Indice Pág. Introducción
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1.
Definición
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2.
Causas
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3.
Tipos
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4.
Casos más comunes
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4.1. Monosamías
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- Síndrome de Tornerl
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- Síndrome de Cri du Chat
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- Síndrome Deleción 1p36
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4.2. Disomías
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- Síndrome de Prader Willi (SPW)
9
- Síndrome de Cri du Chat
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4.3. Trisomías
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- Síndrome de Klinefelter
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- Síndrome de Dawn
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- Síndrome de Edwards
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- Síndrome de Patau
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- Trisonomía 9
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- Síndrome de Warkany
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- Trisonomía del 16
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- Síndrome de Triple X
21
- Síndrome de XYY
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4.4. Tetrasomías o Pentasomías
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Conclusiones
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Bibliografía
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Introducción
Se habla de aneuploidía cuando existe pérdida o ganancia de algunos cromosomas resultado de un número no múltiplo de 23.
Se produce
habitualmente como consecuencia de un error en la disyunción meiotica que es la separación durante la meiosis de cada par de cromosomas. En el presente trabajo monográfico he investigado todo lo referente a las aneuploidías en los seres humanos abarcando desde su definición, causas, tipos
y principales casos que se presentan de estas alteraciones
cromosómicas. Esta investigación me ha permitido conocer muchas anomalías que se presentan en la vida del ser humano y que me lleva a comprender que existe mucho por investigar por parte de nosotras las alumnas. Espero el presente trabajo sea un aporte para mis compañeras como lo ha sido para mi en particular.
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Aneuploidías en Seres Humanos 1. DEFINICION La aneuploidía puede definirse como la condición de un individuo cuya constitución cromosómica no comprende un número exacto de los juegos cromosómicos básicos de una especie. En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas; esto supone un desequilibrio cromosómico. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración.
2. CAUSAS En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:
Uno de los cromosomas se retrasa y no llega a la ultima anafase II. En este caso, se originan gametos que no poseen el cromosoma sexual (X o Y).
No hay separación de los cromosomas sexuales durante la primera división de la meiosis y permanecen juntos hasta finalizar la misma.
En este caso se
obtienen gametos con dos cromosomas sexuales, ya sean dos XX o YY. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las células se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenómeno algunas partes del cuerpo serán aneuploides (sectores aneuploides). La no disyunción meiótica se da con mayor frecuencia, en este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formación de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide.
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3. TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.
Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una
persona monosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía, (2n cromosomas). Se presentan generalmente cuando se duplican los
cromosomas en los gametos.
Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una
persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía, (2n+3 cromosomas). Se adicionan tres cromosomas a la pareja de
cromosomas homólogos.
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4. CASOS MAS COMUNES
4.1. Monosomías Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico.
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear. La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuo tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes.
En humanos En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner.
Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
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Síndrome de Turner
El síndrome Turner, o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide aproximadamente, en 1 de cada 5.000 niñas.
Signos y exámenes Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la
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menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.
La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas sub desarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Complicaciones
Anomalías renales
Presión sanguínea alta (hipertensión)
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
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Síndrome del Cri du Chat
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales. El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
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Síndrome deleción 1p36
El síndrome de la deleción 1p36 es un desorden cromosómico. Un desorden cromosómico es un cambio en el número o en la estructura de los cromosomas que tiene como consecuencia la manifestación de una serie de características y síntomas en el individuo. Las personas con síndrome de la deleción 1p36 han perdido una pequeña cantidad variable de material genético de uno de los 46 cromosomas que conforman el cariotipo humano.
Características más comunes
Retraso del desarrollo.
Apoyo en el aprendizaje: Los niños/as con el síndrome de la deleción 1p36 necesitan apoyo para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita cada niño/a, aunque la mayoría se benefician de atender a una escuela de educación especial.
Hipotonía (bajo tono muscular): presente especialmente en bebés y a edades tempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo.
Dificultades alimenticias.
Cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardiaco) y defectos leves del corazón
Pérdida de audición y vista defectuosa.
Fontanela inusualmente grande al nacer que se cierra lentamente.
Rasgos faciales característicos.
