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Capitolo 7 • I torcicolli oculari
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i torCiColli oCulari
MonicaStoppani Istituto Scientico San Raffaele – Milano
I torcicolli oculari (posizioni anomale del capo)
idze È pratica comune che l’ispezione del paziente sia un passaggio fondamentale nella nostra routine clinica. Nel caso specico l’ispezione riguarda non solo l’apparato oculare ed orbitario, ma anche il massiccio facciale, le eventuali asimmetrie facciali, la posizione della testa rispetto al corpo e la postura. Di fronte ad un paziente con una posizione del capo non corretta, è importante che l’oftalmologo abbia una conoscenza approfondita dell’eziologia, che sia in grado di riconoscerla, di diagnosticarla per tempo e, dove possibile, di trattarla nel momento giusto. Inoltre in età pediatrica è una condizione relativamente frequente, se si pensa che l’incidenza stimata sia intorno al 1-2%. Tutte le condizioni in cui il capo non è mantenuto eretto e dritto rispetto al corpo possono essere denite genericamente “posizioni non corrette del capo” o “ posizioni viziate del capo” oppure in alcuni casi, più impropriamente, “posizioni anomale del capo”.
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Il termine di “torcicollo” dovrebbe essere utilizzato in maniera corretta per le sole situazioni in cui il capo del paziente è torto rispetto ad un piano perpendicolare al corpo. In realtà, nella pratica clinica, viene genericamente utilizzato per delineare una qualsiasi posizione non eretta e dritta del capo, sia esso inclinato, iperesteso, torto o ruotato, rispetto ai diversi piani immaginari dello spazio. L’utilizzo di questo termine risulta quindi spesso inopportuno e non corretto, e sarebbe utile parlare più propriamente di “posizione viziata del capo”. Nei casi in cui una qualsiasi anomalia dell’apparato visivo porti il paziente ad assumere una posizione obbligata della testa come tentativo di compenso, si dovrebbe utilizzare più correttamente “ posizione compensatoria del capo” o “posizione anomala del capo di origine oculare”. “Torcicollo oculare” e “posizione anomala del capo di origine oculare”, quindi, sono considerati erroneamente sinonimi, ma per praticità e comodità di trattazione, nel capitolo si parlerà genericamente di “torcicollo oculare” o “posizione anomala del capo” (PAC) nel fare riferimento a tutte quelle situazioni dove il capo non è dritto ed eretto in maniera siologica rispetto al corpo, causa un’alterazione a livello oculare.
ne epdemgche A livello pratico, risulta molto utile avere conoscenza dell’incidenza dei diversi tipi di torcicolli nell’età infantile e nell’età adulta. Nella popolazione pediatrica, l’incidenza di un torcicollo è stata stimata intorno all’1-2%, considerando le diverse statistiche in letteratura. Tra i torcicolli pediatrici (età compresa tra 0 e 3 anni), quello di origine oculare rappresenta circa il 30%. Infatti diversi studi hanno dimostrato che più del 50% dei torcicolli infantili si correlano con patologie ortopediche. Pertanto, va sempre ricercata ed esclusa la patologia non di origine oculare. Al contrario, la prevalenza del torcicollo di origine oculare nella popolazione sopra i 6 anni risul-
ta maggiore del 90%. Questi dati suggeriscono che di fronte ad un paziente con età maggiore di 6/8 anni con torcicollo, la prima causa da considerare è senza dubbio un’anomalia oculare o della muscolatura oculare estrinseca. Tra i torcicolli oculari, le cause più frequenti sono • Strabismi incomitanti, in particolare il decit del muscolo grande obliquo e le incomitanze orizzontali acquisite • Nistagmo • Esotropia essenziale infantile, soprattutto se presente anche la ssazione crociata e nistagmo manifesto latente.
Descze cc de cc Di fronte ad un paziente con posizione viziata del capo, dove non si sia ancora posta diagnosi di torcicollo di origine oculare, è importante, ai ni dell’inquadramento diagnostico, denire le seguenti caratteristiche: 1. Orientamento del capo: può essere intorno ad uno dei tre assi principali: - Asse verticale: denisce la rotazione del capo. La testa è ruotata da uno dei due lati rispetto alla posizione primaria di sguardo; - Asse orizzontale: denisce l’elevazione del capo. Il mento è elevato (chin-up) o depresso (chin-down) rispetto alla posizione primaria; - Asse antero-posteriore: denisce l’inclinazione. Il capo è inclinato verso una o l’altra spalla. È anche frequente una combinazione di questi tre orientamenti. 2. Esordio: i torcicolli in generale possono essere deniti - congeniti, raramente presenti alla nascita, compaiono più frequentemente entro i primi mesi di vita e più spesso sono di natura ortopedica (es. torcicollo miogeno congenito); - acquisiti, i più frequenti, coinvolgono di verse patologie di origine ortopedica, neurologica e oculare. 3. Comportamento nel tempo: la posizione anomala del capo (PAC) può presentarsi in
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OCULARE
• Patologie ortopediche (torcicollo miogeno congenito), più frequenti • Patologie neurologiche • Patologie del sistema uditivo-vestibolare (ipoacusia, sordità) • Patologie gastrointestinali, metaboliche, da farmaci, psicogene, più rare
• Tentativo di ottimizzare la performance visiva - Nistagmo - Errori refrattivi refrattivi (ambliopia, ametropie) - Ptosi palpebrale - Decit perimetrici • Compenso di un decit muscolare - Mantenere la visione binoculare - Mantenere la ssazione monoculare
Tabella 1. Eziologia del torcicollo
maniera differente nel tempo ed essere denita: - transitoria, quando si manifesta in modo temporaneo, come nelle patologie acute inammatorie o infettive, nell’otite media o nel torcicollo parossistico benigno dell’infanzia; - intermittente, il paziente può assumere posizioni non normali solo nell’atto di concentrazione o di ssazione e messa a fuoco, come nei semplici casi di ametropie non corrette o corrette in maniera erronea, o anche nelle ambliopie monolaterali; - alternante, può cambiare posizione della testa a seconda dell’occhio ssante, come per esempio nel nistagmo periodico alternante e nella ssazione crociata; - persistente, la PAC è sempre presente, ma può cambiare l’orientamento nel corso della giornata, nei momenti di concentrazione o in alcune posizioni di sguardo, come nel caso del nistagmo congenito o negli strabiFREQUENTI • ORTOPEDICHE - Torcicollo muscolare congenito - Torcicollo posturale - Patologie della colonna cervicale (trauma, ernia) - Deformità atlanto-assiale • NEUROLOGICHE - Neoplasie (fossa cranica post) - Infezioni - Siringomielia - Distonia • UDITIVE E VESTIBOLARI - Sordità/ipoacusia - Torcicollo parossistico benigno dell’infanzia
Tabella 2. Cause non oculari di torcicollo
smi incomitanti; - costante, la PAC è presente sempre e con lo stesso orientamento del capo, come nel caso della paralisi del muscolo obliquo superiore e negli strabismi incomitanti; - evolutiva, il cambiamento progressivo ed il peggioramento nel tempo dell’orientamento del capo deve sempre essere valutato per possibili peggioramenti delle cause, soprattutto di origine oculare.
