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10 DESARROLLO DEL SISTEMA ESQUELETICO Introducción El Sistema Esquelético se forma a partir de tres fuentes: mesodermo paraxial, lámina lateral del mesodermo (hoja somática) y células de la cresta neural Las células mesodérmicas originan el mesénquima que es un tejido conjuntivo embrionario laxo. El mesodermo paraxial forma los somitas y somitómeras, que intervienen en estructurar huesos de la bóveda craneana y de la base del cráneo. Los somitas tienen dos porciones: el esclerotoma en situación ventromedial (forma vértebras y costillas). Y el dermomiotoma en posición dorsolateral (forma la piel y mioblastos). Las células mesenquimatosas emigran y se diferencian en: fibroblastos, condroblastos y osteoblastos. La hoja somática de la lámina lateral aporta con células mesodérmicas para formar las cinturas escapular y pelviana y los huesos largos de las extremidades. Fig. 10.1 Formación de somitas (Foto tomada de la Embriología de Moore) Vista dorsal de un embrión de 18 días a la izquierda y corte transversal de un embrión que muestra el mesodermo paraxial del cual provienen los somitas a la derecha.
Las células de la cresta neural se diferencian en mesénquima y forman huesos de la bóveda craneana, de la base del cráneo y huesos faciales.
REGULACIÓN MOLECULAR La transición de mesénquima condensado a precartílago se debe a un factor de transcripción Sox9 que activa el gen Col2α1. El factor de transcripción Cbfa 1 (factor de unión a la estructura central a1), controla la diferenciación de las células mesenquimatosas en osteoblastos. Las proteínas morfogenéticas óseas BMP-2, BMP-4 y BMP-7 se relacionan con la formación de los huesos y la expresión de Cbfa 1. Fig. 10.2 Formación de somitas. (Foto tomada de la Embriología de Moore) Corte transversal de un embrión de 22 días que representa la aparición de somitas. Los pliegues neurales están a punto de fusionarse para formar el tubo neural, a la izquierda; y, a la derecha corte transversal de un embrión de 24 días, que muestra su plegamiento en el plano horizontal.
Las vertebras comienzan su desarrollo por inducción de la notocorda sobre el somita (esclerotoma), mediada por Shh que influye en la expresión de Pax-1, y hace que la porción ventromedial del somita se transforme en el cuerpo vertebral. La inducción de la lámina superior del tubo neural conduce a la expresión de Pax-9 y de los genes de homosecuencia Msx-1 y Msx-2, que hacen que el esclerotoma lateral forme el arco vertebral. El gen Pax-1 interviene en la formación de los discos intervertebrales. La condensación se inicia por Msx-1 -2, los factores de crecimiento y tenascina, regulan las interacciones epiteliales y mesenquimatosa, que controlan la condensación. El TGFß-1 por
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aumento de la fibronectina y la activina, y por acción directa, estimulan la acumulación de N-CAM y promueven la condensación. El sindecan, por inhibición de la fibronectina, rompe el enlace de NCAM y termina la condensación. Los genes Hox y Msx y BMP-2-4-5 aumentan la diferenciación directamente al activar células condensadas. Fig. 10.3 Rutas moleculares que conducen a la condensación y diferenciación de las células precondrogénicas en las tres fases principales de la condrogenia (Foto tomada de la Embriología de Moore) Precondensación, diferenciación.
condensación
y
DESARROLLO DE HUESO Y CARTILAGO El hueso aparece como condensaciones de células mesenquimatosas que forman modelos de huesos. Los huesos planos se desarrollan en el mesénquima, dentro de vainas membranosas preexistentes, este tipo de osificación se le conoce como intramembranosa. Los huesos de los miembros se transforman en modelos de cartílago hialino y posteriormente se osifican endocondralmente.
Histogénesis del cartílago Se desarrolla del mesénquima, durante la 5 semana. El mesénquima se condensa y forma centros de condrificación. Luego aparecen los condroblastos de forma redonda y se inicia la secreción de fibrillas de colágena y la sustancia fundamental de la matriz. Posteriormente se depositan fibras de colágena, elásticas o ambas en la sustancia intercelular de la matriz. Por el depósito de fibras se distinguen tres clases de cartílagos: cartílago hialino, cartílago elástico y fibrocartílago.
