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas. Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar pengembangan genetika modern oleh Mendel (1822-1884). Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel. Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu:
1. Hujum Mendel I 2. Hukum Mendel II
a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas. Contoh percobaan Mendel I: 1)
Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda (monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat dominan terhadap keriput. Komposisi Gen B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b B : gen untuk sifat keriput P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput) F1 : F1
x
F1
Bb
x
Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b B
b
B
BB (bulat)
Bb (bulat)
B
Bb (bulat)
bb (keriput)
Rasio Fenotipe
= bulat : keriput; 3 : 1
Rasio genotipe = BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1
2)
Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hybrid ( F1) dengan salah satu induknya. Sifat biji pada kacang kapri P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah ) F1 : Bb ( tinggi )
Backcross a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)
B
B
b
BB (bulat)
Bb (bulat)
Hasil backcross maka : 100% bulat b) Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)
B
B
b
Bb (bulat)
bb (keriput)
Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1 3)
Sifat intermediate (semidominan atau kodominan ) Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat dominan tidak mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen tidak dominan dan juga tidak resesif.
b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung dengan yang lain. Contoh percobaan hukum mendel II Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji. B : Bulat, dominan terhadap keriput b : Keriput K : Kuning, dominan terhadap hijau k : Hijau Penyelesaian: P
: BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet :
BK
F1
: BbKk (Bulat Kuning )
P2
: F1 X F1
x
bk
P2
: BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk
x
BK, Bk, bK, bk
F2: BK
Bk
bK
bk
BK
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk
Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk
bK
BbKK
BbKk
bbKK
bbKk
bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk
Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 adalah : Kotak Nomor
Genotipe
Fenotipe
Σ
1
BBKK
Bulat Kuning
1
2, 5
BBKk
Bulat Kuning
2
3, 9
BbKK
Bulat kuning
2
4, 7, 10, 13
BbKk
Bulat kuning
4
6
BBkk
Bulat Hijau
1
8, 14
Bbkk
Bulat Hijau
2
11
bbKK
Keriput kuning
1
12, 15
bbKk
Keriput kuning
2
16
bbkk
Keriput hijau
1
Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput hijau = 9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan pada F2 untuk fenotipe dan genotipe.
BAB 2 Hereditas Pada Manusia
Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak lakilaki saja atau perempuan saja. 1.
Sifat atau Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut: a.
Albinisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masingmasing membawa gen albino (carrier). P
:
Aa
x
F
:
AA
: normal
b.
Aa
2Aa
: normal (carrier)
aa
: albino
Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi
otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine. Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:IQ rendah, gerakan lambat, rambut sering kekurangan pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif. P
:
Ii
x
F
:
II
: normal
2Ii ii c.
Ii
: normal (carrier) : idiot
Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler. Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor. P
:
Thth
x
F
:
ThTh
: thallasemia mayor
2Thth
: thallasemia minor
thth d.
Thth
: normal
Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner. Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contohnya perkawinan antara pria golongan A heterozigot
dengan wanita B heterozigot. P
:
IAIO
x
IBIO
G
:
IA , IO
F
:
IAIB
: golongan AB
IAIO
: golongan A
IBIO
: golongan B
IOIO
: golongan O
IB , IO
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus . Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi). Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh – P
: pria Rhesus + RhRh
G
:
Rh
F
: Rhrh Rhesus +
x
wanita Rhesus – rhrh rh
(eritroblastosis fetalis)
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot) P
:
pria golongan M IMIM
G
:
F
:
2.
x
wanita golongan N ININ
IM
IN
IMIN (golongan MN)
Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki. a.
Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna. 1)
Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.Menurut sejarah, wanita pertama
carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah. P
:
pria normal
x
wanita carrier
XHY G
:
F
:
XH, Y XHXH XHXh
2)
XHXh XH, Xh
: wanita normal
XHY
: wanita normal carrier
Xhy : pria hemofili
: pria normal
Butawarna (colorblind)
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier. P
:
pria butawarna
x
wanita carrier
XcY G
:
F
:
b.
