Consilierea genetică
Cunoştinţele despre gene şi genomi genomi continuă să avanseze avanseze într-un ritm alert. Toate manifestările de viaţă sunt determinate de gene şi interacţiunile lor cu mediul. O componentă genetică contribuie ca şi cauză la aproape fiecare boală umană.. Aproximativ 3% dintre copii se nasc cu malformaţii congenitale ale căror căror cauză se presupune a fi de natură natură genetică. Cele mai multe dintre aceste boli se manifesta încă de timpuriu iar altele care au o componenta genetică, debutează mai târziu în viaţă, cum este diabetul zaharat sau bolile mentale. Sunt multe boli în a căror etiolologie joacă un rol important atât factori genetici cât şi factori de mediu, ca de exemplu bolile coronariene sau hipertensiunea hipertensiunea arteriană.Multe dintre bolile genetice pot fi detectate ca fiind prezente la indivizi încă înaintea apariţiei simptomelor, dar în multe boli care au o bază genetică, cum ar fi bolile de inimă sau cancerul, detecţia anomaliilor genetice pot indica doar o susceptibilitate dar nu şi certitudine pentru boala respectivă. Studiile genetice au contribuit la o mai bună înţelegere a patogenezei unor boli, cu implicaţii de ordin diagtnostic, terapeutic şi profilactic. În 2001 a fost finalizat f inalizat Proiectul Genomului Uman care a pus la dispoziţia cercetătorilor cercetătorilor secvenţierea celor aproape aproape 3 miliarde de perechi de bază dintr-un set haploid haploid de 23 de cromozomi. Obiectivele Obiectivele cercetărilor din acest domeniu sunt diagnosticarea, diagnosticarea, tratarea şi prevenirea bolilor genetice, dar dar deocamdată intervenţiile efective întârzie, întârzie, în prezent putându-se putându-se doar detecta detecta bolile genetice şi susceptibilitatea pentru ele, astfel serviciile genetice se referă doar la diagnoză şi consiliere genetică, tratamentele genetice fiind rare. Testarea genetică ridică o serie de întrebări şi probleme atât perntru cei care apelează la testare cât şi pentru cei care le oferă. Cât de mari sunt riscurile testării? Cât de încredere este rezultatul testării? Ce însemnă această informaţie pentru mine şi pentru familia mea? Cum îmi va afecta această boală viaţa? Care este natura acestei boli? Cât de severă este această boală? 1
Ce opţiuni, resurse sunt disponibile? Cum să aleg? Acestea sunt doar câteva dintre întrebările care apar. Consilierea genetică este mediul, locul unde oamenii sunt ajutaţi să găsească răspunsuri la aceste întrebări. Comunicarea acestor informaţii nu se poate face în van, ele sunt relevante doar dacă sunt aplicate pentru cerinţele şi necesităţile fiecărui client în parte. Conform American Society of Human Genetics, 1975, consilierea genetica este descrisă ca un proces de comunicare care se ocupă cu problemele umane asociate cu apariţia, sau riscul apariţiei unei boli genetice într-o familie.Acest proces implică încercarea uneia sau a mai multor persoane instruite de a ajuta individul sau familia (1) să înţeleagă actele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluţia probabilă a bolii şi managementul disponibil; (2) să înţeleagă modul în care ereditatea contribuie la apariţia acestei boli şi riscul de recurenţă în rândul rudelor; (3) să înţeleagă alternativele la riscul de recurenţă; (4) să aleagă acţiunile care le sunt cele mai corespunzătoare având în vedere obiectivele lor familiare şi standardele lor etice şi religioase şi de a acţiona în conformitate cu această decizie şi (5) adaptarea cea mai bună la afecţiune şi/sau managementul situaţiei în care riscul recurenţei acelei afecţiuni este posibilă. Consilierea genetică are loc în mai multe contexte şi setări: ea poate avea loc ca urmare a naşterii unui copil, în timpul copilăriei sau adolescenţei, ca parte a planning-ului familiar, în timpul sarcinii la vârstă adultă. În fiecare etapă a vieţii, diferite preocupări şi întrebări vor apărea în funcţie de necesitatea de a lua o decizie sau de a face faţă unei informaţii tulburătoare. Fiecare context de consiliere genetică cere aderarea la principiile de bază ale consilierii genetice: respectul pentru autonomie, consimţământul informat, prezentarea echilibrată şi corectă a riscurilor, precum şi respectul pentru viaţa privată. Fiecare context reprezintă o provocare pentru consilierul genetic în consilierea centrată pe client. Consilierea genetică este legată de procesul de screening genetic sau de testarea genetică: testarea si screening-ul prenatal, screeningul nou-născuţilor, identificarea purtătorilor, testarea bolilor cu debut tardiv, identificarea genetica (amprentarea utilizand probe ADN). Identificarea purtătorilor: o persoana purtătoare este reprezentată de persoana care poate transmite o boală mostenită genetic propriilor copii, dar aceasta nu prezintă boala. Identificarea purtătorilor este un tip de testare genetică, care este utilizat pentru a determina dacă o persoana cu istoric familial al unei boli specifice (ca de exemplu boala cu transmitere recesiv autosomală) este susceptibil de a transmite boala copiilor. Informaţiile obţinute ca urmare a acestui test pot ajuta un cuplu în luarea deciziei de a avea sau nu copii. Bolile cel mai frecvent testate sunt fibroza chistică (boală cu afectare respiratorie si digestivă, cauzată de 2
