Aprobado-monografia Oficial Síndrome de Treacher Collins Udabol Odontología[1]

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Título

Nomres ! A"ell#$os Jessica Romina Abdala Sandoval Roxana Adriazola Zeballos Amparo Katerine A!"ilar #ambi #arla %orena &arrancos #arrasco (ala )liane &a*on Ale!re 14+0,+201'

Autor/es

Fe)*' C'rrer' As#&('tur' Gru"o Do)e(te +er#o$o A)'$,m#)o Suse$e

C%$#&o $e estu$#'(tes 37 17 9 3 7 24 0 3 7$ 7 4 3 90' 2 41 $$ 2

-dontolo!.a (en/tica /dica A )mili*n K orn 5aleriano 6+201' Santa #r"z

#op*ri!t  8201' por 8Jessica: Roxana: Amparo * #arla ;odos los derecos reservados

;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: A!"ilar: &arranco * &a*on 

R)S?)@> La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo relacionado al Síndrome de Treacher Collins que es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria).El ojetivo de este traajo es medir el grado de conocimiento sore el síndrome a los estudiantes del !to semestre de la carrera de odontología mediante encuestas para ma"or conocimiento como futuros futuros odontólogos. #rocedimiento$ #rocedimiento$ Se reali%ó reali%ó encuestas formuladas en ase a artículos científico& esta encuesta consta con ' preguntas con respuestas cerradas. La presente investigación es importante& porque el Síndrome de Treache reacherr Collin Collinss afecta afecta a la región egión facial facial del pacien paciente& te& El anlis anlisis is del mismo mismo permi permitir tir  a los profesionales profesionales odontológicos rindar rindar una mejor atención a aquellos pacientes que padecen del Síndrome. El STC es una enfermedad craneofacial es poco prevalente que tiene mu" poca incidencia tanto a nivel mundial como a nivel *olivia& se dee indicar que esta enfermedad del Síndrome de Treacher Collins afecta a ' de cada !. nacimientos en todo el mundo& en am+rica latina la proporción con relación a nacimientos es menor aun& en *olivia los casos de Treacher Collins no son del todo notorias& reduciendo reduciendo al mínimo los estudios relacionados al mismo. Comparamos el nivel de conocimiento sore esta enfermedad a los estudiantes de odontología donde se llegó a la conclusión que la ma"oría de los estudiantes tiene conocimientos sore el S.T.C. S.T.C. Especificando que ', son homre homre " '- mujeres que rondan la edad de '/00 a1os& dando un total de 2' personas encuestadas seg3n los datos estadísticos los mujeres tenían ma"or conocimiento que los homres.

S.ndrome  !en/tica  mand.b"la  ereditario  craneoBacial 4*ST54CT$ 4*ST54CT$ The present investigation corresponds to a descriptive stud" related to the Treacher Treacher Collins S"ndrome that is a condition that is transmitted from parents to children (hereditar")& it is tried to measure the 6no7ledge aout the s"ndrome to the students of the -th semester of the career of dentistr" through surve"s formulated 7ith ' questions& The present present investigation is important& ecause Treacher Treacher Collins S"ndrome affects the facial region of the patient. The anal"sis of it 7ill allo7 dental professionals to provide provide etter care to patients suffering suffering from the S"ndrome. S"ndrome. STC is a craniofacial disease that is not ver" prevalent prevalent and has ver" little incidence oth 7orld7ide and at the level of *olivia& it should e noted that this disease of Treacher Collins S"ndrome affects ' in !& irths 7orld7ide& in Latin 4merica the proportion proportion in relation relation to irths is even lo7er& lo7er& in *olivia the cases of Treacher Collins are not at all notorious& minimi%ing the studies related to it& 8e" 7ords$ S"ndrome / genetics / ja7 / hereditar" 9 craniofacial

Asi!nat"ra> (en/tica /dica #arrera> -dontolo!.a

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: A!"ilar: &arranco * &a*on

T'l' De Co(te(#$os 6ntrod"ccin4 #ap.t"lo 1
Corm"la Corm"laci cinn del
12

-bDetivos -bDetivos               , ,

13

J"stiBicacin J"stiBicacin              $ $

14 14

#ap.t"lo 2 arco ;erico7 21

Erea de est"dio est"dio+camp +campoo de investi!aci investi!acin n        7 7

22

Fesarrollo Fesarrollo del del marco terico terico          7 7

#ap.t"lo 3 /todo11 31

;ipo ;ipo de 6nvesti!acin 6nvesti!acin           11 11

32

;/cnicas ;/cnicas de 6nvesti!acin 6nvesti!acin            1 111

33

#rono!rama #rono!rama de activi actividades dades por realizar realizar        12 12