Histogénesis del hueso Se forma de dos tipos mesénquima y cartílago.
de
tejido
conjuntivo:
Está constituido por células y sustancia intercelular orgánica (matriz ósea) en cuya constitución se reconocen fibrillas de colágena incluidas en un componente amorfo. Fig. 10.4 Osificación intramembranosa microfotografía electrónica (Foto tomada de la Embriología de Moore) Los osteoblastos que recubren su superficie están trabéculas de hueso. Los osteocitos atrapados en las lagunas. Los canales contienen capilares sanguíneos.
formando
OSIFICACIÓN INTRAMEMBRANOSA Se produce en los huesos planos. El mesénquima se condensa y se torna muy vascular, algunas células se diferencian en osteoblastos, se deposita matriz, tejido osteoide o prehueso. Los osteoblastos se separan entre sí casi por completo, se deposita fosfato de calcio en el tejido osteoide, los osteoblastos quedan atrapados en la matriz y se transforman en osteocitos, se forman espículas y luego láminas alrededor de los vasos sanguíneos (sistemas haversianos). Los osteoblastos en la periferie forman hueso compacto, en el medio hay hueso esponjoso, el mesénquima forma la médula ósea. Los osteoclastos absorben hueso.
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OSIFICACIÓN INTRACARTILAGINOSA Se produce por lo general en los huesos largos. El cartílago preexistente se hipertrofia, se calcifica la matriz y hay muerte celular programada, se deposita hueso debajo del pericondrio y se forma el periostio, el tejido vascular invade el periostio y rompe el cartílago, unas células invasoras forman células hematopoyéticas y otros osteoblastos. El proceso se continúa en las epífisis, las espículas óseas se remodelan por acción de osteoblastos y osteoclastos, el hueso se alarga por placas de crecimiento, los condrocitos proliferan y forman hueso endocondral. La osificación de las extremidades se inicia al final del período embrionario. Los centros de osificación secundarios aparecen después del nacimiento, termina la osificación hacia los 20 años de edad. Fig. 10.5 Osificación intracartilaginosa o endocondral (Foto tomada de la Embriología de Langman) A) Las células mesenquimatosas comienzan a condensarse y a diferenciarse en condrocitos. B) Los condrocitos forman un molde cartilaginoso del futuro hueso. C) y D) Los vasos sanguíneos invaden los centros del molde cartilaginoso, traen consigo a osteoblastos y restringen a las células condrociticas proliferantes a los extremos de los huesos (epífisis). Los condrocitos del cuerpo del hueso (diáfisis) experimentan hipertrofia y apoptosis a medida que mineralizan la matriz circulante. Los osteoblastos se sitúan junto a la matriz mineralizada y depositan matriz ósea. Luego los vasos invaden la epífisis y se forman los centros secundarios de osificación. El crecimiento de los huesos es mantenido por los condrocitos en proliferación en las placas de crecimiento.
DESARROLLO DE LAS ARTICULACIONES Se inician a la sexta semana y a las ocho semanas son semejantes a las de un adulto. Se clasifican en: fibrosas, cartilaginosas y sinoviales.
Articulaciones fibrosas El mesénquima interzonal entre los huesos en desarrollo se diferencia en tejido fibroso denso. Se encuentran en las suturas del cráneo. Fig. 10.6 Articulación fibrosa (Foto tomada de la Embriología de Moore).
Articulaciones cartilaginosas El mesénquima interzonal entre los huesos en desarrollo se diferencia en cartílago hialino o fibrocartílago. Se encuentran en las articulaciones costocondrales y de la sínfisis pubis. Fig. 10.7 Articulación cartilaginosa (Foto tomada de la Embriología de Moore).
Articulaciones sinoviales El mesénquima interzonal se diferencia entre los huesos en desarrollo de la siguiente manera: La parte externa origina los ligamentos capsulares. La parte central se transforma en la cavidad sinovial. Y, la parte interna forma el recubrimiento de la cápsula fibrosa; y, las superficies articulares forman la membrana sinovial que es una parte de la cápsula articular. Se encuentra en la articulación de la rodilla.
