RESEÑA N° 2 : INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA CUESTIONARIO 1. ¿Qué es la inmunidad y como se clasifca? La inmunidad es el estado de resistencia ue tienen ciertos seres !i!os ante una acci"n #at"$ena ue #ro!iene de microor$anismos u otras sustancias e%tra&as'
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E%isten distintas clases de inmunidades( entre ellas) Por reacción inmune Inmunidad aduirida Inmunidad natural o innata Inmunidad *umoral Inmunidad celular
Por el tipo de celula
2. ¿En ué se +asa la inmunidad *umoral? Act,a contra microorganismos extracelulares. En #rimer lu$ar las célu cé lula lass - rec econ onoc ocen en el ant.$eno y son acti!adas #or la acci"n de los lin/ocitos T' 0sto #roduce la e%#ansi"n clonal de los lin/ lin/oc ocito itoss - enca encarr$ado $adoss de se$re$ar anticuer#os( #rin #rinci ci#a #alm lmen ente te I$1( I$1( y de#endiendo del est.mulo I$2( I$A o I$E' Los anticu anticuer# er#os os li+erad li+erados os se f3an 3an a los los ant ant.$en .$eno os o micr microo oorr$ani $anism smos os y los los desacti!an' Tam+ién atra atraen en a /a$o /a$oci cito toss a la 4ona #ara ayudar a destruir a m5s microor$anismos' 6ay ue recordar ue des#ués de #roducirse este ti#o de res#uesta inmunitaria uedar5n como remanentes los lin/ocitos - de memoria( ue son los ue /acilitar5n ue la res#uesta res#uesta secundaria sea m5s r5#ida'
3. ¿En ué se +asa la inmunidad celular?
Actúa microorganismos intracelulares.
contra
Su #roceso de actuaci"n se +asa en ue las células #resentadoras de ant.$enos #rocesan y #resentan dic*os ant.$enos en su mem+rana mediante el Com#le3o 1ayor de 6istocom#ati+ilidad 7C168' Los lin/ocitos T citot"%icos 7C9:;8 reaccionan con el C16 I y los lin/ocitos T cola+oradores o *el#er 7C9<;8 con el C16 II ue son reconocidos #or el rece#tor T ue dic*os lin/ocitos #resentan en su mem+rana' Ser5 entonces cuando los lin/ocitos T acti!ar5n toda la cascada de se&ales y reacciones ue *ar5n /rente a la in/ecci"n'
4. ¿Qué reacci"n cata+oli4a la adenosina deaminasa? La Adenosin deaminasa es una enzima del metabolismo de las purinas cuya función es transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina.
5. ¿9"nde se #roduce el A9A y cuantos ti#os *ay? La enzima está ampliamente distribuida en el organismo, encontrándose actividad ADA en prácticamente todos los tejidos; sin embargo, su mayor actividad se encuentra en clulas linfoides, siendo más elevada en las clulas ! "ue en las clulas #. ISOFORMAS DE ADA
Aun"ue ADA$ y ADA% son exclusivamente citosólicas, la tercera isoforma es considerada una ectoenzima &ecto'ADA( puesto "ue se )a detectado en la superficie de clulas #, macrófagos y clulas ! de sangre perifrica
ADA1:*s
una prote+na monomrica de - Da "ue está presente en citoplasma y en la superficie celular &ecto'enzima(. /u actividad es totalmente in)ibida a $-- m0 de eritro'1'&%')idroxi'2'nonil( adenina &*34A(, la 5m &6onstante de 0ic)aelis'0enten( de ADA$ es de 7,%8l- => 0, posee una actividad óptima a p3 entre 9'9,7 y una afinidad similar por la adenosina y la desoxiadenosina. /u función principal es eliminar los derivados intracelulares tóxicos de la adenosina y la desoxiadenosina as+ como proteger las clulas de la apoptosis. ecto-ADA:
Anclada a la superficie de clulas dendr+ticas mediante su unión a receptores de adenosina interacta con la dipeptidil peptidasa <=>6D%? expresada en las clulas !, potenciando su activación y proliferación mediante la activación de la tirosin'fosfatasa 6D7 e incrementando la producción de los niveles de <@4'g,
ADA% es secretada por clulas presentadoras de ant+geno, induce la diferenciación de monocitos a macrófagos y estimula la proliferación de macrófagos y clulas ! 6DB. *sta isoforma se une a diferentes tipos celulares a travs de proteoglicanos y a las clulas ! a travs de un receptor desconocido. Dado "ue ADA% puede modular la afinidad de los receptores de adenosina es posible "ue su unión a las clulas ! sea mediada por receptores de adenosina o por un complejo proteoglicano'receptor de adenosina.