#ap.t"lo 4 Res"ltados * Fisc"sin21 #ap.t"lo , #oncl"siones42 &iblio!raB.a43 Anexos44


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I(tro$u))#%( A nivel m"ndial se debe indicar G"e esta enBermedad del S.ndrome de ;reacer #ollins aBecta a 1 de cada ,0000 nacimientos en todo el m"ndo: en am/rica latina la proporcin con relacin a nacimientos es menor: considerando G"e el tipo de alimentacin es diBerente a pa.ses como )stados )stados ?nidos * )"ropa 8;ierne* 8;ierne* H c<ee: 2009 )n &olivia los casos de ;reacer ;reacer #ollins no son del todo notorias: red"ciendo al m.nimo los est"dios relacionados al mismo: ni siG"iera en la ci"dad de Santa #r"z G"e c"enta con los s"Bicientes rec"rsos t/cnicos existe "n est"dio !en/tico de esta malBormacin: * no tiene principal atencin por la a"sencia de casos entre la poblacin cr"ceIa 8;ierne* H c<ee: 2009 %a presente investi!acin corresponde a "n est"dio descriptivo relacionado al S.ndrome de ;reacer #ollins G"e es "na aBeccin G"e se transmite de padres a iDos 8ereditaria: este est"dio tendr= "n m/todo de tipo ded"ctivo: es decir se partir= de lo !eneral a lo partic"lar: rec"rriendo a diBerentes B"entes biblio!r=Bicas: especialmente de revistas acad/micas )sta enBermedad enBermedad !en/tica !en/tica1 es caracterizada por malBormaciones craneoBaciales ca"sadas por "na m"tacin de "n !en del cromosoma ,: G"e impide la correcta Bormacin de los "esos del cr=neo: los pm"los * la mand.b"la: G"e por ser !eneralmente ereditaria merece "na especial atencin
ABeccin patol!ica ca"sada por "na alteracin del !enoma Asi!nat"ra> (en/tica /dica #arrera> -dontolo!.a

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on (en/tica es la transmisin de caracteres acia la persona G"e se va a concebir: as. mismo la !en/tica es "na rama de la biolo!.a G"e est"dia los caracteres ereditarios G"e b"sca comprender * explicar cmo se transmite la erencia biol!ica de !eneracin en !eneracin: es "na de las =reas B"ndamentales de la biolo!.a moderna )l principal obDetivo de la !en/tica son los !enes Bormados por se!mentos de AF@ * AR@: tras la transcripcin de AR@ mensaDero: AR@ ribosmico * AR@ de transBerencia %os c"ales se sintetizan a partir de AF@ )l AF@ controla la estr"ct"ra * el B"ncionamiento de cada c/l"la: G"e tiene la capacidad de crear copias exactas de s. mismo: tras "n proceso llamado replicacin )stas transBerencias se desarrollan mediante los !enes comp"estos por Bra!mentos de Acido Fesoxirribon"cleico o AF@ ?na mol/c"la G"e se encar!a de la codiBicacin de los datos !en/ticos presentes en la c/l"la


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on

C'"ítulo -. +l'(te'm#e(to $el +rolem' -.-. Formul')#%( $el +rolem' -

#"=les son n"estros conocimientos acerca del s.ndrome de ;reacer #ollins como est"diantes de odontolo!.a 
-.. O0et#1os -..-. O0et#1o Ge(er'l



edir el !rado de conocimiento de los est"diantes de la ?niversidad de AG"ino &olivia de la carrera de odontolo!.a ,to semestre paralelo A: mediante la realizacin de enc"estas con pre!"ntas cerradas: sobre el S.ndrome de ;reacer #ollins para n"estros conocimientos como B"t"ros odontlo!os

-... O0et#1os Es"e)í2#)os



#omparar el nivel de conocimiento sobre este s.ndrome a est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a



#omparar el !rado de conocimiento entre los est"diantes m"Deres * ombres del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a



#omparar s" nivel de conocimiento de los est"diantes de 19L24 aIos * de 2,L30 aIos del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a



#lasiBicar las diBerentes malBormaciones ocasionadas por el s.ndrome de ;reacer #ollins en la re!in Bacial de pacientes odontol!icos