Cssfcze ezgc de cc L’eziologia del torcicollo può essere di natura non oculare e oculare (Tabella (Tabella 1), come suggerisce la letteratura. Nel nostro algoritmo è il primo passo importante nella diagnostica differenziale. Torcicollononoculare
- patologie ortopediche ortopediche: comprendono alterazioni ossee, legamentose, e muscolari. La cauRARE • MALATTIE DELL’APPARATO G-I - Ernia jatale - Malattia da reusso gastro-esofageo gastro-esofageo - Sindrome di Sandifer • MALATTIE METABOLICHE - Aciduria glutarica • FARMACI - Fenotiazine - Metoclopramide • PSICOGENE
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TENT TE NTAT ATIV IVO O DI DI OTT OTTIM IMIZ IZZA ZARE RE L’ L’AC ACUI UITà Tà VI VISI SIVA VA • NISTAGMO - Neuromuscolare congenito - Manifesto-latente - Sensoriale - Neurologico - Da monoftalmo congenito • ERRORI REFRATTIVI - Ametropie (miopia, ipermetropia, astigmatismo) - Ambliopia • PTOSI PALPEBRALE • DEFICIT PERIMETRICI - Emianopsia omonima/bitemporale - Difetti altitudinali
TENT TE NTAT ATIV IVO O DI DI COM COMPE PENS NSAR AREE UN UN DEF DEFIC ICIT IT MU MUSC SCOL OLAR AREE
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PARALISI (III, IV, VI) INCOMITANZE MECCANICHE (frattura dell’orbita, brosi muscolari congenite o iatrogene, orbitopatia tiroidea) DISORDINI NEURO-MUSCOLARI (miastenia, oftalmoplegia esterna progressiva, distroe muscolari, malattia di Steinert) PATOLOGIE INFIAMMATORIE ORBITARIE (pseudotumor orbitae, metastasi, linfomi, miositi)
Tabella 3. Classicazione eziologica dei torcicolli oculari
sa più comune di torcicollo, soprattutto in età pediatrica, risulta essere il torcicollo miogeno congenito, dovuto alla contrattura del muscolo sternocleidomastoideo, seguito da patologie cervicali in genere (post-trauma, postinfetti ve), anomalie congenite muscolo-scheletriche (come l’accorciamento e la brosi del muscolo sternocleidomastoideo), sternocleidomastoideo), la sindrome di KlippelFeil, e la stenosi occipito-cervicale. Possono dare torcicolli anche anomalie del cranio, come la plagiocefalia o la stenosi unilaterale della sutura coronale, e sono spesso anche associati a decit del muscolo obliquo superiore, dando così origine ad un torcicollo di tipo misto. Nella popolazione adulta, in ordine di frequenza, possono essere elencate tutte le patologie cervicali C1-C2 (traumatiche, ernie cervicali con brachialgia, contratture inammatorie, distorsioni del rachide cervicale) e le patologie della giunzione cranio-cervicali. - patologie neurologiche: un torcicollo può essere segno di un disordine del sistema nervoso centrale non così raramente. Tra le varie cause, le più importanti sono: le neoplasie compressi ve, soprattutto a livello pontino (con maggior incidenza in età pediatrica), le situazioni postinammatorie, la distonia focale, i ritardi psicomotori. In casi selezionati, può essere correlato a disturbi psichiatrici o funzionali. - patologie del sistema uditivo-vestibolare: la causa più frequente è l’ipoacusia, soprattutto
unilaterale, sia di natura congenita postinfetti va (da TORCH), sia di natura acquisita, come la postinammatoria. Altre possibili cause non oculari di torcicollo sono elencate nel dettaglio nella tabella 2. Iltorcicollooculare
I torcicolli oculari possono essere classicati da un punto di vista: • eziologico: in questo caso le diverse categorie vengono raggruppate a seconda del vantaggio funzionale che il paziente ha con il torcicollo. Questa classicazione risulta molto utile per la conoscenza di tutte le possibili cause oculari di torcicollo, per poter fare diagnosi differenziale attraverso la clinica e capire il perchè della posizione anomala del capo (Tabella 3); • clinico: questa classicazione parte dall’orientamento del capo rispetto al corpo, dalla sua descrizione clinica e dall’osservazione del paziente per raggruppare le diverse patologie che possono dare quello specico quadro clinico posturale (Tabella 4). Ritengo che entrambe le classicazioni siano utili e complementari per l’inquadramento diagnostico di un paziente con torcicollo oculare, una aiuta l’altra ad escludere alcune patologie originarie ed a riconoscerne altre, e permettono la corretta diagnosi nale della causa che ha generato la posizione viziata del capo.