CASO CLINICO Ni&a de @ a&os de edad( #resenta diarreas /recuentes( /alta de crecimiento( in/ecciones m,lti#las res#iratorias y candidiasis oral re#etida' Los e%5menes de La+oratorio muestran) roteino$rama electro/orético) $amma $lo+ulinas) >B 7N) D;<8 @(@$FdL 7N) @'GH'> $FdL8'
Linfocitos ot!"#s Linfocitos P'(#)! *# "! ()#'c("in! P'(#)! *# "! C!n*i*it!
: 11$ % &&3 ) >B ) Ne$ati!a
ADA #n +#&!t,#s
)Ausencia deaminasa'
) Ne$ati!a de
adenosina
AUSENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA. La defciencia de Adenosina 9esaminasa 7A9A8 consiste en un desorden en el meta+olismo de las #urinas ue conduce a una inmunodefciencia com+inada $ra!e 7IC28' La /alta de la acti!idad en4im5tica #roduce la acumulaci"n de meta+olitos t"%icos ue !f#ct!n "! *if#'#nci!ci-n /i!)i"i*!* 0 f(nci-n *# "os "infocitos ( as. como alteraciones en todo el or$anismo( como son) problemas de tipo hepático y renal, esquelético, neurológico, sordera, retraso del crecimiento y convulsiones ' Si la res#uesta inmune no es restaurada(
los ni&os con esta en/ermedad raramente so+re!i!en( #or lo cual es im#ortante considerar la defciencia de A9A( en ni&os con difcultad #ara $anar #eso( in/ecciones recurrentes y anormalidades esueléticas' La defciencia de A9A #resenta caracter.sticas cl.nicas e inmunol"$icas ue no se o+ser!an en otras inmunodefciencias( datos ue #ueden orientar el dia$n"stico y tera#ia o#ortuna' Esta re!isi"n a+orda los *alla4$os cl.nicos( #atol"$icos( moleculares y de tratamiento descritos en esta en/ermedad' Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. La Adenosin deaminasa es una enzima del metabolismo de las purinas cuya función es transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina. La deficiencia de esta enzima genera el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, caracterizado por la acumulación de metabolitos de adenina y desoxiadenosina, los cuales tienen efectos tóxicos sobre los linfocitos, afectando así la síntesis de ADN y en consecuencia la expansión clonal. n diagnóstico temprano de esta inmunodeficiencia es
esencial ya !ue reduce notablemente la morbilidad y mortalidad asociada con infecciones recurrentes "diarreas frecuentes, candidiasis oral repetida#. Los avances recientes en biología molecular y gen$tica %an conducido a la identificación de los defectos gen$ticos de muc%as de las inmunodeficiencias primarias y al desarrollo de %erramientas de diagnóstico y tratamiento prometedoras. &tra causa importante del '()D es la deficiencia de ADA "'()D* ADA#, provocada por mutaciones en el gen del cromosoma + !ue codifica la enzima y al !ue se le atribuye el - de los casos de la enfermedad.
uuuu) Esto es a#arte #ara ue lo re!ises
/)/L)&01A2A %ttp344555.misistemainmune.es4inmunidad*celular*e*inmunidad*%umoral4
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