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-.3. Just#2#)')#%( Fesde el p"nto de vista cient.Bico la presente investi!acin es importante porG"e tiene "na estreca relacin con la odontolo!.a: donde el S.ndrome de ;reacer #ollins aBecta a la re!in Bacial del paciente: especialmente en las mand.b"las G"e no tienen "n normal desarrollo * aBecta a la est/tica del mismo Acad/micamente se debe tomar en c"enta G"e el an=lisis del S.ndrome de ;reacer #ollins contiene inBormacin relevante para el =rea de odontolo!.a: especialmente teor.as G"e deben ser est"diadas a proB"ndidad con el Bin de reBorzar los conocimientos relacionados a !en/tica Asimismo la investi!acin tiene m"ca relevancia social: porG"e el an=lisis del mismo permitir= a los proBesionales odontol!icos brindar "na meDor atencin a aG"ellos pacientes G"e padecen del S.ndrome de ;reacer #ollins
-.4. +l'(te'm#e(to $e *#"%tes#s )l S.ndrome de ;reacer #ollins es "na enBermedad !en/tica G"e se transmite de padres a iDos %as m"Deres del paralelo A del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a de la "niversidad ?FA&-% tiene m=s conocimiento sobre este s.ndrome de ;reacer #ollins: G"e los ombres del mismo paralelo * mismo semestre


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C'"ítulo . M'r)o Te%r#)o -.5. Erea de est"dio+campo de investi!acin %a presente investi!acin corresponde al =rea de !en/tica m/dica

-.6. Fesarrollo del marco terico ..-. Ge(,t#)' la adenina 8A: la citosina 8#: la !"anina 8( * la timina 8; del mismo modo en el G"e se "nen las letras del abecedario para Bormar palabras: oraciones o p=rraBos )l AF@ "mano consta de aproximadamente tres mil millones de bases * m=s del 99 por ciento de esas bases son i!"ales en todas las personas %as bases de AF@ se a!r"pan en pares: A con ; * # con ( para Bormar "nidades llamadas Opares de basesO #ada base est= "nida a "na mol/c"la de azNcar * a "na mol/c"la de BosBato )n s" conD"nto: la base: el azNcar * el BosBato: se denominan On"cletidoO %os n"cletidos se


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on disponen en dos lar!as cadenas G"e Borman "n espiral denominado "na Odoble /liceO %a estr"ct"ra de la doble /lice es como "na escalera: con las pares de bases G"e atraviesan el medio como travesaIos * las mol/c"las de azNcar * BosBato en los laterales %os !enes son secciones peG"eIas de la lar!a cadena de AF@ Son las "nidades b=sicas B"ncionales * B.sicas de la erencia !en/tica )n los seres "manos: el tamaIo de los !enes var.a desde "nos pocos cientos a dos millones de bases de AF@ )l M"man (enome

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Asi se tienen las enBermedades !en/ticas: G"e son aG"ellas G"e se ori!inan al momento de la transmisin de !enes de !eneracin a !eneracin: G"e por lo !eneral se dan mediante m"taciones o malBormaciones en el al!"n nivel del cromosoma 8;ierne* H c<ee: 2009 %a clasiBicacin de enBermedades !en/ticas es la si!"iente> P

)nBermedades ono!/nicas

P

)nBermedades "ltiBactoriales

P

)nBermedades #romosmicas

P

)nBermedades de Merencia no ;radicional

P

ABecciones ;erato!/nicas 8Sobbota: 200,

... H#stor#' $el Sí($rome $e Tr')*er Coll#(s Mistricamente se tienen re!istros de G"e el S;#2 B"e descrito inicialmente en 1'4$ por ;ompson *: posteriormente: por &err*: en 1''9 C"e el oBtalmlo!o in!l/s ) ;reacer #ollins G"ien describi s"s caracter.sticas principales en 1900 Fesp"/s Crancescetti * Klein B"eron los primeros en "sar la expresin Fisostosis mandib"loBacial * describieron el perBil de los aBectados como similar a la cara de los peces o los p=Daros %a incidencia del S;# est= calc"lada en 1 de cada 2,000 a ,0000 nacidos vivos 8%e*va H allarino Restrepo: 2013

..3. Co()e"to $el Sí($rome se Tre')*er Coll#(s )l Sindrome de ;racer #ollins 8Fisostosis andib"loBacial es "n transtorno a"tosomico dominante caracterizado por desarrollo anormal de las estr"ct"ras derivadas del primer * se!"ndo arco braG"ial )ste s.ndrome est= ca"sado: en la ma*or.a de los casos: por "na m"tacin del !en ;#-C1 8;reacer #ollinsLCrancescetti S*ndrome: sit"ado en el nivel del brazo lar!o del cromosoma , 8,G32LG33 )l !en codiBica "na prote.na G"e participa en el desarrollo seo * de otros teDidos Baciales en la etapa prenatal Se an descrito "nas 200 m"taciones en este !en: G"e en la ma*or.a de los casos corresponden a peG"eIas inserciones * deleciones @o obstante: 2

