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Herencia y genética

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Principios de genética

Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen. Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser hereditario. trasmitida a su descendencia, descendenc ia, la denominamos carácter hereditario El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina denomina genotipo, y aquellas que se hac en visibles visibles en él se denomina fenotipo; este último último viene determinado det erminado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado. Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo genotipo del nuevo ser está constituido con stituido por el



aporte de ambos.

Mendel, clave en investigaciones genéticas.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide. La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo. La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracte res hereditarios. Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN. Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran enc uentran localizados localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.

Fuente Internet: http://www.unad http://www .unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.htm .edu.co/curso_biologia/cromosomas.htmll

cromosomas se agrupan por pares ; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el En una célula , los cromosomas nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.

Los dos cromosomas que forman cada ca da par son, generalmente, morfológica morfológica e intrínsecamente simil similares, ares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser. Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes. e s cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN También podemos decir que alelo es polimórfica.

Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple . Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus respectivos cromosomas son idénticos, diremos que el carácter en cuestión se encuentra en homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es decir, de cir, los genes genes aportados aport ados por sus progenitores son iguales. iguales. Si por el contrario, contrar io, ambos genes (para un mismo carácter) son diferentes, diremos que el ejemplar es heterocigoto , o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, (insistimos, para un mismo mismo carácter). caráct er).



Si los dos genes que determinarán un carácte c arácterr son distintos (heterocigoto ) pueden ocurrir tres cosas en el momento de la formación del nuevo ser: • 1. Que el carácter carác ter resultante lo lo sea según las directrices determinadas por uno de los genes. genes. • 2. Que el carácter carác ter resultante lo sea según según las las directrices directrices del otro gen. • 3. Que el carácter carác ter resulte una mezcla o superposición superposición de ambos. Ver: PSU: P SU: Biología; Pregunta 01_2006(2) Nuestra conocida arveja, los chícharos chíc haros de Mendel. Variedades o tipos de herencia

No todas las características caract erísticas se heredan de una manera tan simple simple como el color de las semill semillas as de arvejas usadas por Mendel. Situaciones Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel , en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla. Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana. dominancia incompleta , los alelos múltiples, la Entre estos últimos están el ligamiento , el crossing-over, la dominancia codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.

Interaccion Interacciones es génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar pr obar su validez. Dichos estudios comprobaron que los genes que se encont raban en el mismo mismo “locus”, en un par de cromosomas cromosomas homólogos homólogos (genes alelos) o en “ locus” distintos distintos (genes no alelos) podrían influir influir en la herencia he rencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas. Interacciones alélicas

Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran e ncuentran en el mismo “locus” e n los cromosomas homólogos, homólogos, pueden interactuar interac tuar de diversas maneras y generar genera r distintos mecanismos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas. Herencia dominante y herencia recesiva

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que e l segundo segundo es recesivo respecto al a l primero. primero. Diremos también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta. En la simbologí simbologíaa genética, que usa letras para definir un carácter, carác ter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las rece sivas en minúscula. minúscula. El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las



condiciones de combinación adecuadas. Herencia intermedia

Como ya dijimos, dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo. Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico . Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. carác ter. Cuando son diferentes se dice dice que es heterocigótico , es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno ninguno de los genes es dominante dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia . Pelaje blanco, por un gen dominante. Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. het erocigoto. Dícese de los factores factore s con la misma misma potencia hereditaria. here ditaria. Codominancia

Este tipo t ipo de interacción se dilucidó estudiando la herenc ia de los grupos sanguíneos sanguíneos en el hombre. En la especie espec ie humana se distinguen distinguen cuatro cuat ro grupos sanguíneos: sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determi deter minan nan los grupos sanguíneos sanguíneos A y B se expresan de igual igual manera en el nuevo individuo, individuo, lo que se conoce c onoce como codominancia. Series alélicas

La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ell e llas as existen muchas variantes variante s dentro del de l mismo mismo par de genes, aunque un organismo organismo diploide sólo puede presentar presenta r dos variantes de d e los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros. Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones interac ciones entre estos genes pueden da rse en distintos niveles, distingui distinguiéndose éndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes gene s modificadores modificadores y elementos genéticos transponibles. Epistasis

Es un tipo de inte racción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificaba para pa ra alguna de las enzimas sufre una mutación y ca mbia, mbia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo. dominante y doble recesiva , y en cada Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante , recesiva, doble dominante una las proporciones clásicas se ven alteradas. Epistasis dominante. Se produce cuando e l gen dominante dominante es e s epistático sobre otr o gen no alelo a él. Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.



Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.

Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas. Pleiotropía

Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos f enotipos distintos. Genes modificadores modificadores

Son los los que afec tan la expresión expre sión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo ejemplo de este tipo de interacción interacc ión se observa en el color y distribución del manchado manchado de los ratones. Elementos genéticos transponibles

Hasta 1960, se pensaba que los genes genes ubicados en los cromosomas cromosomas eran estables e stables e inmóviles, inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, embargo, en 1947, B. B . Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores. En la actualidad ac tualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de est os genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos. Herencia cuantitativa cuantitativa

En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad ca ntidad o extensión, exte nsión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, pigmentación, suelen depe nder de muchos genes, así como de las influencias del medio. medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida tota l, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica . La combinación de influencias influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial . Herencia mixta o en mosaico

Palmera enana.



Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes genes son dominantes dominantes y se expresan simultánea simultáneamente mente (ejemplo: gallinas andaluzas). Si se se cruzan cr uzan gallinas gallinas de plumas negras con gallinas gallinas de plumas blancas blancas salpicadas de negro, e n F1 (primera generación) se obtiene e l ciento por ciento de gallinas gallinas con plumas negras y plumas plumas blancas salpicadas de ne gro, simultáneamente, simultáneamente, dando a las gallin gallinas as un color azulado azulado (variedad andaluza).

Gallinas negras

Gallinas blancas salpicadas

Genotipo: NN

Genotipo BsBs

100 % gallinas andaluzas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre sí gallinas gallinas andaluzas, andaluzas, se obtiene: 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente. siguiente.

Genotipos:

Fenotipos:

(1) NN

(1) Negras

(2) NBs

(2) Andaluzas

(3) BsBs

(3) Salpicadas

Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluz andaluzas y 25 por ciento salpicadas).

Consanguinidad

Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes. La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos. La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación fami fa miliar liar,, mayor será el riesgo de que ambos miembros miembros de la pareja pare ja hayan heredado here dado el gen anormal del antepasado común.



La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, sudorac ión, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado localizado en los brazos largos largos del cromosoma cromosoma 7. Herencia del sexo

La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 cromosomas sexuales o pares. De ellos, solo un par es de cromosomas heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas cromosomas somáticos o autosomas.

¿Cuánto influye influye el genotipo ge notipo en los deportistas?

Los cromosomas sexuales se han denomi de nominado nado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras un par XX. En la especie espec ie humana, como ya dijimos dijimos con una dotación dot ación de 46 cromosom c romosomas, as, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célul cé lulaa somática masculina masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.

La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X , espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides cromosoma X y el 50 por ciento serán se rán portadore s de un cromosom cr omosomaa Y. Y. Como la fecundacisn es product o del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por c iento se formarán machos. Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero per o lleva suficiente información genética genética para pa ra el desarrollo desar rollo sexual.

Herencia ligada al sexo

El cromosoma cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de otros caractere s además de los que determinan el sexo. Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. Ver: Herencia ligada al sexo. sexo .



La s imbología imbología mendeliana mendeliana

Mendel ideó una simbolog simbología ía que le permitió representar y entender entende r los mecanismos que hacen posible posible la trasmisión de las características hereditarias de padres a hijos. Los rasgos o caracteres cara cteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones manifestaciones fácilm fác ilmente ente distinguibles, distinguibles, por ejemplo: ejemplo: el tamaño de la planta e ra alto o ba jo, la textura de las semillas semillas era lisa lisa o rugosa, además, una de las alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra. También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o característica estudiada. En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La característica carac terística dominante dominante se denota siempre con letra mayúscula; la recesiva, con la misma misma letra letra pero pe ro minúscula. minúscula. La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo. Fenotipo. Es la apariencia apar iencia externa o visible visible de un organismo, organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, ejemplo, el color c olor del cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la forma de las hojas y muchas otras. Genes alelos. Son Son segmentos específicos del ADN que det erminan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, homólogo, lo que permite su separación separ ación en diferentes diferent es gametos durante la meiosis. meiosis.