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TESTA RUOTATA • AMETROPIE E/O AMBLIOPIA • NISTAGMO - Neuro-muscolare congenito - Manifesto-latente - Acquisito (spasmus nutans, periodico alternante) • INCOMITANZE ORIZZONTALI - Decit abduzione mono/bilaterale (paralisi VI n.c., S. Duane, S. Moebius, frattura mediale dell’orbita, orbitopatia tiroidea) - Decit adduzione mono/bilaterale (paralisi III n.c., S. Duane, oftalmoplegia internucleare, frattura laterale dell’orbita, orbitopatia tiroidea) - Masse orbitarie
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TESTA INCLINATA • ERRORI REFRATTIVI (astigmatismo elevato) elevato) • NISTAGMO - Neuro-muscolare congenito - Neurologico (per esempio spasmus nutans) • INCOMITANZE VERTICALI E TORSIONALI - Disordini del m. obliquo superiore (congenito/acquisito) - Disordini del m. obliquo inferiore - Disordini del m. retto superiore - Disordini del m. retto inferiore - Deviazione verticale dissociata (DVD) - Post chirurgiche (cerchiaggio, traslocazione maculare) - Skew deviation
MENTO ELEVATO (CHIN UP)
MENTO ABBASSATO (CHIN DOWN)
• PTOSI (congenita/acquisita, mono/bilaterale) • ERRORI REFRATTIVI (miopia ed astigmatismo) • DEFICIT PERIMETRICI • NISTAGMO (neuro-muscolare congenito, neurologico) • INCOMITANZE VERTICALI - decit di elevazione mono/bilaterale mono/bilaterale (paralisi isolata del muscolo obliquo inferiore o del muscolo retto superiore, S. Parinaud, fratture del pavimento dell’orbita, orbitopatia tiroidea, S. Brown, masse extraconali superiori) - esotropie con atteggiamento ad A - exotropie con atteggiamento a V
• ERRORI REFRATTIVI (ipermetropia media/elevata) media/elevata) • DEFICIT PERIMETRICI • NISTAGMO - neuro-muscolare congenito - neurologico (traumi/patologie tronco cerebrale inferiore) • INCOMITANZE VERTICALI - decit di abbassamento mono/bilaterale (paralisi isolata del muscolo retto inferiore, disordini sovra nucleari, fratture del tetto dell’orbita o del terzo posteriore del pavimento dell’orbita, brosi post-traumatica/ postoperatoria, orbitopatia tiroidea, masse porzione inferiore orbita, paralisi bilaterale del IV nc) - exotropie con atteggiamento ad A - esotropie con atteggiamento a V
Tabella 4. Classicazione clinica del torcicollo oculare
Cssfcze ezgc de cc ce Il torcicollo ad eziologia oculare è stato descritto per la prima volta da Cuignet nel 1873 e veni va denito come “posizione obbligata della testa causata da anomalie del sistema visivo”. In uno studio di Mitchell del 1999 sono stati analizzati 630 pazienti con torcicollo oculare; gli strabismi incomitanti rappresentavano la causa più frequente identicata dall’autore (52.4%), seguiti dal nistagmo (19%) e dall’esotropia congenita (10.9%). Tra gli strabismi incomitanti, le forme più comuni risultavano il decit del muscolo obliquo superiore e le incomitanze orizzontali acquisite. Questo studio ha sostanzialmente confermato quello precedente di Kushner del 1979. Anche la letteratura più recente conferma c onferma questi dati.
I torcicolli oculari possono quindi essere in relazione a numerose affezioni del sistema visivo. Come descritto da Campos, la classicazione più pratica e utile è quella che considera la posizione compensatoria del capo come una modalità per ottenere uno di questi vantaggi, come riassunto nella tabella 3: - tentativo di ottimizzare ottimizzare l’acuità visiva - tentativo di compensare un decit muscolare e, dove possibile, mantenere la visione binoculare
Quando da questi atteggiamenti del capo deriva un vantaggio oggettivo per il paziente, si parla più correttamente di posizione compensatoria del capo.
Tentativo di ottimizzare l’acuità visiva
• Nistagmo: tutti i tipi di nistagmo possono dare torcicollo, benché alcuni tipi non diano neces-
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Figura 1a, b. Torcicollo alternante in nistagmo manifesto-latente in quadro di esotropia essenziale infantile. La ssazione è in adduzione, in base all’occhio ssante
sariamente posizioni viziate del capo. Il paziente con nistagmo ricerca una stabilità di ssazione nel tentativo di migliorare la capacità visiva. In base alla direzione dei movimenti oculari del nistagmo e alla posizione dei due occhi in cui le scosse si riducono nettamente, si hanno diversi quadri clinici di torcicollo. Il torcicollo nel nistagmo può presentarsi lungo tutti e tre gli assi di rotazione della testa; se il nistagmo ha solo componente orizzontale, si ritrova più frequentemente la rotazione, ma quando esiste un nistagmo di tipo verticale o ciclorotatorio, si ha, non raramente, anche la torsione o la combinazione di componenti rotatorie e torsionali. - nistagmo neuromuscolare congenito: è sempre manifesto, spesso orizzontale, sia a scosse sia pendolare, e le scosse aumentano in lateroversioni estreme mentre si riducono in convergenza. I pazienti trovano una posizione nella quale la visione è ottimizzata perché l’intensità delle scosse è minore. Se si annulla, il meccanismo viene denito “ di blocco”, e per ottenere questa situazione di blocco, viene assunta una posizione della testa compensatoria. Se il blocco è di tipo passivo, vale a dire se il nistagmo scompare nella posizione di neutralizzazione, il paziente trova giovamento nello sguardo opposto alla direzione di sguardo ed il torcicollo è di entità modesta. Se il nistagmo scompare nelle estreme posizioni di sguardo, si parla di blocco attivo, gli occhi si trovano in posizioni estreme di sguardo perché il pa-
ziente utilizza posizioni eccentriche di sguardo per avere il miglior visus. In questo caso il torcicollo è più evidente e più costante. È importante differenziarli nel momento in cui si affronterà un’eventuale correzione chirurgica, diversicata nei due casi. Se il blocco del nistagmo avviene in convergenza, si hanno entrambi gli occhi in adduzione, con il vantaggio che il paziente ha una migliore visione a discapito di un torcicollo di tipo alternante, perché tenta di ssare con uno o l’altro occhio, proprio come una ssazione crociata. È importante inoltre evidenziare se il nistagmo si presenta in associazione con uno strabismo, oppure con una situazione binoculare normale, ai ni del trattamento che risulta differente. - nistagmo manifesto-latente: questa condizione si presenta per lo più nell’esotropia essenziale infantile o nel microstrabismo. Ha la caratteristica di non avere la visione binoculare, la posizione del capo risulta ruotata dal lato dell’occhio ssante, condizione detta “torcicollo congruo”, ed è spesso un torcicollo di tipo alternante, a seconda dell’occhio ssante (Figura 1a e 1b). L’occhio ssa in adduzione perché è la posizione di sguardo dove questo nistagmo si riduce. Raramente succede di essere di fronte ad un torcicollo incongruo, quando l’occhio ssante risulta abdotto e non addotto, come ci si aspetterebbe. - nistagmo sensoriale: per lo più pendolare, il torcicollo si verica nel tentativo dell’occhio
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Figura 2. Torcicollo da monoftalmo. Il paziente guarda con l’occhio ssante in adduzione
