Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
1
Az autizmus, avagy a bezárt világ Mi is az autizmus?
Az autizmus sokáig nem számított külön betegségnek, inkább a skizofrénia gyermekkori formájának tekintették. Önálló kórképként először 1943-ban Kanner írta le. Később kiderült, hogy az autizmus skálája igen széles a rendkívül súlyos (értelmi fogyatékossággal társult) állapotoktól, az olyan igen enyhe formákig, ahol az intellektus és a nyelvi készségek ugyan megtartottak, de a szociális kötődés zavara, továbbá a viselkedés sztereotipizáltsága észlelhető. Ezen utóbbi forma Asperger-szindróma néven ismert. Az autizmus autizmus gyakorlatilag gyakorlatilag a születéstő születéstőll fennálló fennálló állapot, állapot, de gyakran gyakran a diagnosztizá diagnosztizálásig lásig évek is eltelhetnek. Leggyakrabban a gyermek hároméves kora körül válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, és a szakember felállítja a diagnózist. Valójában azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek! Autizmusról sokunknak eszébe juthat Dustin Hoffman kitűnő alakítása az Esőember című filmbe filmben, n, s ezen ezen film film tette tette előszö előszörr világs világszer zerte te közisme közismertt rttéé ezt a gyerme gyermekkor kkorban ban kezdődő, kezdődő, elhúzódó klinikai kórképet. Az autizmus széles körben elterjedt rendellenesség, az egyes esetek mind tüneteiket, mind súly súlyos ossá ságu gukat kat teki tekint ntve ve nagy nagyon on külö különbö nböző zőek. ek. Közös Közös azonb azonban an benn bennük ük az, az, hogy hogy a társ társas as intera interakció kciók, k, a kommun kommuniká ikáció ció sérül, sérül, és az érdekl érdeklődés ődésii kör valami valamint nt a viselk viselkedé edési si min minták ták beszűkülnek. Maga a szó görög eredetű és az önmagába zártságot fejezi ki. Az autista mintha egy üvegbúra alatt élne; nincs valódi kapcsolata az emberi külvilággal (nem képes átlátni a másik ember, a többi ember gondolkodásának és viselkedésének okát, célját, szerkezetét, nem tudja, hogy milyen helyzetben mi várható, ez szorongóvá, időnként izgatottá teszi). A tárgyak érdeklik, nem a személyek. Az őt körülvevő tárgyak, szokások állandósága fontos számára. A legtöbb gyermekkori zavar az élet során elmúlik vagy más rendellenességgé alakul át, de az autizmus az egész életen át fennmarad. "...badarság, hogy az autistát meg lehet gyógyítani, tegna tegnapp még még lehe lehets tség éges esne nekk tűnt tűnt szám számom omra ra,, ma megi megint nt olya olyann remé remény nyte telen lenne nekk láts látszi zik, k, sajnálom.. sajnálom..."(rés ."(részlet zlet Sell Sellin, in, autista autista író könyvébol) könyvébol) Szisztemat Szisztematikus, ikus, intenzív intenzív fejleszté fejlesztéssel ssel 100 autistából 5 lesz önálló. Az autizmust 1943-ban azonosította Leo Kanner egy amerikai pszichiáter 11 olyan pszichotikus gyerek vizsgálatában, akik egyik pszichotikus rendellenesség tüneteit sem mutatták. Ezt a zavart "kora gyermekkori autizmusnak" nevezte el. A tünetek három éves kor előtt jelentkezn jelentkeznek ek először, először, 10 000 gyerekből 2-5-öt érintenek, érintenek, köztük is 80%-ban 80%-ban fiúkat. fiúkat. Kanner óta sokan próbálták leírni a zavar pontos diagnosztikai kritériumait. A hatvanas években Rutter más pszichiátriai rendellenességekben szenvedőkkel hasonlította össze az autista gyerekeket. Három olyan tünetet talált, amelyik minden autistánál előfordult: szociális kapcsolatteremtés kudarca, nyelvi-kommunikációs zavarok, ritualisztikus viselkedés. Négy további kísérőtünet is megfigyelhető volt: sztereotip mozdulatok, öndestrukció, megkésett szobatisztaság, figyelem rövid terjedelme.
