UNIVERSIDAD AUSTRAL DE CHILE FACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS INSTITUTO DE ZOOTECNIA Apuntes de Clases
GENETICA PECUARIA
ZOOT - 244 2001
Héctor Uribe©
PREFACIO Estos apuntes de clases han sido preparados para el curso de Genética Pecuaria dictado por el Instituto de Zootecnia de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Austral de Chile. Gran parte del contenido está basado en notas de clases dictadas en el Departamento de Ciencia Avícola y Animal de la Universidad de Guelph, Ontario, Canadá por los profesores: Jack Dekkers, Larry Schaeffer, Ian McMillan y Brian W. Kennedy. Si el lector encuentra en estos apuntes alguna información útil se la debo a las personas arriba mencionadas, por los errores, que con seguridad existen, asumo total responsabilidad. La intención de estos apuntes servir como una guía de estudios para los alumnos y liberarlos en parte de la tediosa tarea de tomar apuntes en clases. El contenido de estos apuntes debe cubrir la mayor parte de los temas a tratar en este curso, pero en ningún caso reemplaza a un buen texto de estudio. La aplicación práctica es enfatizada. Muchas de las demostraciones estadísticas, matemáticas y algebraicas se asumen que han sido probadas y no están incluidas en estas notas. Para aquellos estudiantes interesados en demostraciones y pruebas de los conceptos usados en estas notas se ha incluido una bibliografía donde se puede profundizar la teoría de los principios usados. Para los alumnos no familiarizados con estos conceptos las fórmulas y símbolos parecerán un poco extrañas al principio, esto no debería causar frustración ni entorpecer el aprendizaje. Según mi experiencia, Genética y Mejoramiento Animal es el clásico tipo de asignatura en la cual la discusión con otros estudiantes y el estudio grupal es fundamental en el entendimiento de esta. Estos apuntes están diseñados como un curso b’asico de introducción al mejoramiento animal, para estudiantes cuya principal formación es biológica y muchas veces su base matemático-estadística es limitada. He tratado de simplificar al máximo los temas presentados. Estoy consiente de que esta I
simplificación podría ofender al lector con más experiencia en el área de mejoramiento animal. Errores gramaticales y ortográficos existen, también errores tanto de forma, como de fondo con toda seguridad existen, agradeceré me los comuniquen para mejorar la calidad de éstos apuntes en futuras ediciones.
Héctor Uribe
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TABLA DE CONTENIDOS CAPITULO 1. ........................................................................................................................ 1 1.1. Introducción................................................................................................................. 1 1.1.1. Genética Molecular: ............................................................................................. 2 1.1.2. Genética de Poblaciones:...................................................................................... 2 1.1.3. Genética Cuantitativa: .......................................................................................... 2 1.1.4. Bases de la Herencia............................................................................................. 4 CAPITULO 2. ........................................................................................................................ 7 2.1. Detección de Recesivos ............................................................................................... 7 2.1.1. Nacimientos Múltiples........................................................................................ 11 2.1.2. Bio-Tecnología ................................................................................................... 11 2.1.3. Genes Letales...................................................................................................... 11 CAPITULO 3. ...................................................................................................................... 13 3.1. Frecuencia Génica y Genotípica................................................................................ 13 3.1.1. Equilibrio de Hardy - Weinberg ......................................................................... 14 3.1.2. Frecuencias de Apareamientos ........................................................................... 16 3.1.3. Cambios de la Frecuencia Génica ...................................................................... 18 CAPITULO 4. ...................................................................................................................... 25 4.1. Parentesco y Consanguinidad.................................................................................... 25 4.1.1. Método Lineal .................................................................................................... 27 4.1.2. Método Tabular .................................................................................................. 29 4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Genético y Consanguinidad.................................. 32 CAPITULO 5. ...................................................................................................................... 35 5.1. Revisión de Estadística.............................................................................................. 35 5.1.1. Media .................................................................................................................. 35 5.1.2. Varianza.............................................................................................................. 36 5.1.3. Coeficiente de Variación .................................................................................... 37 5.1.4. Distribución Normal ........................................................................................... 37 5.1.5. Parámetros de Asociación entre dos Variables................................................... 41 5.1.5.1. Covarianza ................................................................................................... 41 5.1.5.2. Correlación .................................................................................................. 42 5.1.5.3. Regresión Lineal.......................................................................................... 43 5.1.6. Análisis de Varianza........................................................................................... 47 CAPITULO 6. ...................................................................................................................... 51 6.1. Algebra Matricial....................................................................................................... 51 6.1.1. Suma de Matrices ............................................................................................... 52 6.1.2. Multiplicación de Matrices................................................................................. 52 6.1.3. Inversión de Matrices ......................................................................................... 54 6.1.3.1. Matrices Singulares ..................................................................................... 58 6.1.4. Introducción a Modelos Lineales ....................................................................... 62 6.1.4.1. Modelo Verdadero: ...................................................................................... 62 6.1.4.2. Modelo Ideal:............................................................................................... 62 6.1.5. Mínimos Cuadrados............................................................................................ 64 III
6.1.6. Modelos lineales y no lineales............................................................................ 66 6.1.7. Uso Práctico de Matrices.................................................................................... 67 6.1.7.1. Alimentación Animal .................................................................................. 67 6.1.7.2. Regresión Lineal.......................................................................................... 69 CAPITULO 7. ...................................................................................................................... 73 7.1. Características Cuantitativas ..................................................................................... 73 7.1.1. Características Métricas...................................................................................... 74 7.1.2. Media Poblacional .............................................................................................. 74 7.1.3. Efecto Medio ...................................................................................................... 78 7.1.4. Valores de Cría ................................................................................................... 85 7.1.5. Desviación de Dominancia................................................................................. 87 7.1.6. Desviación de Interacción o Epistática............................................................... 89 CAPITULO 8. ...................................................................................................................... 90 8.1. Variación Fenotípica, Genética y Ambiental ............................................................ 90 8.1.1. Varianzas ............................................................................................................ 92 8.1.2. Variación Genética ............................................................................................. 93 8.1.3. Heredabilidad ..................................................................................................... 93 8.1.4. Repetibilidad....................................................................................................... 95 8.1.5. Habilidad de Producción .................................................................................... 97 8.1.6. Covarianzas entre Parientes.............................................................................. 100 8.1.7. Heredabilidad Expresada en Términos de Correlación y Regresión................ 102 CAPITULO 9. .................................................................................................................... 104 9.1. Estimación de Heredabilidad................................................................................... 104 9.1.1. Regresión del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres ..... 105 9.1.2. Regresión del fenotipo de la progenie en el fenotipo promedio de los padres. 105 9.1.3. Análisis de Medios Hermanos.......................................................................... 106 9.1.4. Análisis de Hermanos....................................................................................... 112 9.1.5. Análisis de Hermanos y Medios Hermanos ..................................................... 114 9.2. Estimación de Repetibilidad.................................................................................... 119 9.2.1. Repetibilidad en términos de Correlación ........................................................ 119 9.2.2. Repetibilidad en términos de Análisis de Varianza.......................................... 122 9.2.3. Calculo de Repetibilidad en Términos de Regresión ....................................... 126 CAPITULO 10. .................................................................................................................. 128 10.1. Selección y Mejoramiento Genético...................................................................... 128 10.1.1. Varianza Genética........................................................................................... 128 10.1.2. Intensidad de selección................................................................................... 129 10.1.3. Intervalo Generacional ................................................................................... 129 10.1.4. Seguridad en la identificación de los genotipos superiores............................ 130 10.1.5. Respuesta a la Selección................................................................................. 132 10.1.6. Respuesta Basada en Valores Fenotípicos...................................................... 133 10.1.7. Respuesta Basada en Valores Genéticos ........................................................ 134 10.1.8. Respuesta Expresada Como Producción Futura............................................. 136 CAPITULO 11. .................................................................................................................. 138 11.1. Estimación de Valores Genéticos .......................................................................... 138 11.1.1. Predicción de Valores Genéticos Usando Información del Mismo Individuo139 11.1.2. Predicción de Valores Genéticos Usando Información de los Parientes........ 146 11.1.3. Evaluación con información de la Progenie ................................................... 148 IV
11.1.4. Evaluación con información de Hermanos Enteros ....................................... 151 11.1.5. Evaluación con información de Medios Hermanos........................................ 152 11.1.6. Evaluación Basada en información del Pedigree ........................................... 154 11.2. Indice de Selección................................................................................................ 155 11.2.1. Evaluación Basada en Información de Varias Fuentes. ................................. 155 11.2.2. Evaluación Basada en parientes con un registro cada uno ............................. 166 11.2.3. Mejor Predicción Lineal Insesgada (BLUP) .................................................. 169 11.2.3.1. Ecuaciones de un Modelo Mixto ........................................................ 172 11.2.4. Ejemplo de un modelo animal con animales no emparentados...................... 179 11.2.5. Ejemplo de un modelo animal con animales emparentados........................... 186 CAPITULO 12. .................................................................................................................. 198 12.1. Modelo para Producción del día de Control.......................................................... 198 12.1.1. Introducción.................................................................................................... 198 12.1.2. Propiedades..................................................................................................... 199 12.1.3. Metodología.................................................................................................... 200 12.1.4. Persistencia ..................................................................................................... 208 12.1.5. Conclusiones................................................................................................... 213 CAPITULO 13. .................................................................................................................. 214 13.1. Selección Considerando más de una Característica. ............................................. 214 13.1.1. Selección Tándem .......................................................................................... 215 13.1.2. Niveles Independientes de Eliminación ......................................................... 215 13.1.3. Indice de Selección o Indice de Mérito Total................................................. 215 CAPITULO 14. .................................................................................................................. 222 14.1. Efectos Maternos ................................................................................................... 222 14.1.1. Ejemplo de un modelo animal considerando efectos maternos y medidas repetidas. .................................................................................................................................... 223 CAPITULO 15. .................................................................................................................. 232 Endogamia 15.1. ............................................................................................................. 232 15.1.1. Consecuencias de la Endogamia..................................................................... 233 15.1.1.1. Aumento de la homozigosis ................................................................ 233 15.1.1.2. Reducción de la Varianza Genética......................................................... 236 15.1.1.3. Depresión Endogámica............................................................................ 237 15.1.2. Factores que Afectan el Grado de Consanguinidad de una Población. .......... 238 15.1.2.1. Selección.................................................................................................. 244 15.1.3. Efectos de la Consanguinidad en la raza Holstein.......................................... 245 15.1.4. Consanguinidad Como Una Herramienta Genética........................................ 245 15.1.4.1. Eliminación de Recesivos Indeseables .................................................... 245 15.1.4.2. Desarrollo de Razas ................................................................................. 246 15.1.4.3. Desarrollo de Líneas Puras ...................................................................... 246 15.2. Exogamia ............................................................................................................... 247 15.2.1. Cruzamiento de Líneas ................................................................................... 250 15.2.1.1. Aptitud Combinatoria .............................................................................. 251 15.3. Sistemas de Cruzamientos ..................................................................................... 252 15.3.1. Cruzamiento simple........................................................................................ 252 15.3.2. Cruzamiento terminal con tres razas (A x (B x C))........................................ 253 15.3.3. Cruzamiento Rotacional ................................................................................. 253 CAPITULO 16. .................................................................................................................. 256 V
16.1. Interacción Genético Ambiental............................................................................ 256 16.1.1. Introducción.................................................................................................... 256 16.1.2. Concepto......................................................................................................... 257 16.1.3. Aplicación....................................................................................................... 259 16.1.4. Conclusión...................................................................................................... 263 CAPITULO 17. .................................................................................................................. 264 17.1. Programas de Mejoramiento Genético .................................................................. 264 17.1.1. Ganado de Leche ............................................................................................ 264 17.1.1.1. Prueba de Progenie .................................................................................. 265 17.1.1.2. Regresiones Aleatorias ............................................................................ 266 17.1.2. Ganado de Carne ............................................................................................ 266 17.1.3. Aves ................................................................................................................ 267 17.1.4. Cerdos............................................................................................................. 269 BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................ 272
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CAPITULO 1. 1.1. Introducción Genética es una rama de la ciencia dedicada al estudio de los mecanismos de la herencia, en otras palabras, como las características se transmiten de una generación a la siguiente. La genética como ciencia se inició en 1865 con el monje Austriaco Gregor Mendel, quien realizó cruzamientos con arvejas. Desgraciadamente sus resultados no fueron publicados hasta el año 1900 por otros botánicos europeos quienes repitieron los experimentos de Mendel. Existió mucha controversia a principios de este siglo con respecto a la genética mendeliana la cual no siempre daba los resultados esperados, estas controversias se explicaban más tarde por los descubrimientos de fenómenos como co-dominancia o dominancia parcial y epistaxis. A principios de este siglo también nació una gran parte de la terminología usada hoy en genética.
Figura 1. Gregorio Mendel
De una manera muy general la genética como ciencia se puede dividir en varios tipos:
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1.1.1. Genética Molecular: La cual tiene un tremendo apogeo en la actualidad, en pocas palabras se puede definir como aquella rama de la genética que se preocupa de los mecanismos de la herencia a nivel nuclear (ADN, ARN). La ingeniería genética está relacionada a esta rama. Existen grandes proyectos multinacionales (y multimillonarios) dedicados a identificar el mapa genético humano, bovino, porcino y aviar. Se estima que el mapa genético humano estará completo el año 2005.
1.1.2.Genética de Poblaciones: Basada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg. Este rama estudia los caracteres cualitativos los cuales están regulados por un número pequeño de genes. La genética de poblaciones no solo se preocupa de la estructura genética de la población, también se preocupa de como se transmiten los genes a la próxima generación.
1.1.3. Genética Cuantitativa: Disciplina que estudia el efecto aditivo sobre el fenotipo de un número grande de genes. Generalmente se basa en técnicas matemáticas y estadísticas que asumen, entre otras cosas, un número infinito de genes controlando caracteres de importancia como producción de leche, carne o lana. Las técnicas estadísticas tratan de separar el efecto genético del efecto ambiental, este último enmascara el verdadero efecto aditivo de los genes que contribuyen a la expresión de un carácter en particular. Los organismos usados en los laboratorios para los experimentos genéticos son principalmente Drosophila y ratones, los cuales por su corto intervalo generacional permiten obtener resultados en un plazo razonable. Desde un punto de vista práctico la genética cuantitativa es la más importante en mejoramiento animal. El entendimiento de la genética cuantitativa se basa en los principios mendelianos y de genética de poblaciones. En el caso de la genética ganadera, esta se basa principalmente en la genética cuantitativa y se preocupa del mejoramiento de los animales domésticos tanto desde un punto de vista reproductivo como estético. El mejoramiento de los animales se ha realizado principalmente a través de selección (natural y artificial) y últimamente a través de bio-tecnología. Desde los comienzos de la humanidad el hombre a tenido contacto con animales, los ha domesticado e instintivamente los ha mejorado dejando reproducir a los que el considera los mejores, esto es selección. Quizás las primeras características por las cuales el hombre empezó a seleccionar sus animales fue por comportamiento o docilidad. Desde este punto vista, la genética animal (también conocida como mejoramiento animal) es una disciplina muy antigua.
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El comportamiento animal es un carácter cuantitativo regulado por muchos genes. El perro fue el primer animal domesticado y seguramente seleccionado por comportamiento. Selección y mejoramiento empírico han sido también importantes (y todavía lo son) en la domesticación del caballo. Velocidad, fuerza, capacidad de trabajo y docilidad son caracteres cuantitativos en el caballo los cuales han estado sujetos a selección desde el inicio de la domesticación de la especie. El exitoso aporte de la genética animal en los últimos 30 - 40 años es muy claro. Por ejemplo el progreso anual genético en producción de leche en América del Norte es de 80 - 85 litros. En avicultura ya es posible comercializar broilers con 5 - 6 semanas de edad con el mismo peso que hace 20 año se lograba en 5 meses. Hasta principios de este siglo el mejoramiento genético fue un proceso lento basado principalmente en observación pero con muy poco conocimiento de los mecanismos de la herencia. El exitoso desarrollo de la genética ganadera se debe a varias razones, entre ellas: - Desarrollo de sofisticadas técnicas estadísticas que permiten analizar información conjunta del individuo y sus parientes. - Creación de programas de registros de producción y conformación claros y prácticos. - Uso de moderna tecnología computacional que permite analizar registros de millones de animales al mismo tiempo. - Nuevos avances en genética molecular los cuales han permitido la identificación de genes dentro de los cromosomas. En general, la genética animal usa técnicas estadísticas para analizar los datos y determinar la proporción de la variabilidad de los registros de producción, que es debida a factores genéticos. Los principios de la teoría matemática y estadística usada actualmente en genética ganadera fue desarrollada en 1930 por Jay Lush en Iowa State University y posteriormente en 1948 por Charles Henderson, un alumno del Profesor Lush, en Cornell University. Desgraciadamente estos no pudieron ser utilizados en forma práctica hasta la década del 60 cuando la revolución computacional permitió analizar millones de datos simultáneamente. El aporte de Henderson a la genética animal fue significativamente inspirado en los trabajos de Jay Lush. Henderson derivó las ecuaciones para modelos lineales mixtos (MME) y el método BLUP (Best Linear Unbiased Predictor, Mejor Predictor Lineal Insesgado). Esta metodología (BLUP) es la que actualmente se usa extensivamente no solo en genética animal, sino también en otras ramas de la ciencia donde se necesita predecir resultados futuros (producciones) usando información existente. Otro de los grandes aportes de Henderson al mejoramiento animal fue el descubrimiento de un método simple el cual permite obtener la inversa de la matriz de parentesco aditivo sin necesidad de obtener la matriz original. La matriz inversa de parentesco aditivo es fundamental en la predicción de valores genéticos en poblaciones de animales.
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Henderson además desarrolló métodos para estimación de componentes de varianza los cuales fueron muy usados hasta principios de la década de 1970 cuando otros métodos de mayor precisión fueron presentados. El azar juega un papel importante en genética animal, no basta solo cruzar lo mejor con lo mejor para obtener lo mejor porque un animal que fenotípicamente es bueno no necesariamente indica que genéticamente sea el mejor. Una de las metas de los mejoradores animales es usar los mejores registros disponibles para maximizar la probabilidad de seleccionar los mejores animales como padres de la próxima generación. Los primeros libros de registros de animales se estima que empezaron en 1791 en algunas razas de caballos. Posteriormente se formaron registros para ganado bovino como por ejemplo para la raza Shorthorn. Estos registros fueron abiertos por un tiempo hasta que se formaron las razas puras las cuales no dejaron inscribir más animales cuyos padres no estuvieran en esos registros. Estos son registros de pedigree solamente y no incluyen producción lo cual hace que su valor en genética sea casi nulo, tanto el pedigree como los registros de producción son importantes en mejoramiento animal. Es indiscutible que los niveles de producción en ganadería y avicultura también han aumentado debido a mejoras en manejo (alimentación, sanidad, construcciones) pero, en contraste al mejoramiento de manejo el cual es temporal, el mejoramiento genético es permanente.
1.1.4. Bases de la Herencia Las instrucciones completas para la formación de un organismo se denomina genoma y están contenidas en el núcleo de cada célula somática. El gen es la unidad de la herencia el cual es una porción de ácido deoxiribonucleico (ADN), estos se ubican en los cromosomas. En 1953, dos investigadores, Watson y Crick desarrollaron un modelo de la estructura química del DNA lo cual los hizo ganadores de un premio Nobel. Los cromosomas están presentes en el núcleo de todas las células somáticas y germinales. El lugar físico en el cromosoma donde se ubican los genes se conoce como locus. (el plural de locus es loci). Los cromosomas en las células somáticas se presentan en pares (diploides) y su número es característico para cada especie. Una alteración del número de cromosomas causa una alteración en el desarrollo embrionario que normalmente es fatal. Cada célula del cuerpo contiene un muestra de todos los genes que el animal tiene. Cada cromosoma contiene miles de genes localizados en los loci. Los genes que afectan a un mismo carácter pueden tener más de una forma (ej. dominante o recesivo), estos son llamados alelos. Las células reproductivas o germinales (espermatozoa y óvulo) son haploides porque existe solo una muestra de cada par de cromosomas. El
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número de cromosomas, en las células reproductivas, se ha reducido durante la primera división meiotica. Las células reproductivas también se conocen como gametos. Entonces los gametos son células haploides que contienen un cromosoma de cada par el cual en el momento de la fertilización se juntara con su cromosoma homólogo, del otro gameto, para determinar la composición genética del nuevo individuo que se está formando.
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CAPITULO 2. 2.1. Detección de Recesivos Muchas veces es importante saber si un animal que presenta un fenotipo dominante en un carácter es portador del alelo recesivo, es decir es heterocigoto. Esto es más importante cuando el homocigoto recesivo expresa alguna característica indeseable. En las especies de importancia en ganadería los progenitores machos producen un número de descendientes mayor que las hembras por esto los criadores consideran importante detectar a aquellos machos que puedan portar un gen indeseado. Muchas de estas características pueden ser expresadas en una gran variedad de ambientes pero algunas veces la expresión de estas depende del ambiente en el cual el animal se encuentre. Dos animales pueden ser genéticamente iguales para un cierto carácter pero uno puede expresar el carácter y el otro no si están en diferentes ambientes. Un ejemplo de lo anterior se produce con el color de la región tarsal de las aves. El color en esta región está regulado por un par de genes en el cual el blanco es dominante (WW). Individuos homocigotos recesivos (ww) presentaran un color amarillo. Si tenemos dos individuos recesivos (ww), uno criado con suficiente caroteno (maíz amarillo) expresará el carácter y la región tarsal será amarilla, si el otro se cría con una restricción en caroteno no desarrollara el color aunque genéticamente son iguales. El color amarillo solo se expresa en presencia de caroteno. En este caso la expresión del genotipo depende del ambiente en el cual se desarrolla el ave. Algunas características cualitativas como la presencia de cuernos en Herefords o el color rojo o negro en ganado bovino son reguladas por la acción de un par de genes. La segregación de estos genes sigue características mendelianas y presenta dominancia completa. Un animal Hereford que presenta cuernos tiene un genotipo que es pp el cual es recesivo al genotipo PP. P presenta completa dominancia sobre p, entonces los animales portando una combinación de genes Pp, tampoco presentarán cuernos. En este caso P es dominante sobre p y basta la presencia de un gene P para que el carácter se manifieste (nocuernos). Un animal con cuernos sólo puede tener un genotipo pp, esta condición se conoce como homocigosis. Entonces el genotipo de un animal se refiere a composición genética y el fenotipo es la expresión de ese genotipo, es lo que podemos observar o medir. Por ahora solo diremos que el fenotipo es la expresión del genotipo más la influencia del ambiente. La raza de animales Polled Hereford no presenta cuernos, sin embargo algunos de ellos pueden portar el gen p en su genotipo (Pp). Una manera de saber si el reproductor porta el recesivo es examinar la información de sus progenitores, si alguno de los padres es homocigoto recesivo se asume que el reproductor porta el gen recesivo.
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Otro método de detección de recesivos es con una prueba de progenie. Una prueba de progenie es el cruzamiento del reproductor con varias hembras para observar sus descendientes. En el caso de ganado Hereford, los animales sin cuernos requieren una prueba de cruzamiento antes de ser clasificados como PP o Pp. Para detectar el gen p (cuernos) este animal (P?) puede ser cruzado con animales pp. Si el reproductor a ser clasificado es PP (Cuadro 1) la única probabilidad es que la descendencia sea Pp es decir sin cuernos. Si por el contrario el animal porta el gen p, su genotipo es Pp entonces existe la posibilidad de obtener progenie pp, con cuernos. Basta un descendiente con cuernos para comprobar que el animal porta el gen p.
Cuadro 1 P
p
P
Pp (25 %)
Pp (25 %)
P
Pp (25 %)
Pp (25 %)
Cuadro 2 P
p
P
Pp (25 %)
Pp (25 %)
p
pp (25 %)
pp (25 %)
En el Cuadro 2 se puede ver que existe la posibilidad de que el 50 % de los descendientes de este portador del gen p presenten cuernos. Ahora si solamente obtenemos descendientes sin cuernos, ¿cuantos debemos tener para estar seguros que el animal en estudio es PP y no Pp ?. En el Cuadro 2 se observa que en un animal heterocigoto la mitad de los gametos tendrán el gen p (cuernos), lo que indica que cada descendiente tiene un 50 % de probabilidad de recibir el gen P. Entonces si tenemos dos descendientes, la probabilidad de que ambos reciban el gen P es: 1/2*1/2 = 1/4 = 25 %. Esto indica que con dos descendientes existe un 25 % de probabilidad de que un animal Pp cruzado con un pp produzca consecutivamente dos descendientes Pp (sin cuernos). Esta probabilidad
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disminuye con más descendientes. Si tenemos 6 descendientes la posibilidad de tenerlos todos sin cuernos (Pp) es: (1/2)6 = 0,0156, es decir menos de un 2 %. En otras palabras si el animal que estamos probando es realmente Pp, existe una probabilidad menor de 2 % que al ser cruzado con un animal pp (cuernos), este produzca 6 descendientes consecutivos sin cuernos (Pp). Entonces concluimos que este animal tiene un 98 % de probabilidad de ser homocigoto PP (sin cuernos). Probabilidad de detección = 1 - Probabilidad de que toda la progenie sea Pp de un cruzamiento Ppxpp P(detección) = 1 – 0,01562 = 0,9843 = 98,4 % De lo anterior se desprende que en condiciones prácticas no existe nunca la completa certeza de que el reproductor no sea portador del gen recesivo. Si de los seis descendientes, en el caso anterior, ninguno presenta cuernos (muestra el gen dominante) se concluye que el reproductor es homocigoto dominante (PP) con un nivel de confidencia de 98, 4 %. Si sólo tenemos información en un descendiente y este no presenta cuernos, el nivel de confidencia es sólo de un 50 %. Si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el número de progenie que necesitamos (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (1/2)n (1/2)n = 1 – 0,95 (1/2)n = 0,05 n log(1/2) = log 0,05 n = 4,32 descendientes Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 5 (4,32) descendientes. El mismo principio se aplica con el color rojo (colorado) y negro en ganado lechero. En este caso el color negro es dominante sobre el rojo. Existe una gran polémica con respecto al color en toros de inseminación artificial. Muchos toros Holstein Friesian con un gran potencial productivo son portadores del gen recesivo rojo. Esto para algunos agricultores tradicionales puede ser un factor negativo, en cambio para aquellos interesados en mejorar producción (y rentabilidad) este factor no sería importante.
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Existen otros caracteres en los cuales no es posible obtener homocigotos recesivos ya que estos son letales (enanismo en bovinos), en este caso para detectar el recesivo se usan hembras que son conocidas como portadoras (Aa) porque anteriormente han producido descendientes homocigotos recesivos. Si se asume que el reproductor es heterocigoto, es decir tenga el gen recesivo, entonces un descendiente tiene 75 % de probabilidad de mostrar el fenotipo dominante (Tabla 2.1.0.c). En otras palabras ese descendiente tiene un 25 % de probabilidad de ser homocigoto recesivo. Si tenemos dos descendientes de esta cruza la (AaxAa) la probabilidad de que ambos muestren el fenotipo dominante (A_) es: (0,75)2 = 0,6 entonces con n descendientes la probabilidad es: (0,75)n.
Cuadro 3
A
A
A
AA (25 %)
Aa (25 %)
a
Aa (25 %)
aa (25 %)
75 % Fenotipo Dominante, 25 % Fenotipo Recesivo Como la probabilidad de obtener un fenotipo dominante es mayor en el cruzamiento Aa x Aa que en el cruzamiento Aa x aa, se necesita una mayor progenie para alcanzar el mismo nivel de confidencia. En este caso si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el número de progenie que se necesita (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (0,75)n (0,75)n = 1 - 0,95 (0,75)n = 0,05 n log 0,75 = log 0,05 n = log 0,05/ log 0,75 n = 10,4 descendientes
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Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 11 (10.4) descendientes en comparación de los 5 del caso anterior.
2.1.1. Nacimientos Múltiples Hasta ahora se han considerado especies que producen sólo un descendiente por parto. En el caso de especies como porcinos donde el número de hijos es mayor, el número de progenie que se necesita para alcanzar el nivel de confidencia deseado es el mismo. La prueba es la siguiente. Considere: k = número de progenie por camada, m = número de cruzamientos, entonces km = n número total de progenie. En el primer caso estudiado anteriormente, si el reproductor a probar es Aa y se cruza con hembras aa la probabilidad de que toda la progenie presente el fenotipo dominante es: P(toda la progenie sea Aa de cruzamientos Aa x aa) = [(1/2)k]m.
= (1/2)km = (1/2)n
2.1.2. Bio-Tecnología Modernos avances en bio-tecnología permiten a través de pruebas de acidos nucleicos distinguir los tres genotipos en algunos caracteres como es el caso del síndrome de stress porcino. Este tipo de detección de recesivos está fuera del alcance de este curso.
2.1.3. Genes Letales Algunos genes son letales para el individuo cuando se presentan en condición homocigótica dominante, un ejemplo de esto es el color blanco en caballos. El color blanco está determinado por dos genes en un locus los cuales determinan la presencia de colores regulados en otros loci. B determina el color blanco y es dominante sobre b el cual determina la presencia de pigmentos regulados por otros loci. Aquellos animales que presentan el genotipo letal BB mueren en etapa embrionaria. En otras palabras los caballos blancos son todos Bb y los de color son bb. Entonces el cruzamiento de dos caballos blancos no es recomendado porque se perdería un 25 % de potrillos (Cuadro 4).
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Cuadro 4
B
b
B
BB (25 %)
Bb (25 %)
b
Bb (25 %)
bb (25 %)
De este cruzamiento se obtienen 2 potrillos blancos y uno de color, el cuarto (BB) morirá en etapa embrionaria. Existen otros ejemplos de este tipo de genes letales, en algunos de ellos la muerte se produce después del nacimiento o antes de la edad reproductiva del animal.
12
CAPITULO 3. 3.1. Frecuencia Génica y Genotípica Los mamíferos son organismos diploides, es decir en un determinado locus un gen paterno y otro materno deben estar presente para que una característica se manifieste. Para que sea posible la transmisión de los genes a la próxima generación, los genotipos de los padres deben separarse en sus respectivos genes para luego juntarse con sus homólogos provenientes del otro padre. De esta manera una nueva combinación genética se forma en la nueva generación lo cual da origen a diferentes genotipos. Supongamos que en una determinada población existen 100 animales Holstein, entonces en el locus que determina el color rojo o negro existen 200 genes. El color negro es dominante sobre el rojo. Podemos llamarlo gen N si es dominante y gen n si es recesivo. Un estudio previo nos ha indicado que esta población está compuesta de la siguiente manera: - 65 animales negros (NN) - 20 animales negros (Nn) - 15 animales rojos (nn) La frecuencia génica será: frecuencia de N = p = [(65 x 2) + 20 + 0] / 200 = 0,75 frecuencia de n = q = [0 + 20 + (15 x 2] / 200 = 0,25 = 1 - p La frecuencia de los genotipos es simplemente el número de animales con un determinado genotipo dividido por el número total de animales. frecuencia de NN = 65/ 100 = 0,65 = P frecuencia de Nn = 20/100 = 0,20 = H frecuencia de nn = 15/100 = 0,15 = Q Total =1 Frecuencias génicas se representan como p y q y las frecuencias genotípicas se conocen como P, H y Q. Algunas relaciones entre frecuencias génicas y genotípicas que son importantes son las siguientes: p+q=1
13
p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H P+H+Q=1
3.1.1. Equilibrio de Hardy - Weinberg En 1908 dos investigadores en forma independiente Hardy y Weinberg demostraron que en una población grande con apareamiento aleatorios y en ausencia de migración, mutación y selección las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constante a través de sucesivas generaciones. Las frecuencias genotípicas estarían determinadas por las frecuencias génicas. Supongamos la siguiente población: AA = 30 individuos, Aa = 60 individuos, aa = 10 individuos. Entonces P = 0,30, H = 0,6 y Q = 0.1 p = 0,30 + 1/2 (0,6) = 0.6, luego q = 1 – 0,6 = 0,4. Si esta población se aparea en forma aleatoria, lo cual significa que cada individuo tiene la misma posibilidad de aparearse con cualquier otro individuo de la población, entonces tenemos que los gametos se unen en forma aleatoria de la siguiente forma: A (p ) 0,6
a (q ) 0,4
A (p ) 0,6
AA (p 2 ) = 0,36
Aa (pq ) = 0,24
A (q ) 0,4
Aa (pq ) = 0,24
aa (q 2 ) = 0,16
Entonces:
AA = p2, P 0,36
Aa = 2pq , H 0,48
aa = q2 Q 0,16
En ausencia de mutación, migración y selección la frecuencia génica y genotípica no cambiará, estas alcanzan un equilibrio. La frecuencia
14
genotípica está dada por la frecuencia génica la cual no puede cambiar si no hay selección, mutación o migración. Una población entonces está en equilibrio de Hardy-Weinberg cuando la frecuencia genotípica es p2, 2pq y q2 para AA, Aa y aa respectivamente. Estas frecuencias genotípicas se establecen en una generación de apareamiento aleatorio independiente de la frecuencia genotípica de los padres. Algunas propiedades de una población en equilibrio son:
H = 2 PQ
2 pq = 2 p 2 q 2 2=
2 pq p2q2
Una manera rápida de probar si una población está en equilibrio es usando la última fórmula dada anteriormente: H p2q2
=2
En este caso no necesitamos calcular la frecuencia génica. Ejemplo: Población 1 Población 2
P 0,49 0,64
H 0,42 0,11
Q 0,09 0,25
= 0,42/0,21= 2 ► equilibrio = 0,11/0,40 = 0,275 ► no en equilibrio
Ejercicios: a) El síndrome de stress en cerdos se considera que está controlado por un gen recesivo (h), este en su estado homocigoto recesivo puede ser detectado con la administración de una anestesia llamada halotano. Con esta prueba de detección se estima que la frecuencia de h es 0.2 (20 %) entonces la frecuencia de H es 0.8. En una población en apareamiento aleatorio se puede esperar lo siguiente: Genotipo
Fenotipo
Frecuencia
HH Hh hh
Normal Normal Sensible
p2 = 0,64 2pq = 0,32 q2 = 0,04
15
Aunque la frecuencia del gen recesivo es un 20 % en la población, sólo un 4 % de los cerdos mostraran sensibilidad al halotano debido a la forma recesiva de herencia. Nota: algunos animales Hh también han sido reportados sensibles a la prueba del halotano. Nuevas pruebas usando ADN han sido desarrolladas las cuales permiten identificar los tres genotipos. b) Un muestreo de la población de Holstein en una región nos da los siguientes resultados. - Negros = 640 - Rojos = 360 ¿Cual es la frecuencia del gen recesivo (q) ? ¿Cual es la frecuencia del gen dominante (p) ? q2 = 360/1000 = 0,36 entonces q = 0,6 p = 1- q = 0,4 Cual es el valor de P y H. P = p2 = (0,4)2 = 0,16 H = 1 - (P + Q) = 1 - (0,16 + 0,36) = 0,48 = 2pq
3.1.2. Frecuencias de Apareamientos Las frecuencias de apareamiento en una población en equilibrio están dadas de la siguiente manera:
Padres
P
H
Q
P
P2
PH
PQ
H
PH
H2
HQ
Q
PQ
HQ
Q2
Existen nueve tipos de apareamientos y la frecuencia de cada uno de ellos se determina multiplicando las frecuencias marginales de cada genotipo de los padres:
16
AA x AA = P x P = P2 p2 x p2 = p4 aa x aa = Q x Q = Q2 q2 x q2 = q4 Aa x Aa = H x H = H2 2pq x 2pq = 4p2 q2 AA x aa = 2(P x Q)
2(p2 x q2) = 2p2 q2
AA x Aa = 2(P x H)
2(p2 x 2pq) = 4p2 pq
aa x Aa = 2(Q x H)
2(q2 x 2pq) = 4q2 pq
Es claro que la frecuencia de apareamientos esta dado por la frecuencia génica de la población. Si el valor de p = 0,6 y el valor de q = 0,4, las frecuencia de apareamientos son: AA x AA = p4 =0,1296 aa x aa = q4 = 0,0256 Aa x Aa = 4p2 q2 = 0,2304 AA x aa = 2p2 q2 = 0,1152 AA x Aa = 4p2 pq = 0,3456 aa x Aa = 4q2 pq = 0,1536 La suma de estas frecuencias de apareamientos es igual a 1, (100 %). La frecuencia de los genotipos de la progenie de estos apareamientos se puede calcular de la siguiente forma: El genotipo AA en la progenie se formará solo de los siguientes cruzamientos: AA x AA, AA x Aa y Aa x Aa. - Del cruzamiento de un animal AA con otro AA toda la progenie será AA con una frecuencia de 0,1296. Del cruzamiento de un animal AA con otro Aa un 50 % de la progenie tendrá el genotipo AA: (0,3456)x(0,5) = 0,1728.
17
-
Del cruzamiento de un animal Aa con otro Aa un 25 % de la progenie tendrá el genotipo AA: (0,2304)x(0,25) = 0,0576.
La suma del resultado de los tres tipos de cruzamientos anteriores es: 0,1296 + 0,1728 + 0,0576 = 0,36 lo cual es igual a p2. Es decir de acuerdo a la teoría la frecuencia del genotipo AA es igual a p2. La frecuencia genotípica no cambió en la siguiente generación, esto es una prueba numérica del Equilibrio Hardy-Weinberg. De la misma manera la frecuencia de los genotipos aa y Aa en la progenie deben ser igual a q2 (0,16) y 2pq (0,48) respectivamente.
3.1.3. Cambios de la Frecuencia Génica La frecuencia génica cambia debido a varias razones, estas son: migración, mutación y selección. En este capítulo indicaremos algunos de los efectos de selección sobre la frecuencia génica. La selección puede ser natural o artificial. La frecuencia génica de la próxima generación depende de: - la adaptabilidad de los genotipos - la frecuencia génica de la generación actual. Adaptabilidad es definida como la proporción con que un genotipo se reproduce en comparación con los otros genotipos. Supongamos que se quiere eliminar el homocigoto recesivo porque es una característica indeseable. La fracción del genotipo homocigoto recesivo que no se reproduce varía de 0 a 1, en este caso es 1, es decir los animales con este genotipo son todos eliminados (la adaptabilidad es cero).
Genotipo
Frecuencia antes de la Selección
Fracción que no se reproduce
Adaptabilidad
Frecuencia en la población seleccionada
AA
p2
0
1
p2
Aa
2pq
0
1
2pq
Aa
q2
1
0
(1 - 1)q2
18
q0 = es la frecuencia de a antes de la selección q1 = es la frecuencia de a después de la selección
q1 =
(número de alelos a entre los sobrevivientes) 2 x (total de animales sobrevivientes)
q1 =
2pq0 2 (p + 2pq0 )
q1 =
pq0 p + 2 pq0
2
2
pq0
q1 =
q1 =
2
p + 2 pq0
pq0 p( p + 2 q0 )
q1 =
q0 p + 2 q0
q1 =
q0 (1 - q0 ) + 2 q0
q1 =
q0 1 - q0 + q0 + q0
19
q1 =
q0 1 + q0
Si la misma selección es practicada por n generaciones la frecuencia génica será:
qn =
qo (1 + n qo )
Con esta fórmula se puede calcular el número de generaciones de selección que se necesitan para reducir la frecuencia génica de q0 a qn:
q0 = qn( 1+ nq0 ) q0 = (qn + qn nq0 ) q0 − qn = (qn nq0 )
n= n=
q0 − q n q n q0
qn q0 − qo qn qo qn
n=
1 1 − qn q0
El cambio de la frecuencia génica (delta q) en una generación es:
∆q = q1 − qo =
qo − qo (1 + qo )
20
qo q − o (1 + qo ) 1
∆q =
∆q =
qo q (1 + q0 ) − o (1 + qo ) 1(1 + q0 )
qo ( q0 + q02 ) ∆q = − (1 + qo ) (1 + q0 ) q0 − ( q0 + q02 ) ∆q = (1 + q0 )
∆q =
q0 − q0 − q02 (1 + q0 )
q02 ∆q = − (1 + q0 ) De la misma forma el cambio de la frecuencia génica (delta q) en n generaciones es:
∆ qn = qn qo =
qo − qo (1 + n qo )
n q2o ∆ qn = − (1 + n qo ) Ejemplo:
21
Atrofia progresiva de la retina en perros se cree que es regulada por un par de genes recesivos. Si sabemos que la frecuencia del gen recesivo (a) antes de la selección es 0.2, cuantas generaciones se necesitan para reducir su frecuencia a 0.05. Usando la fórmula anterior:
n=
(0,2 − 0,05) = 15 (0,2) (0,05)
Se necesitan 15 generaciones eliminando todos los homocigotos recesivos para reducir la frecuencia del gen indeseable a 0,05. Para reducir la frecuencia de 0,5 a 0,2 se necesitan solamente 3 generaciones lo cual indica que este tipo de selección es más efectiva cuando la frecuencia del gen es alta. Este tipo de selección es muy ineficiente cuando la frecuencia del recesivo es baja. Reduciendo la frecuencia del gen recesivo la frecuencia del genotipo indeseable (aa) se hace también muy baja. Ejemplo de selección aplicada contra el homocigoto recesivo: Tamaño de la población = 1000 p = f(A) = 0,9 q = f(a) = 0,1 s = selección = 90 % en contra del homocigoto recesivo
Genotipo
AA
Aa
Frecuencia Número de animales Adaptabilidad Frec. Después de Sel.
p 810 1 810
2pq 180 1 180
2
Antes de la seleccion = p =
Despues de la seleccion = p =
aa
q2 10 (1 – 0,9) 1
810 + 90 = 0,900 1000
810 + 90 = 0,9081735 991
El cambio de frecuencia de p (∆p) = 0,9081735 – 0,900 = 0,0081735
22
Entonces permitiendo que un 10 % de los homocigotos recesivos se reproduzcan aumentamos la frecuencia del gen deseable en 0,817 %. La frecuencia de q también cambia: q1 = q0 - ∆p = 0,10 – 0,0081735 = 0,091
23
24
CAPITULO 4. 4.1. Parentesco y Consanguinidad Parentesco en estas notas se refiere a parentesco genético aditivo el cual es la relación genética más común entre dos individuos. Existen otros tipos de parentescos genéticos los cuales han sido menos estudiado, estos son: parentesco genético dominante y parentesco genético epistático. El parentesco (aditivo) es una medida de la proporción de genes en común entre dos animales. El grado de parentesco es una indicación de la confiabilidad con que el valor reproductivo o genético de un individuo se puede predecir basado en el genotipo de sus parientes. Otra manera de definir parentesco aditivo es: la probabilidad de que un gen escogido al azar de un animal este también presente en el otro animal. El parentesco de un animal con si mismo es de un 100 % lo cual es obvio visualizar ya que este comparte todos sus genes con el mismo y la probabilidad de que todos sus genes se encuentren en este animal es 100 %. La relación aditiva de un animal con su progenie es de un 50 % (0,5) porque este pasa el 50 % de sus genes a sus hijos (la otra mitad viene del otro padre). Esta disminución de parentesco de 50 % se produce en cada generación. Entonces la relación genética de un individuo con sus abuelos es 25 %, en otras palabras abuelo y nieto tienen un 25 % de genes en común. Después de algunas generaciones, debido a la disminución de un 50 % en cada generación, cualquier antepasado solo contribuirá en una pequeña fracción al total de genes de un animal. Esta regla de parentesco solo es va,´lida cuanto los antepasados no son parientes, si los antepasados tienen algún grado de parentesco el ca,´lculo de relación genética es más complicado. El parentesco genético aditivo (indicado como axy) entre parientes cercanos es: Padres - hijos 0,5 porque los padres pasan la mitad de sus genes a la progenie. Abuelo - nieto
Medios hermanos
Hermanos
0,25, porque el abuelo pasa la mitad de sus genes al padre, del individuo, quien luego pasa la mitad de estos a su progenie 0,25, porque la probabilidad de que ambos medios hermanos reciban los mismos genes de un progenitor común es 0,25. 0,5, porque los hermanos tienen genes en común a través de los dos padres.
25
Gemelos de un mismo embrión:
1,0, porque estos animales son genéticamente idénticos.
