CUESTIONARIO 10 1. ¿Cual es la estructura del ADN humano?
El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos: a. un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa), b. un grupo fosfato c. una base nitrogenada Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido. Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno. Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria complementaria en el sentido inverso),
pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice entonces que las l as cadenas son antiparalelas. 2. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN? Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas: • Deleción: falta de uno o más nucleótidos adenina en el ADN. • Inserción: adición de uno o más nucleótidos en la cadena de ADN, es decir, sobran
nucleótidos. • Sustituciones: se cambian los nucleótidos. Por ejemplo en el lugar que ocuparía una
adenina se encuentra una citosina. 3. • Translocación: es muy común que se dé durante la recombinación, e implica que fragmentos de ADN se intercambien.
4. Todo esto provoca que al momento de la transcripción se generaran proteínas diferentes. Cabe aclarar que cuando sucede esto, no siempre la proteína resultante será peor o dañosa, muchas de las mutaciones tienen una connotación positiva, de hecho así evoluciona la especie. Mutaciones según los efectos que producen: • Silenciosa: no hay cambios en los aminoácidos de la proteína final. Es decir, no afecta
el resultado final. • Cambio de sentido: se cambia un aminoácido por otro. Por ende, la proteína tendrá un
aminoácido diferente, lo que para algunas es un cambio relevante hasta implicar que no funcione mientras que para otras no llega consecuencias graves. Entonces, la importancia del cambio de sentido dependerá de la cantidad de aminoácidos modificados y la función que tenga ese aminoácido dentro de la proteína. • Sin sentido: la mutación que se produce genera una terminación en la traducción de proteínas, osea, un codón de terminación que indica a la enzima de traducción que deje de generar proteínas. Con lo cual la proteína es más pequeña y se dice que esta truncada. Por lo general esas proteínas no funcionan como deberían y en la mayoría de los casos es una mutación peligrosa. • Desfasaje o cambio del marco de lectura: este tipo de mutaciones por lo general se
corresponden con la de inserción o deleción. Cuando un nucleótido se adiciona o falta en ADN, provoca cambia el patrón de lectura cambiando completamente la proteína, con lo cual lo más probable es que genere una proteína no funcional y por tanto también es una mutación peligrosa.
3. ¿Cuáles son las causas más frecuentes?
Las mutaciones suceden por varias razones. 1) Puede haber errores en la copia de ADN La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación.
2) Factores externos pueden causar mutaciones Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente, aún en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutación. 4. ¿Cuáles son las causas de xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años. 5. ¿Qué son los dímeros de timina?
Son pares de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre las que se han formado enlaces químicos. Esta lesión, generalmente resultado del daño causado por la exposición a luz ultravioleta, inhibe la replicación del ADN, a menos que sea reparado por el sistema enzimático adecuado.