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
2
Klinikai képe
Az autizmus ún. pervazív, átható fejlődési zavar. Ez azt jelenti, hogy a károsodás az élet minden min den terüle területét tét érinti érinti.. Elsőso Elsősorba rbann az idegre idegrends ndszer zer azon azon funkci funkciói ói károso károsodna dnak, k, melyek melyek a kommunikációért, társas kapcsolatokért felelősek. Az esetek kétharmadában mentális retardáció (szellemi visszamaradottság) is társul a kórképhez, de ennek mértéke a kommunikáció nehézsége miatt többnyire nehezen megítélhető. Válaszkészség hiánya, szociális izoláció. Görög autosz szó azt jelenti, hogy én, már az elnevezés is arra utal, hogy az autisták elzárkóznak a személyes kapcsolatoktól, és belső világuk felé fordulnak. Az érzelmi kötődésben megnyilvánuló zavar az autizmus vezető tünete. Ezek a gyermekek nem igénylik a szociális kapcsolatokat. Inkább csak elviselik a gondoskodást, nem kezdem kezdemény ényezne eznekk kapcsol kapcsolato atot,t, töb többny bnyire ire egyedü egyedüll játsza játszanak. nak. Nem kezdemé kezdeménye nyeznek znek és nem tartanak szemkontaktust, gyakran a testi érintést is nehezen viselik. Nem igényelnek törődést, odafigyelést, simogatást, beszélgetést.Ha egy gyerek semmilyen személyes kapcsolatot sem tud kialakítani, akkor "extrém autista magányról" beszélünk. Már csecsemőkorukban sem létesítenek testi testi kapcsol kapcsolato atott szülei szüleikke kkel,l, megmer megmereved evednek nek,, ha bárki bárki hozzáj hozzájuk uk ér. Később Később nem tartan tartanak ak szemkontaktust, teljes érdektelenséget mutatnak más emberek, még az édesanyjuk iránt is. Úgy tűnik, tűn ik, egyált egyáltalá alánn fel sem ismeri ismerikk az embere embereket ket,, csak csak eszköz eszközként ként használ használják ják őket, őket, példáu példáull létraként, ha el kell érni valamit. Még az enyhébb lefolyású esetekben is komoly gondokat okoz a kapcsolatteremtési zavar. Az iskolában hiányoznak a kortársi kapcsolatok, felnőttkorban nem sikerül párkapcsolatot kialakítaniuk, bár szexuális igényeik lehetnek.Viszont erősen kötődnek élettelen élettelen tárgyakhoz, tárgyakhoz, melyekkel melyekkel órákig képesek képesek ugyanazt ugyanazt a mozdulatsor mozdulatsortt végezni. végezni. Az autisták autisták sokszo sokszorr nem, nem, vagy késve késve tanuln tanulnak ak meg beszél beszélni. ni. Furcsá Furcsánn beszél beszélnek nek.. A hallot hallottt mondat mondatot ot visszhangozzák. "Kérsz kakaót?" – kérdi a szülő, mire az autisztikus zavarban szenvedő gyerek válasza, ugyanazzal a hangsúllyal: "Kérsz kakaót?" –, amit ahelyett mond, hogy: "Kérek." Ez azzal is összefügg, hogy nem használnak – vagy sokáig nem használnak – "én"-t; harmadik személyben beszélnek magukról. A viselkedésben és a beszédben gyakran jelenik meg az ismételgetés. . Bizarr szokások, szertartások alakulhatnak ki. (Körbeforgás, pörgetés, bizonyos útvonalak kényszeres bejárása.) Ha ezekben akadályozzák a gyereket, dührohamban törhet ki (ilyenkor a külvilág számára "rosszul neveltnek, hisztisnek" tűnhet). A környezet megváltozása (például a szoba átrendezése), vagy a napi szokásos tevékenység egy mozzanatának megakadályozása (példá (például ul egy meghat meghatáro ározot zottt tévémű tévéműsor sor megnéz megnézése ése,, min mintt az Esőemb Esőemberb erben) en) szinté szinténn ilyen ilyen rohamokat válthat ki. Értelmi elmaradás. elmaradás. Kanner még úgy vette észre, hogy az autisták intellektusa ép, a mai kutatások viszont azt mutatják, hogy 70%-uk valamilyen fokban értelmi fogyatékos. Ez a fogyatékosság azonban más típusú, mint a nem autista fogyatékosoknál, mert nekik a verbális intelligenciahányadosuk alacsony, míg a performációs próbákon lényegesen jobban teljesítenek. A szociális visszahúzódás bizonyos mértékig befolyásolja az értelmet, de ha javítják a szociális működést, az értelem ugyanazon a szinten marad.