S.ndrome de ;reacer #ollins Asi!nat"ra> (en/tica /dica #arrera> -dontolo!.a

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on existen otras variantes de este s.ndrome en las G"e las m"taciones radican en otros !enes> s.ndrome de ;reacer #ollins 2 con m"taciones en el !en <-%R1F * s.ndrome de ;reacer #ollins 3 con m"taciones en el !en <-%R1# %os !enes <-%R1F: sit"ado en el brazo lar!o del cromosoma 13 813G122: * el !en <-%R1#: sit"ado en el brazo corto del cromosoma $ 8$p211: codiBican "na s"b"nidad de las enzimas AR@ polimerasa 6 * AR@ polimerasa 666 )stas enzimas est=n implicadas en la s.ntesis de =cido ribon"cleico 8AR@t a*"dando a sintetizar AR@ ribosomal 8AR@r * AR@ de transBerencia 8AR@t> lo c"al es esencial para el B"ncionamiento normal * la s"pervivencia de las c/l"las )l !en <-%R1F parece D"!ar "n papel cr.tico en el desarrollo inicial de las estr"ct"ras G"e se convierten en los "esos * otros teDidos de la cara Se an descrito "nas 20 m"taciones en el !en
..3.- F#s#o"'tolo&í' %a !ravedad de las maniBestaciones cl.nicas es variable %os individ"os aBectados presentan "n aspecto Bacial caracter.stico )l "eso ci!om=tico es ipopl=sica * del cndilo mandib"lar G"e da l"!ar a la depresin de las meDillas * la retr"sin de la mand.b"la: oreDas anormales: ca.da del parpado inBerior * "na cara estreca 8Fr Meddie - Sedano )l 7, de los pacientes m"estran "na m"esca en el parpado inBerior 8#oloboma %a mand.b"la presenta "na ipoplasia de cndilo * la apBisis coronoides G"e se maniBiesta cl.nicamente como "na retr"sin de la barbilla %as oreDas m"estran mNltiples anomal.as: como la ipoplasia de los lb"los * pabelln a"ditivo mal Bormado: a"sencia de cond"ctos a"ditivos * alteraciones en las estr"ct"ras del o.do medio: como los diversos !rados de p/rdida a"ditiva: incl"so sordera )n cerca del 1, de los pacientes existe macrostomia res"ltante de la Bormacin "n. o bilateral de Bis"ras Baciales Asi!nat"ra> (en/tica /dica #arrera> -dontolo!.a

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on )n B"ncin de la !ravedad del S.ndrome ;reacer #ollins de los deBectos del desarrollo p"ede llevarse a cabo el tratamiento G"irNr!ico por motivos est/ticos * B"ncionales

..3. Et#o"'to&e(#' %a m"tacin del !en ;#-C13: donde se codiBica la prote.na treacle: est= encar!ada de la mi!racin de las estr"ct"ras de la cara: en especial a las porciones derivadas del primer * se!"ndo arco braG"ial ?n experimento cond"cido por ile* * colaboradores: donde se expon.a a ratones a dosis txicas de vitamina A e isotretino.na: encontr G"e estos s"Brieron de malBormaciones similares a las expresadas en los pacientes con S;# 85ila orales: 2014

..3.3 D#smor2olo&í'

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..3.4 D#'&(%st#)o ! m'(e0o )l dia!nstico del S;# es cl.nico * p"ede acerse en el periodo prenatal mediante eco!raB.a * biopsia de vellosidades corinicas Se p"eden realizar est"dios !en/ticos para allar alteraciones del !en ;#-C1: a"nG"e estos no siempre res"ltan positivos )l maneDo del S;# reG"iere "na aproximacin interdisciplinaria Se an prop"esto sistemas para clasiBicar la enBermedad * as. establecer "n protocolo de maneDo para esta patolo!.a: pero todav.a no a* "na prop"esta concreta: p"es el S;# es "n trastorno inBrec"ente 8%e*va H allarino Restrepo: 2013

..3.5 Cl's#2#)')#%( 1 Se!Nn s" etiopato!enia en> ;ipo 1  #"ando est=n determinadas por al!"na alteracin !en/tica 1 Simple> #"ando se circ"nscribe a "na s"t"ra craneal: sin asociarse a otras alteraciones (en/ticamente se ri!e se!Nn las le*es mendelianas 2 #ompleDa> #"ando invol"cra m=s de "na s"t"ra o aparecen como parte de "n s.ndrome (en/ticamente est= determinada por "na aberracin cromosmica 85ila orales: 2014 ;ipo 66 o Sec"ndarias> #"ando est=n determinadas por> 3 Cactores terato!/nicos 4 Fesrdenes metablicos o ematol!icos , 8esta clasiBicacin tiene !ran valor terap/"tico 1 ;emprana> #"ando el paciente es menor de 12 meses )n este momento se realizar= s"t"rectom.a como cir"!.a de eleccin Reconocemos como la etapa idnea para la realizacin de esta intervencin en los primeros $ meses de nacido 2 6ntermedia> #"ando el paciente es ma*or de 12 meses * menor de 24 )n esta etapa se realiza "s"almente s"t"rectom.a: pero se asocian craneoplastias: para corre!ir el deBecto creado Asi!nat"ra> (en/tica /dica #arrera> -dontolo!.a

