DEFINICIÓN
Es la alteración cromosómica más frecuente (trisomía 21) y primera causa de retardo mental de grado variable. En la medida que ha mejorado la expectativa de sobrevida, que actualmente supera los 30 años, ha cambiado la actitud frente a éstos pacientes; en países desarrollados la esperanza de vida alcanza los 65 años. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal, se puede plantear cuando existen factores de riesgo como madres mayores de 35 años. Los Los niveles de las alfa feto proteínas proteínas en suero materno están disminuidas. Signos ecográficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatías orientan al diagnóstico. La certeza diagnóstica diagnóstica se consigue consigue con estudio cromosómico prenatal prenatal (amniocentesis (amniocentesis o más precozmente en vellosidades coriales) En general el diagnóstico desde RN es relativamente r elativamente fácil por los signos físicos: Hipotonía, la piel tiende a ser seca, con frecuentes dermatitis Cráneo pequeño, microcefalia, occipucio occipucio plano, fontanelas amplias. Cara redondeada, aplanada con hipoplasia mediofacial. Ojos con hendiduras palpebrales de posición oblicua, epicanto, puente nasal plano, nariz pequeña, pabellones auriculares bajos plegados, boca pequeña generalmente abierta con labio inferior colgante; lengua protruyente, habitualmente se va poniendo estriada y fisurada con el paso de los años. Cuello corto, con piel redundante en la nuca, Manos pequeñas y anchas, braquidactilia, frecuente frecuente es pliegue plieg ue transverso o pliegue simio y quinto dedo incurvado o clinodactilia; los pies son pequeños con amplitud entre primer y 2° ortejo con surco amplio plantar. Pectum excavatum o carinatum. Abdomen abombado abombado con hernias umbilicales y diástasis de los rectos. Micropene, criptoquidias e hipoplasia escrotal. El estudio cromosómico en los niños con este diagnóstico, diagnóstico, orienta a la etiología y descarta falsos diagnósticos clínicos. Se observan: observan: 95% trisomía 21 libre o al azar; por no disyunción meiótica del par 21 4 a 5 % translocaciones especialmente 14, 21 15,21 o 21, 21 heredado de uno de los progenitores (debe estudiarse a los padres ) 1% mosaico de de trisomía trisomía 21
Los diagnósticos diferenciales son con hipotiroidismo, síndrome de XXXXY o penta X (XXXXX)
DONDE ENCONTRAMOS LA ENFERMEDAD
Se desconocen. Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación cromosómica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna. La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o ±sobre todo± más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía. En el 95 % de los casos, se trata de una trisomía libre, es decir, que existen 3 cromosomas en lugar de 2 del par 21 de los cromosomas. Durante la formación de una célula (óvulo y espermatozoide), la separación de este par no se efectúa correctamente, lo que da lugar a un «triplete» durante la fecundación. En ocasiones, el estudio del cariotipo parental permite detectar una anomalía que requiere una detección prenatal, en una pareja que ya tiene un hijo con trisomía.