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
3
Nyelvi és kommunikációs elégtelenség. "...én mindent észlelek, észlelek, de egyszerűen nem tudok értelmesen reagálni..."(Sellin, 143.o.), ...az érzékszerveimmel minden oké, egyszerűen belül van összevisszaság, sajnos a szavakat, mondatokat, gondolatokat úgy szétráncigálja, szétszaggatja valami..."(Sellin, 95.o.). A kommunikáció zavara igen komoly hátrányt jelent. Ezek a betegek képtelenek olvasni a metakommunikatív jeleket. Nem értik a mimikát, gesztusokat, ezeket nem is használ használják ják.. Ha megtan megtanuln ulnak ak beszél beszélni, ni, akkor akkor nem hangsúl hangsúlyoz yoznak nak,, beszédü beszédükk tagola tagolatla tlan, n, monoto monoton. n. Nyelve Nyelvezet zetük ük fejlet fejletlen len,, beszéd beszédük ük gyakra gyakrann érthet érthetetl etlen en "halan "halandzs dzsa". a". Önmaguk Önmagukról ról többnyire többnyire 2. vagy 3. személyben személyben beszélnek. Gyakran használnak sztereotip sztereotip szavakat, szavakat, hangokat, hangokat, gyakr gyakran an külö különö nöse sebb bb érte értele lem m nélkü nélkül. l. Az auti autist staa gyer gyereke ekekk fele fele nem nem tanu tanull meg meg besz beszél élni ni (mutizmus), aki még is, annak leggyakoribb beszédstílusa az echolalia, mikor pontosan, de gépiesen megismétlik azt, amit hallottak. Késleltetett echolaliáról beszélünk akkor, ha a gyerek napok múltán ismétel meg valamit. Valószínűleg itt arról van szó, hogy fonetikus szinten pontosan pontosan regisztrálják regisztrálják a hallott hallott beszédet, meg is kísérlik kísérlik a kommunikáci kommunikációt, ót, de nem értik meg a szöveg szemantikus összetevőit. Egy másik beszédbeli furcsaság a névmásmegfordítás vagyösszekeverés: én helyett azt mondják, hogy te. Pszichoanalitikusok szerint (Bettelheim) ezt azért teszik, mert így védekeznek az önfelismerés ellen. A kognitív fejlődéspszichológusok szerint ez a naiv tudatelmélet hiánya miatt fordul elő. Ahhoz, hogy közölhessünk valamit a másikkal, tekintetbe kell venni a perspektíváját, ezért változtatjuk meg a személyes névmást, az autisták erre nem képesek. Ha meg is tanuknak beszélni, nem tudnak kommunikálni, mert nem fogják fel a beszélgetés reciprok jellegét, nem tudják követni az állandó perspektívaváltást. Az autisták szám számár áraa a körn környe yeze zetü tükk elvá elvárá rása saii nem nem vagy vagy alig alig megf megfej ejth thet etőe őek, k, a köve követk tkez ezmé mény nyek ek kisz kiszám ámít íthat hatat atla lanok nok.. A beszé beszédet det gyakr gyakran an inká inkább bb zajn zajnak, ak, szava szavakk halm halmaz azán ának ak érzé érzéke keli lik. k. Hétköznapi gesztusokat is fenyegetésnek élhetnek meg. Számukra a környezet állandósága, a körülöttük élők minél kiszámíthatóbb viselkedése létfontosságú. Beszűkült fantáziajátékok, szegényes, sztereotip viselkedésmód . A rendszerint rendszerint 4-6 hónapos korban megjelenő szociális mosoly autizmus esetén elmarad. Úgy tűnik, hogy a csecsemőt nem érdekli környezete, nem igényli a törődést, a testi kontaktust, "jól eljátszik egyedül", mondja róla a környezete. Gyakran csak a beszédfejlődés késése az első valóban feltűnő jel, és emiatt fordulnak fordulnak a szülők szakorvoshoz.Az szakorvoshoz.Az autista gyerekek nem képesek spontán, kreatívan játszani, játszani, főleg másokkal együtt nem. A megszokott napirendjük felborítása, a legkisebb változtatás a szoba berendezésén, a megszokott személyeken történt legapróbb változás is nagyon megzavarja és kétségbe ejti őket. Valószínűleg ezek a sztereotip viselkedésformák tartanak fenn valamilyen rendet a káoszban, amit ők észlelnek. Nagyon sok egészséges gyereknél is előfordul két és fél éves kor körül a rutintevékenységekhez való ragaszkodás, de ez rövid ideig tart. Úgy tűnik az autisták nem képesek túllépni ezen a szakaszon. Rituális jellegű motoros aktivitás. Ezek lehetnek öningerlő vagy önsebző viselkedések, példá például ul ritmik ritmikusa usann a falba falba ütö ütöget getik ik a fejüket fejüket,, ringat ringatják ják magukat magukat.. Az autist autisták ák viselk viselkedé edését sét szte sztere reot otíp ípiá iákk jell jellem emzi zik. k. Nagy Nagyon on gyak gyakor orii a ritm ritmik ikus us hajl hajlon ongá gás, s, himb himbál álóz ózás ás,, karkar-,, és lábmozdulatok. Képesek órákig ismételgetni ugyanazokat az egyszerű mozdulatokat, játékokat. Imádnak például tárgyakat pörgetni, akár órákon át. A társasjátékokat, szerepjátékokat nem
