EJERCICIOS DE GENÉTICA. 1.- Un amigo suyo sufre una acusación de paternidad. A este joven universitario le han contado que el grupo sanguíneo de su ex polola es A y que el de su probable hijo es 0. Sin embargo, este joven se encuentra tan nervioso y perturbado que no es capaz de analizar los datos. Es por esta razón que le pide ayuda. Si su amigo tiene grupo sanguíneo B. Por favor, contéstele: a) ¿Podrí ¿Podríaa ser el el padre padre del del niño? niño? Expl Expliqu ique. e. b) Si fuera el padre del niño, niño, especifique los genotipos genotipos de ambos progenitores. progenitores. c) Si resulta resulta imposi imposible ble que sea padre padre de este este niño, sin import importar ar la madre, madre, especif especifiqu iquee su genotipo. d) ¿Bastaría ¿Bastaría con con este método método para resolve resolverr el problema? problema? Justi Justifiqu fique. e. 2.- La fenilcetonuria fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica autosómica recesiva recesiva poco frecuente. frecuente. Una pareja que quiere tener un hijo acude a Ud. como asesor genético, genético, ya que el hombre tiene tiene una hermana con PKU y la mujer mujer tiene tiene un herman hermano o con PKU. No se conoce conocen n otros casos casos de PKU en sus familias. La familia le pide que determine la probabilidad de que su primer hijo tenga PKU . Dato: Dibuje la genealogía. 3.- Se obtuvo el siguiente pedigrí para una enfermedad del riñón poco frecuente:
a) Indique Indique el modo modo de herencia herencia de esta esta enfermedad enfermedad,, justificand justificando o su respuesta. respuesta. b) Complete la genealogía indicando generaciones, individuos y genotipos probables (de acuerdo al modo de herencia sugerido en a)
4.- En un matrimonio nació una hija con albinismo ocular, anomalía recesiva ligada al cromosoma X. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad por parte de la mujer, ya que tanto él como ella son normales. Imagine que Ud. es el asesor genético del marido, ¿Qué argumentos aportaría? Imagine que Ud. es el asesor genético de la esposa, ¿Qué argumentos aportaría?
5.- El siguiente pedigrí es de una enfermedad hereditaria de la piel, rara y relativamente leve.
I 1
2
II 1
2
3
4
III 1
2
3
4
5
6
7
8
8
9
IV 1
2
3
4
5
6
7
a) ¿Se hereda la enfermedad como un fenotipo dominante o recesivo? Justifique su respuesta. b) Indique los genotipos de todos los individuos que pueda del pedigrí (invente sus propios símbolos alélicos) c) ¿Qué probabilidad tiene el individuo IV2 de tener un hijo afectado? 6.- El siguiente pedigrí es de una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso:
I
II
III 1
2
IV
A
?
B
a) ¿La enfermedad es recesiva o dominante? Explique su respuesta. b) ¿La enfermedad es autosómica o ligada al X? Explique su respuesta. c) Según su hipótesis, ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de la pareja A-B tenga la enfermedad?
7.- La distrofia muscular de Duchenne está ligada al cromosoma X y normalmente solo afecta a los varones. Las víctimas de la enfermedad se van debilitando progresivamente, a partir de una temprana edad. a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo, tenga un hijo enfermo? b) ¿Cuáles probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío materno sufrió la enfermedad? c) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío paterno sufrió la enfermedad?
8.- El pedigrí humano adjunto muestra personas afectadas del síndrome raro uña-rotula (uñas y rotulas deformadas) y muestra también el fenotipo de cada individuo para el grupo sanguíneo ABO. Los dos loci implicados son autosómicos. Responde las siguientes preguntas:
O
AB
O
B
B
O
A
B
A
A
A
A
B
A
A
A
B
B
B O A A a) Indique si el síndrome uña-rotula es dominante o recesivo. Ofrezca razones que apoyen su respuesta. b) A juzgar por este pedigrí, ¿existen pruebas de ligamiento entre el gen uña-rotula y el gen del grupo sanguíneo ABO?Justifique su respuesta c) Si existen pruebas de ligamiento, dibuje los alelos sobre los correspondientes cromosomas homólogos de los abuelos. Si no hay pruebas de ligamiento, dibuje la configuración de las dos parejas de homólogos. d) ¿Qué descendientes corresponden a recombinantes, según su modelo? e) ¿Cuál es la mejor estimación de la frecuencia de recombinación? f) Si el hombre III-1 se casa con una mujer normal de grupo sanguíneo O, ¿Cuales la probabilidad de que su primer hijo sea del tipo B y padezca el síndrome de uña-rotula?
B
9.- En el tomate, la forma del fruto (O) es dominante sobre la alargada (o) y el fruto de piel lisa (P) es dominante sobre velloso (p). Un cruzamiento de prueba de un individuo heterocigoto para este par de alelos dio el siguiente resultado: 12 lisos, redondos 123 lisos, largos 133 vellosos, redondos 12 vellosos, largos. a) Indique cuál es el porcentaje de recombinación entre los genes. b) Indique si los genes están en acoplamiento (cis) o repulsión (trans) en el individuo heterocigoto. c) Indique cuál es la distancia entre ambos genes.
10.- El sistema de grupo sanguíneo MN en humanos es controlado por un par de alelos codominantes (L ML N). Una muestra de 208 beduinos del desierto sirio fue examinada para la presencia de los antígenos M y N. De éstos, 119 presentaban el grupo M (L MLM), 76 el grupo MN (LML N) y 13 el grupo N (L NL N). a) Calcule la frecuencia génica de LM y L N b) Siendo la frecuencia de L M = 0,3, ¿cuántas personas en una muestra de 500 individuos puede ser esperado que pertenezcan al grupo MN? c) Si la muestra del inciso (A) es completamente panmíctica, ¿qué frecuencias genotípicas pueden ser esperadas para la siguiente generación? 11.-El daltonismo en los humanos se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Una muestra de 500 hombres de una población reveló que 20 de ellos eran daltónicos. a) ¿Cuál es la frecuencia génica del alelo normal en la población? b) ¿Qué porcentaje de las mujeres en la población puede ser esperado que sean normales? 12.-¿Cuál es la frecuencia de heterocigotos Aa en una población con apareamiento al azar en la que la frecuencia del fenotipo dominante sea 0,19? 13.- En una población el análisis de los grupos sanguíneos ABO en una muestra de 502 individuos arrojó el siguiente resultado: 137 O, 193 A, 128 B y 44 AB. a) Calcule la frecuencia génica para cada uno de los alelos que determinan este grupo sanguíneo. b) Calcule la frecuencia de individuos de grupo B que se espera en la siguiente generación suponiendo que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg. 14.- La siguiente figura muestra un gel de almidón en el que se detectó la enzima A, a partir de muestras de hígado. Cada carril corresponde a un individuo. Identifique los individuos homocigotos y heterocigotos para cada locus y calcule las frecuencias génicas de todos los alelos presentes. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
15.- Se estudiaron 3 loci génicos en gorilas, encontrándose los siguientes genotipos. El número de individuos para cada genotipo se encuentra entre paréntesis. Locus Genotipo Genotipo Genotipo Ak 98/100 (1) 100/100 (10) Dia 85/95 (1) 85/85 (8) 95/95 (1) 6-Pgdh 97/105 (3) 105/105 (7) Indique para cada locus si es polimórfico o monomórfico en la población de gorilas analizada. Justifique su respuesta.