Es importante recalcar que estos ejemplos son va,´lidos solamente si los animales no son consanguíneos. El coeficiente de consanguinidad o endogamia de un animal está estrechamente relacionado al parentesco genético aditivo. El coeficiente de consanguinidad (F) se calcula como la mitad del parentesco o relación aditiva de sus padres y representa la probabilidad de que en un locus, escogido al azar, el gen paterno sea idéntico por descendencia al gen recibido de la madre. Esto solo es posible si los padres son parientes, en otras palabras si la madre y el padre tienen genes en común por descendencia. Esto nos lleva al parentesco genético aditivo el cual mide la probabilidad de que dos animales tengan genes comunes. Una consecuencia de la endogamia es que los animales consaguíneos tienen más loci homocigotos que hijos de padres que no son parientes. En una población cualquiera el grado de parentesco está dado por el tamaño poblacional. A menor tamaño poblacional aumenta el grado de parentesco y por lo tanto aumenta la probabilidad de cruzamientos de animales emparentados. Esto último generará consanguinidad. Un animal homozigoto, en un determinado locus, se define como aquel que tiene los dos alelos dominantes (AA) o recesivos (aa). Si los padres son parientes existe la posibilidad de que ambos alelos sean una réplica del mismo gen en un antepasado común. En este caso se dice que dos alelos son idénticos por descendencia. Ejemplo:
Si los padres del animal z son b y x el coeficiente de consanguinidad de z se escribe de la siguiente manera:
26
Fz = 1/2 abx
Donde abx indica el coeficiente de parentesco entre los animales b y x.
Se debe redefinir entonces el parentesco aditivo de un animal con el mismo de la siguiente manera: azz = 1 + Fz Existen otros métodos para calcular el grado de parentesco y consanguinidad entre individuos cuando la estructura de la población es más compleja: a) Método lineal b) Método tabular.
4.1.1. Método Lineal Este método se basa en el principio de que solo la mitad de los genes se pasan desde un padre a la progenie y que la proporción de genes comunes disminuye un 50 % en cada generación. Las reglas a seguir para calcular el grado de parentesco entre individuos z y x con este método son: 1) Construir un diagrama de la relación familiar 2) Por cada camino que conecta z y x hacia un antepasado común (A) a) Contar el número de flechas (n) que conecta z y x. b) Determine el coeficiente de consanguinidad antepasado común (FA) 3) Calcule azx de la siguiente manera: azx = Σ (todos los caminos) (1/2)n (1 + FA)
27
del
Ejemplo:
Para calcular el parentesco genético aditivo entre G y H seguimos el siguiente procedimiento: Los siguientes caminos conectan G y H (la letra subrayada identifica el ancestro común) Camino G-E-B-F-H G-E-H
Número de flechas (n) 4 2 aGH = (1/2)4 (1 + FB) + (1/2)2 (1 + FE)
Si consideramos en este caso que los ancestros comunes (B, E) no son consanguíneos: aGH = (1/2)4 + (1/2)2 = 0,3125 El coeficiente de consanguinidad de I es: FI = 1/2 aGH = (1/2) (0,3125) = 0,5625 Si por ejemplo el coeficiente de consanguinidad de E es 0,25:
28
aGH = (1/2)4 (1) + (1/2)2 (1 + 0,25) = 0,4375 El grado de parentesco entre G y H aumenta porque uno de los progenitores es consanguíneo. En el ejemplo anterior se considera que A, B, C y D no son parientes (presunto). El coeficiente de consanguinidad es significativo solamente cuando hemos definido una población base sobre la cual todos los individuos son considerados. La definición de la población base es arbitraria y se le asigna un coeficiente de consanguinidad igual a 0, generalmente se consideran 4 a 6 generaciones previas. Entonces también podemos entender el coeficiente de consanguinidad como la acumulación de homocigosis a partir de la población base. Si no se define una población base, todos los individuos son en cierto grado consanguíneos (y parientes). En una población cualquiera cada animal tiene 2 padres, 4 abuelos y 8 bisabuelos. Matemáticamente esto se puede expresar : número de ancestros = 2n donde n es el número de generaciones. Con esta fórmula no se necesitan muchas generaciones para que el número de ancestros sea grande, incluso mayor que el número de alguna población real. Por ejemplo 10 generaciones anteriores el número de nuestros antepasados era de: 210 = 1024. Esto nos indica que si retrocedemos bastante en el tiempo todos los animales actuales están emparentados y son consanguíneos, por lo tanto es importante definir una población base cuando se habla de consanguinidad o endogamia. Como se indicó anteriormente consanguinidad indica un aumento en el grado de homocigosis de un individuo. Esto puede ser útil para aumentar el parentesco de un animal con algún ancestro sobresaliente. También consanguinidad o endogamia es usada para desarrollar líneas puras para después cruzarlas y usar la heterosis, esto es muy común en genética aviar. Sin embargo es importante notar que animales muy consanguíneos sufren una perdida de vitalidad y fertilidad, por eso la endogamia debe ser usada con precaución y con un completo conocimiento de las posibles consecuencias.
4.1.2. Método Tabular Cuando el pedigree es más complejo el cálculo de consanguinidad y parentesco es muy difícil con el método lineal. El método tabular, aunque es menos didáctico, es más simple y fácil de programar en un lenguaje computacional. Este método se basa en el principio de que si un animal es pariente de otro animal, el primero es también pariente de los padres del segundo animal. Si el parentesco de un animal (x) con los padres de otro (z) es conocido entonces el parentesco entre x y z es:
29
1/2(axm + axp) donde axm y axp representan el parentesco aditivo del animal x con la madre y el padre respectivamente del animal z. También el método tabular considera que un animal es consanguíneo solo si los padres están emparentados. El coeficiente de consanguinidad, como se ha indicado anteriormente, es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Considere el siguiente pedigree:
Para la aplicación del método tabular se pueden seguir los siguientes pasos: 1) Ordenar los animales por generación. Los mayores primero. 2) Anotar la identidad de los animales, en el orden dado en el punto anterior, en el eje superior y lateral izquierdo de la tabla. 3)Si la identidad de los padres es conocida escríbala sobre la identidad del animal en el eje superior de la tabla. 4)Ponga un 1 en cada diagonal de la tabla. Esto representa el parentesco aditivo del animal con el mismo si este no es consanguíneo.
A A B
A-? B
A-? C
B-C D
C-D Y
1 1
C
1
D
1
Y
1
30
5) Empezando por la primera célula, calcule la cifra de cada una como el promedio de las cifras correspondientes a cada padre del animal. axj = 1/2(axm + axp) donde m y p son los padres de j 6) La tabla es simétrica entonces cuando se termina la primera fila escriba los mimos valores en la primera columna.
A
A_ B
A_ C
B-C D
C-D Y
A
1
1/2
1/2
½
1/2
B
1/2
1
C
1/2
D
1/2
Y
1/2
1 1 1
7) En la segunda fila se debe comenzar en la célula de la diagonal. En este lugar existe un 1 al cual se le debe sumar el coeficiente de consanguinidad del animal. Esto es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Si los padres no son parientes este valor será 0. 8) Siga llenando cada fila y columna como se indica en punto 5.
A
A_ B
A_ C
B-C D
C-D Y
A
1
1/2
½
1/2
1/2
B
1/2
1+ 0
¼
5/8
7/16
C
1/2
1/4
1
5/8
13/16
D
1/2
5/8
5/8
1 1/8
7/8
Y
1/2
7/16
13/16
7/8
1 5/16
Para llenar esta tabla los siguientes cálculos fueron realizados: aAA = 1 (Se considera no consanguíneo) aAB = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aBA aAC = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aCA = aDA aAD = 1/2(aAB + aAC) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2
31
aAY = aBB = aBC = aBD = aBY = aCC = aCD = aCY = aDD = aDY = aYY =
1/2(aAC + aAD) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2 1 1/2(aBA) = 1/2 (1/2) = 1/4 1/2(aBB + aBC) = 1/2 (1 + 1/4) = 5/8 1/2(aBC + aBD) = 1/2 (1/4 + 5/8) = 7/16 1 1/2(aCB + aCC) = 1/2 (1/4 + 1) = 5/8 1/2(aCC + aCD) = 1/2 (1 + 5/8) = 13/16 1 + 1/2(aBC) = 1 + 1/2 (1/4) = 1 1/8 1/2(aDC + aDD) = 1/2 (5/8 + 1 1/8) = 7/8 1 + 1/2(aCD) = 1 + 1/2 (5/8) = 1 5/16
= aYA = aCB = aYB = aYB = aDC = aDC = aDC
4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Genético y Consanguinidad El conocimiento de parentesco y consanguinidad entre animales es útil por las siguientes razones: a) Selección de animales en base a observaciones de sus parientes. El ejemplo más común de esto es selección de toros de leche en base a las observaciones de sus hijas. b) En programas de cruzamientos para evitar altos niveles de endogamia o consanguinidad. Especialmente en poblaciones pequeñas como zoológicos o criaderos de perros. Se debe notar que en poblaciones pequeñas y cerradas la elección de los cruzamientos solo retarda la acumulación de consanguinidad pero en el largo plazo esta no puede ser evitada. En cierto punto la población debe ser abierta para permitir la incorporación de nuevos individuos no emparentados. Esto último se aplica en muchos zoológicos los cuales periódicamente intercambian animales reproductores. c) Establecimiento de líneas consaguíneas a partir de animales identificados como superiores en algunos caracteres. El sistema de establecer líneas puras es usado principalmente en genética de aves, donde las empresas genéticas mantienen estas líneas las cuales son cruzadas para producir las generaciones de padres que son vendidas al avicultor para que este produzca los pollos comerciales (ponedoras o broilers). d) La matriz de parentesco es útil en la estimación de valores genéticos aditivos a través del método BLUP (Mejor Predictor Lineal Insesgado).
32
e) El parentesco genético es también usado para calcular covarianzas entre valores reproductivos de parientes. En general, la covarianza entre los valores reproductivos del animal x y z es: σxz = axz σ2ga - en esta fórmula el termino σ2ga representa la varianza genética aditiva.
33
34
CAPITULO 5. 5.1. Revisión de Estadística El objetivo de este capitulo es revisar conceptos básicos de estadística. Una breve revisión de los conceptos más usados en este curso será presentada. Si se quiere describir un carácter cuantitativo de una población de animales, por ejemplo, el peso al nacimiento de los terneros machos de una población de animales de carne se obtienen los siguientes datos. Ternero (i) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Peso al nacimiento (xi) kg. 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36
Esta información no indica las características de la población. Es mejor describir parámetros estadísticos de la población. Los parámetros más conocidos son la media y la varianza. La media indica el centro o la localización de este carácter en la población. La varianza mide el grado de dispersión de la información alrededor de la media. En otras palabras indica cuan variable es la población.
5.1.1. Media
35
Se asume que xi es el peso al nacimiento del ith ternero de la muestra. Entonces la media se puede calcular de la siguiente forma: . n
µˆ =
∑(x
i
)
i= 1
n
µ = suma de xi divido por n, donde n es el tamaño de la muestra. Este parámetro no indica nada con respecto a la variabilidad de la muestra o de la población, podemos tener varias poblaciones con la misma media pero la variación puede ser muy diferente.
5.1.2. Varianza En la mayoría de los textos de estadística se habla de s2, esto se refiere a la varianza de la muestra cuando la varianza poblacional no se puede determinar. En la práctica lo más común es determinar s2 ya que la población total no se puede medir o no se conoce, s2 no es un parámetro de la población ya que este cambia de acuerdo a la muestra, s2 es conocido como un estadístico. La varianza de la población (σ2) es un parámetro el cual es fijo para la población en un momento determinado, este parámetro puede ser estimado de la muestra de la siguiente forma: n
Var(x) = σ 2x =
∑( x
i
- µˆ )2
i=1
(n − 1)
µˆ representa una estimacion de µ calculada con datos de la misma muestra. Esta fórmula indica que la varianza es el promedio de las desviaciones cuadradas de las observaciones con respecto a la media. Aunque las desviaciones sean negativas los cuadrados serán positivos, entonces la varianza será siempre igual o mayor que cero. Una propiedad de esta fórmula es que la suma de los cuadrados es mínima, es decir si arbitrariamente cambiamos el valor de la media la suma de los cuadrados de las desviaciones será mayor. El denominador de la fórmula es el número de observaciones (n) de la muestra menos 1, esto también se conoce como grados de libertad. La razón de que los grados de libertad sean (n - 1) y no n se debe a que en el denominador de la fórmula se usa
36
una estimación de la media (µ) el cual es un estadístico de la muestra y no un parámetro de la población. En condiciones prácticas el uso de la fórmula anterior es un poco larga y puede producir errores por aproximación de decimales, por lo tanto una fórmula alternativa que no requiere la desviación de cada observación con respecto a la media es la siguiente.
∑ [x n
Var(x) = σ = 2 x
2 i
− n( µˆ 2 )
]
i =1
n −1
Esta fórmula usa la suma de los cuadrados de las observaciones la cual es mucho más fácil de calcular. Usando esta última fórmula: = [24419 - (15)(40,2)2] /14 = 12,7428 kg2 La desviación estándar es calculada como la raíz cuadrada de la varianza.
Desviacion estándar = σ x = varianza
5.1.3. Coeficiente de Variación El tamaño de la varianza depende de la escala con la cual se ha medido el carácter. Para remover el efecto de la escala la desviación estándar es a menudo expresada como porcentaje de la media. C. V. = (desviación estándar/ media) x 100.
5.1.4. Distribución Normal Muchas de las características cuantitativas en producción animal tienen una distribución normal, esta distribución tiene varias propiedades importantes. Una distribución normal puede ser descrita en forma completa por su media y varianza de la siguiente forma:
N(µ , σ2) La distribución normal estándar se describe como sigue:
37
N (0 , 1) Esto indica que la distribución es normal (N) con una media igual 0 y una varianza igual a 1. Existen otros tipos de distribución (Chi-cuadrado; distribución de t; distribución binomial, distribución gama, etc) las cuales no son descritas en estos apuntes. En la Figura 1 se presenta un gráfico de la distribución normal estándar, esto es la frecuencia de observaciones en un eje y la medida del carácter en el otro eje. La unidad de medida es desviación estándar lo cual también se conoce como valor z. Figura 1
-3
-2
-1
0
1
2
3
Desviación estándar o valor z
El valor z es calculado de la siguiente forma: z = (xi - µ) / σx
Esto expresa xi desviada de la media en unidades de desviación estándar.
Algunas de las características de la distribución normal estándar son: - La distribución es simétrica con un 50 % sobre la media y 50 % bajo la media. - 2/3 o 67 % de la distribución se encuentra a una unidad de distribución estándar de la media. Esto es entre los valores - 1 y 1 de la curva.
38
- Un 95 % de las observaciones están a dos desviaciones estándar de la media. - La varianza indica la altura de la curva, a mayor varianza la curva será más baja ya que los valores estarán más dispersos alrededor de la media. Existen tablas las cuales indican el área bajo la curva normal. Algunas tablas entregan la fracción del área entre la media y un punto determinado sobre esta. Como la distribución es simétrica la misma área corresponderá hacia el otro lado de la media. Algunos valores de una tabla de áreas bajo la curva normal son presentados en la página número 40. En el ejemplo anterior de pesos al nacimiento, la media era 40,2 kg. y la desviación estándar es 3,57 kg. Si se asume que la distribución de los pesos al nacimiento es normal (x ~N(40,2, 12,74), entonces se puede hacer la siguiente conversión:
Peso al nacimiento (kg)
Valor - z
33,06
-2
34,85
-1,5
36,3
-1
40,2
0
43,77
1
45,55
1,5
47,34
2
Basado en las propiedades de una distribución normal, la siguiente inferencia estadística puede ser hecha en base a los pesos al nacimiento de esta población: - 2/3 de los terneros machos pesarán al nacimiento entre 36,3 y 43,7 kg. - 95 % de los terneros machos pesarán al nacimiento entre 33,06 y 47,34 kg. Note que el tamaño de la muestra es solo de 15 observaciones, entonces la confiabilidad de esta inferencia será muy baja.
39
Punto de truncación y media de la población (en desviaciones estándar) para varias proporciones de animales seleccionados Media de la Proporción Punto de Truncación en población Seleccionada Desviaciones Estand. seleccionada 0,01 2,326 2,665 0,02 2,054 2,421 0,03 1,881 2,268 0,04 1,751 2,154 0,05 1,645 2,063 0,06 1,555 1,985 0,07 1,476 1,918 0,08 1,405 1,858 0,09 1,341 1,804 0,10 1,282 1,755 0,11 1,227 1,709 0,12 1,175 1,667 0,13 1,126 1,627 0,14 1,080 1,590 0,15 1,036 1,554 0,20 0,842 1,400 0,25 0,674 1,271 0,30 0,524 1,159 0,35 0,385 1,058 0,40 0,253 0,966 0,45 0,126 0,880 0,50 0 0,798 0,55 -0,126 0,720 0,60 -0,253 0,644 0,65 -0,385 0,570 0,70 -0,524 0,497
40
5.1.5. Parámetros de Asociación entre dos Variables. 5.1.5.1. Covarianza La covarianza indica el grado de asociación entre dos variables. En el ejemplo anterior, donde se conoce el peso al nacimiento de 15 terneros, se puede incorporar información de otra variable que es ganancia diaria desde el nacimiento al destete.
Ternero Número: (i)
Peso al Nacimiento (xi) kg
Ganancia Diaria (yi) grs/día
xi yi
1
40
1000
40000
2
42
900
37800
3
35
850
29750
4
36
950
34200
5
45
920
41400
6
47
950
44650
7
40
810
32400
8
43
870
37410
9
41
930
38130
10
38
870
33060
11
44
1000
44000
12
38
870
33060
13
41
900
36900
14
37
810
29970
15
36
950
34200
Total
603
13580
546930
La covarianza entre xi e yi es una medida de cómo peso al nacimiento y ganancia diaria varían juntos (o están asociados) cuando estos son medidos en el mismo animal. La fórmula empleada es la siguiente:
41
n
∑ (x
Cov(x, y) = σ x y =
yi ) - n x. y .
i
i=1
(n − 1)
n
∑x
i
y i = 40(1000) + 42(900) + .....+ 36(950) = 546930
i=1
Entonces :
σ xy =
(546930 − ( 15(40,2) (905,33))) = 72,57 kg (grs/día) 14
Covarianzas van de menos infinito hasta más infinito. Por definición, la covarianza de una variable consigo mismo es igual a la varianza de la variable: n
∑ (x − x ) - n i
Cov(x, x) = σ x x =
i
i=1
(n − 1)
xx = σ 2x
5.1.5.2. Correlación La covarianza nos da un indicación de como dos variables varían en forma conjunta, esta asociación puede ser cero, negativa o positiva. Una desventaja de la covarianza es que esta se expresa con las unidades en que se mide la característica, la comparación de características con distintas unidades de medidas es, muchas veces, difícil y sin significado. El grado de asociación entre dos variables puede ser descrito usando un parámetro estadístico estandarizado, es decir que no considere las unidades con que las variables fueron medidas. Correlación entre dos variables se define de la siguiente forma:
r xy =
σ xy σ xσ y
En palabras, la correlación entre x e y es igual a la covarianza entre x e y dividido por la multiplicación entre la desviación estándar de x y la desviación estándar de y. Como las desviaciones estándar (al igual que la
42
covarianza) se expresan en la unidad de medida del carácter, estas unidades se eliminan en la fórmula. La correlación varía entre -1 y 1 mientras más cercana es a -1 o 1 es mayor el grado de asociación entre las variables. Cuando dos características tienen una correlación negativa esto indica que si uno de los caracteres aumenta el otro disminuye. Una correlación positiva indica que los dos caracteres tienden a aumentar (o disminuir) en la misma proporción. Si los dos caracteres son independientes entonces su covarianza es cero por lo tanto la correlación entre ambos también será cero. Usando los valores del ejemplo anterior:
r xy =
72,57 σ xy = = 0,3412 (12,74) (3555,23) σ xσ y
En este caso (0,3412) se habla de una correlación moderadamente baja indicando que las dos variables (x e y) varían en forma relativamente independiente. Un simple ejercicio para el lector es verificar que la correlación de una variable consigo misma es igual a 1.
5.1.5.3. Regresión Lineal El método matemático más común usado para describir la asociación entre dos variables es la regresión lineal. El término regresión viene de regresar las observaciones hacia la media, este fue usado por primera vez por el matemático Francis Galton. Galton cuantificó que en la población humana los padres altos tienden a tener hijos altos pero el promedio de estos era menor al promedio de los padres, o sea los hijos regresaban hacia el promedio poblacional. Lo mismo se observaba con los padres de baja estatura cuyos hijos eran en promedio más altos que el promedio de la estatura de sus padres. Galton no observó cambios sustanciales en la distribución de las estaturas de una generación a otra. En regresión lineal la variable dependiente se define como una función lineal de la otra variable (independiente). También existen regresiones no lineales las cuales tienen otras propiedades que no serán discutidas en este texto. Un ejemplo clásico de regresión lineal en ciencia animal es la asociación entre producción de leche y la suplementación con concentrado. Producción de leche es la variable dependiente la cual se expresa como una función del consumo de concentrado, la variable independiente. Un modelo lineal describiendo esta asociación es: Una vaca que no recibe concentrado producirá una cantidad de leche la cual la podemos designar como a (intercepto). Por cada kilo de concentrado que le demos a esta vaca, dentro de ciertos limites biológicos,
43
esperaremos un aumento de leche de b kilos. Estas consideraciones son la base de un modelo lineal que describe la relación entre ambas variables. La relación entre producción de leche y consumo de concentrado para la ith vaca puede escribirse de la siguiente forma: yi = a + bxi + ei
donde:
yi = es la producción de leche observada en la i-ésima vaca. a = es el intercepto (o al producción de leche de la i-ésima sin consumo de concentrado). b = es el coeficiente de regresión o el factor de incremento de leche por cada kilo de concentrado. xi = son los kilos de concentrados entregados a la i-ésima vaca. ei = residual, el cual representa errores de medición en los litros de leche producidos u otros factores que estén influyendo en producción de leche. Las variables en este modelo lineal serían x e y. Los parámetros desconocidos son a y b. En otras palabras la producción de leche de una vaca puede ser descrita como una combinación lineal del intercepto (a), el efecto del consumo de concentrado (bxi) y un residual (ei). La variable independiente (kilogramos de concentrado) sin embargo se considera que fue medida sin error. Se asume en este caso que ei sigue una distribución normal con una media igual a cero (por lo tanto su esperanza matemática será igual a cero). Basado en la ecuación anterior se deben obtener estimaciones de los parámetros b y a, el método matemático usado para esto es el de los cuadrados mínimos. Este método implica la minimización de la desviación de la suma de los cuadrados entre los valores esperados y observados. Luego de algo de álgebra y diferenciación con respecto a b y a las fórmulas para obtener las incógnitas b y a son:
∑ xi ∑ y i ∑ ( xi yi ) − n x y σ yx n = 2 bˆ = = 2 ∑ xi2 − n (x )2 ( ∑ xi ) σx 2 ∑ xi − n ∑ xi y i −
el valor de a es : aˆ = y − bˆx en este caso y y x representan una estimación de las media de las variables y y x respectivamente.
44
Con la información disponible el valor de b es:
5469 ,0 − 15(40 ,2) (905.333) 1014,201 bˆ = = = 5,6849 (grs./día)kg. 178,4 24419 − 15(40 ,2 )2 El uso práctico de la regresión lineal es: -
predecir el valor de una variable conociendo el valor de otra. Ejemplo: predecir el peso al destete cuando se conoce el peso al nacimiento. El parámetro estadístico usado para hacer esa predicción es conocido como el coeficiente de regresión (b).
También la regresión es usada para predecir el valor de una variable que es muy difícil o cara de medir. Ejemplo: si no existe una romana el peso de un animal se puede predecir midiendo la circunferencia a nivel de la cruz. -
- evaluar hipótesis de investigación científica, por ejemplo en el caso del concentrado podemos probar si el consumo de concentrado realmente produce un aumento significativo en la producción de leche. En el caso de peso al nacimiento y ganancia diaria nos gustaría investigar si efectivamente el peso al nacimiento tiene importancia en la ganancia de peso diaria. La evaluación de hipótesis de investigación se basa en la partición de sumas de cuadrados. Una explicación más práctica y sencilla de regresión y que es más usada en genética es la siguiente: La regresión de y en x se escribe como by.x (lo mismo que b dado anteriormente), este coeficiente mide la cantidad promedio de cambio en y por cada unidad de incremento en x. La fórmula usada para calcular by.x basada en varianzas y covarianzas es la siguiente:
b y.x =
σ yx σ 2x
Con los valores del ejemplo:
b y.x =
σ yx 72,74 = = 5,68 (grs/día)/kg. σ 2x 12,74
45
Lo cual es el mismo resultado obtenido anteriormente con la fórmula más larga. Esto significa que por cada kilogramo de aumento en peso al nacimiento la ganancia diaria aumentara, en promedio, 5,68 gramos por día. La siguiente ecuación puede ser usada para predecir y cuando x es conocido:
yˆi = y +by.x(xi − x) la cual es lo mismo que:
yˆ i = a + b y.x ( xi ) En este caso y,- y x,- representan la media de las variable y y x respectivamente. Por ejemplo, si tenemos un ternero con un peso al nacimiento de 43,5 kilos su ganancia diaria, con la primera ecuación será:
yˆ = 905,33 + 5,68(43,5 – 40,2) = 924,074 grs./día
(con
la
primera
ecuación). Con la segunda ecuación, (primero necesitamos calcular aˆ ):
aˆ
= y - bˆ x = 905,33 – 5,68(40,2) = 676,994
yˆ = 676,994 + 5,68(43,5) = 924,074 grs./día (con
la
segunda
ecuación) Se debe notar que debido al pequeño tamaño de la muestra (n = 15) la confiabilidad de esta predicción es muy baja. Incluso con esta información (solo 15 observaciones) puede que peso al nacimiento no tenga influencia significativa en predecir la ganancia diaria. Usando el coeficiente de regresión calculado (5,68) para predecir la ganancia diaria del animal número 10 del ejemplo tenemos:
yˆ = 905,33 + 5,68(38 – 40,2) = 892,83
yˆ = 676,994 + 5,68(38) = 892,83
(con la primera ecuación) (con la segunda ecuación)
Para este animal el error de predicción es la diferencia entre el valor estimado y el valor real:
46
yˆ - y = 892,83 - 870 = 22,83 grs./día En un sentido estadístico la regresión estimada (asumiendo que la hipótesis de que el peso al nacimiento sea significante en la ganancia diaria) es válida solo para la muestra de observaciones usadas en el cálculo del coeficiente de regresión. Sin embargo si la muestra es tomada al azar, es suficientemente grande y representa a la población podemos usar el coeficiente de regresión calculado para hacer predicciones (inferencia estadística) de toda la población con un error de predicción relativamente bajo.
5.1.6. Análisis de Varianza Una herramienta estadística que esta muy ligada a regresión lineal es el análisis de varianza. El análisis de varianza consiste en la partición de la suma total de los cuadrados en porciones que son atribuidas a la media y a la regresión de y en x. Las sumas de los cuadrados son:
Total = SCT = ∑ y i2 Media = SCM = N ( y )2 ∑ xi ∑ y i ∑ xi y i − N Regresion = 2 ( ∑ xi ) ∑ xi2 − N
2
E rro r = SCE = SCT SCM SCR Una tabla de análisis de varianza para los datos de peso al nacimiento y ganancia diaria sería la siguiente:
47
Efecto Media
Grados de Suma de los Media de los Libertad Cuadrados Cuadrados 1
12294418
Prueba de F
12294427
Regresión
1
5765,77
5763,43
Error
13
44009,90
3385,38
Total
15
12344200
822946,67
5763,43 = 1,7 3385,38
Una estimación de la varianza del error se calcula de la siguiente manera:
σˆ e2 =
SCE 44009,9 = = 3385,38 (N − 2) (15 − 2)
Esto es igual a la media de los cuadrados del error. En este ejemplo la prueba de F esta probando la hipótesis nula de que el coeficiente de regresión calculado es igual a cero, esto es:
F(R) =
SCR / 1 donde F (1, N − 2) σˆ 2e
F(R) es el estadístico computado para probar la hipótesis: bˆ = 0 Una vez computado este valor se compara con el valor de la tabla de F para 1 y (N - 2) grados de libertad. Si el valor calculado excede el valor tabulado entonces la hipótesis nula es rechazada y se acepta la hipótesis alternativa que bˆ no es igual a cero. En otras palabras el coeficiente de regresión calculado (b) puede ser usado para predecir el valor de y cuando conocemos x.
48
En el ejemplo que estamos analizando, el valor de F es 1,7 el cual es menor que el valor tabulado (5,32) entonces la hipótesis nula es aceptada, bˆ = 0 . Esto significa que el coeficiente de regresión que estimamos basado en las 15 observaciones, no sirve para predecir significativamente la ganancia diaria de los terneros (y) cuando conocemos el peso al nacimiento (x). Nota: los valores de las tablas de F, para diferentes probabilidades, se encuentran en textos de estadística. Se asume que el lector es familiar con este tipo de pruebas estadísticas. Otro parámetro estadístico de interés que se puede obtener de una tabla de análisis de varianza es R-cuadrado o coeficiente de determinación, esto es la proporción de la varianza que existe en y (ganancia diaria) que es explicada por el modelo de regresión. El coeficiente de determinación es calculado de la siguiente forma: 2 R =
SCR 5763,43 = = 0,115 (SCT - SCM) (12344200 − 2294427)
Note que el valor de R-cuadrado es el cuadrado de la correlación entre x e y calculada en página 42:
r xy = 0,34 = R
2
(0,34 )2 = 0,1156 Esto significa que el 88,44 % de la variación en ganancia diaria no es explicada por peso al nacimiento en estos datos, solo un 11,56 % es explicado por peso al nacimiento. Es importante notar que el coeficiente de determinación nos indica el grado de confiabilidad del modelo de regresión usado para predecir la variable dependiente (y).
49
50
CAPITULO 6. 6.1. Algebra Matricial Una matriz es un conjunto de elementos ordenados en filas y columnas.
a b A = c d
e f
El orden de una matriz es el número de filas por el número de columnas. El orden de la matriz A es 2 x 3. Una matriz transpuesta es el cambio de filas por columnas de la matriz original. Si el orden de A es 2 x 3, el orden de A' = (se lee A transpuesta) es de 3 x 2.
a A′ = b e
c d f
Un escalar es una matriz con una columna y una fila. El orden es de 1 x 1.
Una matriz cuadrada es aquella que tiene el mismo número de filas y columnas:
a b B= c d Una matriz diagonal es una matriz cuadrada cuyos elementos fuera de la diagonal son ceros:
a 0 0 C = 0 d 0 0 0 c 51
Una matriz idéntica es una matriz diagonal que tiene 1's en la diagonal:
1 0 0 D = 0 1 0 0 0 1 Una matriz simétrica es aquella que tiene los elementos sobre la diagonal igual a los elementos bajo la diagonal:
2 1 0 E = 1 1 3 0 3 4
6.1.1. Suma de Matrices Dos matrices pueden sumarse solamente si ellas tienen el mismo número de filas y columnas. La suma es muy sencilla, esta se hace elemento por elemento.
a b 1 2 a +1 b+ 2 B + A= + = c d 3 4 c +3 d +4
6.1.2. Multiplicación de Matrices Dos matrices pueden multiplicarse solamente si el número de columnas de la primera matriz es igual al número de filas de la segunda matriz. El orden de la matriz resultante será igual al número de filas de la primera matriz por el número de columnas de la segunda matriz.
a b 1 2 (a x 1) + (b x 3) (a x 2) + (b x 4) B x A= x = c d 3 4 (c x 1) + (d x 3) (c x 2) + (d x 4) Si el orden de B es fxc y el orden de la matriz A es rxz el producto solo existe si c = r. El orden de la matriz final es fxz.
Ejemplo: 52
6 4 3 1 1 C = 3 9 7 , D = 2 0 3 1 8 5 2 entonces CxD:
6(1) + 4(2) 3(3) C D = 3(1) + 9(2) 7(3) 8(1) + 5(2) 2(3)
6(1) + 4(0) 3(1) 5 9 3(1) + 9(0) 7(1) = 0 10 8(1) + 5(0) 2(1) 12 10
Una matriz se puede multiplicar por un escalar simplemente multiplicando cada elemento de la matriz por el escalar.
1 2 3 6 (3) A = 3 = 3 4 9 12 La transpuesta del producto de dos o más matrices es el producto de la transpuesta de cada matriz en forma individual pero alternando el orden de multiplicación. Esto es: (CD)' = D'C' A diferencia de la multiplicación en escalares, el orden en que las matrices se multipliquen es importante:
Ejemplo: 2 3 4 5 6 A = 5 6 7 , B = 1 2 8 9 10 7 3 41 30 AB = 80 63 119 96
53
En cambio el producto BxA no existe ya que en ese orden las matrices no se pueden multiplicar porque el número de columnas de B (2) no es igual al número de filas de A (3). Algunas reglas para multiplicación de matrices son: 1) ABC = A(BC) = (AB)C 2) A(B +C) = AB + AC
6.1.3. Inversión de Matrices La división de matrices no existe, entonces para 'dividir' la matriz A por la matriz B se puede multiplicar A por la inversa de B. Por definición, una matriz inversa es aquella que pre o post multiplicada por la matriz original produce una matriz idéntica. AA-1 = A-1A = I Para que una matriz se pueda invertir esta debe ser cuadrada, es decir el número de filas y de columnas debe ser igual. La inversión de una matriz de orden 2 se describe a continuación:
Si
a b A= c d
−1 A =
1 d − b | A | − c a
donde | A |= ad − bc = determinante de A La división por cero no existe, entonces si la determinante de una matriz es cero, esta no tiene inversa.
Ejemplo:
54
2 6 A = 1 4
| A |= (2) (4) − (6) (1) = 2
−1 A =
2 − 3 1 4 − 6 = 2 − 1 1 2 − 1/2
Para comprobar que la inversa es correcta se puede multiplicar A-1 por A y debe dar una matriz idéntica.
2 − 3 2 6 1 0 −1 = A A = 1 1 4 0 1 − 1/2 A continuación se muestra una manera como invertir una matriz de tercer orden. Existen también otros algoritmos para inversión de matrices. La determinante de la matriz se puede reducir a una serie de determinantes de matrices de orden 2:
2 6 − 1 A= 3 4 − 5 0 − 2 1 La determinante de A es:
A =6
4 −5 0 −2
− 1 ( −1)
3 −5 1 −2
+2
A = 6 ( −8) + 1 ( −1) + 2 ( −4) A = − 57
55
3 4 1 0
La forma general para definir la determinante de una matriz es: n
A = ∑ ( −1 )i + j bij M ij j=1
Donde A es de orden n, Mij es una submatriz menor de A la que resulta al eliminar la i-ésima fila y la j-ésima columna de A. Cualquier fila o columna de A puede ser usada para calcular la determinante de la matriz, el resultado debe ser el mismo. Si la determinante no es igual a cero se procede a formar una matriz usando submatrices las cuales alternan signos positivo y negativo. Esta se conoce como matriz adjunta. Las submatrices y sus determinantes son:
4 − 5 = − 8 M 11 = + 1 0 − 2 3 − 5 =+ 1 M 12 = − 1 1 − 2 3 4 = − 4 M 13 = + 1 1 0 2 − 1 = −2 M 21 = − 1 0 − 2 2 6 = − 14 M 22 = + 1 1 − 2 6 − 1 = − 1 M 23 = − 1 0 1 2 − 1 = −3 M 31 = + 1 4 − 5
56
2 6 = 36 M 32 = − 1 3 − 5 6 − 1 = 27 M 33 = + 1 4 3
La matriz adjunta (M) formada usando las determinantes de las submatrices es:
− 8 M = − 2 −3
1 − 14 36
− 4 − 1 27
La inversa de A es: A-1 = |A|-1 M´ es decir, la inversa de la determinante de la matriz A multiplicada por la transpuesta de la matriz adjunta.
− 8 1 −1 − 2 A = − 57 −3
1 − 14 36
− 4 − 1 27
'
Al multiplicar A por A-1 se debe obtener una matriz idéntica (I3x3) :
2 6 − 1 1 A ( A− 1 ) = 3 4 − 5 − * − 57 0 − 2 1
−8 −2 −3
57
1 − 14 36
'
− 4 1 0 0 − 1 = 0 1 0 27 0 0 1
Esto comprueba que A-1 es la matriz inversa de A. Es claro que una matriz la cual tiene una determinante igual a cero no tiene inversa. La determinante divide cada uno de los elementos de la matriz adjunta para obtener la inversa de la matriz original. Aquellas matrices con una determinante igual a cero se denominan matrices singulares. La inversa de un producto de dos o más matrices sigue las misma reglas indicadas para la transpuesta de un producto de matrices, esto es: (ABC)-1 = C-1B-1A-1 También:
C-1B-1A-1 (ABC) = I
La inversa de una matriz diagonal es la inversa de los elementos de la diagonal.
Ejemplo:
Si
4 0 0 A= 0 3 0 0 0 5
0 0 1/4 −1 = 0 1/3 0 A 0 1/5 0 Existen programas computacionales los cuales usando diferentes algoritmos pueden invertir matrices de mayor orden.
6.1.3.1. Matrices Singulares Matrices singulares son aquellas que tienen una determinante la cual es igual a cero por lo tanto no se pueden invertir. Una determinante igual a cero se produce cuando existen dependencias lineales entre las filas o columnas de la matriz.
Ejemplo:
58
1 2 3 P= 4 5 7 5 7 10 La determinante de P es: |P| = 1x(50-49) - 2x(40-35) + 3x(28-25) = 1 - 10 + 9 = 0 Claramente se aprecia en la matriz P que al sumar, en cada columna, las filas 1 y 2 estas resultan en la fila 3. Esto es dependencia lineal entre las filas de la matriz. El rango de una matriz se refiere al número de filas o columnas linealmente independientes. El rango máximo que esta puede tener es igual al orden de la matriz, en este caso se habla de matriz con rango completo. Cuando el rango de una matriz cuadrada es menor al orden de esta se habla de una matriz singular. Existen programas computacionales que determinan el rango de una matriz. Aunque las matrices singulares no pueden invertirse es posible obtener una inversa generalizada de estas matrices. A diferencias de la inversa de una matriz, la cual es única, existen infinitas inversas generalizadas. La inversa generalizada de P se escribe P-. Una inversa generalizada cumple la siguiente propiedad: PP-P = P es decir la inversa generalizada pre y post multiplicada por la matriz original es igual a la matriz original. Uno de los algoritmos para obtener una inversa generalizada es el siguiente: a) Determine el rango de la matriz (esto se puede hacer con programas computacionales). b) Obtenga una submatriz (Pi) la cual es cuadrada, de rango completo y tenga un orden igual al rango de P. c) Invertir Pi, se obtiene Pid) Las filas y columnas de P que no se incluyeron en Pi se reemplazan por ceros y se obtiene P-. e) Comprobar que P- es una inversa generalizada de P mediante: PP-P = P
Ejemplo:
59
1 2 3 P = 4 5 7 5 7 10 a) El orden de esta matriz es 3 pero el rango es 2, es decir hay 2 filas o columnas que son linealmente independiente. b) Una submatriz (Pi) de rango completo, igual al rango de P (2) se puede obtener eliminando la primera fila y primera columna de la matriz P.
5 7 Pi = 7 10 c) La inversa de Pi es: −1 Pi =
1 50 − 49
10 − 7 5 −7
10 − 7 −1 Pi = 5 −7 d)
0 0 0 P − = 0 10 − 7 5 0 − 7 e)
PP-P = P
0 0 1 2 3 1 2 3 1 2 3 0 4 5 7 0 10 − 7 4 5 7 = 4 5 7 5 5 7 10 5 7 10 5 7 10 0 − 7
60
De esta manera se comprueba que la matriz P- es una inversa generalizada de P. Como se ha indicado anteriormente existen infinitas Pque satisfacen:
PP-P = P
61
6.1.4. Introducción a Modelos Lineales Un modelo lineal es una función matemático-estadística que asocia una respuesta (y) con una o más variables independientes en función a parámetros desconocidos. Una ecuación general que describe lo anterior es:
y = bo x1 + b1 x 2 + ...... + bk x k + e en este caso bi representan los parámetros desconocidos, xi son las variables independientes las cuales pueden indicar la cantidad actual de la variable medida (regresión) o pueden indicar la ausencia o presencia de un efecto en el modelo (modelos de clasificación). Un modelo lineal describe los datos y debe reflejar el sistema de muestreo de la información, también debe reflejar la naturaleza del problema en estudio. El método matemático mas usado para describir la relación entre dos o mas variables es regresión lineal. La propiedad de linealidad se usa ya que es la asociación más común entre dos o más variables y porque es la más fácil de manejar. Si la relación entre dos o mas variables no es lineal existen algunas transformaciones de los datos que pueden producir esta relación lineal. Modelos no lineales también existen pero su teoría y aplicación son más complejas. Schaeffer (1993) describe tres tipos de modelos par una determinada situación:
6.1.4.1. Modelo Verdadero: Es aquel que describe los datos en forma perfecta y no deja variación residual o sin explicación. Este tipo de modelos es usados en ciencias puras como física y química. En ciencias biológicas el modelo verdadero no se conoce ya que hay muchos factores actuando e interactuando para provocar una respuesta o evento de interés.
6.1.4.2. Modelo Ideal: Es un modelo diseñado por el investigador. Este debe ser tan cerca a la realidad como es posible. El modelo ideal debería ser usado por el investigador pero a menudo la información disponible no es suficiente para su implementación. También mucha de la información (datos) requerida puede ser muy costosa o difícil de medir.
62
6.1.4.2.1. Modelo operacional: Es una simplificación del modelo ideal el cual es usado en la investigación. El modelo operacional puede ser diferente para la misma situación en estudio y dependerá del investigador y como este justifique su modelo. Muchas veces dos investigadores con diferentes puntos de vista usarán un modelo diferente para la misma situación y los resultados pueden ser diferentes. Un modelo lineal tiene tres partes: a) La ecuación: esta expresión describe las variables que, de acuerdo a conocimiento biológico, el investigador considera que explican la variable dependiente. En notación matricial una ecuación es: y = Xb + e donde: y = es un vector con las observaciones fenotípicas X = es una matriz que indica la presencia o ausencia de un determinado efecto incluido en el modelo en el registro correspondiente. Esta matriz también se conoce como matriz de diseño. b = es un vector desconocido conteniendo el valor de los parámetros de los efectos fijos del modelo, incluyendo la media poblacional. e = es un vector de residuales, el cual se asume que sigue una distribución normal con una media de cero y una varianza igual a la varianza residual. b) Las esperanzas y (co)varianza: la esperanza indica el valor esperado que tomaría una variable si esta fuera repetida una cantidad de veces suficientemente grande. La estructura de (co)varianzas del modelo esta indicada por los parámetros de dispersión de los efectos aleatorios del modelo. Con la ecuación anterior, las esperanzas son:
y Xb E = e 0 La varianza de e es: V(e) = R
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Donde R es una matriz diagonal no singular. Si los residuales tienen una varianza homogénea y son independientes: R = I σ e2 Esto es equivalente a decir que los residuales no estan correlacionados (son independientes) con una media igual a cero y una varianza igual a σ e2 . La varianza del vector y en este modelo simple es generada por la varianza residual: Var(y) = R = I σ e2 c) Los supuestos y limitaciones: son todas aquellas limitaciones del modelo basadas en sus propiedades estadísticas y en el tipo de datos usados. Esta última parte es menudo olvidada por muchos investigadores. Esta parte entrega información de como fueron obtenidos los datos. También, en esta sección, las diferencias entre el modelo ideal y el modelo operacional deben ser enumeradas. Los supuestos y limitaciones contienen importante información para evaluar la calidad del modelo empleado. Idealmente, las tres partes del modelo deben ser desarrolladas antes de empezar la investigación. De esta manera el investigador puede diseñar y corregir el experimento para obtener las pruebas de hipótesis de su interés (Barría et al., 1997).