XCXc
Xc, Y
XC, Xc
XCXc
: wanita normal carrier
XcXc
: wanita butawarna
XCY
: pria normal
XcY
: pria butawarna
Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif. Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. P
:
XYht
x
XX
F
:
XYht
: laki-laki hypertrichosis
XYht
: laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg. Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
BAB 3 KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut : 1.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
3.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin 4. a.
Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
Pewarisan alel dominan autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot. 1)
Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk). 2)
Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Pend erita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam k eadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. 3)
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). 4)
Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.
b.
Pewarisan alel resesif autosomal
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.
Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara g enotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang b ergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa) 1)
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. 2)
Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala pen yakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).
3)
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg). 4)
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3, 4dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa 5)
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit d itandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan k eringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
6)
Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”. Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu : Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
c.
Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “x” 1)
Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia han ya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). Hemofilia dibedakan atas 3 macam : a)
Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe
ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempun yai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
b)
Hemofilia B (Cristmast) , karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pad a nama seorang anak laki -laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia k e II. Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili. c)
Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden
(PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Han ya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1% Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentukn ya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin. Hemofilia diklasifikasikan sebagai : Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1% Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5% Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %
2)
Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
3)
Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
4)
Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) di bagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile. 5)
Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.
d.
Kelainan genetik karena tertaut kromosom “y”
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki. 1)
Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis. 2)
Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal. 3)
Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal. e.
Kelainan genetik karena aberasi kromosom 1)
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal. 2)
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciriciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. 3)
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakin ya panjang), mental terbelakang. 4)
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. 5)
Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom no mor 18. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja. 6)
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun. 7)
Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Selain Kelainan ditas ada beberapa penyakit keturunan yang diturunkan orang tua antara lain 1. Alergi Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa diantaranya dapat mengancam hidup anak anda. Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainnya. 2. Obesitas/ Kegemukan Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atu keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik. 3. Asma Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya. Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah. 4. Kanker Payudara Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan.
Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik. 5. Tekanan Darah Tinggi Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun. Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung. Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih. 6. Diabetes Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15%. Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes. 7. Osteoarthiritis Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu dalam kehidupan mereka. Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi.
BAB 4
KLONING
kloning adalah suatu upaya tindakan untuk memproduksi atau menggandakan sejumlah individu yang hasilnya secara genetic sama persis (identik) berasal dari induk yang sama, mempunyai susunan (jumlah dan gen) yang sama. Proses kloning manusia dapat digambarkan seperti ditunjukkan dan dijelaskan secara sederhana sebagai berikut : Mempersiapkan sel stem : suatu sel awal yang akan tumbuh menjadi berbagai sel tubuh. Sel ini diambil dari manusia yang hendak dikloning. Sel stem diambil inti sel yang mengandung informasi genetic kemudian dipisahkan dari sel. Mempersiapkan sel telur : suatu sel yang diambil dari sukarelawan perempuan kemudian
intinya dipisahkan. Inti sel dari sel stem diimplantasikan ke sel telur Sel telur dipicu supaya terjadi pembelahan dan pertumbuhan. Setelah membelah (hari kedua) menjadi sel embrio. Sel embrio yang terus membelah (disebut blastosis) mulai memisahkan diri (hari ke lima) dan siap diimplantasikan ke dalam rahim. Embrio tumbuh dalam rahim menjadi bayi dengan kode genetik persis sama dengan sel stem donor.
