Capítulo
E3
Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino María José Aguilar Cordero, Carmen María Rodríguez-Arias Espinosa, María Sandra Paniagua Vivas
ÍNDICE Objetivos e-158 Introducción e-158 Conceptos y definiciones e-158 Etiología e-159
Valoración del niño con síndrome de Down
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Pautas de atención sanitaria e-163
Alteraciones congénitas de origen monogénico e-159 Alteraciones congénitas de origen cromosómico e-160 Alteraciones congénitas de origen ambiental e-160
Período neonatal e-163 Lactante e-163 Preescolar y escolar e-164 Pubertad y adolescencia e-164
Educación e-164
Diagnóstico prenatal y consejo genético e-160
Educación sexual
Pruebas de presunción o sospecha Pruebas invasivas e-161 Consideraciones éticas e-161
Terapias alternativas e-165 Labio leporino y fisura palatina e-165
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Características de las fisuras labiales o palatinas Terapia e-166
Síndrome de Down e-162 Etiología e-162 Características del niño con síndrome de Down
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Bibliografía e-167 e-162
OBJETIVOS ●
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Reconocer las bases del consejo genético. Identificar las alteraciones alteraciones más frecuentes del recién recién nacido nacido con síndrome de Down. Describir las características características de los niños con labio leporino leporino y fisura palatina. Comparar los cuidados preoperatorios y postoperatorios del lactante con labio leporino y fisura palatina. Explicar las características biológicas y cognoscitivas cognoscitivas del niño con síndrome de Down. Adquirir conocimientos para aplicar los diagnósticos de enfermería. Caso clínico.
Introducción El nacimiento de un niño es un acontecimiento muy importante en la vida de una familia. Si el niño es portador de una enfermedad congénita, congénita , el momento se convierte en un evento angustioso e inesperado para los padres y la familia, por lo que surgen sentimientos de culpabilidad y descalificación. El advenimiento del diagnóstico prenatal ha modificado el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. La posibilidad de diagnos-
ticar y tratar afecciones fetales antes del nacimiento ha determinado la aparición de dilemas éticos. Hacer ver a los padres que existe esperanza es una tarea muy difícil, que recae sobre un equipo multidisciplinario constituido por médicos, enfermeras, psicólogos, fisioterapeutas, educadores, etc. Los profesionales de enfermería, como miembros de dicho equipo, deben actualizar sus conocimientos para atender de forma rápida y eficiente al niño y a su familia. En este apartado el consejo genético como proceso de comunicación no dirigido y sin juicios, mediante el cual el conocimiento basado en hechos se imparte para facilitar una elección personal informada, ocupa un lugar determinante.
Conceptos y definiciones El término congénito significa “nacer con”, aunque no todas las enfermedades genéticas se expresan en el momento del nacimiento. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece la siguiente definición de las alteraciones congénitas: toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, hereditario o no, única o múltiple. Enfermedades congénitas. congénitas. En estos últimos años, la disminución de ciertas enfermedades, como las infecciosas, ha puesto de relieve la importancia de las enfermedades congénitas como
Capítulo E3 – Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino una de las principales causas de morbimortalidad infantil. Además de la repercusión que tiene sobre el propio niño y su medio familiar y social, supone un enorme coste económico. Por ello, la prevención de las anomalías o defectos congénitos se ha incluido en los programas de salud pública de todos los países desarrollados, pues constituye uno de los grandes problemas de la pediatría actual.
Etiología Las causas de las enfermedades prenatales o anomalías son muy diversas, pero algunos autores las separan en tres grandes gr upos. Las de origen genético, las de causa ambiental y las de etiología mixta o multifactorial. En particular, las anomalías de origen genético son debidas a una alteración de la función de los genes y es el mecanismo de producción de las alteraciones genéticas la mutación que consiste en un cambio súbito y discontinuo del material genético. Cuando afectan a segmentos cromosómicos, o cromosomas enteros, reciben el nombre de cromosomopatías. Si afectan exclusivamente a un gen darán lugar a una enfermedad molecular o monogénica. Sea cual fuere la etiología, genética, ambiental o mixta, las manifestaciones clínicas de los problemas prenatales se relacio-
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nan no sólo con la causas, sino también con la potencialidad de las células lesionadas y con la capacidad de respuesta del organismo en desarrollo.
Alteraciones congénitas de origen monogénico Son todas aquellas que se producen por la mutación de un solo gen. Las bases moleculares de las enfermedades hereditarias y de muchas enfermedades adquiridas se encuentran en los cambios en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) o mutaciones. El término mutación se usa en dos sentidos. Para indicar un cambio genético nuevo que no se había descrito previamente en la familia, o para determinar un alelo anormal. En general, se habla de mutaciones como referencia exclusiva a las mutaciones genéticas. Este tipo de alteraciones se rige por la herencia mendeliana, por lo que son denominadas también como enfermedades mendelianas. La leyes descritas por Mendel regulan la herencia y son la base de la genética humana (tabla e3.1). Conceptos básicos de genética humana. La genética humana se encarga del estudio de la transmisión de los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.