6.1.5. Mínimos Cuadrados Uno de los objetivos de un modelo lineal es determinar los valores del vector b. Es decir estimar los efectos de los elementos incluidos en el modelo y formular hipótesis de diferencias con estas estimaciones. Una manera de estimar el valor de b es usando el método de los mínimos cuadrados de los residuales. Este estimador minimiza la suma de los cuadrados de las diferencias entre valores observados (reales) y esperados. Con el modelo: y = Xb + e el vector de residuales es: e = y - Xb la suma del cuadrado de los residuales es:
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e'e = ( y - Xb)` ( y - Xb) e`e = y'y - y'Xb - (Xb)'y + (Xb)'Xb e`e = y'y - y'Xb - b'X'y + b'X'Xb e`e = y'y - b'X'y - b'X'y + b'X'Xb e`e = y'y - 2b'X'y + b'X'Xb Tomando la derivada de primer orden con respecto a b: δ/δb = 0 - 2X'y +2X'Xb Igualando la expresión a cero: 0 = - 2X'y +2X'Xb -2X'Xb = - 2X'y 2X'Xb = 2X'y X'Xb = X'y Esta expresión se conoce como ecuaciones normales de los mínimos cuadrados. Estas ecuaciones minimizan la suma del cuadrado de las diferencias entre los valores esperados y observados (e'e). Si existe la inversa de X'X un estimador de b usando mínimos cuadrados es: b = (X'X)-1 X'y Si X'X es una matriz de rango incompleto (singular), es decir existen dependencias entre sus filas y/o columnas la inversa no existe ya que la determinante es igual a cero. En este caso la solución de las ecuaciones se obtienen usando una inversa generalizada de X'X. b = (X'X)- X'y
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En este caso existe un número infinito de soluciones. Estas soluciones no estiman directamente los valores de b sino diferencias (funciones estimables) entre los parámetros del vector b.
6.1.6. Modelos lineales y no lineales Se considera un modelo lineal a aquel en que el parámetro estimador de alguna variable del modelo (edad, mes de nacimiento, época de parto, etc) es una función lineal del vector de observaciones. Esto no necesariamente indica que la línea del gráfico que relaciona ambas variables sea recta. Ejemplo:
y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2 en este modelo los parámetros estimadores del vector y, que son a, b1 y b2, representan una función lineal del vector de observaciones que es y. Esto aunque el factor edad se use en el modelo al cuadrado (o al cubo). La línea que grafica esta asociación no es recta pero el modelo es lineal. Un ejemplo de modelo no lineal sería: (Wood, 1967)
y = a + n b e − cn donde: y = es la producción de leche en la semana n n = es la semana e = base del logaritmo a, b y c = son los parámetros estimadores del vector y. En este caso b y c no representan una función lineal del vector de observaciones ya que b es la potencia del número de semanas y c es uno de los componentes a la cual se eleva la base e. Para simplificar algunas situaciones muchos de los modelos no lineales pueden ser ‘lineal izados’. Este es el caso del modelo de Wood (1967), el cual se transforma de la siguiente forma:
log( y ) = a + b log(n ) − cn en este nuevo modelo los parámetros a (intercepto) b y c son funciones lineales del vector de observaciones el cual ha sido transformado. De esta
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manera se usa regresión lineal y el método de los mínimos cuadrados para obtener las estimaciones de a, b y c. Algo similar sucede con los modelos de regresión logística. Ejemplos El siguiente modelo es lineal
y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2 + b3 log( Edad ) El siguiente no es un modelo lineal
y = a + b1 ( Edad ) + b2 ( Edad ) 2 + log(b3 ) Edad porque b3 no es una función lineal de y, b3 es una función logarítmica de y. En resumen, cada vez que alguno de los parámetros sufre alguna transformación el modelo ya no es lineal.
6.1.7. Uso Práctico de Matrices 6.1.7.1. Alimentación Animal Un problema de alimentación animal, se desea usar una ración la cual tenga 17 % de proteína cruda, 3.2 kcal de energía metabolizable y 4 % de fibra cruda. Se cuenta con 3 ingredientes, maíz, harina de carne y hueso y afrecho de trigo, su composición se detalla en la siguiente tabla: Maíz
Harina de Carne y Hueso
Afrecho de Trigo
Proteína (%)
9,0
49,8
16,8
Energía (kcal)
3,34
2,66
2,51
Fibra (%)
2,2
2,0
11,51
El problema consiste en determinar la cantidad a usar de cada uno de los ingredientes disponibles para obtener la ración con los nutrientes deseados. La composición de los alimentos no se puede cambiar, entonces lo que es posible variar es la cantidad de ingredientes a usar. Lo
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desconocido es la cantidad de ingredientes la cual podemos indicar como x para maíz, z para harina de carne y hueso y w para afrecho de trigo. 9,00x + 49,8z + 16,80w = 17 3,34x + 2,66z + 2,51w = 3,2 2,20x + 2,00z + 11,51w = 4 Esto es un sistema de ecuaciones con tres incógnitas. En notación matricial esto es:
9 49,8 16 ,8 x 17 3,34 2,66 2,51 z = 3,2 w 4 2,2 2 0 11 5 , , Las tres matrices pueden denominarse como M, b y H. Entonces: Mb = H La solución de b es: b = M-1H
0,05762 17 x 0,018346 0,3867893 3,2 z = 0 0235962 0 047741 0 024051 , , , w 0,000594 0,065692 0,1021623 4 x 0,6953 z = 0,1521 w 0,1883 Entonces al mezclar 69,53 kilogramos de maíz con 15,21 kilogramos de harina de carne y hueso y 18,83 kilogramos de afrecho de trigo, se obtienen 103,57 kilogramos de la ración con la composición de proteína energía y fibra cruda deseada.
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6.1.7.2. Regresión Lineal En el Capítulo de revisión de estadística se estudió regresión lineal de la siguiente manera: yi = a + bxi + ei donde : yi = ganancia diaria del animal i. a = media poblacional b = coeficiente de regresión de ganancia diaria en peso al Nacimiento xi = peso al nacimiento del animal i. ei = residual de medición del animal i. Lo anterior en matrices se puede escribir de la siguiente forma:
y= X b+e donde: y = vector de observaciones (ganancia diaria) X = Matriz de diseño (contiene la media y las observaciones de peso al nacimiento) b = vector desconocido (contiene la media y el coeficiente de regresión) e = vector de errores
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1000 1 40 900 1 42 850 1 35 950 1 36 920 1 45 950 1 47 810 1 40 870 = 1 43 930 1 41 870 1 38 1000 1 44 870 1 38 900 1 41 810 1 37 950 1 36
e1 e2 e3 e4 e5 e6 e7 µ + e8 b y.x e9 e10 e11 e12 e13 e14 e15
Estimación de soluciones usando teoría de mínimos cuadrados se pueden obtener resolviendo las siguientes ecuaciones normales: (X'X)b = X'y despejando b: b = (X'X)-1 X'y Necesitamos los valores de X'X lo cual es la matriz X transpuesta multiplicada por la matriz X original. Los elementos de la matriz X'X son:
603 15 X' X = 603 24419 Donde:
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- 15 = Es el número de observaciones. - 603 = Es la sumatoria de la variable peso al nacimiento - 24419 = Es la sumatoria de peso al nacimiento al cuadrado. X'y es la multiplicación de la matriz X transpuesta por el vector y.
1000 900 850 950 920 950 810 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 X ′y = 870 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36 930 870 1000 870 900 810 950
13580 X ′y = 546930
Los valores del vector X'y son : 13580 = sumatoria de la variable ganancia diaria 546930 = sumatoria del producto de las dos variables (xiyi) b = (X'X)-1 X'y
603 15 bˆ = 603 24419
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−1
13580 546930
9,125186846 − 0,225336322 bˆ = − 0 225 0 0056 , 336322 ,
13580 676 ,84 = 546930 5,68
Estas estimaciones son idénticas a las calculadas anteriormente en la revisión de estadística. El coeficiente de regresión de peso al destete en peso al nacimiento es 5,68. El intercepto es 676,84.
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CAPITULO 7. 7.1. Características
Cuantitativas
En capítulos anteriores se han considerado caracteres los cuales son heredados en forma simple y su expresión es regulada por un pequeño número de genes. Estos caracteres se conocen como cualitativos y la medición de ellos se hace en forma discreta o categórica, por ejemplo el color rojo o negro en bovinos, presencia o ausencia de cuernos en bovinos Hereford. Se debe mencionar que algunas características cualitativas como enfermedades congénitas también son reguladas por un número mayor de genes. Es obvio que el tipo de variación involucrado en las características cualitativas es una parte muy reducida de toda la variación fenotípica que es posible observar en una población determinada. A simple vista podemos determinar que los integrantes de cualquier población de animales difieren uno del otro en muchas características las cuales no tienen una distinción clara. Existe una variación gradual desde un extremo al otro. Un ejemplo de esto es producción de leche en un rebaño cualquiera. La división de vacas en "buenas" y "malas" productoras es un concepto arbitrario ya que entre esos dos extremos existen vacas con diferentes grados de producción. En forma natural no existe una discontinuidad de la característica como es el caso del color rojo o negro en bovinos. Las características cuantitativas o poligénicas son aquellas que su expresión esta regulada por un número grande de genes y su variación generalmente se mide en una escala continua. Las características de producción son ejemplos de estos, leche, carne y lana se miden en una escala continua (kilos) y la expresión de estas características está regulada por muchos genes. Algunas características cuantitativas son medidas en forma discreta como es el caso de número de huevos en aves y tamaño de la camada en cerdos. La rama de la genética encargada del estudio de este tipo de características es Genética Cuantitativa. La importancia práctica de esta rama de la genética es clara ya que la mayoría de las características de producción en animales y plantas son reguladas por un número grande de genes y la medición de estas se hace en una escala continua. Las características cuantitativas son controladas por la acción acumulativa de muchos genes en diferentes loci. Otra propiedad de las características cuantitativas es que estas se influencian por el ambiente de una manera mucho más fuerte que las características cualitativas. Ejemplo: producción de leche esta muy influenciada por la alimentación (ambiente) en cambio la presencia o ausencia de
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cuernos en Herefords no depende del ambiente, solo está regulada por herencia. Aunque, como se ha indicado anteriormente, las características cuantitativas están reguladas por muchos genes en diferentes loci, los principios Mendelianos de herencia son aplicable en cada locus. El efecto de cada gen individual en el fenotipo del animal es muy pequeño para ser medido por sí solo. Además el efecto del ambiente sobre estas características enmascara el efecto genético. Esto hace que la identificación genotípica de los animales sobre la base de su fenotipo sea mucho más difícil que en el caso de los caracteres heredados en forma simple y no afectados por el ambiente. Entonces el entendimiento de la herencia de las características poligénicas cuantitativas requiere un entendimiento de los conceptos de variación y conocimiento de técnicas y parámetros estadísticos. Para evaluar genéticamente las características cuantitativas de los animales también se debe medir la influencia del ambiente sobre esa característica.
7.1.1. Características Métricas Son muchas las características métricas que pueden ser estudiadas en animales domésticos. Cualquier característica que cambie en forma continua y pueda ser medida, puede ser estudiada como una características métrica. Medidas corporales como peso y estatura, medidas de producción, concentración de ciertas substancias de interés en la sangre, son algunos ejemplos de características métricas. La única condición es que estas se puedan medir. Generalmente en una población grande si en un gráfico se colocan el número de individuos (observaciones) en un eje y la medición de la característica en el otro eje, esta figura será muy cercana al gráfico de una distribución normal. En otras palabras, las características métricas siguen una distribución normal lo cual permite hacer uso de teoría estadística para analizar esta información. Los parámetros de una población los cuales podemos observar con relación a características métricas son medias, varianzas y covarianzas. Son estos parámetros estadísticos la base de partida para inferencia genética.
7.1.2. Media Poblacional Anteriormente se describieron las propiedades de una población en términos de frecuencias génicas y genotípicas. El objetivo de esta sección es mostrar la relación entre frecuencias génicas y genotípicas por un lado y diferencias cuantitativas manifestadas por características métricas. Como se indicó anteriormente los caracteres cuantitativos están influenciados por el genotipo del animal y el ambiente en el cual este se ha desarrollado. Esta relación se puede representar linealmente de la siguiente manera:
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P=G+E Donde P = es el fenotipo o expresión que observamos o medimos de la característica (Valor fenotípico). G = es la influencia del genotipo en lo que observamos. Esta influencia está dada por la dotación genética del animal. (Valor Genotípico) E = es la influencia del ambiente en la expresión de la característica. La influencia del ambiente son todas los efectos no genéticos que están afectando la expresión del fenotipo. (Desviación Ambiental). La media de la desviación ambiental (E) se asume que es igual a cero. En otras palabras el ambiente, en una población grande, afecta a algunos animales en forma positiva y a otros en forma negativa, el promedio esperado es cero. Entonces la media del valor genotípico (G) y la media del valor fenotípico (P) son iguales, esto es la media poblacional. Para deducir la media poblacional es necesario volver al modelo de un locus con tres genotipos y crear un valor genotípico ficticio para cada uno de ellos: Genotipo
A1A
Valor Genotípico
-a
A1A
A2A2
d
+a
0
En este caso el alelo A2 aumenta el valor de la característica y el genotipo heterocigoto (A1A2) no es totalmente dominante. El valor d depende del grado de dominancia. Si no existe dominancia el valor de d es igual a cero. El punto cero (0) de la escala es la mitad entre los valores genotípicos de A1A1 y A2A2. En este caso d es positivo lo que indica que A2 es parcialmente dominante sobre A1. Lo contrario también puede ocurrir. Si existiera dominancia completa de A2 con respecto a A1, el valor de d (A1A2) sería igual que +a (A2A2). Si existe sobre dominancia de A2 el valor de d (A1A2) sería mayor que +a (A2A2). Si se asume que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, la Tabla anterior se puede expandir de la siguiente forma: Genotipo
A1A1
A1A2
A2A2
Valor Genotípico
-a
d
+a
Frecuencia
q2
2pq
p2
Frec. x Valor
-q2a
2pqd
p2a
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La última línea de la tabla anterior corresponde a la frecuencia genotípica multiplicada por el valor genotípico. Si se suman los tres valores se obtiene el promedio de los tres valores genotípicos, es decir la media poblacional. M = -q2a + 2pqd + p2a = p2a - q2a + 2pqd = a(p2 - q2) + 2pqd Note que:
(p2 - q2) = (p + q) (p - q) = (p - q).
Entonces la fórmula se simplifica de la siguiente manera: M = a(p - q) + 2pqd De esta manera se puede entender la influencia de la frecuencia génica en la media poblacional de cualquier característica métrica. Nuevamente, esta media representa la media genotípica y la media fenotípica poblacional para la característica en estudio. Se puede ver en la fórmula anterior que la contribución de cada locus a la media poblacional tiene dos partes: a(p - q) = que corresponde al aporte de los homocigotos 2pqd = es el aporte de los heterocigotos Si no existe dominancia: d = 0 el segundo término desaparece y la media poblacional es: M = a(p - q) M = a(1 - 2q) Si existe dominancia completa: d=a M = a(p - q) + 2pqd M = a(p - q) + 2pqa
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M = ap - aq + 2a (1 - q)q M = a(1 - q) - aq + 2aq - 2aq2 M = a - aq - aq + 2aq - 2aq2 M = a - 2aq2 M = a(1 - 2q2) Lo que se ha mostrado hasta ahora es el efecto de un locus en forma separada sobre la media poblacional de una característica. Se ha mencionado que la expresión genética de una característica determinada se debe a la acción de muchos loci (genes), entonces la media poblacional de la característica cuantitativa estará dada por el efecto aditivo de cada uno de los loci. Es decir por la suma de los efectos separados de cada loci en una característica determinada. Por ahora se asume que la acción de los genes en diferentes loci es solo aditiva, por simplicidad se ignora la acción dominante y epistática las cuales serán descritas más adelante. Ejemplo: En una población en equilibrio, de una característica cualquiera se conoce la siguiente información: - valor genotípico del homocigoto A2A2 = - valor genotípico del heterocigoto = - valor genotípico del homocigoto A1A1 = - frecuencia del alelo recesivo =
21 grs. 16 grs. 5 grs. 0,2
Primero hay que expresar los valores genotípicos desviados del punto medio entre los dos homocigotos: (21 + 5)/2 = 26/2 = 13 = punto medio Genotipo
A1A1
A1A2
A2A2
Valor Genotípico
-a = 5 -13 = - 8
d = 16 -13 = 3
+a = 21-13 = 8
Frecuencia
q2 = 0,22 = 0,04
2pq =2(0,8)(0,2) =0,32
p2 = 0,82 = 0,64
2pqd = 2(0,8)(0,2)(3) = 0,96
p2a = (0,64)(8) = 5,12
2
-q a = -(0,04)(8) = 0,32 Frec. x Valor
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Media Poblacional = suma de la última línea de la tabla anterior: M = -0,32 + 0,96 + 5,12 = 5,76 grs. Media poblacional usando la fórmula: M = a(p - q) + 2pqd M = 8(0,8 – 0,2) + 2(0,8)(0,2)(3) = 5,76 grs. Nuevamente, lo anterior corresponde a la media poblacional genotípica y fenotípica, sobre una característica cuantitativa, debido a la acción de un locus con dos alelos.
7.1.3. Efecto Medio En mejoramiento animal nos interesa saber como se transmiten los genes desde una generación a la otra. Es necesario indicar que los animales no transmiten genotipos a la descendencia, solo pasan una muestra aleatoria de la mitad de sus genes, no sus genotipos. Los genotipos se forman en cada generación con el aporte de genes de los dos progenitores. Entonces el valor como reproductor de un animal no puede ser determinado por medio de su valor genotípico ya que este no se traspasará a la progenie. Una nueva medida, la cual se refiere al valor de los genes y no de los genotipos debe ser usada. Esta medida de conoce como efecto medio y se atribuye a los genes que porta un animal y no al genotipo. El concepto de efecto medio es más abstracto y un poco difícil de entender, sin embargo este concepto es fundamental para entender los mecanismos de herencia de características cuantitativas. Efecto medio de un alelo se puede definir de la siguiente manera: es la desviación promedio de la media poblacional de todos los individuos que recibieron ese determinado alelo de uno de sus padres, el otro viene en forma aleatoria de la población. En otras palabras, imagínese a un grupo de gametos (espermatozoides) que lleva el gen A2, estos se unen en forma aleatoria con gametos de la población para formar nuevos genotipos. La media de los nuevos genotipos se desviará de la media poblacional, esta desviación es el efecto medio del alelo A2. La misma explicación es valida para el alelo A1. Se debe indicar que el efecto medio depende de la media poblacional, la cual a su vez depende de la frecuencia génica de la población y de los valores genotípicos a y d. Entonces el efecto medio de un gen es una propiedad de los genes que esta relacionada a una determinada población. No se puede hablar del efecto de un gen sin tener como referencia una población. En otras palabras el efecto de un gen es diferente en dos poblaciones si la frecuencia génica es diferente.
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Siguiendo las explicaciones de Falconer (3ra ed, pág. 116), el efecto medio se puede relacionar con los valores genotípicos de la siguiente manera: Considere un locus con 2 alelos (A2 y A1). Los gametos que se pueden producir tendrán el alelo A2 o el alelo A1 con frecuencia p y q, respectivamente. Primero se considera el alelo A2, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la población este puede formar el genotipo A2A2 con una frecuencia p (porque con esa frecuencia se encuentra el otro alelo A2 necesario para formar el genotipo A2A2) y el genotipo A2A1 con una frecuencia q. El valor del genotipo A2A2 es a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio de los genotipos producidos será entonces: pa + qd. Al efecto medio del gen se le resta la media poblacional, esta se ha descrito como: M = a(p - q) + 2pqd Entonces el efecto medio del alelo A2, el cual se denomina α1, es: α1 = [pa + qd] - [a(p - q) + 2pqd] α1 = [pa + qd] - [ap - aq + 2pqd] α1 = [pa + qd] - ap + aq - 2pqd α1 = qd + aq - 2pqd α1 = q[a + d - 2pd] α1 = q[a + d(1 - 2p)] α1 = q[a + d(1 - p - p)] α1 = q[a + d(1 - (1 - q) - p)] α1 = q[a + d(1 - 1 + q - p)] α1 = q[a + d(q - p)] (Falconer, 1996) En el caso del alelo A1, si se cruza en forma aleatoria con gametos de la población este puede formar el genotipo A1A2 con una frecuencia p y el genotipo A1A1 con una frecuencia q. El valor del genotipo A1A1 es -a y el valor del genotipo A1A2 es d, entonces el valor promedio de los genotipos producidos será: -qa + pd. El efecto medio del alelo A1, el cual se denomina α2, es:
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α2 = [-qa + pd] - [a(p - q) + 2pqd] α2 = [-qa + pd] - [ap - aq + 2pqd] α2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd α2 = [-qa + pd] - ap + aq - 2pqd α2 = pd - ap - 2pqd α2 = p(d - a - 2qd) α2 = p(-a + d - 2qd) α2 = p[-a + d(1 - 2q)] α2 = p[-a + d(1 - q - q)] α2 = p[-a + d(1 - (1 - p) - q)] α2 = p[-a + d(1 - 1 + p - q)] α2 = p[-a + d(p - q)] α2 = p[-a + d(-q + p)] α2 = -p[a + d(q - p)] (Falconer, 1996) Lo anterior se puede resumir en la siguiente tabla (Falconer, pág. 116)
Tipo de Gameto
Valores y frecuencias de los genotipos producidos
Valor medio de los Media genotipos producidos Poblacional
Efecto medio del Gen
pa + qd
-[a(p - q) + 2pqd]
q[a + d(q - p)]
-qa + pd
-[a(p - q) + 2pqd]
-p[a + d(q - p)]
A2A2 A1A2 A1A1 -a a d A2 A1
p
q p
q
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Se puede ver que el efecto medio del gen depende de la frecuencia génica ya que p y q están involucrados en las fórmulas. Como la frecuencia génica depende de la población entonces el efecto medio de un gen es una medida del efecto del gen con respecto a una población especifica. En el caso de un locus con dos alelos se pueden expresar los efectos medios de ambos alelos a la vez en un nuevo concepto llamado efecto medio de sustitución de un gen. Esto es la diferencia entre el efecto medio de cada alelo y se denomina alfa (α). Efecto medio de sustitución de un gene: α = α1 - α2 Una manera de entender el concepto de efecto medio de sustitución de un gene es la siguiente: - suponga que pudiéramos cambiar genes A1, en forma aleatoria en la población, por genes A2. Los genes A1, los cuales queremos cambiar, si se escogen en forma aleatoria se encontraran en el genotipo A1A2 en una proporción p (frecuencia del gen A2), y en una proporción q en el genotipo A1A1. El genotipo A1A2 cambiaría a A2A2, es decir de un valor genotípico d se cambiaría a un valor genotípico a. La diferencia es (a - d) lo cual ocurre con una frecuencia p ya que en una población en equilibrio los alelos A1 se encuentran con una frecuencia p en el genotipo A1A2. . Cambio Cambio valor genotípico Diferencia Esto ocurre con una frecuencia
A1A2 → A2A2 d→a (a – d) p
El genotipo A1A1 cambiará a A1A2, es decir de un valor genotípico -a se cambiaría a un valor genotípico d. La diferencia es (a + d) lo cual ocurre con una frecuencia q ya que en una población en equilibrio los alelos A1 se encuentran con una frecuencia q en el genotipo A1A1. Cambio Cambio valor genotípico Diferencia Esto ocurre con una frecuencia
A1A1 → A1A2 a→d (a + d) q
Entonces, el cambio promedio de sustitución es:
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p(a - d) + q(a + d) pa - pd + qa + qd (1 - q)a - pd + qa + qd a - qa - pd + qa + qd a - pd + qd a + d(-p + q) α = a + d(q - p)
Se indicó anteriormente que el efecto medio de sustitución de un gene es la diferencia entre α1 y α2 α = α1 - α2 Entonces: α = q[a + d(q - p)] - {-p[a + d(q - p)]} α = q[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} α = (1 - p)[a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} α = a + d(q - p) -pa - pd(q - p) + {p[a + d(q - p)]} α = a + d(q - p) -p [a + d(q - p)] + {p[a + d(q - p)]} α = [a + d(q - p)] - {p[a + d(q - p)]} + {p[a + d(q - p)]} α = a + d(q - p) Lo cual es el mismo resultado indicado anteriormente. El efecto medio del alelo A2 se había definido de la siguiente manera: α1 = q[a + d(q - p)] Esto se puede redefinir como: α1 = qα
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En forma similar el efecto medio del alelo A1 es: α2 = -pα Ejemplo: (continuación). Con los valores dados anteriormente al calcular la media poblacional, ahora deseamos saber el efecto medio del gen dominante, efecto medio del gen recesivo y el efecto medio de sustitución. Valor genotípico del homocigoto A2A2 = Valor genotípico del heterocigoto A2A1 = Valor genotípico del homocigoto A1A1 = - frecuencia del alelo recesivo (q) = - a = 8, d = 3.
21 grs. 16 grs. 5 grs. 0,2
Efecto medio del alelo A2: α1 = q[a + d(q - p)] = 0,2 [8 + 3(0,2 – 0,8) = 1,24 grs. Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A2 de uno de los padres y el otro gen en forma aleatoria de la población (el otro alelo puede ser A2 o A1) tendrán una media genotípica de 1,24 gramos por sobre la media genotípica poblacional. La media genotípica poblacional de estimó en 5,76 gramos. Entonces los animales que recibieron el gen A2 de uno de los padres tendrán una media genotípica de: 5,76 + 1,24 = 7 gramos Efecto medio del alelo A1: α2 = -p[a + d(q - p)] = -0,8 [8 + 3(0,2 – 0,8) = -4,96 gramos Esto significa que los individuos que recibieron el alelo A1 de uno de los padres y el otro gen en forma aleatoria de la población tendrán una media genotípica de 4,96 gramos por debajo de la media genotípica poblacional. Entonces los animales que recibieron el alelo A1 de uno de los padres tendrán una media genotípica de: 5,76 + (-4,96) = 0,8 grs.
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El efecto medio de sustitución es: α = α1 - α2 α = 1,24 - (-4,96) = 6,2 grs. El significado de esto es: si pudiéramos sustituir el alelo A1 por el A2 en un grupo de animales escogidos en forma aleatoria en la población, la media genotípica de este grupo de animales, a los que se les ha cambiado el alelo, aumentará en 6,2 gramos comparada con la media original. Se debe notar que la media de los animales a los cuales se les ha sustituido un alelo no es igual que la media poblacional ya que en solo dos genotipos (A2A2 y A2A1) es posible sustituir el alelo A2 por el alelo A1. El siguiente cuadro muestra el cambio del efecto medio de sustitución de un alelo al cambiar las frecuencias génicas de la población y manteniendo los valores genotípicos (a, d) constantes. El efecto medio de sustitución del gen aumenta a medida que aumenta la frecuencia del alelo A1 (alelo que disminuye el peso corporal); esto es lógico ya que al haber una mayor frecuencia de genes A1 la media poblacional disminuye y una sustitución de alelos A1 por alelos A2 influirá en mayor grado en el aumento del peso de la población.
Cambios de media poblacional, α1, α2 y α al cambiar frecuencias génicas, los valores de a y d se mantienen constantes Media α1 α2 p q Poblacional 0,9 0,1 6,94 0,56 -5,04 0,8 0,2 5,76 1,24 -4,96 0,7 0,3 4,46 2,04 -4,76 0,6 0,4 3,04 2,96 -4,44 0,5 0,5 1,50 4,00 -4,00
α 5,6 6,2 6,8 7,4 8,0
Otra definición de efecto medio de sustitución de un alelo indica que esta es la diferencia entre el valor reproductivo del genotipo heterocigoto con cualquiera de los genotipos homocigotos. Este fue el concepto original de cómo se desarrolló el efecto medio de sustitución de un alelo en términos de regresión del genotipo sobre el número de genes (Falconer, 1996). El concepto de valor reproductivo se discute a continuación.
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7.1.4. Valores de Cría Anteriormente se presentó el concepto de valor genotípico el cual en teoría es mensurable pero en práctica no se puede medir. Solo sería mensurable en práctica en condiciones experimentales con líneas puras o en características reguladas por un solo gen. Para medir el valor genotípico se necesitaría un grupo de individuos con la misma constitución genética, para una determinada característica, los cuales deben ser medidos en un ambiente normal para la población. Un ambiente normal significa que en promedio la desviación ambiental debe ser cero. Es obvio que esto existe solo en condiciones experimentales con líneas puras. La utilidad de entender el concepto de efecto medio de un gen se debe a que, como se ha indicado anteriormente, los padres transmiten genes a sus descendientes y no genotipos. Genotipos se forman en cada generación. En mejoramiento animal, uno de los principales objetivos es determinar la capacidad genética de un animal para decidir si se usará como padre de la próxima generación. El concepto que nos permite identificar y seleccionar animales con la constitución genética deseada es el valor de cría, valor reproductivo o valor genético. Estos tres términos se emplean para el mismo concepto. (no confundir valor genotípico y valor genético). El valor de cría es el valor de un individuo medido como el promedio de su progenie. En otras palabras el valor de cría puede ser medido lo cual no es posible con el valor genotípico. Si un animal se aparea en forma aleatoria en la población su valor de cría será el doble de la desviación promedio de sus hijo(a)s. Es el doble de la desviación ya que un animal solo pasa la mitad de sus genes a la progenie, la otra mitad viene en forma aleatoria de la población. Se debe indicar que al igual que en el concepto de efecto medio de un gen el cual es una propiedad del gen y de la población, el valor de cría es una propiedad del animal en una determinada población. El valor de cría se refiere a una determinada población y puede variar para un mismo individuo de una población a otra si la estructura genética de las poblaciones son diferentes. No se puede hablar de valor genético sin tener una población como referencia. En términos de efecto medio de un gen, el valor de cría de un animal es igual a la suma del efecto medio de cada uno de los genes que este animal lleva. En el caso de una característica regulada por un locus con dos alelos: -
un animal con genotipo A2A2: el efecto medio del gen A2 se indicó anteriormente como α1. El valor de cría de este animal será: 2 α1
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-
un animal con genotipo A1A2: efecto medio del gen A2 más el efecto medio del gen A1. El valor de cría es: α1 + α2
-
un animal con genotipo A1A1: el efecto medio del gen A1 se indicó anteriormente como α2. El valor de cría de este animal será: 2 α2
Con la información del ejemplo anterior los valores de cría para los tres genotipos son: Genotipo
Valor de cría
A2A2
2α1 = 2(1,24) = 2,48 gramos
A1A2
α1 + α2 = 1,24 + (-4,96) = -3,72 grs.
A1A1
2α2 =2(-4,96) = -9,92 grs.
La interpretación de valores de cría es como sigue: - El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A2A2 será de (2,48)/2 = 1,24 gramos más que la media poblacional. - El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A1A2 será de (-3,72)/2 = 1,86 gramos menor que la media poblacional. - El promedio del valor genotípico de la progenie de un animal que tiene el genotipo A1A1 será de (-9,92)/2 = -4,96 gramos menos que la media poblacional. La diferencia entre el valor de cría del heterocigoto A1A2 y cualquiera de los homocigotos es 6,2 gramos que corresponde al valor del efecto medio de sustitución de un alelo discutido anteriormente. [A2A2 - A1A2] = (2,48) – (-3,72) = 6,2 = α [A1A2 - A1A1] = (-3,72) - (-9,92) = 6,2 = α Para mostrar los conceptos de media poblacional, efecto medio del gen y valores de cría se ha usado un modelo en el cual se considera una característica cualquiera regulada por el efecto de un locus con dos alelos. Esto es una simplificación de la realidad ya que nuestro interés es en características métricas reguladas por un número grande (infinito en teoría) de genes. La extensión de estos conceptos a modelos con más loci es completamente posible y es lo que ocurre en la realidad. En un modelo con dos o más loci el valor de cría es la suma de cada valor atribuible a cada
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locus en forma individual. Otros efectos como interacciones entre diferentes loci han sido ignorados por ahora.
7.1.5. Desviación de Dominancia Al inicio de este Capítulo se indicó que una observación de producción de un animal se puede representar de la siguiente manera: P=G+E Donde G es la influencia del genotipo en la observación o el valor genotípico. Se ha indicado que este valor en teoría existe pero no es mensurable directamente, quizás en forma experimental. Para explicar el concepto de valor genotípico se le dio en forma arbitraria el valor de a (página 74) al genotipo A2A2. Se ha indicado también como calcular la media poblacional. Usando el concepto de efecto medio de un gen se ha mostrado como calcular los valores de cría los cuales son nada más que la suma de los efectos medios de los genes constituyendo el genotipo. En otras palabras, el valor de cría es una parte del valor genotípico. Sería lógico esperar que el valor de cría de un animal con genotipo A2A2 sea igual al valor genotípico del genotipo A2A2. En el ejemplo usado a través de este Capítulo el valor genotípico de A2A2 es 8 (a = 8), la media poblacional es 5,76. El valor genotípico corregido por la media poblacional es: 8 – 5,76 = 2,24 El valor de cría para un animal con genotipo A2A2 fue calculado en 2,48 lo cual es diferente de 2,24. La diferencia entre estos dos valores es lo que se conoce como desviación de dominancia. La desviación de dominancia aparece como un resultado del fenómeno de dominancia entre dos alelos en un mismo locus, si no existiera dominancia el valor genotípico y el valor de cría serían iguales. Al calcular el efecto medio de un gen se considera el efecto de ambos alelos en forma separada, la desviación de dominancia considera el efecto de los dos genes en forma conjunta. Esta desviación representa el efecto de juntar los genes para formar genotipos. Desde un punto de vista estadístico esto es una interacción entre alelos dentro de un locus. Los efectos genéticos dominantes no son transmitidos a la próxima generación y solamente resultan de cruzamientos específicos. La dominancia ocurre cuando el efecto combinado de dos genes en el mismo locus es diferente a la suma de los efectos individuales de cada gen. Como los genes de un mismo locus no se transmiten juntos el valor genético de dominancia de los padres no es traspasado a la progenie.
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Sin mostrar las derivaciones, las desviaciones de dominancia para los tres genotipos son (Falconer, 1996): Genotipo
Desviación de Dominancia
A2A2
-2q2d
A1A2
2pqd
A1A1
-2p2d
Al observar las fórmulas se deduce que la desviación de dominancia depende de las frecuencias génicas de la población (p y q). Entonces no solo indican un grado de dominancia entre genes en un mismo locus sino también son una propiedad de la población. Si no existe dominancia entre los alelos en un mismo locus el valor d es cero. La desviación de dominancia es cero y el valor genotípico es igual al valor de cría. Podemos entonces escribir el valor genotípico de la siguiente forma: G = GA + GD Donde: GA = es el valor de cría o valor genético aditivo GD = es la desviación de dominancia Con la información del ejemplo y usando la fórmula para calcular la desviación de dominancia del genotipo A2A2: GD = -2q2d GD = -(2)(0,22)(3) = -0,24 El valor genotípico de un animal con genotipo A2A2 es: G = GA + GD 2,24 = 2,48 + (-0,24) Con los valores del ejemplo la tabla completa es:
Genotipo Valor de Cría
Desviación de Dominancia
Valor genotípico (corregido por la media)
A2A2
2,48
-2q2d = -0,24
2,24
A1A2
-3,72
2pqd = 0,96
-2,76
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A1A1
-9,92
-2p2d = -3,84
-13,76
7.1.6. Desviación de Interacción o Epistática Hasta ahora se ha considerado una característica la cual es regulada genéticamente por dos alelos en un locus. Las características cuantitativas están reguladas por la acción de muchos genes actuando en diferentes loci. El valor genotípico en estas características estará dado por la suma de cada valor genotípico en cada locus pero además puede haber otra desviación de esta sumatoria la cual se conoce como efectos epistáticos o efectos de interacción. Por ejemplo, una característica cualquiera está determinada por el efecto de dos loci, x y z. El valor genotípico total (G) sería: G = Gx + Gz Si Gx = 2 y Gz = 3 se espera que G sea igual a 5. G=2+3=5 Cuando el valor genotípico es diferente a 5 se dice que existe una interacción entre genes en diferentes loci. Esta desviación se debe a interacción de genes en diferentes loci, puede ser positiva o negativa y puede existir entre diferentes loci afectando a una misma característica. Entonces el valor genotípico sería: G = Gx + Gz + Ixz En otras palabras, interacción o epistásis ocurre cuando el efecto total de diferentes loci se desvía de la suma de los efectos individuales de cada locus. Como en el caso de los efectos dominantes, los efectos epistáticos no se transmiten a la progenie ya que esto se producen debido a ciertas combinaciones de genes. La mitad de los genes que un padre transmite a su progenie será una muestra aleatoria de sus genes los cuales segregan en forma independiente.
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CAPITULO 8. 8.1. Variación Fenotípica, Genética y Ambiental En cualquier población de animales se encuentran algunos que son sobresalientes en alguna característica de importancia económica y otros con un rendimiento muy bajo. Entre estos dos extremos existe todo un espectro de animales con diferentes rendimientos, es decir existe variación dentro de la población. Un ejemplo es peso a una determinada edad en animales de carne, algunos tendrán un peso aceptable y otros tendrán un peso inferior. Esta variación en el fenotipo está determinada por una variación genética (los animales tienen diferentes genotipos) y por una variación ambiental. Una observación fenotípica de un animal se puede representar de la siguiente manera: P=G+E Esta simple representación de una observación fenotípica (Ej. producción de leche a los 305 días), puede ser subdividida en otros componentes. En el Capitulo anterior se mencionó que el valor genotípico (G) está formado por el valor de cría (o valor genético aditivo), desviación dominante y desviación epistática: G = GA + GD + GI Entonces la descripción lineal de una observación fenotípica se puede expandir de la siguiente forma: P = GA + GD + GI + E Como se ha indicado en páginas anteriores de toda la estructura genética de un animal solo se transmite a la próxima generación el valor de cría o valor genético aditivo. La desviación dominante y epistática se producen de combinaciones especificas de genes dentro de los loci e interacciones de genes entre loci. De esta forma, uno de los desafíos de los genetistas cuantitativos es determinar con la mayor exactitud posible la
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porción genética aditiva (GA) que está presente en lo que observamos (P). El fenotipo, el cual es observado en el animal en cuestión y los parientes, es la única información disponible sobre la cual se deben hacer decisiones de selección. Nuevamente, los efectos genéticos (G) se pueden subdividir en efectos genéticos aditivos (GA), efectos genéticos dominantes (GD) y efectos genéticos epista,´ticos (GI). Es importante recalcar que los caracteres cuantitativos están influenciados por un gran número de genes y el valor genético aditivo de un animal esta dado por la suma de los efectos individuales de cada gen. Los efectos genético aditivos son los que se transmiten a la próxima generación y es por eso que los genetistas están interesados principalmente en estos efectos. El efecto genético aditivo de un animal es lo que también se conoce como valor de cría, valor reproductivo o valor genético. El mayor interés en este curso se centra en efectos genéticos aditivos (valor reproductivo) los que son transmitidos a la próxima generación. Los efectos ambientales (E),(P = GA + GD + GI + E), que influencian un registro de producción (fenotipo) pueden ser separados en efectos ambientales temporarios y efectos ambientales permanentes. De la ecuación anterior, P = GA + GD + GI + E se desprende que un fenotipo superior puede ser el resultado de un genotipo superior o porque el animal ha recibido una mejor contribución ambiental. Los factores ambientales permanentes afectan todas las observaciones de un animal, por ejemplo si medimos producción de leche en varias lactancias la perdida de un cuarto es un efecto ambiental permanente que esta afectando a todas las lactancias. Otros ejemplos de efecto ambiental permanente son: disponibilidad de alimentos en etapa temprana de vida, enfermedades que pueden dejar secuelas, etc. Los factores ambientales temporarios afectan solo a una observación. Ejemplo: un caso de mastitis afectara,´ solo la producción de esa lactación (asumiendo que esta enfermedad no deje daño permanente en el tejido mamario).
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Luego de considerar todos los componentes involucrados en un registro podemos escribir la siguiente ecuación: P = GA + GD + GI + EP + ET Desgraciadamente al medir un registro de un animal (producción de leche, peso al destete, kilos de lana etc) existe un error de medición el cual también influencia, en forma positiva o negativa al valor del fenotipo (P). Entonces la ecuación se puede escribir de la siguiente manera: P = GA + GD + GI + EP + ET + e Donde e representa el error desconocido.
8.1.1. Varianzas La varianza de los valores fenotípicos de la población se puede calcular de la siguiente manera: n
σ P2 =
∑( P - µ )
2
i
i=1
n
en este caso: µ es la media poblacional, n es el número total de animales en la población y Pi es el valor fenotípico del animal ith. Así como el fenotipo de un animal es la suma de su genotipo más el efecto del ambiente, la varianza (variación) fenotípica (σ2P) observada entre los individuos de la población esta compuesta por la varianza debido a los diferentes genotipos de la población y la varianza causada por los diferentes influencias ambientales.
σ P2
= varianza fenotípica
σ G2
+ σ E2 = varianza genética + varianza ambiental
Lo indicado en la fórmula anterior es válido solamente cuando no hay interacción (covarianza) entre el genotipo y el ambiente. Para simplificar las cosas se asume por ahora que la interacción entre el genotipo y el ambiente es cero.
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8.1.2. Variación Genética La variación genética ( σ G2 ) en una población es causada por diferencias de efectos aditivos, dominantes y epista,´ticos entre los animales. Para efectos de selección y mejoramiento animal los genetistas están interesados, hasta ahora, principalmente en los efectos aditivos porque estos son traspasados a la progenie. Los efectos de dominancia solo resultan de apareamientos específicos. La varianza genética ( σ G2 ) puede ser dividida de la siguiente forma:
σ G2 = σ A2 + σ D2 + σ I2 σ A2 = corresponde a la varianza de los valores de cría σ D2 = es la variación observada en las desviaciones de dominancia σ I2 = es la varianza originada por las desviaciones epistáticas.
8.1.3. Heredabilidad Al observar un grupo de animales vemos diferencias (variación) entre ellos. Si consideramos una característica cualquiera es importante saber que proporción de la variación observada es de origen genético, o que proporción es de origen ambiental. El parámetro genético que nos indica la proporción de la varianza fenotípica la cual es debido a varianza de origen genético es la heredabilidad la cual fluctúa entre 0 y 1. Heredabilidad en el sentido amplio simplemente mide la proporción de la varianza genotípica en relación al total de la varianza fenotípica, algebraicamente se puede representar de la siguiente forma:
σG 2 H = 2= 2
σP
σ 2A + σ 2D + σ 2I ( σ 2A + σ 2D + σ 2I ) + ( σ 2E + σ 2E ) P
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T
Si la heredabilidad es alta entonces las diferencias observadas entre animales están influenciadas en forma relativamente importante por el genotipo de los animales. Por otro lado, baja heredabilidad indica que las diferencias (variabilidad) observadas en la población son en su mayoría debido a efectos ambientales. Como se ha indicado anteriormente no todo el valor genotípico de un animal se transmite a la próxima generación. Los descendientes reciben una muestra de la mitad de los genes de cada padre, entonces por teoría se asume que los descendientes reciben el promedio del valor de cría o genético aditivo de los padres. Sin embargo los genes no se transmiten en pares entonces la desviación dominante no es pasada a la progenie. De la misma forma, el valor genético espistático o de interacción no es pasado a la progenie. Solo el valor genético aditivo es heredado, entonces la heredabilidad puede ser redefinida en un sentido estrecho de la siguiente manera:
σA 2 h = 2=
σ 2A
2
σP
( σ 2A + σ 2D + σ 2I ) + ( σ 2E P + σ 2ET )
La heredabilidad en el sentido estrecho (h2) nos indica que proporción de la variación fenotípica se debe a variación de valores de cría o valores genéticos aditivos. Cualquier mención de heredabilidad indicado en estas notas de ahora en adelante se refiere a la heredabilidad en el sentido estrecho. Por ejemplo heredabilidad de producción de leche fluctua entre 0.25 - 0.30 esto nos indica que la variabilidad de los registros de producción es de naturaleza genética en solo un 30 %, el otro 70 % de variabilidad es debido al ambiente (alimentación, sanidad, manejo etc).
Si
σ D2 = σ I2 = σ E2 = σ E2 = 0, P
T
entonces h2 = 1. Esto indica que la variación observada en el fenotipo de los animales es exclusivamente debida a variación en los valores de cría de la población (efecto genético aditivo). Si σ A2 = 0, entonces la heredabilidad es 0.