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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on 3 ;ard.a> )n el paciente ma*or de 24 meses> en el G"e se reG"iere de craneoplastias obli!adas 85ila orales: 2014 )n las etapas intermedia * tard.a: c"ando se "sa distraccin osteo!/nica: p"ede corre!irse las malBormaciones con osteotom.as de debilitamiento 8como las radiadas o en barril: G"e permitan la reposicin sea 666 Se!Nn la !ravedad del conBlicto continenteLcontenido> 1 %eve> #"ando a* si!nos moderados de ipertensin endocraneal crnica 8M)# asta moderada 8sin !ran adel!azamiento del "eso craneal: con )lectroenceBalo!rama 8))( no patol!ico * sin daIo de la a!"deza vis"al 2 oderada> #"ando a* si!nos moderados de ipertensin endocraneal

crnica asta

moderada 8sin !ran adel!azamiento del "eso craneal: con )lectroenceBalo!rama 8))( patol!ico * sin daIo de la a!"deza vis"al 85ila orales: 2014 3 Severa> #"ando a* si!nos radio!r=Bicos de ipertensin endocraneal crnica severa 8!ran adel!azamiento del "eso craneal p"diendo existir la!"nas seas sec"ndaria a la M)#: con )lectroenceBalo!rama 8))( patol!ico * daIo de la a!"deza vis"al 85ila orales: 2014

..3.6 A2e)t')#o(es or'les $el Sí($rome $e Tre')*er Coll#(s



Mipoplasia mandib"lar





#ndilo * apBisis coronoides planos o apl=sicos



Ramo mandi"lar poco desarrollada



&oca !rande



&beda palatina oDival o endida



alocl"sin dental



#omis"ras descendidas



Fiastemas mNltiples * severos


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on 

Fesplazamientos e ipoplasias dentarios



FiBic"ltades Bon/ticas



;rastornos de de!l"cin * disBa!ia

%as Bormas cl.nicas cl=sica del s.ndrome s"ele ser bilateral: a"nG"e podemos encontrar Bormas incompletas "nilaterales * !rados m"* variables de malBormacin: G"e al!"nos an llamado Bormas abortivas del s.ndrome 8AAAF): 2012

..3.7 Tr't'm#e(to o$o(tol%&#)o "'r' "')#e(tes )o( Sí($rome $e Tre')*er Coll#(s



#ir"!.as axiloBaciales: para conse!"ir la reconstr"ccin de partes blandas as. como inDertos seos vasc"larizados en el =rea del malar * cir"!.as en maxilar * mand.b"la



#ir"!.a -rto!n=tica: para la reposicin de los maxilares



-rtodoncia: para corre!ir la malocl"sin * restablecer la B"ncin est/tica


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C'"ítulo 3. M,to$o -.7. T#"o $e I(1est#&')#%( )l tipo de investi!acin aplicado ser= de tipo descriptivo: c"antitativo * ac"m"lativo *a G"e se medir=n las variables en est"dio * retrospectivo porG"e se trabaDaran con ecos G"e se dieron en la realidad
-.8. T,)(#)'s $e I(1est#&')#%( %a recoleccin de inBormacin B"e eBect"ada mediante la revisin de revistas acad/micas relacionadas al S.ndrome de ;reacer #ollins Se an realizado enc"estas: con "na serie de 10 pre!"ntas cerradas #ada pre!"nta se bas m=s al s.ndrome de ;reacer #ollins * a las malBormaciones G"e se caracterizan Fica enc"esta se la a realizado a los est"diantes del paralelo A del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a de la ?niversidad de AG"ino &olivia Se rec"rri tambi/n a art.c"los acad/micos * electrnicas G"e brindaron ma*or inBormacin relacionada a la variable en c"estin 8Mern=ndez: 2003


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-.9. Cro(o&r'm' $e ')t#1#$'$es "or re'l#:'r

@U

A#;656FAF)S

1

)leccin del tema

2

Fia!nstico 6nicial

3

)laboracin de los -bDetivos

4

)laboracin del arco etodol!ico

,

Revisin de la %iterat"ra

$

)laboracin del arco ;erico

7

Fescripcin del problema

'

9

)laboracin de la metodolo!.a

10

Aplicacin de la metodolo!.a

11

FiseIo de la
12

6nterpretacin de Fatos Recolectados

13

#oncl"siones * Recomendaciones

14


arzo  Abril  a*o L J"nio de 201' Sem 1

Sem 2

Sem 3

Sem 4

Sem ,

Sem $

Sem 7

Sem '

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Sem 9


C'"ítulo 4. Result'$os ! D#s)us#%( Tala '. :atos generales.

SE;O TOTAL EDAD C

I

C

I

C

I

<-9=4>

35.4?

-.9?

5.8?

-6.-?

6-.?

9?

<5=3@>

3.?

@?

3.?

3.?

6.4?

3.?

TOTAL

38.7?

-.9?

9?

-9.3?

-@@?

;ota> %a tabla est= basada en datos relacionados con las enc"estas G"e se a realizado a los

est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar el !rado de conocimiento entre ombres * m"Deres se!Nn la edad


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e la ma*or.a tiene conocimiento b=sico de lo G"e es !en/tica * m=s G"e todo sobre el s.ndrome de ;reacer #ollins


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Fistrib"cin por edad * sexo de los enc"estados Tala 0. :istriución por edad " se>o de los encuestados.

(/nero

Fetalle

@Nmero

Mombres

19 a 24 aIos

13

41:93

2, a 30 aIos

2

$:4,

19 a 24 aIos

1,

4':3'

2, a 30 aIos

1

3:22

"Deres

;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar c"antos ombres * m"Deres tienen la edad de 19 a 24 aIos * de 2, a 30 aIos


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o en porcentajes.

%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e "n 4':3' de los participantes son m"Deres G"e oscilan entre la edad de 19 a 24 aIos: * el 41:93 de los participantes son ombres G"e oscilan entre la edad de 19 a 24 aIos


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala 2. ?El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad gen+tica@

)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

5erdadero 11 Calso 4 19 a 24 aIos 5erdadero ' Mombres Calso , 5erdadero 1 "Deres Calso 0 2, a 30 aIos 5erdadero 1 Mombres Calso 1 ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los "Deres

3548? -9@? 58-? -6-3? 33? @@@? 33? 33? est"diantes

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e 11 m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron verdadero * 4 m"Deres respondieron Balso ientras G"e solo ' ombres de 19 a 24 aIos respondieron verdadero * solo , respondieron Balso Se p"ede tomar en c"enta G"e tanto ombres como m"Deres de 2, a 30 aIos respondieron verdadero * solo "na m"Der respondi Balso


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e las m"Deres t"vieron "n 3,:4' de resp"estas correctas mientras G"e los ombres solo "n 2,'1


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Tala -. ?En qu+ rea cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins@

)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

A nivel de los maxilares 14 45-6? A nivel del c"erpo en !eneral 1 33? 19 a 24 aIos A nivel de los maxilares ' 58-? Mombres A nivel del c"erpo en !eneral , -6-3? A nivel de los maxilares 1 33? "Deres A nivel del c"erpo en !eneral 0 @@@? 2, a 30 aIos A nivel de los maxilares 2 645? Mombres A nivel del c"erpo en !eneral 0 @@@? ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes "Deres

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la resp"esta m=s respondida es a nivel de los maxilares tanto ombres como m"Deres de 19 a 30 aIos


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e el 4,:1$  de las m"Deres con las edades de 19 a 24 aIos respondieron correctamente la pre!"nta * las m"Deres de 2, a 30 aIos respondieron el 3:23 ientras G"e los ombres respondieron "n 2,:'1 correctas con las edades de 19 a 2, aIos * los ombres de 2, a 30 aIos respondieron correctamente dando "n porcentaDe de $:4, m=s G"e las m"Deres de s" misma edad

Tala !. El síndrome de Treacher Collins se da a trav+s de la transcripción es$

)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

A"tosmica dominante 12 387-? A"tosmica recesiva 3 968? 19 a 24 aIos A"tosmica dominante ' 58-? Mombres A"tosmica recesiva , -6-3? A"tosmica dominante 1 33? "Deres A"tosmica recesiva 0 @@@? 2, a 30 aIos A"tosmica dominante 1 33? Mombres A"tosmica recesiva 1 33? ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes "Deres

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la ma*or.a de los est"diantes respondieron A"tosmica dominante donde las m"Deres con "n porcentaDe de 3'71 respondieron correctamente * tienen la edad de 19 a 2, aIos


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e las m"Deres respondieron correctamente "n 3'71 G"e tienen las edades entre 19 a 24 aIos: mientras G"e los ombre solo "n 2,:'1 de la edad de 19 a 2, aIos respondieron correctamente


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Tala A. El síndrome de Treacher Collins est causado por una mutación del gen tracher Collins
)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

#romosoma , 14 45-6? #romosoma $ 1 33? 19 a 24 aIos #romosoma , 12 387-? Mombres #romosoma $ 1 33? #romosoma , 1 33? "Deres #romosoma $ 0 @@@? 2, a 30 aIos #romosoma , 1 33? Mombres #romosoma $ 1 33? ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes "Deres