Namun Kloning dilarang oleh agama karena Memproduksi anak melalui proses kloning akan mencegah pelaksanaan banyak hukum-hukum syara’. Seperti hukum tentang perkawinan, nasab, nafkah, hak, dan kewajiban antar bapak dan anak, waris, perawatan anak, hubungan kemahraman, hubungan ’ashabah dan lain-lain. Disamping itu koning akan mencampur adukkan dam menghilangkan nasab serta menyalahi fitra yang telah diciptakan ALLAH SWT untuk manusia dalam masalah kelahiran anak. Kloning manusia sesungguhnya merupakan perbuatan keji yang akan dapat menjungkir balikkan struktur kehidupan masyarakat. selain itu kloning membahayakan karena banyak mengakibatkan kegagalan kloning ,sehingga menghilangkan nyawa janin
BAYI TABUNG
bayi tabung adalah proses pembuahan sel telur dan sperma di luar tubuh wanita, (in vitro vertilization (IVF)). In vitro adalah bahasa latin yang berarti dalam gelas/tabung gelas . Dan vertilization adalah pembuahan. Dalam proses bayi tabung atau IVF, sel telur yang sudah matang diambil dari indung telur lalu dibuahi dengan sperma di dalam sebuah medium cairan. Setelah berhasil, embrio kecil yang terjadi dimasukkan ke dalam rahim dengan harapan dapat berkembang menjadi bayi. Dibawah ini merupakan proses pembuatan bayi tabung adalah : 1. Prosesstimulasi atau superovulasi Proses yang pertama ini dilakukan dengan tahap wanita yang menjalankan program bayi tabung awalnya diberikan obat kesuburan agar bisa memproduksi jumlah sel telur lebih dari satu. Dan kemudian, sel telur-sel telur tadi di teliti untuk mendapatkan sel telur yang berkualitas. 2. Pengambil sel telur Jika sudah diteliti, tahap selanjutnya adalah mendapatkan sel telur yang terbaik, yang dilakukan dengan melalui suatu operasi kecil. 1. Peleburan pada antar sel kelamin. Jika suda didapatkan sel telur dan juga sel sperma, maka selanjutnya akan dilakukan peleburan pada keduanya. Dan peleburan ini dilakukan dengan proses menyuntikkan sel sperma ke dalam sel telur sehingga akan mengalami pembuahan. 2. Pengembangbiakan embrio Disaat sel telur sudah terbelah, berarti hal ini menunjukkan bahwa sel telur sudah menjadi embrio. Kemudian setiap harinya embrio ini akan dikontrol untuk memastikan bahwa embrio tadi bisab berkembang dengan baik sehingga mempunyai beberap bagian sel yang aktif. 3. Transfer embrio Tahap selanjutnya adalah embrio-embrio yang diteliti tadi akan dimasukkan ke dalam rahim selama 3-5 hari. Jika embrio menempel dengan baik pada dinding rahim wanita, maka ini artinya embrio akan berkembang dan bisa memberikan peluang kehamilan pada wanita. Resiko dari proses bayi tabung adalah ; 1. Resiko mengalami keguguran 2. Resiko kehamilan kembar, jika embrio yang ditanamkan lebih dari satu. 3. Kelahiran yang prematur dengan bayi yang berbobot rendah 4. Kehamilan ektopik atau diluar rahim 5. Bayi lair dengan cacat fisiknya
6. Stress akibat proses bayi tabung yang menguras tenaga, emosi, serta biaya.
BAYI KEMBAR
anak kembar adalah dua atau lebih individu yang membagi uterus yang sama dan biasanya, tapi tidak selalu, dilahirkan dalam hari yang sama. Pada manusia, ibu dengan kandungan yang membawa bayi kembar dengan demikian akan mengalami persalinan berganda dan biasanya masa mengandung yang lebih singkat (34 sampai 36 minggu) daripada kehamilan bayi tunggal. Karena kelahiran prematur biasanya memiliki konsekuensi kesehatan kepada bayi, kelahiran kembar seringkali ditangani secara khusus yang agak berbeda daripada kelahiran biasa. MACAM-MACAM BAYI KEMBAR
Kembar dizigotik atau fraternal (DZ) Kembar dizigotik (dikenal sebagai "kembar non-identik") te rjadi karena zigot-zigot yang terbentuk berasal dari sel telur yang berbeda. T erdapat lebih dari satu sel telur yang melekat p ada dinding rahim yang terbuahi oleh sel-sel sperma pada saat yang bersamaan. Pada manusia, proses ovulasi kadang-kadang melepaskan lebih dari satu sel telur matang ke tuba fallopi yang apabila mereka terbuahi akan memunculkan lebih dari satu zigot.