Tabla e3.1 Alteraciones de tipo monogénico más comunes Autosómicas dominantes
Autosómicas recesivas
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Dominantes ligados al sexo
Recesivas ligadas al sexo
Acondroplasia
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Hiperlipidemia
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Síndrome de TreacherCollins
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Albinismo
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Fibrosis quística
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Fenilcetonuria
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Galactosemia
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Talasemia mayor o anemia de Cooley
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Osteodistrofia hereditaria de Albright Hipofosfatemia resistente a la vitamina D
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Hemofilia A y B
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Distrofia muscular tipo Duchenne
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Síndrome de Menkes
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Acortamiento predominantemente proximal de los miembros. Afecta a 1/25.000 nacidos Trastorno del metabolismo de los lípidos. Los niños afectados pueden no expresarlo hasta el segundo o tercer decenio de vida En la disóstosis manibulofacial presentan distintos desórdenes de tipo facial, oral y dental Defectos de la biosíntesis y de la distribución de la melanina. Prevalencia en la población mundial: 1/20.000 Trastorno multisistémico caracterizado principalmente por la obstrucción e infección crónica de la vía aérea (secundaria). Las anomalías de traslocación iónica causan también problemas obstructivos en otros aparatos y sistemas, como el digestivo, el genitourinario, el hígado y la vesícula biliar Déficit completo de hidroxilasa de fenilalamina. Aunque al nacimiento el RN es normal, si no se trata, el retraso mental aparecerá gradualmente. Se determina con el screening metabólico que se le hace a todos los RN. La terapia se basa en una dieta pobre en fenilalanina Defecto del metabolismo de los carbohidratos. Se forma por la ingestión de galactosa, presente en la lactosa de la leche Anemia hipocrómica hereditaria. Se manifiesta por una anemia hemolítica intensa y progresiva en el segundo semestre de la vida, que exige transfusiones de repetición. La expansión masiva de la médula de los huesos de la cara y del cráneo produce una facies característica También denominado pseudohipoparatiroidismo. Osificación subcutánea, braquidactilia, obesidad, cara redondeada, talla baja y retraso mental Hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X o raquitismo resistente a la vitamina D. Los niños presentan incurvación de los miembros inferiores, en relación con las cargas que soportan a la edad de deambular. No aparece tetania ni una gran miopatía Trastornos congénitos de la coagulación. Se acompañan de déficit genéticamente determinado de los factores VIII, IX o XI Es la distrofia neuromuscular hereditaria más común. Su incidencia es de 1/3.600 varones nacidos vivos. Se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Aunque algunos lactantes pueden mostrar hipotonía leve, los síntomas se suelen evidenciar alrededor de los dos años O enfermedad del cabello ensortijado. Es un proceso neurodegenerativo progresivo. Aparecen los síntomas a los pocos meses de vida con hipotermia, hipotonía y convulsiones mioclónicas
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Capítulo E3 – Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino
El ser humano está formado por millones de células. En cada una de ellas existen 46 cromosomas, 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones). De los 46 cromosomas, 23 son aportados por el espermatozito y 23 por el óvulo, de modo que, tras la fecundación, se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial. Los cromosomas están constituidos por una doble cadena de ADN. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN, esto es, en los genes, que poseen una secuencia específica y una función particular. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico, uno es aportado por la madre y el otro por el padre, también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos, cada una de las cuales se llama alelo. Si las dos versiones son idénticas para un mismo locus , localización particular de un gen en un cromosoma, se trata de un individuo homocigótico, y si son diferentes es heterocigótico. Las características observables de un individuo, determinadas por los genes y el ambiente, constituyen el fenotipo. El conjunto de genes de un individuo recibe el nombre de genotipo. Actualmente, se denomina genoma a la totalidad del ADN de los individuos. No todos los genes tienen la misma “fuerza” para expresarse. Cuando los genes de cierto locus producen un efecto diferente, compiten por expresarse en el individuo. Como consecuencia, uno suele enmascarar el efecto del otro. La característica que aparece en el indiv iduo se denomina dominante, y la que permanece oculta y no se manifiesta, recesiva. Según el modo de transmisión, las enfermedades genéticas se clasifican en cuatro grupos. Autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, dominantes ligadas al sexo y recesivas ligadas al sexo. Herencia autosómica dominante. El patrón de este tipo de herencia se rige por las siguientes características: El rasgo aparece en todas las generaciones anteriores. La persona afectada tiene un progenitor también afectado (a no ser que la alteración provenga de una mutación nueva). El 50% de los hijos de un progenitor afectado también están afectados. No hay diferencia de incidencia en función del sexo, por lo que varones y mujeres se ven afectados con igual frecuencia. Herencia autosómica recesiva. En estas enfermedades, el alelo normal es dominante sobre el mutado, y es preciso que existan dos alelos recesivos en un mismo locus para que se exprese la enfermedad. Las características de una enfermedad originada por un gen autosómico recesivo son las siguientes: Son enfermedades poco frecuentes, puesto que precisan el emparejamiento de dos individuos portadores. En el caso de ocurrir, el riesgo de que se exprese la enfermedad en la descendencia es del 25%. Si ambos padres están afectados, toda la descendencia resultará afectada. El examen de las generaciones previas muestra que no suelen existir antecedentes familiares de la enfermedad. Se ven afectados con igual frecuencia los dos sexos. El riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas aumenta en función del grado de consanguinidad entre la pareja de progenitores. j j
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Herencia dominante ligada al sexo. En las enfermedades que siguen este patrón genético, las anomalías las produce un gen dominante en el cromosoma X. Las características propias de estos trastornos son las siguientes: Todas las hijas del padre portador resultan afectadas por la enfermedad, mientras que los hijos nunca la padecen. Se ven afectados la mitad de los hijos y la mitad de las hijas de la madre portadora. Los hombres resultan más gravemente afectados que las mujeres, llegando incluso a ser letal. Se transmite de generación en generación, por lo que existen antecedentes familiares de afección. Herencia recesiva ligada al sexo. Cuando se trata de un gen recesivo del cromosoma X el que determina el trastorno, sus características son las siguientes: Los hombres resultan más afectados que las mujeres. El padre afectado no transmite la enfermedad a los hijos varones; sin embargo, todas las hijas son portadoras. Los individuos afectados suelen tener progenitores sanos, a excepción de la poco frecuente posibilidad de que el padre esté afectado y la madre sea portadora. Por lo tanto, la dominancia o recesividad depende de si el individuo heterocigótico está afectado clínicamente o no. En los trastornos dominantes, los heterocigóticos padecen problemas clínicos, mientras que en la recesividad, el portador h eterocigótico no suele verse afectado. j
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Alteraciones congénitas de origen cromosómico Las anomalías cromosómicas pueden afectar a un segmento cromosómico o a cromosomas enteros. Las primeras se denominan estructurales (p. ej., deleción: síndrome del maullido de gato) y las segundas anomalías o alteraciones numéricas (p. ej., trisomía: síndrome de Down). Las consecuencias son diferentes si afectan a autosomas o a cromosomas sexuales.