94
Si h2 = 0.3, entonces σ A2 = h2 σ P2 = 0.3 σ P2 La heredabilidad es un importante parámetro en genética el cual es usado, entre otras cosas, para la estimación de valores cría o genéticos y para predecir la respuesta a la selección. La heredabilidad nos indica el grado de correspondencia entre el valor fenotípico y el valor genético de una característica determinada. La estimación de la heredabilidad, en una característica cuantitativa, es uno de los primeros objetivos de cualquier estudio genético. La heredabilidad es un parámetro que es específico para un determinado carácter y para una determinada población. Si la varianza genética y/o la varianza ambiental para una misma característica es diferente en dos poblaciones, entonces la heredabilidad también será diferente. Como se ha indicado en el Capitulo anterior, los componentes genéticos involucrados en la fórmula para calcular la heredabilidad dependen de las frecuencia génicas de la población, estas difieren de una población a otra. La varianza ambiental también será diferente de una población a otra entonces en poblaciones con una manejo más variable la heredabilidad será menor que aquella estimada usando datos de una población con menor variación en manejo (ambiente). Es importante recalcar que la heredabilidad es un parámetro dinámico el cual puede incluso cambiar en la misma población luego de algunas generaciones. Se puede concluir que la heredabilidad es un parámetro de la población y no una propiedad de una determinada característica. Métodos de estimación de la heredabilidad serán presentados en Capítulos posteriores.
8.1.4. Repetibilidad Algunas características cuantitativas como producción de leche, o número de lechones por camada, se expresan más de una vez en la vida del animal. La repetibilidad (t) mide la proporción del fenotipo la cual será en promedio repetida en futuros registros. Representa el grado de asociación (correlación) entre mediciones en el mismo animal para caracteres que son medidos más de una vez. En este caso se considera que el carácter que se está midiendo más de una vez está regulado por el mismo genotipo, es decir la primera y segunda lactancia estarían reguladas por los mismos genes. Esto último es bastante discutible. Como en el caso de la heredabilidad la repetibilidad se define en función a proporciones de componentes de varianza.
95
Para entender este concepto es necesario tener claro los dos tipos de variación ambiental, permanente y temporario. Los efectos ambientales temporarios varían de un período a otro y se asume que son independientes, algunas veces serán positivos y otras veces negativos, si pudieran medirse en varios períodos (lactancias por ejemplo) su promedio debería ser cercano a cero. La varianza de producción de leche en cada lactación por ejemplo, puede ser analizada como componentes dentro del animal, midiendo las diferencias de producción en un mismo animal, y un componente entre animales, midiendo las diferencias entre diferentes individuos. Las diferencias dentro de un individuo son de origen completamente ambiental temporal ya que es el mismo genotipo y ambiente permanente los que están determinando la producción. El componente de varianza entre animales es causado por los diferentes genotipos y la acción del ambiente permanente. Los efectos ambientales permanentes más el genotipo del animal son los que determinan el potencial o habilidad de producción del animal durante su vida. Entonces repetibilidad es definida de la siguiente manera:
t=
σ G2 + σ 2E σ G2 + σ 2E = ( σ 2A + σ 2D + σ 2I ) + ( σ 2E + σ 2E ) σ 2P P
P
P
T
En otras palabras repetibilidad (t) es la proporción de la varianza genética más la varianza ambiental permanente en relación a la varianza fenotípica total. La repetibilidad de una característica será siempre mayor que la heredabilidad. El numerador contiene la varianza genética y la varianza ambiental permanente las cuales en teoría no cambian en todos los registros del mismo carácter. El uso práctico de la repetibilidad es para predecir futuras producciones de un animal que tiene uno o más registros de producción anteriores. Otra definición de repetibilidad es: la correlación entre registros de un mismo carácter en el mismo animal. Este concepto será explicado más adelante cuando se discutan métodos para estimar repetibilidad. Una tercera definición de repetibilidad en términos de regresión es: la regresión de segundos registros de producción en primeros registros es igual a la repetibilidad del carácter.
96
Uno de los usos de la repetibilidad es la predicción de producciones futuras o estimación de la habilidad mas probable de producción de un animal. Este concepto se discute a continuación.
8.1.5. Habilidad de Producción Existen ocasiones en las cuales el interés es conocer la producción futura de animales basados en producciones pasados. En el caso de producción de leche, además de seleccionar animales que transmitirán el mejor valor de cría a la próxima generación, al productor le interesa también seleccionar a los animales que mejor producirán en la próxima lactancia. En producción de cerdos, por ejemplo, se desea estimar el número de lechones en el próximo parto de una cerda en la cual tenemos información del primer parto. Las estimaciones de repetibilidad de número de lechones es el parámetro genético que se puede utilizar para predecir la habilidad de producción más probable de una cerda. De la misma manera las estimaciones de repetibilidad de producción de leche se pueden usar para predecir los litros de producción de leche de una vaca basado en la(s) lactancia(s) anterior(es). La tercera definición de repetibilidad (t) indica que esta es igual al coeficiente de regresión del segundo registro en el primer registro fenotípico. Cuando se revisaron conceptos de estadísticas se dijo que uno de los usos de un coeficiente de regresión es para predecir valores futuros, ese principio será usado ahora. Cuando existe un registro previo (xi) el próximo (yi) se puede predecir de la siguiente forma:
y i = µ + t ( xi − x ) donde: µ = es el promedio de los registros a predecir (y) x = es el promedio de los primeros registros (x) en el rebaño . t = repetibilidad de la característica o coeficiente de regresión Cuando existen más de un registro en el mismo animal la fórmula es:
yi = µ + b ( xi − x ) donde b es:
97
b=
nt 1 + (n − 1) t
n = número de registros t = repetibilidad Note que si solo existe un registro (n = 1) el valor de b es igual al valor de t y ambas fórmulas son iguales. A continuación se muestran algunos ejemplos de estimación de habilidad de producción más probable. Una estimación de repetibilidad del tamaño de la camada en cerdos es: t = 0,20 Una cerda con 4 partos tiene un promedio de 12 lechones (xi). El promedio del plantel considerando todos los partos son 10 lechones ( x ). El problema es estimar el número de lechones más probables para el próximo parto : Usando la fórmula primero hay que estimar b
b=
4 ( 0,20 ) = 0,5 1 + ( 4 − 1 ) ( 0,20 )
yi = 10 + (0,5) (12 − 10 ) = 11 lechones El valor estimado para el próximo parto es de 11 lechones. Note que en este caso se usó la media general del número de lechones del plantel. Si la predicción se hace para un parto el cual no está incluido en la media general, se debe usar la media del parto a estimar (µ). A continuación un ejemplo de selección del animal con la mejor habilidad de producción más probable basado en registros anteriores.
98
Los siguientes son registros de número de lechones de tres marranas en 2 y 4 partos anteriores:
Cerda #
Registros
1
6
8
12
10
2
15
10
-
-
3
15
9
-
-
La media del plantel considerando todos los partos es:
x = 10,625 La media del plantel al tercer parto es (solo una observación):
x = 12 La media del plantel considerando los dos primeros partos es:
x = 10,50 Primero se debe estimar la habilidad de producción más probable de cada cerda. Cerda # 1: El promedio de este animal considerando los cuatro partos es: x1 = 9
b=
4 (0,20) = 0,5 1 + (4 − 1) (0,20)
y1 = 10,625 + (0,5) (9 − 10,625 ) = 9,8 lechones El número de lechones más probables para esta cerda en el quinto parto es de más o menos 10. Se considera que la media del quinto parto del plantel es 10.625 lechones, es decir lo mismo que la media general con 4 partos.
99
Cerda # 2 El promedio de este animal considerando 2 partos es: x1 = 12.5
b=
2 (0,20) = 0,3334 1 + (2 − 1) (0,20)
y 2 = 12 + (0,3334) (12,5 − 10,50 ) = 12,6668 lechones La habilidad de producción más probable para esta cerda en el tercer parto es de 12,67 lechones. Note que el registro promedio de esta cerda (12,5) fue corregido por la media del plantel considerando el primer y segundo parto (10,5). Esto se debe a que en esos partos tenemos información fenotípica de este animal. Sin embargo para estimar la producción más probable del tercer parto se uso la media del plantel al tercer parto (12). Cerda # 3 El promedio de este animal considerando sus dos partos es: x1 = 12 b = 0,3334 (igual que para la cerda # 2)
y 3 = 12 + (0,3334) (12 10,5 ) = 12,5 lechones De acuerdo a estos resultados se pueden seleccionar los animales que se dejarán como futuras madres de la piara.
8.1.6. Covarianzas entre Parientes Un registro de producción de un animal se puede expresar como una función lineal, por ejemplo un registro lechero (P): P=G+E donde G representa el componente genético y E representa el efecto ambiental.
100
Existen ciertas reglas estadísticas que permiten calcular la varianza y covarianza de funciones lineales. Supongamos que tenemos un registro en el animal 1 y otro en el animal 2, estos se describen de la siguiente manera: P1 = G1 + E1 P2 = G2 + E2 Para calcular la covarianza entre P1 y P2 se deben seguir los siguientes pasos: a) Multiplique las dos funciones: P1 x P2 = (G1 + E1) x (G2 + E2) P1 P2 = G1 G2 + G1 E2 + E1 G2 + E1 E2 b) Reemplace los productos por covarianzas: σP1,P2 = σG1,G2 + σG1,E2 + σE1,G2 + σE1,E2 c) Asuma lo siguiente: σG1,E2 = 0, σE1,G2 = 0, σE1,E2 = 0. esto indica que el efecto del ambiente es independiente en los dos animales (no siempre es verdad) y que la interacción entre el componente genético de un animal es independiente del componente ambiental del otro animal. entonces: σP1,P2 = σG1,G2 es decir, la covarianza fenotípica entre las observaciones de los animales 1 y 2 es igual a la covarianza genética que existe entre los animales 1 y 2 para el mismo carácter. La covarianza genética entre los animales 1 y 2 depende de su grado de parentesco como se discutió en el Capítulo 4. Por ejemplo si los animales 1 y 2 son padre e hijo entonces la covarianza de sus registros es igual a: a12 σG1,G2 = 1/2 σG1,G2
101
recuerde que a12 se refiere al grado de parentesco entre animal 1 y 2 (Capitulo 4). En este caso la covarianza genética entre los dos animales es para el mismo carácter, entonces por definición la covarianza de una variable consigo misma es igual a la varianza. Finalmente la covarianza entre dos observaciones del mismo carácter en dos individuos es igual al parentesco aditivo multiplicado por la varianza genética aditiva del carácter. σP1,P2 = a12σG1,G2 = a12 σ G2 Nota: una explicación con más detalles del cálculo de covarianzas genéticas entre parientes se encuentra en Falconer, Capitulo 9.
8.1.7. Heredabilidad Expresada en Términos de Correlación y Regresión La heredabilidad fue definida de la siguiente forma:
σA 2 h = 2 2
σP
La correlación entre un registro fenotípico de un animal (P) y su valor reproductivo (GA), según la fórmula de correlación sería:
rP G A =
σ PG
A
σ PσG
A
Usando las reglas indicadas en el párrafo anterior para calcular covarianzas de funciones lineales podemos computar σP,GA como se muestra a continuación: P=G+E a)
(indicado anteriormente) Multiplique las dos funciones: (P)(GA) = (GA + E) (GA) = G2A + EGA
102
b)
Reemplace términos al cuadrado por varianzas y productos por covarianzas: 2 + σGA,E σP,GA = σ GA
c)
Asuma que σGA,E = 0, es decir no hay interacción entre el genotipo y el ambiente. 2 σP,GA = σ GA 2 Reemplazando σP,GA por σ GA en la fórmula de correlación:
r P ,G A =
σ G2 A = σ G = 2 h σ PσG σ P A
A
Entonces, una segunda definición de heredabilidad es: el cuadrado de la correlación entre la observación fenotípica de un animal y su valor genético. (Falconer, Capitulo 10, fórmula 10.2. En términos de regresión la heredabilidad puede ser expresada de la siguiente manera: La regresión del valor genético de un animal en su fenotipo es:
bG A ,P =
σ G ,P σ G2 = 2 = h2 2 σP σP A
A
Luego una tercera definición de heredabilidad indica que esta es igual a la regresión del valor genético de un animal en su fenotipo. Entonces la tercera definición de heredabilidad nos indica que esta (h2) es igual a la regresión del valor genético de un animal en su fenotipo.
103
CAPITULO 9. 9.1. Estimación de Heredabilidad En el Capitulo anterior se presentó el concepto de heredabilidad la cual fue definida como la proporción de la varianza genética aditiva en relación a la varianza fenotípica. También se puede decir que es el porcentaje de la varianza fenotípica que es atribuido al efecto promedio de los genes. Es la heredabilidad la cual determina el grado de parecido entre parientes. Quizás la propiedad más importante de la heredabilidad es su valor como predictor del valor genético aditivo cuando conocemos el valor fenotípico de una característica. En una característica cualquiera lo que observamos es el fenotipo pero es el valor de cría (o valor genético aditivo) lo que determina la influencia de un animal en la próxima generación. El objetivo de este Capítulo es mostrar simples métodos de estimación de heredabilidad. El problema consiste en estimar los componentes de varianza en registros fenotípicos. Existen otros métodos de estimación de varianza los cuales están fuera de los objetivos de un curso de genética ganadera aplicada a nivel de pre-grado. Existen varios métodos para estimar la heredabilidad de una característica cuantitativa, estos métodos se basan en principios de regresión lineal. El método a usar depende del tipo de registros que se dispongan. Para características comunes de producción (leche, carne, huevos etc.) existen muchas estimaciones de heredabilidad en la literatura las cuales se pueden usar en un programa de selección, entonces su estimación no siempre es necesaria. Sin embargo, como se mencionó anteriormente la heredabilidad no es un parámetro estático, aunque las diferencias no son grandes, este cambia en cada población al cambiar la frecuencia génica ya sea por selección o migración (importación de semen). Entonces se desea trabajar con parámetros genéticos confiables, que sirvan en la población con la que se va a trabajar, estimación de heredabilidad debe hacerse siempre cuando esto es posible.
104
9.1.1. Regresión del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres Este análisis se puede usar cuando la información fenotípica se obtiene de uno de los padres. Regresión de y en x fue definida de la siguiente forma:
b y.x =
σ y.x σ 2x
Usando esta fórmula, la regresión de registros de la progenie en los registros de uno de sus padres es:
bo.p =
σ o.p 1/2 σ 2A = 2 = 1/2 h 2 2 σP σP Padre
Padre
en esta fórmula el numerador es la covarianza fenotípica entre padre e hijo la cual ya se ha demostrado que es igual a la mitad de la varianza genética aditiva. El denominador es la varianza de los registros de uno de los padres la cual es la varianza fenotípica de la característica. Entonces la regresión del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres es igual a la mitad de la heredabilidad.
9.1.2. Regresión del fenotipo de la progenie en el fenotipo promedio de los padres Este tipo de análisis es más apropiado cuanto el carácter se puede medir en ambos padres. En este caso el denominador representa la mitad de la varianza fenotípica porque por definición estadística la varianza de una media de n componentes es la varianza original de las observaciones dividido por el n.
bo. p =
σ O.P = 1/2 σ 2A = 1/2 2 = 2 h h 1/2 σ 2P 1/2 σ 2P Padres
De esta manera la regresión del fenotipo de la progenie en el promedio del fenotipo de ambos padres es igual a la heredabilidad del carácter.
105
9.1.3. Análisis de Medios Hermanos Este tipo de estimación es un poco más complicado y requiere entendimiento de análisis de varianza. Los datos de producción en animales domésticos pueden tener la siguiente estructura: - un número de machos se cruzan con varias hembras cada uno (esto es común con inseminación artificial). Estadísticamente se asume en este caso que los machos y hembras a cruzar son escogidos al azar lo cual en condiciones reales no es cierto. De la progenie de cada hembra, la cual dentro de cada macho esta formada por medios hermanos, se obtiene la información (registros de producción) para el análisis. Se hace entonces un análisis de varianza en el cual la varianza fenotípica es dividida en: a)
un componente atribuido a diferencias entre la progenie de diferentes machos ( σ m2 ) (este es el componente entre progenitores machos).
b)
un componente atribuido a las diferencias entre medios hermanos ( σ W2 ) (este es el componente dentro de los machos).
Existen m machos cada uno de los cuales tiene n hijos, la tabla de análisis de varianza para este diseño es la siguiente:
Efecto
Grados de Libertad
Componentes de la Media de los Cuadrados
Entre Machos
m–1
σ W2 + n σ m2
Dentro de machos
m(n - 1)
σ W2
Total (corregido)
mn – 1
Los componentes de la media de los cuadrados representan la esperanza de estos en este diseño particular. La media de los cuadrados dentro de machos estima el componente de la varianza dentro de machos, pero la media de los cuadrados entre machos es una estimación
106
del componente de la varianza dentro de los machos más n veces la varianza entre machos. La varianza entre machos ( σ m2 ) se calcula de la siguiente forma:
Media Cuadrado Entre Machos (MCM) = σ 2w + n σ 2m MCM σ 2w = n σ 2m MCM σ 2w = σ 2m n
Luego debemos entender que representan estos componentes observados de varianza ( σ W2 y σ m2 ), en otras palabras cuales son los componentes causales de esta. Específicamente, lo que necesitamos es la varianza genética aditiva la cual esta incluida en la fórmula de heredabilidad. La varianza entre machos corresponde a la varianza de las medias de familias de medios hermanos y por lo tanto estima la covarianza fenotípica entre medios hermanos (Falconer, tercera edición, página. La covarianza fenotípica entre parientes se definió como la varianza genética aditiva multiplicado por el coeficiente de parentesco (axy σ A2 ). El parentesco entre medios hermanos es 1/4, entonces: σ m2 = 1/4 σ A2 es decir, la varianza entre machos representa un cuarto de la
σ m2 = σ A2 . En la tabla de análisis de varianza, si se suman las dos varianzas calculadas ( σ m2 y σ W2 ) obtendremos una estimación de la varianza fenotípica, el cual es el varianza genética aditiva. Luego, 4 veces
otro componente que se necesitan para calcular la heredabilidad. Finalmente la heredabilidad se calcula usando las fórmulas entregadas anteriormente: 2
h =
4 σ 2m σ 2A = σ 2m + σ 2w σ 2P
Ejemplo: (tomado textual de Falconer)
107
60 machos, 6 hijos por macho. Luego de usar regresión lineal se obtuvo la siguiente tabla de análisis de varianza:
Efecto
Grados de Libertad
Media de los Cuadrados
Componentes de la Media de los Cuadrados
Entre Machos
M - 1 = 59
7
σ W2 + n σ m2
Dentro de machos
m(n - 1 ) = 300
4
σ W2
Total (corregido)
Nm - 1 = 359
σ m2 = (MCM - σ W2 )/n = (7 - 4) / 6 = 0,5 σ A2 = (4) σ m2 = (4)(0.5) = 2 σ P2 = σ m2 + σ W2 = 0,5 + 4 = 4,5 h2 = σ A2 / σ P2 = 2 / 4,5 = 0,444 Lo siguiente es un pequeño ejemplo de cálculo de heredabilidad usando información de medios hermanos. Este ejercicio solo tiene como objetivo mostrar la metodología de obtención de sumas de cuadrados de una manera fácil de seguir: Existe la siguiente información de 3 reproductores machos con datos en 2 hijos los cuales son medios hermanos. La característica es imaginaria y no tiene ninguna relación con algún carácter de producción conocido. Se asume que las madres no son parientes entre ellas ni con los machos involucrados en el análisis. Los machos tampoco están emparentados.
108
Macho
Registro de la progenie
x
Total
1
5,2
3,5
7
2
5,4
4,5
9
3
3,2
2,5
5
Total
13,8
_
21
Los datos serán analizados de acuerdo al siguiente modelo estadístico: Registro de la Progenie = efecto del reproductor + residual yij = µ + Si + eij En otras palabras, se asume que la información fenotípica en la progenie está influenciada por el efecto del reproductor más un error de medición. Para hacer la tabla de análisis de varianza se necesita: - Suma de los cuadrados de la Media:
SCM = n (y )2 = 6(
21 2 ) = 73,5 6
Este valor también se conoce como factor de corrección. - Suma Total de Cuadrados:
STC = ∑ y 2 = 52 + 22 + ......+ 32 + 22 = 83 Este valor se debe corregir por la media: 83 – 73,5 = 9,5 El número de grados de libertad es el total de observaciones (6) menos 1 ya que está corregido por la media.
109
-
Suma de cuadrados entre reproductores:
2
SCER =
2
2
7 9 5 + + = 24,5 + 40,5 + 12,5 = 77 ,5 2 2 2
La suma de cuadrados entre reproductores corregido por la media es: 77,5 – 73,5 = 4 Los grados de libertad son el número de reproductores (3) menos 1: 3-1=2 - Suma de cuadrados dentro de reproductores o residual: SCDR = STC - SCER = 9,5 - 4 = 5,5 o tambien: (5 - 3,5)2 + (2 - 3,5)2 + (5 – 4,5)2 + (4 – 4,5)2 + (3 – 2,5)2 + (2 –2,5)2 = 5,5 Los grados de libertad son el número de progenie (2) menos uno multiplicado por el número de reproductores (3): 3(2 - 1) = 3 La tabla de análisis de varianza es la siguiente:
110
Efecto
Media de Componentes Grados de Suma los de la Media de Libertad Cuadrados Cuadrados los Cuadrados
Entre Reproductores m - 1 = 2
4
2
σ W2 + 3 σ m2
Dentro de m(n - 1 ) = Reproductores 3
5,5
1,83
σ W2
Total (corregido)
nm - 1 = 5
9,5
La media de los cuadrados entre reproductores representa:
σ W2 + 3 σ m2 esto es la varianza dentro de reproductores más 2 veces la varianza entre reproductores. Entonces la varianza entre reproductores es:
σ m2 = (Media Cuadrados_ER - σ W2 ) / n = (2 – 1,83) / 2 = 0,085 La varianza entre machos (σ2,m) es la varianza de las medias de familias de medios hermanos entonces es 1/4 de la varianza genética aditiva.
σ A2 = (4) σ m2 = (4)(0,085) = 0,34 σ P2 = σ m2 + σ W2 = 0,085 + 1,83 = 1,915
2 h =
σ 2A = 0,34 = 0,177 σ 2P 1,915
El modelo estadístico usado no explica la variación de los datos (la prueba de F no es significativa). Esto es probable que se deba al pequeño número de datos usado. Como se indicó anteriormente, se usó
111
un número muy bajo de datos para seguir este ejemplo con una calculadora de bolsillo y entender de donde vienen las sumas de cuadrados de la tabla de análisis de varianza. Para analizar datos reales existen varios programas computacionales los cuales, una vez procesada la información de acuerdo al modelo que hemos diseñado, entregan la tabla de análisis de varianza y varias pruebas estadísticas. Sin embargo, al usar programas estadísticos es fundamental conocer como se genera una tabla de análisis de varianza, por eso se recurrió al ejemplo simple presentado anteriormente. Existen varios procedimientos estadísticos para calcular el error estándar de la estimación de heredabilidad dependiendo del tipo de información usado, estos métodos no son discutidos en las notas. Un detalle de algunos de estos métodos se puede encontrar en Falconer, Capitulo 10.
9.1.4. Análisis de Hermanos Este tipo de análisis se usa en el caso de las especies multíparas donde es posible obtener hermanos enteros. También se puede usar en aves donde una hembra puede dar varios descendientes del mismo macho. Actualmente con los avances de la biotecnología, múltiple ovulación y transferencia de embriones en ganado bovino es una práctica común en países con ganadería desarrollada. El principio estadístico es muy similar al análisis de medios hermanos, pero en este caso la covarianza fenotípica entre hermanos enteros contiene la mitad de la varianza genética aditiva más un cuarto de la varianza genética dominante (esto no se ha demostrado en los capítulos anteriores de estos apuntes). Es necesario recordar que la covarianza fenotípica de familias de hermanos enteros está estimada por la varianza entre machos ( σ m2 ). Las estimaciones de heredabilidad son generalmente más altas cuando se usa información de hermanos enteros porque el numerador de la fórmula está exagerado al incluir la mitad de la varianza genética dominante (la razón por la cual se incluye la mitad y no un cuarto se mostrará en los siguientes párrafos). Para efectos prácticos esta diferencia generalmente no es importante.
112
La tabla de análisis de varianza es exactamente igual al caso de medios hermanos.
Efecto
Grados de Libertad
Entre Machos
m-1
Componentes de la Media de los Cuadrados σ W2 + n σ m2
Dentro de Machos
m(n - 1)
σ W2
Total (corregido)
mn - 1
La varianza entre machos ( σ m2 ) se calcula igual que en el caso de medios hermanos): Media de Cuadrados Entre Machos (MCEM) = ( σ W2 ) + n( σ m2 )
MCEM σ 2w = n σ 2m MCEM σ 2w = σ 2m n 1 2
1 4
σ 2m = σ P(hermanos) = σ 2A + σ 2D
La heredabilidad es entonces computada de la siguiente forma:
1 2 σ 2A + σ 2D 2 σ m 2 2 = h = 2 σ m + σ 2w σ 2P Se puede ver en la fórmula anterior que la heredabilidad esta exagerada al incluir la mitad de la varianza genética dominante. Como la covarianza fenotípica entre hermanos contiene la mitad de la varianza
113
genética aditiva, esta se debe multiplicar por dos para obtener el total de la varianza genética aditiva. Al hacer esto también estamos doblando la varianza genética dominante (1/4) contenida en esta covarianza fenotípica entre hermanos, finalmente se obtiene 1/2 de la varianza genética dominante. Lo anterior es la razón por la cual la estimación de heredabilidad usando datos de hermanos es más alta que la estimación usando datos de medios hermanos.
9.1.5. Análisis Hermanos
de
Hermanos
y
Medios
Este tipo de análisis sigue el mismo principio anterior pero por tener más efectos en la tabla de análisis de varianza pareciera ser más complicado. Un detalle completo de este tipo de análisis se encuentra en Falconer, Capítulo 10. Considere que un número de machos son cruzados con varias hembras cada una de las cuales produce varios descendientes. Se considera que los machos y las hembras se han apareado al azar. La progenie forma entonces una población de hermanos y medios hermanos. La información a analizar (datos) se obtiene midiendo el fenotipo de los descendientes. El modelo estadístico a usar es: yijk = µ + mi + hj(i) + wk donde: y = es el fenotipo m = el efecto del ith macho. h = el efecto de la jth hembra anidado en el ith macho w = el efecto de la kth progenie La varianza fenotípica se divide de la siguiente forma: - diferencias entre la progenie de diferentes machos. (componente entre machos, σ m2 ).
114
- diferencias entre la progenie de las hembras apareadas con el mismo macho (medios hermanos), (componente entre hembras dentro de machos σ h2 ). - diferencias entre la progenie de la misma hembra (componente dentro de la progenie σ W2 ). Si existen m machos, h hembras y p progenies por hembra, la tabla de análisis de varianza es como sigue:
Efecto
Grados de Libertad
Componentes de la Media de los Cuadrados
Entre Machos
m–1
σ W2 + p σ h2 + ph σ m2
Entre Hembras Dentro de Machos
m(h – 1)
σ W2 + p σ h2
Dentro de la Progenie
mh(p – 1)
σ W2
Total (corregido)
mhp – 1
Como en los análisis anteriores la varianza entre machos ( σ m2 ), de acuerdo a este modelo, representa la covarianza fenotípica entre medios hermanos la cual es 1/4 de la varianza genética aditiva. La varianza entre hembras dentro de machos ( σ h2 ) en este modelo representa la covarianza entre medios hermanos y hermanos la cual por teoría ha sido demostrada igual a 1/4 de la varianza genética aditiva más 1/4 de la varianza genética dominante. Falconer define la varianza entre hembras dentro de machos como: la covarianza entre hermanos menos la covarianza entre medios hermanos lo cual algebraicamente es lo mismo que la covarianza entre hermanos y medios hermanos. Con los resultados de este análisis tenemos tres estimaciones diferentes de heredabilidad usando los mismos datos: -
Heredabilidad estimada componente paterno.
115
usando
en
el
numerador
el
-
Heredabilidad usando el componente materno.
- Heredabilidad usando ambos, el componente paterno y materno. Ambos componentes contienen 1/4 de la varianza genética aditiva, pero el componente materno también contiene 1/4 de la varianza genética dominante porque incluye información obtenida entre hermanos enteros.
Heredabilidad Calculada del Componente del Macho :
2
h =
4 σ 2m σ 2A = σ 2m + σ 2h + σ 2w σ 2P
Heredabilidad Calculada del Componente de la Hembra
2 h =
4 σ 2h σ 2A + σ 2D = σ 2m + σ 2h + σ 2w σ 2P
Heredabilidad Calculada del Componente Paterno y Materno
2
h =
2 ( σ 2m + σ 2h ) σ 2m + σ 2h + σ 2w
Ejemplo: El siguiente es un ejemplo tomado de Falconer, página 168 (fourth edition). Existe información en la siguiente población de animales: - 468 machos, 2 hembras por macho, 2 crías por hembra. Un análisis de varianza de datos de hermanos y medios hermanos es el siguiente:
116
Efecto
Grados de Libertad
Entre Machos m - 1 = 467 Entre Hembras Dentro de Machos m(h - 1) = 468 Dentor de la Progenie mh(p - 1) = 936 Total (corregido) mhp - 1 = 1871
Media de los Cuadrados 6,03
Componentes de la Media de los Cuadrados 2 σ W + p σ h2 + ph σ m2
3,81
σ W2 + p σ h2
2,87
σ W2
La varianza entre hembras dentro de machos ( σ m2 ) se puede calcular de la siguiente forma:
σ 2w = 2,87 (de la tabla) 3,81 = σ 2w + 2 σ h2 (de la tabla)
σ h2 =
3,81 - 2,87 = 0,47 2
La varianza entre machos ( σ m2 ) es obtenida como se indica a continuación:
117
6 ,03 = σ 2w + 2 σ h2 + 4 σ m2
σ 2w + 2 σ h2 = 3,81 4 σ m2 = 6 ,03 - 3,81
σ m2 =
6,03 - 3,81 = 0,56 4
La varianza fenotípica ( σ P2 ) es la suma de:
σ 2P = σ m2 + σ h2 + σ 2w = 0,56 + 0,47 + 2,87 = 3,90 Las tres estimaciones de heredabilidad son:
2
h machos =
h
h
2 hembras
2 machos y hembras
=
4 σ m2
=
σ
2 P
4 σ h2
σ
2 P
=
4(0,56) = 0,57 3,9
=
4(0,47) = 0,48 3,9
2( σ h2 + σ m2 )
σ
2 P
=
2(0,47 + 0,56) = 0,53 3,90
Los tres valores de heredabilidad son diferentes, una buena aproximación y la más usada en estos casos es considerar el resultado obtenido del componente materno y paterno juntos. Note que en este ejemplo la heredabilidad calculada del componente materno es menor que aquella calculada usando el componente paterno. Se espera siempre obtener una mayor heredabilidad cuando se usa el componente materno porque este incluye en el numerador, además de la varianza genética aditiva, la varianza genética dominante.
118
9.2. Estimación de Repetibilidad Repetibilidad (t) fue definida como la proporción de la varianza genética y ambiental permanente en relación a la varianza fenotípica. Uno de los usos de este parámetro genético es la estimación de producción futura más probable.
σ G2 + σ 2E σ G2 + σ 2E t= = 2 ( σ A + σ 2D + σ 2I ) + ( σ 2E + σ 2E ) σ 2P P
P
P
T
9.2.1. Repetibilidad en términos de Correlación Otra definición de repetibilidad es que esta es la correlación entre observaciones repetidas de un carácter en un mismo animal. Considere dos registros en el animal i, estos son yi1 e yi2, entonces repetibilidad (t) de acuerdo a la última definición y usando la fórmula de correlación es:
t = r yi1 , y y2 =
σ y ,y σy σy i1
i1
i2 i2
Como los dos registros son en la misma característica podemos asumir:
σ 2y 1 = σ 2y 2 = σ 2P i
i
es decir la varianza del primer y segundo registro fenotípico son iguales a la varianza fenotípica de la característica. En el numerador tenemos la covarianza entre la primera y segunda observación en el mismo animal (σyi1yi2). Para deducir esto hay que identificar los componentes de esas observaciones: yi1 = Gi1 + EEPi1 + EETi1
119
yi2 = Gi2 + EEPi2 + EETi2 Como las observaciones yi1 e yi2 son registros en la misma característica y en el mismo animal entonces Gi1 y Gi2 son iguales a Gi el componente genético del animal i para la característica. También, el efecto ambiental permanente afecta todos los registros de un animal entonces: EEPi1 = EEPi2 = EEPi. Los dos registros se pueden representar de la siguiente manera: yi1 = Gi + EEPi + EETi1 yi2 = Gi + EEPi + EETi2 Usando las reglas para calcular varianzas y covarianzas entre funciones lineales podemos derivar lo siguiente: yi1yi2 = ( Gi + EEPi + EETi1 )(Gi + EEPi + EETi2 ) yi1yi2 = G i2 + E 2 EPi + EETi1 EETi2 + 2GiEEPi + GiEETi1 + GiEETi2 +EEPiEETi1 + EEPi EETi2 Convirtiendo los productos a covarianzas y los cuadrados a varianzas y asumiendo independencia de efectos genéticos y ambientales el resultado es: 2 σyi1,yi2 = σ G2 + σ EP
Explicación adicional de este resultado es: 2GiEEPi = σG,EP =
esta covarianza es igual a cero porque se considera que los efectos genéticos y ambientales permanentes son independientes.
GiEETi2 = σG,ET =
esta covarianza es igual a cero porque se considera que los efectos genéticos y ambientales temporales son independientes. En otras palabras una enfermedad (efecto ambiental temporal) que afecte un parto o lactancia no tienen relación con la genética del animal.
120
EEPiEETi1 = σEP,ET =
esta covarianza es igual a cero considera que los efectos permanentes son independiente de ambientales temporales del primer registro.
porque se ambientales los efectos y segundo
EETi1 EETi2 = σET1,ET2 = Nuevamente, los efectos ambientales temporales, en contraste con los efectos ambientales permanentes, son únicos para un registro determinado, son independientes. Luego esta covarianza es igual a cero. Volviendo a la fórmula de correlación y reemplazando los valores:
t = r yi1 . y y2 =
σ y ,y σ 2 +σ 2 = G 2 E σy σy σP i1
i2
i1
P
i2
Lo cual es la misma fórmula descrita anteriormente para repetibilidad.
Ejemplo: Cerda # 1 2 3 4 5 Total
Primer Parto 5 7 12 3 6 33
Segundo Parto 9 10 12 8 7 46
Total por Cerda 14 17 24 11 13 79
La covarianza entre primer y segundo parto es 5,35 (σyi1,yi2 = 5,35) (usando la fórmula de covarianza). La varianza del primer parto es 11,3 y la del segundo parto es 3,7. Esto último claramente viola uno de los presuntos que indica que las dos varianzas son iguales, esto se debe en parte a que el número de observaciones es muy pequeño, en la práctica no tiene ningún valor, es solo un ejemplo didáctico. Cuando esto sucede
121
en la práctica con un número grande de observaciones se toma un promedio de las dos varianzas, es decir 11,3 + 3,7 dividido por dos = 7,5, esta sería la varianza fenotípica.
t = r y i1, y y2 =
σ y ,y 5,35 σ 2 +σ 2 = G 2 EP = = 0,71 7 ,5 σy σy σP i1
i1
i2
i2
La repetibilidad en este ejemplo es entonces 0,71 la cual fue calculada como la correlación entre registros de una misma característica en los mismos animales. Este cálculo presume, entre otras cosas, que los animales no han sido seleccionados y todos han tenido la misma oportunidad de tener un segundo parto.
9.2.2. Repetibilidad en términos de Análisis de Varianza La información de la tabla anterior también se puede analizar con el siguiente modelo lineal: Yij = µ + Ci + Pj + eij Yij = número de lechones de la cerda i en el parto j. µ = media poblacional Ci = efecto de la cerda i. Pj = efecto del parto j. eij = el error de medida en la cerda i, en el parto j. Para construir una tabla de análisis de varianza necesitamos algunas sumas de cuadrados: SCMedia = 792/10 = 624,1 = Factor de corrección SCTotal = (52 + 72 + ........+ 82 + 72 ) - 792 /10 = 76,9 SCParto = (332 /5 + 462 /5) - 792 /10 = 16,9 SCcerda = (142/2 + 172/2 + 242/2 + 112/2 + 132 /2) - 792 /10 = 51,4
122
SCerror = SCtotal - SCcerda - SCparto = 8,6 Media Cuadrados
Comp. Media de Cuadrados
16,9
16,9
2 σ e2 + 5σ parto
4
51,4
12,85
2 σ e2 + 2σ cerda
4
8,6
2,15
σ e2
Efecto Total
G.L. 9
S. C. 76,9
Entre Parto
1
Entre Cerda Error
2 La varianza entre cerda ( σ cerda ) es:
2 12,85 = σ e2 + 2 σ cerda
σ
2 cerda
2 = σ cerda
=
12,85 − σ e2 2
12,85 − 2,15 = 5,35 2
Es necesario mencionar nuevamente que la covarianza entre primer y segundo parto es 5.35 (el cálculo usando la fórmula de covarianza no se muestra en estos apuntes). Esto es igual a la varianza 2 2 entre cerdas ( σ cerda ) calculado en la tabla anterior. Entonces σ cerda = Covarianza entre primer y segundo parto. 2 es igual a la covarianza Otra manera de demostrar que σ cerda entre el primer y segundo parto es:
el modelo usado para analizar los datos fue: Yij = Ci + Pj + eij La varianza fenotípica está dada por:
123
2 2 σ P2 = σ cerda + σ Parto + σ e2
Si se analizan los dos partos en forma separada: Y1 = C + e1 Y2 = C + e2
Primer Parto Segundo Parto
Si se consideran las varianzas fenotípicas en forma separada por parto estas son las siguientes: 2 σ P21 = σ cerda + σ e21
2 σ P2 2 = σ cerda + σ e22
Usando las reglas para obtener covarianzas entre funciones lineales: a)
Multiplicar las dos funciones: (Y1) x (Y2) (Y1 = C + e1 ) (Y2 = C + e2) Y1Y2 = (C + e1 )(C + e2) Y1Y2 = C2 + C e2 + C e1 + e1e2
b)
Reemplazar los productos por covarianzas y los cuadrados por varianzas 2 σY1,Y2 = σ cerda + σC,e2 + σC,e1 + σe1,e2
c)
Incorporar lo que se asume conocido: σC1,e2 = 0, σC2,e1 = 0,
124
σe,e2 = 0 Por ejemplo: σC1,e2 es la covarianza entre el genotipo más el ambiente permanente de la cerda en el primer parto con el residual del segundo parto, se presume que estos dos efectos son independientes. 2 Entonces: σY1Y2 = σ cerda = Covarianza entre primer y segundo parto
2 ) esta Por el tipo de modelo usado la varianza entre cerdas ( σ cerda
dada por la varianza genotípica ( σ G2 ) más la varianza del efecto 2 ambiental permanente ( σ EP ): 2 2 σ cerda = σ G2 + σ EP
La varianza fenotípica es la suma de la varianza residual ( σ e2 ) 2 ). más la varianza entre cerdas ( σ cerda 2 σ P2 = σ cerda + σ e2
Entonces la repetibilidad se calcula como se indica a continuación: 2 5,35 σ G2 + σ 2E σ cerda t= = = = 0,71 2 2 2 ( σ cerda + σ e ) 5,35 + 2,15 σP P
Este es el mismo resultado calculado anteriormente usando correlación.
125
9.2.3. Calculo de Repetibilidad en Términos de Regresión Cual es la regresión del segundo parto en el primer parto? byi2.yi1 = ? En este punto es necesario revisar las fórmulas de correlación y regresión y las relaciones entre ellas. La correlación entre x e y es:
r yx =
σ yx σ yσ x
La covarianza entre x e y puede ser definida :
σ yx = r yx σ y σ x Regresion ha sido definida como :
b xy =
σ xy σ 2y
La cual puede ser redefinida como :
b xy =
r yx σ y σ x
σ 2y
b xy =
r yx σ x
σy
Usando la fórmula de regresión
126
b yi2 . yi1 =
σ y .y r y = σ 2y i2
i1
i2 . y i1
i2
σ y σ y r y .y σ y σy = =t =t 2 σy σy σy i1
i2
i2
i2
i1
i2
i2
i2 i2
Este cálculo, al igual que cuando se usa correlación, asume que:
σ 2y = σ 2y = σ 2P i2
i1
Es decir, la varianza fenotípica en ambos partos es la misma, esto último en el ejemplo anterior no es cierto. Con los datos del ejemplo:
b y i2 . y i1 =
σ y . y 5,35 = = 0,71 = repetibilidad 7 ,5 σ 2y i2
i1
i2
Resumiendo lo que se ha visto en este capítulo se puede decir que la heredabilidad y repetibilidad se pueden calcular de diferentes maneras de acuerdo al tipo de información disponible.
127
CAPITULO 10. 10.1. Selección Genético
y
Mejoramiento
Selección es el proceso de identificación de animales con un genotipo superior, para ser usados como padres de la próxima generación, consecuentemente este proceso impide la reproducción de los animales identificados como genéticamente inferiores. El avance genético esta determinado por los siguientes factores: 1) Varianza genética 2) Intensidad de selección 3) Seguridad en la identificación de los genotipos superiores 4) Intervalo generacional
10.1.1. Varianza Genética Para poder seleccionar individuos de una población estos deben ser diferentes, es decir deben variar genéticamente. Por ejemplo, si existen dos poblaciones las cuales tienen diferentes varianzas genéticas para el mismo carácter pero ambas tienen la misma media genética; si se selecciona el 5 % superior de los animales en cada población, el promedio de los valores genéticos del grupo seleccionado proveniente de la población con una mayor varianza genética será mayor que el promedio del grupo de animales proveniente de la población con una menor varianza genética. En otras palabras a mayor variación genética existe un mayor potencial de mejoramiento genético. La variación genética es una propiedad del carácter en una determinada población. Algunos planes de cruzamiento pueden aumentar la varianza genética como por ejemplo en el grupo seleccionado de animales se puede cruzar lo mejor con lo mejor y lo peor con lo peor. Sin embargo el proceso de selección
128
genética disminuye la variabilidad de todas maneras. A medida que la selección continua la proporción de la reducción de variabilidad es cada vez menor en caracteres controlados por muchos genes. También el ambiente puede tener un efecto en la varianza genética, por ejemplo si el ambiente es apropiado para un determinado carácter, este permite una mayor expresión genética con lo cual la variabilidad de la población aumenta.
10.1.2. Intensidad de selección Otro de los factores afectando al grado de mejoramiento genético es la intensidad de selección. Los padres de la próxima generación deben ser los mejores posibles. La superioridad de esos animales con relación al promedio de la población se conoce como diferencial de selección. Cuando esta diferencia de selección se expresa en unidades estándar se conoce como intensidad de selección. Mientras menos individuos se seleccionen como padres de la próxima generación mayor será la intensidad de selección. En el caso de uso de inseminación artificial la intensidad de selección es mucho mayor en machos que en hembras. La intensidad de selección en una población de hembras se puede aumentar usando múltiple ovulación y transferencia de embriones. Usando inseminación artificial en bovinos el porcentaje de machos a usar como padres es aproximadamente un 1 %.
10.1.3. Intervalo Generacional El intervalo generacional también influencia la tasa de mejoramiento genético. El intervalo generacional se define como el lapso de tiempo promedio entre el nacimiento de los padres y el nacimiento de la progenie. Mientras más corto es el intervalo generacional mayor es el progreso genético. El Cuadro 10.1.3.1. muestra los intervalos generacionales comunes para algunas especies domésticas. Nuevos avances de la biotecnología también proporcionan herramientas para disminuir el intervalo generacional, por ejemplo la producción in vitro de embriones en bovinos permite 'cosechar' embriones desde el ovario de terneras a la edad de seis meses, estos embriones pueden ser fecundados in vitro y gestados en una vaca receptora.