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Fig. 10.8 Articulación sinovial (Foto tomada de la Embriología de Larsen) El cartílago, los ligamentos y los elementos capsulares de las articulaciones se originan en las regiones interzonales de las condensaciones del mesénquima axial que forman los huesos largos de las extremidades.
DESARROLLO DEL ESQUELETO AXIL Cráneo, columna vertebral, costillas y esternón.
DESARROLLO DEL CRÁNEO Se lo divide para el estudio en neurocráneo y viscerocráneo.
NEUROCRÁNEO o DESMOCRÁNEO: Se forma a partir del mesodermo paraxial, vecino a las vesículas encefálicas y de las células de la cresta neural. Forma los huesos de la bóveda (osificación intramembranosa) y la base del cráneo (osificación cartilaginosa o endocondral).
VISCEROCRÁNEO: Se forma del mesodermo a partir de los arcos branquiales, células de la cresta neural; y, del proceso frontonasal. Forma los huesos de la cara. Está constituido por una porción intramembranosa y una porción cartilaginosa o endocondral.
NEUROCRÁNEO: Base del cráneo Osificación endocondral Cartílago occipital: unión de somitas occipitales 2, 3, 4. Cartílagos paracordales: en ambos lados de la extremidad cefálica de la notocorda, forma la base del occipital. Cartílagos polares o hipofisarios: alrededor del esbozo de la adenohipófisis, forma el cuerpo del esfenoides. Cartílago precordal o trabéculas: forma el cuerpo del etmoides. Cápsulas auditivas: envuelven la vesícula auditiva u otocisto, forman porciones mastoidea y petrosa del temporal. Alas temporales: forman las alas mayores del esfenoides. Cápsulas o alas orbitarias: forman las alas menores del esfenoides. Cápsulas nasales: se relacionan con el desarrollo de las fosas nasales y parte del etmoides. Fig. 10.9 Osificación endocondral de la base del cráneo (Foto tomada de la Embriología de Hib) A 6, B 7 y C 12 semanas.
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El condrocráneo precordal o neurocráneo cartilaginoso deriva de las células de la cresta neural. El condrocráneo cordal deriva del mesodermo paraxial. Las células de la cresta neural forman la sutura sagital. El mesodermo paraxial la sutura coronal.
NEUROCRÁNEO o DESOCRÁNEO: Bóveda craneana Osificación intramembranosa Se forman los huesos frontales, parietales, porción interparietal del occipital, la porción escamosa del temporal (deriva de los procesos maxilares del primer par de arcos branquiales). Los huesos aumentan de tamaño por aposición de capas en la superficie externa. En el interior del hueso existe la resorción osteoclástica. Los huesos están separados por tejido conectivo denominado suturas. Y en los sectores donde confluyen los ángulos de más de dos huesos se denominan fontanelas. El momento del parto el frontal se aplana, el occipital se extiende y uno de los parietales se superpone sobre el otro. Fig. 10.10 Osificación intramembranosa de la bóveda del cráneo suturas y fontanelas. (Foto tomada de la Embriología de Langman) La fontanela posterior se cierra aproximadamente a los 3 meses después del nacimiento, la fontanela anterior lo hace alrededor de los 18 meses de edad. Muchas de las suturas desaparecen en la edad adulta.
VISCEROCRÁNEO Osificación endocondral Primer arco: Proceso maxilar, la parte dorsal origina un huesecillo del oído, el yunque (cartílago cuadrado). Proceso mandibular, la parte dorsal origina un huesecillo del oído, el martillo (cartílago de Meckel), el resto desaparece excepto el ligamento esfenomandibular. Segundo arco (Cartílago de Reichert): La parte dorsal forma un huesecillo del oído, el estribo y la apófisis estiloides; la parte ventral forma el asta menor y la parte superior del hueso hioides; la porción media forma el ligamento estilohioideo. Fig. 10.11 Osificación endocondral. (Foto tomada de la Embriología de Hib) Huesos derivados de los arcos branquiales.
Tercer arco: La porción ventral forma el asta mayor y la parte inferior del hueso hioides, la parte dorsal desaparece. Cuarto, quinto y sexto: La porción ventral forma los cartílagos tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado y cuneiforme de la laringe, excepto el cartílago epiglotis que tiene otro origen, las porciones dorsales desaparecen.
