Nama anggota kelompok: 1. Adisti Dwi Lestari 2. Aida Aidah h 3. Darmita Safitri 4. Desn Desnar aria ia 5. im !"dmainah #. $isa %e&rina '. $i(k) Dewinta *"tri +. $osanti $osantika ka No,in No,inda da -. Sarah Sarah Dewi Dewi N"grah N"grahaa 10. S"r)asin S"r)asin 11. atang Adi *e *ermana
A. Pengerti Pengertian an /iskott /iskottAldri Aldrih h S)ndrome S)ndrome / /A AS adalah pen)akit pen)akit imm"nodefii imm"nodefiien) en)
primer meli&atkan limfosit dan limfosit serta im"noglo&"lin ! g! sedikit diprod"ksi oleh t"&"h. Sindrom /iskott Aldrih dise&"t 6"ga se&agai sindrom eksimtrom&ositopenia im"nodefisiensi mer"pakan kelainan genetik )ang dit"r"nkan seara x-linked recessive recessive termas"k kelompok sindrom hiper g7. /iskottAldrih s)ndrome 6"ga men)e&a&kan rendahn)a 6"mlah platelet dara darah h tro trom& m&os osit itop open enia ia )ang ang 6"ga 6"ga dala dalam m "k"r "k"ran an kei keil l eksi eksim m dan dan peningkatan risiko mengem&angkan gangg"an a"toim"n ata" kanker infeksi &akteri ,ir"s dan 6am"r &er"lang.
B. Etiologi /iskottAldrih s)ndrome adalah pen)akit terkait dengan gen )ang r"sak
pada kromosom peremp"an 8 sehingga wanita ender"ng men6adi pem&awa
sindrom
sementara
lakilaki
dengan
gen
)ang
r"sak
mengem&angkan ge6ala. *enelitian telah men"n6"kkan &ahwa /iskott Aldrih
s)ndrome
ter6adi
pada
4:1000.000
kelahiran
hid"p
dan
mempengar"hi orangorang dari sem"a latar &elakang etnis. disf"ngsi trom&osit. 9as"s peremp"an se&agai karier pernah dilaporkan memp"n)ai manifestasi klinis S/A )ang n)ata se&agaimana )ang dilaporkan *arolini dkk. C. Patofisiologi Dalam sindrom /iskottAldrih trom&osit )ang keil dan tidak &erf"ngsi
dengan &aik. rom&ost ini di hap"s oleh Limpa )ang men)e&a&kan 6"mlah trom&osit rendah. Sindrom ini dise&a&kan oleh aat m"tasi pada gen kh"s"s )ang dise&"t gen /S )ang &iasan)a kode "nt"k protein &ernama /iskottAldrih S)ndrome *rotein /AS*. *rotein ini penting adalah komponen sel )ang penting dalam pertahanan t"&"h terhadap infeksi limfosit. *rotein )ang sama 6"ga &erf"ngsi dalam sel )ang mem&ant" menegah perdarahan trom&osit. Se&"ah &ent"k )ang k"rang parah dari pen)akit ini terkait8 trom&ositopenia mempengar"hi ter"tama trom&osit. *eningkatan kerentanan terhadap infeksi eksim dan perdarahan )ang &erle&ihan adalah ke"ngg"lan dari /S meskip"n ge6alage6ala dapat &er,ariasi signfiantl) dari sat" pasien ke )ang lain. Sistem keke&alan t"&"h pasien dengan /S menghasilkan terlal" sedikit dan sel . Sel adalah sel sel dalam t"&"h )ang mem&"at anti&odi. Ada &an)ak 6enis sel . aik dan sel )ang diperl"kan "nt"k mempertahankan t"&"h terhadap infeksi. 9arena ked"a 6enis sel )ang terpengar"h /S pasien t"nd"k terhadap infeksi &er"lang dari &akteri 6am"r dan ,ir"s. nfeksi telinga meningitis dan pne"monia )ang "m"m di anak lakilaki dengan /S. *asien /S 6"ga memiliki trom&ositopenia se6"mlah pen"r"nan trom&osit. rom&osit adalah sel darah kh"s"s )ang mem&ant" "nt"k mem&ent"k &ek"an
darah dan menegah perdarahan )ang tidak terkendali. rom&osit 6"ga dapat le&ih keil dari normal.
D. Manifestasi Klinis !anifestasi klinis awal adalah m"ngkin hadir segera setelah kelahiran ata"
&erkem&ang pada tah"n pertama kehid"pan. andatanda klinis awal seara langs"ng seperti : 1. perdarahan karena r"am k"lit dari 6"mlah trom&osit )ang rendah gatal dan &ersisik dan eksim. 7ksim m"ngkin men)er"pai radle ap r"am popok )ang parah ata" digeneralisasi ter6adi pada t"&"h dan ; ata" ekstremitas. *ada anak laki laki )ang le&ih t"a eksim m"ngkin ter&atas pada lipatan k"lit di sekitar depan sik" sekitar pergelangan tangan dan leher dan di &elakang l"t"t. 9etika eksim sangat gatal pr"rit"s anak lakilaki )ang terkena sering menggar"k diri sampai mereka &erdarah &ahkan saat tid"r. Dalam kas"s ekstrim eksim dapat men)e&a&kan peradangan k"lit )ang mengel"arkan
panas
ke
lingk"ngan
dan
mengalami
kes"litan
mempertahankan &iasa s"h" t"&"h. 2. e&erapa ge6ala awal sindrom adalah perdarahan he&at 3. diare &erdarah dan keender"ngan "nt"k memar sangat m"dah. 4. Anemia dan pem&esaran limpa splenomegali terlihat pada &e&erapa pasien. Sekitar 10< dari pasien /S &erkem&ang men6adi keganasan &iasan)a le"kemia ata" t"mor di kelen6ar getah &ening limfoma non =odgkin.