di trovare una posizione di riduzione dei mo vimenti nistagmoidi, nistagmoidi, per favorire la ssazione, anche utilizzando le zone residue eccentriche retiniche ancora in funzione. Questo si realizza quando, nel periodo plastico dell’apparato visivo, si è di fronte ad un decit visivo importante, bilaterale, con un minimo di visione residua. - nistagmo neurologico: talvolta l’oftalmologo è il primo specialista a valutare il paziente perché la prima manifestazione del nistagmo può essere una posizione viziata del capo, dove il paziente riferisce per lo più il torcicollo insorto improvvisamente, ed eventuale sfumata oscillopsia. Questa situazione patologica, fastidiosa per il paziente, viene migliorata in maniera inconsapevole ricercando la posizione del capo più favorevole alla riduzione delle scosse. - monoftalmo congenito: considerato un’entità a sé stante, la patologia di base è un’importante ipovisione monolaterale dove s’instaura un movimento nistagmoide simile al gruppo dei nistagmi manifesto-latenti. Il torcicollo si crea nel tentativo di una migliore performance visiva dell’occhio ssante; l’occhio dominante, per poter ssare meglio, viene portato in adduzione, con una riduzione o eliminazione dei movimenti nistagmoidi, e conseguente torcicollo (Figura 2). • Errori refrattivi refrattivi non corretti: le anomalie refrattive non corrette o corrette erroneamente possono, in genere, dare anche modesti torcicolli. Quelle che più comunemente causano
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una rotazione compensatoria del capo sono la miopia e l’ipermetropia elevata, l’astigmatismo sopra le 2-3 diottrie, soprattutto se controregola o con asse obliquo. Anche un’ambliopia monolaterale o un’anisometropia non corretta possono in alcuni casi dare un atteggiamento del capo nel tentativo di mettere a fuoco con l’occhio meno ametrope. I pazienti in questi casi sono alla ricerca di una posizione dell’occhio che migliori la visione. Spesso non è presente in maniera costante, si accentua nei casi in cui vi è tentativo di ssazione e si riduce quando il paziente è in condizioni di riposo visivo. • Ptosi palpebrale palpebrale: congenita o secondaria a patologie, ad esempio ad un emangioma. In entrambi i casi, se l’abbassamento della palpebra coinvolge l’asse ottico e interferisce in maniera signicativa con la funzione visiva, acutezza visiva o funzione binoculare, il capo adotta una posizione compensatoria in elevazione del mento, detta in “chin up”, al ne di liberare l’asse ottico di entrambi gli occhi. Se bilaterale, la posizione assunta ha il ne di migliorare l’acutezza visiva, se monolaterale, quello di ripristinare o cercare di mantenere la funzione binoculare. La presenza del torcicollo nei casi di ptosi monolaterale è un segno prognostico favorevole per lo sviluppo delle funzioni visive. • Decit perimetrici: i pazienti con grandi difetti del campo visivo, come nell’emianopsia omonima o bitemporale, tangente la ssazione, possono presentarsi con il capo ruotato nella direzione del difetto, allo scopo di centrare meglio il campo visivo residuo e sfruttare al massimo la retina indenne. Anche i difetti altitudinali del campo visivo possono indurre un torcicollo, tipicamente con il mento abbassato o elevato; e anche i pazienti affetti da glaucoma o patologie che interessano una zona ampia retinica (maculopatie importanti) possono ruotare il capo dal lato dell’occhio ipovedente per massimizzare l’ampiezza del campo visivo residuo. Nella pratica, in queste speciche patologie, si suggerisce di valutare molto attentamente l’assetto siopatologico del danno visivo prima di un trattamento chirurgico sull’apparato oculomotorio.
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Tentativo di compensare un defcit muscolare, e, dove possibile, mantenere la visione binoculare
Ogni qualvolta si è di fronte ad un decit muscolare, congenito o acquisito, paralitico o restritti vo, si può avere av ere la perdita dell’allineamento dei due occhi o in posizione primaria o nelle direzioni di sguardo del campo d’azione del muscolo non funzionante e, come conseguenza, diplopia e/o confusione. Nel tentativo di compensare questo fastidioso sintomo, il paziente sviluppa una posizione compensatoria del capo che gli permette di mantenere la visione binoculare, a discapito di un torcicollo. Questa condizione avviene sia in età pediatrica, per esempio nelle sindromi restrittive congenite, sia in età adulta, come nelle forme incomitanti acquisite o congenite scompensate. In molte forme di strabismo incomitante esiste una posizione di sguardo in cui la eterotropia è minima o scompare, rendendo quindi possibile la fusione. Il principio generale è che la posi zione compensatoria della testa si pone nella direzione di azione del muscolo decitario, vale a dire nel campo di azione nel quale la diplopia è assente. In caso di paralisi del VI
nervo cranico di destra, ad esempio, ne risulterà un decit di abduzione dello stesso occhio, con posizione compensatoria del capo ruotata verso destra. In rari casi, in presenza di strabismo incomitante acquisito e diplopia, il paziente assume una posizione compensatoria del capo in cui gli occhi hanno il massimo angolo di deviazione: quando persiste diplopia anche nella posizione com-
pensatoria del capo, il paziente può decidere di adottare la posizione opposta per allontanare il più possibile le due immagini ed ignorare più facilmente quella proveniente dall’occhio non ssante. A volte non vi è la necessità di ripristinare la binocularità, ma è sufciente che vi sia l’occhio dominante, ssante, interessato dal decit muscolare. In questo caso, la posizione anomala del capo è dettata dall’impossibilità di mantenere l’occhio ssante in posizione primaria di sguardo, e il paziente si adegua al decit muscolare, con un conseguente torcicollo. Di seguito si descrivono sommariamente le patologie, causa di torcicolli compensatori, in ordine di frequenza, la trattazione delle singole situazioni viene rimandata ai capitoli specici (Tabella 3). • Decit del muscolo obliquo superiore. Secondo alcune statistiche recenti, rappresenta la causa più frequente di torcicolli oculari, sia nella popolazione adulta, sia in età pediatrica dopo i 4-5 anni. Il paziente tipicamente presenta un’ipertropia dell’occhio paretico che aumenta nello sguardo dal lato opposto e con la testa inclinata sulla spalla dello stesso lato (test del three-step di Parks con head-tilt di Bielschowsky), pertanto assume la posizione compensatoria con il capo inclinato sulla spalla opposta per minimizzare l’iperdeviazione e mantenere la fusione. Lo stesso torcicollo è presente nelle forme congenite, nelle forme scompensate nell’adulto e nelle forme acquisi-
Figura 3a, b. Torcicollo con testa inclinata su spalla destra, conseguenza di decit del muscolo obliquo superiore sx. Nell’head-tilt test, si evidenzia l’ipertropia dell’occhio sinistro
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Figura 4a, b. Testa ruotata verso l’occhio con decit del 6 n.c. per mantenere la binocularità. In posizione primaria senza torcicollo, la paziente presenta un’esotropia con perdita della fusione binoculare