Alteraciones congénitas de origen ambiental Bajo esta denominación se agrupan todas aquellas alteraciones ocasionadas por la gran variedad de agentes externos o ambientales que constituyen el concepto de teratógeno. Los agentes teratógenos pueden agruparse en cinco grandes categorías: infecciones maternas, agentes físicos, agentes químicos, drogas y enfermedades maternas.
Diagnóstico prenatal y consejo genético
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El diagnóstico prenatal para detectar embarazos de fetos con síndrome de Down se basa actualmente en dos tipos de pruebas diagnósticas: 1. Las pruebas de presunción o sospecha, de naturaleza no invasiva; es decir, no se actúa directamente sobre los órganos femeninos relacionados con el embarazo, por lo que no ofrecen riesgo de aborto. 2. Las pruebas de confirmación, de naturaleza invasiva, mediante las cuales se obtienen células fetales con las que se realiza posteriormente el cariotipo. La técnica va asociada a un pequeño aumento en el riesgo de aborto.
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Pruebas de presunción o sospecha Las pruebas de presunción o sospecha consisten, a su vez, en dos tipos: 1. El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos (p. ej., la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional). 2. El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que detecta imágenes indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta técnica, si bien es preciso que el ecografista posea gran experiencia. La presencia de estas imágenes va asociada a la edad gestacional de la madre y en su valor pronóstico ha de tenerse en cuenta también la edad de la madre. Ninguna de las pruebas de presunción tiene un valor diagnóstico definitivo. El cálculo de su valor probabilístico exige realizar operaciones estadísticas que contemplen tanto la edad gestacional como la edad cronológica de la madre. Su valor presuntivo significa que posee un tanto por ciento de aciertos, es decir, que el dato considerado como positivo (el feto tiene síndrome de Down) es confirmado por la existencia real de una trisomía del cromosoma 21 analizada mediante cariotipo. Pero, a su vez, poseen un tanto por ciento de falsos positivos, es decir, el dato considerado como positivo (el feto parece tener síndrome de Down) no es confirmado después por el diagnóstico del cariotipo. El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas presuntivas varía según la edad gestacional del embarazo. En la actualidad son de dos tipos:
Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo j
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Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la sangre de la madre: Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A). La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fhCG). j
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Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo j
Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre: Alfa-fetoproteína. Gonadotropina coriónica humana total. Estriol no conjugado. Inhibina A. Estudio ecográfico de diversos signos que ya no son la translucencia nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malforma-
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ciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc. En el momento actual, existe un esfuerzo decidido por asegurar la fiabilidad de las pruebas presuntivas del primer trimestre, con el fin de anticipar cuanto antes la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Como ya se ha indicado, la positividad de estas pruebas es la que conducirá a la realización de las pruebas diagnósticas definitivas, que en el primer trimestre requieren la biopsia de las vellosidades coriónicas y en el segundo la amniocentesis.
Pruebas invasivas Su objetivo es obtener células fetales en las que se puede detectar la presencia de la trisomía del cromosoma 21, sea total o parcial (translocación). Los principales criterios que hacen pertinente el diagnóstico prenatal invasivo son: 1. La madre tiene una edad superior a los 35 años. 2. Las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo (superior al 1/250 o 1/270). 3. Hay antecedentes directos de patología genética. 4. Existe una anomalía ecográfica de riesgo. La obtención de las células se realiza mediante las siguientes técnicas:
Amniocentesis Mediante la amniocentesis, cuya utilización se generalizó en la década de los años setenta, los profesionales consiguen diagnosticar la mayoría de los fetos que presentan alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down. Se realiza esta técnica generalmente en las semanas 14 a 17 del embarazo, aunque también se puede ejecutar antes o después de esta fecha. La amniocentesis comporta algunos riesgos inherentes a la técnica, como son el aborto, una lesión al feto o infección en la madre. No obstante, se trata de un procedimiento que en general es relativamente inocuo.
