CUESTIONARIO 1. Define brevemente a) Cariotipo patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
b) Cariograma o mapa citogenético es la representación ordenada y gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homólogos, se tiene en cuenta longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables, se realizan para detectar anomalías cromosómicas.
c) Ideograma representación gráfica del cariotipo d) Quinetochoro o Kinetochoro es el lugar localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). Es una estructura proteica que permite que cada cromátida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos
e) Tallo o Talo Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico, une los satélites en los cromosomas acrocéntricos humanos excepto el Y.
f) Satélite Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómerocorrespondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromosomas que tienen NOR.
2. Importancia y uso del sistema de bandeo a) GTG: Los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar las proteínas cromosómicas y luego se tiñen con Giemsa. Cada par de cromosomas se tiñe con un patrón característico de bandas claras y oscuras.
b) CBG: Bandas C por Hidróxido de Bario usando Giemsa como colorante, son logradas mediante una técnica de coloración selectiva que permite identificar aquellas zonas del cromosoma formadas por
heterocromatina constitutiva, localizada regularmente en los centrómeros. La producción de estas bandas se debe a que en las zonas negativas se pierde el DNA por depurinación y denaturación ocasionadas por el ácido y el álcali, seguidas de fragmentación y remoción por una solución salina Citratada.
c) RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica utilizando Giemsa.
d) NOR: Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidasde ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico
3. Mencione 10 alteraciones fenotípicas de: a) Síndrome de Klinefelter o o o o o o o o o o
Talla elevada Ginecomastia Atrofia testicular Pubis femenino Cara redondeada Ausencia de vello Barba escasa o nula Mayor tendencia al sobrepeso Distrofia facial discreta Criptorquidia
b) Síndrome de Turner o o o o o o o o o o
Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Párpados caídos (ptosis) Epicanto Baja implantación del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Tórax plano, amplio "en forma de escudo" Mamas pequeñas Vello púbico disperso Ojos resecos
c) Síndrome de Down
o o o o o o o o o o
Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
d) Síndrome de Patau o Labio leporino o paladar hendido o Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) o Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) o Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal o Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) o Orejas de implantación baja o Pliegue palmar único o Cabeza pequeña (microcefalia) o Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) o Testículo no descendido (criptorquidia)
e) Síndrome de Edwards o Puños cerrados o Piernas cruzadas o Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) o Bajo peso al nacer o Orejas de implantación baja o Uñas insuficientemente desarrolladas o Cabeza pequeña (microcefalia) o Mandíbula pequeña (micrognatia) o Criptorquidia o Forma inusual del pecho (tórax en quilla) o
4. Mencione cual es origen de: a) Alteraciones numéricas: Alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las
líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a Mosaicismo
b) Alteraciones estructurales: Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos. Cada cromosoma está constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo".
c) Mosaicismo: El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. Se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas