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e las m"Deres de la edad de 19 a 24 aIos respondieron "n 4,:1$ la resp"esta cromosoma , G"e es la correcta ientras G"e solo 12 ombres respondieron la misma resp"esta G"e las m"Deres


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e "n 4,:1$ de las m"Deres respondieron correctamente G"e tienen las edades de 19 a 24 aIos


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala ,. En qu+ proceso est implicado la mutación del gen Treacle Collins
)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

;ranscripcin de !enes de AF@ 1, 4839? ribosmico "Deres ;rad"ccin del AF@ 0 @@@? 19 a 24 aIos ;ranscripcin de !enes de AF@ ' 58-? Mombres ribosmico ;rad"ccin del AF@ , -6-3? ;ranscripcin de !enes de AF@ 1 33? ribosmico "Deres ;rad"ccin del AF@ 0 @@@? 2, a 30 aIos ;ranscripcin de !enes de AF@ 0 @@@? Mombres ribosmico ;rad"ccin del AF@ 2 645? ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la resp"esta m=s respondida es ;ranscripcin de !enes de AF@ ribosmico tanto ombres como m"Deres de 19 a 24 aIos


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se observ G"e las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron correctamente "n 4':39: mientras G"e los ombres solo respondieron "n 2,:'1 respondieron correctamente ;ambi/n se observa G"e el $:4, de los ombres de 2, a 30 aIos respondieron incorrectamente


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala B. El síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción.

)dad

(/nero

"Deres 19 a 24 aIos Mombres

"Deres 2, a 30 aIos Mombres

Resp"esta

@"mero

10

36?

Calso

,

-6-3?

5erdadero

,

-6-3?

Calso

'

58-?

5erdadero

1

33?

Calso

0

@@@?

5erdadero

0

@@@?

Calso

2

645?

5erdadero

;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la resp"esta m=s respondida es 5erdadero por las m"Deres de 19 a 24 aIos ientras G"e los ombres de 2, a 30 aIos respondieron Balso


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron correctamente con "n porcentaDe de 32:2$


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala . La mutación que e>iste en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influ"e.

)dad

(/nero

"Deres 19 a 24 aIos Mombres

"Deres 2, a 30 aIos

Resp"esta

@"mero

)n el desarrollo Bacial

14

45-6?

Fesarrollo de las extremidades s"periores

1

33?


12

387-?


1

33?


1

33?


0

@@@?


1

33?

Mombres

Fesarrollo de las extremidades 1 33? s"periores ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron )n el desarrollo Bacial dando "n porcentaDe del 4,:1$: mientras G"e los ombres solo respondieron "n 3':71


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iste en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influ"e.

%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e las m"Deres de la edad de 19 a 24 aIos respondieron "n 3,:4' correctamente * los ombres solo "n 2,:'1 de correctamente


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala '. #on G"e otro nombre se lo conoce al s.ndrome de ;reacer #ollins

)dad

(/nero

Resp"esta Fisostosis mandib"lo Bacial

@"mero

3548?

11

"Deres Fisostosis mandib"lo craneal

4

-9@?

Fisostosis mandib"lo Bacial

'

58-?

Fisostosis mandib"lo craneal

,

-6-3?


1

33?


0

@@@?


1

33?


1

33?

19 a 24 aIos Mombres

"Deres 2, a 30 aIos Mombres ;ota> %a tabla es de elaboracin propia: basada en las enc"estas G"e se realiz a los est"diantes

del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron Fisostosis mandib"lo Bacial dando "n porcentaDe de 3,:4' mientras G"e los ombres solo "n 2,:'1


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e "n 3,:4' de las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron correctamente


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala ''. Si el homre presenta una enfermedad gen+tica autosómica dominante de Treacher Collins genotípicamente como es +l@

)dad

(/nero

Resp"esta

aa V omoci!oto recesivo

@"mero

-9@?

4

"Deres 19 a 24 aIos

Aa V eteroci!oto dominante

11

3548?


,

-6-3?


'

58-?


0

@@@?


1

33?


1

33?


1

33?

Mombres


del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la ma*or.a respondi Aa V eteroci!oto dominante tanto ombres como m"Deres de 19 a 24 aIos ientras G"e los ombres * m"Deres de 2, a 30 aIos respondieron por i!"al 3:23


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de Treacher Collins

genotípicamente como es +l@.

%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e la ma*or.a de las m"Deres de 19 a 24 aIos respondieron "n 3,:4' correctamente * los ombres "n 2,:'1


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on Tala '0. na mujer presenta el síndrome de Treacher Collins& autosómica dominante. Due genotípicamente ser (eterocigoto dominante)& ella se casa con un homre sano ?Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico@

)dad

(/nero

Resp"esta

@"mero

;odos los iDos ser=n sanos

-9@?