Kembar dizigotik secara genetik tidak berbeda dari saudara biasa dan berkembang dalam amnion dan plasenta yang terpisah. Mereka dapat memiliki jenis kelamin yang berbeda atau sama. Kajian juga menunjukkan bahwa bakat melahirkan kembar DZ diwariskan kepada keturunannya (bersifat genetik), namun hanya keturunan perempuan/betina yang mampu menunjukkannya (karena hanya perempuan/betina yang dapat mengatur pengeluaran sel telur). Istilah kembar dampit diberikan bagi anak kembar dengan kelamin berbeda.
Kembar monozigotik atau identik (MZ) Kembar monozigotik terjadi ketika sel telur tunggal terbuahi dan membentuk satu zigot (monozigotik). Dalam perkembangannya, zigot tersebut membelah menjadi embrio yang berbeda. Kedua embrio berkembang menjadi janin yang berbagi rahim yang sama. Tergantung dari tahapan pemisahan zigot, kembar identik dapat berbagi amnion yang sama (dikenal sebagai monoamniotik) atau berbeda amnion. Lebih jauh lagi, kembar identik bukan monoamniotik dapat berbagi plasenta yang sama (dikenal dengan monokorionik, monochorionic) atau tidak. Semua kembar monoamniotik pasti monokorionik. Berbagi amnion yang sama (atau amnion dan plasenta yang sama) dapat menyebabkan komplikasi dalam kehamilan. Contohnya, tali pusar dari kembar monoamniotik dapat terbelit sehingga mengurangi atau mengganggu penyaluran darah ke janin yang berkembang.
Kembar MZ selalu berkelamin sama dan secara genetik adalah sama (klon) kecuali bila terjadi mutasi pada perkembangan salah satu individu. Tingkat kemiripan kembar ini sangat tinggi, dengan perbedaan kadang-kadang terjadi berupa keserupaan cerminan. Perbedaan terjadi pada hal detail, seperti sidik jari. Bila individu beranjak dewasa, tin gkat kemiripan biasanya berkurang karena pengalaman pribadi atau gaya hidup yang berbeda. Penelitian dari Fraga et al.mengungkap adanya pengaruh epigenetik dalam proses yang membedakan individu-individu yang kembar MZ, akibat berbedanya gen-gen yang diaktifkan.Meskipun ada pengaruh kebiasaan atau pengalaman yang memengaruhi perbedaan-perbedaan itu, ilmuwan beranggapan proses acak lebih banyak berperan dalam perbedaan-perbedaan yang terjadi. Penelitian dengan tikus bahkan menunjukkan adanya perbedaan aktivitas pada histon (terkait dengan epigenetik) dari empat sel pertama yang terbentuk. Hingga sekarang ilmuwan belum bersepakat mengenai adanya pengaruh genetik untuk kejadian kembar MZ. Tetapi diketahui terdapat beberapa tempat di dunia yang memiliki frekuensi kembar MZ yang lebih tinggi daripada tempat lainnya.
Tanda Kehamilan Bayi Kembar Ciri-ciri bayi kembar sebenarnya sudah dapat dirasakan ketika hamil. meskipun tidak akurat, namun ciri-ciri kehamilan ini sedikitnya bisa membuat anda senang. Berikut ini adalah beberapa tanda kehamilan bayi kembar.
1. Memiliki intuisi yang kuat bahwa anda mengandung bayi kembar. Sebagai contoh seorang wanita yang tengah mengandung, insting seorang ibu pasti akan mulai terlatih. Prcayakan semua itu pada perasaan anda. 2. Mengalami mual-mual atau morning sickness yang lebih parah dari kehamilan biasa. Hal ini disebabkan oleh kadar hCG (human Chorionic Gonadotropin) yang meningkat pesat pada kehamilan kembar. Secara logika, jika bayi yang dikandung kembar, maka mual-mual pun terjadi dua kali lipat. 3. Ukuran lebih besar dibandingkan dengan waktu kehamilan yang sebenarnya. Ini disebabkan oleh kehadiran dua janin dalam perut. Ciri-ciri ini sepertinya merupakan ciri-ciri yang paling mudah diketahui jika mengandung bayi kembar. 4. Terdengar dua detak jantung.