Biopsia de las vellosidades coriónicas La prueba consiste en la obtención de una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen, generalmente entre las semanas 8 y 11 de gestación. Después se usan las células obtenidas del tejido placentario para su análisis cromosómico. Las ventajas que reporta este procedimiento sobre la amniocentesis son dos: puede realizarse mucho antes en el embarazo, y se realiza el estudio cromosómico de forma inmediata, obteniéndose los resultados con mayor rapidez. Hasta ahora, los estudios han demostrado que el riesgo es leve y no significativamente mayor que el de la amniocentesis.
Cordocentesis Es un método excepcional que consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared del vientre de la madre, para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de pérdida fetal es mayor que los anteriores métodos (3%).
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Consideraciones éticas Las enfermedades congénitas llevan implícitas en la mayoría de las ocasiones dilemas éticos, que deben resolver los padres con el asesoramiento de personal experto. Al margen de las
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consideraciones legales existentes en cada país, los padres y el personal sanitario están implicados directamente en la decisión final, sea cual fuere. El enorme desarrollo tecnológico actual otorga al hombre el poder de manipular la intimidad del ser humano y alterar el medio, y la ausencia de un aumento correlativo en su sentido de responsabilidad por el que habría de obligarse a sí mismo a orientar este nuevo poder en beneficio del propio hombre y de su entorno natural, de ahí la importancia de considerar los aspectos éticos de cada proceder para lograr una formulación de principios que permita afrontar con responsabilidad el diagnóstico prenatal y el consejo genético.
Características físicas Hipotonía general. Cráneo pequeño y redondeado. Occipucio plano. Fisuras palpebrales oblicuas. Epicanto. Manchas de Brushfield en el iris. Exoglosia. Macroglosia. Lengua escrotal. Pabellones auriculares displásicos y de implantación baja. Nariz pequeña, con la raíz hundida (“en silla de montar”). Mandíbula hipoplásica. Paladar con arco alto. Cuello corto y grueso. Abdomen protuberante y hernia umbilical. Articulaciones hiperflexibles y laxas. Manos y pies cortos, anchos y gruesos. Surco simiesco.
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Síndrome de Down La alteración denominada trisomía 21 o síndrome de Down es una de las causas más frecuentes de alteración mental en el niño identificable de origen genético. Es una alteración cromosómica que tiene una incidencia de un caso de cada 600 o 700 recién nacidos, y aunque su causa es desconocida, se relaciona en gran medida con la edad materna. Es una de las cromosopatías más estudiadas y mejor conocidas. El niño con síndrome de Down, independientemente del coeficiente intelectual que tenga, es un individuo más de una sociedad, nace, vive y se desenvuelve dentro de una comunidad, con intereses primordiales comunes.
Etiología En las trisomías primarias la aparición de un cromosoma extra se debe a una división defectuosa de las células durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, o durante los instantes posteriores al encuentro. Este tipo de trisomía afecta al 95% de los niños con síndrome de Down. Las trisomías por translocación se dan en el 2-4% de los casos. En estas ocasiones, el cromosoma supernumerario no está libre, sino que se encuentra fusionado a otro cromosoma, normalmente el 14 o el 22, con el que tiene lugar un intercambio de fragmentos de material genético entre ambos. En el 50% de los casos, uno de los padres es portador de una translocación equilibrada, por lo que corre el riesgo de volver a tener un hijo trisómico en una nueva concepción. En las trisomías “en mosaico” o mosaicismo se produce un error de distribución cromosómica durante las primeras divisiones celulares del huevo tras la fecundación. En este caso, el niño es portador, al mismo tiempo, de células somáticas normales (con 46 cromosomas) y de células trisómicas (con 47 cromosomas). En función del momento en que se produzca la división defectuosa, variarán las repercusiones, afectándose un número mayor de células, cuanto antes suceda el incidente. Este error afecta al 1% de los casos de trisomía 21. Recientemente, se ha determinado que no se requiere la presencia de todo un cromosoma 21 para producir el síndrome de Down, sino que basta que esté en exceso una pequeña porción del brazo largo de aquél.
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Desarrollo cognoscitivo j j j
Trastornos asociados j j j j
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Clínicamente se manifiesta por un variado retraso psicomotor y una serie de anomalías fenotípicas características que permiten un rápido diagnóstico.
Enfermedad cardíaca congénita. Atresia duodenal. Agenesia renal. Enfermedad de Hirschprung. Estrabismo. Miopía. Nistagmo. Cataratas. Déficit auditivo de la conducción. Leucemia linfoblástica aguda (LLA).
Desarrollo sexual Retraso del desarrollo sexual, incompleto en ambos. Esterilidad de los varones. Genitales masculinos pequeños. Atención a la familia del niño con síndrome de Down. Los padres deben conocer el diagnóstico tan pronto como sea posible, pues así se limitan en el tiempo las situaciones confusas y dolorosas. Es conveniente facilitar material de lectura acerca del síndrome de Down, así como información de las instituciones y asociaciones a las que pueden solicitar ayuda. j j j
Proceso de la crisis j
Características del niño con síndrome de Down
La inteligencia varía de retraso grave a normal baja. Es más grave el retraso del lenguaje que el cognitivo. Aceptable capacidad en el aprendizaje de memoria y por imitación.
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Se debe promover el asociacionismo y requerir consejo genético. Evitar los sentimientos de culpabilidad. Estimular la formulación de preguntas sobre la enfermedad. Responder con honradez y franqueza a todas las cuestiones planteadas.
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Facilitar un clima que favorezca la exteriorización de los sentimientos. Usar técnicas de retroalimentación durante la entrevista, que permitan aclarar las dudas y reconocer los errores conceptuales. Ofrecer una información clara y concreta.