te, ruolo dell’oftalmologo è eseguire un approfondimento diagnostico clinico per differenziare le diverse forme. Si distinguono posizioni del capo differenti: - forme monolaterali, la testa è ruotata e inclinata verso la spalla opposta all’occhio con il decit muscolare, perché il coinvolgimento del muscolo ha componenti sia verticali, sia torsionali. L’inclinazione della testa verso il lato del decit provoca tipicamente uno scompenso della componente verticale, tale da rendere evidente l’incomitanza (Figura 3a e 3b); - forme bilaterali: per lo più post-trauma, si presentano tipicamente con il mento abbassato, in “chin-down”, al ne di tentare un riallineamento dei due occhi e mantenere la binocularità. Con questo atteggiamento, si mette a riposo in entrambi gli occhi l’attività del grande obliquo, che ha il suo campo d’azione massimo in infra-adduzione. Occasionalmente il paziente può assumere un’inclinazione del capo paradossa, al ne di massimizzare la separazione delle immagini e facilitare la soppressione o ignorare un’immagine. Questa situazione si verica nel 2-3% dei casi di paralisi dell’obliquo superiore che si presentano con posizione compensatoria del capo. Una menzione particolare merita l’ipofunzione del grande obliquo associato alla plagiocefalia: in questi casi, si ha uno spostamento anatomico della posizione della troclea posteriormente nella cavità orbitaria che causa una minor attività del muscolo nel momento in cui
si contrae. La clinica del torcicollo è simile, ma i risultati della correzione chirurgica possono non essere così prevedibili e soddisfacenti. • Decit del muscolo retto laterale . La paralisi del VI nervo cranico è la seconda causa in ordine di frequenza di torcicollo oculare, in età adulta. Provoca una posizione compensatoria di rotazione della testa verso il lato dell’occhio affetto per ridurre o eliminare la diplopia (Fi gura 4a e 4b). In realtà un qualsiasi interessamento del muscolo, ogistico o traumatico, che riduce la funzionalità dello stesso, può dare origine alla posizione del capo tipica. Nel caso di paralisi bilaterale, il paziente adotta una posizione del capo con l’occhio ssante in adduzione, al ne di avere ssazione foveale almeno con un occhio. • Decit del III nervo cranico. Nelle forme di paralisi dove la funzione dell’elevatore della palpebra viene risparmiata, o ha già ripreso la sua funzione, la posizione del capo è alla ricerca della funzione binoculare. Nella maggior parte dei casi si ha la testa ruotata con lieve chin-up, per compensare l’occhio in abduzione e depressione. Nelle paralisi isolate del ramo superiore o inferiore del III nervo cranico, si ha l’atteggiamento specico del decit muscolare presente. • Sindrome Retrazionale tipo Duane. Attualmente, la Sindrome di Duane è denita come un’agenesia/ipoplasia del VI nervo cranico, con
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Figura 5 a, b, c. S. Duane con atteggiamento compensatorio del capo. In posizione primaria compare un’exotropia con perdita della fusione binoculare. Dopo la chirurgia di recessione del retto laterale, miglioramento dell’allineamento oculare e del torcicollo
re-innervazione anomala sul retto laterale da rami del III nervo cranico. In base al residuo funzionale del retto laterale e all’entità di rigenerazione aberrante, alcune forme di Duane non hanno l’allineamento oculare in posizione primaria e di conseguenza presentano un torcicollo compensatorio. Studi recenti (J AAPOS, 2010) riportano che la frequenza del torcicollo oculare in pazienti affetti da SDR bilaterale è circa del 50% e ancor più nelle forme monolaterali di SDR, dove la frequenza del torcicollo è maggiore dell’80%. Le più frequenti posizioni compensatorie sono la rotazione della testa dal lato affetto, se la condizione porta ad un’esotropia in posizione primaria, oppure dal lato opposto, se in posizione primaria si ha un’exotropia (Figura 5a, 5b e 5c). È di fondamentale importanza seguire nel tempo e riconoscere precocemente la progressione della posizione viziata, perché rappresenta una delle ragioni principali di correzione chirurgica in queste forme di strabismo.
• Monocular Elevation Deciency. È un’apparente paralisi di entrambi i muscoli elevatori dell’occhio, retto superiore e obliquo inferiore che causa un’ipotropia. In realtà nel 70% dei casi è determinata da brosi del retto inferiore, che causa una difcoltà all’elevazione. Nelle forme non sfumate, può provocare una tipica posizione viziata della testa con mento in ele vazione nel tentativo di ripristinare ripristinare la funzione binoculare. Non raramente il torcicollo presenta caratteristiche miste di torsione ed elevazione, data dalla presenza di un’iperfunzione del piccolo obliquo controlaterale (quadro clinico a volte misconosciuto, Figura 6a e 6b). Di fronte ad una paralisi doppia degli elevatori con posizione del capo in elevazione e inclinata, si sottolinea l’importanza di ricercare le forme sfumate di incomitanze nell’occhio controlaterale, utili ai ni della decisione chirurgica e delle aspettative dei risultati. • Sindrome di Brown. In alcune forme, più evi-
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Figura 6 a, b. Tipico atteggiamento del capo con testa inclinata e lieve “chin-up”, in paziente affetta da Monocular Elevation Deciency e iperfunzione del piccolo obliquo controlaterale
denti clinicamente, si può avere una posizione compensatoria tipo chin-up e testa inclinata dal lato affetto, causata dall’iperfunzione del grande obliquo dello stesso lato. • Sindrome da blow-out dell’orbita e Sindro me white-eye da trauma contusivo . È molto frequente, in età pediatrica dopo un trauma contusivo al volto di una certa entità, la sindrome dell’occhio bianco: lieve posizione del mento in elevazione, diplopia in posizione primaria e in sursumduzione, chiusura di un occhio, non evidente emorragia sottocongiunti vale e non ecchimosi palpebrale. La causa più frequente è l’interessamento meccanico del retto inferiore o delle sue guaine, intrappolate da piccole fratture del pavimento orbitario. In questi casi i tessuti perimuscolari “intrappolati” del retto inferiore impediscono l’elevazione dell’occhio interessato dal trauma e la posizio-
ne del capo tipica è in chin-up. In una piccola percentuale dei casi, la frattura del pavimento si presenta più posteriormente, il pinzamento del muscolo o delle guaine interessa il terzo posteriore del muscolo e in questi casi si avrà un’ipertropia dell’occhio affetto, con difcoltà nell’infraduzione e un conseguente torcicollo in chin-down. Negli anziani è più tipica la frattura ampia delle pareti laterale e/o mediale, con conseguente erniazione di molto tessuto orbitario. In questi casi è più semplice la diagnosi e il torcicollo può essere non presente. muscolari incomplete. Possono esse• Fibrosi muscolari re congenite, come la brosi congenita del retto inferiore, o secondaria ad interventi di chirurgia oculare complessa, come il cerchiaggio.
