GENÉTICA Los cromosomas son la forma más condensada de ADN, se visualizan fácilmente en la mitosis, sobre todo en la metafase, en que su contracción es máxima. La Interfase del ciclo celular está dividida en G1 (crecimiento y metabolismo normal), S (síntesis de ADN) y G2 (crecimiento y preparación para la mitosis). Una traslocación traslocación robertsoniana robertsoniana balanceada se refiere a la alteración en la que toda la carga genética continúa en la célula, por lo cual no hay deficiencia de genes y por ende es asintomática . Un operón se utiliza como una unidad genética funcional formada por un grupo o complejo de genes capaces de ejercer una regulación de su propia expresión por medio de los sustratos con los que interaccionan las proteínas codificadas por sus genes. Este complejo está formado por genes estructurales que codifican para la síntesis de proteínas (generalmente enzimas) que participan en vías metabólicas cuya expresión generalmente está regulada por otros 3 factores de control llamados factor promotor, operador y gen regulador. La transcripción del ADN a ARN se inicia con el triplete TAC que codifica el codón AUG, el cual sintetiza metionina , por lo que todas las proteínas eucariotas poseen en su extremo amino
terminal este aminoácido. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-
guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X . La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente
elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina . Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, lo cual ocasiona
daño cerebral grave que si no diagnostica precozmente, deja secuelas neurológicas de carácter permanente. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia. El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12 , causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas . En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante ; Los signos más prevalentes son cardiopatías (estenosis
pulmonar), anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, pterigium colli ), tórax hendido/excavado (pectus excavatum), retraso mental en un 25% de los casos, estatura baja, retardo de la pubertad, pene pequeño y testículos no descendidos, Ictiosis y oscurecimiento
de la piel. Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante El síndrome de Alport es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la
síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas . Es la segunda causa de falla renal de origen
hereditario, pero no es la enfermedad hereditaria más frecuente. El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, con dimorfismos faciales, microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, micrognatia, manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18, cuello alado, esternón corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, pie en mecedora, dedos sobrepuestos, uñas hipoplásicas. anomalías del SNC y cráneo, ventriculomegalia, megacisterna magna, quiste de fosa posterior, quiste de plexo coroídeo, microcefalia, mielomeningocele, anomalías faciales, labio leporino, anomalías del cuello, higroma quístico/edema nucal, hidrops/linfangectasia, anomalías cardiovasculares, defectos septales, coartación aórtica, ductus arteriosus persistente, transposición de grandes vasos, dextrocardia, lesiones valvulares, anomalías gastrointestinales, hernia diafragmática, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, intestino ecogénico, riñón poliquístico, riñón en herradura, riñón ectópico, hidronefrosis, criptorquidia, micropene, anomalías de extremidades, polidactilia, pie bot, clinodactilia, arteria umbilical única o pseudoquiste del cordón umbilical. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos . Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2 , se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La heterogeneidad molecular o alélica se refiere a la presencia de diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único. la radiación UV induce a la formación de dímeros de pirimidinas en los ácidos nucleícos. Dos timinas se unen covalentemente, estos dímeros son muy estables y pueden ser muy fácilmente
aislados del DNA.