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
4
igénylik.Néha úgy tűnik, hogy a túlingereltség miatt próbálnak sok mindent kizárni, máskor viszont az alulingereltség miatt produkálnak öningerlést. Gyakran kifejezetten ragaszkodnak bizonyos tárgyakhoz. Igénylik a megszokott környezetüket, napi ritmusukat ritmusukat,, minden változtatásnak változtatásnak ellenállnak ellenállnak.. A szokásos szokásos rutin rutin megzavarása megzavarása dühkitörést dühkitörést,, heves indulatokat válthatnak ki. Többny Többnyir iree jellem jellemző ző a nagyfo nagyfokú kú hangula hangulati ti labili labilitás tás,, gyakor gyakoriak iak a dühkitö dühkitörés rések. ek. Önmagu Önmagukon kon relatíve gyakran ejtenek sebeket, hajlamosabbak fertőzésekre, szomatikus betegségekre. Abnormális reakciók a külső ingerekre. ingerekre . Főleg hangingerekre tapasztalható a hipo –vagy hiper hiperér érzé zéke keny nysé ség. g. Halk Halk zajok zajok is páni pániko kott válth válthat atnak nak ki, ki, de közö közönny nnyel el reagá reagálh lhat atnak nak erős erős hanghatásokra. Erre a szélsőséges reakciómódra épül a perceptuális inkonstancia elmélete, mely szerint a gyerek képtele a beérkező ingerületek szabályzására, ami nélkülözhetetlen egy stabil, összefüggő külső világ megéléséhez. Szoka zokattlan képe képess sség égek ek.. Néhá Néhány ny auti autist stán ának ak kül különl önleges eges képe képess sség égei ei vann vannak ak,, ami amit "tudásszindrómának" nevezünk. Például, ha mondunk nekik egy dátumot, képesek megmondani, hogy milyen napra esik az adott évben, mások oldalakat mondanak el kívülről a telefonkönyvből. El szokták mondani , hogy az autistáknak különleges képességeik lehetnek. (Albert Einsteinre is szoktak szoktak hivatkozni, hivatkozni, akin sokan felismerni felismerni vélik az autisztikus autisztikus viselkedési viselkedési zavar jegyeit.) jegyeit.) De ez természetesen nem mindig van így. Ha igen: extrém – szélsőségesen jó – memóriájuk lehet bizonyos bizonyos dolgokban, dolgokban, adatokban, adatokban, vagy erőteljes erőteljes speciális speciális érdeklődésük érdeklődésük (például (például közlekedés, közlekedés, útvonalak iránt). Matematikai képességek bontakozhatnak ki, melyekben szintén a memóriának, az emlé emléke kezet zetne nekk lehet lehet szer szerep epe. e. Előf Előfor ordu dulh lhat at még még a szám számok ok meghö meghökke kkent ntőő képi képi látá látása sa (a kiszóródott nagy doboz gyufára tüstént rámondja, hogy 326 – és megszámolás után kiderül, hogy igaza van), vagy a kifejlett zenei érzék. (Van olyan autisztikus zavarban szenvedő gyerek, aki nem beszél, de énekel.) Az autizmus tüneteinek felismerése
Az autizmus diagnosztizálásában az egészségügyi szakemberek a Mentális Zavarok Diagnos Diagnoszti ztikus kus és Sta Statis tiszti ztikai kai Kézikö Kézikönyv nyvére ére (Diagn (Diagnost ostic ic and Stati Statisti stical cal Manual Manual of Mental Mental Disorders, azaz DSM-IV-TR) támaszkodnak. Ez az autizmus diagnosztizálásának alapkönyve, amelyet az Amerikai Pszichiátriai Társaság fejlesztett és dolgozott ki, ezt használják számtalan országban, országban, hogy a leggyakori leggyakoribb bb mentális mentális zavarokat zavarokat kategorizál kategorizálják, ják, felismerj felismerjék. ék. A DSM-IV DSM-IV szerint az autizmus három szorosan összefüggő fejlődési rendellenesség egyike, amelyek tünetei súlyosságukban különböznek egymástól. Ezért aztán ezekről a rendellenességekről rendszerint mint autista spektrum zavarról vagy ASD-ről beszélnek. A diagnózis egymástól különböző tünetek megfigyelésén alapul, amelyek már hároméves kor előtt megjelennek a gyereken. Ilyen tünetek lehetnek: A nyelv ismeretének és a beszédnek késleltetett vagy rendellenes fejlődése. A szociabilitás, szociális fogékonyság késleltetett vagy rendellenes fejlődése. Rendellenesviselkedés • • •