Medidas encaminadas a establecer el vínculo familiar j
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Establecer el contacto del niño con sus padres en los primeros momentos. Considerar la necesidad de privacidad. Mostrar una actitud empática. Resaltar los aspectos positivos del niño, en detrimento de los negativos. Desdramatizar en lo posible la situación, ofreciendo soluciones optimistas a las cuestiones planteadas. Dar a conocer las expectativas de salud.
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Cariotipo. Consejo genético. Hemograma. Pruebas de función tiroidea. Otoemisiones auditivas y potenciales evocados.
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Desarrollo j
Valoración del niño con síndrome de Down
Pautas de atención sanitaria Período neonatal Historia j j j j
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Conocer y evaluar las preocupaciones paternas. Confirmar si hubo diagnóstico prenatal. Descartar complicaciones gastrointestinales. Falta de expulsión de meconio en las primeras 24 horas. Enfermedad de Hirschsprung. Presencia de vómitos e hipersalivación. Atresia duodenal, estenosis pilórica. Ano imperforado. Estreñimiento crónico. Hipotonía muscular. Revisar la historia de la lactancia y fomentar la alimentación natural. Conocer el apoyo familiar.
Exploración j
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Exploración cardíaca. Descartar malformaciones mediante la ecocardiografía y radiografía de tórax. Exploración respiratoria. Valorar ronquido, crup, procesos malformativos y aumento de las secreciones, infecciones.
Valorar las fontanelas. Una fontanela posterior muy abierta puede indicar hipotiroidismo. Iniciar el control de las curvas individuales de crecimiento. Percentiles. Valorar la audición y la visión. Infecciones del oído medio o pérdidas sensorioneurales, cataratas congénitas. Falta de reflejo al rojo. Estrabismo y nistagmo.
Pruebas diagnósticas
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Los niños con síndrome de Down deben someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otro niño. Sin embargo, estos niños tienen mayor riesgo de padecer ciertas anomalías congénitas, por lo que pueden desarrollar ciertos problemas de salud. Actualmente existen recomendaciones para la atención sanitaria a las personas con síndrome de Down. Reflejan las normas y las prácticas actuales de atención sanitaria en Estados Unidos y han sido diseñadas para un colectivo muy amplio. Además de dirigirse a los educadores y a quienes imparten estimulación precoz, estas pautas están diseñadas para que los padres y cuidadores las usen en conjunción con los profesionales que participan en la atención de la persona con síndrome de Down.
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Fomentar la estimulación temprana. Incluir a la familia en los programas locales de atención temprana.
Recomendaciones j j
Fomentar contactos con asociaciones de ámbito local. Profilaxis de la endocarditis bacteriana subaguda (EBS).
Lactante Historia j j j j j
Conocer las preocupaciones paternas. Marcar objetivos a los padres. Reflejar el patrón de eliminación. Recoger los hábitos alimentarios. Conocer los episodios de catarros de repetición, si los hubiere.
Exploración j j j
Evaluación de la función auditiva y visual. Examen neurológico, neuromotor y musculosquelético. Exploración ORL.
Pruebas diagnósticas Ecocardiograma, si procede. Potenciales evocados, si no se hicieron con anterioridad. Timpanometría. Pruebas de función tiroidea, a los 6 y a los 12 meses.
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Desarrollo j j
Seguimiento del programa de estimulación temprana. Evaluación del estado y desarrollo físicos.
Recomendaciones j
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Considerar la posibilidad de solicitar ayudas oficiales de carácter social. Mantener el apoyo familiar. Continuar la profilaxis EBS en las cardiopatías.
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Preescolar y escolar Historia j j j
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Conocer las preocupaciones paternas. Revisar el nivel actual de funcionamiento. Revisar la programación en la intervención temprana, preescolar y escolar. Revisar las pruebas audiológicas. Recoger los problemas de sueño, como ronquidos y sueño inquieto. Reflejar el patrón de eliminación. Revisar las pruebas de función tiroidea, oftalmológicas y auditivas. Conocer las alteraciones de la conducta.
Exploración j j j j
Valoración general, especialmente la neurológica. Descartar la apnea obstructiva del sueño. Exploración dentaria. Prevención de la obesidad. Comparar los percentiles específicos con las tablas para niños con un desarrollo normal.
Pruebas diagnósticas j j j
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Ecocardiografía, si procede. Pruebas de función tiroidea, cada año. Pruebas conductuales de audición, cada 6 meses hasta los 3 años y después cada año. Estudio oftalmológico anual, si es normal. Estudio radiológico de la columna cervical, entre los 3 y los 5 años. Evalución del desarrollo dentario, a los 2 años y cada 6 meses. Descartar la enfermedad celíaca, entre los 2 y los 3 años.
Desarrollo j
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Introducir al niño en un programa adecuado de desarrollo o de educación. Evaluación anual de éste.
Recomendaciones j j j j j
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Valoración logopédica. Control del calendario vacunal. Vacuna neumocócica. Mantenimiento de la profilaxis de EBS, si es cardiópata. Seguimiento dietético. Dieta rica en fibra y control calórico, de acuerdo con los percentiles. Limpieza bucal dos veces al día. Establecer una rutina de ejercicio físico y de programas recreativos. Vigilar las necesidades familiares. Conocer y valorar al cuidador principal. Promover el autocuidado. Vestirse, alimentarse, hábitos de higiene, fomento de la independencia en tareas simples y cotidianas.