• Orbitopatia tiroidea. Il muscolo retto inferiore, più frequentemente interessato, seguito
Figura 7 a, b. Torcicollo con chin-up, da interessamento del retto inferiore in orbitopatia tiroidea. Nel tentativo di elevazione, l’occhio affetto ha un decit, con disallineamento oculare
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Figura 8 a, b. Torcicollo oculare da patologia neurologica sovranucleare. La correzione chirurgica della deviazione oculare ha lo scopo di migliorare la ssazione, anche monoculare, con miglioramento del torcicollo
dal retto mediale, causa un tipico torcicollo in chin-up o in rotazione, sia nel momento di ogosi muscolare sia di brosi muscolare (Figura 7a e 7b). • Disordini neuro-muscolari (miastenia, oftalmoplegia esterna progressiva, distroe muscolari, malattia di Steinert). La clinica oculomotoria di questi è varia e può mimare tutti i decit muscolari. Il torcicollo si può presentare intermittente, transitorio, o variabile come orientamento nel corso del tempo. • Patologie inammatorie orbitarie (pseudotumor orbite, metastasi, linfomi, miositi). La caratteristica di questo torcicollo è che è presente in fase attiva della patologia, ma può cambiare nel tempo, o essere intermittente, a seconda dell’attività della malattia.
Cssfcze cc de cc ce Per orientarsi tra le numerose cause di torcicollo oculare, si può ora schematicamente fare ri-
ferimento a quattro possibili situazioni cliniche (Tabella 4): • paziente con testa ruotata • paziente con testa inclinata su una spalla • paziente con mento abbassato • paziente con mento elevato • misto Paziente con testa ruotata
• Ametropie e/o ambliopia • Nistagmo - nistagmo neuro-muscolare congenito; - nistagmo manifesto latente (Figura 1); - nistagmo neurologico, per esempio lo spasmus nutans ed il nistagmo periodico alternante. • Decit della muscolatura orizzontale Possono essere incomitanze di origine sia paralitica sia meccanica; - decit di abduzione mono o bilaterali: paralisi del VI n.c. (Figura 2a e 2b), esotropia essenziale infantile con ssazione crociata (Figura 1), Sindrome di Duane con esotropia in posizione primaria, Sindrome di Moebius, frattura della parete mediale dell’orbita con interessamento meccanico del retto mediale, orbitopatia
Capitolo 7 • I torcicolli oculari
tiroidea con interessamento del retto mediale; - decit adduzione mono o bilaterali: paralisi del III n.c., Sindrome di Duane con exotropia in posizione primaria (Figura 5a, 5b e 5c), oftalmoplegia internucleare (Figura 8a e 8b), frattura della parete laterale dell’orbita, orbitopatia tiroidea con interessamento del retto laterale. Anche la presenza di masse orbitarie possono dare questo quadro. Paziente con testa inclinata
• Errori refrattivi: un astigmatismo elevato nell’occhio ssante può indurre un’inclinazione del capo compensatoria, specialmente se l’ametropia cilindrica è obliqua; • Nistagmo - nistagmo neuro-muscolare congenito; se vi è anche una componente ciclotorsionale delle oscillazioni, il torcicollo può compensare la componente obliqua. - nistagmo neurologico: in particolare nello spasmus nutans, è molto frequente la posizione compensatoria con la testa inclinata su una spalla. Più raramente la postura può essere la rotazione della testa. Il torcicollo si risolve entro i 2-3 anni di età, con il miglioramento del nistagmo, essendo generalmente benigno. • Decit della muscolatura verticale e torsionale: come in tutti i decit della motilità oculare, le incomitanze possono essere sia di origine meccanica sia paralitica, e il paziente assume l’atteggiamento della testa inclinata, a seconda che ci sia un vero decit muscolare o un blocco meccanico muscolare. Diverse forme di strabismo possono essere associate ad una inclinazione compensatoria del capo. Tra queste consideriamo quelle conseguenti ad alterazioni dei muscoli verticali e le ciclotropie: - decit dei muscoli obliquo superiore ed inferiore: la causa più comunemente c omunemente associata ad un posizione compensatoria del capo inclinata su una spalla è senza dubbio il decit del muscolo obliquo superiore. In questa forma l’inclinazione del capo è la caratteristica dominante, anche se possono essere presenti