Az Amerikai Pszichiátriai Társaság autizmus ismérvei
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
5
Az autizmussal diagnosztizált gyerekek az alábbiakban felsorolt ismérvek közül legalább hattal rendelkezik. Gyenge társas interakció (az autista gyerekek ezek közül kö zül minimum kettővel rendelkeznek) Nehézs Nehézségek égek a társas társas intera interakci kciókba ókban. n. Pél Példáu dáull elsőso elsősorba rbann sokrétű sokrétű nonver nonverbál bális is (nem (nem szav szavak akka kall tört történ énő) ő) komm kommun unik ikác áció iótt foly folyta tat, t, így így szem szemko kont ntak aktu tuss ssal al,, külö különb nböz özőő arckifejezésekkel, testtartásokkal és gesztusokkal próbálja kifejezni magát. A gyermeknek nincsenek vele egyidős, egyenrangú barátai, ismerősei. Nem próbálja sikereit, érdeklődését vagy érveit másokkal megosztani. A társas és emocionális interakciókat visszautasítja, nem képes azokban azokb an részt venni. Csökkent kommunikáció (minimum 1) A beszé beszélt lt nyel nyelvv késő későii megj megjel elen enés ésee vagy vagy hián hiánya ya,, amel amelye yett a gyer gyerme mekk nem nem prób próbál ál gesztusokkal kompenzálni Bár a gyermek beszél, de beszélgetést nem tud kezdeményezni vagy fenntartani A nyelv repetitív (ismétlődő), sablonos és rendkívül egyéni használata A gyermek életkorának megfelelő szociális, utánzó játék vagy a spontán szerepjáték hiánya Repetitív, korlátolt vagy sablonos tevékenységek, viselkedés és érdeklődés (minimum 1) Belefe Belefeled ledkezé kezéss oly olyan an korlát korlátolt olt vagy sablon sablonos os tevéken tevékenysé ységek gekbe, be, amely amelyek ek céljai céljaikat kat,, intenzitásukat tekintve nem szokványosak (például pörgő tárgyak) Makacs ragaszkodás olyan rutintevékenységekhez vagy rituálékhoz, amelyeknek úgy tűnik sem funkciója, sem célja nincs Sablonos, repetitív mozgás, mint például tapsolás Tárgyak egyes részeibe való tartós belefeledkezés •
• • •
•
• • •
•
•
• •
Az autizmus magyarázatai
Régebben túlhangsúlyozták a szociálpszichológiai elméleteket, ma inkább a kognitív károsodások és az agyi rendellenességek kerültek előtérbe. Szoci Szociok okul ultu turál rális is magy magyar aráza ázat. t. A kuta kutató tókk az inade inadekv kvát átan an mű működ ködőő csal család ádot ot és a szoci szociál ális is stresszhatásokat tartották az autizmus elsődleges okának. Maga Kanner is úgy vélte, hogy a szülők szülők bizony bizonyos os személ személyis yiségvo égvonás násai ai hatnak hatnak kedvező kedvezőtle tlenül nül a gyerek gyerek fejlőd fejlődésé ésére. re. Ezeket Ezeket az általában intelligens, de hideg szülőket szülőket "frizsiderszülőknek" nevezte el. Bettelheim Bettelheim is úgy vélte, hogy ha az anya tartósan nem reagál a csecsemő kívánságaira, a baba megkezdi a magába zárkózást. zárkózást. Az úgynevezett úgynevezett pszichogén elmélet elmélet nagy károkat okozott, hiszen rombolta rombolta a szülők szülők énképét, bűntudatot ébresztett, és az egymásra mutogatás miatt házasságok mentek tönkre. A másik elképzelés szerint az autista gyerekek korai életkorban elszenvedett traumák miatt váltak zavarttá érzelmi fejlődésükben. A tudomány mai álláspontja szerint az autisztikus zavar veleszületett rendellenesség, és nem nevelési hiba. Kialakulásáról nem tehet a szülő (ellentétben a korábbi elméletekkel, melyek a hideg, "frizsiderszülőket" hibáztatták). Pszichológiai nézőpont szerint az autista gyerekeknek perceptuális perceptuális és kognitív kognitív zavaraik vannak, ezért nem képesek a hétköznapi kommunikációra, kapcsolatkialakításra. Feltételezik,
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
6