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Osificación intramembranosa Esta osificación se presenta en lugares donde existen porciones cartilaginosas destinadas a desaparecer. Porción maxilar: Forma los huesos palatinos, cigomáticos, el maxilar superior (salvo la porción premaxilar) y la porción escamosa del temporal. Porción mandibular: Forma la mandíbula (excepto el mentón y los cóndilos que se articulan con los huesos del cráneo, que tienen osificación endocondral. Porción del proceso frontonasal: Forma parte de la bóveda craneana, los huesos propios de la nariz, los lacrimales, el vómer y la porción premaxilar del maxilar superior. Fig. 10.12 Osificación intramembranosa. (Foto tomada de la Embriología de Hib) Huesos derivados de los arcos branquiales.
CRÁNEO DEL RECIEN NACIDO Después de la recuperación del amoldamiento, el cráneo del recién nacido es muy redondo y sus huesos delgados. El cráneo f etal es grande en relación al cuerpo, y la cara es pequeña en relación al cráneo por: 1) el tamaño pequeño de las mandíbulas. 2) la ausencia virtual de senos paranasales. Y 3) el subdesarrollo de los huesos faciales al nacer. Las suturas comienzan a cerrarse alrededor del séptimo mes. La fontanela posterior al tercer mes de vida extrauterina y la fontanela anterior a los dos años
CRECIMIENTO POSNATAL DEL CRÁNEO Las suturas fibrosas permiten que el cráneo crezca en la infancia y la niñez. El aumento de tamaño del cráneo es mayor en los dos primeros años luego del nacimiento, su capacidad aumenta hasta los 16 años de edad, posteriormente aumenta su tamaño durante 3 a 4 años más debido al engrosamiento óseo. También se produce el crecimiento de la cara por el brote de dientes deciduos o primarios y luego por el brote de los dientes secundarios o permanentes, los senos paranasales crecen y contribuyen a la resonancia de la voz. Fig. 10.13 Distribución de vertebras (Foto tomada de la Embriología de Carson). Primordios precartilaginosos en un embrión de 9 milímetros de longitud.
DESARROLLO DE LA COLUMNA VERTEBRAL Etapa Precartilaginosa: Las células mesenquimatosas que provienen de los esclerotomas se encuentran: alrededor del notocordio, rodeando al tubo neural y en la pared corporal. Al final de la tercera e inicios de la cuarta semana las células alrededor del notocordio forman condensaciones que son los esclerotomas. Las células del esclerotoma aparecen laxas en la parte cefálica y densa en sentido caudal, algunas de estas últimas forman el disco intervertebral. Las células restantes densas, se agrupan con las laxas del esclerotoma caudal y forman el centro mesenquimatoso (centrum). Los nervios se encuentran en relación cercana con los discos
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intervertebrales y las arterias intersegmentarias, están a cada lado de los cuerpos vertebrales. El núcleo pulposo y el anillo fibroso forman el disco intervertebral. Las células que rodean el tubo neural forman el arco vertebral. Las células de la pared del cuerpo forman los procesos costales (costillas).
Etapa Cartilaginosa: Durante la sexta semana aparecen centros de condrificación en cada vértebra mesenquimatosa. Los dos centros en cada centrum (centro del cuerpo vertebral) se fusionan para formar un centrum cartilaginoso. Los centros de los arcos vertebrales se fusionan entre sí y con el centrum. Las apófisis espinosas y transversas se desarrollan de extensiones de los centros de condrificación de los arcos vertebrales. Fig. 10.14 Formación de las vertebras (Foto tomada de la Embriología de Carlson). 1 Movimientos iniciales del esclerotoma en apariencia homogénea a partir del somita. 2 División de las partes esclerotomales de los somitas en mitades anterior A y posterior P y agrupamiento de la porción posterior de un somita con la porción anterior del somita caudal al mismo para formar el cuerpo de la vértebra. 3 con este reagrupamiento, los músculos segmentarios se extienden a través de las articulaciones intervertebrales y son inervados por nervios espinales que crecen entre las mitades anterior y posterior de los somitas.
Etapa Ósea: La osificación de una vértebra tipo, se inicia en el período embrionario y concluye a los 25 años. El centrum tiene dos centros de osificación primarios (ventral y dorsal) que se fusionan entre sí. Al final del período embrionario hay 3 centros primarios. (8 semanas). 1 en el cuerpo vertebral (centrum). 1 en cada mitad del arco vertebral. Al nacer, las vértebras consisten en tres partes unidas por cartílago. Entre los primeros 3 a 5 años de vida las mitades óseas del arco vertebral se fusionan, desde la región lumbar a la craneal. El arco vertebral se une con el centrum mediante articulaciones neurocentrales cartilaginosas, que desaparecen entre los 3 a los 6 años.
Fig. 10.15 Formación de las vértebras (Foto tomada de la Embriología de Moore) Vértebra mesenquimal a las 5 semanas. Centros de condrificación en una vértebra mesenquimal a las 6 semanas. Centros de osificación primarios en una vértebra cartilaginosa a las 7 semanas.
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Centros de osificación secundarios (pubertad). Existen: 1 centro en la punta de la apófisis espinosa. 1 centro en la punta de cada apófisis transversa y 1 centro en cada epífisis anular, (superior e inferior). Las excepciones de osificación típica son: atlas (c1), axis (c2), c7, vértebras lumbares, sacro y cóccix. Fig. 10.16 Formación de las vertebras (Foto tomada de la Embriología de Moore) Vertebra torácica al nacimiento, constituida por 3 porciones óseas y un cartílago entre las mitades del arco vertebral, también otros cartílagos entre el arco y el centrum (unión neurocentral). Vertebra torácica en la pubertad que muestra la localización de los centros de osificación secundarios.
DESARROLLO DEL ESQUELETO APENDICULAR La aparición de los miembros se realiza a partir de conglomerados de células, que se multiplican, empujando al ectodermo adyacente hasta formar un engrosamiento (cresta apical). Está constituido por las cinturas pectoral, pélvica y por los huesos de los miembros. Existen dos tipos de osificaciones en la clavícula, intramembranosa al principio; y, endocondral al final. En la quinta semana aparecen esbozos de los huesos mesenquimatosos. En la sexta semana los modelos óseos mesenquimatosos se condrifican y forman modelos de cartílago hialino. La cintura escapular y los huesos del miembro superior aparecen primero entre los somitas (tercero cervical y segundo torácico), la cintura pélvica y el miembro inferior aparecen entre los somitas (segundo lumbar y el tercero sacro). Los modelos óseos aparecen en una secuencia proximodistal. En la séptima semana aparecen los primeros núcleos de osificación en el miembro superior y en la octava semana en el miembro inferior, en las diáfisis de los huesos largos. A las doce semanas, los centros de osificación primarios aparecen en todos los huesos. Las clavículas son las primeras en osificarse, luego continúan los fémures. Los primeros centros de osificación secundarios aparecen en las rodillas (epífisis proximal de la tibia y distal del fémur). 34 a 38 semanas de gestación, posterior al nacimiento en el resto del esqueleto.
DESARROLLO DE LAS COSTILLAS Se forman a partir de los procesos costales mesenquimatosos de las vértebras torácicas (esclerotoma del mesodermo paraxial). En el período embrionario se tornan cartilaginosas y se osifican en el período fetal. Están divididas en: siete pares (1-7) costillas verdaderas, se unen a través de sus cartílagos con el esternón, cinco pares (8-12) costillas falsas, se unen con el esternón a través del cartílago de otra u otras costillas. Los dos últimos pares (11y 12) costillas flotantes, no se unen con el esternón. Fig. 10.17 Formación de costillas y esternón (F oto tomada de la Embriología de Carson).
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DESARROLLO DEL ESTERNÓN Se desarrolla a partir del mesodermo somático (somatopleura) en la pared corporal ventral. A cada lado de la línea media aparecen bandas esternales que se fusionan para formar los modelos cartilaginosos del manubrio, las esternovértebras (segmentos del cuerpo vertebral) y la apófisis xifoides.
EDAD ÓSEA Es un índice de maduración general, determinado por el número, tamaño y fusión de los centros epifisiarios a través de las radiografías. Se puede estimar la edad ósea mediante: Aparición de material calcificado en diáfisis y epífisis (específicos para cada hueso y sexo). Desaparición de la línea oscura que representa la placa de cartílago epifisario. La fusión de centros epifisarios ocurre primero en las mujeres (dos años antes) que en los hombres. Fig. 10.18 Formación del cartílago epifisario (Foto tomada del Atlas de la vida antes de nacer de Marjorie England).
ANOMALÍAS CONGÉNITAS Gigantismo: Se caracteriza por aumento de secreción de somatotropina, antes de la pubertad y por un crecimiento excesivo de todos los huesos.
Acromegalia: Se caracteriza por exceso de secreción de somatotropina después de la pubertad, y un crecimiento anormal de huesos de cara, manos y pies. Fig. 10.19 Acromegalia (Foto tomada de Internet). Fig. 10.20 Osteogénesis imperfecta (Foto tomada de Internet). Deformación en las extremidades.
Osteogénesis imperfecta: Se transmite por un gen autosómico dominante (tipos I-IV) o recesiva (tipos II-III), causada por mutación del gen colágeno de tipo I en el cromosoma 7q22 0 17q22. Se caracteriza por el color azul de la esclerótica y una fragilidad ósea extrema
Osteopetrosis (Enfermedad de Albers-Schönberg): Hay una falla en el proceso de osificación endocondral, los huesos se fracturan con facilidad, hay una Insuficiente resorción de la matriz cartilaginosa.
Acondroplasia: Es la forma más común de enanismo, incluye cráneo grande con hipoplasia craneofacial, los miembros son cortos, tronco largo, frente abultada y nariz escavada. Es un trastorno autosómico dominante causado por mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4p16, la frecuencia aumenta con la edad de los padres. No afecta la función mental. Fig. 10.21 Acondroplasia (Foto tomada de Internet).
Displasia tanatofórica: Existen dos tipos: Tipo I: fémures cortos y curvados, cráneo trilobulado. Tipo II: fémures derechos, largos, cráneo en forma de trébol.
Cretinismo: Hay ausencia congénita de tiroxina, anomalías esqueléticas generalizadas, retraso en el crecimiento y deficiencia mental, escoliosis, extremidades deformada, retraso en el desarrollo epifisario, por lo que la edad ósea parece menor que la cronológica.
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MALFORMACIONES CRANEALES Cráneosinostosis: Se presenta con un cierre prematuro de suturas craneanas. Es más común en los varones y se acompaña de otras anomalías esqueléticas. Los tipos de deformación craneal pueden ser: escafocefalia, tur ricefalia, plagiocefalia y braquicefalia. La escafocefalia consiste en un cráneo largo en el plano anteroposterior causado por el cierre prematuro de la sutura sagital. La oxicefalia (turricefalia o acrocefalia) consiste en un cráneo en forma de torre debido al cierre prematuro de las suturas lamboidea y coronal. La plagiocefalia consiste en un cráneo asimétrico provocado por el cierre prematuro de las suturas lamboidea y coronal de un lado del cráneo. La braquicefalia consiste en un cráneo corto y cuadrado causado por el cierre prematuro de las suturas coronales. El cráneo en hoja de trébol (Kleeblattschadel) consiste en un cráneo en forma de trébol a causa del cierre prematuro de todas las suturas, que obliga al cerebro a crecer a través de las fontanelas anterior y esfenoidea. La regulación del cierre de las suturas requiere de la secreción de varias isoformas del factor ß de crecimiento y transformación TGF ß. Fig. 10.22 Craneosinostosis (Foto tomada de Internet). Escafocefalia. Sutura sagital osificada. Plagiocefalia Sutura coronal de un solo lado osificada. Trigonocefalia. Sutura metópica osificada. Las suturas se osificaron antes de nacer.
Cráneodisostosis: Las fontanelas y suturas se presentan desproporcionadamente grandes, por falta de formación de los huesos del cráneo. Se acompaña de cleidodisostosis, (separación de clavículas).
Hipertelorismo: Existe un crecimiento exagerado de las alas menores del esfenoidales, (orbitas oculares muy separadas).
Craneosquisis: Se produce por la salida anormal del contenido craneal, provoca anencefalia. Y otras variedades como: meningocele, meningoencefalocele, meningohidroencefalocele.