4

"Deres 19 a 24 aIos

;odos los iDos ser=n enBermos

11

3548?


,

-6-3?


'

58-?


0

@@@?


1

33?


1

33?


1

33?

Mombres


del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede observar G"e la ma*or.a de las m"Deres de 19 a 2, aIos respondieron ;odos los iDos ser=n enBermos


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%a presente Bi!"ra es de elaboracin propia: *a G"e B"e eca en base a las enc"estas realizadas a los est"diantes del ,to semestre de la carrera de odontolo!.a Fonde se p"ede apreciar G"e "n 3,:4' de las m"Deres de 19 a 2, aIos respondieron correctamente: mientras G"e los ombres "n 2,:'1 respondieron correctamente


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C'"ítulo 5. Co()lus#o(es ?na vez Binalizada la presente investi!acin se tienen las si!"ientes concl"siones> )n primera instancia indicar G"e la ma*or.a de los est"diantes tienen conocimientos aceptables con relacin a las maniBestaciones B.sicas del s.ndrome de ;reacer #ollins en la re!in mandib"lar: donde destaca G"e en s" ma*or.a tanto ombres como m"Deres: coincidieron G"e esta enBermedad es de tipo !en/tica Se a podido observar G"e la ma*or.a de las m"Deres de las edades de 19 a 2, aIos tiene ma*or conocimiento del s.ndrome de ;reacer #ollins: G"e los ombres Fonde nos lleva a ver G"e los ombres t"vieron m=s resp"estas incorrectas G"e las m"Deres

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B#l#o&r'2í' -

Mern=ndez: S 82003 etodolo!.a de la investi!acin /xico FC> e (roW Mill

-

%e*va: J #: H allarino Restrepo: ( 82013 S.ndrome de ;reacer #ollins> Revisin de tema * presentacin de caso &o!ot=: #olombia> ?niversidad Javeriana

-

Ro"viere: M: H Felmas: A 82011 Anatom.a M"mana Fescriptiva: ;opo!r=Bica * C"ncional &arcelona> asson

-

Sobbota: M 8200, Mistolo!.a Atlas en color de anatom.a microscpica adrid L )spaIa> arban

-

;ierne*: %: H c<ee: S 82009 Fia!nstico #l.nico * ;ratamiento /xico FC> An"al oderno

-

5ila orales: F 82014 6nstit"to S"perior de #iencias /dicas de %a Mabana 86S#LM

-

J <ilip Sapp: %eWis R )versole: (eor!e < *socTi 8200,

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A(eos Im&e(es $el Sí($rome $e Tre')*er Coll#(s


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on ENCUESTA SINDROME DE TREACHER COLLINS Semestre:

Edad:

Sexo: F o M 1.

¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética? F V

2.

En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins a) A nivel de los mailares !) A nivel del cuer"o en general

3.

El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcri"ci#n es$ a) Autos#mica dominante !) Autos#mica recesiva

4.

El síndrome de tracher Collins está causado "or una mutaci#n del gen de tracher Collins Francés Chetti% a) cromosoma & !) cromosoma '

5.

En qué "roceso está im"licada la mutaci#n del (en Treacler Collins Franceschetti% a) Transcri"ci#n de genes de A* ri!os#mico !) Traducci#n del A*

6.

El síndrome de teacher Collins se "resenta con el ti"o de mutacion de deleccion e inserci#n% V

7.

F

+a mutaci#n que eiste en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influ,e a) En el desarrollo facial !) esarrollo de las etremidades su"eriores% 8. ¿Con que otro nom!re se lo conoce al síndrome de Treacher Collins? a) isostosis mandi!ulo facial !) isostosis mandi!ulo craneal


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;.t"lo> S.ndrome de ;reacer #ollins A"tor+es> Abdala: Adriazola: A!"ilar: &arranco * &a*on 9.

-i el hom!re "resenta una enfermedad genética autos#mica dominante de Treacher Collins genotí"icamente como es el? a) aa . homocigoto recesivo !) Aa.heterocigoto dominante%

10%

/na mu0er "resenta el síndrome de Treacher Collins1 autos#mica dominante que

genotí"icamente será 23eterocigoto dominante)1 ella se casa con un hom!re sano ¿C#mo serían sus hi0os a nivel fenotí"ico? a) Todos los hi0os serán sanos !) Todos los hi0os serán enfermo

FOTOS TOMADAS DRANTE LA ENCESTA A 5TO SEMESTRE


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Aprobado-monografia Oficial Síndrome de Treacher Collins Udabol Odontología[1]

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