hogy nincs naiv tudatelméletük, tudatelméletük, nem képesek képesek vágyakat, vágyakat, vélekedéseket vélekedéseket,, szándékot szándékot tulajdoníta tulajdonítani ni másoknak. Ezt a feltételezést a Wimmer-Perner féle hamis vélekedés tesztben elért nagyon rossz teljesítményük támasztja alá empirikusan. A legtöbb gyerek 3-5 éves korára bele tudja magát képzelni a másik ember helyébe. Az autisták erre nem képesek, így nem tudják anticipálni a másik másik viselk viselkedé edését sét.. BaronBaron-Cohe Cohenn ezt a jelens jelensége égett "elmev "elmevaks akságna ágnak" k" nevezt neveztee el. Happé Happé a relevancia-elmélet empirikus tesztjében kimutatta, hogy az olyan átvitt értelmű jelenségeket sem ismerik fel az autisták, mint a metafora, az irónia vagy a vicc. A modularista megközelítést támasztották alá olyan adatok, hogy egyes autista gyerekek egy speciális területen nagyon fejlett mentális képességeket mutatnak. Például egy 1,5 éves év es autista kisgyerek egy teljes operát el tudott énekelni, énekelni, egy másik 3 évesen bonyolult bonyolult tárgyakat tárgyakat szerelt össze. Ezek a telj teljesítm esítmények ények egy-egy terü terüle lethe thezz tart tartozn oznak ak,, mely melyekn eknek ek kül különá önáll llóó szer szerkez kezet etee van, van, és nem nem igény igényel elnek nek szoc szociá iáli liss segítséget. Biológiai nézőpontok terén a nagyon sok erőfeszítés ellenére még nem született egyértelmű magyarázat. Az autizmus neurológiai háttere tisztázatlan, de van néhány figyelemre méltó tünet. Az egyik egyik ilyen ilyen a "puha" "puha" neurol neurológi ógiai ai tün tünet et (nem (nem megfel megfelelő elő izomtó izomtónus nus,, mozgás mozgáskoor koordin dináci ációó hiányosságai), mely valószínűleg az agy organizációs zavarára vagy neurológiai éretlenségére utal. A másik tünet, hogy az EEG-n rohamszerű orsóhullám-kitörések figyelhetők meg. Ez összefügg azzal, hogy autistáknál gyakori az epilepszia. Az egyik eredmény szerint a genetikai tényezőnek van kiemelkedő szerepe, mert a testvérek közti megbetegedés gyakorisága 6-8%, kétszázszor magasabb az átlagosnál. A testvér- és ikerpárvizsgálatok az örökletes tényezőre hívták fel a figyelmet, azonban nem maga az autizmus öröklődik, hanem a kialakulásáért felelős idegrendszeri eredetű zavarok létrejöttének lehetősége. Más vizsgálatok viszont a prenatális vagy születési károsodásokkal való összefüggést mutattak ki. A terhesség alatti rubeóla, toxikus anyaggal való kapcsolat, komplikáció tízszer gyakoribb volt autista gyerekek édesanyjánál. Az utóbbi időben a cerebellumban azonosítottak károsodást, a kisagy az élet korai szakaszában abnormálisan fejlődik autistáknál. A cerebellumnak a mozgáskoordinációban, a figyelem gyors átirányításában van szerepe. Az autisták egy részénél kitágult az agykamrákat vettek észre. Néh Néhány ány kut kutat atóó szer szerin intt inkáb inkábbb bizo bizony nyos os neur neurot otra rans nszm zmit itte tere rekk túlz túlzot ottt akti aktivi vitá tása sa okoz okozza za a rendellenességet, ezért a gyógyszeres kezelés is hasznos lehet. Más vizsgálatok szerint, viszont azt mutatták ki, hogy jobb agyféltekei túlsúly van a beszédre specializált ballal szemben. A teszto tesztoszt sztero eronn szület születés és előtt előtt legáto legátolja lja a bal agyfél agyféltek tekee érését érését,, és serkent serkentii a job jobbb agyfél agyféltek tekee növekedését. Ez megmagyarázza, hogy ho gy miért van több férfi autista, és miért kiváló egyes autisták eidetikus emlékezete. Sahley és Pankseep úgy gondolja, hogy az autizmus delírium, aminek a magas opiáttermelés opiáttermelés az oka. Autisták Autisták gerincvelő-f gerincvelő-folyad olyadékában ékában az encephalinna encephalinnakk a normálisnál normálisnál magasabb koncentrációját találták. Egy vizsgálatban vizsgálatban azt mérték fel, hogy autista autista gyerekek gyerekek családjában családjában előfordulnak-e, előfordulnak-e, és ha igen igen,, mily milyen en arán arányb yban an auto autoim immu munn bete betegs gség égek ek (reu (reumá máss izül izület etii gyul gyulla ladá dás, s, fiat fiatal alko kori ri cukor cukorbe bete tegs gség ég,, scle sclero rosi siss mu mult ltip iple lex, x, pajz pajzsm smir irig igyy mű működ ködés ésii zava zavara rai) i),, tová tovább bbáá volt voltak ak-e -e komplikációk a terhesség alatt, illetve milyen allergiás panaszokról, gyerekkori betegségekről tudnak tud nak beszám beszámoln olni.i. Az eredmé eredménye nyekk szeri szerint nt az autist autistaa gyerek gyerekek ek család családjáb jában an az esetek esetek 46 százalékában van legalább két családtagnak autoimmun betegsége, szemben a nem autista családoknál mért 26 százalékkal. Az autista gyerekek 21 százalékának legalább egyik szülője