Acrania: Ausencia de bóveda craneana, puede estar acompañada de meroanencefalia o anencefalia.
Microcefalia: El crecimiento del cráneo es inducido por el crecimiento del encéfalo, es decir si el encéfalo no crece tampoco lo hará el cráneo. Son pacientes con retraso mental grave. Fig. 10.23 Microcefalia (Foto tomada de Internet). Diámetro cefálico menor a 32 cm al nacer.
MALFORMACIONES EN COLUMNA VERTEBRAL Defectos de cierre Espina bífida oculta: Los arcos vertebrales no se fusionan y están cubiertos por piel, afecta a un arco vertebral. La espina bífida oculta no tiene efectos sobre el individuo.
Espina bífida quística: Puede incluir el tejido nervioso y las meninges. Se la puede detectar por la elevada cantidad de alfafetoproteína en el líquido amniótico, compromete a 2 o 3 arcos vertebrales. La espina bífida quística puede ocasionar parálisis, incontinencia de esfínteres, etc.
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Raquisquisis: Se produce la salida de la médula espinal hacia el exterior. Fig. 10.24 Raquisquisis (Foto tomada en el Laboratorio de Embriología). Falta de formación de los arcos y cuerpos vertebrales en la columna cervical y torácica. Médula espinal expuesta. Incompatible con la vida. Existe además acrania.
Espondilolistesis: El cuerpo de una vértebra no se une con sus arcos neurales, por tanto no se sujeta correctamente con las vértebras contiguas. Se desplaza ventralmente el cuerpo de la vertebra y arrastra consigo al sector del tronco ubicado por arriba provocando lordosis. Por lo general aparece entre L5 y S1.
Escoliosis congénita: Se presenta como una curvatura lateral de la columna, provocada por una hemivértebra (por falta de la mitad lateral del cuerpo de una vértebra). Se acompaña de costillas fusionadas. Síndrome de Klippel-Feil (Brevícollis): Hay un menor número de vértebras cervicales, o se encuentran fusionadas. La característica principal es cuello corto, línea de implantación de pelo baja, limitada movilidad de cabeza y cuello, puede estar acompañado de otras malformaciones. Fig. 10.25 Síndrome de Klippel Feil ( Foto tomada de Internet). Ausencia de algunas vertebras cervicales y fusión de las presentes.
Cordomas: Son tumores que se forman a partir de los restos de la notocorda. Son tumores malignos de crecimiento lento. Aparecen en la base del cráneo y se extienden hacia la nasofaringe, cuando se infiltran en el hueso son difíciles de extirpar, pueden aparecer en la región lumbosacra, pocos pacientes viven más de 5 años.
MALFORMACIONES EN LAS COSTILLAS Y ESTERNÓN Costillas accesorias: Aparecen en la región cervical unidas a la vértebra C7, como también en la región lumbar, estas últimas son más frecuentes, son costillas rudimentarias. Las cervicales causan síntomas en el plexo braquial o en la arteria subclavia provocando e síndrome de opérculo torácico superior.
Costillas fusionadas: Las costillas se fusionan en la parte posterior cuando surgen de una misma vértebra. Fig. 10.26 Ausencia de costillas ( Foto tomada de Internet).
Esternón hendido: Es la fusión incompleta de las columnas cartilaginosas del esternón, que forman un agujero esternal en la unión de la tercera y cuarta esternebras. Fig. 10.27 Pectus excavatum (tórax en embudo) (Foto tomada de Internet consiste en una depresión de la pared torácica que puede extenderse desde el manubrio hasta la apófisis xifoides, los afectados padecen limitaciones cardiopulmonares, hombros hundidos, abdomen protuberante y escoliosis).
Genes asociados con defectos esqueléticos Gen FGFR1 FGFR2 FGFR3 MSX2 TWIST HOXA13 HOXD13
Cromosoma 8p12 10q26 4p16 5q35 7p21 2q31
Anomalía Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pfeiffer, Apert, Jackson-W eiss, Crouzon Acondroplasia, Displasia tanatofórica tipo 1 y 2, hipocondroplasia Craneosinostosis tipo Boston Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome mano-pie-genitales Simpolidactilia
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