129
Cuadro 10.1.3.1. Intervalos Generacionales Promedios de Varias Especies Domésticas Especie
Intervalo Generacional (Años) Machos Hembras
Bovinos
3-4
4.5 - 6
Ovinos
3-4
4.5 - 6
Equinos
2-3
4-5
Cerdos
1,5 - 2
1,5 - 2
Aves
1,5 - 2
1,5 - 2
10.1.4. Seguridad en la identificación de los genotipos superiores La eficacia de la selección o en otras palabras el progreso genético que se pueda alcanzar depende, además de los otros factores indicados anteriormente, de la seguridad o precisión con la que se estimen los valores reproductivos de cada animal. La seguridad de predicción de valores genéticos es una factor importante en mejoramiento animal, esta varía según la fuente y cantidad de información que se usa para hacer la predicción del valor genético. La seguridad de predicción se define como la correlación entre el valor genético verdadero, el cual no es conocido, y la estimación de este. En términos de correlación es la covarianza entre el valor estimado y el valor real dividido por el error estándar del valor real multiplicado por el error estándar del valor genético estimado (fórmula de correlación).
r A Aˆ =
σ A.Aˆ σ A σ Aˆ
130
Por definicion :
σ A.Aˆ = σ 2Aˆ Entonces ˆ σ 2Aˆ =σ A r A.Aˆ = σ Aσ Aˆ σ A
Esto es lo mismo que :
σ Aˆ = r A.Aˆ σ A 2
σ 2Aˆ = ( r A.Aˆ ) σ 2A Entonces la varianza de los valores genéticos estimados es igual al cuadrado de la seguridad de predicción multiplicada por la varianza de los valores genéticos verdaderos (varianza genética aditiva). Como la varianza genética aditiva es más o menos constante esta fórmula muestra la importancia de la seguridad de predicción: a mayor seguridad de predicción mayor será la varianza (y dispersión) de los valores genéticos estimados de los animales en la población. Esto permitirá distinguir más claramente los animales genéticamente superiores del resto de los individuos de la población. En un caso extremo, si la seguridad de predicción es 0 la varianza de los valores genéticos estimados será 0 lo que indica que todos los animales en la población tendrán el mismo valor genético aditivo. Naturalmente en este caso no podemos practicar selección genética. El otro extremo es, si la seguridad de predicción es 1 significa que la varianza de los valores genéticos verdaderos es igual a la varianza de los valores genéticos estimados. Esto significa que los valores genéticos se predicen sin error (Â = A). El cuadrado de la seguridad de estimación ( r 2 ^ ) se conoce como confiabilidad o repetibilidad (no confundir con la AA
repetibilidad de una característica). Juntando los cuatro componentes que determinan el avance
131
genético (∆G) se ha derivado la siguiente fórmula:
Progreso Genético/Año = ∆G = r A A ˆ
i σA L
en este caso i representa la intensidad de selección, y L es el intervalo entre generaciones. Se puede ver que el progreso genético (∆G) es mayor al aumentar la seguridad de predicción, la intensidad de selección o la varianza genética. En cambio el progreso genético disminuye al aumentar el intervalo entre generaciones (L).
10.1.5. Respuesta a la Selección El objetivo final de cualquier programa de selección es cambiar el nivel genético de las características de interés económico o estético. Selección, ya sea natural o artificial, cambia la frecuencia génica. Al practicar selección artificial el objetivo es aumentar la frecuencia de aquellos alelos que son favorables a características de importancia económica. En características métricas no se puede medir en forma individual el cambio de frecuencias genicas de una generación a otra, de esta manera la respuesta a la selección se mide por los cambios promedios a través de generaciones sucesivas. Si se han seleccionando animales durante algún tiempo es necesario evaluar los resultados del programa en uso. También es importante cuando se diseña un programa genético poder estimar los cambios que se producirán luego de algunos años desde el inicio del programa de mejoramiento. Por ejemplo, la producción de leche en vacas de primer parto en Canadá aumentó en 1600 kilogramos entre 1981 y 1991. Esto es un aumento de 160 kilos por año. Por supuesto no todo este aumento es genético, también ha habido un mejoramiento ambiental (manejo) que ha contribuido a este aumento fenotípico en producción de leche. De la misma manera que un registro de producción fenotípico puede ser dividido en una parte genética y otra ambiental, este aumento de producción se puede dividir en causas genéticas y ambientales. Durante el mismo período entre 1981 y 1991 el promedio de valores genéticos de las vacas de primer parto en Canadá aumentó en 60 kilos de leche por año, esto indica que un 37.5 % del mejoramiento en producción de leche en
132
esos años se debió a mejoramiento genético. Cabe señalar nuevamente que el cambio genético (mejoramiento) de la población es permanente. De la manera indicada anteriormente se puede evaluar el progreso genético de cualquier carácter a nivel nacional o a nivel del predio. Basta promediar los valores genéticos estimados de los animales cada año para conocer el avance genético de la población. El mejoramiento fenotípico de un rebaño de leche es de fácil calculo ya que generalmente se conoce el promedio de producción de leche o grasa al año por vaca en producción. Se debe tener precaución al calcular los valores genéticos de que estos sean correspondientes a los mismos animales a los cuales se les ha estimado la producción fenotípica.
10.1.6. Respuesta Fenotípicos
Basada
en
Valores
De una manera simple y asumiendo selección de animales por valores fenotípicos los cuales siguen una distribución normal Falconer (1996) indica que la respuesta a la selección (R) se puede cuantificar con la siguiente fórmula:
R = ih 2 σ P donde: σP = es la desviación estándar fenotípica de la característica en esa población. i = es la intensidad de selección la cual es el promedio del número de desviaciones estándar que los animales seleccionados tienen sobre la media poblacional. La intensidad de selección depende de la proporción de individuos seleccionados, a menor número de individuos seleccionados la distancia entre la media poblacional y el punto de truncación es mayor. La fórmula que precede claramente indica que a mayor heredabilidad de la característica mayor será la respuesta fenotípica a la selección. Lo mismo pasa al aumentar la varianza fenotípica y la
133
intensidad de selección. Esto asume que la proporción de animales seleccionados en ambos sexos es la misma lo cual en condiciones prácticas no es verdad. La respuesta fenotípica esperada también presume que las condiciones ambientales de una generación a otra se mantienen constante lo cual puede no ser cierto en poblaciones ganaderas.
10.1.7. Respuesta Genéticos
Basada
en
Valores
Otros métodos para medir cambio genético de una población bajo selección basados en seguridad de predicción de valores genéticos se muestran a continuación. La estimación de futuros cambios genéticos de una población requiere el uso de la fórmula indicada anteriormente para medir el cambio genético.
Progreso Genético por año = ∆G = r A A ˆ
i σA L
Normalmente en una población ganadera las intensidades de selección y el lapso entre generaciones son diferentes entre machos y hembras. Entonces la fórmula anterior se debe expandir de la siguiente manera.
∆G/año =
r A Aˆ m i m σ A + r A Aˆ f i f σ A Lm + L f
Los subíndices m y f se refieren a macho y hembra respectivamente. La intensidad de selección (i) está expresada como el promedio del número de desviaciones estándar que los animales seleccionados tienen sobre la media poblacional en otras palabras corresponde al valor-z promedio de los animales seleccionados como reproductores. Estos valores se encuentran en tablas de distribución normal, por
134
ejemplo si se selecciona el 5 % de los machos la tabla nos indica que debemos considerar animales que estén sobre 1,65 desviaciones estándar sobre la media poblacional y el promedio de los animales seleccionados será de 2,063 desviaciones estándar sobre la media poblacional. La intensidad de selección (i) en este caso es 2,063. Estos valores han sido calculados y tabulados basados en teoría de distribución normal. En pocas palabras estos indican el área bajo la curva normal a un determinado punto, por ejemplo el área bajo la curva normal estandarizada a 1,65 desviaciones estándar es 95 % es decir 95 % de la población se encuentra fuera de ese punto de truncación. Ejemplo: Considere una característica A con una heredabilidad 0,5 y una desviación estándar fenotípica de 30 kilogramos. El 5 % de los machos se seleccionan a la edad de 2 años y el 55 % de las hembras se seleccionan a la edad de 1,5 años. El período de gestación es de 6 meses. Toda la selección se basa en valores genéticos los cuales fueron estimados usando el registro del propio animal. Lo anterior nos indica que la seguridad de estimación es la raíz cuadrada de la heredabilidad, 0,707. La desviación estándar genética se puede calcular como la raíz cuadrada de la heredabilidad multiplicada por la desviación estándar fenotípica, 0,707 * 30 = 21,21. Para ordenar la información se puede construir el siguiente cuadro: Animales
% seleccionado
I
rÂA
L
Machos
5
2,063
0,707
2 + 0,5
Hembras
55
0,72
0,707
1,5 + 0,5
Con la información de la tabla se puede usar la fórmula para calcular el cambio genético por año:
∆G =
r A Aˆ m i m σ A + r A Aˆ f i f σ A Lm + L f
=
( 0,707) (2,063) (21,21) + ( 0,707) ( 0,72) (21,21) 2,5 + 2
135
∆G/año =
30,93 + 10,796 = 9,2 kilogramos/aæo 4,5
En palabras este resultado indica que cuando se aplica el programa de selección indicado arriba se espera que la característica por la cual se está seleccionando mejore en 9,2 kilogramos por año. Muchas veces se expresa este cambio en términos de desviaciones estándar de la siguiente forma:
∆G/año = 9,2 /σ G = 9,2/21,21 = 0,43 σ G /año Este resultado indica que la población puede mejorar en 0.43 desviaciones estándar por año. Este tipo de unidad es más efectivo cuando se comparan mejoramiento genético en diferentes características cuando estas tienen diferentes parámetros genéticos. más importante aun es cuando las dos o más características a comparar se miden en diferentes unidades.
10.1.8. Respuesta Producción Futura
Expresada
Como
Si se dispone de registros fenotípicos anteriores es posible eliminar a aquellos animales que no tuvieron un buen registro de tal manera de mejorar la producción de los animales que quedan en el rebaño. Para esto se necesita conocer la repetibilidad de la característica. Ejemplo: 25 % de las vaquillas de primera lactancia son eliminadas debido a su baja producción. Se asume una repetibilidad de 0,5 y una desviación estándar fenotípica de 250 litros. La respuesta a la selección es: R = tiσP
136
R = (.5) (.424) (250) = 53 litros i = es la intensidad de selección obtenida del cuadro. Esto significa que esperamos en la segunda lactancia un promedio de producción de leche de 53 litros mas que la primera lactancia. Esto asume condiciones de producción (alimentación) similares en ambos partos. En este caso se usó repetibilidad y no heredabilidad ya que estamos estimando producción en los mismos animales seleccionados y no en su progenie.
137
CAPITULO 11. 11.1. Estimación de Valores Genéticos En las últimas décadas los métodos estadísticos han experimentado un gran desarrollo los cuales permiten predecir valores reproductivos con bastante precisión. Es necesario mencionar acá que mucho de estos avances han sido desarrollados por los profesores J. L. Lush y C. R. Henderson. Todos los métodos que se estudiarán en este capítulo están basados en los principios mencionados anteriormente como regresión, heredabilidad, repetibilidad y parentesco genético aditivo. La base de la información son los registros fenotípicos los cuales pueden ser del propio animal a evaluar o pertenecer a alguno de los parientes genéticos. Un ejemplo de esto último es la evaluación de toros de leche la cual se basa en registros de sus parientes hembras (abuela, madre, hermanas e hijas). En este Capítulo se presentarán algunos métodos de estimación de valores reproductivos basados en diferentes tipos de registros. La principal característica de estos métodos es que estos nos dan una estimación insesgada de los valores reproductivos. Una estimación insesgada indica que el promedio del error de predicción en todos los animales es igual a cero. El error de predicción es la diferencia entre el valor genético estimado y el valor genético verdadero. En general, mejoramiento genético se realiza seleccionando los genotipos superiores, es decir los animales que tienen el más alto valor genético o reproductivo. Como se indicaba anteriormente en la práctica lo que observamos o medimos es el fenotipo del animal y no su valor genético entonces el proceso no es necesariamente simple. El fenotipo del animal nos indica su valor genético más el efecto del ambiente el cual puede ser positivo o negativo. Los factores ambientales (permanentes o temporales) están enmascarando el verdadero valor genético del animal. Uno de los desafíos más importante en mejoramiento animal es la predicción de los valores
138
genéticos de los animales usando datos fenotípicos. Una vez que los valores genéticos han sido estimados los animales se pueden clasificar de acuerdo a su potencial y se seleccionan los mejores como padres de la próxima generación.
11.1.1. Predicción de Valores Genéticos Usando Información del Mismo Individuo La tercera definición de heredabilidad (discutido anteriormente en Capítulo 9) indica que esta es igual a la regresión del valor genético aditivo en el fenotipo:
σ G .P σ G2 2 bG .P = 2 = 2 = h σP σP A
A
A
Cuando se estudió regresión se indicó que esta sirve para predecir el valor de una variable cuando se conoce el valor de la otra. Es decir si conocemos el valor del fenotipo (además del coeficiente de regresión) podemos predecir el valor genético aditivo:
Aˆ i = ( bG A .P ) p i 2 Aˆ i = ( h ) p i
No es absolutamente necesario conocer el coeficiente de regresión ya que este, se ha demostrado, es igual a la heredabilidad del carácter. En la fórmula anterior Âi es una estimación del valor genético aditivo del animal i, pi es el registro de producción del animal i el cual ha sido corregido por factores ambientales como época de parto, edad, promedio del rebaño, etc. Este tipo de estimación es más efectiva cuando la heredabilidad del carácter es alta. Ejemplo:
139
una vaca tiene un registro de producción de 7000 kilogramos en un predio con un promedio de 6000 kilogramos. La heredabilidad de producción de leche es 0,25 entonces el valor genético estimado de esa vaca es: (0,25)(7000 - 6000) = 250 kilogramos. Por simplicidad, en este ejemplo el registro de producción se corrigió solamente por la media del rebaño. Existen factores de corrección (aditivos y multiplicativos) los cuales pueden ser usados para corregir por edad, número de lactancia, días en leche, etc. Volviendo al ejemplo, la seguridad de esta estimación es la raíz cuadrada de la heredabilidad:
2 r A Aˆ = h = 0,25 = 0,5
Como se indicó anteriormente la seguridad de estimación es la correlación entre el verdadero valor genético de este animal y el valor genético estimado.
r A Aˆ =
σ Aˆ A = σ Aˆ σ A
h
2
La demostración que la seguridad de estimación, en este caso cuando el valor genético se estima usando un registro propio, es igual a la raíz cuadrada de la heredabilidad de la característica se presenta a continuación: Usando teoría de regresión lineal una estimación del valor genético de un animal es: 2 Aˆ i = ( h ) pi
Usando las reglas para derivar varianzas y covarianzas de funciones lineales, la covarianza entre el valor genético verdadero y el estimado (numerador de la fórmula de correlación, σA.Â) es:
140
Aˆ A = ( h 2 P ) (A) Anteriormente se ha indicado que:
P=G+E P= A+ e es decir el fenotipo es igual a la acción genética más el efecto del ambiente. Reemplazando algunos términos:
Aˆ A = ( h2 ) (A + e) (A) Aˆ A= ( h2 ) ( A2 + A e) Considerando que el genotipo (A) es independiente del ambiente (e):
A e=0
Aˆ A= ( h2 ) A2 Reemplazando productos por covarianzas y cuadrados por varianzas (el término h2 es una constante) el numerador de la fórmula de seguridad de estimación es:
σ Aˆ A = h 2 σ 2A Derivando el denominador de la fórmula de seguridad de estimación. Este contiene la desviación estándar del valor genético real y estimado: La varianza de la estimación del valor genético (Âi = h2pi) la cual es una función lineal de h2 y pi es: 2 σ 2Aˆ = [( h2 ) P ]
141
La desviación estándar del valor genético estimado (Â) es:
σ Aˆ = σ ( h P) = σ h σ P 2
2
Luego el denominador de la fórmula de correlación es:
σ Aˆ σ A = ( σ h σ P ) σ A 2
σ Aˆ σ A = (h σ (A + E) ) σ A σ Aˆ σ A = (h σ (A + 0) ) σ A σ Aˆ σ A = (h σ A ) σ A σ Aˆ σ A = h σ A σ A σ Aˆ σ A = h σ 2A Finalmente la correlación entre el valor genético verdadero y el valor genético estimado es:
r A Aˆ =
σ Aˆ A = h2 σ 2A = h = 2 h σ Aˆ σ A h σ 2A
En general, la seguridad de estimación es la raíz cuadrada del coeficiente de regresión usado en la estimación del valor genético. La demostración de esto para casos donde se usan otras fuentes de información para estimar el valor genético no se entrega en estos apuntes. La seguridad de la estimación del valor genético puede ser mayor incluyendo más información del mismo animal. Esto asume que el carácter puede ser medido más de una vez en la vida del animal como es el caso de producción de leche o tamaño de la camada en cerdos. Con registros repetidos en el mismo animal la estimación del valor genético esta dado por la siguiente fórmula: (Nota:
142
la derivación matemática de esta fórmula no se entrega en estas notas, la cantidad de algebra involucrada requiere un conocimiento bastante detallado de esta disciplina).
Aˆ i =
n h2 (p i ) 1 + (n - 1) t
n representa el número de registros en el animal, t es la repetibilidad de la característica y pi es el promedio corregido de los n registros. Si n = 1 esta fórmula se reduce a la que se vio en el caso de un solo registro. Ejemplo: la vaca del ejemplo anterior ahora tiene 3 registros con un promedio de 6900 kilogramos. La media del predio son 6000 kilogramos, heredabilidad es 0,25 y repetibilidad es 0,45. La estimación del valor genético es:
Aˆ i =
(3) (0,25) (6900 - 6000) 1 + (2) (0,45)
= (0,394) (900) = 355,26 kilogramos Aunque esta vaca ha producido 900 kilogramos más de leche que el promedio del predio, el valor genético estimado indica que este animal es genéticamente superior en 355 kilogramos de leche en relación al promedio del predio. La diferencia entre 355 y 900 kilogramos de leche se debe a factores ambientales los cuales no son heredables. Cuando existen registros múltiples de un mismo animal la seguridad de la estimación también es la raíz cuadrada del coeficiente de regresión, esta se calcula como sigue:
143
r A.Aˆ i =
2 (3) (0,25) nh = 1 + (n - 1) t 1 + (3 - 1) 0,45
r A.Aˆ i = 0,394 = 0,628 En este ejemplo la seguridad es la raíz cuadrada de 0,394 = 0.628. Se debe notar que aunque se han incluido dos nuevos registros la seguridad de predicción aumento solo un 12,76 % en comparación con la estimación anterior donde solo existía un registro. En otras palabras, doblando el número de registros no dobla la seguridad de predicción. Entonces se debe considerar en programas de mejoramiento que si se decide esperar por nuevos registros, para aumentar la seguridad de predicción, esto se hace en desmedro del intervalo generacional. Lo anterior puede disminuir el progreso genético en vez de aumentarlo al incluir una mayor seguridad de predicción en la fórmula. Ejemplo: Se demostró anteriormente que en el caso de producción de leche con una heredabilidad de 0,25 la seguridad de predicción, con un registro, es de 0,50 y con tres registros es de 0,628. El lapso intergeneracional cuando la selección se hace en la primera lactancia (un registro) es 3 años y con selección al tercer parto (3 registros) es de 5 años. La ganancia genética seleccionando al primer parto es:
∆G = r A A ˆ
i σ A 0,50 i σ A = = 0,166 i σ A L 3
La ganancia genética seleccionando al tercer parto es:
∆G = r A A ˆ
i σ A 0,628 i σ A = = 0,1256 ( i ) σ A L 5
144
Si la intensidad de selección (i) y la raíz cuadrada de la varianza genética (σA) son iguales en ambos casos el progreso al seleccionar en base a la tercera lactancia comparado con selección en la primera lactancia es:
0,1256 (i ) σ A = 0,7566 0,166 (i) σ A Esto significa que selección basada en la tercera lactancia produce solo un 75 % del progreso genético que se puede obtener al seleccionar basándose en los registros de la primera lactancia. El simple ejemplo anterior no considera el aporte genético de los machos los cuales tienen diferente intervalo generacional. En la realidad la expectación de progreso genético por año depende de ambos sexos la cual se debe calcular en forma separada y luego combinarlos de la siguiente manera:
∆G =
( r A.Aˆ i σ A )M + ( r A.Aˆ i σ A )H L M + LH
en este caso los sub-índices M y H representan machos y hembras respectivamente. La siguiente tabla muestra una comparación de la seguridad de estimación de los valores genéticos basado en diferentes números de registros, heredabilidades y repetibilidades.
145
Número de Registros
h2 = 0,20 Repetibilidad
h2 = 0,50 Repetibilidad
0,20
0,50
0,80
0,50
0,80
1
0,45
0,45
0,45
0,71
0,71
2
0,58
0,52
0,47
0,82
0,75
4
0,71
0,57
0,49
0,89
0,77
10
0,85
0,60
0,49
0,95
0,78
100
0,98
0,63
0,50
0,99
0,79
Note que cuando la repetibilidad es alta la inclusión de nuevos registros no aumenta mucho la seguridad de predicción. Esto se debe a que con una repetibilidad alta los registros en un mismo animal están altamente correlacionados y entonces otro registro no aporta gran cantidad de nueva información.
11.1.2. Predicción de Valores Genéticos Usando Información de los Parientes Cuando no existen registros en el propio individuo se usan registros de los parientes genéticos para estimar el valor reproductivo de un animal. Además, cuando la heredabilidad del carácter es baja la selección basada en registros del individuo no es muy efectiva. Por ejemplo si queremos estimar el valor genético del animal x ( Aˆ x ) basado en información de n parientes con un registro en cada uno. La estimación del valor genético puede obtenerse regresando Aˆ x en el promedio de los n registros ajustados.
Aˆ x = b Ax . yn ( y n ) En este caso la regresión del valor genético en el promedio de los registros de los parientes ( yn ) es:
146
b A x . yn =
σA y σ 2y x
n
n
La covarianza entre el valor genético y el promedio de registros fenotípicos de parientes es igual al grado de parentesco genético aditivo entre el animal x y los parientes que tienen registros, multiplicado por la varianza genética aditiva:
σ A y = a x y ( σ 2A ) x n
La derivación de la varianza del promedio fenotípico es más complicada y después de mucha algebra esta es:
σ y2 = n
[1 + (n − 1) r] σ 2p n
En este caso σ P2 es la varianza fenotípica, es decir la varianza de los registros de los parientes, r es la correlación que existe entre los registros de los parientes. Juntando todos los términos, el coeficiente de regresión entre el valor genético de un animal y el promedio fenotípico de un registro en varios de sus parientes, todos ellos teniendo el mismo parentesco con el individuo a ser evaluado y el mismo parentesco entre ellos, es:
2 2 2 a xy σ A n a xy h n a xy σ A = = b Ax y n = [1 + (n − 1) r] σ 2p [1 + (n − 1) r] σ 2p [1 + (n − 1) r] n
Entonces el valor genético de un individuo basado en registros de sus parientes es:
Aˆ x = [
2 a xy h n ] yn [1 + (n − 1) r]
147
La seguridad de estimación, cuando se usa información en los parientes, es :
r Aˆ A = a xy h
n [1 + (n − 1) r]
Cuando n es igual a 1, es decir existe información solo de un pariente las fórmulas se simplifican a lo siguiente: 2 Aˆ x = [ a xy h ] (y)
r Aˆ A = a xy h En la fórmula anterior el valor genético se calcula multiplicando el grado de parentesco genético entre los dos animales por la heredabilidad de la característica y por el registro fenotípico ajustado del pariente que tiene la información. La seguridad de predicción es simplemente el coeficiente de parentesco multiplicado por la raíz cuadrada de la heredabilidad del carácter. Las fórmulas anteriores muestran que la seguridad de estimación aumenta a medida que aumenta el grado de parentesco genético aditivo entre los individuos. Mientras más lejano es el parentesco genético menor información se puede obtener de los registros fenotípicos de los parientes.
11.1.3. Evaluación con información de la Progenie Muchas de las características importantes en genética animal son medidas sólo en un sexo. Por ejemplo producción de leche, tamaño de la camada en cerdos, número de huevos en gallinas. En este caso si queremos evaluar a un reproductor macho tenemos que usar información de producción de sus hijas quienes expresan la característica. En este caso y,-n es el promedio de los registros de n hijas de un reproductor macho. Para facilitar las cosas se asume que estas n
148
hijas están emparentadas solo por el lado paterno, es decir son medias hermanas paternales. Como se indicó en capítulos anteriores el parentesco genético aditivo entre padre e hijos es 0,5, entonces axy es igual a 0,5. La correlación (r) entre los medios hermanos paternos es:
r xy =
r P1 P 2 =
σ xy σ xσ y a12 σ 2A
σP σP 1
2
se asume : σ P1 = σ P2 a12 σ A 2
r P1 P 2 =
σ P2
= a12 h 2
Esta fórmula asume que la correlación ambiental entre medios hermanos es cero, lo cual generalmente no es cierto. El parentesco genético aditivo entre medios hermanos es 0,25. Entonces:
Aˆ x = [
0,5 h 2 n ] yˆ [1 + (n − 1) (0,25) h 2 ] n
y la seguridad de predicción es:
r Aˆ A = 0,5 h
n [1 + (n − 1) (0,25) h 2 ]
Ejemplo:
149
Un toro tiene registros en 25 hijas las cuales promediaron 6500 kilos de leche en un rebaño con un promedio de 6000 kilos. Se considera en este ejemplo que la heredabilidad de producción de leche es de 0.25. El valor genético del reproductor es:
Aˆ x = [
(0,5) (0,25) (25) ] (6500 - 6000) = 625 kg. [1 + (25 − 1) (0,25) (0,25)]
El valor genético aditivo de este toro es 625 kilogramos de leche sobre el promedio del rebaño. Un reproductor transmite solo la mitad de su valor genético a la progenie, la otra mitad viene del lado materno, entonces se habla de Habilidad de Transmisión Estimada la cual es la mitad del valor genético aditivo. En la práctica esto significa que, en promedio en el rebaño donde los registros fueron obtenidos, la progenie de ese reproductor producirá 312,5 kilogramos de leche sobre la media del rebaño, es decir 6312,5 kilogramos. La seguridad de esta estimación es la siguiente:
r Aˆ A = (0,5) (0,5)
25 [1 + (25 − 1) (0,25) (0,25)]
r Aˆ A = 0,25 10 = 0,79 Para condiciones practicas la seguridad de estimación en este caso es relativamente alta (79 %). Como se deduce de la fórmula, la seguridad de estimación varía de acuerdo a la heredabilidad y al número de hijas que contribuyen en la información. El siguiente cuadro muestra los cambios de la seguridad de estimación con diferentes heredabilidades y número de hijas:
150
rAA,^ n
h 2 = 0, 1
h 2 = 0, 2
h 2 = 0, 5
1
0,16
0,22
0,35
2
0,22
0,31
0,47
4
0,30
0,42
0,60
10
0,45
0,59
0,77
50
0,75
0,85
0,94
100
0,85
0,92
0,97
Se puede ver en el cuadro anterior que cuando la heredabilidad de la característica es menor se necesitan un mayor número de hijas para alcanzar una seguridad determinada.
11.1.4. Evaluación Hermanos Enteros
con
información
de
Cuando existen registros en hermanos estos también se pueden usar para evaluar a un individuo. Si queremos estimar el valor genético de tamaño de la camada en un verraco obviamente no podemos medir este carácter en el reproductor pero si se puede medir en sus hermanas. El grado de parentesco del reproductor con sus hermanas es 0,5 (axy). Entonces:
Aˆ x = [
0,5 h 2 n ]yn [1 + (n − 1) (0,5) h 2 ]
y la seguridad de predicción es:
151
r Aˆ A = 0,5 h
n [1 + (n − 1) (0,5) h 2 ]
Igual al caso anterior la seguridad de estimación depende de la heredabilidad y del número de hermanas. La siguiente tabla muestra los cambios de la seguridad de estimación con diferentes heredabilidades y número de hermanas: rAA,^ n
h 2 = 0, 1
h 2 = 0, 2
h 2 = 0, 5
1
0,16
0,22
0,35
2
0,22
0,30
0,45
4
0,29
0,39
0,53
10
0,42
0,51
0,62
50
0,60
0,65
0,69
100
0,65
0,68
0,70
Comparando resultados con la evaluación basada en registros de los hijos se puede ver que la información de las hermanas no es tan importante como la información proveniente de registro de las hijas. El aumento de la seguridad de evaluación, por cada registro adicional de las hermanas, es menor que el aumento que se produce al incluir más registros de la progenie.
11.1.5. Evaluación Medios Hermanos
con
información
de
Este caso es más común que el anterior. Considere un toro joven el cual no tiene registros de la progenie pero si tiene registros de leche en medias hermanas paternales. Esto significa que el toro está
152
emparentado a sus medias hermanas solamente a través del padre y todas las hermanas tienen una madre diferente. El parentesco genético aditivo entre el toro a evaluar y las medias hermanas es 0,25, lo mismo que el parentesco entre las medias hermanas. Entonces:
Aˆ x = [
0,25 h 2 n ]y [1 + (n − 1) (0,25) h 2 ] n
y la seguridad de predicción es:
r Aˆ A = 0,25 h
n [1 + (n − 1) (0,25) h 2 ]
Nuevamente, la seguridad de estimación depende de la heredabilidad y del número de hermanas. Con registros en medios hermanos la seguridad de estimación que se alcanza, con el mismo número de individuos, es todavía menor comparada con la seguridad obtenida en base a información en hermanas de padre y madre. La siguiente tabla muestra los cambios de la seguridad de estimación con diferentes heredabilidades y número de hermanas: rAA,^ n
h 2 = 0, 1
h 2 = 0, 2
h 2 = 0, 5
1
0,08
0,11
0,18
2
0,11
0,15
0,24
4
0,15
0,21
0,30
10
0,23
0,29
0,38
50
0,37
0,43
0,47
100
0,42
0,46
0,48
153
11.1.6. Evaluación Basada en información del Pedigree Basándose en teoría de genética cuantitativa, un reproductor (hembra o macho) traspasa una muestra aleatoria de la mitad de sus genes a la progenie. Entonces por teoría el valor genético de un animal será la mitad del valor genético de su padre más la mitad del valor genético de la madre. Conociendo la estimación de los valores genéticos de los progenitores el valor genético de la progenie se puede estimar de la siguiente manera:
Aˆ (Progenie) = 0,5 Aˆ M + 0,5 Aˆ H en este caso ÂM y ÂH representan la estimación del valor genético del macho y de la hembra respectivamente. El valor genético estimado, basado en información de los progenitores, se conoce como índice de pedigrí o índice parental promedio. Si no existe otra información disponible esta es la única estimación del valor de cría de un animal. La seguridad de esta estimación se calcula como sigue:
r Ax
Aˆ x
= 0,5 ( r AM
Aˆ M
154
2 ) + ( r AH
2
Aˆ H
)
11.2. Indice de Selección 11.2.1.Evaluación Basada en Información de Varias Fuentes. La estimación del valor genético de un animal también se puede basar en información combinada de diferentes parientes además de registros propios. La sección anterior muestra estimación del valor genético basado en información de un solo tipo de parientes (padres, hermanos o medios hermanos). Sin embargo en algunos casos se dispone de información proveniente de varias fuentes la cual puede ser combinada y usada para estimar el valor genético de un animal. Este procedimiento, de combinación de información, aumenta la seguridad de predicción con lo que el cambio genético puede ser mayor, siempre y cuando el lapso intergeneracional no se prolongue esperando registros de parientes. El proceso de combinar información de diferentes fuentes para estimar el valor reproductivo de un animal se conoce como Indice de Selección. Para optimizar el uso de la información disponible se necesita: - registros de producción del máximo posible de individuos - conocer el parentesco genético de todos los animales involucrados - heredabilidad y repetibilidad de las características a seleccionar. Anteriormente se ha visto que cuando tenemos información en un solo tipo de parientes o en el mismo individuo la estimación del valor genético en general se describe como:
Aˆ = b (y n ) donde b es el coeficiente de regresión o la ponderación que se le asigna a los correspondientes registros corregidos. En otras palabras b representa las fórmulas revisadas anteriormente que incluyen heredabilidad, repetibilidad y número de registros.
155
Un índice de selección combina información de varios grupos de parientes (t grupos) de la siguiente manera:
Aˆ = b1 (y1 ) + b2 (y 2 ) + ...+ bt (y t ) en términos estadísticos esto es regresión múltiple. En matrices esto se puede escribir de la siguiente forma:
Aˆ = b′ y donde: b es un vector desconocido que contiene las ponderaciones de cada fuente de información. y es un vector conteniendo los registros fenotípicos corregidos de los diferentes parientes (o propios). El vector y es conocido ya que son los registros o datos de producción. El vector b debe ser estimado de tal manera que el índice de selección tenga las siguientes propiedades: -
Debe ser insesgado, es decir se espera que la estimación del valor genético sea igual al valor genético real. La esperanza de (Â - A) es igual a cero.
-
Maximizar la seguridad de predicción (rÂA) con la cantidad de información disponible.
-
Minimiza la varianza del error de estimación.
-
Maximizar la probabilidad de ordenar jerarquicamente los animales en una población de acuerdo a su verdadero valor genético.
- Maximizar el valor genético promedio del grupo de animales seleccionados.
156
En general: yi corresponde a información en diferentes grupos de parientes y pueden ser promedios de registros fenotípicos de varios parientes o un solo registro. En este caso el problema es asignar la ponderación correcta a cada fuente de información (los valores de las b's). El procedimiento general para asignar la ponderación correcta está fuera de los objetivos de un curso de pre-grado. Siguiendo a Van Vleck et. al., 1986 (página 278) se presentará una versión simplificada, quizás mecánica, de una manera de desarrollar la ponderación para cada fuente de información. En el caso que existan dos fuentes de información para evaluar al animal alfa (α) las ponderaciones (b1 y b2) se obtienen como se muestra a continuación. Las siguientes ecuaciones minimizan el cuadrado del error de predicción (Van Vleck et. al., 1986).
σ 2y b1 + σ y . y b 2 = σ y . Aα 1
1
2
σ y . y b1 + σ 2y b2 = σ y 1
2
2
1
2 . Aα
Donde:
σ yi2 = es la varianza de los registros de la i-ésima fuente de información. σ y1. y 2 = es la covarianza entre los registros de la primera y
σ yi. Aα
segunda fuente de información. = covarianza entre los registros de la i-ésima fuente de información y el valor genético del animal a evaluar.
Las varianzas y covarianzas en estas ecuaciones son valores numéricos, entonces las dos ecuaciones con dos incógnitas (b1 y b2) pueden ser solucionadas y las ponderaciones para las fuentes de información pueden ser estimadas. Cuando los registros (yi) son promedios de registros fenotípicos de varios parientes la determinación de varianzas y covarianzas de estos promedios se complica.
157
Las ecuaciones anteriores se pueden describir en matrices de la siguiente forma:
σ 2y1 σ y1. y 2 b1 σ y1 Aα = 2 σ y 2 b2 σ y 2 Aα σ y 1. y 2 Con algunos presuntos las ecuaciones se pueden expresar en términos de heredabilidad y repetibilidad. Por ejemplo: 2
σy1.y2 = a12h2 σ P
La demostración de esto se presenta a continuación: y1 = A1 + E1 y2 = A2 + E2 Multiplicar las dos funciones: y1 y2 = (A1 + E1) (A2 + E2) y1 y2 = A1 A2+ A1 E2 + E1A2 + E1E2 Reemplazando los productos por covarianzas y asumiendo independencia entre el ambiente y genotipo de los dos individuos e independencia entre los ambientes de los dos animales: σy1.y2 = σA1.A2+ 0 + 0 + 0 σy1.y2 = a12
σ a2
σy1.y2 = a12 h2
Otro elemento en la ecuación es:
158
σP2
2
σy1.Aα = a1αh2 σP
Demostración: y1 = A1 + E1 y1Aα = (A1 + E1) Aα y1Aα = (A1Aα) + (E1 Aα) 2
σy1.Aα = a1α σ a + 0 2
σy1.Aα = a1αh2 σP + 0
Lo mismo se puede derivar para: 2
σy2.Aα = a2αh2 σP
Si en cada fuente de información existe solo un animal que tiene un registro la derivación de la varianza de y ( σ 2y ) es igual a la varianza fenotípica ( σP2 ).
σ P2 a h 2σ 2 P 12
2 2 a12 h 2σ P2 b1 a 1α h σ P = σ P2 b 2 a 2α h 2 σ 2P
En estas ecuaciones, la varianza fenotípica ( σP2 ) se encuentra en ambos lados del signo igual, entonces multiplicando ambos lados de la ecuación por: 1/ σP2
159
σ P2 σP a h 2σ 2 12 2 P σP 2
a12 h 2σ P2
σ P2 σ P2 σ P2
b1 a1α h 2σ p σp = a1α h 2σ 2p b2 2 σp 2
2
1 a 12 h 2 b1 a 1α h 2 = 2 2 1 b 2 a 2α h a 12 h Sin embargo, lo más común es que y (el registro corregido) sea un promedio de registros en uno o más animales. Si las fuentes de información son un animal con varios registros o varios animales con uno o más registros:
σ 2y 1 y σ 2y 2 no son iguales a σP2 En este caso la derivación de la varianza del promedio de registros en uno o más animales es más complicada. Usando algunos presuntos y luego de bastante álgebra los elementos de la diagonal de las ecuaciones del índice de selección (cuando σ 2y 1 y σ 2y 2 no son iguales a σP2 ) se pueden presentar en términos de heredabilidad, repetiblidad y parentesco aditivo. Sin mostrar la derivación completa las ecuaciones se simplifican a:
2 2 k1 a12 h b1 a1α h = 2 a h k 12 2 b2 a 2α h 2
donde:
160
[1 + ( n i − 1) t] ki = donde:
ni
+ ( mi − 1) a i ′i h 2
mi
ni = número de registros por cada animal en el imo grupo de parientes mi = número de parientes en el imo grupo aii' = parentesco genético aditivo entre los animales del imo grupo aiα = parentesco genético aditivo entre el animal i y el animal a evaluar (α). t = repetibilidad de la característica Las estimaciones de b son: 2 b1 k 1 a12 h = a12 h 2 k2 b2
−1
a1α h 2 2 a 2α h
Este método entre otras cosas presume que los animales no son consanguíneos. Ejemplo: Un toro joven de carne tiene un peso al destete de 220 kilos en un grupo de animales que promedio 210 kilos. Los registros del padre de este toro joven indican que el peso al destete fue de 250 kilos en un grupo con un promedio de 200 kilos. La heredabilidad de peso al destete es 0,30. ¿Cuál es el valor genético del toro joven?. Â toro joven = b1 (220 - 210) + b2(250 - 200) Â toro joven = b1 (10) + b2 (50) Se deben estimar los valores de b1 y b2. A1α = a αα = 1 es el parentesco genético aditivo del individuo a evaluar consigo mismo.
161
a2α = 0.5 es el parentesco genético entre el toro joven y su padre. En este ejemplo el valor de k1 y k2 es 1 ya que se trata de un solo registro en un solo animal en ambos grupos. Si se reemplaza mi y ni por 1 en la fórmula dada para ki se obtiene 1. Entonces las ecuaciones con dos incógnitas (b1 y b2) a resolver son: 2
k α b1 + aα 2 h b2 = aαα h 2
2
aα 2 h b1 + k 2 b2 = aα 2 h
2
1 b1 + (0,5) (0,3) b2 = (1) (0,3) (0,5) (0,3) b1 + 1 b2 = (0,5) (0,3) en matrices esto es:
1 0,15 0,15 1
b1 0,3 = 0,15 b2
La solución de b se obtiene:
b1 1 0,15 = 0,15 1 b2
−1
0,3 0,15
b1 0,283 = 0,107 b 2 Se debe notar que el peso o la importancia del registro propio (b1) es mayor que el peso del registro del pariente (padre).
162
Usando en el índice de selección los valores calculados se obtiene lo siguiente: Â toro joven = b1 (220 - 210) + b2(250 - 200) = b1 (10) + b2 (50) Â toro joven = (0.284) (10) + (0.107) (50) = 8.2 kilogramos El valor genético del peso al destete de este toro joven calculado usando dos fuentes de información es de 8.2 kilogramos. La seguridad de la estimación se calcula de la siguiente manera:
r Aˆ A = b1 a1α + b2 a 2α = (0,284)(1) + (0,107)(0,50) r Aˆ A = 0,3375 = 0,58 Si el toro joven se evalúa solamente usando su propio registro la seguridad de la evaluación sería: 2 r Aˆ A = h = 0,30 = 0,55
La inclusión del registro del progenitor del toro joven en el índice de selección aumentó la seguridad en solo 3 puntos. Otro ejemplo: En el caso anterior se analizó una situación donde solamente había un solo registro en cada uno de los parientes que aportaron información al índice de selección. El siguiente ejemplo muestra un caso donde un pariente tienen varios registros los cuales, si se conoce la repetibilidad del carácter, se pueden combinar en un promedio para obtener una estimación del valor genético del animal a evaluar. Usando la fórmula dada anteriormente para k1, cuando el número de parientes en el imo grupo es 1, esta se reduce a:
163
ki =
[1 + ( n i − 1) t ] ni
ni = es el número de registros en el pariente i. t = es la repetibilidad del carácter Anteriormente se estimó el valor genético de una vaca con una producción en tres lactancias que promediaron 6900 kilogramos de leche en un predio con un promedio de 6000 kilogramos. Una de las hijas de esta vaca provee la siguiente información: - una lactancia con 5000 kilogramos de leche en un predio con un promedio de 5200 kilogramos. ¿Cual es el valor genético estimado de la vaca (α) con esta nueva información disponible?. La heredabilidad y repetibilidad son 0,25 y 0,45 respectivamente. El índice de selección es: Âα = (6900-6000) b1 + (5000 - 5200) b2 = 900 b1 - 200 b2 Para calcular b1 ecuaciones:
y b2
[1 + ( n1 − 1) t] n1
se deben resolver las siguientes
2
b1 + aα 2 h b2 = a1α h
2
aα 2 h b1 + k 2 b2 = a 2α h
2
2
[1 + (3 − 1) (0,45)] b1 + (0,5) (0,25) b2 = (1) (0,25) 3 (0,5) (0,25) b1 + 1 b2 = (0,5) (0,25) a) b)
( 0,633) b1 + (0,125) b2 = (0,25) (0,125) b1 + b2 = (0,125)
164
en matrices esto es:
0,633 0,125 b1 0,25 = 1 b2 0,125 0,125 La solución de b se obtiene: −1 b1 0,633 0,125 0,25 = 0,125 1 0,125 b2
b1 1,619 = 0,2024 b2
0,2024 1,0253
0,25 0,125
b1 0,379 = 0,078 b2 La ponderación de la observación propia (b1) en este ejemplo es mayor que en el ejemplo anterior (toro joven) ya que en este caso se cuentan con tres observaciones propias comparadas con solo una en el ejemplo anterior. El índice de selección en este ejemplo es: Âα = (6900-6000) b1 + (5000 - 5200) b2 = 900 b1 - 200 b2 Âα = 900 (0,379) - 200 (0,078) = 341,1 – 15,6 = 325,5 kilogramos Anteriormente, el valor genético de esta vaca fue de 355,26 kilogramos (página 143). Este valor genético se ha reducido al incluir
165
nueva información la cual es negativa para este animal. La seguridad de la estimación se calcula de la siguiente manera:
r Aˆ A = b1 a1α + b2 a 2α = (0 ,379)(1) + (0,078)(0,50) r Aˆ A = 0,418 = 0,65 Cuando anteriormente se evaluó esta vaca sin incluir la información de su hija la seguridad de estimación fue de 0,628, esta seguridad aumentó a 0,65 al incluir el nuevo registro. Anteriormente (página 143) un animal fue evaluado usando un solo registro propio, en ese caso la seguridad fue solamente de 50 %.
11.2.2. Evaluación Basada en parientes con un registro cada uno Cuando existe información la cual es un promedio de registros de un grupo de parientes, cada uno con un solo registro, y estos tienen el mismo grado de parentesco con el animal a evaluar, el valor de ki es:
ki =
[1 + ( mi - 1) aii h2 ] mi
donde: mi es el número de parientes en el grupo que esta generando la información y aii es el parentesco genético aditivo entre los individuos del grupo. Ejemplo: Se desea evaluar la vaca alfa del ejemplo anterior usando esta
166
vez información de un registro de ella y el promedio de 30 registros provenientes de medias hermanas paternas de la vaca alfa. La heredabilidad es 0,25. El registro productivo de la vaca alfa es 9600 kilogramos de leche en un predio con 6000 litros de leche. El registro promedio de las 30 hermanas paternales es 6200 kilogramos en un predio con un promedio de 5800 kilogramos de leche. El parentesco genético aditivo entre alfa y sus medias hermanas es de 0,25, lo mismo que el parentesco entre los individuos incluidos en el registro (medias hermanas). El índice de selección es: Âα = (6900-6000) b1 + (6200 - 5800) b2 = 900 b1 + 400 b2 2
b1 + aα 2 h b2 = a1α h 2
aα 2 h b1 +
2
[1 + ( m2 - 1) a 22 h2 ] m2
b 2 = a 2α h
2
b1 + (0,25) (0,25) b2 = (1) (0,25) (0,25)(0,25) b1 +
[ 1 + (30 - 1) (0,25) (0,25)] b2 = (0,25) (0,25) 30
Las ecuaciones para calcular b1 y b2 son:
a) b)
b1 + (0,0625) b2 = (0,25) (0,0625) b1 + 0,09375 b2 = (0,0625)
en matrices esto es:
167
1 0,0625 0,0625 0,09375 b1 1,043 = 0,695 b2
b1 0,25 = 0,0625 b2
0,695 11,13
0,25 0,0625
b1 0,2173 = 0,5217 b2 La ponderación del registro de la vaca alfa (b1) disminuyó en este caso ya que se trata solo de una observación. La importancia de la información en las medias hermanas es aparente ya que el número de ellas es alto. La estimación del valor genético es: Âα = (6900-6000) b1 + (6200 - 5800) b2 = 900 b1 + 400 b2 Âα = 900 (0,21) + 400 (0,52) = 397 kilogramos de leche El valor genético aditivo en este caso es mayor a los calculados anteriormente debido al excelente rendimiento de las medias hermanas. La seguridad de la estimación es:
r Aˆ A = b1 a1α + b2 a 2α = (0,2173)(1) + (0,5217)(0,25) r Aˆ A = 0,3477 = 0,59 La seguridad es menor que en el caso anterior ya que hay un solo registro propio con lo que el peso de esta información es menor.