Pubertad y adolescencia Historia j
Descartar la posibilidad de obstrucción respiratoria o apnea del sueño.
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Valorar los problemas de conducta. Valorar la socialización. Valorar la adaptación familiar. Abordar los temas sobre sexualidad, iniciándolos con los padres.
Exploración j j
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Valoración física general, neurológica y cardiológica. Control de sobrepeso, relacionando talla y peso en percentiles. Examen pélvico de las jóvenes, sólo si existe actividad sexual. Comprobar el funcionamiento sensorial.
Pruebas diagnósticas j j j j j
Pruebas anuales de función tiroidea. Evaluación visual y auditiva cada año. Control radiológico de la columna, si procede. Ecocardiograma, si existe enfermedad valvular. Examen dentario cada 2 años.
Desarrollo j
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Evaluación anual psicoeducativa, como parte del plan de educación individualizada. Reconocer los aspectos que impiden o dificultan el autocuidado. Control logopédico continuado, si lo precisa. Fomento de la educación sanitaria y sexual. Prevención de hábitos insalubres (tabaco, alcohol y otras drogas).
Recomendaciones j
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Comenzar a planificar la transición a “su vida de adulto” (vida en familia u otras posibilidades). Continuar la profilaxis de la endocarditis en los pacientes cardiópatas. Mantener las recomendaciones sobre alimentación y ejercicio. Fomentar los programas sociales y recreativos con los amigos. Insistir en la importancia del autocuidado. Considerar las cuestiones relacionados con la mayoría de edad.
Educación Los niños con síndrome de Down tienen un déficit intelectual de grado variable. Esto se pone de manifiesto mediante la ejecución de pruebas que evalúan el desarrollo psicomotor o el coeficiente intelectual, aunque conviene precisar que no existen pruebas específicas para medir el desarrollo intelectual de estos niños. Actualmente se está logrando que el desarrollo psicomotor y el rendimiento intelectual sean significativamente mayores que antes. Esto se debe a los programas de estimulación precoz a los que se ven sometidos, sobre todo en el primer año de vida, con énfasis en los problemas de marcha, desarrollo motor fino y grueso, lenguaje, comunicación y desarrollo personal y social, todo ello a cargo de un equipo multidisplinario.
Capítulo E3 – Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino Desde el punto de vista educacional, los especialistas están de acuerdo en que los niños con síndrome de Down deben educarse en jardines de infancia, escuelas y colegios normales hasta donde sea posible, procurando tener siempre un apoyo adicional en instituciones especiales. Cuando deban dejar la educación normal, se aconseja su incorporación a talleres laborales a cargo de especialistas. En este sentido, hay que destacar la importancia y lo imprescindible de una intervención lo más temprana posible. Dicha intervención tendrá como principal objetivo evitar la desvinculación del medio en el que se desarrollan, así como también la tendencia a encerrarse en sí mismos, dado que un ambiente en el que las limitaciones sean las que imperen a la hora de definir al niño llevará inexorablemente a un determinismo genético por el que se piensa “se es lo que se nace” . Por lo tanto, para un adecuado desarrollo psicofisiológico del niño, resulta esencial que los profesionales de la educación aprovechen la plasticidad neuronal inherente a los primeros años en sus vidas, proporcionándoles estímulos visuales, si los auditivos son peor percibidos, así como tantos apoyos y ayudas como sean necesarias para que mantengan una adecuada actitud hacia el aprendizaje. No olvidemos que cualquier aprendizaje por simple que sea resultará más complejo para él o ella.
Educación sexual
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La introducción de la educación sexual en los planes formativos de la persona con síndrome de Down en crecimiento es una prioridad. Esta educación sexual tiene como objetivo guiar tanto los contenidos como los métodos y actividades: la maduración del alumno, proporcionándole los conocimientos y habilidades que le permitan orientar lo mejor posible sus decisiones en esta materia y que refuercen las actitudes necesarias para v ivir una sexualidad sana, positiva, evolutiva y prevenir los problemas que puede ocasionar la falta de formación e información. La convergencia de información y transmisión de valores está en función de facilitar al alumno una visión integrada de su realidad sexual y afectiva, para que la pueda vivenciar de manera sana y satisfactoria. Educar en la vida afectiva y sexual consiste, ante todo, en ayudar a alguien a tener en cuenta al otro, a enseñarle a escuchar, a amar, a tener compasión y ternura; en definitiva, a volverse responsable. Sexualidad y reproducción son dos realidades distintas, cuestión ésta que en las personas con síndrome de Down adquiere una gran relevancia, ya que, como se sabe, los varones con síndrome de Down son considerados infértiles, circunstancia que sólo afecta a las mujeres, en un 50% de los casos. La sociedad debe conocer y aceptar esta realidad, lo que puede ayudar a una normalización e integración social de los jóvenes con este síndrome. La educación sexual y afectiva positiva no sólo debe pretender evitar que la hija se quede embarazada, sino también que deben aceptar los cambios biopsicosociales que tienen lugar a partir de la pubertad, como menstruación, primeras eyaculaciones o sensaciones de excitación. La formación afectiva y sexual debe ir dirigida a los padres, a los profesionales y a los jóvenes.