Fenotipo: raza negra.

En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cr omosoma omosoma de par pa r homólogo, homólogo, y están está n a la misma altura, en un

lugar lugar llamado “ locus”. Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. E l genotipo genotipo no es observable observa ble directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas.

Cuando un organismo organismo tiene genes alelos iguales, iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes dominantes y recesivos. r ecesivos. El primero tiene sólo genes alelos a lelos dominantes dominantes (AA); ( AA); el segundo lleva lleva sólo genes alelos recesivos rec esivos (aa).Cuando el individuo individuo porta genes alelos distintos distintos (Aa), se dice que su genotipo es hete rocigoto. Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005 Simbología Mendeliana, a modo de resum re sumen en • Estudio de un carácter con expresión antagónica y fácilmente distinguible distinguible Por ejemplo: ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a). • Diferenciación entre una una condición dominante dominante y otra recesiva recesiva para un carácter (Aa = carácter de alto es dominante sobre el bajo). • Uso de letras mayúsculas mayúsculas y minúsculas minúsculas para diferenciar diferenciar el antagonismo en un mismo mismo carácter carácte r. Por ejemplo: estatura, puede puede ser alto (A) o bajo (a).



Conceptos básicos, a modo de resumen Genotipo: Es la constitución genética ge nética de un ser vivo, vivo, la cual c ual determina su fenotipo. El genotipo se puede inferir, inferir, pero no es observable directamente. P uede ser genotipo homocigoto o genotipo heterocigoto. Fenotipo: Expresión de la información información genética (lo que se ve ve al exterior). exterior ). FENOTIPO = GENOTIPO GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE AMBIENTE Genes alelos: Son segmentos específicos de ADN que que determinan deter minan un un carácter hereditario. Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos dos opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma cromosoma tendrá en algún sector específico un “locus” dedicado a este gen.Como tenemos dos dos progenitores, en cada c ada uno de los dos cromosomas habrá uno de estos dos genes. Un ejemplo: Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia cuya proporción genotípica es: 50% : Rr (genotipo heterocigótico dominante) 25% : RR (genotipo homocigótico dominante) 25% : rr (genotipo homocigótico recesivo) Ver: PSU: Biología: Pregunta 06_2005

Consecuencias genéticas de la mitosis y de la meiosis

Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendenc ias observables en el mundo mundo de los seres seres vivos: la la tendencia tendenc ia hacia la conservación de la información merced a su correcta transmisión vía patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la presencia de variación var iación para posibilitar posibilitar una mejor respuesta a cambios c ambios en el medio, medio, la posibilidad posibilidad de selección y, y, en defini def initiva, tiva, la evolución. Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el conte nido genético presente en los individuos individuos de generaciones generaciones c onservativo o de la información hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como diferentes, es un proceso conservativ enorme cantidad de de variación , debido a que posibilita un proceso con capacidad para generar una enorme posibilita la trasmisión trasmisión independiente y el entrecruzamiento ent recruzamiento de los cromosomas, además de la reproduc ción sexual. Para ejercitarse

1. Defina los siguientes siguientes conceptos concept os de genética: a) célula cé lula haploide haploide b) célula diploide diploide c) individuo homocigoto d) individuo heteroc igoto igoto e) fenotipo f) genotipo g) cromosoma



h) gen i) alelo 2. Utilice Utilice símbolos símbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados 3. Describa su fenotipo 4. ¿Cuál es tu t u fórmula cromosómica? cromosómica? 5. Describa la importancia de la genética en la actualidad 6. ¿Cuál es la diferencia entre e ntre cromosom cro mosomaa y gen? 7. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo? 8. ¿Qué célul cé lulas as son haploi hap loides des y diploides diploides en su cuerpo? c uerpo? 9. Explique por qué los caracteres son dominantes o recesivos. 10. ¿Cuál es la simbologí simbologíaa genética para su genotipo?

Para profundizar el tema, ver, en Internet: http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/002048.jsp http://orbita.starmedia.com/~alejandraldei/herencia.htm Fuentes Internet: http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml http://www.google.cl http://www.fortunecity.es/imaginapoder/cyberia/483/herenciasexo.html http://www.genomasu http://www .genomasurr.com/lecturas/Guia13.htm Es propiedad: www.profesorenlinea.cl

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