168
11.2.3. Mejor Predicción Lineal Insesgada (BLUP) El método conocido como Indice de Selección, discutido anteriormente, permite la evaluación de animales usando información de diferentes fuentes. Sin embargo, este método asume que los registros han sido corregidos o uniformados por otros efectos sistemáticos, lo cual en práctica muchas veces no es cierto. En otras palabras el método asume por ejemplo que todas las hijas aportando información de un determinado reproductor a ser evaluado, se encuentran en la misma lactancia, tienen la misma edad, están en el mismo predio, el parto fue en la misma época, etc. Es muy obvio que esta consideración en la práctica no es verdad. El método de Indice de Selección solo ajusta los registros en forma parcial al desviarlos de la media del predio en la misma lactancia y estación del año. Entonces al comparar animales evaluados en diferentes predios o con hijas produciendo leche en diferentes años, los resultados son sesgados y las comparaciones no son justas. Este problema fue resuelto por el Dr. C. R. Henderson quien desarrolló un método de evaluación el cual usa una técnica estadística conocida como Mejor Predicción Lineal Insesgada (BLUP, Best Linear Unbiased Prediction). Aunque la teoría fue desarrollada en 1948 por el Dr. Henderson este método no fue usado en práctica hasta la década del 60 cuando la tecnología computacional se hizo disponible para trabajos de gran escala. El método BLUP es una extensión del índice de selección el cual estima en forma conjunta los valores genéticos y ambientales que dan origen a un registro fenotípico. De esta manera el método BLUP considera en la evaluación otros efectos como edades, época de parto, rebaño, número de lactancia, etc. El método BLUP es el más usado actualmente en los países desarrollados para la evaluación genética de los animales. En Chile esta metodología empezó a usarse desde 1990. Con un índice de selección cada animal se evalúa en forma independiente y se desarrollan ecuaciones para cada caso dependiendo del tipo de información disponible. Con el método BLUP todas las ecuaciones de cada animal se analizan en forma simultánea lo que permite un mejor uso de la información. La metodología BLUP a llegado a ser la mas usada en evaluación genética en animales domésticos. Su uso también se extiende en genética vegetal y forestal. En la actualidad, a pesar de los significativos avances en genética molecular, los modelos animales
169
resueltos con metodología BLUP son los más usados en la determinación del mérito genético de animales domésticos. Las palabras predicción y estimación son sinónimos y se refieren al resultado de eventos que ocurrirán en el futuro. En este caso predicción, a partir de datos, se refiere al resultado futuro de variables aleatorias las cuales han sido muestreadas de una población a la cual se le conoce la estructura de varianzas y covarianzas. La estimación se refiere a resultados futuros de variables fijas las cuales no tienen una estructura de varianzas. En la predicción de variables aleatorias se hace uso de la estructura de varianzas y covarianzas. En el caso de predicción de valores genéticos se hace uso del conocimiento de (co)varianzas y de esta manera se tienen una mejor predicción que si se ignorara esta característica de la información. La metodología BLUP se basa en modelos de regresión lineal y algebra de matrices, requiere la matriz de parentesco aditivo indicada en capítulos anteriores y conocimiento de los componentes de varianzas. Un ejemplo de modelo lineal usado para estimar valores genéticos BLUP es un modelo animal.
y = Xb + Za + e y = es un vector con las observaciones fenotípicas X = es una matriz de ceros y unos indicando la presencia o ausencia de un determinado efecto en el registro correspondiente. b = es un vector desconocido con el valor de los efectos ambientales incluyendo la media poblacional. Z = es una matriz de ceros y unos indicando la presencia o ausencia de un determinado animal en la observación fenotípica. a = es un vector desconocido de valores genéticos aditivos, el cual sigue una distribución normal con media igual a cero y una varianza igual a la varianza genética aditiva del carácter. e = es un vector de residuales, el cual se asume que sigue una distribución normal con una media de cero y una varianza igual a la varianza residual.
170
Los elementos del vector b se consideran fijos mientras que los del vector a se consideran una muestra aleatoria de una población con (co)varianza conocida. La esperanza matemática de las variables del modelo es: E(b) = b E(a) = 0 E(e) = 0 E(y) = E(Xb + Za + e) = E(Xb) + E(Za) + E(e) = XE(b) + ZE(a) + 0 = Xb + Z0 + 0 = Xb La estructura de varianzas y covarianzas del modelo es:
a G V = e 0
0 R
Donde la matriz G contiene las (co)varianzas entre los valores genéticos y R contiene las (co) varianzas entre los residuales no explicados por el modelo. La varianza del vector de observaciones está dada por lo siguiente: V(y) = V(Xb + Za + e) = V(Za + e) = ZV(a)Z’ + V(e) + ZCov(a,e) + Cov(e,u)Z’
171
= ZGZ’ + R + 0 + 0 La covarianza entre el vector de observaciones y el de valores genéticos es: Cov(y,a) = ZG Cov(y,e) = R Al resolver un modelo animal se obtienen soluciones a las ecuaciones lineales, es decir estima o predice los valores del vector b y los valores del vector a, estos últimos son los llamados mejores estimadores lineales insesgados (BLUP). El término mejor se debe a que los valores de a maximizan la correlación (o seguridad de estimación) entre el valor genético verdadero y estimado.
11.2.3.1. Ecuaciones de un Modelo Mixto (Henderson, 1948)
X ′ V −1 X −1 Z ′V X
−1 b X ′V y = Z ′V −1 Z + A−1 G −1 a Z ′V −1 y
X ′ V −1 Z
Donde: A = es la matriz de parentesco genético aditivo G = es la matriz de varianzas Genéticas. Normalmente se asume que existe una varianza común ( σ a2 ) entre los animales, en este caso G es:
G = I σ 2a La inversa de G es: −1 G =I
172
1
σ a2
V = es una matriz de varianzas residuales. Por simplicidad se asume que la varianza residual es homogénea, entonces:
V = I σ 2e y la inversa de V es: −1 V =I
1
σ e2
Luego las ecuaciones de un modelo mixto son:
′ 1 XI 2 X σe 1 Z ′I 2 X σe
′ 1 Z XI 2 σ b σe = 1 1 a 1 Z ′I 2 Z + A−1 I Z ′I 2 σe σa σe X ′I
1
2 e
y y
Multiplicando ambos lados de las ecuaciones por :
I σ 2e
σ2 X ′I e2 X σe 2 Z ′I σ e X σ e2
2 σ2 X ′I σ e2 Z X ′I e2 σ e b σe = 2 2 2 a Z ′I σ e Z ′I σ e2 Z + A−1 I σ e σe σa σ e2
De esta manera las ecuaciones se reducen a:
X ′X Z ′X
X ′Z −1 Z ′Z + A λ
173
b = a
X ′y Z ′y
y y
Donde:
λ = σ 2e σa
2
Las ecuaciones se resuelven de la siguiente manera:
bˆ X ′X = aˆ Z ′X
X ′Z
−1 Z ′Z + A λ
−1
X ′y Z ′y
Los valores del vector b no tienen importancia directa en mejoramiento animal pero se pueden usar en otro tipo de investigación para prueba de hipótesis estadísticas, por ejemplo para comparar los efectos de diferentes años en la característica a evaluar. Los valores del vector a son la predicción de los valores genéticos de los animales involucrados en el análisis. Estos valores genéticos son calculados usando información de tres fuentes: a) Información de los padres b) Información propia c) Información de la progenie El peso o importancia de cada una de estas fuentes de información depende de la heredabilidad del carácter y de la cantidad de información entregada por cada fuente (número de progenie, número de registros de la madre, número de hijos del padre, etc). Es necesario indicar que como los valores genéticos de los padres también son del mismo análisis estos a su vez consideran información de los antepasados, si es que estos están en el análisis. Se puede ver entonces que un modelo animal hace uso de toda la información disponible para estimar un valor genético. Si existen abuelos o bisabuelos con información esta se puede incluir y
174
contribuirá al valor genético final de los animales que estamos interesados en evaluar. En resumen algunas de las propiedades prácticas de un modelo animal son: - Se usa en forma óptima la información de todos los parientes. - El cruzamiento preferencial dirigido, con el objeto de sobre estimar el valor genético de algunos reproductores, es considerado y corregido. - Predice un valor genético de un animal el cual es insesgado y es lo más seguro posible con la información disponible. Esta última propiedad depende de la calidad de información que se incluya en el análisis, se asume que la información ha sido reunida en forma correcta y completa. Esta propiedad también asume que el modelo estadístico usado es realista y explica la variación de las observaciones. Finalmente la exactitud de los valores genéticos estimados con el modelo animal será solo tan buena como la información que se ha usado en el análisis. La integridad de la información es uno de los aspectos fundamentales en un análisis de evaluación genética. En Canadá y Estados Unidos se evalúan todos los animales a nivel nacional cuatro veces por año con este método, esto indica que son millones de ecuaciones a resolver. Como se puede entender la demanda computacional para realizar estos programas es inmensa, estos cálculos necesitan bastante tiempo de proceso en los computadores más rápidos disponibles. Básicamente este método es una extensión del índice de selección, el cual permite la estimación y corrección por los efectos sistemáticos ambientales al mismo tiempo que estima los valores genéticos. Este modelo permite la solución simultánea de todas las ecuaciones correspondiente a cada animal de la población (y a cada efecto sistemático). Los tres niveles o fuentes de información usadas en un modelo animal son:
175
El valor genético estimado de un animal en un modelo animal es obtenido de la siguiente forma:
Aˆ Padre + Aˆ Madre + b2 ( R animal i [corregido] ) + Aˆ animal = b1 2 n
b3 ∑ ( Aˆ Progenie i − i =1
- b1, b2, y b3
1 ) Aˆ 2 Otro Padre
Son las ponderaciones o importancia que cada fuente de información recibe. Estas ponderaciones dependen de la cantidad de información disponible de cada fuente y de la heredabilidad del carácter.
176
Los tres niveles de información son: a) Información de los padres:
Aˆ Padre + Aˆ Madre 2 Esta es la información del pedigrí del animal. La cual es estimada basada en los valores genéticos de los padres. Estos también vienen del modelo animal luego contienen información de los padres de los padres (abuelos), abuelos de los padres (bisabuelos) etc. b) Información propia se refiere a registros propios de producción el cual es corregido por factores ambientales.
( Ranimal i (corregido)) c) La información de la progenie considera que la mitad del valor genético de la progenie viene del otro padre, entonces la estimación es ajustada por el valor genético del otro padre. Esto último es una propiedad importante de un modelo animal ya que minimiza el sesgo cuando a un reproductor, al cual se le quiere en forma fraudulenta subir su estimación genética, solo se le cruza con hembras genéticamente superiores. n
b3 ∑ ( Aˆ Progenie i − i=1
1 ) Aˆ 2 Otro Padre
En conclusión se puede decir que algunas propiedades del modelo animal son: - El uso de información de todos los parientes es optimizada - Cruzamientos selectivos son considerados y corregidos - Considera diferencias genéticas entre rebaños - Proporciona una estimación del valor genético de un animal el cual es insesgado y con la máxima seguridad posible. - Provee la máxima probabilidad de un ordenamiento jerárquico correcto de animales.
177
Estas propiedades asumen que la información usada es correcta y completa y que el modelo estadístico es adecuado para explicar la variabilidad de las observaciones. Hay que tener presente que los resultados de un modelo animal (y de cualquier análisis estadístico) son solo tan buenos como la información (registros) y el modelo estadístico usado. La integridad de los registros es un aspecto importante de cualquier procedimiento de evaluación genética.
178
11.2.4. Ejemplo de un modelo animal con animales no emparentados. A continuación se presenta un sencillo ejemplo de donde se estima el valor genético de 4 animales los cuales no están emparentados. Los registros de producción de 4 animales son los siguientes: Animal
Registro
1
30
2
38
3
33
4
28
La heredabilidad de la característica es 0,33 El modelo estadístico es: yij = µ + ai + eij donde: yij = es la j-ésima observación en el i-ésimo animal. µ = efecto de la media ai = es el efecto genético aditivo del i-ésimo animal. eij = es el residual de la j-ésima observación hecha en el i-ésimo animal. En matrices esto es: y = Xb + Za + e donde: y = vector con las observaciones
179
X = matriz de diseño relacionando los efectos fijos con las observaciones. b = vector desconocido de efectos fijos (en este caso solo contiene la media) Z = matriz de diseño relacionando los efectos aleatorios con las observaciones. a = vector desconocido de efectos genéticos aditivos aleatorios. e = vector de residuales aleatorios. Las esperanzas matemáticas son:
y Xb E a= 0 e 0 Las (co)varianzas son:
a G 0 V = e 0 R en este caso G y R son matrices cuadradas no singulares y los elementos se asumen conocidos. Si los residuales son independientes y con varianza homogénea entonces R es una matriz diagonal con el mismo elemento a través de su diagonal: R = I σ 2e G = A σ 2a donde: A = matriz de parentesco genético aditivo La varianza del vector y esta dada por:
V(y) = Z ′GZ + R
180
La tercera parte del modelo incluye los supuestos, en este caso pueden ser: - la característica esta influenciada solamente por efectos genéticos. - todos los animales fueron controlados en el mismo ambiente. - todos los animales tenían el mismo sexo y edad. Soluciones para los efectos fijos y aleatorios del modelo se pueden obtener usando las ecuaciones de Henderson (1948) para modelos mixtos. Una versión simplificada de estas son:
X ′X Z ′X
X ′Z −1 Z ′Z + A λ
b = a
X ′y Z ′y
donde λ es:
λ = σ 2e σa
2
Lo anterior indica conocer el valor de las varianzas. Sin embargo si conocemos la heredabilidad el valor de lambda (λ) se puede obtener de la siguiente forma:
σ 2P = σ 2a + σ 2e entonces
σ 2e = σ 2P − σ 2a σ 2p − σ a2 σ 2P σ a2 = 2− 2 λ= σ a2 σa σa λ=
1 h
2
− 1=
1 − 1= 2 0,33
Estimaciones de b (BLUE) y a (BLUP) son:
181
bˆ X ′X = aˆ Z ′X
X ′Z −1 Z ′Z + A λ
−1
X ′y Z ′y
Con los datos del problema las matrices son:
1 1 X = 1 1 X'X = 4
30 38 y= 33 28 1 0 Z= 0 0
0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1
1 0 Z ′Z = 0 0
0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1
X ′Z = (1 1 1 1)
182
Como los animales no son parientes la matriz de parentesco aditivo (A) es una matriz idéntica de orden 4. Los unos de la diagonal reflejan el parentesco de los animales con ellos mismos. Esto también presume que los animales no son consanguíneos.
1 0 A= 0 0
0 0 0 1 0 0 0 1 0 0 0 1
2 0 −1 A λ= 0 0
Z ′Z + A−1
0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 2
3 0 λ= 0 0
0 0 0 3 0 0 0 3 0 0 0 3
Juntando las matrices, las ecuaciones mixtas de Henderson son:
183
4 1 1 1 1
1 1 1 1 µ 129 3 0 0 0 a1 30 0 3 0 0 a 2 = 38 0 0 3 0 a 3 33 0 0 0 3 a4 28
Si analizamos algunas ecuaciones en forma separada: 4µ + a1 + a2 + a3 + a4 = 129 µ = (129 - a1 - a2 - a3 - a4)/4 De esta manera se ve que el sistema de ecuaciones calcula la media como la suma de las observaciones menos los valores genéticos aditivos dividido por el total de observaciones. Observando la segunda ecuación la cual corresponde al animal 1: µ + 3a1 + 0a2 + 0a3 + 0a4 = 30 el valor de a1 es: â1 = (30 - µ)/3 â1 = (30 - µ)(0,33) â1 = (30 - µ) (h2) es decir el valor genético aditivo del animal 1 se calcula desviando su registro fenotípico por la estimación de la media poblacional y multiplicando esta diferencia por la heredabilidad. Esto es exactamente lo que hace un índice de selección cuando se cuenta con un registro fenotípico propio para estimar el valor genético. Lo mismo puede ser concluido al analizar las ecuaciones en forma separada correspondientes a los otros animales. La solución de los efectos fijos (BLUE) y aleatorios (BLUP) se obtiene de la siguiente manera:
184
µˆ 4 aˆ 1 1 aˆ 2 = 1 aˆ 3 1 aˆ 4 1
1 1 1 1 3 0 0 0 0 3 0 0 0 0 3 0 0 0 0 3
−1
129 30 38 33 28
− 0,125 − 0,125 − 0,125 − 0,125 µˆ 0,375 aˆ 1 − 0,125 0,375 0,0416667 0,0416667 0,0416667 aˆ 2 = − 0,125 0,0416667 0,375 0,0416667 0,0416667 aˆ 3 − 0,125 0,0416667 0,0416667 0,375 0,0416667 0,375 aˆ 4 − 0,125 0,0416667 0,0416667 0,0416667
129 30 38 33 28
32,25 µˆ aˆ 1 − 0,75 aˆ 2 = 1,9167 aˆ 3 0,25 aˆ 4 − 1,4167 Se debe notar que la suma de las soluciones de los efectos aleatorios (genético aditivo) es cero. La seguridad o confiabilidad de estimación puede ser derivada usando los elementos de la diagonal de la inversa de la matriz de coeficientes. Por ejemplo, el elemento diagonal de la matriz de coeficientes correspondiente al animal 1 es: 0,375.
185
r A Aˆ = 1 − elemento diagonal * k r A Aˆ = 1 − (0,375) (2) = 0,5 El cuadrado de la seguridad se conoce como la repetibilidad de la estimación: repetibilidad del animal 1 es : (0.5)2 = 0,25 Se debe observar que la seguridad depende del valor de k el cual a su vez depende de la heredabilidad de la característica.
11.2.5. Ejemplo de un modelo animal con animales emparentados Dado el siguiente modelo: yij = µ + Ri + aj + eij
donde:
Ri = efecto fijo del i-ésimo rebaño aj = es el efecto aleatorio del animal j ~ N(0, A σ 2a ). Estos valores siguen una distribución normal con una media igual a cero. La varianza es multiplicada por la matriz de parentesco genético aditivo (A) para considerar la covarianza entre observaciones debido al parentesco. La diagonal de la matriz A es igual a (1 + F,) donde F es el coeficiente de consanguinidad del animal correspondiente. La inclusión de la matriz A en el modelo permite acomodar cualquier estructura de pedigrí o cruzamientos en relación a la población base. Ejemplo: Registros:
186
Animal
Madre
Padre
Registro Fenotípico
1
?
?
-
-
2
?
?
11
1
3
?
?
-
-
4
?
?
7
2
5
2
1
10
1
6
2
1
9
2
7
4
3
8
2
Rebaño
La heredabilidad de la característica es 0,3 Modelo Estadístico yij = µ + Ri + aj + eij En matrices: y = Xb + Za + e donde: y = vector de observaciones fenotípicas X = matriz relacionando las observaciones con los efectos fijos. b = Vector de estimaciones para los efectos fijos (desconocido) Z = matriz relacionando las observaciones con los efectos genéticos aditivos a = vector con los valores genéticos a estimar. e = vector de errores En este modelo la esperanza del vector y es:
E(y) = Xb La varianza del vector y es:
187
V(y) = ZAZ` σ 2a + I σ 2e donde: A = matriz de parentesco genético aditivo. I = es una matriz idéntica con orden igual al número de observaciones Con los datos de la tabla anterior el modelo es: y = Xb + Za + e
11 1 7 1 10 = 1 9 1 8 1
1 0 0 0 1 µ 0 1 0 R1 + 0 0 1 R2 0 0 1 0
1 0 0 0 0 0 0
1 0 0
0 0 0
1 0
0 0 0 0
1
0 0 0 0 0
a1 0 a 2 e2 0 a 3 e4 0 a 4 + e5 0 a 5 e6 1 a6 e7 a7
Con los datos del ejemplo los elementos de las matrices son:
1 1 1 1 1 1 1 X ′X = 1 0 1 0 0 1 0 1 0 1 1 1 1
188
1 0 0 1 1 0 0 1 0 1
5 2 3 2 2 0 3 0 3
0 1 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 0 0 0 1 0 0 0 0 1 0 1 1 1 1 X ′Z = 1 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 = 0 1 0 0 1 0 0 0 1 0 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 1 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1
0 0 0 110 0 0 0 Z ′X = (X ′Z)′ = 1 0 1 110 1 0 1 1 0 1
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Z ′Z = 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 = 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 La matriz de parentesco aditivo computada usando el método tabular es:
189
0 0 0 0,5 0,5 0 1 0 1 0 0 0,5 0,5 0 0 1 0 0 0 0,5 0 A= 0 0 0 1 0 0 0,5 0 0 1 0,5 0 0,5 0,5 0 0 0,5 1 0 0,5 0,5 0 0 0,5 0,5 0 0 1 Usando una rutina computacional para invertir A:
1 0 0 −1 −1 0 2 2 0 0 −1 −1 0 1 0 1,5 0,5 0 0 − 1 0 −1 0 0,5 1,5 0 0 − 1 A = 0 0 0 2 0 0 − 1 − 1 − 1 − 1 0 0 0 2 0 0 −1 −1 0 0 2 0
λ = σ 2e σa
2
En este modelo, si la heredabilidad es conocida no se necesita conocer el valor de las varianzas para obtener el valor de λ, esto se demuestra a continuación:
190
σ 2P = σ 2a + σ 2e entonces
σ 2e = σ 2P − σ 2a
λ=
λ=
σ 2p − σ a2 σ 2P σ a2 = 2− 2 σ a2 σa σa 1 h
2
− 1=
4 2 0 Z ′Z + A−1 λ = 0 2 2 0
1 − 1= 2 0,33
2 0 0 2 2 0 5 0 0 2 2 0 0 3 1 0 0 2 0 1 4 0 0 2 2 0 0 5 0 0 2 0 0 0 5 0 0 2 2 0 0 5
1 1 1 1 1 X ′y = 1 0 1 0 0 0 1 0 1 1
191
11 7 45 10 = 21 9 24 8
0 0 0 0 0 10 0 0 0 0 0 0 0 0 Z ′y = 0 1 0 0 0 0 0 10 0 0 0 0 10 0 0 0 0 1
0 11 11 7 0 10 = 7 9 10 8 9 8
Al sustituir todas las matrices dentro de las ecuaciones del modelo mixto tenemos:
5 2 3 0 1 0 1 1 1 1
2 3 0
1 0
2 0 0
1 0
0 3 0 0 0 0 0 4 2 0 1 0 2 5 0 0 0 0 0 3 0 1 0 0
1
1 0 2 2 0 0 1 2 2 0 0 1 0 0 2
1 1 1 1 0 1 0 0 1 0 1 1 0 2 2 0 0 2 2 0 1 0 0 2 4 0 0 2 0 5 0 0 0 0 5 0 2 0 0 5
µˆ 45 R1 21 R2 24 aˆ 1 0 aˆ 2 11 = aˆ 3 0 aˆ 4 7 10 aˆ 5 9 aˆ 6 8 aˆ7
Las soluciones de las incógnitas se obtiene al invertir la matriz de coeficientes y multiplicándola por la matriz del lado derecho:
192
µˆ 5 R1 2 R2 3 aˆ 1 0 aˆ 2 1 = aˆ 3 0 aˆ 4 1 1 aˆ 5 1 aˆ 6 1 aˆ7 µˆ 0 0 Rˆ 1 0 .848 Rˆ 2 .092 0 aˆ 1 0 − .098 aˆ 2 0 − .348 = aˆ 3 0 − .013 aˆ 4 0 − .039 0 − .348 aˆ 5 0 − .197 aˆ 6 0 − .039 aˆ 7
2 3 0
1 0
2 0 0
1 0
0 3 0 0 0 0 0 4 2 0 1 0 2 5 0 0 0 0 0 3 0 1 0 0
1
1 0 2 2 0 0 1 2 2 0 0 1 0 0 2
0
0
0
.092 − .098
− .34
1
1 1 1 1 0 1 0 0 1 0 1 1 0 2 2 0 0 2 2 0 1 0 0 2 4 0 0 2 0 5 0 0 0 0 5 0 2 0 0 5
0
0
45 21 24 0 11 0 7 10 9 8
0
0
− .01 − .039 − .34 − .197
.552 − .092 − .092 − .07
− .23 − .09
− .18
− .092
.448
.001
.013
.039
.198
.197
− .092
.001
.448
.013
.039
.248
.197
− .078
.013
.013
.468
.005
.013
.026
− .236
.039
.039
.005
.415
.039
.078
− .092
.198
.248
.013
.039
.448
.197
− .184
.197
.197
.026
.078
.197
.394
− .236
.039
.039
.205
.215
.039
.078
0 − .03 − .02 .039 .039 .205 .215 .039 .078 .415
Finalmente las soluciones las cuales representan las estimaciones de los efectos fijos y los valores genéticos (predicciones) de los animales incluidos en el análisis son:
193
45 21 24 0 11 0 7 10 9 8
µˆ 0 Rˆ 1 10.342 Rˆ 2 8.052 aˆ 1 .057 aˆ 2 .257 = aˆ 3 .021 aˆ 4 − .336 .057 aˆ 5 .315 aˆ 6 − .136 aˆ 7 Los animales 1 y 3 no tenían registros productivos, sin embargo su valor genético fue estimado usando el parentesco de estos con los animales con registros. La seguridad de estimación puede ser derivada usando los elementos de la diagonal de la inversa de la matriz de coeficientes. Ejemplo: El elemento diagonal de la correspondiente al animal 1 es: 0,448.
matriz
de
coeficientes
r A Aˆ = 1 − elemento diagonal * k r A Aˆ = 1 − (0.448) (2) = 0.3224 El cuadrado de la seguridad se conoce como la repetibilidad de la estimación: repetibilidad del animal 1 es : (0.3224)2 = 0.104 La varianza del error de predicción es:
194
Var( Aˆ i − Ai ) = d i σ 2e di = es el elemento diagonal correspondiente al animal i. Ejemplo: la varianza del error de predicción del animal 1 es:
Var( aˆ 1 − a1 ) = (0,448) σ e2 Una estimación de la varianza residual es:
σˆ 2e =
(y ′y bˆ′ X ′ y aˆ ′ Z ′y) n r(X)
donde: n = número de observaciones r(X) = rango (rank) de la matriz X
σˆ e2 =
(415 − 410,44 − 2,8052) = 0,5849 (5 − 2)
Entonces la varianza del error de predicción del animal 1 es:
Var (aˆ1 − a1 ) = (0,448)(0,5649) = 0,2530 Finalmente las soluciones y las correspondientes seguridades son:
195
Animal
Valor Genético Estimado
Var(Â - A)
Seguridad
1
0,05789
0,2530
0,3224
2
0,25789
0,2530
0,3224
3
0,02105
0,,2737
0,2529
4
-0,33684
0,2427
0,4106
5
0,05789
0,2530
0,3224
6
0,31578
0,2304
0,4589
7
-0,1368
0,2427
0,4106
Los animales 1 al 4 conforman la población base en este análisis, si ellos no son parientes la suma de sus soluciones es cero.
196
197
CAPITULO 12. 12.1. Modelo para Producción del día de Control 12.1.1. Introducción El desarrollo y aplicación de genética molecular avanza muy rápidamente identificando genes o grupos de ellos y sus acciones sobre características productivas, sin embargo, la mayor parte del avance genético en ganado de leche aún debe sus logros al desarrollo e implementación de herramientas estadísticas aplicadas a genética cuantitativa. Estas técnicas estadísticas, que a primera vista parecen abstractas, han probado su efectividad y tremendo potencial a nivel práctico. El avance genético en producción de leche de ganado Holstein en países desarrollados ha sido de aproximadamente 100 kilogramos de leche por año, es decir en promedio las terneras nacidas en este año tienen un potencial genético de producir 100 kilogramos mas de leche, en la primera lactancia, que las nacidas hace un año atrás. Estos logros incentivan a los investigadores quienes, financiados por productores y asociaciones de criadores, prueban nuevas teorías las cuales puedan ayudarlos a separar el componente ambiental del componente genético basados en registros de producción y genealógicos. Una nueva tecnología, desarrollada en Canadá, está siendo usada en evaluación genética en algunos países desarrollados, se trata de los modelos para producción del día de control (Ali y Schaeffer, 1987; Ptak y Schaeffer, 1993; Reents et al., 1994; Jara, 1999). Este tipo de modelos ya está en uso en el sistema de evaluación genética de Alemania desde agosto de 1998. Aunque la tecnología estadística para los modelos de producción del día de control fue desarrollada en Canadá (Ptak y Schaeffer, 1993), este es el segundo país en usarlos en forma comercial; desde la evaluación genética de febrero de 1999 Canadá está expresando los valores genéticos de sus animales de leche basados en resultados de modelos para producción del día de control. España está trabajando en la implementación de un modelo del día de control y pareciera ser el tercer país que usará en forma comercial este tipo de modelos. En Chile, el uso de un modelo para el día de control usando
198
regresores fijos y datos de producción de leche nacional ha sido reportado por primera vez por Jara (1999). En Chile, aproximadamente el 70 % del semen congelado usado en ganado de leche es importado, esto indica que los valores genéticos publicados en los catálogos de comercialización serán un producto de esta nueva forma de evaluación. Un entendimiento básico de la metodología utilizada para evaluar los reproductores ingresados al país debe ser la mínima aspiración de los agentes nacionales involucrados en la importación de germoplasma de leche. Este Capítulo entrega aspectos de la teoría estadística que hay detrás de los valores genéticos estimados que aparecen en los catálogos de reproductores de leche Alemanes y Canadienses.
12.1.2. Propiedades En ganado de leche, los modelos estadísticos tradicionales de evaluación genética, usan un registro de producción el cual proviene de una combinación de entre 4 a 10 controles lecheros realizados durante la lactación del animal (Misztal et al., 1992). Estos controles individuales son generalmente ‘corregidos’ por otros factores como época de parto, número de lactancia, etc. Luego los registros de producción son estandarizados a una lactancia de 305 días en un animal adulto usando fórmulas que muchas veces no han sido generadas con información local. A las vacas cuyas lactancias están en progreso se les extrapola su producción asumiendo una curva de lactancia estándar (Wood, 1967). Entre otras cosas, este procedimiento asume que los factores no genéticos afectando todos los controles lecheros dentro de una misma lactancia son los mismos, al analizar el manejo de un rebaño en producción de leche es claro que el presunto anterior no se cumple. Sin embargo, con todas sus limitaciones, este sistema de evaluación tradicional ha hecho un gran trabajo considerando el avance genético obtenido en las dos últimas décadas en la producción de leche, grasa y proteína. Sin embargo, el sistema es débil al no considerar que las condiciones ambientales cambian desde el inicio al final de la lactancia. La nueva metodología para analizar la producción del día de control considera el hecho de que cada vaca esté sometida a un manejo (alimentación, clima, etc.) que cambia a través de su lactancia, considera que sus contemporáneas no son las mismas a través de una misma lactancia. La implementación de modelos de producción del día de control no requiere controles de leche adicionales, es decir, no involucra nuevas inversiones o trabajo adicional para las empresas de control
199
lechero. Esta metodología hace un mejor uso de los datos de control lechero existentes.
12.1.3. Metodología El modelo de evaluación genética Canadiense usa regresiones fijas y aleatorias (Henderson, 1984; Jamrozik y Schaeffer, 1997; Uribe, 1998), esto permite obtener valores genéticos para cada día de lactancia. Un subproducto de esta metodología es una evaluación por persistencia de cada animal. Persistencia es una característica presentada como una función de la pendiente de la curva de producción de leche entre los días 60 y 280 de lactancia. Refleja la producción de leche, grasa o proteína en el día 280 en proporción al día 60 (máxima producción). En otras palabras describe la disminución de leche, grasa o proteína después de alcanzar el máximo de producción el cual ocurre aproximadamente a los 60 días de lactancia. El modelo usado en Alemania no tiene regresores aleatorios por lo tanto no es posible obtener una medida de persistencia. Para ilustrar el método se presenta un ejemplo numérico. Los datos del Cuadro 12.1.3.1. son datos ficticios de producción de leche del día de control de 4 vacas en dos rebaños, también se conoce el número de días de lactación al momento de cada control. En total son 10 registros ya que la vaca número 1, 3 y 4 tienen mas de un control de producción de leche. En los datos del ejemplo la vaca número 4 tiene 4 controles de producción, dos fueron hechos en el segundo rebaño y los últimos fueron hechos en el primer rebaño. El Cuadro 12.1.3.2. muestra la estructura del pedigrí de los animales. En éste caso la madre de la vaca 1 es desconocida.
200
Cuadro 12.1.3.1. Registros de Producción de Cuatro Vacas Número Vaca Días de Ordeño Rebaño Producción (Kg/día) 1 35 1 15 1 64 1 20 1 98 1 17 2 60 1 23 3 60 2 25 3 95 2 24 4 35 2 16 4 65 2 18 4 95 1 22 4 124 1 20
Cuadro 12.1.3.2.: Estructura del pedigrí de los animales. Vaca Padre Madre 1 5 ¿? 2 6 1 3 6 2 4 7 2
Por simplicidad se puede asumir que la curva de producción de leche puede ser descrita por el efecto de días en leche mas el efecto del logaritmo natural de 305 dividido por días en leche (Schaeffer y Dekkers, 1994). Existen varias funciones que describen la curva de producción de leche en ganado de leche (Jamrozik et al., 1997), quizás la mas conocida sea la presentada por Wood (1967). El modelo estadístico para explicar cada una de los controles de producción es el siguiente: yijk = Ri + β1x1 + β2x2 + aj + α1jx1 + α2jx2 + eijk Donde:
201
yijk = es un registro de producción diaria hecho en el i-ésimo rebaño (i= 1,2) por la j-ésima vaca (j = 1,2,3,4) Ri = es el efecto fijo del i-ésimo rebaño x1 = son los días de lactancia x2 = ln(305/x1) β1 y β2 = son los coeficientes de regresión fijos, comunes a las cuatro vacas del ejemplo, de producción en un día de control sobre x1 y x2, respectivamente aj,α1j y α2j = son los coeficientes de regresión aleatorios, específicos para cada vaca, relacionando un control lechero con un intercepto, x1 y x2, respectivamente. En forma conjunta representan el efecto genético aditivo aleatorio de la j-ésima vaca eijk = es el efecto residual aleatorio Por simplicidad, no se ha incluido el efecto ambiental permanente de cada animal el cual también debería modelarse con los regresores aleatorios incluidos en la parte genética. De la misma forma los residuales también pueden modelarse usando regresores aleatorios, en este caso se considera que los residuales son constantes a través de toda la lactación. La estructura de (co)varianzas entre los efectos aleatorios del modelo es:
a Ag aa α Ag V 1 = α1a Ag α 2 α1a e 0
Ag aα1 Agα1α1 Agα 2α1
Ag aα 2 Agα1α 2 Agα 2α 2
0
0
0 A*G = 0 Dσ e2 Dσ e2 0 0 0
donde: A = es la matriz de parentesco genético aditivo entre los animales involucrados en el análisis (Son siete animales ya que es un modelo animal y se incluyen todos los animales del archivo de pedigrí, Cuadro 2). G = es una matriz que contiene las (co) varianzas entre los regresores aleatorios incluidos en el modelo (gij) D = es una matriz diagonal la cual puede tener diferentes valores permitiendo que la varianza residual sea diferente a medida que la lactancia progresa.
202
σ e2 = es la varianza residual De acuerdo al modelo los regresores aleatorios, los cuales representan el efecto genético aditivo, no son independientes y existen covarianzas entre ellos las cuales están ponderadas según el grado de parentesco genético aditivo entre los animales. Además, el modelo asume que los efectos residuales son independiente de los efectos genéticos aditivos. Una de las complicaciones de este tipo de modelos es la estimación de los elementos de la matriz G y la varianza residual. En la actualidad estos parámetros genéticos se estiman usando principios derivados del teorema de Bayes mediante el muestreo de Gibbs (Jamrozik y Schaeffer, 1997; Jamrozik et al., 1997; Uribe, 1997; Uribe, 1998; Jara, 1999). En notación matricial el modelo estadístico es:
y = Xb + Za a + Z1α1 + Z2α 2 + e donde: y = es el vector de observaciones de producciones del día de control X = es una matriz relacionando cada observación con el rebaño donde se hizo la observación, además, esta matriz contiene los elementos de x1 y x2 b = es un vector desconocido que contiene las estimaciones para los dos rebaños y los coeficientes de regresión β1 y β2 Za = es una matriz de diseño, conteniendo ceros y unos, que relaciona cada observación con el animal que la hizo a = es un vector desconocido que contiene el intercepto del efecto genético aditivo para cada animal Z1 = es una matriz relacionando cada observación con los días de lactancia (x1) Z2 = es una matriz relacionando cada observación con x2 α1 y α2 = son dos vectores desconocidos que contienen los regresores aleatorios, para cada animal, de producción del día de control sobre x1 y x2 respectivamente e = es un vector de efectos residuales no explicados por los efectos incluidos en el modelo Con los datos del ejemplo la matrices X, Za, Z1 y Z2 son:
203
1 1 1 1 1 X= 1 1 1 1 1
1 0 35 2,16 1 0 64 1,56 1 0 98 1,14 1 0 60 1,63 0 1 60 1,63 0 1 95 1,17 0 1 35 2,17 0 1 65 1,55 1 0 95 1,17 1 0 124 0,9
0 0 0 0 0 Z1 = 0 0 0 0 0
0 0 35 0 0 0 0 0 64 0 0 0 0 0 98 0 0 0 0 0 0 60 0 0 0 0 0 0 60 0 0 0 0 0 95 0 0 0 0 0 0 35 0 0 0 0 0 65 0 0 0 0 0 95 0 0 0 0 0 124
0 0 0 0 0 Za = 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 Z2 = 0 0 0 0 0
0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 1
0 0 2,16 0 0 0 0 0 1,56 0 0 0 0 0 1,14 0 0 0 0 0 0 1,63 0 0 0 0 0 0 1,63 0 0 0 0 0 1,17 0 0 0 0 0 0 2,17 0 0 0 0 0 1,55 0 0 0 0 0 1,17 0 0 0 0 0 0,90
El vector y contiene los 10 controles lecheros hechos por las 4 vacas: y ' = (15 20 17 23 25 24 16 18 22 20 )
Las ecuaciones de un modelo mixto para obtener soluciones de los vectores desconocidos son (Henderson, 1950; Henderson, 1984):
X' Z a X' X ' ' −1 Z a X Z a Z a + A k aa Z ' X Z ' Z + A −1k 1 a 1a '1 ' −1 + Z X Z Z A k 2 a 2a 2
X' Z1 X' Z 2 b X' y ' −1 −1 Z Z1 + A k a1 Z a Z 2 + A k a2 a Z 'a y = Z Z1 + A −1k11 Z1' Z 2 + A −1k 12 α1 Z1' y Z Z1 + A −1k 21 Z '2 Z 2 + A −1k 22 α 2 Z '2 y ' a ' 1 ' 2
204
donde: A-1 = es la inversa de la matriz de parentesco genético aditivo kij = es el ij-ésimo elemento de la matriz G invertida multiplicado por
σ e2
La dimensión (número de filas y columnas) de la matriz del lado izquierdo será de 26, esto es 7 animales cada uno con 3 regresores aleatorios (21), una columna para x1 y para x2, dos columnas para el efecto rebaño y una columna para el intercepto general. De la misma forma el vector de elementos desconocidos tendrá 26 elementos que corresponden a las estimaciones de los efectos indicados anteriormente. Asumiendo que existen estimaciones de los parámetros del modelo:
σ e2 = 2 (varianza residual) y que la estructura de la matriz G es: − 0,00066 0,00175 0,22395 G = − 0,00066 0,000366 − 0,000052 0,00175 − 0,000052 0,005338
entonces: 16 − 2,8 9 G -1σ e2 = 16 5500 48 − 2,8 48 376
Las soluciones de los vectores desconocidos se obtienen al invertir la matriz del lado izquierdo multiplicándola por el vector del lado derecho:
205
) b X' X X' Z a ) ' −1 ' a Z a X Z a Z a + A k aa ) = Z ' X Z ' Z + A −1k 1 a 1a α) 1 1 α Z ' X Z ' Z + A −1k 2 a 2a 2 2
X' Z1 X' Z 2 −1 −1 ' ' Z a Z1 + A k a1 Z a Z 2 + A k a2 Z1' Z1 + A −1k11 Z1' Z 2 + A −1k12 Z '2 Z1 + A −1k 21 Z '2 Z 2 + A −1k 22
−1
X' y ' Zay Z' y '1 Z2y
Las soluciones para los efectos fijos y los efectos genéticos aleatorios incluidos en el modelo se presentan en los Cuadros 12.1.3.3. y 12.1.3.4., respectivamente. Cuadro 12.1.3.3. Soluciones de los Efecto Fijos del Modelo Efecto Solución Media General 47,16 Rebaño 1 23,975 Rebaño 2 23,18 Coef. Regresión para Días en Leche (β1) -0,2686 Coef. Reg. Ln(305/Días en leche) (β2) -20,848
Cuadro 12.1.3.4. Soluciones de los Efectos Genéticos Aleatorios Animal A α1 α2 1 -0,123276 -0,022471 -0,003328 2 0,1074068 0,0124298 0,0041555 3 0,2683191 0,0326985 0,0100812 4 -0,049128 0,0023101 -0,003298 5 -0,061638 -0,011236 -0,001664 6 0,1918302 0,0250745 0,0069114 7 -0,068554 -0,002603 -0,003584
En un modelo animal los animales sin registros productivos (5, 6 y 7) también tienen soluciones y es posible calcular su valor genético, esto es posible al incluir la matriz de parentesco genético aditivo (A). Cada animal tiene tres soluciones ( a, α1 y α 2 ) con lo que es posible calcular el valor genético aditivo de cada uno de ellos para cada día de la lactancia si esto fuera requerido.
206
Si se necesita el valor genético del j-ésimo animal para el i-ésimo día este se calcula de la siguiente manera:
V. G. = k 'i λ j donde:
k i' = (1 i ln(305/i))
λ'j = (a α1 α 2 )j Por ejemplo, la obtención del valor genético del animal 1 en el día 60 de lactancia se hace de la siguiente manera:
V. G.1.60
- 0,123276 = (1 60 ln(305 / 60) - 0,022471 = - 1,47 kg. - 0,003328
Esto significa que la vaca número 1 tiene un valor genético negativo de casi un kilogramo y medio de leche bajo el promedio poblacional en el día 60 de lactancia. Una producción completa se puede obtener sumando la producción desde el día 1 al 305, de esta manera: 305
k 305 = ∑ k i = (305 46665 301,2206) i =1
y el valor genético para el j-ésimo animal en toda la lactancia es: ' V. G (305) = k 305 λj
El valor genético de la vaca número 1 para una lactancia de 305 días es:
V. G.(1).(305)
- 0,123276 = (305 46665 301,2206) - 0,022471 = -1087,211 - 0.003328
207
Esto significa que, en una lactancia de 305 días, el animal número 1 tiene un potencial genético de producir 1087,211 kilogramos de leche, por debajo de la media poblacional. De la misma forma, el valor genético estimado para una lactancia de 305 días del animal 4 es:
V. G.(4).(305)
- 0,049128 = (305 46665 301,2206) 0,0023101 = 91,823351 kg. - 0,003298
Siguiendo la misma metodología los valores genéticos estimados para una lactancia de 305 días de todos los animales del ejemplo se presenta en el Cuadro 12.1.3.5. Cuadro 12.1.3.5. Valores Genéticos y Diferencias Predichas para una Lactancia de 305 días Animal Valor Genético Diferencia Predicha (kg) (kg) 1 -1087,211 -543,60 2 614,047 307,024 3 1610,745 805,373 4 91,823 45,912 5 -543,629 -271,815 6 1230,692 615,346 7 -143,458 -71,729
12.1.4. Persistencia Persistencia se definió como el potencial productivo del día 280 de lactancia en relación a la producción del día 60.