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
7
szenvedett valamilyen autoimmun betegségben, szemben a nem autista gyerekek 4 százalékával. Az autista gyerekeknek csupán 11 százaléka allergiás, az egészséges gyerekek között ez az arány 39%. Az autizmus genetikájának megismerése
Az autizmus megközelítőleg ezerből egy embert érint. Egyre több és több bizonyíték utal arra, hogy a betegség hátterében genetikai rendellenesség áll. Az is valószínű, hogy több gén együttes funkciózavara vezet a betegség kialakulásához. A New Yorki Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai dr. Joseph Buxbaum veze vezeté tésé sével vel 411 411 auti autizm zmus ussa sall élő élő embe emberr csal család ádjá jánál nál vége végezt ztek ek genet genetik ikai ai vizs vizsgá gála lato tokat kat.. Megállapították, hogy mindegyiküknél megváltozott a SLC25A12 gén szerkezete, amely a sejtek energi energiael aellát látásá ásáért ért felelő felelőss ATP mol molekul ekulaa termel termelésé ésétt irányí irányítja tja.. E gén megvál megváltozá tozása sa azonban azonban visz viszon onyl ylag ag álta általá láno noss jele jelens nség ég,, a bete betegs gség ég kial kialak akul ulás ásáh ához oz tová tovább bbii géne génekk egyi egyide dejű jű meghibásodására van szükség. A SLC25A12 gén azonban biztosan szerepet játszik az autizmus létr létreh ehozá ozásá sában ban,, ami ami támp támpon onto tott nyúj nyújth that at a rend rendel elle lene ness sség ég korai korai diag diagnos noszt ztik ikáj ájáho áhozz és a későbbiekben az új terápiás módszerek kialakításához. Az autizmusban nagy szerepet játszik a genetika. Az ún. törékeny X-szindrómát és Rettszin szindr dróm ómát át okozó okozó mu mutá táci ciók ók auti autizm zmus ustt ered eredmé mény nyez ezne nek, k, de a legt legtöb öbbb eset esetet et nem lehet lehet visszavezetni egyetlen mutációra. Mind több és több különféle génről állapítják meg, hogy köze van az autizmushoz. A tudomány mai álláspontja szerint az autisztikus zavar veleszületett rendellenesség, és nem nevelési hiba. Kialakulásáról nem tehet a szülő (ellentétben a korábbi elméletekkel, melyek a hideg, "frizsiderszül "frizsiderszülőket" őket" hibáztatták) hibáztatták).. Ma már meglehetőse meglehetősenn fejlett fejlett kezelési kezelési módok jelentősen javíthatj javíthatják ák az autisztikus autisztikus zavarban szenvedők egy részének részének világgal világgal való kapcsolatát kapcsolatát és önálló, önálló, haté hatéko kony ny élet életvi vite telü lükk kial kialaku akulá lásá sát. t. Igen, Igen, miné minéll korá korább bban an kezdő kezdődi dikk ez a keze kezelé lés, s, anná annáll hatékonyabb lehet (sokszor a szülőket is bevonják a gyerek kezelése mellett a tréningekbe, hogy elősegítsék a kezelési technikák megtanulását és otthoni alkalmazását). Sok gyerek megfelelő kezelés után – enyhébb esetben e nélkül is – bevonható az integrált oktatásba, s ez további fejles fejlesztő ztő hatást hatást gyakor gyakorol. ol. Súl Súlyos yosabb abb esetek esetekben ben a speciá speciális lis képzést képzést kell kell folyt folytatn atni.i. Az sem tagadható, hogy az esetek egy részében ez a zavar za var értelmi fogyatékossággal társul. Az autizmus kezelése