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una componente rotatoria e di abbassamento del mento (Figura 3a e 3b). - decit dei muscoli retti superiore ed inferiore, data la loro azione secondaria torsionale. Nell’orbitopatia tiroidea o nelle fratture dell’orbita, quando viene interessato meccanicamente il retto superiore il paziente assume una posizione compensatoria con la testa inclinata sulla spalla controlaterale, il contrario in caso di coinvolgimento del retto inferiore. - deviazione verticale dissociata (DVD): la de viazione spontanea verso l’alto associata ad exciclotropia può essere molto ampia e esteticamente disturbante; può, inoltre, essere associata ad inclinazione del capo dal lato dell’occhio iperdeviato o dal lato controlaterale. - dopo chirurgia retinica (cerchiaggio, traslocazione maculare): la ciclotropia di un occhio causa un’inclinazione del capo che può rappresentare un meccanismo di compenso sensoriale per l’inclinazione dei meridiani retinici dell’occhio ssante. - un altro caso raro è rappresentato dalla “ocular tilt reaction” o “skew deviation”, che consegue ad una lesione del sistema nervoso centrale interessante il nucleo vestibolare o le sue connessioni con in nucleo interstiziale controlaterale di Cajal. Il quadro che ne consegue è caratterizzato dalla triade di di vergenza oculare verticale, torsione oculare bilaterale, inclinazione del capo. Paziente con mento abbassato
• Errori refrattivi: in particolare l’ipermetropia moderata o elevata, non corretta o mal corretta, può dare una postura con il mento abbassato; • Decit perimetrici: un danno esteso del campo visivo inferiore può determinare una postura con mento abbassato per centrare il campo visivo residuo rispetto al corpo; • Nistagmo - nistagmo neuro-muscolare congenito, raramente - nistagmo neurologico: per lo più traumi o patologie del tronco cerebrale inferiore. Il nistagmo, la cui intensità è maggiore nello
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sguardo verso il basso, può indurre questa posizione compensatoria del capo nel tentativo di mantenere un’acuità visiva ottimale. • Decit della muscolatura verticale In base al muscolo interessato, il torcicollo conseguente sarà il risultato della limitazione del movimento conseguente all’alterazione dello stesso. Si avrà quindi un torcicollo oculare verticale sia che si tratti di incomitanze paralitiche o di origine meccanica: - decit di abbassamento mono e binoculare: paralisi del III n.c. con coinvolgimento del muscolo retto inferiore, disordini sovranucleari (lesioni del nucleo interstiziale rostrale e del fascicolo longitudinale mediale), fratture del tetto dell’orbita con coinvolgimento meccanico del retto superiore, fratture del terzo posteriore del pavimento dell’orbita con interessamento meccanico del terzo posteriore del muscolo retto inferiore, brosi postraumatica o postoperatoria. Una condizione che merita di essere citata è la paralisi bilaterale del IV n.c. Il decit nell’infraversione in adduzione provoca tipicamente una difcoltà nella lettura o nello scendere le scale e clinicamenc linicamente un torcicollo in chin-down per compensare il decit. Raramente il chin-down si associa ad orbitopatia tiroidea e masse della porzione inferiore dell’orbita. - atteggiamenti ad “A” o a “V”: possono essere associati ad una posizione compensatoria del capo con il mento abbassato. Nelle exotropie con atteggiamento ad “A”, l’eterotropia è minima nello sguardo verso l’alto, mentre incrementa progressivamente in posizione primaria e poi nello sguardo il basso. Nelle esotropie con atteggiamento a “V”, l’eterotrol ’eterotropia sarà minima nello sguardo in basso e, in base alla posizione con il miglior allineamento oculare, il paziente avrà un compenso con conseguente torcicollo.
• Errori refrattivi: non corretti o ipocorretti, in particolare miopia ed astigmatismo, sfruttano l’effetto stenopeico dell’apertura palpebrale ridotta, utilizzando una postura in chin-up; • Difetti perimetrici: i pazienti con un danno esteso del campo visivo superiore a causa di patologie retiniche o del nervo ottico, possono adottare una postura con mento elevato per centrare il campo visivo residuo rispetto al corpo; • Nistagmo - nistagmo neuro-muscolare congenito, raramente con scosse di tipo verticale; - nistagmo neurologico: l’intensità del nistagmo è maggiore nel sguardo verso l’alto e si riduce nello sguardo in basso. Per esempio, nella sindrome del mesencefalo dorsale, sono presenti limitazione dello sguardo verso l’alto con la comparsa di nistagmo nel tentativo di elevare gli occhi. • Decit della muscolatura verticale: anche in questo caso, in relazione al tipo di interessamento muscolare, il torcicollo sarà determinato dal decit muscolare stesso o della limitaziolimitazi one del movimento conseguente all’alterazione meccanica del muscolo; - decit di elevazione di origine paralitica o meccanica, mono o bilaterali: paralisi isolata dell’obliquo inferiore o nel contesto di una paralisi del terzo nervo cranico, la sindrome del mesencefalo dorsale (sindrome di Parinaud) nel gruppo dei disordini sovranucleari (Figura 7a e 7b), fratture del pavimento dell’orbita, orbitopatia tiroidea (Figura 8a e 8b), con coinvolgimento meccanico del muscolo retto inferiore, relativamente frequenti. Più raramente, il chin-up si associa alla Sindrome di Brown e alle masse extraconali superiori; - atteggiamenti ad “A” o a “V”: la posizione compensatoria del capo con mento elevato può essere presente nelle exotropie con atteggiamento a “V” e nelle esotropie con atteggiamento ad “A”.