Terapias alternativas
La zooterapia es un método que implica a los animales en la prevención y el tratamiento de las patologías humanas, tanto físicas como psíquicas. Los principales efectos orgánicos de la zooterapia son los siguientes: Estimula la producción celular tanto de endorfinas como de hormonas. Mediante el entretenimiento, los pacientes se distraen, si padecen dolor o sufren estados depresivos. Facilita la interacción entre desconocidos, disminuye la sensación de soledad y favorece la socialización. Con el ejercicio físico, la actividad, la alegría y el optimismo se favorece mucho la autoestima. j
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Labio leporino y fisura palatina Las fisuras labiales o palatinas son las malformaciones faciales de mayor frecuencia, pues presentan una incidencia de un caso por cada 700 nacimientos en los países industrializados. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 1,5 de cada 1.000 recién nacidos presenta alguna de estas anomalías. De hecho, en Estados Unidos son el cuarto defecto más común al nacer. Tanto el labio leporino como el paladar hundido son anomalías congénitas originadas en las primeras semanas de gestación. En la actualidad, la herencia multifactorial es la causa más ampliamente aceptada como determinante de este tipo de afectación. Puesto que ambas se manifiestan al comienzo de la vida intrauterina, más específicamente en el período embrionario y en el inicio del período fetal, pueden ser consideradas como embriopatías.
Características de las fisuras labiales o palatinas El tipo de lesión que presenta el recién nacido varía desde una pequeña escotadura en el borde del labio, en el más leve de los casos, hasta una separación completa que se extiende hasta el suelo de la nariz. Se pueden, por lo tanto, agrupar las fisuras, en función de su extensión anatómica. La hendidura puede ser unilateral, con mayor frecuencia en el lado izquierdo, o presentarse de forma bilateral. Con respecto a los dientes, pueden no existir, ser deformes o ser excesivos. Cuando el labio leporino afecta al cartílago de la aleta nasal, provoca defectos en el tabique nasal y alargamiento del vómer, por lo que es frecuente que esta afectación se acompañe de cierto grado de deformación nasal. El paladar hendido puede ser un defecto aislado o estar relacionado con el labio leporino. Se identifica cuando se examina directamente el paladar, ya que no se suele observar a simple vista. La hendidura del paladar duro conlleva una comunicación continua entre la boca y la cavidad nasal, lo que crea problemas en la alimentación. Los tipos de fisuras labiales o palatinas son los siguientes: Fisura labial unilateral. Fisura labial bilateral. Fisura labial media. Fisura labiopalatina unilateral. Fisura labiopalatina bilateral. Fisura del paladar dur blando. j j j
Estas terapias no implican el abandono de los tratamientos convencionales, sino que los potencian y, en consecuencia, mejoran la vida del menor.
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Capítulo E3 – Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino
Tabla e3.2 Secuencia de tratamientos quirúrgicos y terapia interdisciplinar en los distintos períodos de la vida del niño con labio leporino Edad
Tratamiento quirúrgico
Objetivos
Hasta los 3 meses
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Cierre del labio y la encía, si está afectada
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Aproximación de los bordes del labio y de la encía, con el fin de reconstituir un labio funcional y estético
Hasta los 6 meses
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Cierre del otro lado del labio y la encía
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Desarrollar la fuerza muscular de la zona reconstruida Favorecer la alimentación
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Entre 9 y 12 meses (antes de los 2 años)
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Entre 6 y 10 años
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Cierre del paladar, si está afectado
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Retoque palatino, según la gravedad de la fisura
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Entre 10 y 13 años Hasta 15 y 17 años
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Mejorar la masticación Completar el tratamiento ortodóncico
Cirugía estética del labio y la nariz, si las marcas son muy evidentes, según decida el joven
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Mejorar la apariencia facial
Terapia multidisciplinaria
Hasta los 3 años
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Entre 3 y 4 años
Crear el mecanismo velo-faríngeo Restablecer las funciones normales del paladar que intervienen en la pronunciación Facilitar la alimentación
Recolocación del maxilar superior y quizá también del maxilar inferior
Edad
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Permitir el mejor desarrollo de los huesos de la cara y la boca Evitar traumatismos en las estructuras reconstruidas
Preparación quirúrgica, fomentando un estado nutricional adecuado y previniendo las infecciones Cuidados posquirúrgicos Si existen problemas con el lenguaje, intervención del logopeda
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Con el fin de restablecer la función normal del mecanismo de la palabra antes de la escolarización Si existe mala oclusión dental, intervención del ortodoncista
Hasta los 7 años
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Dispositivo de expansión del paladar para conseguir un correcto posicionamiento dental (durante 2 años)
Entre 10 y 13 años
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Brackets para el alineamiento de los dientes y maxilares (durante 2 años y medio) Si existe otitis, intervención del ORL A lo largo de todo el proceso, puede necesitar consultar a los especialistas para un buen desarrollo psíquico