208
% Persistencia =
Producción día 280 x 100 Producción día 60
Con los resultados del ejemplo y para evitar extrapolar los resultados se usará la producción del día 124 en relación al día 60. La Producción del día 60 del animal 1 se puede estimar usando las soluciones fijas y aleatorias del modelo (Cuadros 3 y 4) de la siguiente forma:
Prod.(1).(60)
47,16 23,97 23,18 - 0,268 = 19,64 kg. = (1 1 0 60 1,62 1 60 1.62) - 20,84 - 0,123 - 0,0224 - 0,0033
De la misma forma la producción del día 124 del animal 1 es:
Prod.(1).(60)
47,16 23,97 23,18 - 0,268 = (1 1 0 124 0,9 1 124 0,9 ) = 16,15 kg. - 20,84 - 0,123 - 0,0224 - 0,0033
De esta manera persistencia de producción para el animal 1 es:
% Persistencia =
16,15 x 100 = 82,23 % 19,64
209
Esto significa que el día 124 de lactancia este animal puede producir un 82,23 % de lo que es capaz de producir el día 60 de la lactancia. Haciendo el mismo ejercicio para el animal 4 y asumiendo que este producirá en el rebaño1, resulta en una persistencia de 90,60 % (18,50/20,40 = 90,60 %). Esto indica que el animal 4 tiene un decline de producción mucho menos pronunciado que el animal 1. En este ejemplo el animal 4 tiene mejor persistencia y mejor valor genético que el animal 1. Al comparar dos animales puede existir el caso que uno tenga mayor valor genético para una lactancia de 305 días pero una menor persistencia que otro con menor valor genético. Algunos productores afirman que un animal con mayor persistencia en la primera lactancia es aquel que no alcanza volúmenes espectaculares en el pico de producción pero mantienen una producción pareja a través de la lactancia. Una vaca más persistente está sometida a un menor estrés y presenta una mejor condición corporal que aquella que produce demasiado al momento del pico de producción. Este tipo de animal puede alcanzar un mayor número de lactancias, por lo tanto su producción vitalicia puede ser mayor. Esta es una de las razones por la cual genetistas canadienses y españoles (Rekaya et al., 1998) han empezado ha estudiar esta característica que, aunque su relación con producción no es del todo claro, puede tener un gran potencial en el futuro para aumentar la longevidad productiva del rebaño. En los catálogos de sementales canadienses la persistencia de un toro se expresa como el promedio de persistencia de sus hijas en un rebaño promedio, para la raza Holstein se considera una persistencia de 63 % como el promedio racial. Persistencia también es importante en aquellas lactancias que por algún motivo se extienden a más de 305 días. La Figura 12.1.4.1. muestra las curvas de producción de dos vacas con lactancias de mas de 305 días, la vaca A tiene una mayor persistencia que la vaca B. El sistema tradicional de evaluación de leche no considera producción de leche mas allá de los 305 días, de esta manera la vaca A puede ser sub evaluada en consecuencia que es un animal de mayor mérito genético que el animal B.
210
Curvas de Producción de dos Vacas con Lactancias de mas de 305 días
50
Vaca A
Producción Diaria (Kg)
Produccción no Considerada con el Sistema de Evaluación Actual
Vaca B
40 30 20
Vaca A
10
Vaca B 0
60
Días en Leche
280
305
Figura 12.1.4.1.
Las siguientes son algunas de las ventajas atribuibles a modelos de día de control con regresiones aleatorios: •
• •
No se necesita una proyección de las lactancias que no han terminado. De esta manera disminuye la posibilidad de una estimación errada de la producción real de leche, grasa o proteína. Los registros de vacas que aun no han terminado su lactancia pueden ser analizados, de esta manera se obtienen estimaciones genéticas de toros jóvenes en un menor tiempo. Una mayor seguridad de estimación del valor genético de un animal. La seguridad de estimación, la cual es la correlación entre el valor genético estimado y el verdadero, depende en parte del número de registros por animal. En contraste al análisis donde se usa un registro por lactación por vaca, un modelo para producción del día de control usa todos los controles (registros) mensuales disponible de una vaca, esto aumenta la seguridad de estimación. Al aumentar la seguridad de estimación aumenta el cambio o progreso genético.
211
•
Al existir mas de una entidad de control lechero es mas fácil uniformar las diferencias que exista entre ellas como diferencias en los intervalos de control, horario de control lechero, método de extensión y estandarización de la lactancia, etc.
Un modelo de día de control requiere mayores recursos de computación. El número de ecuaciones a resolver aumenta a medida que la función que explica la curva de lactancia aumenta sus parámetros. Las funciones usadas para modelar la curva de producción de leche en Canadá tiene 5 parámetros (Ali y Schaeffer, 1987; Jamrozik y Schaeffer, 1997), esto indica que la matriz G tiene 25 elementos. Por simplicidad, en el ejemplo presentado se consideró una función con 3 parámetros la cual puede no reflejar lo que es una curva de lactancia. La estimación de los elementos de la matriz G también representa un esfuerzo considerable de programación y optimización de tiempo computacional. La obtención de estos parámetros ha sido posible usando el teorema de Bayes (Box y Tiao, 1992). En estadística bayesiana la distribución posterior de una variable aleatoria está dada por una función de densidad a priori la cual se actualiza con la información entregada por los datos. La distribución posterior conjunta de los parametros contiene toda la información necesaria para hacer la inferencia (Sorensen et al., 1994). La distribución posterior marginal de un determinado parámetro sería posible obtenerla de la distribución conjunta por integración de los parámetros contenidos en esa distribución. La integración analítica de una distribución posterior con varios parámetros es casi imposible obtenerla (Wang et al., 1994) lo cual impedía la implementación de analises bayesianos cuando la distribución posterior conjunta presentaba algún grado de complejidad, este es el caso de un modelo de día de control donde hay varios parámetros a estimar. Existen algunas aproximaciones como es el muestreo de Gibbs (Casella y George, 1992; Wang et al., 1994). El muestreo de Gibbs, el cual es una integración numérica, fue presentado por Geman y Geman (1984), este genera vectores aleatorios de la distribución posterior marginal de los parámetros de interés al muestrear de la distribución posterior conjunta. Parámetros genéticos como varianzas y heredabilidad también pueden ser estimados para cada día de la lactancia. Efectos ambientales permanentes (aquellos que afectan a todos los registros de producción pero no son de origen genético) también se modelan con regresores aleatorios. La varianza residual se asumió en el ejemplo que es constante, en la realidad esta varía a través de la lactancia y debe modelarse de acuerdo a esta característica.
212
De todos estos análisis la información que llega al productor de leche es lo que se publica en un catálogo de comercialización de semen congelado, esto es la mitad del valor genético estimado (Cuadro 12.1.3.5.), lo que se conoce como Diferencia Predicha. El valor genético se divide por dos ya que un determinado reproductor solo transmite a su progenie una muestra aleatoria de la mitad de sus genes, la otra mitad que formará al nuevo individuo se asume que viene también en forma aleatoria de la población.
12.1.5. Conclusiones • • •
•
Los modelos para producción en el día de control permiten una mejor aproximación al verdadero valor genético del animal. La demanda computacional de este tipo de modelos es considerablemente mayor que un modelo animal univariado. Persistencia es un subproducto de esta metodología de evaluación la cual puede tener bastante importancia en el futuro cuando exista mayor conocimiento de la relación entre persistencia y producción vitalicia. Desde su desarrollo teórico los modelos de día de control han sido implementado en Canadá (incluyendo regresores aleatorios) y en Alemania.
213
CAPITULO 13. 13.1. Selección Considerando más de una Característica. Si el objetivo es mejorar un rebaño por una sola característica se pueden seguir los siguientes pasos: - estimar los valores reproductivos de los animales para la característica que nos interesa. - seleccionar los animales con los valores genéticos más altos para que sean los padres de la próxima generación. Si los valores genéticos se han estimado con una alta seguridad los pasos indicados anteriormente nos permitirán maximizar el progreso genético y mejorar la población en cada generación. En la realidad la situación es más complicada que esto y el mejoramiento genético en una población de animales involucra más de una característica. Por ejemplo en ganado de leche Holstein se selecciona por 15 a 30 características de conformación corporal más producción de leche, grasa y proteína. La selección genética debe tener una dirección y metas a largo plazo ya que los resultados de las decisiones tomadas ahora se verán recién en la próxima generación. La selección por varias características reduce el potencial de avance genético. En la práctica el valor económico de un animal, está determinado no solo por un carácter sino por el valor económico aditivo de varias características productivas y de conformación. Se puede deducir entonces que la selección genética tiene como objetivo final un rendimiento económico óptimo de los animales del rebaño. Este óptimo rendimiento economico puede ser distinto de un ambiente a otro. Existen diferentes alternativas para seleccionar por varias características:
214
- Selección Tándem - Niveles de eliminación independientes - Indice de selección.
13.1.1. Selección Tándem Esto consiste en seleccionar primero por una sola característica hasta que se alcance un determinado nivel genético. Posteriormente se seleccionará por otra característica. Este método aunque es simple presenta varias desventajas ya que por ejemplo si las dos características están correlacionadas en forma negativa, cuando se avanza en una se retrocede en la otra. También se puede ver que este método no es práctico cuando se trata de muchas características.
13.1.2. Niveles Eliminación
Independientes
de
En este método varias características son seleccionadas al mismo tiempo, pero a los animales se les exige un valor reproductivo mínimo para poder ser seleccionados como reproductores. El problema es escoger el nivel mínimo en cada característica, generalmente esto esta dado por la importancia económica de la característica y número de padres que se necesitan para la próxima generación. Los caracteres de mayor importancia económica tienen una exigencia de valor genético mayor, esto asegura que solo se reproducirán los mejores animales. Si el carácter no tiene mucha importancia económica el nivel de exigencia del valor reproductivo será menor esto asegura que se eliminarán solo los animales realmente malos.
13.1.3. Indice de Selección o Indice de Mérito Total
215
Este es el método óptimo de selección cuando hay varias características de interés por la cuales se desea seleccionar. Con este sistema los animales son ordenados de acuerdo a un puntaje basado en la combinación de las características a seleccionar. Este puntaje es una estimación del valor genético por mérito económico. Un índice de mérito total requiere conocimiento del valor económico relativo de cada característica incluida en el índice. En otras palabras un índice de mérito total es una sumatoria de los valores genéticos del animal pesados de acuerdo a su valor económico relativo. Las unidades de expresión son monetarias (pesos, dólares). El primer paso para aplicar un índice de mérito total adecuado es definir la función de la meta de mejoramiento (breeding goal). La función de la meta de mejoramiento representa el valor genético verdadero del animal por mérito total. Esto se puede escribir de la presente forma:
T = v1 A1 + v 2 A2 + ......+ vt At donde: vi = Aj = t=
es el valor económico de la característica i. es el verdadero valor genético de un cierto animal para la característica j. es el número de características a seleccionar.
El índice de mérito total de un animal el cual es un estimador de la verdadera función de mejoramiento se expresa de la siguiente forma:
Tˆ = b1 Aˆ 1 + b2 Aˆ 2 + ......+ bt Aˆ t donde: bi =
es la ponderación del carácter i. En breve, esto refleja la importancia económica. Características con mayor importancia económica reciben un peso mayor en el índice.
Âi =
es el valor genético estimado para la característica i.
Uno de los desafíos, en este método, es obtener la estimación del valor genético (Â) de cada característica. Los valores de  se
216
pueden obtener como se ha indicado anteriormente para cada característica en forma individual, pero esto considera que los caracteres no están genotípicamente ni fenotípicamente correlacionados. Esto último generalmente no es el caso ya que las características de interés en producción animal generalmente están correlacionadas. Para obtener los valores genéticos de dos o más características en forma conjunta considerando las correlaciones que existen entre ellos se puede recurrir a un modelo animal usando metodología BLUP en el que se analizan dos o más características a la vez. Este procedimiento usa las matrices de varianzas y covarianzas entre las características con lo cual las correlaciones entre ellas han sido consideradas. Si se tiene una estimación del valor genético del animal a evaluar para cada una de las características de interés y estos valores han sido calculados considerando las correlaciones entre ellos, (BLUP) el valor de b se reduce a v lo cual es el valor económico del carácter. Para estimar el valor de v se debe realizar un análisis económico el cual determina el aumento en rentabilidad del animal cuando se aumenta el rendimiento en una unidad de esa característica.
Tˆ = v1 Aˆ 1 + v 2 Aˆ 2 + ......+ vt Aˆ t En la práctica se cuenta solamente con registros de producción (fenotípicos). En este caso la estimaciones de las ponderaciones de un índice de mérito total se pueden obtener haciendo uso de teoría de índice de selección. La estimación de b se discutirá en estas notas con un simple ejemplo de dos características en las cuales el animal a evaluar solo tiene un registro. Considere dos características: 1 y 2. σ P21 = Varianza fenotípica del primer carácter = 400
σ P2 2 = Varianza fenotípica del segundo carácter = 8 σ G2 1 = Varianza genética del primer carácter = 100 σ G2 2 = Varianza genética del segundo carácter = 1 σ P = Covarianza fenotípica entre el carácter 1 y 2 = 8 1.2
217
σ G = Covarianza genética entre el carácter 1 y 2 = 2 1.2
v1 = valor económico del carácter 1 = 2.50 v2 = valor económico del carácter 2 = 10 La función de Mérito Total es:
T = v1 A1 + v 2 A2 + ......+ vt At
A1 T = 2.5 A1 + 10 A2 = (2.5 10 ) = v′u A2 donde : v = es un vector de índices económicos u = es un vector de los verdaderos valores genéticos La tarea consiste en estimar T usando un índice de mérito total de la siguiente forma:
p1 Tˆ = b1 p1 + b2 p 2 = (b1 b2 ) p 2 donde: pi = son registros fenotípicos ajustados de las características 1 y 2. bi = son las ponderaciones para las características 1 y 2. Las ponderaciones (b) se pueden obtener modificando las ecuaciones de un índice de selección de la siguiente manera: La teoría de índice de selección ha demostrado que:
Pb = Gv la solución de b es
bˆ = P-1Gv En estas ecuaciones:
218
P= G= b= v=
es una matriz de varianzas y covarianzas fenotípicas. es una matriz de varianzas y covarianzas genéticas entre las características. es el vector desconocido de pesos el cual se quiere estimar. es un vector de valores económicos el cual ha sido determinado en algún estudio previo. Para simplificar, se puede definir el valor económico de una característica como el aumento de rentabilidad del animal cuando se aumenta el rendimiento en una unidad de esa característica y las otras características se mantienen constante.
Las matrices son:
σ 2P 1 σ p1.2 400 8 = P= 8 8 σ 2 σ p 1 . 2 P2 σ g 12 σ g 12 100 2 = G= 12 2 2 1 σ g σ 2 g
2.5 v = 10 -1
400 8 100 2 2.5 b = 8 8 2 1 10
0.002551 - 0.0025 100 2 2.5 0.65 = b = - 0.0025 0.1275 2 1 10 1.22
219
Entonces la ponderación para la primera característica es 0.65 y para el segundo es 1.22. Se debe notar que una mayor ponderación fue dada a la segunda característica la cual tienen un mayor valor económico, sin embargo, la proporción entre las ponderaciones no es la misma que aquella entre los valores económicos. Esto se debe a que el método considera las heredabilidades y correlaciones entre las características. Un animal que tenga registros de producción corregidos de 25 y 4 para los caracteres 1 y 2 respectivamente tendrá un mérito genético estimado total de: T = 0.65 (25) + 1.22 (4) = 21.13 pesos (dólares) De acuerdo al valor del índice de mérito total (T) se pueden seleccionar los animales. Este valor considera 2 (o más) características por las cuales se esta mejorando la población de animales. El índice de mérito total es el método de elección cuando se están mejorando dos o más características al mismo tiempo.
220
221
CAPITULO 14. 14.1. Efectos Maternos Se ha indicado anteriormente que las características métricas están controladas por un efecto genético y por un componente ambiental. y=A+E Existen características de importancia económica en producción animal en las cuales una proporción importante del efecto ambiental es proporcionado por la madre. El clásico ejemplo es peso al destete. En ganado de carne, por ejemplo, el peso al destete de un ternero esta influenciado por la constitución genética del ternero para ganar peso y por el ambiente provisto por la madre. Esto se refiere a la habilidad materna la cual principalmente se refiere a la capacidad para producir leche. Se puede deducir que peso al destete está influenciado por la madre de dos maneras: -
por los genes que el ternero ha heredado de su madre, esto es el efecto directo por la habilidad materna, esto se conoce como efecto materno.
La habilidad materna es en si una característica de la madre regulada por muchos genes (métrica) y por el ambiente. En otras palabras si se considera que habilidad materna es habilidad productora de leche de la madre podemos ver que esta característica está regulada por efecto aditivo de genes y por ambiente. De esta manera el efecto ambiental de un registro de peso al destete se puede subdividir de la siguiente manera: E = ED + AM + EM donde: AM = es el efecto genético aditivo de la madre para producir leche EM = es el componente ambiental afectando la producción de leche en la madre. ED = el efecto ambiental directo de peso al destete del ternero. El cual corresponde al ambiente excluyendo el ambiente entregado por la madre. Finalmente, registros de características como peso al destete se pueden expresar de la siguiente manera: y = AD + ED + AM + EM donde AD representa el efecto genético directo del ternero para peso al destete. Lo anterior se presenta en la siguiente figura:
222
Tanto el componente directo (AD) como el componente maternal (AM) son transmitidos a la descendencia por lo tanto son importantes en características de crecimiento. El efecto directo (AD) se expresa en el propio animal, es su capacidad genética para ganar peso. En cambio el efecto maternal (AM) es expresado en los registros de los hijos. En producción animal los machos no crían a sus hijos. Entonces el efecto maternal que ellos poseen (AM) no se observa en los registros de sus hijos. Sin embargo las hijas de esos machos han recibido la mitad de los genes de habilidad materna del padre los cuales serán expresados en los nietos del reproductor. Con lo anterior, es posible estimar valores genéticos para habilidad materna de reproductores machos a través de registros de crecimiento de sus nietos. Las hijas de reproductores machos expresan su habilidad materna, de la cual recibieron la mitad del padre, al criar al ternero. Usando un modelo animal es factible estimar valores genéticos de reproductores machos para efectos maternos en características de crecimiento. Otra característica afectada por efectos maternos es facilidad de parto. El componente directo es el tamaño del ternero y el componente materno se puede interpretar como la dimensión pélvica de la madre.
14.1.1. Ejemplo de un modelo animal repetidas.
considerando efectos maternos y medidas
En ovinos y bovinos de carne la característica peso al destete está influenciada por genes propios del cordero u ternero para ganar peso vivo y por genes de la madre para producir leche y cuidar su cría. Existe covarianza entre efectos directos y maternos los que deben ser considerados cuando se realiza una evaluación genética de esta característica. La información de peso al destete y genealogía de 10 animales distribuidos en dos predios se presenta en el Cuadro 5.
223
Cuadro 5: Datos de Peso al Destete y Genealogía de 10 Animales Distribuidos en dos Predios Animal Sexo Padre Madre Rebaño Peso Destete 4 M 1 2 1 260 5 H 1 3 1 220 6 M 4 3 1 250 7 H 1 2 2 230 8 M 4 5 2 245 9 H 1 5 2 200 10 M 4 7 2 235 Estos datos pueden ser analizados con el siguiente modelo estadístico:
y ijkmn = Ri + S j + a k + mm + p m + eijkmn donde:
y ijkmn = es un peso al destete en el i-ésimo rebaño, hecho por el k-ésimo animal perteneciente al j-ésimo sexo, hijo de la m-ésima madre
Ri = es el efecto fijo del i-ésimo rebaño (i = 1,2) S j = es el efecto fijo del j-ésimo sexo (j=1,2) a k = efecto genético directo del k-ésimo animal N ( µ , σ a2 ) mm = efecto materno de la madre del k-ésimo animal N ( µ , σ m2 ) p m = efecto ambiental permanente de la madre el k-ésimo animal N ( µ , σ 2p ) eijkmn = efecto residual no explicado por los otros efectos del modelo N (0, σ e2 ) En notación matricial el modelo anterior se puede escribir de la siguiente forma:
y = Xb + Z 1 a + Z 2 m + Z 3 p + e donde:
y = es un vector de dimensión nx1 conteniendo los pesos al destete. b = es un vector de efectos fijos conteniendo estimaciones para los rebaños y sexos representados en el modelo. La dimensión de este vector es 3(rebaños) +2(sexos) por 1. a = es el vector de efectos genéticos aleatorios directos de dimensión k por 1. m = es el vector de efectos maternos aleatorios de dimensión kx1. p = es el vector de efectos ambientales permanentes de las madres de dimensión 4x1. e = vector de residuales aleatorios de dimensión nx1.
224
X = es una matríz de incidencia relacionando efectos fijos con el vector de observaciones. Z 1 , Z 2 y Z 3 = son matrices de incidencia relacionando el vector de observaciones con los efectos genéticos directos, maternos y ambientales permanentes, respectivamente. Los vectores a y m tienen la misma dimensión e incluyen todos los animales con registros más sus ancestros. El vector p tiene un largo de acuerdo a número de madres con progenie dentro del análisis. La estructura de varianzas y covarianzas del modelo es la siguiente:
a Aσ m Aσ V = p 0 e 0
2
a
a ,m
Aσ Aσ
a ,m
0 0
2
m
0 0
Iσ 0
2
p
0 0 0 Iσ 2
e
Donde A representa la matriz de parentesco genético aditivo entre los animales. Con el pedigrí dado anteriormente la matriz A es:
0 0 0,5 0,5 0,25 0,5 0,5 0,75 0,5 1 1 0 0,5 0 0,25 0,5 0,25 0 0,5 0 0 0 1 0 0,5 0,5 0 0,25 0,25 0 0 1 0,25 0,5 0,5 0,625 0,375 0,75 0,5 0,5 0,5 0 0,5 0,25 1 0,375 0,25 0,625 0,75 0,25 A= 0,25 0,25 0,5 0,5 0,375 1 0,25 0,4375 0,3125 0,375 0 0,5 0,25 0,25 1 0,375 0,375 0,75 0,5 0,5 0,5 0,25 0,25 0,625 0,625 0,43125 0,375 1,125 0,5625 0,5 0 0,25 0,375 0,75 0,3125 0,375 0,5625 1,25 0,375 0,75 0,5 0,5 0 0,75 0,25 0,375 0,75 0,5 0,375 1,25 La inversa de esta matriz de dimensión 10x10 se puede obtener usando alguna rutina computacional para invertir matrices como es el caso de PROC IML de SAS. Asumiendo que existen estimaciones de componentes de varianza estas pueden ser:
σ a2 = 1800 kilogramos2, esto es la varianza genética directa de peso al destete. 225
σ m2 = 1100 kilogramos2, esto es la varianza genética materna de peso al destete. σ 2p = 400 kilogramos2, varianza ambiental permanente σ e2 = 6000 kilogramos2, varianza residual. σ a ,m = -250 kilogramos, es la covarianza entre efectos genéticos directos y maternos para peso al destete. Las matrices correspondientes a este pequeño ejemplo, sin incluir el vector de residuales, se presentan en la Ecuación 1, página 228. De acuerdo al orden de los animales las matrices Z 2 y Z 3 son iguales teniendo números unos en las columnas correspondientes a los animales que son hembras con progenie. Usando la teoría desarrollada por Henderson (1948) las ecuaciones de un modelo mixto para un modelo animal con efectos maternos y observaciones repetidas son las siguientes:
′ X X ′ Z X Z ′X Z ′X 1
2
3
′ XZ ′ +A α ZZ Z ′Z + A α Z ′Z 1
2
−1
1
1
1
3
1
1
2
12
−1
21
2
2
3
′ XZ ′ ZZ Z ′Z Z ′Z + Iα 3
−1
11
−1
2
′ XZ ′ +A α ZZ Z ′Z + A α Z ′Z
22
2
3
1
3
2
3
3
b X y′ ′ Z y a = m Z ′y p Z ′y 1
2
33
3
Donde: los elementos α 11 , α 12 , α 21 y α 22 son:
σ2 α 11 α 12 = σ e2 a σ α 21 α 22 a ,m
σ a ,m σ m2
−1
α 11 α 12 1800 − 250 = 6000 − 250 1100 α 21 α 22
α 33 = σ e
2
σ 2p
= 6000
−1
400
La dimensión de la matriz de coeficientes del lado izquierdo en este ejemplo es de 35x35 lo que indica la envergadura de un análisis de esta naturaleza cuando hay varios
226
miles de animales involucrados. Los elementos del vector del lado derecho se presentan en el Cuadro 6:
Cuadro 6: Elementos del Vector del Lado Derecha del Sistema de Ecuaciones
X ′y
Z 1′ y
Z 2′ y
Z 3′ y
1640 730 910 990 650
0 0 0 260 220 250 230 245 200 235
0 490 470 0 445 0 235 0 0 0
0 490 470 0 445 0 235 0 0 0
Soluciones a los vectores desconocidos del modelo lineal se pueden obtener de la siguiente forma:
bˆ X ′X aˆ Z 1′ X = Z′ X mˆ 2 pˆ Z ′ X 3
X ′Z 1 Z 1′Z 1 + A −1α 11 Z 2′ Z 1 + A −1α 21
X ′Z 2 Z 1′Z 2 + A −1α 12 Z 2′ Z 2 + A −1α 22
Z 3′ Z 1
Z 3′ Z 2
X ′Z 3 Z 1′Z 3
′ Z2Z3 Z 3′ Z 3 + Iα 33
−1
X ′y Z 1′ y Z′ y 2 Z′ y 2
De esta manera bˆ contiene estimaciones de los efectos fijos del modelo (rebaño y ˆ y pˆ contienen predicciones de los efectos genéticos directos y maternos y sexo); aˆ , m efectos ambientales permanentes, respectivamente.
227
y = Xb + Z 1 a + Z 2 m + Z 3 p + e
200 1 240 1 210 1 250 = 1 220 1 200 1 235 1
1 1 1 0 0 0 0
0 0 0 1 1 1 1
1 0 1 0 1 0 1
0 0 1 µ 0 0 R1 0 1 R2 + 0 0 S1 0 1 S 2 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
1 0 0 0 0 0 0
0 1 0 0 0 0 0
0 0 1 0 0 0 0
0 0 0 1 0 0 0
0 0 0 0 1 0 0
0 0 0 0 0 1 0
a1 a2 0 0 a3 0 0 a4 0 0 a5 0 + 0 a6 0 0 a7 0 0 a8 1 0 a9 a 10
1 0 0 1 0 0 0
Ecuación 1
228
0 1 1 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 1 1 0
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 1
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
m1 m2 0 0 m3 0 0 m4 0 0 m5 + 0 0 m6 0 0 m7 0 0 m8 0 0 m9 m 10
1 0 0 1 0 0 0
0 1 1 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 1 1 0
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 1
0 0 0 0 0 0 0
0 0 0 0 0 0 0
0 p2 0 p3 0 0 0 p5 0 0 0 p7 0 0 0 0 0
Al resolver las ecuaciones anteriormente planteadas se obtienen las siguientes soluciones: Efecto Rebaño 1 Rebaño 2 Sexo macho Sexo hembra
Solución 63,76 52,84 72,52 44,08
Es importante destacar que las soluciones para cada uno de los efectos fijos no son estimaciones de ellos ya que no son estimables. Esto se debe a que la matriz de coeficientes es singular, es decir no tiene inversa ya que su determinante es cero, por lo tanto se usa una inversa generalizada y existen infinitas inversas generalizadas cada una de ella dando diferentes soluciones. Lo que es estimable es la diferencia entre los niveles de efectos fijos la que es igual independiente de la inversa generalizada usada. La diferencia entre el rebaño 1 y 2 es: 63,76 – 52,84 = 10,92 kilogramos. Esto significa que debido a manejo u otras condiciones los animales criados en el Rebaño 1 ganan en promedio 10,92 kilogramos mas comparados con animales criados en el Rebaño 2; esta diferencia esta libre o corregida del efecto del sexo del animal. Lo mismo se puede indicar al compara las estimaciones del efecto sexo del animal donde los machos ganan en promedio 28,44 kilogramos mas que las hembras. En la conclusión anterior se asume que las diferencias entre las soluciones de efectos fijos son estadísticamente significativas. Las soluciones de los efectos aleatorios del modelo se muestran en el Cuadro 7. Estas soluciones corresponden a las predicciones de los valores genéticos directos y maternos y al efecto ambiental permanente. De esta manera se pueden seleccionar como reproductores a aquellos animales con valores positivos tanto para efectos directos como maternos. En el ejemplo el animal de mejor valor mérito genético para ambas características es el número 2. El animal 7 tiene el mejor valor genético aditivo para peso al destete, sin embargo su efecto materno para la misma característica es negativo.
229
Cuadro 7: Soluciones de los Efectos Aleatorios del Modelo Número de Efecto Directo Efecto Materno Efecto Ambiental Animal Permanente 1 -0,371 - 0,989 ---2 1,037 1,987 1,016 3 -0,665 -0,998 -0,234 4 0,596 0,462 ---5 -1,118 -1,377 -0,350 6 -0,246 -0,238 ---7 1,741 -0,271 -0,431 8 0,393 -0,548 ---9 -2,188 -0,982 ---10 0,198 0,231 -----
230
231
CAPITULO 15. Endogamia 15.1. En capítulos anteriores se ha definido consanguinidad y se han mostrado fórmulas de como calcular el coeficiente de endogamia o consanguinidad. En pocas palabras la endogamia ocurre cuando se aparean animales emparentados. La endogamia es una de las herramientas usadas en genética para cambiar la constitución genotípica de la población. Los efectos negativos de la consanguinidad en la capacidad reproductiva de los animales son bien conocidos por los criadores de animales los cuales tratan de evitar cruzamientos entre animales emparentados. Endogamia ocurre como consecuencia del apareamiento de animales con un grado de parentesco genético mayor que el promedio poblacional. El resultado es una progenie la cual es homozigota en un número mayor de loci comparada a una población la cual se aparea en forma aleatoria. El coeficiente de endogamia (F), como se ha definido anteriormente, es la probabilidad de que dos genes en un determinado locus sean idénticos por descendencia como resultado de antepasados comunes por el lado paterno y materno. El cálculo del coeficiente de consanguinidad se indicó como la mitad del parentesco genético aditivo de los padres, en otras palabras si los padres no son parientes el animal en cuestión no es consanguíneo. Se ha definido a un animal homozigoto (para un locus determinado) al individuo que tiene los dos alelos iguales (AA o aa), en otras palabras el efecto del gen recibido del padre es igual al efecto del gen recibido de la madre. Esto es un homozigoto común. En el caso de consanguinidad estos dos genes (AA o aa) se han originado en alguna generación anterior por un antepasado común y tanto el padre como la madre (si son parientes) llevan una copia del mismo alelo. Al cruzarse pasan ese alelo a la descendencia la cual no solo es homozigota sino que también tiene ambos alelos que son idénticos por descendencia, estos son una copia de un mismo gen presente en un antepasado común del padre y de la madre. Estos dos alelos se conocen como idénticos por descendencia y el homozigoto se conoce como homozigoto idéntico o autozigoto, (Falconer, Capítulo 3).
232
Desde un punto de vista poblacional el coeficiente de consanguinidad o endogamia se puede interpretar como la proporción de animales con la misma estructura de antepasados comunes y que tienen genes idénticos por descendencia en un determinado locus.
15.1.1. Consecuencias de la Endogamia 15.1.1.1. Aumento de la homozigosis Volviendo al modelo genético simple de un locus con dos alelos presentado en Capítulos anteriores. En el caso extremo (cuando F = 1) la endogamia produce en una población dos grupos de homozigotos en cada locus. Esto se puede ilustrar de la siguiente forma. Anteriormente se describió la endogamia como la probabilidad de que, en un locus escogido al azar, un alelo sea idéntico por descendencia al alelo proveniente del otro padre. También se ha indicado que la endogamia es la acumulación de homocigosis, en desmedro de los heterocigotos, a partir de la población base. Considerando un modelo de un locus con dos alelos la frecuencia de heterocigotos en una población en equilibrio es 2pq. Esta frecuencia la podemos indicar como Ho. Endogamia como la proporción de reducción de heterocigotos con relación a la población base, se puede indicar como sigue:
− F = Ho Hn Ho donde: Hn = es la frecuencia de heterocigotos en la generación n. Esta expresión solo indica la disminución de heterocigotos con relación a la población base. Despejando el valor de Hn este es: Hn = Ho - HoF tomando el factor común Ho: Hn = Ho (1 - F)
233
Reeplazando Ho por 2pq Hn = 2pq(1 - F) Otra manera de explicar este resultado es la que entrega Walsh y Lynch (1999): ¿cual es la posibilidad de que un individuo sea heterozigoto en un determinado locus?. De acuerdo a la ley de HardyWeinberg esto ocurre en una frecuencia de 2pq siempre que los alelos no sean idénticos por descendencia. La probabilidad de que sean idénticos por desendencia es F entonces la probabilidad de que no sean idénticos por descendencia es (1 - F). Luego la frecuencia de heterozigotos considerando que existe endogamia es simplemente la probabilidad de que ambos eventos ocurran en forma simultánea: 2pq(1 F). Siguiendo con el desarrollo algebraico de la fórmula: Hn = 2pq - 2pqF Esto significa que los heterocigotos en la generación n disminuyen en una proporción 2pqF con respecto a la población base. Se debe notar que si F = 1, es decir la población es totalmente endogámica, el genotipo heterocigoto desaparece. La disminución de heterocigotos indica un aumento de los dos genotipos homocigotos en una proporciona de pqF. Uno de los genotipos homocigotos en la población base se encontraba con una frecuencia p2. En la generación n su frecuencia será de: p2 + pqF Si F = 1 entonces la frecuencia de este homocigoto será p. Lo anterior también puede ser deducido para el homocigoto que en la población base se encontraba con una frecuencia q2. En este caso si F = 1 su frecuencia endogámica será q. En poblaciones naturales los individuos presentan diferentes grados de endogamia, dependiente de la variedad de cruzamientos entre parientes que hayan podido ocurrir en generaciones anteriores. En poblaciones de animales domésticos es posible diseñar e implementar sistemas de cruzamientos los cuales permitan un cierto nivel de
234
consanguinidad y mantener a toda la población con un nivel de consanguinidad determinado. La media poblacional en la población base fue definida de la siguiente manera: Mo = a(p - q) + 2dpq En una población endogámica (generación n) las frecuencias genotipicas son como se indican a continuación.
AA
Genotipo Aa
aa
Frecuencia Antes de la Endogamia
p2
2pq
q2
Frecuencia Después de la Endogamia
p2 + pqF
2pq(1 - F)
q2 + pqF
Valor Genotípico
a
d
-a
Frecuencia x Valor
a(p2 + pqF)
d[2pq(1 - F)]
-a(q2 + pqF)
La sumatoria de la última fila de la tabla anterior es la media poblacional en la generación n es: Mn = a(p2 + pqF) + d[2pq(1 - F)] - a(q2 + pqF) Mn = ap2 + apqF + d[2pq - 2pqF] - aq2 - apqF Mn = ap2 + d2pq - d2pqF - aq2 Mn = ap2 + 2dpq - 2dpqF - aq2 Mn = ap2 - aq2 + 2dpq - 2dpqF Mn = a(p2 - q2) + 2dpq - 2dpqF Mn = a(p - q) + 2dpq - 2dpqF
235
La diferencia entre la media de la población base y la media en la generación n es el último término de la ecuación: -2dpqF Esto indica que la media poblacional de una característica determinada en presencia de endogamia disminuye en 2dpqF. Esta disminución de la media poblacional se conoce como depresión consanguínea o depresión endogámica. Se debe notar que si no existe dominancia (d = 0) la endogamia no afectará la media poblacional. Dominancia existe cuando el valor del genotipo heterocigoto es diferente al promedio del valor de los homocigotos. Lo anterior mostrado para un locus con dos alelos puede extenderse a características controladas por muchos loci. A medida que F (consanguinidad) aumenta el número de heterozigotos disminuye, esta disminución aumenta la frecuencia de homozigotos proporcional a la frecuencia de p y q. Si F fuera igual a 1 los heterozigotos en la población desaparecen, esto significa que el 100 % de los alelos en cada locus del individuo son iguales por descendencia. Al aumentar la consanguinidad se aumenta la expresión de recesivos los cuales previamente estaban enmascarados en los animales heterozigotos. A medida que la consanguinidad se acumula la expresión del genotipo recesivo se aproxima a la frecuencia del gen recesivo (q). Por ejemplo en una población no consanguínea si la frecuencia de q = 0,3 la frecuencia del genotipo recesivo es q2 = 0,09, es decir 9 % de la población tendrán el genotipo recesivo. En una población completamente consanguínea la frecuencia de los homozigotos recesivos será de 0,3, es decir 30 % de los individuos presentara el genotipo homozigoto recesivo. Muchas de los problemas genéticos (algunos letales) solo se expresan en su estado homozigoto recesivo entonces es obvio que con un aumento de la consanguinidad existe una mayor posibilidad (con la misma frecuencia génica) de que estas características se presenten en la población. Se debe notar que en teoría si no hay eliminación de homozigotos y estos no son letales la frecuencia génica (p y q) no cambiará.
15.1.1.2. Reducción de la Varianza Genética Otra consecuencia de la consanguinidad es la reducción de la varianza genética. Anteriormente cuando se consideró un solo locus se
236
indicó que la consanguinidad divide la población en dos sub-poblaciones de homozigotos. Si se extiende ese modelo a muchos loci (lo cual es la realidad) la consanguinidad resultará en la formación de varias líneas. Los individuos de cada línea serán mucho más emparentados con los animales de su propia línea que con los individuos de otras líneas. Individuos de una misma línea, a medida que la consanguinidad aumenta, serán cada vez más similares disminuyendo la variabilidad genética entre ellos. Por teoría genética la nueva varianza genética será: (1 - F) σ2 esta fórmula indica que a medida que aumenta la consanguinidad o endogamia la varianza original de la población base disminuye. Si F = 1 en una población totalmente consanguínea la varianza genética será cero, lo que indica que todos los animales de la población (línea) son genéticamente iguales y la variabilidad fenotípica observada es solamente de origen ambiental. Desde un punto de vista práctico al perderse la variabilidad genética se pierde la capacidad de modificar a la población a través de selección (si todos los animales son iguales no hay nada que seleccionar). La formación de líneas puras y consaguíneas es una práctica común en la genética de aves y cerdos. En este caso se usa la endogamia como herramienta para fijar genes positivos en la población. Las líneas obtenidas con este proceso son luego usadas para cruzarlas con otras líneas también consanguíneas pero diferentes.
15.1.1.3. Depresión Endogámica De lo anterior indicado se desprende que es evidente que la consanguinidad está asociada con un aumento de defectos genéticos debido a un aumento de homozigotos recesivos. Los animales homozigotos son menos resistente a condiciones adversas del ambiente como enfermedades, deficiencia alimenticia, etc. Esta reducción de los animales homozigotos en la habilidad de responder a los desafíos ambientales y reproductivos se conoce como depresión consanguínea o endogámica. Una razón de esto es lo que se mostró anteriormente con la reducción de la media poblacional (-2dpqF). Al bajar la media poblacional de una característica determinada indica que hay más animales con
237
valores genéticos inferiores (indeseables). Esto ocurre en características que presentan acción genética dominante. Otra razón de depresión endogámica se debe a que los animales heterozigotos tienen dos alelos diferentes en un determinado locus los cuales pueden codificar diferentes proteínas resultando en una respuesta más diversa, del animal heterozigoto, a desafíos ambientales. Depresión consanguínea también se explica ya que algunos loci heterozigotos presentan un grado de sobre-dominancia, es decir al juntarse los dos alelos diferentes el efecto combinado de ellos (muchas veces positivo) es mayor que el efecto de los genes en condiciones homozigotas. La depresión consanguínea también se manifiesta en caracteres reproductivos disminuyendo por ejemplo el tamaño de la camada en cerdos, fertilidad, peso al nacimiento, etc. Por ejemplo se estima que el tamaño de la camada en cerdos disminuye en 4 % por cada 10 % de consanguinidad. La producción de leche se ha estimado que disminuye en 2 % por cada 10 % de aumento de la endogamia. Las características de crecimiento también se deprimen en presencia de consanguinidad.
15.1.2. Factores que Afectan el Grado de Consanguinidad de una Población. 15.1.2.1. Tamaño de la Población. Es obvio que cuando una población es pequeña la posibilidad de cruzamiento entre individuos emparentados es mucho mayor que en una población grande. En una población pequeña y cerrada, como es el caso de muchos zoológicos, el desarrollo de consanguinidad es inevitable. En este punto es necesario definir lo que se entiende por el tamaño efectivo de la población. En una población ideal existirá el mismo número de hembras y machos reproductores lo cual no es efectivo en la realidad donde generalmente el número de machos es menor. El tamaño efectivo de la población cuando el número de hembras y machos es diferente ha sido definido por Falconer usando el doble de la media armónica del número de machos y hembras de la siguiente forma: La media armónica es:
238
Media Armónica =
1 1 1 1 + 2 NM NH
donde Nm y Nh es el número de machos y hembras respectivamente. El doble de la media armónica es el tamaño efectivo de la población:
Ne=
2 1 1 1 + 2 NM NH
Multiplicando ambos lados de la fórmula anterior por NMNF
N e (N M N H ) =
2 NM NH 1 1 1 + 2 NM NH
2 NM NH 1 1 1 + 2 NM NH Ne = NM NH
Ne =
2 NM NH 1 NM NH NM NH + 2 NM NH
239
Ne =
2 NM NH 1 (N H + N M ) 2
Ne =
4 NM NH NH + NM
Se debe notar que usando la fórmula anterior con el mismo número de machos y hembras el tamaño efectivo de la población es igual a la suma de machos y hembras. Ejemplo: 6 machos y 6 hembras:
Ne=
4 N m N h 4(6) (6) = = 12 6 +6 Nm+ Nm
De la misma manera el tamaño efectivo de la población depende en gran medida del sexo menos representado en número de animales. Obviamente, si el número de machos y hembras es diferente el tamaño efectivo de la población no es igual a la suma de machos y hembras. Ejemplo: 5 machos, 300 hembras (inseminación artificial)
Ne=
4 N m N h 4(5) (300) = = 19,67 5 + 300 Nm+ Nh
En este caso teniendo 300 hembras el tamaño efectivo de la población es solo de 19 animales. El cambio del nivel de consanguinidad o endogamia de una generación a otra en la población se define como (Falconer, Capítulo 3):
240
∆F =
1 2 Ne
Esta fórmula representa la probabilidad de que un par de gametos (óvulo o espermatozoide) tomados al azar de una población de tamaño N tengan alelos idénticos por descendencia. Esto se basa en que en una población de tamaño N existen 2N alelos y cada alelo tiene una probabilidad de 1/(2N) de unirse con otro del mismo tipo. Si se conoce el número de machos y hembras que se aparean, el cambio en el nivel de endogamia de una generación a la otra es:
∆F =
1 2 Ne
=
∆F =
∆F =
1 4 2( N m N h ) Nm+ Nh
Nm+ Nh 8 Nm Nh
Nm + Nh 8 Nm Nh 8 Nm Nh
∆F =
∆F =
1 8 Nm Nh ( ) Nm+ Nh 1 8 Nm
+
1 8 Nh
Por ejemplo en una población cerrada de 150 hembras y 3 machos el aumento de consanguinidad esperado es:
241
∆F =
1 1 + = 0,0416 + 0,00083 = 0,04243 8(3) 8(150)
es decir un 4,2 % en cada generación. La mayor parte de esta consanguinidad se producirá por el bajo número de machos usados como reproductores. El cambio del nivel de consanguinidad por año se calcula de la siguiente manera:
1 ∆F/Año =
8 Nm
+
1 8 Nh
L
en esta fórmula L representa el intervalo promedio entre generaciones. Si en una población cualquiera el nivel de endogamia producido desde la generación base a la generación 1 es:
F1=
1 2 N e (1)
en la segunda generación la acumulación de endogamia se produce por dos caminos: la endogamia producida en la primera generación más la endogamia que se produce en el nuevo apareamiento. La endogamia producida en el nuevo apareamiento (segunda generación) será nuevamente 1/(2Ne(1)), el resto de los gametos: [1 - 1/(2Ne(1))] llevan alelos independientes de origen de la primera generación (es decir no tienen alelos idénticos por descendencia) pero pueden haber sido idénticos por origen de la generación base en una proporción F1: Luego la endogamia en la generación 2 será:
242
F2=
1 2 N e( 1 )
+ (1 −
1 2 N e( 1 )
) F1
Lo mismo se puede deducir para las próximas generaciones, entonces para la generación n la consanguinidad acumulada será:
Fn =
1 1 + (1 ) F n −1 2 N n −1 2 N n −1
Muchos programas de aislamiento sanitario de animales solo consideran el aspecto veterinario e impiden el ingreso de nuevos reproductores para evitar el ingreso de nuevas enfermedades. Las consecuencias negativas y pérdidas económicas que la consanguinidad puede acarrear, si la población es pequeña, muchas veces es mayor que las que podría haber causado la enfermedad que se está tratando de mantener fuera de la población. Cuando se consideran las perdidas económicas causadas por consanguinidad debido a bajas en la reproducción y producción también deben considerarse la perdida de variabilidad genética la cual llevará a una reducida respuesta a la selección. De esta manera programas cerrados a la incorporación de nuevos reproductores vivos deben tener en cuenta la incorporación de reproductores ya sea por medio de inseminación artificial o transferencia de embriones. Este nuevo material debe contemplar el aspecto sanitario y genético. La mayoría de la consanguinidad acumulada en una población se debe al bajo número de machos usados como reproductores, el uso de la inseminación artificial el cual permite importar nuevo material genético quizás sea el medio más simple y práctico para minimizar la acumulación de consanguinidad. La consanguinidad solo se acumula cuando se cruzan animales emparentados, si se cruza un animal consanguíneo con otro también consanguíneo pero completamente no emparentado, el nivel de consanguinidad de la progenie baja a cero (población base) no importando la acumulación de consanguinidad de la población de padres. Debido a las consecuencias negativas de la consanguinidad la mantención de pequeñas poblaciones cerradas y líneas puras es difícil y caro. Esto es muy claro en la mantención de poblaciones en zoológicos. En poblaciones cerradas y líneas puras los cruzamientos deben
243
diseñarse de tal manera de minimizar el grado de endogamia. En todo caso se debe saber que en una población pequeña la consanguinidad solo puede evitarse hasta cierto punto pero en el largo plazo la acumulación de consanguinidad es inevitable. Esto último ocurre en el caso de caballos corraleros inscritos los cuales descienden de una población relativamente pequeña de animales. Problemas de fertilidad son reportados frecuentemente en este tipo de animales.