Paziente con mento elevato
• Ptosi: congenita o acquisita, mono o bilaterale, può determinare una postura compensatoria con il mento elevato se il margine palpebrale interessa l’asse pupillare (vedi paragrafo “Descrizione eziologica del torcicollo);
ie dgsc Come si è visto, le posizioni anomale del capo possono dipendere da numerose patologie ocu-
Capitolo 7 • I torcicolli oculari
lari ed extraoculari. Un corretto inquadramento diagnostico ed un trattamento tempestivo, ove indicato, risultano di fondamentale importanza soprattutto in età evolutiva. Se, infatti, una patologia oculare alla base del torcicollo non viene evidenziata e trattata precocemente, si possono instaurare modicazioni irreversibili dei muscoli del collo e delle ossa facciali e dello sviluppo posturale, con conseguenze rilevanti per il bambino. In primo luogo va esclusa una causa di origine ortopedica, e qui l’importanza di un approccio multidisciplinare con i nostri specialisti ortopedici. Un consulto ortopedico aiuterà ad escludere le forme conseguenti a patologie muscoloscheletriche, molto frequenti soprattutto sotto i 2-3 anni di vita. L’anamnesi e l’esame obiettivo possono far sospettare altre cause extraoculari, neurologiche o disordini dell’apparato uditivo, pertanto è opportuno coinvolgere anche gli altri specialisti nell’inquadramento. Le tabelle 1 e 2 evidenziano le diverse caratteristiche utili nella diagnosi differenziale tra torcicollo non oculare e oculare. Il secondo passaggio è l’ispezione del volto e la ricerca di asimmetrie anatomiche facciali e palpebrali, utili per inquadrare una patologia ad insorgenza recente oppure di tipo cronico-congenito. Classico esempio è il torcicollo secondario all’ipofunzione congenita del muscolo grande obliquo, dove è caratteristico avere anche lievi asimmetrie facciali e nasali. Il terzo passaggio è una visita oculistica completa di refrazione per individuare eventuali patologie non di stretta pertinenza dell’apparato oculomotorio (ptosi, vizi refrattivi elevati, ambliopie, patologie oculari), come descritto nella tabella 3. Se tutto risulta negativo, di fronte ad un torcicollo di probabile origine oculo-motoria, è dirimente l’esame ortottico, con lo studio della situazione motoria e sensoriale e della stabilità di ssazione sia in posizione primaria sia nelle varie posizioni di sguardo, per evidenziare l’eventuale presenza di decit muscolari o di nistagmo, cause del torcicollo. È importante valutare l’allineamento oculare e lo stato sensoriale del paziente: - con la posizione posizione viziata del capo; capo; - in posizione primaria, obbligando il paziente a
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mantenere il capo dritto rispetto al corpo; - con il capo in direzione opposta alla posizione di compenso. In questa specica posizione del capo si evidenzieranno più facilmente i decit muscolari e le incomitanze. Un approccio molto utile nella valutazione del paziente con torcicollo, è quello di identicare le diverse componenti della rotazione del capo (vedi paragrafo “Descrizione clinica del torcicollo”). In alcuni casi, descrivendo clinicamente il vizio posturale (testa ruotata, inclinata, in chinup e down) e avendo la conoscenza dei diversi quadri di torcicollo, può seguire un algoritmo clinico per la patologia oculare che ha prodotto quel tipo specico di torcicollo (vedi tabella 4). Se un decit muscolare non fosse clinicamente evidente, ma lo si sospetta fortemente, il test dell’occlusione di un occhio può evidenziarlo: se così fosse, con l’occlusione dell’occhio paretico, il paziente si riadatterà alla nuova situazione monoculare, raddrizzando la testa.
appcc app cc e epe pec c I torcicolli oculari possono essere associati a numerose patologie dell’apparato visivo, ognuna delle quali richiede un trattamento specico e la cui trattazione esula dallo scopo di questo capitolo, tuttavia di seguito si trovano alcune indicazioni di carattere generale. • QUANDO: di fronte ad un torcicollo di origine oculare, vale il principio generale del trattamento precoce della patologia di base. In età pediatrica è importante riconoscere il torcicollo, monitorarlo nel tempo, conoscerne le cause e soprattutto le conseguenze, anche con la collaborazione degli specialisti ortopedici che si occupano di sviluppo posturale. In generale, tutte le patologie oculari pediatriche causa del torcicollo andrebbero trattate precocemente, perché il vizio posturale non corretto non porti conseguenze sullo sviluppo dell’apparato di sostegno muscolo-vertebrale. In particolare, di fronte ad un torcicollo importante da decit muscolare, o ad un peggioramento dello stesso nel tempo, il trattamento terapeutico deve essere precoce. In età adulta è altrettan-
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to importante non temporeggiare ed intervenire nel modo corretto, per eliminare o ridurre al minimo fastidiose cefalee muscolo-tensive, contratture muscolari cervicali, algie da postura scorretta, difcoltà nella deambulazione nell’ambiente (qualora il decit muscolare obblighi il paziente ad una posizione della testa estremamente disallineata). • PERCHÉ: il trattamento di un torcicollo oculare ha come obiettivo il miglioramento o, in casi selezionati, l’eliminazione dell’anomalia posturale. Dove possibile, la terapia ha lo scopo di migliorare la potenzialità visiva, mantenere la funzione visiva binoculare o rendere la ssazione più stabile nella posizione di sguardo più vicina alla posizione primaria, riducendo riducendo così il torcicollo. Per ultimo, ma non meno importante, si può considerare anche l’aspetto estetico dell’anomalia posturale che, a volte, detta la decisione di trattare la patologia oculo-motoria. • COME: la terapia è indirizzata a migliorare la patologia oculare alla base del torcicollo. - Difetti visivi: la correzione appropriata appropriata e precoce del difetto, sia si tratti di ipermetropia, di astigmatismo o miopie elevate, eliminerà il torcicollo; - Ptosi: se bilaterale e coinvolgente l’asse ottico, va presa in considerazione la correzione chirurgica precoce. Lo stesso approccio vale se la ptosi è monolaterale, con una posizione del capo molto accentuata, per il compenso, tale da indurre contratture cervicali. Se lieve, si valuterà il caso;
- Nistagmo: è necessaria un’accurata analisi della posizione del capo e delle diverse componenti del nistagmo per porre un’indicazione chirurgica adeguata. Il trattamento è basato sulla chirurgia dello strabismo per riposizionare gli occhi in posizione primaria e lo scopo nale è di ottenere la minore intensità e frequenza del nistagmo nella posizione meno eccentrica di sguardo. Si rimanda al capitolo del nistagmo per tutte le indicazioni dei singoli casi. - Torcicollo da monoftalmo: la correzione chirurgica, eseguita sull’occhio ssante, ha il ne di migliorare la posizione viziata del capo nell’atto della ssazione; - Incomitanze muscolari: la strategia per correggere un torcicollo da strabismo incomitante è di correggere l’occhio con il decit, spostandolo in posizione primaria. Che si tratti di incomitanze paralitiche, di sindromi meccanico-restrittive o di esotropia con ssazione crociata, i singoli casi vanno valutati individualmente, facendo riferimento ai principi generali della chirurgia dello strabismo. In tutte le cause di torcicollo oculare da nistagmo e da decit muscolari in genere, la terapia può essere di tipo non chirurgico (correzione prismatica transitoria, diagnostica o denitiva) o chirurgico (correzione sull’apparato oculo-motorio), con l’obiettivo di migliorare l’allineamento oculare, migliorare la stabilità di ssazione o permettere la ssazione monoculare nelle posizioni centrali di sguardo, con il conseguente miglioramento del torcicollo.
Si ringraziano, ringraziano, per la collaborazione collaborazione alla stesura del capitolo: capitolo: dott. Paolo Lauretti, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Roma dott.ssa Giulia Corradetti, Istituto Scientico San Raffaele, Milano
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