defecte membranare ale canalui de Cl) si siclemia (boală a sângelui în care globulele roşii au formă anormală de seceră). Testarea şi screening-ul prenatal- este utilizat pentru a determina dacă un fetus prezintă o boală sau anomalie genetică, ca de exemplu sindromul Down sau trisomia 18. Informaţiile obţinute prin acest tip de teste pot coordona luarea deciziilor în timpul sarcinii. Alte teste sunt folosite în screening-ul prenatal pentru a determină daca fătul prezintă risc crescut de a dezvolta o boală genetică. Chiar dacă acest tip de screening nu este un test genetic, poate ajuta în identificarea substanţelor care pot indica o boală genetică. Exemple de teste utilizate în screening-ul prenatal: -testul triplu de screening– acest test măsoara nivelul concentraţiei sanguine al unui numar de 3 substanţe din sângele gravidei, care indică probabilitatea că fătul să prezinte sindromul Down. Uneori testele screening indică, faptul că fătul prezintă risc crescut pentru sindromul Down, dar testele diagnostice arată că fătul nu este afectat (diagnostic fals pozitiv) sau uneori testele screening eşuează în detectarea afecţiunii (diagnostic fals negativ). Screening-ul nou-născuţilor pentru diferite boli metabolice permite detectarea precoce şi oportunitatea instituirii tratamentului corespunzator, înaintea debutului leziunilor ireversibile. De asemenea, părinţii unui individ afectat sunt constientizaţi asupra riscului apariţiei bolii la un alt descendent şi au opţiunea diagnosticului prenatal. Fenilcetonuria – PKU-este una dintre bolile metabolice care se pot depista prin screening-ul nou-născuţilor. Fenilcetonuria este o boală autosomală recesivă a cărei diagnosticare timpuriere la nounăscuţi este critică, astfel încât modificarea dietei poate fi începută destul de devreme pentru a preveni retardarea mintală severă. Alte teste, ca de exemplu testele auditive la nou-născuţi, pot indica nevoia de teste auditive suplimentare sau testare genetică adiţională. Aproximativ 50% din cazurile de nou-născuţi cu hipoacuzie sunt cauzate de factori genetici. Testarea bolilor cu debut tardiv: acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existenţa riscului crescut de a dezvolta o boală tardivă în cursul vieţii. Dacă este cunoscut că un părinte sau o rudă a fost diagnosticată cu aceasta boală, informaţiile obţinute prin aceste teste pot ajuta în adoptarea unor măsuri profilactice cât mai eficiente. Testarea genetică este folosită pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu: cancerul de sân şi cel ovarian, polipoza adenomatoasă familială, boala Huntingtono boala rară care cauzează degenerarea prematură, gravă a creierului. Impactul psihologic al unui diagnostic genetic variază în funcţie de gravitate, tratabilitate, de răspunsuri unice al diferitelor persoane şi familii. Prin consilierea şi asistarea persoanelor şi familiilor se pot sprijinii familiile în a face faţă rezultatelor pozitive ale 3
testărilor.Unele persoane care se supun testării genetice primesc veşti bune şi asigurări asupra faptului că nici ei şi nici copii lor nu au o anumită boală genetică sau că nu sunt purtători ai unor boli genetice, totuşi chiar şi veştile bune pot afecta concepţiile oamenilor despre ei înşişi sau despre familiile lor şi pot duce la aşa numita “vină a supravieţuitorului” sau la excluderea dintre membri afectaţi ai familiei .Alte persoane care se supun unei testări genetice sunt informate că fătul, copilul lor sau chiar în ei înşişi prezintă o predispoziţie pentru o boală genetică sau chiar o boală genetică. Rezultatele testărilor pot fi pentru cei care le primesc devastatoare asupra identitaţii lor persoanle cât şi a imaginii lor sociale, ei se pot simţi imperfecţi, stigmatizaţi, abnormali sau pot avea temeri că alţii iar putea percepe pe ei sau pe copii lor astfel. Consilierul ajută în abordarea sentimentelor de tristeţe, pierdere, furie, vinovăţie, anxietate resimţite la primirea rezultatelor testărilor (Kessler et al., 1984). Consilierea genetică se poate desfăşura în două