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Terapia Es esencial el trabajo en conjunto para diseñar el mejor programa de cirugía y el tratamiento de cada defecto en particular. Los padres deben participar activamente en la autoformación y el soporte psicológico, por lo que deben recibir periódicamente cursos orientativos. La cirugía. El labio o el paladar afectado pueden repararse mediante cirugía a una edad temprana, incluso antes de que el niño tenga 3 meses de edad. Para llevar a cabo estas intervenciones es preciso que el recién nacido tenga un peso aceptable, se valore la gravedad de la lesión, que su estado de salud sea bueno y que no presente proceso infeccioso alguno (tabla e3.2). La cirugía puede efectuarse en una sola intervención o por etapas; sólo más adelante, cuando el crecimiento del niño se haya completado, se puede practicar una cirugía adicional para corregir algunos defectos del labio, de la nariz, de las encías o del paladar. Cuidados de enfermería del niño con labio leporino. Los cuidados de enfermería pueden ser antes de la cirugía o después de ésta. Al ser una cirugía pautada y en tiempos diferentes, se refieren a los cuidados por grupos de edad. Cuidados preoperatorios del niño con labio leporino o fisura palatina. Durante el período comprendido entre el nacimiento y la primera intervención quirúrgica, los cuidados de enfermería deben encaminarse a conseguir lo que sigue: Promover una nutrición adecuada, recomendando la lactancia natural, siempre que la lesión lo posibilite, puesto que estos niños pueden tener problemas, tanto para la lactancia j
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materna como para la artificial. Hay que tener en cuenta que, debido a su lesión, pueden tragar mucho aire, lo que hace necesario ayudarles a eliminar los gases, interrumpiendo la alimentación durante la toma. Control calórico para evitar el descenso en los percentiles y favorecer un crecimiento óptimo. Prevenir la broncoaspiración en las lesiones en las que exista comunicación buconasal. Limpieza escrupulosa de los restos de alimentos y secreciones de la boca y de la nariz, con el fin de evitar infecciones. Favorecer un ambiente húmedo a través de una carpa o tienda para fluidificar las secreciones. Prevención de infecciones respiratorias. Estar alerta ante signos de infección del oído, ya que el desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos no permiten la apertura de las trompas de Eustaquio. Atender las necesidades emocionales de los padres y hermanos. Elaborar un plan de actuación familiar individualizado para el alta. Integrar secuencialmente a los padres en los cuidados hospitalarios del lactante. Combatir el rechazo paterno inical (si lo hubiere) y la sensación de culpabilidad, mediante la integración en el equipo de enfermería y favoreciendo el acercamiento al niño. Referir las expectativas quirúrgicas y mostrar fotografías de otros casos corregidos. Informar sobre la existencia de asociaciones en la comunidad. Elaborar el alta de enfermería para el centro de salud correspondiente.
Capítulo E3 – Cromosomopatías. Síndrome de Down. Labio leporino Cuidados postoperatorios. Se dirigen a lograr los siguientes objetivos: Prevenir la infección de la herida quirúrgica. Evitar broncoaspiraciones. Promover un correcto intercambio gaseoso. Mantener seca la línea de sutura. Evitar traumatismos en la zona restaurada. Uso de defensas. Pueden utilizarse chalecos, restricciones en los codos o manoplas, con el fin de evitar que se toque la zona corregida. Suspender la restricción bajo estricto control de la enfermera, para evitar accidentes indeseados. Mantener una posición que no comprometa la corrección quirúrgica. En el caso del labio leporino, se permite yacer en decúbito lateral y supino. Si la corrección afecta sólo al paladar, puede dormir en decúbito prono. Descartar el uso de chupetes hasta la total cicatrización. En los lactantes mayores, no aportar productos duros que puedan dañar la herida quirúrgica, como pan o galletas. Evitar el dolor y el llanto. En los primeros días puede ser conveniente administrar analgesia programada para evitar el dolor. Crear un ambiente confortable. Permitir la permanencia de la madre, pues reduce las situaciones de llanto del lactante, lo que podría afectar a la corrección quirúrgica. Continuar el régimen alimentario del lactante lo antes posible (entre las 6 y 8 horas posteriores a la intervención). Poner especial cuidado en no dañar la zona intervenida. En las fisuras palatinas, administrar una dieta líquida rica en proteínas y calorías los primeros días después de la intervención, para después ofrecer alimentos más sólidos. Mantener al niño en posición semisentada durante la toma, con la cabeza vertical. Para alimentar al niño, se utiliza cuchara (mejor de plástico que metálica), vaso o jeringa, según las necesidades específicas de la lesión. Para el cuidado de la herida, enjuagar cuidadosamente la boca y limpiar las fosas nasales con frecuencia, evitando que queden restos de leche. Control de la hidratación, ingesta y eliminación. Otras recomendaciones. Puesto que estos niños requieren correcciones y tratamientos quirúrgicos durante varios años para una total reconstrucción de sus lesiones estructurales, el equipo de salud debe tener en cuentas los siguientes aspectos en la programación de sus cuidados: Problemas del oído. Los niños con labio leporino deben estar en contacto constante con un especialista, para evitar daños permanentes ante las infecciones crónicas. Odontología. Los niños con labio leporino o paladar hendido deben acudir de forma regular a un odontólogo pediátrico lo antes posible para que vigile las mandíbulas, corrija la posición de los dientes y fomente una buena higiene orodental. El habla y el lenguaje. La pérdida de la audición puede ocasionar problemas de aprendizaje, en cuanto al desarrollo del habla. Por otro lado, el niño con paladar hendido debe ser examinado a temprana edad para practicarle cirugía reconstructiva. La voz de estos niños tiene una cualidad nasal, pero después de la cirugía se deben someter a terapia logopédica para el desarrollo del lenguaje, la articulación, pronunciación correcta de vocales y consonantes, balance de resonancia y calidad del tono de voz. j j j j
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Evaluación del proceso de socialización y escolarización. La ayuda de un psicólogo, de grupos de apoyo y de asociaciones de afectados puede ser muy valiosa para establecer un diálogo entre los diferentes miembros de la familia, que exterioricen sus sentimientos, asuman la situación y eliminen los sentimientos de culpabilidad.
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