Cél az, hogy elősegítsék a környezethez való minél jobb alkalmazkodást. A mai kezelések sajnos nem tudják gyógyítani az autizmust, de hatékonyan javítják az autisták működését. A valaha népszerű humanisztikus beavatkozások nincsenek elméletileg alátámasztva, ezért nem jelentősek. Viselkedésterápia. Már több mint 30 éve használnak behaviorista nézőpontú kezeléseket. A leggyakrabban a modellnyújtást és az operáns kondicionálást alkalmazzák. A modellnyújtás módszerében a terapeuta megpróbálja rávenni az autistát a bemutatott viselkedés utánzására, az oper operán ánss kondi kondici cion onál álás ás mó móds dsze zeré rébe benn meger megerős ősít ítene enekk mind minden en kívá kívána nato toss vise viselk lked edés ést. t. A megerősítéses módszer nagyon fáradságos, mert az autistáknak gondot okoz a viselkedés és a jutalom közti kapcsolat felismerése. Egy vizsgálatban kimutatták, hogy a behavior kezelésben
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ
8
részt vett autisták magasabb intelligenciahányadost és kevesebb különleges törődés iránti igényt muta mu tatt ttak, ak, mint mint azok, azok, akik akik nem nem kapt kaptak ak il ilye yenn terá terápi piát át.. A klin klinik ikus usok ok egy egy rész részee amel amellet lettt kardos kardoskod kodik, ik, hogy a jól funkci funkcionál onálóó autist autistaa gyerek gyerekek ek vegyen vegyenek ek részt részt normál normálosz osztál tálybe ybeli li oktatásban. Ez az integrált oktatás a szocializálásukban játszhat nagy szerepet. (Peeters, 1994) Kommunikációs tréning. Az autista gyerekek 50 %-a nem beszél, ezért a terapeuták jelbeszédet vagy szimultán kommunikációt (beszéd és jelbeszéd keveréke) vagy augmentatív kommunikációt (tárgyakat és szükségleteket képviselő táblák alkalmazása) használnak. Szülői tréning . A szülőknek is meg kell tanulniuk a technikákat, hogy tudják otthon alkalmazni azokat. Indítanak egyéni terápiákat és támogató csoportokat, hogy segítsék a szülőt saját érzelmeinek megismerésében és feldolgozásában. Közösségi integráció. integráció . Csoportos otthonok és védett munkahelyek létesítésével nyújtanak segítséget a beilleszkedéshez, és leveszik a szülő válláról a teher egy részét. Megtámasztott kommunikáció. kommunikáció. A facilitált kommunikációról (FC) azt érdemes tudni, hogy különbözõ típusú, nem beszélõ, vagy minimális verbális képességű fogyatékosoknál alkalmazzák, és hogy a támogató személy a fogyatékos alkarját, csuklóját, kezét támasztja meg a billentyűzet vagy betűtábla felett, és minden egyes betű után visszahúzza. A módszer nem túl régi: szülési sérülés következtében egyéb mozgásfogyatékosság mellett motoros beszédfogyatékosságban is szenvedõk számára dolgozták ki, akikrõl feltételezték a belsõ beszéd képességét. Néhány terapeuta használni kezdte a módszert a nem beszélõ értelmi fogyatékos, például Down-szindrómás, és autista fogyatékos gyermekekkel és felnõttekkel. Az ötlet Rosemary Crossley pedagógusnőtől ered. A módszer abból indul ki, hogy sok autista rendelkezik intellektuális képességekkel csak nem tudják magukat verbálisan kifejezni. Az autista önbizalmat merít a segítségből ahhoz, hogy írásban kifejezze k ifejezze magát. A fizikai segítségre azért is van szükség, mert sok autistának gyenge az izomtónusa. Sok szülő e módszer révén kapott "híradást autista gyermekük befalazott világából; ezek többnyire a magány segélykiáltásai."
Bibliográfia: 1.
Bíró Zsuzs(szerkesztő), Az Zsuzs(szerkesztő), Az autizmus genetikai hátterének nyomába, http:www.geographic.hu, 2009.10.28
2. 3. 4.
Dr.Ujváry Edit, Autisztikus Edit, Autisztikus gyermekek fejlesztésének keretei, keretei , Budapest 1998 Dr. Vekerdy Tamás(szerkesztő), Ez Tamás(szerkesztő), Ez már autisms?, http//:www.nlcafe.hu, 2009.11.09 Howlin ,Patrick Bolton, Autisztikus Bolton, Autisztikus gyermekek kezelése : a szociális fejlodés elomozdítása, elomozdítása, Budapest : Kapocs, 1997
5.
Ismeretlen szerkesztő, Az szerkesztő, Az autizmus, http//:www.antiskola.eu, 2010.01.05
Genetika: Az autizmus, avagy a bezárt világ 6.
Ismeretlen szerkesztő, Az szerkesztő, Az autizmus diagnosztizálása, http//:www.Pszichiatria24x7.hu, 2009.11.09
7.
Peeters, Theo Autizmus : az elmélettol a gyakorlatig, Kapocs Kiadó (Autizmus Alapítvány Kiadója), 2005, Budapest
8.
Simon Baron-Cohen, Patrick Bolton, Autizmus, Bolton, Autizmus, Budapest : Osiris, 2000
9