momente importante: înaintea unei testări genetice sau după un test genetic.Consilierea înaintea testării include explicaţii/evaluări despre: aşteptările pacientului; implicaţiile pe care le implică testarea sau netestarea; metoda; acurateţea testului; şansa ca testul să fie pozitiv; costuri suplimentare; un plan pentru comunicarea rezultatelor testului. Consilierea după un test genetic include: explicaţia testului, afecţiunii şi consecinţelor; plan pentru informarea rudelor;implicaţiile individuale şi familiale; monitorizare realizată de psiholog şi organizaţiile pentru pacienţi; rezumatul rezultatelor testului şi sesiune ce include informaţii pentru anunţarea familiei. Momentul diagnosticului este o perioadă foarte emoţională ce modifică stilul de viaţă al pacienţilor şi al familiilor acestora. Testele diagnostice, genetice sau nu, sunt oferite de multe unităţi medicale şi pot fi comunicate de variate tipuri de profesionişti cu experienţe şi specializări diferite. Circumstanţele în care are loc comunicarea pot avea un impact semnificativ asupra acceptării bolii şi asupra deciziilor ulterioare ce pot influenţa îngrijirea adecvată a pacientului. Consilierea genetică oferă o varietate de informaţii şi este utilă în planificarea familială. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetică, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afecţiune. Sindromul Down sau trisomia 21 reprezintă o afecţiune cromozomială, care este prezentă la copil înca din momentul conceperii. În 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune, a descoperit că Sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46. Sunt 3 tipuri majore de Sindrom Down: aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au trisomia 21– la tipul acesta este prezent un exces de material genetic în perechea de 4
cromozomi 21. Aproximativ 4% au ceea ce se numeşte translocaţie, în care cromozomul 21, care este în plus, se desprinde şi se lipeşte de un alt cromozom (de obicei de cromozomul 14). Aproximativ 1% au mozaicism, şi anume faptul că numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberaţia cromozomială, sindromul apărând în funcţie de numărul celulelor bolnave. Copii născuţi cu sindrom Down au aspect fizic caracteristic, pe lângă care apare şi un oarecare grad de retard mental asociat cu alte boli posibile. Semne caracteristice: faţa este rotundă, plată şi prezintă o dismorfie sugestivă: epicantus (un repliu în unghiul intern al ochiului), fantele palpebrale oblice în sus şi în afară, nasul mic cu rădăcina turtită şi narine mici şi anteversate; gura deschisă şi protruzie linguală (datorită cavităţii orale mici); urechile mai jos situate, mici şi displazice. Gâtul este scurt, cu exces de piele pe ceafă; mâinile sunt scurte şi late, cu brahidactilie, clinodactilie (încurbarea) a degetului V şi, frecvent, un singur pliu de flexie palmară-pliu simian. Pot apărea şi alte simptome în cazul sindromului Down: retard mental ( IQ max. 50), malformaţii cardiace şi vasculare, tulburări ale sistemului imunitar, hipofuncţia tiroidei, probleme respiratorii, tulburări la nivel gastro-intestinal, dezvoltare întârziată (degete mai scurte, femur mai scurt), la bolnavii peste 35 ani apare o modificare la nivel cerebral asemănătoare bolii Alzheimer. Gravitatea sindromului Down diferă de la caz la caz, gradul acestuia este greu de apreciat înainte de naştere. Bolnavii cu sindrom Down vor necesita îngrijire medicală toată viaţa. De cele mai multe ori, cei mai afectaţi de diagnosticul sindromului Down sunt părinţii. Discuţiile cu medicii specialişti îi pot, însă, ajuta să depăşescă momentul. Învăţarea a cât mai multor lucruri despre sindromul Down, poate ajuta părinţii să scape de unele temeri şi să adopte cea mai potrivită metodă de îngrijire a copilului lor. Specialiştii recomandă părinţilor să îşi încadreze copii în programe speciale de ajutorare, să apeleze la ajutorul terapeuţilor fizici, operaţionali şi lingvistici. Decizia înscrierii copiilor în astfel de programe speciale este una destul de dificilă, având în vedere faptul că unii copii cu sindrom Down necesită un asemenea tratament, în timp ce alţii se dezvoltă mult mai bine în şcoli normale, alături de copii sănătoşi.
5
Bibliografie: Andrews, L.B., Fullarton, J.E., Holtzman, N.A., Motulsky, A.G. Assessing Genetic Risks, Implications for Health and Social Policy , National Academy Press, Washington, D.C. , 1994
Bembea, M., Genetică medicală şi clinică, Editura.Universităţii din Oradea, 2001 http://www.emedonline.ro/lucrari/item.php?itemid=1, accesat 20 mai 2010 http://colegiul-medicilor/Genetica/Page-3.html, accesat 20 mai 2010
.
6