E. DIANOSIS Diagnosis /iskott > Aldrih S)ndrome /AS har"s dipertim&angkan
dalam setiap anak dengan melihat pendarahan dan memar dan trom&osit )ang keil. 9elainan trom&ositseperti 6"mlah rendah dan keil "k"ran hampir selal" s"dah ada dalam darah tali p"sat &a)i )ang &ar" lahir. =al ini paling &erg"na "nt"k mendiagnosa /S. rom&osit pada penderita /S seara signifikan le&ih keil dari trom&osit normal. *ada anak )ang le&ih t"a di atas "sia d"a tah"n &er&agai kelainan im"nologi 6"ga dapat diidentifikasi dan dig"nakan "nt"k mend"k"ng diagnosis. es alergi dapat meng"ngkapkan h)posensiti,it). idak sem"a pasien akan memiliki riwa)at kel"arga )ang positif dari gangg"an m"tasi &ar" ter6adi. Seringkali le"kemia dapat did"ga atas dasar trom&osit rendah dan infeksi
dan &iopsi
s"ms"m
t"lang m"ngkin
dilak"kan. *en"r"nan
kadar protein sindrom /iskottAldrih dan ; ata" konfirmasi dari m"tasi pen)e&a& mem&erikan diagnosis )ang paling definitif. Analisis "r"tan dapat mendeteksi gangg"an /S )ang &erh"&"ngan dengan sindrom /iskottAldrih /AS 8linked trom&ositopenia 8L dan 8 linked ne"tropenia kongenital 8LN. Analisis "r"tan gen /AS* dapat mendeteksi sekitar -+< dari m"tasi pada lakilaki dan -'< dari m"tasi pada operator peremp"an. 9arena 8L dan 8LN ge6ala m"ngkin k"rang parah daripada pen"h /S dan karena operator peremp"an &iasan)a tanpa ge6ala diagnosis klinis dapat s"lit dipahami. Dalam kas"s ini peng"6ian genetik dapat &erperan dalam diagnosis gangg"an /Sterkait. !. Pengo"atan
*engo&atan sindrom /iskottAldrih saat ini didasarkan pada mengoreksi ge6ala. *engo&atan standar "nt"k indi,id" dengan /S termas"k anti&iotik "nt"k infeksi dan transf"si trom&osit "nt"k mem&atasi perdarahan. mm"ne glo&"lin di&erikan "nt"k memperk"at sistem keke&alan t"&"h indi,id". 1. Aspirin dan lainn)a o&at antiinflamasi nonsteroid har"s dihindari karena ini dapat menggangg" f"ngsi trom&osit. . 2. ?nt"k 6"mlah trom&osit sangat rendah pasien m"ngkin memerl"kan transf"si trom&osit ata" splenektomi ?nt"k pasien dengan sering infeksi im"noglo&"lin intra,ena @ dapat di&erikan "nt"k meningkatkan sistem keke&alan t"&"h. Anemia dari perdarahan m"ngkin memerl"kan s"plemen (at &esi ata" transf"si darah . 3. 7ksim dapat dio&ati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langs"ng ke k"lit. 4. Limpa kadangkadang dihap"s "nt"k meng"rangi risiko pendarahan. *ada indi,id" dengan /S &agaimanap"n pengangkatan limpa 6"ga meningkatkan risiko infeksi ke"ali anti&iotik di&erikan "nt"k menegah infeksi. 5. Sekitar 50< dari indi,id" dengan /S di&ant" oleh pengo&atan dengan transfer fator )ang mer"pakan s"&stansi )ang &erasal dari selsel dari orang )ang sehat. ransfer faktor adalah di&erikan "nt"k meningkatkan f"ngsi pem&ek"an darah dan keke&alan t"&"h &aik. #. ransplantasi s"ms"m t"lang telah &erhasil dalam se6"mlah kas"s. ni telah paling &erhasil dalam lakilaki di&awah "sia lima tah"n dimana donor sa"dara kand"ng )ang sangat ook dengan 6enis 6aringan )ang indi,id" dengan /S. Seperti tah"n 2000 "pa)a 6"ga sedang dilak"kan "nt"k mengo&ati indi,id" dengan /S dengan darah tali p"sat &a)i &ar" lahir )ang tidak terkait dari dalam kas"s di mana indi,id" didiagnosis dengan
/S
tidak
memiliki
donor
)ang
ook
sa"dara.
Daftar *"staka
http:;;medialditionar).thefreeditionar).om;/iskottAldrihBs)ndrome. Diakses tenggal 4 Can"ari 2014 S"lli,an 97. $eent ad,anes in o"r "nderstanding of /iskott Aldrih s)ndrome. "rr Epin =ematol. 1---F#L:+14. *arolini E $essmann =aas EA dkk. 8linked /iskott Alddrih s)ndrome in a girl. N 7ngl C !ed.1--+F 33+:2-14. E(sahin = Deist %L enkerro" et al. one marrow transplantation in 2# partient with /iskott Aldrih sindrom from a single enter. C *ediatr 1--#F 12-:23+244.