15.1.2.1. Selección Cuando se seleccionan individuos de una población como padres de la próxima generación automáticamente está disminuyendo el tamaño efectivo de la población. Esto, como se explicó anteriormente acarrea un aumento en la acumulación de consanguinidad. Al seleccionar animales de acuerdo a su valor reproductivo se están seleccionando familias superiores lo que lleva al cruzamiento de animales emparentados. Al revisar este capítulo es fácil entender que con el uso de selección e inseminación artificial el tamaño efectivo de la población disminuye. En el caso de inseminación artificial en bovinos son muy pocos los machos que se usarán como padres de la próxima generación. Los niveles de consanguinidad en las poblaciones de animales domésticos son poco conocidos pero se estima que están aumentando en forma considerable. En todas las especies el nivel de consanguinidad variará de una población a otra cuando estas son sub-poblaciones reproduciéndose en forma independiente. En el caso de la población lechera Holstein el problema es diferente. Con el uso generalizado de la inseminación artificial se puede considerar a la población de leche como una sola población desde un punto de vista reproductivo. En América del Norte el número de machos seleccionados cada año como reproductores es bajo comparado con la población de vacas. Por ejemplo en Canadá con una población de 1.2 millones de vacas, se seleccionan para prueba de progenie 400 toros cada año, de estos un 10 - 20 % se seleccionan como reproductores. En otras especies, como equinos y caninos, aunque no se conoce exactamente el nivel de consanguinidad se estima que esta es alta. Existen razas de perros las cuales se han originado de una población base pequeña y no se ha permitido el ingreso de nuevos miembros, esto a través del tiempo a acumulado consanguinidad a niveles en los cuales se pueden observar problemas reproductivos. Esto es también bastante común en las poblaciones de caballos de raza.
244
15.1.3. Efectos de la Consanguinidad en la raza Holstein Estudios en la Universidad de Minnesota indican que en 1970 el promedio de parentesco genético entre hembras de la raza Holstein alcanzaba a 5,2 %, 20 años mas tarde este era de 10 %. Estimaciones indican que el año 2000 el parentesco promedio alcanzará un 13 % y el año 2020 será de un 18 %. Con este parentesco se estima que el año 2000 el promedio de consanguinidad en la población Holstein inscrita será de 7 %. A medida que aumenta el parentesco entre los miembros de una raza se debe poner mayor atención en la selección de reproductores, evitando que estos sean parientes de las vacas a encastar. En la población lechera mundial la consanguinidad o endogamia ha aumentado por las siguientes razones: 1.- La globalización económica ha resultado en un menor número de barreras para el traslado de material genético desde un país a otro. Con esto el material genético de toros con evaluaciones altas recorre el planeta, generalmente este es un número reducido de toros el que tiene un gran impacto en la población lechera. 2.- Los toros jóvenes son escogidos de un reducido número de familia de vacas.
15.1.4. Consanguinidad Herramienta Genética
Como
Una
A pesar de los efectos negativos que se han discutido de la consanguinidad, esta práctica también puede ser usada en mejoramiento animal con varios objetivos.
15.1.4.1. Eliminación de Recesivos Indeseables Como se indicó anteriormente al aumentar la consanguinidad aumenta el número de homozigotos en la población. En un caso teórico extremo, todos los individuos serían homozigotos con lo cual los recesivos se pueden identificar y eliminar de la población, de esta
245
manera se eliminan los genes indeseables que en este caso no estarían enmascarados en combinaciones heterozigotas. Este sistema está asociado con grandes perdidas debido a la reducida fertilidad y vitalidad de la población.
15.1.4.2. Desarrollo de Razas La creación de una raza, la cual es un grupo de animales con características similares, ciertamente involucra algo de consanguinidad. Es natural que los animales de una misma raza son más consaguíneos entre ellos que con animales de otra raza.
15.1.4.3. Desarrollo de Líneas Puras El uso más común de la endogamia en genética animal es en la formación de líneas puras. Por ejemplo los animales de laboratorio generalmente son consanguíneos con el objeto de formar individuos genéticamente iguales para probar alguna droga o tratamiento. En este caso las diferencia observadas entre animales seria el efecto de la droga usada ya que genéticamente son muy similares. La genética aviar y porcina se basa en el desarrollo de líneas puras. Existen en el mundo un pequeño número de empresas dedicadas a la genética aviar las cuales han creado líneas genéticas puras. Estas líneas han sido seleccionadas por alguna característica especifica (ej. producción de huevos). El ave comercial (padres) es un cruzamiento de varias líneas puras. La situación de la industria de pavos es la misma, existen 3 grandes empresas que manejan más del 90 % de la genética de pavos del mundo. Estas empresas tienen líneas paternas seleccionadas por ganancia de peso y conversión de alimento, por el lado materno la selección está basada en fertilidad y producción de huevos. Similar situación se ve en el caso de los cerdos, pero en este caso los productores una vez que han comprado los reproductores mejorados usan los descendientes de estos (F1) como reproductores para hacer sus propios cruzamientos y genética 'casera'. La formación de líneas puras generalmente se hace por cruzamientos entre padres con hijos o entre hermanos. Con este sistema en cinco generaciones la consanguinidad acumulada es de un 67,2 % lo cual es bastante alto. Se debe entender que la formación de líneas puras es un proceso caro debido a la baja fertilidad de los animales consanguíneos. También la eliminación de homozigotos recesivos indeseados es bastante costosa hasta que una gran proporción de esos genes se han eliminado.
246
15.2. Exogamia Hasta ahora se ha considerado en este capítulo la endogamia. El proceso inverso a la endogamia es la exogamia el cual consiste en cruzar animales los cuales no son parientes o son genéticamente distantes. Técnicamente se define como el apareamiento de individuos con menos parentesco que el promedio de la población. El efecto es contrario al que se produce con la endogamia. En este caso se aumenta la formación de heterozigotos con lo cual se mejoran las características de fertilidad y viabilidad de la población (vigor híbrido). Los genotipos heterozigotos, como se ha indicado anteriormente, generalmente tienen ventajas comparados con los homozigotos, esto se puede explicar por efectos de dominancia, sobre-dominancia y epistasis. Los homozigotos recesivos indeseados disminuyen en frecuencia con lo que la presentación de individuos con características indeseadas disminuye. El mejoramiento en fertilidad y rendimiento que se observa en la descendencia de cruzamientos exogámicos se conoce como vigor híbrido o heterosis. El porcentaje de heterosis se puede cuantificar de la siguiente forma:
Promedio fenotÍpico Promedio fenotÍpico − de los Hibridos de los Padres * 100 % Heterosis = Promedio fenotÍpico de los Padres El promedio fenotípico del híbrido se refiere al promedio de producción de la F1 para una carácter determinado. Ejemplo: Una línea macho de pavos A tiene un peso a las 18 semanas de edad 20 kilos, la línea hembra B pesa 12 kilos a las 18 semanas de edad. Al cruzar las dos líneas la F1 pesa 18 kilos a las 18 semanas de edad. ¿Cual es el porcentaje de heterosis?. Promedio de los padres = (20 + 12) /2 = 16
% Heterosis =
18 - 16 * 100 = 12.5% 16
247
Aunque la F1 no excedió el peso de uno de los padres, debido a la heterosis el peso de la F1 es mayor que el peso promedio de los padres. En algunos caracteres se puede observar que la F1 supera el valor de ambos padres. (ej. algunas líneas de ponedoras). La heterosis o vigor híbrido es generalmente positivo, es decir la progenie es en promedio mejor que el promedio de los padres, esto se debe a efectos de dominancia que se presentan en genotipos heterocigotos. En ganado de carne y en cerdos también se puede hacer uso del vigor híbrido materno. Ellas son superiores en características como fertilidad, habilidad materna (producción de leche), etc. El vigor híbrido depende del grado de heterocigosidad de la cruza. Heterocigosidad de un cruzamiento es la proporción de genes recibido de la madre los cuales son diferentes a los genes recibidos del padre. De esta manera el cruzamiento de dos razas puras diferentes produce un 100 % de heterocigosidad, se espera que la progenie exhiba el máximo de vigor híbrido. Al cruzar la progenie (F1) con una de las razas padres (retro-cruza) la progenie resultante (F2) solo tiene un 50 % de heterocigosidad. En este caso solo la mitad de los genes vienen de una raza diferente. Estimaciones de vigor híbrido han sido calculadas para varias características, generalmente estas varían de 5 a 15 % para las características de interés comercial. Esto quiere decir que al cruzar dos líneas diferentes el resultado fenotípico de una característica será de 5 a 15 % superior al promedio de las líneas parentales puras. La producción fenotípica esperada de un cruzamiento puede estimarse de la siguiente manera:
Promedio Producci n % vigor hibrido de la cruza = de los * 1 + 100 Esperada Padres En muchos casos los efectos maternos son importantes, por ejemplo como lo es en producción de carne en bovinos y producción de cerdos. En este caso heterosis maternal también es importante. También existen en la literatura estimaciones de heterosis maternal. En presencia de heterosis maternal la producción esperada es es:
248
% vigor % vigor hibrido de la hibrido Promedio Producción Efecto = de los + * 1 + cruza + materno 100 100 Esperada materno Padres Ejemplo: La siguiente tabla entrega información de peso al destete en tres razas de cerdos (A, B y C): Raza Efecto
A
B
C
% Vigor Híbrido
Directo
6,2 kg.
5,0 kg.
5,8 kg.
5
Materno
-0,3 kg.
+0,4 kg.
0
5
¿Cual será el peso al destete de la progenie de una cruza de A (padre) y B (madre)?.
Producción 6 ,2 + 5,0 = + .4 * (1 + 0,05 + 0) = 6 ,3 kgs. 2 Esperada El efecto materno es 0,4 ya que la madre es de la raza B. La heterosis maternal es 0 ya que la madre es pura. Al cruzar la línea A (macho) con una hembra que es B*C el resultado es:
249
5,0 + 5,8 Producción 6 ,2 + 4 + 0 0 , 2 * (1 + 0,05 + 0,05) = 6 ,6 kgs. = + 2 2 Esperada En este caso se incluye la heterosis materna ya que la hembra es heterocigota (A*B). En un cruzamiento exogámico más de un carácter mejora y el valor total del híbrido se da por una sumatoria de todos los caracteres que han mejorado. Por ejemplo en cerdos debido al vigor híbrido mejorará el número de nacidos vivos, la mortalidad en las primeras semanas y el peso al destete de cada uno de ellos, entonces la suma de estos es la que nos indica la real importancia de la heterosis. El exámen de un carácter en forma aislada muchas veces conduce a concluir que la heterosis no es importante. Anteriormente se indicó que en genética aviar y porcina se usa la consanguinidad para producir líneas puras, el destino final de estas líneas es cruzarlas y entregar al productor comercial todas las ventajas del vigor híbrido indicadas previamente. El vigor híbrido es bastante usado en las explotaciones comerciales de ganado de carne donde se usa el cruzamiento de dos o más razas puras para obtener el producto comercial. Otro objetivo de la exogamia es juntar combinaciones de genes favorables de dos progenitores. Esto es posible con el desarrollo de líneas puras donde se produce fijación de ciertos genes.
15.2.1. Cruzamiento de Líneas Al usar cruzamientos endogámicos durante varias generaciones la población se sub-divide en varias líneas altamente consanguíneas. Al desarrollarse las líneas puras se van produciendo combinaciones especificas de genes los cuales son particulares para una determinada línea. La variación genética dentro de la línea disminuye lo cual es debido a un aumento de los homozigotos, en otras palabras lo genotipos
250
se hacen más uniformes, en el caso ideal no existen heterozigotos. Consecuentemente estas líneas puras producirán gametos los cuales son genéticamente más uniforme que aquellos producidos por un población cruzándose al azar. Al cruzar dos líneas las cuales tienen alta consanguinidad estas producirán una descendencia la cual será genéticamente (y fenotípicamente) más uniforme que la descendencia de cruzamientos aleatorios. Esta uniformidad en la progenie es lo que se busca en muchos programas de cruzamientos, especialmente en producción de aves.
15.2.1.1. Aptitud Combinatoria Si una línea determinada (A) de animales se cruza con varias otras líneas diferentes, los resultados de producción de la progenies serán diferentes debido a las diferentes combinaciones genéticas que se producen. Algunas combinaciones de la línea A con otras líneas serán buenas, de acuerdo a lo que nos interesa y otros cruzamiento pueden producir una progenie con resultados no muy buenos. El promedio de producción de toda la progenie de la línea A cruzada con varias otras líneas se conoce como aptitud o habilidad combinatoria general de la línea A. El promedio de producción de la progenie del cruzamiento entre la línea A con otra línea determinada (B o C por ejemplo) es lo que se conoce como aptitud o habilidad combinatoria específica. Anteriormente se mencionó que en genética de aves se desarrollan líneas consanguíneas puras, estas líneas posteriormente son cruzadas para buscar la combinación que presente la más alta aptitud combinatoria específica de acuerdo a la característica de producción que estamos buscando. Ejemplo: La siguiente tabla muestra los resultados de cruzamientos (ficticios) de cuatro líneas altamente consanguíneas. Se desea determinar la aptitud combinatoria general de cada línea y la aptitud combinatoria especifica de cada línea con las otras. La última fila y columna de la tabla muestran el promedio de las hembras y los machos respectivamente. Por ejemplo la habilidad combinatoria general de la línea 1 sería el promedio de la progenie de esa línea usada como macho más el promedio de la progenie de la línea 1 usada como hembra dividido por 2. Esto es: 1/2 (3,66 + 3,0) = 3,33.
251
Entonces la habilidad combinatoria general de la línea 1 es 3,33, ya sean kilos, litros, número de huevos, etc. depende lo que se esté midiendo. La habilidad combinatoria general de la línea 4 es 1/2(8 + 8) = 8. Esta línea, en este simple ejemplo es la que tiene la más alta habilidad combinatoria general. Hembras de las Líneas: 1 1 Machos de las Líneas
2
3
4
Prom.
4
2
5
3,66
7
9
6,00
10
6,30
2
2
3
3
6
4
4
8
12
Prom.
3,00
6,00
7,00
8,00 8,00
La habilidad combinatoria especifica, por ejemplo, entre la línea 1 y cuatro se calcula como el promedio de los cruzamientos recíprocos de estas dos líneas, en este caso es: 1/2 (4 + 5) = 4,5. La habilidad o aptitud combinatoria específica de la línea 1 con la línea dos es: 1/2 (2 + 4) = 3. En el ejemplo anterior consideró que los cruzamientos recíprocos producen diferente progenie, esto generalmente es lo que sucede en la realidad donde existen líneas machos o hembras especializadas como reproductores de un cruzamiento específico.
15.3. Sistemas de Cruzamientos Existen diferentes tipos de cruzamientos los cuales son usados en mejoramiento animal para hacer uso del vigor híbrido.
15.3.1. Cruzamiento simple Esto se produce al cruzar dos animales de diferentes razas o líneas, resultando en una F1 la cual tiene un 50 % de cada raza. Este cruzamiento permite la combinación de características deseables de ambas razas y por supuesto aprovecha la heterosis de la F1 la cual es
252
100 %. Esto es muy usado en ganado de carne como una cruza terminal, es decir la F1 es el producto comercial que va ha mercado como carne. En cerdos también es común para producir por ejemplo una línea materna, esto es cruzar Landrace y Yorkshire, ambas razas son conocidas por su habilidad maternal. La F1 tendría todas las ventajas de la heterosis en el número lechones, vitalidad, etc. El progreso genético en este caso se hace dentro de cada raza. Los problemas que existen con este tipo de cruzamiento es que se necesita mantener las dos razas como dos poblaciones núcleos separadas. Esto se puede evitar comprando los reproductores a criadores lo cual involucra un costo quizás más elevado y un riesgo sanitario al estar introduciendo nuevos animales reproductores constantemente. Con uso de inseminación artificial en ganado de carne es posible reducir a solamente una línea la necesidad de importación o mantención de animales. Este método se puede extender incorporando otra raza pura la cual se puede cruzar con la F1 producida en el primer cruzamiento.
15.3.2. Cruzamiento terminal con tres razas (A x (B x C)) En este caso la raza A se conoce como raza macho terminal la cual se cruza con hembras heterozigotas (B x C). La ventaja de este sistema es que usa el 100 % de la heterosis (vigor híbrido) materna y 100 % de la heterosis directa. Si la raza A es la misma que B o C entonces el sistema se llama retro-cruza terminal, en este caso solo se aprovecha un 50 % de la heterosis directa. La ventaja de una retro-cruza terminal es que solo se necesita una raza macho.
15.3.3. Cruzamiento Rotacional Este es un sistema alternativo el cual no requiere la mantención de una población base materna. Este sistema tiene la ventaja de que genera las hembras de reemplazo en el mismo grupo de animales híbridos. Los machos híbridos van a mercado. La raza o línea de machos es alternada en cada generación, es decir en la generación 1 la raza paterna es A y en la próxima generación la raza paterna es B. Después de algunas generaciones haciendo este tipo de cruzamiento el sistema alcanza un equilibrio en el cual la población hembra tiene 2/3 de una raza
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y 1/3 de la otra raza involucrada. La desventaja del sistema es que la heterocigosidad del producto de mercado es menos de 100 %.
Generación 1 2 3 4 5 N
Raza o línea de: Padre Madre A B B 50 % A:50 % B A 25 % A: 75 % B B 62,5 % A: 37,5 % B A 33 % A: 67 % B B
67 % A: 33 % B
Heterosis Directa (%) 0 100 62,5 81,25 83,5
Heterosis Materna (%) 0 0 100 62,5 81,5
83,5
83,5
Otra ventaja de este sistema es que no solo la F1 sino también todas las hembras reproductoras en las generaciones sucesivas muestran los efectos positivos de heterosis (aunque no un 100 %) ya que no son puras. Hay que considerar en todo caso que cuando el sistema alcanza el equilibrio las hembras tienen 1/3 de similitud con la línea de los machos, lo cual reduce los efectos de la heterosis. Una desventaja del sistema es que se requiere la mantención de dos líneas de machos, con todos los costos y problemas de mantener poblaciones pequeñas. Esto no sería difícil si se considera el uso de inseminación artificial. Importación de reproductores puros de las dos razas es también factible lo que involucra un costo mayor y un riesgo sanitario. Un sistema rotacional de cruzamiento se puede extender a tres o más razas. En el caso de tres razas la heterocigosidad de la progenie alcanza un 86 %.
254
255
CAPITULO 16. 16.1. Interacción Genético Ambiental1 16.1.1. Introducción Una de las principales herramientas con la que cuentan los productores de leche para tomar decisiones en mejoramiento genético, son las evaluaciones genéticas disponibles en los catálogos de reproductores. Estos son ofrecidos por las diferentes empresas involucradas en la comercialización de genética crio-preservada. El mérito genético de los reproductores se expresa como la desviación promedio de producción de sus hijas esto se conoce como diferencia predicha o PD según su abreviación en el idioma inglés. Esta desviación expresada en kilogramos o libras de leche, grasa o proteína, es lo que los productores creen que en condiciones locales debería esperarse. Existen pocos estudios en el país que cuantifiquen el grado en que las diferencias predichas indicadas en los catálogos se materialicen en condiciones locales. Sin embargo, pareciera existir la intuición de que el mejoramiento genético obtenido es bastante menor a aquel esperado (y financiado) por los productores de leche. Una de las explicaciones a esta diferencia entre lo esperado y obtenido es la existencia de interacción entre el genotipo de un animal y el ambiente al que este está expuesto. El objetivo de este documento es presentar algunas bases del concepto interacción genético ambiental y discutir su importancia en producción de leche.
1
Presentado en: Seminario-Taller "Tipo de Animal Para Producción de Leche Bovina en el Sur de Chile". CRI-Remehue. Osorno-Chile. Diciembre 10, 1998
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16.1.2. Concepto En general el término interacción genético ambiental se usa para describir situaciones en las cuales las diferencias entre dos o más genotipos no son iguales en diferentes ambientes. Este fenómeno puede llevar a interpretaciones erróneas del mérito o bondad de algunos genotipos los cuales han sido evaluados en condiciones ambientales diferentes a aquellas donde se espera deben producir. En forma gráfica interacción genético ambiental se puede representar de la siguiente manera: el primer Gráfico muestra la producción de dos genotipos en dos ambientes diferentes. El ambiente 1 es superior al ambiente 2 y los dos genotipos aumentan su producción en la misma proporción al cambiar del ambiente 1 al ambiente 2. En este caso no existe interacción genético ambiental ya que la superioridad del genotipo B se expresa con la misma magnitud en ambos ambientes.
Sin Interacción
En el siguiente Gráfico se muestra que los genotipos no aumentan en la misma proporción su producción al ser transferido desde el ambiente 1 al ambiente 2 (las líneas no son paralelas). En el ambiente 2 el genotipo B sigue siendo superior al genotipo A pero no en la misma proporción. En este caso se indica que existe una interacción entre el genotipo y el ambiente.
257
Interacción
El efecto de un determinado ambiente puede aun ser mayor en un genotipo de tal manera que se produzca un cambio de ordenamiento en la capacidad de producción de los genotipos al ser transferidos de ambiente, esto se ilustra en el siguiente Gráfico.
Interacción
Desde el punto de vista del productor comercial este último tipo de interacción es la más importante. Esto, en términos prácticos, significa que la raza o ejemplares de una raza seleccionados como reproductores
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en un ambiente o región pueden no ser los mejores en otro ambiente donde las condiciones ambientales de manejo no sean las mismas. Este problema no es nuevo, ya en 1946 Haldane indicaba esta situación y clasificaba varios tipos de interacciones de acuerdo al grado de cambio de los genotipos en los diferentes ambientes. Falconer (1952) y Falconer y Mackay (1996) han propuesto que un mismo genotipo en diferentes ambientes debería ser tratado como diferentes genotipos. En términos prácticos esto significa que producción (sea esta de leche, carne, huevos, etc.) en el ambiente 1 no está gobernada exactamente por los mismos mecanismos fisiológicos y genes en el ambiente 2 o 3. Esto es, producción de leche en el ambiente 1 sería una característica genética distinta, aunque correlacionada, a producción de leche en el ambiente 2. Si la correlación genética entre producción de leche en ambiente 1 y ambiente 2 es igual a 100 % entonces se asume que es la misma característica y no existiría interacción entre el genotipo y el ambiente. En el caso de producción de leche, la mayoría pero no todos los genes actuarían en los diferentes ambientes donde el animal produce leche, otros serían específicos para un determinado ambiente. En otras palabras algunos genes solamente se “activarían” en un ambiente determinado. Esto hace que la correlación genética entre producción de leche (o alguna otra característica de interés económico) en diferentes ambientes no sea igual a 100 %.
16.1.3. Aplicación En general, los productores de carne y leche no están interesados en clasificaciones y nomenclaturas académicas de los diferentes tipos de interacción genético ambiental. Su preocupación es llevar a sus predios la genética que hará un uso eficiente de los recursos disponibles, la cual bajo sus sistemas de manejo y condiciones económicas locales les entregue el máximo retorno a sus inversiones. La principal importancia de interacciones genético ambientales para productores de ganado es que estas pueden causar conflictos entre los resultados predichos y reales. Estos conflictos pueden explicar las diferencias entre lo que el ganadero espera de las hijas de un reproductor y lo que realmente obtiene de ellas (Hohenboken, 1985). En países desarrollados, donde la producción de alimentos es protegida a través de subsidios y/o cuotas de producción, los productores de leche tienen cierta capacidad de uniformar el ambiente donde los animales expresarán su potencial productivo. En producción de leche, los
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animales permanecen estabulados todo el año con una alimentación que varía muy poco durante la vida productiva del animal. No cabe duda que en estas condiciones las empresas productoras y comercializadoras de material genético no necesitan preocuparse mucho de interacción genético ambiental. En cambio si el material genético que ellos producen es comercializado en otros países, con diferente manejo económico y productivo, algún tipo de interacción genético ambiental puede existir. Si el genotipo interactúa con el ambiente influenciando el fenotipo, las diferencias predichas de los animales variarán de acuerdo al ambiente en el cual la progenie de estos este produciendo. En términos prácticos esto significa que algunos individuos dentro de una población estarán mas adaptados que otros a ciertas condiciones ambientales. Reproductores cuyas hijas son buenas productoras en un ambiente pueden no retener esa superioridad genética en otro ambiente. Ambiente en el contexto de interacción genético ambiental se interpreta en un sentido muy amplio: temperatura, alimentación, humedad, precio recibido por litro de leche o kilogramo de grasa y/o proteína, etc. Los productores de material genético de especies menores han reconocido el problema de interacción genético ambiental (Bell, 1970). Por ejemplo en el caso de aves, diferentes líneas genéticas son seleccionadas para diferentes ambientes y de acuerdo al lugar geográfico donde se encuentre el productor comercial se le entregan reproductores los cuales serán eficientes en su ambiente, entendido este desde un aspecto de manejo como también económico. Es claro que en bovino de leche esto no sería práctico pero no significa que el problema no exista. En ganado de carne las pruebas de rendimiento propio son generalmente realizadas en condiciones de estabulación, con una dieta balanceada aportando todos los nutrientes necesarios para un adecuado desarrollo corporal. Existen dudas por parte de los productores si esas pruebas pueden identificar correctamente a los reproductores cuyos descendientes se desarrollarán adecuadamente en condiciones de pastoreo mas extensivas (Dalton, 1985). Algunos estudios han concluido que la interacción entre genética y medio ambiente no es importante (Lamb y Anderson, 1966; Powell y Dickinson, 1977). Sin embargo la no existencia de interacción genético ambiental en esos estudios puede deberse a que las comparaciones pudieron haberse hecho en ambientes no significativamente diferentes (Maijala, 1986). Las metodologías de evaluación genética han evolucionado considerablemente durante los últimos años. Esto, ha permitido evaluar diferencias entre genotipos en forma mas precisa y
260
detectar efectos de interacción genético ambientales que anteriormente pasaban desapercibidas (Butendieck, 1993). La mayoría de los estudios enfocados a cuantificar algún tipo de interacción entre la genética y el ambiente se han preocupado de medir variables productivas. Sin embargo, quizás por la dificultad de medirlos en forma fácil y objetiva, otros parámetros como eficiencia reproductiva no han sido abordado por los investigadores. Estos parámetros son importantes cuando se considera que los márgenes de la empresa de producción de leche se generan como una consecuencia de varios características actuando en forma conjunta. Como una manera de bajar costos de producción de leche algunos productores en Estados Unidos están produciendo en forma estacional basados en pastoreo directo. Este sistema, pastoreo estacional, es una verdadera innovación tecnológica para estos productores donde el 90 % de la leche se produce en patio de alimentación. Estos productores se han hecho la pregunta de como responderán en pastoreo las hijas de aquellos toros que han sido probados en condiciones “tradicionales” de confinamiento. Muchos han recurrido ha genética neozelandesa donde los toros son probados en condiciones de pastoreo. Un estudio realizado por Weigel (1998) comparó las pruebas oficiales (diferencias predichas) de varios toros, emitidas por el Departamento de Agricultura de Estados Unidos, con el comportamiento real de las hijas tanto en pastoreo como en confinamiento. Se concluye que las pruebas oficiales estimaron con bastante certeza la producción real de leche y proteína. Sin embargo, en el caso de grasa la capacidad de predicción de las pruebas oficiales para vacas en pastoreo fue pobre. Este último resultado muestra claramente que algunas de las diferencias predichas de los reproductores no son extrapolables a diferentes ambientes. Una manera de enfrentar el problema y no confundirse con diferencias predichas foráneas es evaluando y seleccionando reproductores en las mismas condiciones donde se espera que sus hijas produzcan (Dalton, 1985; Hohenboken, 1985). INTERBULL es una organización internacional fundada en 1983 sin fines de lucro responsable por el desarrollo y aplicación de evaluaciones genéticas estandarizadas en ganado bovino. En la actualidad hay 34 países miembros de INTERBULL los cuales envían datos de producción para ser analizados y poder comparar sus reproductores con aquellos de diferentes países. La metodología estadística usada para la evaluación se conoce como Evaluación Múltiple a Través de Países (MACE). Una de las ventajas de MACE es que
261
considera la posibilidad de que reproductores cambien de ‘ranking’ en diferentes piases. Para esto INTERBULL entrega resultados genéticos para cada país miembro los cuales pueden ser diferentes para otro país (Interbull, 1998), es decir un toro que tiene el primer lugar del ranking en un país no necesariamente es el primero en otro país. En el caso particular de producción de leche, esta es una característica diferente en cada país pero correlacionada genéticamente. Por ejemplo, el Cuadro 1 muestra que la correlación genética, entre Estados Unidos y Nueva Zelanda, para producción de leche, proteína y grasa fueron 0,77 (USDA, 1998). Es decir solo un 77 % de los genes que influencian producción de leche, grasa y/o proteína en Estados Unidos son los mismos que actúan en Nueva Zelanda. Comparaciones entre otros países muestran resultados similares. Incluso al comparar países tan similares como Canadá y Estados Unidos la correlación genética de producción de leche en ganado Holstein entre estos dos países es de 96 %. Correlaciones genéticas para leche (sobre la diagonal) y proteína (bajo la diagonal) entre algunos países miembros de INTERBULL (USDA, 1998). USA Can. Hol. N. Australia Alemania Zel. USA 0,96 0,94 0,77 0,81 0,88 Canadá 0,96 0,94 0,80 0,84 0,89 Holanda 0,93 0,93 0,80 0,83 0,91 N. Zel. 0,77 0,80 0,80 0,90 0,77 Australia 0,81 0,84 0,83 0,90 0,79 Alemania 0,89 0,90 0,91 0,77 0,79 El Cuadro anterior muestra que evaluaciones genéticas para una misma característica (producción de leche y proteína) en diferentes países (ambientes) no son iguales. Una de las razones que explican estas diferencia es interacción genético ambiental, esto también se explica como consecuencia de diferentes métodos de evaluación en los diferentes países. Las asociaciones de ganaderos de diferentes países reconocen el problema de interacción genético animal y han organizado sistemas de evaluaciones genéticas a escala nacional. Con esto se consigue que el mérito genético predicho de un animal este mucho más cerca a lo obtenido en la realidad. Evaluaciones locales también corrigen las diferencias entre lo predicho y obtenido que, se generan por el hecho de
262
trabajar con una base genética diferente y el uso de diferentes parámetros genéticos.
16.1.4. Conclusión En presencia de interacción genético ambiental las diferencias predichas de mérito genético de reproductores no son aplicables en poblaciones que no tengan el mismo nivel de manejo (ambiente). Incluso las pruebas de reproductores obtenidas a escala local pueden no expresarse en hijas que produzcan en predios alejados del nivel promedio de manejo de la región. Evaluación genética de los reproductores, realizada localmente ayudaría a minimizar las diferencias entre los valores genéticos predichos y lo observado en la realidad. La información contenida en catálogos extranjeros debe interpretarse con mucha cautela. Esta generalmente no aporta información del impacto genético de un reproductor en condiciones locales.
263
CAPITULO 17. 17.1. Programas de Mejoramiento Genético En este capítulo se discutirán brevemente algunos de los programas de selección que actualmente se usan en las especies de animales domésticos. En los países desarrollados los programas genéticos se desenvuelven a nivel nacional. Con esto la seguridad de predicción debido al gran número de parientes en el sistema es alto. Esto lleva a que el avance genético en las características de importancia sea considerable. Las especies con mayor avance genético en los últimos años en características de interés económico son bovinos, cerdos y aves.
17.1.1. Ganado de Leche La base del mejoramiento genético en esta especie son los programas de registros de producción. Desde la introducción de la inseminación artificial en los años 50s se han enfatizado los programas de identificación y registros de producción. Con esto ha sido posible poder identificar los mejores reproductores en base a las producciones de sus hijas. La importancia de la inseminación artificial en mejoramiento genético es obvia ya que los machos reproductores tienen una intensidad de selección mucho mayor que las hembras. La seguridad de evaluación, una vez probados los reproductores es mucho más alta que en el caso de las hembras. A nivel predial las posibilidades de mejoramiento genético a través de seleccionar las mejores vacas son muy reducidas debido a la baja seguridad de la estimación del valor genético. En otras palabras, la gran oportunidad de mejoramiento genético se presenta con el uso de toros altamente seleccionados a través de los programas de progenie de los centros de inseminación artificial. En la actualidad en países desarrollados se insemina en forma artificial por lo menos el 80 % de las vacas. No cabe duda que la inseminación artificial ha sido el avance tecnológico más importante de este siglo en la industria lechera y de carne bovina. Las asociaciones de criadores mantienen los registro de pedigrí de los animales los cuales son necesarios en evaluación genética.
264
Empresas privadas de control de producción incluyen también registros de manejos con lo cual proveen a sus asociados pautas de manejo reproductivo y nutricional de los animales. Entre 1981 y 1991, en Canadá, el progreso genético anual fue de 80 kilos de leche. Esta ganancia se debe a: • •
mejoramiento en los sistemas de registro. uso de sofisticados programas computacionales de evaluación genética.
Lo anterior ha permitido la estimación de valores genéticos con mayor seguridad y la inclusión en pruebas de progenie de un mayor número de reproductores jóvenes. En Canadá se estima que actualmente el progreso genético supera los 100 kilos de leche por año, esto es más que el 1 % al año. El mejoramiento genético también ha sido importante en porcentaje de materia grasa. El sistema de pago de leche en Canadá está fuertemente basado en grasa y proteína entonces la selección genética se está enfocando en esa dirección más que en el volumen de leche producido. Conformación o características de tipo son también un importante aspecto para los criadores de ganado de leche. Existen aproximadamente 30 caracteres por los cuales en estos momentos se práctica selección genética. En Chile, el contenido de proteína en leche actualmente tiene valor comercial, también son importante el volumen y la materia grasa. Recuento de células somáticas en leche, como un indicador indirecto de susceptibilidad a mastitis, está siendo incorporado como un carácter por el cual se puede seleccionar y quizás aumentar la resistencia a mastitis.
17.1.1.1. Prueba de Progenie Esta prueba se usa en los machos candidatos a ser toros probados de inseminación artificial. Los toros jóvenes se seleccionan de acuerdo a su pedigrí, es decir el valor genético de sus padres. Estos toros promesa se usan en inseminación artificial y se espera el resultado de producción de las hijas, en ese momento se decide si el toro queda como un reproductor probado mejorador o es eliminado del programa de mejoramiento genético. Los resultados se conocen cuando el toro tiene aproximadamente 5 años de edad. Aproximadamente un 20 % de los toros que entran a la prueba retornan al servicio. Uno de los problemas que existe, con la prueba de progenie, es que algunos agricultores son
265
reticentes a usar semen proveniente de toros en prueba, muchas veces es difícil reunir el número suficiente de hijas para probar (o rechazar) a un toro joven. Esto muchas veces puede ser un error ya que cuando el toro es probado este tiene 5 - 6 años de edad, es decir esa prueba es de una generación anterior. Debido al progreso genético de esa generación muchas veces un toro probado en promedio no es mejor que un toro joven que está entrando al sistema de prueba de progenie. La diferencia de precio entre semen de un toro joven y otro probado es considerable, lo que indica que es conveniente estudiar la inclusión de toros jóvenes en un programa de inseminación artificial del predio.
17.1.1.2. Regresiones Aleatorias Un nueva tecnología estadística para la evaluación de características que siguen una trayectoria (tiempo) ha sido exitosamente implementada por investigadores Canadienses. Se trata de regresiones aleatorias. En este caso se modela la curva de lactancia usando funciones conocidas. La técnica presume que cada observación, en cada animal, se puede regresar en otras variables independientes. Si en el modelo los animales son tratados en forma aleatoria los coeficientes de regresión asociados a cada animal también deben ser tratados en forma aleatoria. Producción de leche es una característica en la cual mediciones pueden ser hechas a través del tiempo (trayectoria). De esta manera la metodología permite estimar parámetros genéticos en cada etapa de la lactancia. Regresiones aleatorias pueden diferenciar cambios en la varianza genética que ocurren a través del período de lactancia. Una de las grandes ventajas prácticas de regresiones aleatorias es que permiten seleccionar animales en base a persistencia de la curva de lactancia. Regresiones aleatorias serán incorporadas en un futuro cercano dentro de evaluaciones genéticas lo cual proveerá más información del valor genético de los reproductores. Por ejemplo reproductores podrán ser comparados de acuerdo a su valor genético para producir leche a los 100, 200 o 305 días. Una de las desventajas de regresiones aleatorias es que son mucho más exigentes desde un punto de vista computacional. El sistema requiere estimación de un mayor número de parámetros genéticos comparado con un modelo animal "tradicional".
17.1.2. Ganado de Carne A diferencia de los programas de mejoramiento de ganado de leche, el mejoramiento genético de ganado de carne carece de la organización de registros productivos y hace uso, en menor escala, de la
266
inseminación artificial. Existe un número mayor de razas con lo cual la exogamia o cruzamientos de diferentes razas es muy común. Las asociaciones de criadores de animales de carne no son tan organizadas como en el caso de ganado de leche. A pesar de que las características económicos en ganado de carne tienen una heredabilidad alta y pueden ser medidos en el mismo individuo a ser seleccionado, la tasa de mejoramiento genético no ha sido tan espectacular como en el ganado de leche. Una gran parte del progreso genético se ha debido a creación de nuevas razas más que al mejoramiento dentro de la misma raza. En Chile, la primera raza que implementará un sistema de registros productivos centralizados y evaluación genética a nivel nacional será la Angus.
17.1.3. Aves La genética de las aves está en manos de grandes empresas privadas las cuales venden reproductores en todo el mundo. Estas empresas usan la endogamia y exogamia como herramientas genéticas. De una manera general el sistema funciona de la siguiente manera: •
empresas genéticas (Shaver, Dekalb, Cobbs, etc.) mantienen líneas puras las cuales son seleccionadas por características específicas. Existen líneas que generarán los machos y otras líneas que generarán las hembras. Las líneas hembras se cruzan y los machos de estas se eliminan, lo mismo ocurre con las líneas machos donde las hembras se eliminan. Estos son los padres que se venden al productor comercial el cual cruza estas aves para producir los pollos de engorda o ponedoras comerciales.
El siguiente diagrama trata de explicar en parte la situación del sector genético avícola:
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El progreso genético se produce en las líneas puras donde se hace la identificación de todos los animales y se llevan los registros de producción de ellos. En las poblaciones de abuelos y bisabuelos la selección es fenotípica, aquí se eliminan los individuos con problemas de conformación. Debido al gran número de progenie que las aves producen, cualquier mejoramiento genético (o también un error de selección) afectará a un gran número de animales en la población de los padres y en el producto comercial. El uso de inseminación artificial en aves, con semen fresco, es bastante común. Sin embargo la congelación de semen aún no ha sido posible con resultados positivos, la fertilidad al descongelar el semen no sobrepasa el 10 - 15 %. La genética de pavos está en manos de tres grandes empresas (Hybrid Turkeys, B.U.T. y Nicholas Turkey Breeding Farms) las cuales controlan más del 90 % de los pavos reproductores en el mundo. El 60 % de los pavos producidos en el mundo se crían en Estados Unidos en donde el consumo percapita es de 4 - 5 kilos por habitante. En Chile se crían anualmente 1.5 millones de pavos con un consumo percapita de 1 kilo por habitante. El proceso genético en pavos es similar al indicado en el diagrama anterior. En aves, donde el intervalo inter-generacional es corto y la tasa reproductiva es alta es más fácil visualizar fácilmente los resultados de los programas de mejoramiento animal. Gallinas de postura pueden producir entre 300 - 310 huevos por año. Los pollos broiler van a la
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planta de procesamiento a las 5 a 6 semanas de edad con el mismo peso que antes se alcanzaba a los 5 meses. Los pavos comerciales alcanzan 13 - 15 kilos a las 18 - 20 semanas de edad, la tendencia a crecer más rápido aumenta cada año.
17.1.4. Cerdos El esquema de mejoramiento genético en cerdos es muy similar al de las aves. Las líneas o razas puras que forman la línea materna son Yorkshire y Landrace. Estas dos razas se seleccionan por habilidad número de lechones y materna (producción de leche). Además se aprovecha el vigor híbrido al cruzar las dos razas. La línea paterna se ha desarrollado del cruzamiento de Duroc y Hampshire. Los machos se seleccionan por ganancia de peso y bajo contenido de grasa dorsal. Existen empresas genéticas que mantienen las líneas reproductoras y venden los híbridos como padres de los cerdos de engorda. Generalmente los porcicultores desarrollan sus propios programas de genética casera basada en observaciones fenotípicas y seleccionan reproductores de reemplazo de la población de cerdos comerciales. La cuantificación de resultados de esta práctica se desconoce. Los caracteres de importancia son grasa dorsal y edad a los 100 kilos de peso. La inseminación artificial no es muy usada en porcinos porque los niveles de fertilidad no son tan altos como es el caso en bovinos. La tendencia genética es reducir la grasa dorsal y los días a 100 kilos. Esta última característica se ha reducido en 1.5 días por año. El mercado demanda carne magra por lo cual la selecciona se ha dirigido en esa dirección. El siguiente cuadro muestra algunas de las características y sus heredabilidades, por la cuales se puede hacer selección genética en cerdos:
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Heredabilidades de Características de importancia económica Crecimiento h2 Peso al destete .20 Ganancia Postdestete .30 Edad a los 100 Kgs .30 Conversión de .30 alimentos Canal Grasa Dorsal Largo Diámetro de Chuleta Rendimiento de canal
.50 .60 .60 .50
Reproducción Edad a la pubertad Tamaño de Camada Paso de Camada al nacimiento Fertilidad
.35 .10 .15 .05
Conformación Número de pezones Pezones invertidos
.20 .20
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