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4.2. Disomías Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, se hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores. Siendo las mas comunes:
El síndrome de Prader-Willi (SPW)
Es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Por esto, la herencia de este síndrome es compleja. Estos pacientes presentan un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. El diagnóstico temprano y la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular. El 95% de las personas que presentan SPW son obesas como consecuencia de la falta de saciedad y su desarrollo metabólico, por lo que es fundamental un
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control dietético, manteniendo el peso de la persona en unos límites aceptables que garanticen una buena salud física.
La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración
incompletos,
comportamiento,
facciones
dificultades
características,
respiratorias,
problemas
comportamiento
del
obsesivo-
compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar.
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
PRINCIPALES CARACTERISTICAS
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilación en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atención e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
Afectividad natural y frecuencia de risas.
Tamaño de la cabeza menor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
Patrón de deficiente de sueño.
Escoliosis en un 10%
Estrabismo en un 40% 11
4.3. Trisomías Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crítico:
Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.
Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, será de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
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Síndrome de Klinefelter
El
síndrome de Klinefelter es
una anomalía cromosómica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo que es un trastorno en que los testículos no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
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Síndrome de Down
Es un grave transtorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara incorrectamente mongolismo. Se dice que cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva. Algunas características incluyen retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada, a menudo boca abierta, voz gutural y articulación difícil, el cuello suele ser corto y ancho.
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Tres Formas Genéticas Del Síndrome De Down.-
TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.
TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.
MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.
PROBLEMAS DE SALUD
Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.
Alrededor del 10 por ciento nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
Más del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva.
Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos.
Tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia.
También suelen contraer resfriados, bronquitis y neumonía con frecuencia.
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El Síndrome de Edwards
También conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de
vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Síntomas del síndrome de Edward
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del cráneo y características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales.
Tratamiento del síndrome de Edward No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado. El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
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Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.
El Síndrome de Patau Trisonomía en el par 13 o trisomía D
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
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Trisomía 9
La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo
corto
del
cromosoma
9,
descrito
hace
más
de
30
años.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. La trisomía y tetrasomia 9 están asociadas
con
síndromes
bien
establecidos.
Se
ha
determinado
que
la
duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y Tetrasomia de este cromosoma.
El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.
La trisomía 9 es una alteración cromosómica infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta. Hoy en día gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas contra esta patología.
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Síndrome de Warkany
El síndrome de Warkany o Trisomía 8 es una anomalía cromosómica, descubierto por el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany. Este síndrome es mortal, provocando que el feto, sea aborto involuntario.
Características:
Espasmos
Anomalía vertebral
Anomalías renales
Rostro inexpresivo
Moderado o grave retraso mental
Retraso del desarrollo psicomotor
Pelvis estrecha
Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies.
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental leve a grave, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras. 19
Trisomía del 16
Es una alteración genética en la cual se posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos, generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto máximo al tercer mes de embarazo.
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Síndrome del triple X
Es una es una enfermedad genética que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.
Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
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Síndrome del XYY.
Es llamado también síndrome del súper hombre, se da cuando los cromosomas sexuales del hombre reciben un cromosoma Y extra. Las personas que poseen esto tienen a padecer problemas en el aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje, además son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos; tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.
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4.4. Tetrasomías y pentasomías Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (síndrome XXXX),Sindrome XXYY, Sindrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. La tetrasomía no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos cromosomas homólogos, de tal forma habrá cuatro copias homólogas de un cromosoma determinado.
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Conclusiones
En los seres humanos los factores genéticos son las causas más importantes de las aneuploidías genéticas.
Una aneuploidía se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.
Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Entre los síndromes (conjunto de síntomas) más conocido provocado por una aneuploidía podemos encontrar el Síndrome de Down.
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Bibliografía
BIOLOGIA. Cuarto Grado de Secundaria. Ediciones de Santillana S.A. Pág. 206 y 207.
PIERCE. GENETICA. Un Enfoque Conceptual. 3RA. Edición. Editorial Médica Panamericana. Pag. 251-254.
http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploidia%C3%ADa
http://aneuploidias.blogspot.com/2010/08/definicion.html
http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwardssyndrome.htm
http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/pe diatria/doc/doc_trisomia18.htm
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-del-maullido-de-gato-osindrome-del-par-5
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